المؤلفون: Zídková, Jana, Kramářová, Tereza, Kopčilová, Johana, Réblová, Kamila, Haberlová, Jana, Mazanec, Radim, Voháňka, Stanislav, Gřegořová, Andrea, Langová, Martina, Honzík, Tomáš, Šoukalová, Jana, Ošlejšková, Hana, Solařová, Pavla, Vyhnálková, Emílie, Fajkusová, Lenka

المصدر: Clinical Genetics ; volume 104, issue 5, page 542-553 ; ISSN 0009-9163 1399-0004

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1111/cge.14407
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1111/cge.14407

المؤلفون: Vyhnálková, Emílie

Thesis Advisors: Seeman, Pavel, Nevšímalová, Soňa, Martásek, Pavel

الاتاحة: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-287467

المؤلفون: Küry, Sébastien, Ebstein, Frédéric, Mollé, Alice, Besnard, Thomas, Lee, Ming-Kang, Vignard, Virginie, Hery, Tiphaine, Nizon, Mathilde, Mancini, Grazia M.S., Giltay, Jacques, Cogné, Benjamin, Mcwalter, Kirsty, Deb, Wallid, Mor-Shaked, Hagar, Li, Hong, Schnur, Rhonda, Wentzensen, Ingrid, Denommé-Pichon, Anne-Sophie, Fourgeux, Cynthia, Verheijen, Frans, Faurie, Eva, Schot, Rachel, Stevens, Cathy, Smits, Daphne, Barr, Eileen, Sheffer, Ruth, Bernstein, Jonathan, Stimach, Chandler, Kovitch, Eliana, Shashi, Vandana, Schoch, Kelly, Smith, Whitney, van Jaarsveld, Richard, Hurst, Anna C.E., Smith, Kirstin, Baugh, Evan, Bohm, Suzanne, Vyhnálková, Emílie, Ryba, Lukáš, Delnatte, Capucine, Neira, Juanita, Bonneau, Dominique, Toutain, Annick, Rosenfeld, Jill, Audebert-Bellanger, Séverine, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Odent, Sylvie, Laumonnier, Frédéric, Berger, Seth, Smith, Ann C.M., Bourdeaut, Franck, Stern, Marc-Henri, Redon, Richard, Krüger, Elke, Margueron, Raphaël, Bézieau, Stéphane, Poschmann, Jeremie, Isidor, Bertrand

المساهمون: Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), ITX-lab unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 (ITX-lab), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Nantes Université - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (Nantes Univ - UFR MEDECINE), Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ), Universität Greifswald - University of Greifswald, Centre de Recherche en Transplantation et Immunologie - Center for Research in Transplantation and Translational Immunology (U1064 Inserm - CR2TI), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Nantes Université - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (Nantes Univ - UFR MEDECINE), Génétique et Biologie du Développement, Institut Curie Paris -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Erasmus University Medical Center Rotterdam (Erasmus MC), University Medical Center Utrecht (UMCU), GeneDx Gaithersburg, MD, USA, Hadassah Hebrew University Medical Center Jerusalem, Emory University School of Medicine, Emory University Atlanta, GA, Biologie Neurovasculaire et Mitochondriale Intégrée (BNMI), Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), MitoVasc - Physiopathologie Cardiovasculaire et Mitochondriale (MITOVASC), University of Tennessee System, Stanford University, Duke University Medical Center, University of Alabama at Birmingham Birmingham (UAB), Columbia University New York, Univerzita Karlova Praha, Česká republika = Charles University Prague, Czech Republic (UK), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Imaging, Brain & Neuropsychiatry (iBraiN), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Baylor College of Medicine (BCM), Baylor University, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Unité neurovasculaire et troubles cognitifs EA 3808 = Neurovascular Unit and Cognitive Disorders EA 3808 (Neuvacod Poitiers ), Université de Poitiers = University of Poitiers (UP), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes (Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique), Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest Rennes, Children's National Medical Center, National Human Genome Research Institute (NHGRI), Institut Curie Paris, Unité de génétique et biologie des cancers (U830), Institut Curie Paris -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Greifswald University Hospital, Research reported in this manuscript was supported by the NIH Common Fund through the Office of Strategic Coordination/Office of the NIH Director under award number U01HG007672 to V.S. Further support was obtained by funding from the German Research Foundation (SFBTR 167 A4, GRK2719 B4) to E.K

المصدر: ISSN: 0002-9297.

