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1Academic Journal
المؤلفون: Ellwanger, Kornelia, Brill, Julie A., de Boer, Elke, Efthymiou, Stephanie, Elgersma, Ype, Icmat, Marynelle, Lecoquierre, François, Lobato, Amanda G., Morleo, Manuela, Ori, Michela, Schaffer, Ashleigh E., Vitobello, Antonio, Wells, Sara, Yalcin, Binnaz, Zhai, R. Grace, Sturm, Marc, Zurek, Birte, Graessner, Holm, Bermejo-Sánchez, Eva, Evangelista, Teresinha, Hoogerbrugge, Nicoline, Nigro, Vincenzo, Schüle, Rebecca, Verloes, Alain, Brunner, Han, Campeau, Philippe M., Lasko, Paul, Riess, Olaf
المصدر: Ellwanger , K , Brill , J A , de Boer , E , Efthymiou , S , Elgersma , Y , Icmat , M , Lecoquierre , F , Lobato , A G , Morleo , M , Ori , M , Schaffer , A E , Vitobello , A , Wells , S , Yalcin , B , Zhai , R G , Sturm , M , Zurek , B , Graessner , H , Bermejo-Sánchez , E , Evangelista , T , Hoogerbrugge , N , Nigro , V , Schüle , R , Verloes , ....
وصف الملف: application/pdf
الاتاحة: https://pure.eur.nl/en/publications/988cfd24-bc39-4601-9382-2c8adbe6fcbb
https://doi.org/10.1038/s41684-024-01395-2
https://pure.eur.nl/ws/files/156546379/Model_matchmaking_via_the_Solve-RD_Rare_Disease_Models_Mechanisms_Network_RDMM-Europe_.pdf
http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=85196915167&partnerID=8YFLogxK -
2Academic Journal
المؤلفون: Bassani, Sissy, Chrast, Jacqueline, Ambrosini, Giovanna, Voisin, Norine, Schütz, Frédéric, Brusco, Alfredo, Sirchia, Fabio, Turban, Lydia, Schubert, Susanna, Abou Jamra, Rami, Schlump, Jan Ulrich, DeMille, Desiree, Bayrak-Toydemir, Pinar, Nelson, Gary Rex, Wong, Kristen Nicole, Duncan, Laura, Mosera, Mackenzie, Gilissen, Christian, Vissers, Lisenka E.L.M., Pfundt, Rolph, Kersseboom, Rogier, Yttervik, Hilde, Hansen, Geir Åsmund Myge, Smeland, Marie Falkenberg, Butler, Kameryn M., Lyons, Michael J., Carvalho, Claudia M.B., Zhang, Chaofan, Lupski, James R., Potocki, Lorraine, Flores-Gallegos, Leticia, Morales-Toquero, Rodrigo, Petit, Florence, Yalcin, Binnaz, Tuttle, Annabelle, Elloumi, Houda Zghal, McCormick, Lane, Kukolich, Mary, Klaas, Oliver, Horvath, Judit, Scala, Marcello, Iacomino, Michele, Operto, Francesca, Zara, Federico, Writzl, Karin, Maver, Aleš, Haanpää, Maria K., Pohjola, Pia, Arikka, Harri, Kievit, Anneke J.A., Calandrini, Camilla, Iseli, Christian, Guex, Nicolas, Reymond, Alexandre
المصدر: Bassani , S , Chrast , J , Ambrosini , G , Voisin , N , Schütz , F , Brusco , A , Sirchia , F , Turban , L , Schubert , S , Abou Jamra , R , Schlump , J U , DeMille , D , Bayrak-Toydemir , P , Nelson , G R , Wong , K N , Duncan , L , Mosera , M , Gilissen , C , Vissers , L E L M , Pfundt , R , Kersseboom , R , Yttervik , H , Hansen , G Å ....
