المؤلفون: Nina Borràs, Gerard Orriols, Javier Batlle, Almudena Pérez-Rodríguez, Teresa Fidalgo, Patricia Martinho, María Fernanda López-Fernández, Ángela Rodríguez-Trillo, Esther Lourés, Rafael Parra, Carme Altisent, Ana Rosa Cid, Santiago Bonanad, Noelia Cabrera, Andrés Moret, María Eva Mingot-Castellano, Nira Navarro, Rocío Pérez-Montes, Sally Marcellin, Ana Moreto, Sonia Herrero, Inmaculada Soto, Núria Fernández-Mosteirín, Víctor Jiménez-Yuste, Nieves Alonso, Aurora de Andrés-Jacob, Emilia Fontanes, Rosa Campos, María José Paloma, Nuria Bermejo, Ruben Berrueco, José Mateo, Karmele Arribalzaga, Pascual Marco, Ángeles Palomo, Nerea Castro Quismondo, Belén Iñigo, María del Mar Nieto, Rosa Vidal, María Paz Martínez, Reyes Aguinaco, Jesús María Tenorio, María Ferreiro, Javier García-Frade, Ana María Rodríguez-Huerta, Jorge Cuesta, Ramón Rodríguez-González, Faustino García-Candel, Manuela Dobón, Carlos Aguilar, Francisco Vidal, Irene Corrales

المصدر: Haematologica, Vol 104, Iss 3 (2019)

مصطلحات موضوعية: Diseases of the blood and blood-forming organs, RC633-647.5

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://haematologica.org/article/view/8816; https://doaj.org/toc/0390-6078; https://doaj.org/toc/1592-8721

URL الوصول: https://doaj.org/article/7c03a806ded0430bbd20a5f487bab2f2

المؤلفون: Almudena Pérez-Rodríguez, Javier Batlle, Irene Corrales, Nina Borràs, Ángela Rodríguez-Trillo, Esther Lourés, Ana Rosa Cid, Santiago Bonanad, Noelia Cabrera, Andrés Moret, Rafael Parra, María Eva Mingot-Castellano, Nira Navarro, Carmen Altisent, Rocío Pérez-Montes, Shally Marcellini, Ana Moreto, Sonia Herrero, Inmaculada Soto, Nuria Fernández Mosteirín, Víctor Jiménez-Yuste, Nieves Alonso, Aurora de Andrés Jacob, Emilia Fontanes, Rosa Campos, María José Paloma, Nuria Bermejo, Rubén Berrueco, José Mateo, Karmele Arribalzaga, Pascual Marco, Ángeles Palomo, Nerea Castro Quismondo, Belén Iñigo, María Del Mar Nieto, Rosa Vidal, María Paz Martínez, Reyes Aguinaco, Maria Tenorio, María Ferreiro, Javier García-Frade, Ana María Rodríguez-Huerta, Jorge Cuesta, Ramón Rodríguez-González, Faustino García-Candel, Manuela Dobón, Carlos Aguilar, Fernando Batlle, Francisco Vidal, María Fernanda López-Fernández

المصدر: PLoS ONE, Vol 13, Iss 6, p e0197876 (2018)

مصطلحات موضوعية: Medicine, Science

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://europepmc.org/articles/PMC6010290?pdf=render; https://doaj.org/toc/1932-6203

URL الوصول: https://doaj.org/article/5e94502fc1b040e6a7ae3d310804e4e9

المؤلفون: Francisco Vidal, Inmaculada Soto, Rocío Pérez-Montes, Almudena Pérez-Rodríguez, Maria Eva Mingot-Castellano, Ana Rosa Cid, Nerea Castro Quismondo, Aurora de Andrés Jacob, Javier Batlle, Iris Garcia-Martínez, Joana Costa Pinto, Nira Navarro, Emilia Fontanes, Carmen Altisent, Rafael Parra, Sonia Herrero, Víctor Jiménez-Yuste, Ana Moreto, investigators, Nuria Fernández Mosteirín, Santiago Bonanad, Fernando Batlle, Nina Borràs, María Fernanda López-Fernández, Irene Corrales, José Mateo

