نتائج البحث - "Viora-Dupont, Eléonore"

المصدر: de Boer , E , Ockeloen , C W , Kampen , R A , Hampstead , J E , Dingemans , A J M , Rots , D , Lütje , L , Ashraf , T , Baker , R , Barat-Houari , M , Angle , B , Chatron , N , Denommé-Pichon , A-S , Devinsky , O , Dubourg , C , Elmslie , F , Elloumi , H Z , Faivre , L , Fitzgerald-Butt , S , Geneviève , D , Goos , J A C , Helm , B M , Kini ....

Relation: https://cris.maastrichtuniversity.nl/en/publications/a6b6fb35-3a62-45e5-8dcb-13d03a86fcf8

الاتاحة: https://cris.maastrichtuniversity.nl/en/publications/a6b6fb35-3a62-45e5-8dcb-13d03a86fcf8
https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100962

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4

Academic Journal

The neurodevelopmental and facial phenotype in individuals with a TRIP12 variant

المؤلفون: Aerden, Mio, Denommé-Pichon, Anne Sophie, Bonneau, Dominique, Bruel, Ange Line, Delanne, Julian, Gérard, Bénédicte, Mazel, Benoît, Philippe, Christophe, Pinson, Lucile, Prouteau, Clément, Putoux, Audrey, Tran Mau-Them, Frédéric, Viora-Dupont, Éléonore, Vitobello, Antonio, Ziegler, Alban, Piton, Amélie, Isidor, Bertrand, Francannet, Christine, Maillard, Pierre Yves, Julia, Sophie, Philippe, Anais, Schaefer, Elise, Koene, Saskia, Ruivenkamp, Claudia, Hoffer, Mariette, Legius, Eric, Theunis, Miel, Keren, Boris, Buratti, Julien, Charles, Perrine, Courtin, Thomas, Misra-Isrie, Mala, van Haelst, Mieke, Waisfisz, Quinten, Wieczorek, Dagmar, Schmetz, Ariane, Herget, Theresia, Kortüm, Fanny, Lisfeld, Jasmin, Debray, François Guillaume, Bramswig, Nuria C., Atallah, Isis, Fodstad, Heidi, Jouret, Guillaume, Almoguera, Berta, Tahsin-Swafiri, Saoud, Santos-Simarro, Fernando, Palomares-Bralo, Maria, López-González, Vanesa, Kibaek, Maria, Tørring, Pernille M., Renieri, Alessandra, Bruno, Lucia Pia, Õunap, Katrin, Wojcik, Monica, Hsieh, Tzung Chien, Krawitz, Peter, Van Esch, Hilde

المصدر: Aerden , M , Denommé-Pichon , A S , Bonneau , D , Bruel , A L , Delanne , J , Gérard , B , Mazel , B , Philippe , C , Pinson , L , Prouteau , C , Putoux , A , Tran Mau-Them , F , Viora-Dupont , É , Vitobello , A , Ziegler , A , Piton , A , Isidor , B , Francannet , C , Maillard , P Y , Julia , S , Philippe , A , Schaefer , E , Koene , S , Ruivenkamp , C ....

مصطلحات موضوعية: Autism Spectrum Disorder/genetics, Carrier Proteins/genetics, Humans, Intellectual Disability/genetics, Mutation, Missense, Neurodevelopmental Disorders/genetics, Phenotype, Ubiquitin-Protein Ligases/genetics

الاتاحة: https://portal.findresearcher.sdu.dk/da/publications/716905c0-07ec-45c1-a762-d4b2517e89e2
https://doi.org/10.1038/s41431-023-01307-x
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10133310/pdf/41431_2023_Article_1307.pdf

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5

Academic Journal

Missense variants in ANKRD11 cause KBG syndrome by impairment of stability or transcriptional activity of the encoded protein

المؤلفون: de Boer, Elke, Ockeloen, Charlotte W, Kampen, Rosalie A, Hampstead, Juliet E, Dingemans, Alexander J M, Rots, Dmitrijs, Lütje, Lukas, Ashraf, Tazeen, Baker, Rachel, Barat-Houari, Mouna, Angle, Brad, Chatron, Nicolas, Denommé-Pichon, Anne-Sophie, Devinsky, Orrin, Dubourg, Christèle, Elmslie, Frances, Elloumi, Houda Zghal, Faivre, Laurence, Fitzgerald-Butt, Sarah, Geneviève, David, Goos, Jacqueline A C, Helm, Benjamin M, Kini, Usha, Lasa-Aranzasti, Amaia, Lesca, Gaetan, Lynch, Sally A, Mathijssen, Irene M J, McGowan, Ruth, Monaghan, Kristin G, Odent, Sylvie, Pfundt, Rolph, Putoux, Audrey, van Reeuwijk, Jeroen, Santen, Gijs W E, Sasaki, Erina, Sorlin, Arthur, van der Spek, Peter J, Stegmann, Alexander P A, Swagemakers, Sigrid M A, Valenzuela, Irene, Viora-Dupont, Eléonore, Vitobello, Antonio, Ware, Stephanie M, Wéber, Mathys, Gilissen, Christian, Low, Karen J, Fisher, Simon E, Vissers, Lisenka E L M, Wong, Maggie M K, Kleefstra, Tjitske

المصدر: de Boer , E , Ockeloen , C W , Kampen , R A , Hampstead , J E , Dingemans , A J M , Rots , D , Lütje , L , Ashraf , T , Baker , R , Barat-Houari , M , Angle , B , Chatron , N , Denommé-Pichon , A-S , Devinsky , O , Dubourg , C , Elmslie , F , Elloumi , H Z , Faivre , L , Fitzgerald-Butt , S , Geneviève , D , Goos , J A C , Helm , B M , Kini ....

الاتاحة: https://cris.maastrichtuniversity.nl/en/publications/df354f9f-55e4-46e6-8c75-940a36f43743
https://doi.org/10.1016/j.gim.2022.06.007

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6

Academic Journal

Copy number variants calling from WES data through eXome hidden Markov model (XHMM) identifies additional 2.5% pathogenic genomic imbalances smaller than 30 kb undetected by array‐CGH

المصدر: Annals of Human Genetics ; volume 86, issue 4, page 171-180 ; ISSN 0003-4800 1469-1809

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1111/ahg.12459
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1111/ahg.12459
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full-xml/10.1111/ahg.12459

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7

Academic Journal

Heterozygous HMGB1 loss-of-function variants are associated with developmental delay and microcephaly

المساهمون: Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Washington University School of Medicine in St. Louis, Washington University in Saint Louis (WUSTL), Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) (GGB), EFS-Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Universidade do Porto = University of Porto, Centro Hospitalar do Porto, Children's Mercy Hospital Kansas City, Université Paris-Saclay, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest Rennes, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), MitoVasc - Physiopathologie Cardiovasculaire et Mitochondriale (MITOVASC), Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie ), Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement

المصدر: ISSN: 0009-9163.

مصطلحات موضوعية: HMGB1, developmental disabilities, dysmorphic features, loss of function mutation, [SDV]Life Sciences [q-bio]

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34164801; hal-03282329; https://hal.science/hal-03282329; PUBMED: 34164801

الاتاحة: https://hal.science/hal-03282329
https://doi.org/10.1111/cge.14015

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