-
1Academic Journal
المؤلفون: O. V. Melnik, A. A. Knyazeva, O. Y. Poluboyarinova, Yu. A. Vakhrushev, Yu. V. Fomisheva, M. Yu. Sitnikova, M. A. Simonenko, T. L. Vershinina, A. A. Kozyreva, A. A. Polyakova, T. S. Vasichkina, A. Ya. Gudkova, А. А. Kostareva, О. В. Мельник, А. А. Князева, О. Ю. Полубояринова, Ю. А. Вахрушев, Ю. В. Фомичева, М. Ю. Ситникова, М. А. Симоненко, Т. Л. Вершинина, А. А. Козырева, А. А. Полякова, Е. С. Васичкина, А. Я. Гудкова, А. А. Костарева
المساهمون: РНФ, грант 14-15-00745П
المصدر: Translational Medicine; Том 5, № 3 (2018); 15-22 ; Трансляционная медицина; Том 5, № 3 (2018); 15-22 ; 2410-5155 ; 2311-4495 ; 10.18705/2311-4495-2018-5-3
وصف الملف: application/pdf
Relation: https://transmed.almazovcentre.ru/jour/article/view/433/307; Сарыева О.П., Каменская М.В. Первичные кардиомиопатии. Архив патологии. 2014; 76(5):78-83.; Костарева А.А., Первунина Т.М., Моисеева О.М. и др. Генетические варианты кардиомиопатий с нейромышечным фенотипом. Журнал Сердечная Недостаточность. 2016; 4(97): 278-286.; Muchtar E, Blauwet LA, Gertz MA. Restrictive Cardiomyopathy: Genetics, Pathogenesis, Clinical Manifestations, Diagnosis, and Therapy. Circulation Research. 2017; 121: 819-837.; Мутафьян О.А. Кардиомиопатии у детей и подростков. СПб.: Диалект, 2003. с. 271.; Кактурский Л. В. Первичные (идиопатические) кардиомиопатии. Архив патологии. 2011; 3:18-20.; Гудкова А.Я., Семернин Е.Н., Баранова Е.И. и др. Структурно-функциональная характеристика миокарда больных идиопатической рестриктивной кардиомиопатией. Вестник аритмологии. 2004; 33: 34-43.; Tucker NR, McLellan MA, Hu D, et al. Novel Mutation in FLNC (Filamin C) Causes Familial Restrictive Cardiomyopathy. Circ Cardiovasc Genet. 2017; 10(6). pii: e001780.; Vorgerd M, van der Ven PF, Bruchertseifer V, et al. A mutation in the dimerization domain of filamin c causes a novel type of autosomal dominant myofibrillar myopathy. Am J Hum Genet. 2005 Aug;77(2):297-304; Brodehl A, Ferrier RA, Hamilton SJ et al. Mutation in FLNC are Associated with Familial Restrictive Cardiomyopathy. Hum Mutat. 2016; 37(3):269-79.; Valdes-Mas R, Gutierrez-Fernandez A, Gomez J et al. Mutations in Filamin C cause a new form of familial hypertrophic cardiomyopathy. Nat Commun. 2014;5:5326.; Fujita M, Mitsuhashi H, Isogai S, et al. Filamin C plays an essential role in the maintenance of the structural integrity of cardiac and skeletal muscles, revealed by the medaka mutant zacro. Dev Biol. 2012;361(1):79-89; Konersman CG, Bordini BJ, Scharer G, Lawlor MW, Zangwill S, Southern JF, Amos L, Geddes GC, Kliegman R, Collins MP. BAG3 myofibrillar myopathy presenting with cardiomyopathy. Neuromuscul Disord. 2015; 25(5): 418-422; Plodinec M1, Loparic M, Suetterlin R, Herrmann H, Aebi U, Schoenenberger CA. The nanomechanical properties of rat fibroblasts are modulated by interfering with the vimentin intermediate filament system. J Struct Biol. 2011;174(3):476-84; Reinstein E, Gutierrez-Fernandez A, Tzur S et al. Congential dilated cardiomyopathy caused by biallelic mutations in Filamin C. Eur J Hum Genet. 2016; 24(12):1792-1796.; Ortiz-Genga MF, Cuenca S, Dal Ferro M et al. Truncating FLNC Mutations Are Associated With HighRisk Dilated and Arrhythmogenic Cardiomyopathies. J Am Coll Cardiol. 2016;68(22):2440-2451.; Hong JA, Kim MS, Cho MS et al. Clinical features of idiopathic restrictive cardiomyopathy: A retrospective multicenter cohort study over 2 decades. Medicine (Baltimore). 2017; 96(36):e7886.; Bublik N, Alvarez JA, Lipshultz SE. Pediatric Cardiomyopathy as a Chronic Disease: A Perspective on Comprehensive Care Programs. Prog Pediatr Cardiol. 2008;25(1):103-111.; https://transmed.almazovcentre.ru/jour/article/view/433