المصدر: HAEMOPHILIA
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
Universidad Europea (UEM)
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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مصطلحات موضوعية: Heterozygote, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, diagnosis, Genetic counseling, Haemophilia A, von Willebrand Disease, Type 2, medicine.disease_cause, Haemophilia, Hemophilia A, Genetic analysis, Asymptomatic, FVIIIB, diagnosis, therapy, type 2N [VWD, VWF], Von Willebrand factor, hemic and lymphatic diseases, von Willebrand Factor, Von Willebrand disease, Medicine, Humans, VWF, Genetics (clinical), VWD, Mutation, therapy, type 2N, Factor VIII, biology, business.industry, Homozygote, Hematology, General Medicine, medicine.disease, von Willebrand Diseases, Immunology, biology.protein, cardiovascular system, FVIIIB, medicine.symptom, business, circulatory and respiratory physiology

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1409f3bc56df28d9a16184945ff761d6
https://iibsantpau.fundanetsuite.com/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=5896

المؤلفون: Borràs, Nina, Garcia-Martínez, Iris, Batlle, Javier, Pérez-Rodríguez, Almudena, Parra, Rafael, Altisent, Carme, López-Fernández, María Fernanda, Costa Pinto, Joana, Batlle-López, Fernando, Cid, Ana Rosa, Bonanad, Santiago, Cabrera, Noelia, Moret, Andrés, Mingot-Castellano, María Eva, Navarro, Nira, Pérez-Montes, Rocío, Marcellini, Shally, Moreto, Ana, Herrero, Sonia, Soto, Inmaculada, Fernández-Mosteirín, Núria, Jiménez-Yuste, Víctor, Alonso, Nieves, de Andrés-Jacob, Aurora, Fontanes, Emilia, Campos, Rosa, Paloma, María José, Bermejo, Nuria, Berrueco, Rubén, Mateo, José, Arribalzaga, Karmele, Marco, Pascual, Palomo, Ángeles, Castro Quismondo, Nerea, Iñigo, Belén, del Mar Nieto, María, Vidal, Rosa, Martínez, María Paz, Aguinaco, Reyes, Tenorio, Maria, Ferreiro, María, García-Frade, Javier, Rodríguez-Huerta, Ana María, Cuesta, Jorge, Rodríguez-González, Ramón, García-Candel, Faustino, Dobón, Manuela, Aguilar, Carlos, Corrales, Irene, Vidal, Francisco

المساهمون: Baxalta US Inc., Spanish Ministry of the Economy and Competitiveness, Instituto de Salud Carlos III

المصدر: Thrombosis and Haemostasis ; volume 120, issue 03, page 437-448 ; ISSN 0340-6245 2567-689X

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1055/s-0040-1702227
http://www.thieme-connect.de/products/ejournals/pdf/10.1055/s-0040-1702227.pdf

المؤلفون: Nira Navarro, Rubén Berrueco, Irene Corrales, José Mateo, Manuela Dobón, Joana Costa Pinto, María Ferreiro, Ángeles Palomo, Almudena Pérez-Rodríguez, Javier García-Frade, Santiago Bonanad, Javier Batlle, Iris Garcia-Martínez, Emilia Fontanes, Shally Marcellini, Reyes Aguinaco, María José Paloma, Maria Cristina Tenório, Carme Altisent, Ana María Rodríguez-Huerta, Carlos Aguilar, Nieves Alonso, Ramón Rodríguez-González, Rosa Vidal, Aurora de Andrés-Jacob, Karmele Arribalzaga, Faustino García-Candel, María del Mar Nieto, Belén Iñigo, Sonia Herrero, Víctor Jiménez-Yuste, Ana Moreto, Rafael Parra, Nerea Castro Quismondo, Pascual Marco, Andrés Moret, Nina Borràs, Ana Rosa Cid, N. Cabrera, Fernando Batlle-López, Nuria Bermejo, Nuria Fernández-Mosteirín, María Paz Martínez, Rosa Campos, María Fernanda López-Fernández, Jorge Cuesta, Francisco Vidal, Inmaculada Soto, Rocío Pérez-Montes, Maria Eva Mingot-Castellano

المصدر: THROMBOSIS AND HAEMOSTASIS
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
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r-ISABIAL. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica y Sanitaria de Alicante

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Nonsynonymous substitution, Adult, Male, Heterozygote, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, Mutation, Missense, single nucleotide variants, Locus (genetics), Hemorrhage, 030204 cardiovascular system & hematology, association study, Polymorphism, Single Nucleotide, 03 medical and health sciences, Young Adult, von willebrand disease, 0302 clinical medicine, Von Willebrand factor, ABO blood group system, hemic and lymphatic diseases, von Willebrand Factor, Von Willebrand disease, medicine, Humans, Computer Simulation, Prospective Studies, Registries, Factor VIII, biology, Haplotype, Homozygote, Hematology, Middle Aged, medicine.disease, Phenotype, von willebrand factor, von Willebrand Diseases, 030104 developmental biology, Haplotypes, Spain, Immunology, biology.protein, Epistasis, Regression Analysis, Female, circulatory and respiratory physiology

