المؤلفون: Bergougnoux, A., Billet, A., Ka, C., Heller, M., Degrugillier, F., Vuillaume, M. L., Thoreau, V., Sasorith, S., Bareil, C., Thèze, C., Ferec, C., Gac, G. L., Bienvenu, T., Bieth, E., Gaston, V., Lalau, G., Pagin, Adrien, Malinge, M. C., Dufernez, F., Lemonnier, L., Koenig, M., Fergelot, P., Claustres, M., Taulan-Cadars, M., Kitzis, A., Reboul, M. P., Becq, F., Fanen, P., Mekki, C., Audrezet, M. P., Girodon, E., Raynal, C.

المساهمون: Université de Lille, CHU Lille, Institut Pasteur de Lille, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille CHRU Lille

وصف الملف: application/octet-stream

Relation: Journal of Cystic Fibrosis; J Cyst Fibros; http://hdl.handle.net/20.500.12210/88409

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.12210/88409

المؤلفون: Jeanne, M, Demory, H, Moutal, A, Vuillaume, M-L, Blesson, S, Thepault, R-A, Marouillat, S, Halewa, J, Maas, SM, Motazacker, MM

المصدر: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 108(5):951-961

URL الوصول: http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:146835670

المؤلفون: Bergougnoux, A., Billet, A., Ka, C., Heller, M., Degrugillier, F., Vuillaume, M.-L., Thoreau, V., Sasorith, S., Bareil, C., Thèze, C., Ferec, C., Gac, G. Le, Bienvenu, T., Bieth, E., Gaston, V., Lalau, G., Pagin, A., Malinge, M.-C., Dufernez, F., Lemonnier, L., Koenig, M., Fergelot, P., Claustres, M., Taulan-Cadars, M., Kitzis, A., Reboul, M.-P., Becq, F., Fanen, P., Mekki, C., Audrezet, M.-P., Girodon, E., Raynal, C.

المساهمون: Association Vaincre la Mucoviscidose

المصدر: Journal of Cystic Fibrosis ; volume 22, issue 3, page 515-524 ; ISSN 1569-1993

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.jcf.2022.12.003
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المؤلفون: Layo-Carris, DE, Lubin, EE, Sangree, AK, Clark, KJ, Durham, EL, Gonzalez, EM, Smith, S, Angireddy, R, Wang, XM, Weiss, E, Mendoza-Londono, R, Dupuis, L, Damseh, N, Velasco, D, Valenzuela, I, Codina-Sola, M, Ziats, C, Have, J, Clarkson, K, Steel, D, Kurian, M, Barwick, K, Carrasco, D, Dagli, AI, Nowaczyk, MJM, Hancarova, M, Bendova, S, Prchalova, D, Sedlacek, Z, Baxova, A, Nowak, CB, Douglas, J, Chung, WK, Longo, N, Platzer, K, Kloeckner, C, Averdunk, L, Wieczorek, D, Krey, I, Zweier, C, Reis, A, Balci, T, Simon, M, Kroes, HY, Wiesener, A, Vasileiou, G, Marinakis, NM, Veltra, D, Sofocleous, C, Kosma, K, Synodinos, JT, Voudris, KA, Vuillaume, M-L, Gueguen, P, Derive, N, Colin, E, Battault, C, Au, B, Delatycki, M, Wallis, M, Gallacher, L, Majdoub, F, Smal, N, Weckhuysen, S, Schoonjans, A-S, Kooy, RF, Meuwissen, M, Cocanougher, BT, Taylor, K, Pizoli, CE, McDonald, MT, James, P, Roeder, ER, Littlejohn, R, Borja, NA, Thorson, W, King, K, Stoeva, R, Suerink, M, Nibbeling, E, Baskin, S, Guyader, GLE, Kaplan, J, Muss, C, Carere, DA, Bhoj, EJK, Bryant, LM

مصطلحات الفهرس: Journal Article

URL: http://hdl.handle.net/11343/348885

المؤلفون: Layo-Carris, DE, Lubin, EE, Sangree, AK, Clark, KJ, Durham, EL, Gonzalez, EM, Smith, S, Angireddy, R, Wang, XM, Weiss, E, Toutain, A, Mendoza-Londono, R, Dupuis, L, Damseh, N, Velasco, D, Valenzuela, I, Codina-Sola, M, Ziats, C, Have, J, Clarkson, K, Steel, D, Kurian, M, Barwick, K, Carrasco, D, Dagli, AI, Nowaczyk, MJM, Hancarova, M, Bendova, S, Prchalova, D, Sedlacek, Z, Baxova, A, Nowak, CB, Douglas, J, Chung, WK, Longo, N, Platzer, K, Klockner, C, Averdunk, L, Wieczorek, D, Krey, I, Zweier, C, Reis, A, Balci, T, Simon, M, Kroes, HY, Wiesener, A, Vasileiou, G, Marinakis, NM, Veltra, D, Sofocleous, C, Kosma, K, Synodinos, JT, Voudris, KA, Vuillaume, M-L, Gueguen, P, Derive, N, Colin, E, Battault, C, Au, B, Delatycki, M, Wallis, M, Gallacher, L, Majdoub, F, Smal, N, Weckhuysen, S, Schoonjans, A-S, Kooy, RF, Meuwissen, M, Cocanougher, BT, Taylor, K, Pizoli, CE, Mcdonald, MT, James, P, Roeder, ER, Littlejohn, R, Borja, NA, Thorson, W, King, K, Stoeva, R, Suerink, M, Nibbeling, E, Baskin, S, Guyader, GLE, Kaplan, J, Muss, C, Carere, DA, Bhoj, EJK, Bryant, LM

