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1Academic Journal
المؤلفون: Correa Brito, Lourdes, Keselman, Ana, Villegas, Florencia, Scaglia, Paula, Esnaola Azcoiti, María, Castro, Sebastián, Sanguineti, Nora, Izquierdo, Agustín, Maier, Marianela, Bergadá, Ignacio, Arberas, Claudia, Rey, Rodolfo A., Ropelato, María Gabriela
المساهمون: Fondo Argentino Sectorial
المصدر: Frontiers in Genetics ; volume 15 ; ISSN 1664-8021
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2Academic Journal
المؤلفون: Scaglia, Paula Alejandra, Esnaola Azcoiti, María, Casali, Bárbara María de Los Angeles M, Valinotto, Laura Elena, Rosenbrock, Solange, Villegas, Florencia, Arguelles, Celeste, Berenstein, Ariel José, Izquierdo, Agustín, Sanguineti, Nora María, Braslavsky, Debora Giselle, Szlago, Marina, Fernandez, Maria del Carmen, Armando, Romina Gabriela, Brunello, Franco Gino, Sanso, Gabriela, Bergadá, Ignacio, Arberas, Claudia Liliana, Marti, Marcelo Adrian, Ropelato, Maria Gabriela, Rey, Rodolfo Alberto
مصطلحات موضوعية: GENOMIC, PEDIATRIC, NGS, SEQUENCING, https://purl.org/becyt/ford/3.4, https://purl.org/becyt/ford/3
جغرافية الموضوع: Nacional
وصف الملف: application/pdf
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://ri.conicet.gov.ar/admin/retrieve/cf37d443-a087-4a40-a706-aad8fda54932/CONICET_Digital_Nro.c36cc453-5e00-42c0-b486-4b40c599e9df_A.pdf; http://hdl.handle.net/11336/184562; Genomic diagnosis implementation in a pediatric hospital: Preliminary results; LXIV Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica; LI Reunión Anual de la Asociación Argentina de Farmacología Experimental; XXI Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Biología; XXXI Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Protozoología; IX Reunión Anual de la Asociación Argentina de Nanomedicinas y VI Reunión Científica Regional de la Asociación Argentina de Ciencia y Tecnología de Animales de Laboratorio; Mar del Plata; Argentina; 2019; 94-94; CONICET Digital; CONICET
الاتاحة: http://hdl.handle.net/11336/184562
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3Academic Journal
المؤلفون: Castro, Sebastián, Brunello, Franco Gino, Sanso, Elsa Gabriela, Scaglia, Paula Alejandra, Esnaola Azcoiti, María, Izquierdo, Agustin, Villegas, Florencia, Bergadá, Ignacio, Ropelato, Maria Gabriela, Marti, Marcelo Adrian, Rey, Rodolfo Alberto, Grinspon, Romina
مصطلحات موضوعية: AMH, GNRH, HYPOSMIA, KALLMANN SYNDROME, PUBERTY, TESTOSTERONE, https://purl.org/becyt/ford/1.6, https://purl.org/becyt/ford/1
وصف الملف: application/pdf
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2022.887658/full; http://hdl.handle.net/11336/213472; Castro, Sebastián; Brunello, Franco Gino; Sanso, Elsa Gabriela; Scaglia, Paula Alejandra; Esnaola Azcoiti, María; et al.; Delayed Puberty Due to a WDR11 Truncation at Its N-Terminal Domain Leading to a Mild Form of Ciliopathy Presenting With Dissociated Central Hypogonadism: Case Report; Frontiers Media; Frontiers in Pediatrics; 10; 6-2022; 1-7; CONICET Digital; CONICET
الاتاحة: http://hdl.handle.net/11336/213472
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4Academic Journal
المؤلفون: Casali, Bárbara María de Los Angeles M, Villegas, Florencia, Armando, Romina Gabriela, Arguelles, Celeste, Fernández, María del Carmen, Arberas, Claudia Liliana, Boywitt, Adriana Patricia, de Bellis, Rodolfo Daniel, Laudicina, Alejandro, Ropelato, Maria Gabriela, Bergadá, Ignacio, del Rey, Graciela Monica
مصطلحات موضوعية: Síndrome de Deleción22q11.2, Síndromes de DiGeorge, Velocardiofacial, Facioconotruncal, Hibridación In Situ Fluorescente (FISH), https://purl.org/becyt/ford/3.2, https://purl.org/becyt/ford/3
وصف الملف: application/pdf
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/http://revistapediatria.com.ar/edicion-272-aplicacion-hibridacion-in-situ-fluorescente-fish-pacientes-sospecha-clinica-sindrome-delecion-22q11-2/; http://hdl.handle.net/11336/159758; Casali, Bárbara María de Los Angeles M; Villegas, Florencia; Armando, Romina Gabriela; Arguelles, Celeste; Fernández, María del Carmen; et al.; Aplicación de Hibridación In Situ Fluorescente (FISH) en pacientes con sospecha clínica de Síndrome de Deleción 22q11.2 (SD22q11.2); Hospital de Niños "Ricardo Gutiérrez"; Revista del Hospital de Niños de Buenos Aires; 61; 272; 5-2019; 9-17; CONICET Digital; CONICET
الاتاحة: http://hdl.handle.net/11336/159758