وصف الملف: application/pdf
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3Academic Journal
المؤلفون: Loe-Mie, Yann, Plançon, Christine, Dubertret, Caroline, Yoshikawa, Takeo, Yalcin, Binnaz, Collins, Stephan, C, Boland, Anne, Deleuze, Jean-François, Gorwood, Philip, Benmessaoud, Dalila, Simonneau, Michel, Lepagnol-Bestel, Aude-Marie
المساهمون: Institut de psychiatrie et neurosciences de Paris (IPNP - U1266 Inserm), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Hôpital Louis Mourier - AP-HP Colombes, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), RIKEN Center for Brain Science Wako (RIKEN CBS), RIKEN - Institute of Physical and Chemical Research Japon (RIKEN), Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, GHU Paris Psychiatrie et Neurosciences, Hôpital Sainte-Anne Paris, Hôpital de Frantz fanon, Université Saâd Dahlab Blida 1 (UB1), Laboratoire Lumière, Matière et Interfaces (LuMIn), CentraleSupélec-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Ecole Normale Supérieure Paris-Saclay (ENS Paris Saclay), ANR-18-CE12-0009,WDR,Caractérisation génétique et fonctionnelle des gènes WDR dans les maladies neuro-développementales et leur comorbidité(2018)
المصدر: ISSN: 2075-1729 ; Life ; https://hal.science/hal-04609850 ; Life, 2024, 14 (2), pp.244. ⟨10.3390/life14020244⟩.
مصطلحات موضوعية: schizophrenia trios, cohorts, mutation, gene ontology, cytoskeleton, microtubule, Coro1c gene, Coro1c mouse, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/38398753; PUBMED: 38398753; PUBMEDCENTRAL: PMC10890674
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4Academic JournalZSCAN10 deficiency causes a neurodevelopmental disorder with characteristic oto-facial malformations
المؤلفون: Laugwitz, Lucia, Cheng, Fubo, Collins, Stephan C, Hustinx, Alexander, Navarro, Nicolas, Welsch, Simon, Cox, Helen, Hsieh, Tzung-Chien, Vijayananth, Aswinkumar, Buchert, Rebecca, Bender, Benjamin, Efthymiou, Stephanie, Murphy, David, Zafar, Faisal, Rana, Nuzhat, Grasshoff, Ute, Falb, Ruth J, Grimmel, Mona, Seibt, Annette, Zheng, Wenxu, Ghaedi, Hamid, Thirion, Marie, Couette, Sébastien, Azizimalamiri, Reza, Sadeghian, Saeid, Galehdari, Hamid, Zamani, Mina, Zeighami, Jawaher, Sedaghat, Alireza, Ramshe, Samira Molaei, Zare, Ali, Alipoor, Behnam, Klee, Dirk, Sturm, Marc, Ossowski, Stephan, Houlden, Henry, Riess, Olaf, Wieczorek, Dagmar, Gavin, Ryan, Maroofian, Reza, Krawitz, Peter, Yalcin, Binnaz, Distelmaier, Felix, Haack, Tobias B
المصدر: Brain , Article awae058. (2024) (In press).
مصطلحات موضوعية: neurodevelopmental disorders, zinc finger transcription factor, oto-facial syndrome, semicircular canal dysplasia
وصف الملف: text
Relation: https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10188108/7/Maroofian_awae058.pdf; https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10188108/
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5Academic Journal
المؤلفون: Vacca, Fabrizio, Yalcin, Binnaz, Ansar, Muhammad
المصدر: Frontiers in Neuroscience ; volume 18 ; ISSN 1662-453X
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6Academic Journal
المؤلفون: Lilue, Jingtao, Doran, Anthony G, Fiddes, Ian T, Abrudan, Monica, Armstrong, Joel, Bennett, Ruth, Chow, William, Collins, Joanna, Collins, Stephan, Czechanski, Anne, Danecek, Petr, Diekhans, Mark, Dolle, Dirk-Dominik, Dunn, Matt, Durbin, Richard, Earl, Dent, Ferguson-Smith, Anne, Flicek, Paul, Flint, Jonathan, Frankish, Adam, Fu, Beiyuan, Gerstein, Mark, Gilbert, James, Goodstadt, Leo, Harrow, Jennifer, Howe, Kerstin, Ibarra-Soria, Ximena, Kolmogorov, Mikhail, Lelliott, Chris J, Logan, Darren W, Loveland, Jane, Mathews, Clayton E, Mott, Richard, Muir, Paul, Nachtweide, Stefanie, Navarro, Fabio CP, Odom, Duncan T, Park, Naomi, Pelan, Sarah, Pham, Son K, Quail, Mike, Reinholdt, Laura, Romoth, Lars, Shirley, Lesley, Sisu, Cristina, Sjoberg-Herrera, Marcela, Stanke, Mario, Steward, Charles, Thomas, Mark, Threadgold, Glen, Thybert, David, Torrance, James, Wong, Kim, Wood, Jonathan, Yalcin, Binnaz, Yang, Fengtang, Adams, David J, Paten, Benedict, Keane, Thomas M