مصطلحات الفهرس: Journal Article

URL: http://hdl.handle.net/11343/349883

المؤلفون: Abdelfattah, F, Kariminejad, A, Kahlert, A, Morrison, PJ, Gumus, E, Mathews, KD, Darbro, BW, Amor, DJ, Walsh, M, Sznajer, Y, Weiss, L, Weidensee, S, Chitayat, D, Shannon, P, Bermejo-Sanchez, E, Riano-Galan, I, Hayes, I, Poke, G, Rooryck, C, Pennamen, P, Khung-Savatovsky, S, Toutain, A, Vuillaume, M-L, Ghaderi-Sohi, S, Kariminejad, MH, Weinert, S, Sticht, H, Zenker, M, Schanze, D

Relation: Abdelfattah, F., Kariminejad, A., Kahlert, A., Morrison, P. J., Gumus, E., Mathews, K. D., Darbro, B. W., Amor, D. J., Walsh, M., Sznajer, Y., Weiss, L., Weidensee, S., Chitayat, D., Shannon, P., Bermejo-Sanchez, E., Riano-Galan, I., Hayes, I., Poke, G., Rooryck, C. ,. Schanze, D. (2020). Expanding the genotypic and phenotypic spectrum of severe serine biosynthesis disorders. HUMAN MUTATION, 41 (9), pp.1615-1628. https://doi.org/10.1002/humu.24067.; http://hdl.handle.net/11343/252466

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11343/252466

المؤلفون: Cordovado, A., Schaettin, M., Jeanne, M., Panasenkava, V., Denomme-Pichon, A. -S., Keren, B., Mignot, C., Doco-Fenzy, M., Rodan, L., Ramsey, K., Narayanan, V., Jones, J. R., Prijoles, E. J., Mitchell, W. G., Ozmore, J. R., Juliette, K., Torti, E., Normand, E. A., Granger, L., Petersen, A. K., Au, M. G., Matheny, J. P., Phornphutkul, C., Chambers, M. -K., Fernandez-Ramos, J. -A., Lopez-Laso, E., Kruer, M. C., Bakhtiari, S., Zollino, Marcella, Morleo, M., Marangi, Giuseppe, Mei, D., Pisano, T., Guerrini, R., Louie, R. J., Childers, A., Everman, D. B., Isidor, B., Audebert-Bellanger, S., Odent, S., Bonneau, D., Gilbert-Dussardier, B., Redon, R., Bezieau, S., Laumonnier, F., Stoeckli, E. T., Toutain, A., Vuillaume, M. -L., Zollino M. (ORCID:0000-0003-4871-9519), Marangi G. (ORCID:0000-0002-6898-8882)

مصطلحات الفهرس: SEMA6B, Intellectual disability, Settore MED/03 - GENETICA MEDICA, info:eu-repo/semantics/article

URL: https://hdl.handle.net/10807/232271
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35604360
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000814818300001
volume:31
issue:19
firstpage:3325
lastpage:3340
numberofpages:16
issueyear:2022
journal:HUMAN MOLECULAR GENETICS ONLINE

المؤلفون: Vuillaume, M. L., Cogné, Benjamin, Jeanne, M., Boland, Anne, Ung, D. C., Quinquis, D., Besnard, Thomas, Deleuze, Jean-François, Redon, R., Bezieau, S., Laumonnier, F., Toutain, A.

المساهمون: Service de génétique Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Imaging, Brain & Neuropsychiatry (iBraiN), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), ITX - unité de recherche de l'institut du thorax (ITX), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN), Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), “High throughput sequencing and rare diseases” from Fondation Maladies Rares (WGS-20160702), Fondation de France (project 2012/33662), “Association pour le Développement de la Neurogénétique”

المصدر: ISSN: 0009-8981 ; Clinica Chimica Acta ; https://cea.hal.science/cea-04485694 ; Clinica Chimica Acta, 2018, 485, pp.218-223. ⟨10.1016/j.cca.2018.06.048⟩ ; https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0009898118303346.

