المؤلفون: Natalia Lourdes Serrano, Victor De Diego, Daniel Cuadras, Antonio F. Martinez Monseny, Ramón Velázquez-Fragua, Laura López, Ana Felipe, Luis G. Gutiérrez-Solana, Alfons Macaya, Belén Pérez-Dueñas, Mercedes Serrano, CDG Spanish-Consortium

المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 12, Iss 1, Pp 1-6 (2017)

مصطلحات موضوعية: Cerebellum, Congenital disorders of glycosylation, Developmental disorders, Gait disorders/ataxia, ICARS, MRI, Medicine

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://link.springer.com/article/10.1186/s13023-017-0707-0; https://doaj.org/toc/1750-1172

URL الوصول: https://doaj.org/article/4c9c403fb4bb417a95c034a61cf6a37c

المؤلفون: Martinez-Monseny, Antonio, Cuadras, Daniel, Bolasell, Mercè, Muchart, Jordi, Arjona, César, Borregan, Mar, Algrabli, Adi, Montero, Raquel, Artuch, Rafael, Velázquez-Fragua, Ramón, Macaya, Alfons, Pérez-Cerdá, Celia, Pérez-Dueñas, Belén, Pérez, Belén, Serrano, Mercedes, the CDG Spanish Consortium, Aguilera-Albesa, Sergio, Gutierrez-Solana, Luis G, López, Laura, Felipe, Ana, Miranda, MªConcepción, Carratala, Francisco, Yoldi, M Eugenia, López-laso, Eduardo, Sierra-córcoles, MªConcepción, Sebastián-garcía, Irma, Aísa, Eduardo, Cancho-Candela, Ramon, Carrasco-Marina, M Llanos, Couce, María L, Roldán, Susana, Morales, Montserrat, Conde-Lorenzo, Noemi, Garcia, Oscar

مصطلحات موضوعية: Neurogenetics

وصف الملف: text/html

Relation: http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/56/4/236; http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2018-105588

الاتاحة: http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/56/4/236
https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2018-105588

المؤلفون: Cdg Spanish-Consortium, D. Itzep, Daniel Cuadras, Belén Pérez-Dueñas, Luis González Gutiérrez-Solana, Antonio Martinez-Monseny, Mercè Bolasell, Ramón Velázquez-Fragua, Alfons Macaya, Mercedes Serrano

المصدر: Neuropediatrics. 49:408-413

مصطلحات موضوعية: Adult, 0301 basic medicine, medicine.medical_specialty, Ataxia, Adolescent, 030105 genetics & heredity, Audiology, Severity of Illness Index, Young Adult, 03 medical and health sciences, Dysarthria, Fluency, Congenital Disorders of Glycosylation, 0302 clinical medicine, Neuroimaging, Cerebellar Diseases, Severity of illness, medicine, Humans, Prospective Studies, Young adult, Child, Prospective cohort study, business.industry, Age Factors, General Medicine, Magnetic Resonance Imaging, Phosphotransferases (Phosphomutases), Pediatrics, Perinatology and Child Health, Female, International Cooperative Ataxia Rating Scale, Neurology (clinical), medicine.symptom, business, 030217 neurology & neurosurgery

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d49b69b69b40a5b464e288ece78c838a
https://doi.org/10.1055/s-0038-1673332

المؤلفون: Martinez-Monseny T, Bolasell M, Callejón L, Cuadras-Palleja D, Freniche V, Itzep DC, Gassiot S, Arango P, Casas-Alba D, de la Morena E, Corral J, Montero-Sanchez R, Pérez-Cerdá C, Pérez-Dueñas B, Artuch-Iriberri R, Jaeken J, and the CDG Spanish Consortium, Serrano M

المصدر: ANNALS OF NEUROLOGY
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::0767064b668a0bac4dc1c7e91ef35966
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=16376

المؤلفون: de Diego V, Martinez-Monseny T, Muchart-Lopez J, Cuadras-Palleja D, Montero-Sanchez R, Artuch-Iriberri R, Pérez-Cerdá C, Pérez B, Pérez-Dueñas B, Poretti A, Serrano M, Collaborators of the CDG Spanish-Consortium

المصدر: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::c9cce66602df6876eeabae3da650dfa1
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=12513

المؤلفون: de Diego V, Martinez-Monseny T, Muchart-Lopez J, Cuadras-Palleja D, Montero-Sanchez R, Artuch-Iriberri R, Pérez-Cerdá C, Pérez B, Pérez-Dueñas B, Poretti A, Serrano M, Collaborators of the CDG Spanish-Consortium

المصدر: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::03c11bfb0028286f5d9a205cae7dfc41
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=12513

المؤلفون: Serrano, Natalia Lourdes, De Diego, Victor, Cuadras, Daniel, Monseny, Antonio F. Martinez, Velázquez-Fragua, Ramón, López, Laura, Felipe, Ana, Gutiérrez-Solana, Luis G., Macaya, Alfons, Pérez-Dueñas, Belén, Serrano, Mercedes, Martinez Monseny, Antonio F, CDG Spanish-Consortium

المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases; 9/15/2017, Vol. 12, p1-6, 6p

مصطلحات موضوعية: CEREBELLAR ataxia, BIOLOGICAL evolution, PHOSPHOMANNOMUTASE, SUPRATENTORIAL brain tumors in children, INTELLECTUAL disabilities, CEREBELLUM diseases, NEURORADIOLOGY, TRANSFERASES, DIAGNOSIS