مصطلحات موضوعية: BAP1, BRCA1, UPS, cancer, chromatin remodeling, deubiquitination, histone 2A, intellectual disability, neurodevelopment, tumor, ubiquitin, ubiquitin-proteasome system, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35051358; PUBMED: 35051358; PUBMEDCENTRAL: PMC8874225

الاتاحة: https://hal.science/hal-03661178
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https://hal.science/hal-03661178v1/file/K%C3%BCry%20et%20al%20-%202022%20-%20Rare%20germline%20heterozygous%20missense%20variants.pdf
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.12.011

المؤلفون: Qebibo, Leila, Davakan, Amaël, Nesson-Dauphin, Mathilde, Boulali, Najlae, Siquier-Pernet, Karine, Afenjar, Alexandra, Amiel, Jeanne, Bartholdi, Deborah, Barth, Magalie, Blondiaux, Eléonore, Cristian, Ingrid, Frazier, Zoe, Goldenberg, Alice, Good, Jean-Marc, Salussolia, Catherine Lourdes, Sahin, Mustafa, Mccullagh, Helen, Mcdonald, Kimberly, Mcrae, Anne, Morrison, Jennifer, Pinner, Jason, Shinawi, Marwan, Toutain, Annick, Vyhnálková, Emílie, Wheeler, Patricia, Wilnai, Yael, Hausman-Kedem, Moran, Coolen, Marion, Cantagrel, Vincent, Burglen, Lydie, Lory, Philippe

المساهمون: Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut de Génomique Fonctionnelle (IGF), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), LabEx Ion Channels Science and Therapeutics France, Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Bern University Hospital Berne (Inselspital), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Arnold Palmer Hospital, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School Boston (HMS), CHU Rouen, Normandie Université (NU), Cancer and Brain Genomics (CBG), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institute for Research and Innovation in Biomedicine (IRIB), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire Vaudois = Lausanne University Hospital Lausanne (CHUV), Université de Lausanne = University of Lausanne (UNIL), Leeds Teaching Hospitals NHS Trust, University of Louisville, Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago, Sydney Children's hospital, University of New South Wales Sydney (UNSW), Washington University School of Medicine Saint Louis, MO, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), University Hospital Motol Prague, Univerzita Karlova Praha, Česká republika = Charles University Prague, Czech Republic (UK), Tel Aviv Sourasky Medical Center Tel Aviv, Tel Aviv University (TAU), Association "Connaître les syndrômes cérébelleux", ANR-11-LABX-0015,ICST,Canaux ioniques d'intérêt thérapeutique(2011)

المصدر: ISSN: 1098-3600.

مصطلحات موضوعية: CACNA1G gene, Spinocerebellar ataxia, T-type voltage-gated calcium channel, cerebellum, neurodevelopment, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SCCO.NEUR]Cognitive science/Neuroscience

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/39674904; PUBMED: 39674904

الاتاحة: https://hal.science/hal-04846047
https://hal.science/hal-04846047v1/document
https://hal.science/hal-04846047v1/file/Qebibo%20et%20al%202024.pdf
https://doi.org/10.1016/j.gim.2024.101337

المؤلفون: Mignot, Cyril, Mcmahon, Aoife, Bar, Claire, Campeau, Philippe, Davidson, David, Buratti, Julien, Nava, Caroline, Jacquemont, Marie-Line, Tallot, Marilyn, Milh, Mathieu, Edery, Patrick, Marzin, Pauline, Barcia, Giulia, Barnerias, Christine, Besmond, Claude, Bienvenu, Thierry, Bruel, Ange-Line, Brunga, Ledia, Ceulemans, Berten, Coubes, Christine, Cristancho, Ana, Cunningham, Fiona, Dehouck, Marie-Bertille, Donner, Elizabeth, Duban-Bedu, Bénédicte, Dubourg, Christèle, Gardella, Elena, Gauthier, Julie, Genevieve, David, Gobin-Limballe, Stéphanie, Goldberg, Ethan, Hagebeuk, Eveline, Hamdan, Fadi, Hančárová, Miroslava, Hubert, Laurence, Ioos, Christine, Ichikawa, Shoji, Janssens, Sandra, Journel, Hubert, Kaminska, Anna, Keren, Boris, Koopmans, Marije, Lacoste, Caroline, Laššuthová, Petra, Lederer, Damien, Lehalle, Daphne, Marjanovic, Dragan, Metreau, Julia, Michaud, Jacques, Miller, Kathryn, Minassian, Berge, Morales, Joannella, Moutard, Marie-Laure, Munnich, Arnold, Ortiz-Gonzalez, Xilma, Pinard, Jean-Marc, Prchalová, Darina, Putoux, Audrey, Quélin, Chloé, Rosen, Alyssa, Roume, Joëlle, Rossignol, Elsa, Simon, Marleen, Smol, Thomas, Shur, Natasha, Shelihan, Ivan, Štěrbová, Katalin, Vyhnálková, Emílie, Vilain, Catheline, Soblet, Julie, Smits, Guillaume, Yang, Samuel, van Der Smagt, Jasper, van Hasselt, Peter, van Kempen, Marjan, Weckhuysen, Sarah, Helbig, Ingo, Villard, Laurent, Héron, Delphine, Koeleman, Bobby, Møller, Rikke, Lesca, Gaetan, Helbig, Katherine, L., Nabbout, Rima, Verbeek, Nienke, E., Depienne, Christel