مصطلحات موضوعية: FOXP1 haploinsufficiency, Whole genome sequencing, Severe intellectual disability, Chromosome 3 paracentric inversion, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics

الاتاحة: https://cea.hal.science/cea-04485694
https://doi.org/10.1016/j.cca.2018.06.048

المؤلفون: Vuillaume, M.‐L., Moizard, M.‐P., Hammouche, E., Delrue, M.‐A., Perrin, L., Maftei, C., Dupont, C., Drunat, S., Cottereau, E., Baumann, C., Toutain, A.

المصدر: Clinical Genetics ; volume 93, issue 5, page 1111-1113 ; ISSN 0009-9163 1399-0004

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1111/cge.13151
https://api.wiley.com/onlinelibrary/tdm/v1/articles/10.1111%2Fcge.13151
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1111/cge.13151

المؤلفون: Vuillaume, M.-L., Kwiatkowski, F., Uhrhammer, N., Bidet, Y., Bignon, Y.-J.

المصدر: Pathologie Biologie ; volume 61, issue 5, page e89-e95 ; ISSN 0369-8114

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.patbio.2010.12.001
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0369811410001550?httpAccept=text/xml
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0369811410001550?httpAccept=text/plain

المؤلفون: Hammouche, E., Cottereau, E., Vuillaume, M.‐L., Moizard, M.‐P., Toutain, A., Delrue, M.‐A., Maftei, C., Perrin, L., Baumann, C., Dupont, C., Drunat, S.

المصدر: Clinical Genetics; May2018, Vol. 93 Issue 5, p1111-1113, 4p, 1 Graph

مصطلحات موضوعية: X-linked genetic disorders, CHROMOSOME duplication, CONGENITAL disorders, COMPARATIVE genomic hybridization, GENETIC transcription

المؤلفون: Hocquette, J. F., Bernard-Capel, C., Vuillaume, M. L., Jesson, B., Levéziel, H., Isabelle Cassar-Malek

المساهمون: Unité de Recherches sur les Herbivores (URH), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Institut de l'élevage (IDELE), IMAXIO, Unité de Génétique Moléculaire Animale (UMR GMA), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université de Limoges (UNILIM), Unité Mixte de Recherches sur les Herbivores - UMR 1213 (UMRH), VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Institut de l'Elevage, Unité de Génétique Moléculaire Animale (UGMA), Université de Limoges (UNILIM)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Absent, G. Matteo Crovetto (Editeur), Unité Mixte de Recherches sur les Herbivores ( UMR 1213 Herbivores ), VetAgro Sup ( VAS ) -AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Recherche Agronomique ( INRA ), Unité de Génétique Moléculaire Animale ( UGMA ), Université de Limoges ( UNILIM ) -Institut National de la Recherche Agronomique ( INRA )

المصدر: Molecular Diagnostics
BIT's 2nd Annual Congress Expo of Molecular Diagnostics
BIT's 2nd Annual Congress Expo of Molecular Diagnostics, Nov 2009, Beijing, China
Energy and protein metabolism and nutrition
Energy and protein metabolism and nutrition, 127, Wageningen Academic Publishers, 2010, EAAP Scientific Series, 978-90-8686-153-8
Scopus-Elsevier
BIT's 2nd Annual Congress Expo of Molecular Diagnostics, Nov 2009, Beijing, China. 2009

مصطلحات موضوعية: [ SDV ] Life Sciences [q-bio], ANALYSE, quality, [SDV]Life Sciences [q-bio], tool

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::38ff833f6c465cac2cf492c4e79432d2
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01211930

المؤلفون: Zollino M., Marangi G.

المساهمون: Cordovado, A., Schaettin, M., Jeanne, M., Panasenkava, V., Denomme-Pichon, A. -S., Keren, B., Mignot, C., Doco-Fenzy, M., Rodan, L., Ramsey, K., Narayanan, V., Jones, J. R., Prijoles, E. J., Mitchell, W. G., Ozmore, J. R., Juliette, K., Torti, E., Normand, E. A., Granger, L., Petersen, A. K., Au, M. G., Matheny, J. P., Phornphutkul, C., Chambers, M. -K., Fernandez-Ramos, J. -A., Lopez-Laso, E., Kruer, M. C., Bakhtiari, S., Zollino, Marcella, Morleo, M., Marangi, Giuseppe, Mei, D., Pisano, T., Guerrini, R., Louie, R. J., Childers, A., Everman, D. B., Isidor, B., Audebert-Bellanger, S., Odent, S., Bonneau, D., Gilbert-Dussardier, B., Redon, R., Bezieau, S., Laumonnier, F., Stoeckli, E. T., Toutain, A., Vuillaume, M. -L.

مصطلحات موضوعية: SEMA6B, Intellectual disability, Settore MED/03 - GENETICA MEDICA

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35604360; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000814818300001; volume:31; issue:19; firstpage:3325; lastpage:3340; numberofpages:16; issueyear:2022; journal:HUMAN MOLECULAR GENETICS ONLINE; https://hdl.handle.net/10807/232271; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85139377346

الاتاحة: https://hdl.handle.net/10807/232271
https://doi.org/10.1093/hmg/ddac114