يعرض 1 - 1 نتائج من 1 نتيجة بحث عن '"X连锁遗传病"', وقت الاستعلام: 0.31s تنقيح النتائج
  1. 1
    Academic Journal
    转录辅助调节因子HCFC1突变致罕见X连锁甲基丙二酸尿症CblX型一家系报告 ; A pedigree of a rare Cb1X type X-linked methylmalonic acidemia due to transcriptional co-regulator HCFC1 ;mutation

    المؤلفون: 李东晓, 刘玉鹏, 丁圆, 李溪远, 宋金青, 李梦秋, 秦亚萍, 杨艳玲

    المساهمون: 北京大学第一医院儿科 北京 100034, 北京福佑龙惠遗传病专科门诊 北京 100070

    المصدر: 知网 ; 万方 ; CSCD ; http://d.g.wanfangdata.com.cn/Periodical_lcekzz201603014.aspx

    مصطلحات موضوعية: 甲基丙二酸尿症, 同型半胱氨酸血症, X连锁遗传病, HCFC1基因, methylmalonic acidemia, homocysteinemia, X-linked inherited disorders, HCFC1 gene

    Relation: 临床儿科杂志.2016,34,(3),212-216.; 1404579; http://hdl.handle.net/20.500.11897/441428

    الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.11897/441428
    https://doi.org/10.3969/j.issn.1000-3606.2016.03.014

    View record in BASE

    أضف إلى المفضلة
أدوات البحث: أحصل على تغذية RSS – أرسل هذا البحث بالبريد الإلكتروني – حفظ البحث – جدول التنبيهات: لا شيء