المصدر: Nature Genetics. 50(11)
مصطلحات موضوعية: Biological Sciences, Bioinformatics and Computational Biology, Genetics, Biotechnology, Human Genome, 1.1 Normal biological development and functioning, 2.1 Biological and endogenous factors, Animals, Animals, Laboratory, Chromosome Mapping, Genetic Loci, Genome, Haplotypes, Mice, Mice, Inbred BALB C, Mice, Inbred C3H, Mice, Inbred C57BL, Mice, Inbred CBA, Mice, Inbred DBA, Mice, Inbred NOD, Mice, Inbred Strains, Molecular Sequence Annotation, Phylogeny, Polymorphism, Single Nucleotide, Species Specificity, Medical and Health Sciences, Developmental Biology, Agricultural biotechnology, Bioinformatics and computational biology
وصف الملف: application/pdf
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7Academic Journal
المؤلفون: Denommé-Pichon, Anne-Sophie, Collins, Stephan, C, Bruel, Ange-Line, Mikhaleva, Anna, Wagner, Christel, Vancollie, Valerie, E, Thomas, Quentin, Chevarin, Martin, Weber, Mathys, Prada, Carlos, E, Overs, Alexis, Palomares-Bralo, María, Santos-Simarro, Fernando, Pacio-Míguez, Marta, Busa, Tiffany, Legius, Eric, Bacino, Carlos, A, Rosenfeld, Jill, A, Le Guyader, Gwenaël, Egloff, Matthieu, Le Guillou, Xavier, Mencarelli, Maria, Antonietta, Renieri, Alessandra, Grosso, Salvatore, Levy, Jonathan, Dozières, Blandine, Desguerre, Isabelle, Vitobello, Antonio, Duffourd, Yannis, Lelliott, Christopher, J, Thauvin-Robinet, Christel, Philippe, Christophe, Faivre, Laurence, Yalcin, Binnaz
المساهمون: Equipe GAD (LNC - U1231), Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Université de Lausanne = University of Lausanne (UNIL), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), The Wellcome Trust Sanger Institute Cambridge, Institut de médecine génomique et d’immunothérapie (Genomic and Immunotherapy Medical Institute) (institut GIMI), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon)-Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Centre Régional de Lutte contre le cancer Georges-François Leclerc Dijon (UNICANCER/CRLCC-CGFL), UNICANCER-UNICANCER-Etablissement français du sang Bourgogne-Franche-Comté (EFS BFC)-FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago, Hospital Universitario La Paz-Carlos III Madrid, Universidad Autónoma de Madrid (UAM), CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Cytokines et Immunologie des Tumeurs Humaines (U753), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de pédiatrie multidisciplinaire Hôpital de la Timone Enfants - APHM, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Catholic University of Leuven = Katholieke Universiteit Leuven (KU Leuven), Baylor College of Medicine (BCM), Baylor University, Service de Génétique Médicale CHU Poitiers, Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie ), Laboratoire de neurosciences expérimentales et cliniques (LNEC Poitiers ), Université de Poitiers = University of Poitiers (UP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Università degli Studi di Siena = University of Siena (UNISI), Département de génétique Robert Debré, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de neuropédiatrie et maladies métaboliques CHU Robert-Debré, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré, Service de neurologie pédiatrique CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Unité fonctionnelle d' Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares (CHU Dijon) (UF6254), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), ANR-18-CE12-0009,WDR,Caractérisation génétique et fonctionnelle des gènes WDR dans les maladies neuro-développementales et leur comorbidité(2018)
المصدر: ISSN: 1098-3600.