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4ff8c95cf9d8af3d42959ca95bac6410
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=17496

المؤلفون: Borràs, Nina, Orriols, Gerard, Batlle, Javier, Pérez-Rodríguez, Almudena, Fidalgo, Teresa, Martinho, Patricia, López-Fernández, María Fernanda, Rodríguez-Trillo, Ángela, Lourés, Esther, Parra, Rafael, Altisent, Carme, Cid, Ana Rosa, Bonanad, Santiago, Cabrera, Noelia, Moret, Andrés, Mingot-Castellano, María Eva, Navarro, Nira, Pérez-Montes, Rocío, Marcellin, Sally, Moreto, Ana, Herrero, Sonia, Soto, Inmaculada, Fernández-Mosteirín, Núria, Jiménez-Yuste, Víctor, Alonso, Nieves, de Andrés-Jacob, Aurora, Fontanes, Emilia, Campos, Rosa, Paloma, María José, Bermejo, Nuria, Berrueco, Ruben, Mateo, José, Arribalzaga, Karmele, Marco, Pascual, Palomo, Ángeles, Quismondo, Nerea Castro, Iñigo, Belén, Nieto, María del Mar, Vidal, Rosa, Martínez, María Paz, Aguinaco, Reyes, Tenorio, Jesús María, Ferreiro, María, García-Frade, Javier, Rodríguez-Huerta, Ana María, Cuesta, Jorge, Rodríguez-González, Ramón, García-Candel, Faustino, Dobón, Manuela, Aguilar, Carlos, Vidal, Francisco, Corrales, Irene, Universitat Autònoma de Barcelona

المصدر: HAEMATOLOGICA
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
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Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelona
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Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO)
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
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HAEMATOLOGICA-THE HEMATOLOGY JOURNAL
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Haematologica
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Fundació Sant Joan de Déu

مصطلحات موضوعية: Blood Platelets, Male, Genotype, RNA Splicing, Mutation, Missense, Biology, medicine.disease_cause, Article, DNA sequencing, Processamento de RNA, Exon, Gene Frequency, Von Willebrand factor, von Willebrand Factor, Leukocytes, medicine, Humans, Missense mutation, Gene Silencing, RNA, Messenger, Mutação, Alleles, Genetics, Hemostasis, Mutation, Base Sequence, Intron, Computational Biology, High-Throughput Nucleotide Sequencing, Exons, Hematology, Introns, Exon skipping, von Willebrand Diseases, RNA splicing, biology.protein, Female, RNA Splice Sites

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4021743af1de998d232bd945196bad3d
https://iibsantpau.fundanetsuite.com/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=2935

المؤلفون: Pérez-Rodríguez, Almudena, Batlle, Javier, Corrales Insa, Irene, Borràs, Nina, Rodríguez-Trillo, Ángela, Lourés, Esther, Cid, Ana Rosa, Bonanad, Santiago, Cabrera, Noelia, Moret, Andrés, Parra, Rafael, Mingot-Castellano, María Eva, Navarro, Nira, Altisent, Carmen, Pérez-Montes, Rocío, Marcellini, Shally, Moreto, Ana, Herrero, Sonia, Soto, Inmaculada, Fernández Mosteirín, Nuria, Jiménez-Yuste, Víctor, Alonso, Nieves, de Andrés Jacob, Aurora, Fontanes, Emilia, Campos, Rosa, Paloma, María José, Bermejo, Nuria, Berrueco, Rubén, Mateo, José, Arribalzaga, Karmele, Marco, Pascual, Palomo Bravo, Ángeles, Castro Quismondo, Nerea, Iñigo, Belén, Nieto Hernández, Maria del Mar, Vidal, Rosa, Martínez, María Paz, Aguinaco, Reyes, Tenorio, Maria, Ferreiro, María, García-Frade, Javier, Rodríguez-Huerta, Ana María, Cuesta, Jorge, Rodríguez-González, Ramón, García-Candel, Faustino, Dobón, Manuela, Aguilar, Carlos, Batlle, Fernando, Vidal, Francisco, López-Fernández, María Fernanda, Universitat Autònoma de Barcelona

المصدر: PLoS One
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PLoS ONE
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PLoS ONE, Vol 13, Iss 6, p e0197876 (2018)