المساهمون: Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), European Bioinformatics Institute Hinxton (EMBL-EBI), EMBL Heidelberg, Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), CHU Sainte Justine Montréal, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hospices Civils de Lyon (HCL), Service de Génétique Médicale CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Service de neurologie pédiatrique CHU Necker, Centre de Psychiatrie et Neurosciences (U894), Service de biochimie et de génétique moléculaire CHU Cochin, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin AP-HP, Hôpital Cochin AP-HP, Génétique des Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne (UB)-IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC, The Hospital for sick children Toronto (SickKids), University of Antwerp (UA), Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP), Hôpital Saint-Vincent de Paul, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes (Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique), University of Southern Denmark (SDU), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), University Hospital Motol Prague, Hôpital Raymond Poincaré AP-HP, Center for Medical Genetics Ghent, Ghent University Hospital, University Medical Center Utrecht (UMCU), Institut de Pathologie et Génétique Gosselies (I.P.G.), Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, CHI Créteil, Hôpital Bicêtre AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, CHU Trousseau APHP, Université de Lyon, CHI Poissy-Saint-Germain, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Université libre de Bruxelles (ULB), Hôpital Erasme = Erasmus Hospital = Erasmus Ziekenhuis (HUB-ULB), Antwerp University Hospital Edegem (UZA), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire Rennes

المصدر: ISSN: 1098-3600.

مصطلحات موضوعية: intellectual disability, isoforms, epilepsy, X-linked inheritance, IQSEC2, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/30206421; PUBMED: 30206421

الاتاحة: https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01919142
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01919142v1/document
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01919142v1/file/s41436-018-0268-1.pdf
https://doi.org/10.1038/s41436-018

المؤلفون: Mignot, Cyril, McMahon, Aoife C, Bar, Claire, Campeau, Philippe M, Davidson, Claire, Buratti, Julien, Nava, Caroline, Jacquemont, Marie-Line, Tallot, Marilyn, Milh, Mathieu, Edery, Patrick, Marzin, Pauline, Barcia, Giulia, Barnerias, Christine, Besmond, Claude, Bienvenu, Thierry, Bruel, Ange-Line, Brunga, Ledia, Ceulemans, Berten, Coubes, Christine, Cristancho, Ana G, Cunningham, Fiona, Dehouck, Marie-Bertille, Donner, Elizabeth J, Duban-Bedu, Bénédicte, Dubourg, Christèle, Gardella, Elena, Gauthier, Julie, Geneviève, David, Gobin-Limballe, Stéphanie, Goldberg, Ethan M, Hagebeuk, Eveline, Hamdan, Fadi F, Hančárová, Miroslava, Hubert, Laurence, Ioos, Christine, Ichikawa, Shoji, Janssens, Sandra, Journel, Hubert, Kaminska, Anna, Keren, Boris, Koopmans, Marije, Lacoste, Caroline, Laššuthová, Petra, Lederer, Damien, Lehalle, Daphné, Marjanovic, Dragan, Métreau, Julia, Michaud, Jacques L, Miller, Kathryn, Minassian, Berge A, Morales, Joannella, Moutard, Marie-Laure, Munnich, Arnold, Ortiz-Gonzalez, Xilma R, Pinard, Jean-Marc, Prchalová, Darina, Putoux, Audrey, Quelin, Chloé, Rosen, Alyssa R, Roume, Joelle, Rossignol, Elsa, Simon, Marleen E H, Smol, Thomas, Shur, Natasha, Shelihan, Ivan, Štěrbová, Katalin, Vyhnálková, Emílie, Vilain, Catheline, Soblet, Julie, Smits, Guillaume, Yang, Samuel P, van der Smagt, Jasper J, van Hasselt, Peter M, van Kempen, Marjan, Weckhuysen, Sarah, Helbig, Ingo, Villard, Laurent, Héron, Delphine, Koeleman, Bobby, Møller, Rikke S, Lesca, Gaetan, Helbig, Katherine L, Nabbout, Rima, Verbeek, Nienke E, Depienne, Christel