مصطلحات موضوعية: 14-3-3, Miller-Dieker syndrome, Neurodevelopmental disorders, YWHAE, brain abnormalities, knockout mouse model, [SDV]Life Sciences [q-bio]
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/36999555; PUBMED: 36999555
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8Academic Journal
المؤلفون: Kretz, Perrine, Wagner, Christel, Mikhaleva, Anna, Montillot, Charlotte, Hugel, Sylvain, Morella, Ilaria, Kannan, Meghna, Fischer, Marie-Christine, Milhau, Maxence, Yalcin, Ipek, Brambilla, Riccardo, Selloum, Mohammed, Hérault, Yann, Reymond, Alexandre, Collins, Stephan, Yalcin, Binnaz
المساهمون: Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Lausanne = University of Lausanne (UNIL), Center for Translational and Molecular medicine Dijon - UMR1231 (CTM), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), Institut des Neurosciences Cellulaires et Intégratives (INCI), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Cardiff University, Università degli Studi di Pavia Italia = University of Pavia Italy = Université de Pavie Italie (UNIPV), Institut Clinique de la Souris (ICS), ANR-10-INBS-0007,PHENOMIN,INFRASTRUCTURE NATIONALE EN PHENOGENOMIQUE SOURIS(2010), ANR-11-PDOC-0029,GenCognition,La base génétique de la déficience intellectuelle et d'autres maladies cognitives(2011), ANR-18-CE12-0009,WDR,Caractérisation génétique et fonctionnelle des gènes WDR dans les maladies neuro-développementales et leur comorbidité(2018), ANR-10-LABX-0030,INRT,Integrative Biology : Nuclear dynamics- Regenerative medicine - Translational medicine(2010), ANR-10-IDEX-0002,UNISTRA,Par-delà les frontières, l'Université de Strasbourg(2010)
المصدر: ISSN: 1465-6906.
مصطلحات موضوعية: Autism spectrum disorders, Brain anatomy, Major vault protein, Mouse genetic studies, Sex differences, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, [SDV.MHEP.PSM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Psychiatrics and mental health, [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/37968726; PUBMED: 37968726; PUBMEDCENTRAL: PMC10647150
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9Academic Journal
المؤلفون: Levitin, Maria O., Rawlins, Lettie E., Sanchez-Andrade, Gabriela, Arshad, Osama A., Collins, Stephan C., Sawiak, Stephen J., Iffland, Phillip H., Andersson, Malin H.L., Bupp, Caleb, Cambridge, Emma L., Coomber, Eve L., Ellis, Ian, Herkert, Johanna C., Ironfield, Holly, Jory, Logan, Kretz, Perrine F., Kant, Sarina G., Neaverson, Alexandra, Nibbeling, Esther, Rowley, Christine, Relton, Emily, Sanderson, Mark, Scott, Ethan M., Stewart, Helen, Shuen, Andrew Y., Schreiber, John, Tuck, Liz, Tonks, James, Terkelsen, Thorkild, van Ravenswaaij-Arts, Conny, Vasudevan, Pradeep, Wenger, Olivia, Wright, Michael, Day, Andrew, Hunter, Adam, Patel, Minal, Lelliott, Christopher J., Crino, Peter B., Yalcin, Binnaz, Crosby, Andrew H., Baple, Emma L., Logan, Darren W., Hurles, Matthew E., Gerety, Sebastian S.
المصدر: Levitin , M O , Rawlins , L E , Sanchez-Andrade , G , Arshad , O A , Collins , S C , Sawiak , S J , Iffland , P H , Andersson , M H L , Bupp , C , Cambridge , E L , Coomber , E L , Ellis , I , Herkert , J C , Ironfield , H , Jory , L , Kretz , P F , Kant , S G , Neaverson , A , Nibbeling , E , Rowley , C , Relton , E , Sanderson , ....