مصطلحات موضوعية: Male, Heredity, Gene Identification and Analysis, lcsh:Medicine, 030204 cardiovascular system & hematology, Biochemistry, Geographical locations, 0302 clinical medicine, hemic and lymphatic diseases, Genotype, Medicine and Health Sciences, Medicine, lcsh:Science, Child, Aged, 80 and over, Multidisciplinary, biology, High-Throughput Nucleotide Sequencing, Middle Aged, Europe, Phenotypes, von Willebrand Diseases, Phenotype, Child, Preschool, Female, Research Article, circulatory and respiratory physiology, Adult, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, Adolescent, 03 medical and health sciences, Young Adult, Von Willebrand factor, Diagnostic Medicine, von Willebrand Factor, Von Willebrand disease, Genetics, Humans, Mutation detection, European Union, Mutation Detection, Aged, business.industry, lcsh:R, Structural integrity, Biology and Life Sciences, Proteins, Human Genetics, medicine.disease, Spain, Immunology, biology.protein, lcsh:Q, People and places, business, Collagens, 030215 immunology

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a1793c48a7810d65f40ef4eac8ce4b2a
https://iibsantpau.fundanetsuite.com/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=11788

المؤلفون: Jorge Cuesta, Carlos Aguilar, Nerea Castro Quismondo, Almudena Pérez-Rodríguez, Reyes Aguinaco, Javier García-Frade, Nira Navarro, Aurora de Andrés Jacob, Esther Lourés, Nuria Fernández-Mosteirín, Rosa Vidal, Maria Cristina Tenório, Pascual Marco, Javier Batlle, Karmele Arribalzaga, Emilia Fontanes, Rubén Berrueco, José Mateo, Santiago Bonanad, Ana María Rodríguez-Huerta, Rosa Campos, Ángeles Palomo, Víctor Jiménez-Yuste, Ana Moreto, Carmen Altisent, Nieves Alonso, Ángela Rodríguez-Trillo, Nuria Bermejo, María Paz Martínez, María Ferreiro, Ana Rosa Cid, Irene Corrales, Maria Eva Mingot-Castellano, Belén Iñigo, Faustino García-Candel, Andrés Moret, Sonia Herrero, Nina Borràs, María José Paloma, Francisco Vidal, N. Cabrera, Ramón Rodríguez-González, María del Mar Nieto, Rafael Parra, Shally Marcellini, Fernando Batlle López, Manuela Dobón, María Fernanda López-Fernández, Inmaculada Soto, Rocío Pérez-Montes

المصدر: Annals of Blood. 3:5-5

مصطلحات موضوعية: congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, medicine.medical_specialty, Genetic counseling, Hematology, 030204 cardiovascular system & hematology, Biology, medicine.disease, 03 medical and health sciences, chemistry.chemical_compound, 0302 clinical medicine, chemistry, hemic and lymphatic diseases, Internal medicine, Genotype, Cohort, medicine, Von Willebrand disease, Abnormality, Leiden Open Variation Database, Ristocetin, Desmopressin, 030215 immunology, medicine.drug

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::46af54dfe111f247af82d7c57d35cb30
https://doi.org/10.21037/aob.2017.12.08

المؤلفون: Borràs, N, Orriols, G, Batlle, J, Pérez-Rodríguez, A, Fidalgo, T, Martinho, P, López-Fernández, MF, Rodríguez-Trillo, Á, Lourés, E, Parra, R, Altisent, C, Cid, AR, Bonanad, S, Cabrera, N, Moret, A, Mingot-Castellano, ME, Navarro, N, Pérez-Montes, R, Marcellini, S, Moreto, A, Herrero, S, Soto, I, Fernández-Mosteirín, N, Jiménez-Yuste, V, Alonso, N, de Andrés-Jacob, A, Fontanes, E, Campos, R, Paloma, MJ, Bermejo, N, Berrueco, R, Mateo, J, Arribalzaga, K, Marco, P, Palomo, Á, Castro Quismondo, N, Iñigo, B, Nieto, MM, Vidal, R, Martínez, MP, Aguinaco, R, Tenorio, JM, Ferreiro, M, García-Frade, J, Rodríguez-Huerta, AM, Cuesta, J, Rodríguez-González, R, García-Candel, F, Dobón, M, Aguilar, C, Vidal, F, Corrales, I

المساهمون: RIHUC

مصطلحات موضوعية: Mutação, Processamento de RNA

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الاتاحة: http://hdl.handle.net/10400.4/2182