المصدر: Mignot , C , McMahon , A C , Bar , C , Campeau , P M , Davidson , C , Buratti , J , Nava , C , Jacquemont , M-L , Tallot , M , Milh , M , Edery , P , Marzin , P , Barcia , G , Barnerias , C , Besmond , C , Bienvenu , T , Bruel , A-L , Brunga , L , Ceulemans , B , Coubes , C , Cristancho , A G , Cunningham , F , Dehouck , M-B , Donner , E J ....

مصطلحات موضوعية: IQSEC2, X-linked inheritance, epilepsy, intellectual disability, isoforms

وصف الملف: application/pdf

الاتاحة: https://portal.findresearcher.sdu.dk/da/publications/99568c53-22bf-4367-bba1-87159f85be64
https://doi.org/10.1038/s41436-018-0268-1
https://findresearcher.sdu.dk/ws/files/149064913/IQSEC2_related_encephalopathy_in_males_and_females.pdf

المؤلفون: Mignot, Cyril, McMahon, Aoife C., Bar, Claire, Campeau, Philippe M., Davidson, Claire, Buratti, Julien, Nava, Caroline, Jacquemont, Marie Line, Tallot, Marilyn, Milh, Mathieu, Edery, Patrick, Marzin, Pauline, Barcia, Giulia, Barnerias, Christine, Besmond, Claude, Bienvenu, Thierry, Bruel, Ange Line, Brunga, Ledia, Ceulemans, Berten, Coubes, Christine, Cristancho, Ana G., Cunningham, Fiona, Dehouck, Marie Bertille, Donner, Elizabeth J., Duban-Bedu, Bénédicte, Dubourg, Christèle, Gardella, Elena, Gauthier, Julie, Geneviève, David, Gobin-Limballe, Stéphanie, Goldberg, Ethan M., Hagebeuk, Eveline, Hamdan, Fadi F., Hančárová, Miroslava, Hubert, Laurence, Ioos, Christine, Ichikawa, Shoji, Janssens, Sandra, Journel, Hubert, Kaminska, Anna, Keren, Boris, Koopmans, Marije, Lacoste, Caroline, Laššuthová, Petra, Lederer, Damien, Lehalle, Daphné, Marjanovic, Dragan, Métreau, Julia, Michaud, Jacques L., Miller, Kathryn, Minassian, Berge A., Morales, Joannella, Moutard, Marie Laure, Munnich, Arnold, Ortiz-Gonzalez, Xilma R., Pinard, Jean Marc, Prchalová, Darina, Putoux, Audrey, Quelin, Chloé, Rosen, Alyssa R., Roume, Joelle, Rossignol, Elsa, Simon, Marleen E.H., Smol, Thomas, Shur, Natasha, Shelihan, Ivan, Štěrbová, Katalin, Vyhnálková, Emílie, Vilain, Catheline, Soblet, Julie, Smits, Guillaume, Yang, Samuel P., van der Smagt, Jasper J., van Hasselt, Peter M., van Kempen, Marjan, Weckhuysen, Sarah, Helbig, Ingo, Villard, Laurent, Héron, Delphine, Koeleman, Bobby, Møller, Rikke S., Lesca, Gaetan, Helbig, Katherine L., Nabbout, Rima, Verbeek, Nienke E., Depienne, Christel

المصدر: Mignot , C , McMahon , A C , Bar , C , Campeau , P M , Davidson , C , Buratti , J , Nava , C , Jacquemont , M L , Tallot , M , Milh , M , Edery , P , Marzin , P , Barcia , G , Barnerias , C , Besmond , C , Bienvenu , T , Bruel , A L , Brunga , L , Ceulemans , B , Coubes , C , Cristancho , A G , Cunningham , F , Dehouck , M B , Donner ....