وصف الملف: application/pdf
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10Academic Journal
المؤلفون: Picketts, David, Mirzaa, Ghayda, Yan, Keqin, Relator, Raissa, Timpano, Sara, Yalcin, Binnaz, Collins, Stephan, Ziegler, Alban, Fernández Jaén, Alberto, Sadikovic, Bekim
مصطلحات موضوعية: Biología molecular, Cromosoma
Relation: https://doi.org/10.21203/rs.3.rs-3317938/v1; Picketts, D., Mirzaa, G., Yan, K., Relator, R., Timpano, S., Yalcin, B., Collins, S., Ziegler, A., Pao, E., Oyama, N., Brischoux-Boucher, E., Piard, J., Monaghan, K., Sacoto, M. G., Dobyns, W., Park, K., Fernández-Mayoralas, D., Fernández-Jaén, A., Jayakar, P., … Sadikovic, B. (2023). Pathogenic variants in SMARCA1 cause an X-linked neurodevelopmental disorder modulated by NURF complex composition. Research Square. [Preprint]. https://doi.org/10.21203/rs.3.rs-3317938/v1; http://hdl.handle.net/11268/12713
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11Academic Journal
المؤلفون: Montillot, Charlotte, Skutunova, Emilia, Ayushma, ., Dubied, Morgane, Lahmar, Adam, Nguyen, Sylvie, Peerally, Benazir, Prin, Fabrice, Duffourd, Yannis, Thauvin-Robinet, Christel, Duplomb, Laurence, Wang, Heng, Ansar, Muhammad, Faivre, Laurence, Navarro, Nicolas, Minocha, Shilpi, Collins, Stephan C., Yalcin, Binnaz
المساهمون: Université de Bourgogne (UB), Equipe GAD (LNC - U1231), Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), Indian Institute of Technology Delhi (IIT Delhi), Biogéosciences UMR 6282 (BGS), Université de Bourgogne (UB)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), The Francis Crick Institute London, FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Centre de référence des maladies rares des déficiences intellectuelles de causes rares (CHU Dijon) (CRMR des déficiences intellectuelles de causes rares), DDC Clinic for Special Needs Children, Fondation Asile des aveugles - Hôpital Ophtalmique Jules-Gonin Lausanne, Dow University of Health Sciences (DUHS), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris Sciences et Lettres (PSL), A. is sponsored by the Council for Scientific and Industrial Research(CSIR), Government of India for the award of Junior Research Fellowship.This research was funded by the IFCPAR/CEFIPRA (Indo-FrenchCentre for Promotion of Advanced Research/Centre Franco-Indien pourla Promotion de la Recherche Avancée) grant no. 6503-J to S.M. and B.Y.as well as the GIS-Institute for Rare Diseases, the Jérôme LejeuneFoundation (JLF 2020 project #1985), the French National ResearchAgency (ANR-18-12–0009CE-01), the European Union through FEDERprograms (WDR and PERSONALISE), and the National Institute ofHealth and Medical Research (INSERM start-up grant) to B.Y. Severalauthors of this publication are members of the European ReferenceNetwork on Rare Congenital Malformations and Rare IntellectualDisability ERN-ITHACA., ANR-18-CE12-0009,WDR,Caractérisation génétique et fonctionnelle des gènes WDR dans les maladies neuro-développementales et leur comorbidité(2018)
المصدر: ISSN: 0969-9961.
مصطلحات موضوعية: Brain neuroanatomical phenotyping, Cohen syndrome, Mouse mutants, Neurodegeneration, VPS13B, [SDV.BDD.MOR]Life Sciences [q-bio]/Development Biology/Morphogenesis
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/37573958; hal-04193807; https://u-bourgogne.hal.science/hal-04193807; https://u-bourgogne.hal.science/hal-04193807/document; https://u-bourgogne.hal.science/hal-04193807/file/1-s2.0-S0969996123002747-main.pdf; PUBMED: 37573958
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12Conference
المؤلفون: Rawlins, Lettie Eleanor, Almousa, Hashem, Khan, Shazia, Collins, Stephan C, Milev, Miroslav P, Leslie, Joseph S, Saint-Dic, Djenann, Hincapie, Ana Maria, Harlalka, Gaurav V, Vancollie, Valerie E, Lelliott, Christopher J, Gul, Asma, Yalcin, Binnaz, Crosby, Andrew H, Sacher, Michael, Baple, Emma L
وصف الملف: application/pdf
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13Conference
المساهمون: Tomaszewski, John E., Ward, Aaron D.
المصدر: Medical Imaging 2024: Digital and Computational Pathology
الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1117/12.2691155
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14Academic Journal
المؤلفون: Romero, Delfina, M, Poirier, Karine, Belvindrah, Richard, Moutkine, Imane, Houllier, Anne, Lemoing, Anne-Gaëlle, Petit, Florence, Boland, Anne, Collins, Stephan, C, Soiza-Reilly, Mariano, Yalcin, Binnaz, Chelly, Jamel, Deleuze, Jean-François, Bahi-Buisson, Nadia, Francis, Fiona
المساهمون: Institut du Fer à Moulin (IFM - Inserm U1270 - SU), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Universidad de Buenos Aires Buenos Aires (UBA), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Amiens-Picardie, Hôpital Jeanne de Flandre Lille, Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Université Paris-Saclay, Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), ANR-16-CE16-0011,DYNEINOPATHY,Mecanismes moléculaires et cellulaires des dyneinopathies(2016), ANR-13-BSV4-0008,ECTOPIA,Élucidation des causes moléculaires et cellulaires des hétérotopies(2013)
المصدر: ISSN: 2041-1723.
مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35585091; PUBMED: 35585091; PUBMEDCENTRAL: PMC9117333
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15Academic Journal
المؤلفون: Rawlins, Lettie E, Almousa, Hashem, Khan, Shazia, Collins, Stephan C, Milev, Miroslav P, Leslie, Joseph, Saint-Dic, Djenann, Khan, Valeed, Hincapie, Ana Maria, Day, Jacob O, McGavin, Lucy, Rowley, Christine, Harlalka, Gaurav V, Vancollie, Valerie E, Ahmad, Wasim, Lelliott, Christopher J, Gul, Asma, Yalcin, Binnaz, Crosby, Andrew H, Sacher, Michael, Baple, Emma L
مصطلحات موضوعية: Animals, Humans, Mice, Microcephaly, Neurodevelopmental Disorders, Phenotype
وصف الملف: Electronic-eCollection; application/pdf
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16Academic Journal
المؤلفون: Collins, Stephan C, Vancollie, Valerie E, Mikhaleva, Anna, Wagner, Christel, Balz, Rebecca, Lelliott, Christopher J, Yalcin, Binnaz
مصطلحات موضوعية: CHARGE syndrome, CHD7, dysgenesis of the corpus callosum, mouse models, neurodevelopmental disorders, Animals, Corpus Callosum, DNA Helicases, DNA-Binding Proteins, Insulins, Mice, Mutation
وصف الملف: application/pdf
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17Academic Journal
المؤلفون: Collins, Stephan, C, Vancollie, Valerie, E, Mikhaleva, Anna, Wagner, Christel, Balz, Rebecca, Lelliott, Christopher, J, Yalcin, Binnaz
المساهمون: Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), The Wellcome Trust Sanger Institute Cambridge, Center for Integrative Genomics - Institute of Bioinformatics, Génopode (CIG), Swiss Institute of Bioinformatics Lausanne (SIB), Université de Lausanne = University of Lausanne (UNIL)-Université de Lausanne = University of Lausanne (UNIL), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), ANR-18-CE12-0009,WDR,Caractérisation génétique et fonctionnelle des gènes WDR dans les maladies neuro-développementales et leur comorbidité(2018)
المصدر: ISSN: 1661-6596.
مصطلحات موضوعية: neurodevelopmental disorders, CHARGE syndrome, dysgenesis of the corpus callosum, mouse models, CHD7, [SDV]Life Sciences [q-bio]
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/36232804; inserm-03944621; https://inserm.hal.science/inserm-03944621; https://inserm.hal.science/inserm-03944621/document; https://inserm.hal.science/inserm-03944621/file/ijms-23-11509-v2.pdf; PUBMED: 36232804; PUBMEDCENTRAL: PMC9569499
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18Academic Journal
المساهمون: Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
المصدر: ISSN: 2691-1299 ; Current Protocols ; https://inserm.hal.science/inserm-03944654 ; Current Protocols, 2022, 2, pp.e509. ⟨10.1002/cpz1.509⟩.