Relation: https://portal.findresearcher.sdu.dk/da/publications/8d5d26bf-dae3-42ea-9734-c876adb49ffa

الاتاحة: https://portal.findresearcher.sdu.dk/da/publications/8d5d26bf-dae3-42ea-9734-c876adb49ffa
https://doi.org/10.1038/s41436-018-0327-7

المؤلفون: Doleckova, Kristyna, Roth, Jan, Stellmachova, Julia, Gescheidt, Tomas, Sigut, Vladimir, Houska, Pavel, Jech, Robert, Zech, Michael, Vyhnalek, Martin, Vyhnalkova, Emilie, Seeman, Pavel, Meszarosova, Anna Uhrova

المساهمون: Institut für Humangenetik

مصطلحات موضوعية: info:eu-repo/classification/ddc

Relation: https://mediatum.ub.tum.de/1708151

الاتاحة: https://mediatum.ub.tum.de/1708151
https://doi.org/10.1080/01616412.2021.1975224

المؤلفون: Qebibo, Leila, Davakan, Amaël, Nesson-Dauphin, Mathilde, Boulali, Najlae, Siquier-Pernet, Karine, Afenjar, Alexandra, Amiel, Jeanne, Bartholdi, Deborah, Barth, Magalie, Blondiaux, Eléonore, Cristian, Ingrid, Frazier, Zoe, Goldenberg, Alice, Good, Jean-Marc, Salussolia, Catherine Lourdes, Sahin, Mustafa, McCullagh, Helen, McDonald, Kimberly, McRae, Anne, Morrison, Jennifer, Pinner, Jason, Shinawi, Marwan, Toutain, Annick, Vyhnálková, Emílie, Wheeler, Patricia G., Wilnai, Yael, Hausman-Kedem, Moran, Coolen, Marion, Cantagrel, Vincent, Burglen, Lydie, Lory, Philippe

المصدر: Genetics in Medicine; 20250101, Issue: Preprints

المؤلفون: Genetica Klinische Genetica, Circulatory Health, Metabole ziekten patientenzorg, Child Health, Cluster C, Genetica Oper. Mangt Genoom Diagnostiek, Brain, Genetica Groep Koeleman, Mignot, Cyril, McMahon, Aoife C, Bar, Claire, Campeau, Philippe M, Davidson, Claire, Buratti, Julien, Nava, Caroline, Jacquemont, Marie-Line, Tallot, Marilyn, Milh, Mathieu, Edery, Patrick, Marzin, Pauline, Barcia, Giulia, Barnerias, Christine, Besmond, Claude, Bienvenu, Thierry, Bruel, Ange-Line, Brunga, Ledia, Ceulemans, Berten, Coubes, Christine, Cristancho, Ana G, Cunningham, Fiona, Dehouck, Marie-Bertille, Donner, Elizabeth J, Duban-Bedu, Bénédicte, Dubourg, Christèle, Gardella, Elena, Gauthier, Julie, Geneviève, David, Gobin-Limballe, Stéphanie, Goldberg, Ethan M, Hagebeuk, Eveline, Hamdan, Fadi F, Hančárová, Miroslava, Hubert, Laurence, Ioos, Christine, Ichikawa, Shoji, Janssens, Sandra, Journel, Hubert, Kaminska, Anna, Keren, Boris, Koopmans, Marije, Lacoste, Caroline, Laššuthová, Petra, Lederer, Damien, Lehalle, Daphné, Marjanovic, Dragan, Métreau, Julia, Michaud, Jacques L, Miller, Kathryn, Minassian, Berge A, Morales, Joannella, Moutard, Marie-Laure, Munnich, Arnold, Ortiz-Gonzalez, Xilma R, Pinard, Jean-Marc, Prchalová, Darina, Putoux, Audrey, Quelin, Chloé, Rosen, Alyssa R, Roume, Joelle, Rossignol, Elsa, Simon, Marleen E H, Smol, Thomas, Shur, Natasha, Shelihan, Ivan, Štěrbová, Katalin, Vyhnálková, Emílie, Vilain, Catheline, Soblet, Julie, Smits, Guillaume, Yang, Samuel P, van der Smagt, Jasper J, van Hasselt, Peter M, van Kempen, Marjan, Weckhuysen, Sarah, Helbig, Ingo, Villard, Laurent, Héron, Delphine, Koeleman, Bobby, Møller, Rikke S, Lesca, Gaetan, Helbig, Katherine L, Nabbout, Rima, Verbeek, Nienke E, Depienne, Christel

URL: https://doi.org/10.1038/s41436-018-0268-1
http://hdl.handle.net/1874/385973
https://dspace.library.uu.nl/handle/1874/385973
http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=85053419387&partnerID=8YFLogxK
1098-3600
Genetics in Medicine
21
4
837
849