مصطلحات موضوعية: brain morphology, coronal and sagittal planes, embryo development, neurodevelopmental disorders, standardized histology pipeline, [SDV]Life Sciences [q-bio]
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35857886; inserm-03944654; https://inserm.hal.science/inserm-03944654; https://inserm.hal.science/inserm-03944654/document; https://inserm.hal.science/inserm-03944654/file/Current%20Protocols%20-%202022%20-%20Nguyen.pdf; PUBMED: 35857886
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19Academic Journal
المؤلفون: Rawlins, Lettie, E, Almousa, Hashem, Khan, Shazia, Collins, Stephan, C, Milev, Miroslav, P, Leslie, Joseph, Saint-Dic, Djenann, Khan, Valeed, Hincapie, Ana, Maria, Day, Jacob, O, Mcgavin, Lucy, Rowley, Christine, Harlalka, Gaurav, V, Vancollie, Valerie, E, Ahmad, Wasim, Lelliott, Christopher, J, Gul, Asma, Yalcin, Binnaz, Crosby, Andrew, H, Sacher, Michael, Baple, Emma, L
المساهمون: University of Exeter Medical School, University of Exeter, Royal Devon and Exeter Hospital Exeter, UK (RDEH), Concordia University Montreal, International Islamic University Islamabad, Pakistan (2IU), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), Rehman Medical Institute Peshawar, Pakistan (RMI), Plymouth University, University Hospitals Plymouth NHS Trust Plymouth, UK (UHP), The Wellcome Trust Sanger Institute Cambridge, Rajarshi Shahu College of Pharmacy Malvihir, Buldana, India (RSCP), Quaid-i-Azam University (QAU), McGill University = Université McGill Montréal, Canada, ANR-18-CE12-0009,WDR,Caractérisation génétique et fonctionnelle des gènes WDR dans les maladies neuro-développementales et leur comorbidité(2018)
المصدر: ISSN: 1553-7390.
مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35298461; inserm-03944752; https://inserm.hal.science/inserm-03944752; https://inserm.hal.science/inserm-03944752/document; https://inserm.hal.science/inserm-03944752/file/journal.pgen.1010114.pdf; PUBMED: 35298461; PUBMEDCENTRAL: PMC8963566
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20Academic Journal
المؤلفون: Jeanne, Médéric, Vuillaume, Marie-Laure, Ung, Dévina, Vancollie, Valerie, Wagner, Christel, Collins, Stephan, Vonwill, Sandrine, Haye, Damien, Chelloug, Nora, Pfundt, Rolph, Kummeling, Joost, Moizard, Marie-Pierre, Marouillat, Sylviane, Kleefstra, Tjitske, Yalcin, Binnaz, Laumonnier, Frédéric, Toutain, Annick
المساهمون: Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Imaging, Brain & Neuropsychiatry (iBraiN), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), The Wellcome Trust Sanger Institute Cambridge, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Radboud University Medical Center Nijmegen (RadboudUMC), ANR-18-CE12-0009,WDR,Caractérisation génétique et fonctionnelle des gènes WDR dans les maladies neuro-développementales et leur comorbidité(2018)
المصدر: ISSN: 0340-6717.
مصطلحات موضوعية: MESH: Animals, MESH: Base Sequence, MESH: Primary Cell Culture, MESH: RNA, Small Interfering, MESH: Corpus Callosum, MESH: Transcription Factors, MESH: Child, Preschool, MESH: DiGeorge Syndrome, MESH: Haploinsufficiency, MESH: Female, MESH: Fornix, Brain, MESH: Histone Chaperones, MESH: Gene Expression, MESH: Heterozygote, MESH: Hippocampus, MESH: Humans, MESH: Neuronal Plasticity, MESH: Mice, MESH: Neurodevelopmental Disorders, MESH: Neurogenesis, MESH: Neurons, MESH: Cell Cycle Proteins, [SDV]Life Sciences [q-bio]
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/33417013; PUBMED: 33417013