المؤلفون: Mignot, Cyril, McMahon, Aoife C, Bar, Claire, Campeau, Philippe M, Davidson, Claire, Buratti, Julien, Nava, Caroline, Jacquemont, Marie-Line, Tallot, Marilyn, Milh, Mathieu, Edery, Patrick, Marzin, Pauline, Barcia, Giulia, Barnerias, Christine, Besmond, Claude, Bienvenu, Thierry, Bruel, Ange-Line, Brunga, Ledia, Ceulemans, Berten, Coubes, Christine, Cristancho, Ana G, Cunningham, Fiona, Dehouck, Marie-Bertille, Donner, Elizabeth J, Duban-Bedu, Bénédicte, Dubourg, Christèle, Gardella, Elena, Gauthier, Julie, Geneviève, David, Gobin-Limballe, Stéphanie, Goldberg, Ethan M, Hagebeuk, Eveline, Hamdan, Fadi F, Hančárová, Miroslava, Hubert, Laurence, Ioos, Christine, Ichikawa, Shoji, Janssens, Sandra, Journel, Hubert, Kaminska, Anna, Keren, Boris, Koopmans, Marije, Lacoste, Caroline, Laššuthová, Petra, Lederer, Damien, Lehalle, Daphné, Marjanovic, Dragan, Métreau, Julia, Michaud, Jacques L, Miller, Kathryn, Minassian, Berge A, Morales, Joannella, Moutard, Marie-Laure, Munnich, Arnold, Ortiz-Gonzalez, Xilma R, Pinard, Jean-Marc, Prchalová, Darina, Putoux, Audrey, Quelin, Chloé, Rosen, Alyssa R, Roume, Joelle, Rossignol, Elsa, Simon, Marleen E H, Smol, Thomas, Shur, Natasha, Shelihan, Ivan, Štěrbová, Katalin, Vyhnálková, Emílie, Vilain, Catheline, Soblet, Julie, Smits, Guillaume, Yang, Samuel P, van der Smagt, Jasper J, van Hasselt, Peter M, van Kempen, Marjan, Weckhuysen, Sarah, Helbig, Ingo, Villard, Laurent, Héron, Delphine, Koeleman, Bobby, Møller, Rikke S, Lesca, Gaetan, Helbig, Katherine L, Nabbout, Rima, Verbeek, Nienke E, Depienne, Christel

المصدر: Articles, Abstracts, and Reports

مصطلحات موضوعية: IQSEC2, X-linked inheritance, epilepsy, intellectual disability, isoforms

Relation: https://digitalcommons.psjhealth.org/publications/705; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30206421

الاتاحة: https://digitalcommons.psjhealth.org/publications/705
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30206421

المؤلفون: Laššuthová, Petra, Štěrbová, Katalin, Haberlová, Jana, Vyhnálková, Emílie, Neupauerová, Jana, Staněk, David, Šedivá, Marie, Kršek, Pavel, Seeman, Pavel, Sedláčková, Lucie

المصدر: Neuropediatrics ; volume 50, issue 01, page 057-060 ; ISSN 0174-304X 1439-1899

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1055/s-0038-1676288
http://www.thieme-connect.de/products/ejournals/pdf/10.1055/s-0038-1676288.pdf

المؤلفون: Sedláčková, Lucie, Laššuthová, Petra, Štěrbová, Katalin, Haberlová, Jana, Vyhnálková, Emílie, Neupauerová, Jana, Staněk, David, Šedivá, Marie, Kršek, Pavel, Seeman, Pavel

المصدر: Neuropediatrics; 2019, Vol. 50 Issue 1, p57-60, 4p

مصطلحات موضوعية: JUVENILE diseases, INTELLECTUAL disabilities, EPILEPSY, EXTRAPYRAMIDAL disorders, MOVEMENT disorders, NEURODEGENERATION

المؤلفون: Vyhnálková, Emílie

المساهمون: Seeman, Pavel, Nevšímalová, Soňa, Martásek, Pavel

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::32e86de3837b928a2acf93f246a5aff5
http://www.nusl.cz/ntk/nusl-287467

المؤلفون: Vyhnálková, Emílie

المساهمون: Seeman, Pavel, Nevšímalová, Soňa, Martásek, Pavel

وصف الملف: application/pdf

Relation: http://hdl.handle.net/20.500.11956/11751; 139927; 002098711; 990020987110106986

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.11956/11751