المؤلفون: Abarca Barriga, Hugo Hernán, Chavesta Velásquez, Felix, Barletta Carrillo, Claudia, Paucarmayta Tacuri, Abel, Bazán Hurtado, Margaret, Vásquez Loarte, Tania, Ordoñez Rondón, Luis, Ordoñez Linares, Marco, Rondón Abuhadba, Evelina Andrea

المصدر: Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba; Vol. 79 Núm. 2 (2022); 132-140 ; Revista da Faculdade de Ciências Médicas de Córdoba; v. 79 n. 2 (2022); 132-140 ; 1853-0605 ; 0014-6722 ; 10.31053/1853.0605.v79.n2

مصطلحات موضوعية: microarray analysis, DNA copy number variation, infant, newborn, congenital abnormalities, consanguinity, análisis por micromatrices, variaciones en el número de copias de ADN, recién nacido, anormalías congénitas, consanguinidad, análise em Microsséries, Variações do número de cópias de DNA, recém-nascido, anormalidades congênitas, consanguinidade

وصف الملف: text/html; application/pdf

Relation: https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/34538/37737; https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/34538/37738; https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/34538

الاتاحة: https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/34538

المؤلفون: Dieter, Cristine, Lemos, Natália Emerim, Corrêa, Nathalia Rodrigues de Faria, Pellenz, Felipe Mateus, Canani, Luis Henrique Santos, Crispim, Daisy, Bauer, Andrea Carla

مصطلحات موضوعية: AKR1B1 gene, DNA polymorphism, Diabetic kidney disease, Variações do número de cópias de DNA, Nefropatias diabéticas

وصف الملف: application/pdf

Relation: Archives of endocrinology and metabolism. São Paulo. Vol. 66, no. 1 (2022), p. 12-18; http://hdl.handle.net/10183/242327; 001143648

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10183/242327

المؤلفون: Madia, Fabrícia Andréia Rosa

Thesis Advisors: Kulikowski, Leslie Domenici

مصطلحات موضوعية: Biologia molecular, Cardiopatias congênitas, DNA copy number variation, Heart defects congenital, Microsatellite repeats, Molecular biology, Molecular probe techniques, Repetições de microssatélite, Técnicas de sonda molecular, Variações do número de cópias de DNA

وصف الملف: application/pdf

الاتاحة: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-17082018-090808/

المؤلفون: Zanardo, Evelin Aline

Thesis Advisors: Kulikowski, Leslie Domenici

مصطلحات موضوعية: Análise de sequência com séries de oligonucleotídeos, Anormalidades congênitas, Congenital malformations, Deficiências do desenvolvimento, Developmental delay, DNA copy number variations, Hibridização in situ fluorescente, In Situ hybridization fluorescence, Molecular diagnostic techniques, Multiplex polymerase chain reaction, Oligonucleotide array sequence analysis, Reação em cadeia da polimerase multiplex, Técnicas de diagnóstico molecular, Variações do número de cópias de DNA

وصف الملف: application/pdf

الاتاحة: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-26022015-103225/

المؤلفون: Novo Filho, Gil Monteiro

Thesis Advisors: Kulikowski, Leslie Domenici

مصطلحات موضوعية: Análise de sequência com séries de oligonucleotídeos, Anormalidades congênitas, Congenital abnormalities, Deficiência intelectual, Deficiências do desenvolvimento, Developmental disabilities, DNA copy number variations, Intellectual disability, Multiplex polymerase chain reaction/methods, Oligonucleotide array sequence analysis, Reação em cadeia da polimerase multiplex/métodos, Variações do número de cópias de DNA

وصف الملف: application/pdf

الاتاحة: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-13012015-115515/

المؤلفون: Braga, Larissa Graciano [UNESP]

المساهمون: Universidade Estadual Paulista (Unesp), Munari, Danísio Prado [UNESP], Chud, Tatiane Cristina Seleguim, Silva, Marcos Vinicius Gualberto Barbosa da

المصدر: Repositório Institucional da UNESP
Universidade Estadual Paulista (UNESP)
instacron:UNESP

مصطلحات موضوعية: Bovinos de leite Raças, Genes, Variações do número de cópias de DNA, Genética animal, Zebu

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::383ddeacedfc82bca2183a295eb9af9d

المؤلفون: Martin, Nailú Angélica Sinicato, 1989

المساهمون: Appenzeller, Simone, 1974, Lopes, Vera Lúcia Gil da Silva, 1967, Souza, Alexandre Wagner Silva de, Borba Neto, Eduardo Ferreira, Vieira, Tarsis Antonio Paiva, Amaral, Tiago Nardi, Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas, Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do Adolescente, UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS

المصدر: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
instacron:UNICAMP

مصطلحات موضوعية: DNA copy number variations, Hereditariedade, Heredity, Lúpus eritematoso sistêmico, Variações do número de cópias de DNA, Lupus erythematosus, Systemic

وصف الملف: application/pdf; 1 recurso online ( 235 p.) : il., digital, arquivo PDF.

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5c31cbd93f6a0bda58f9f537571e7dc1
https://doi.org/10.47749/t/unicamp.2017.982684

المؤلفون: Henrique, Pamela Pontes, 1990

المساهمون: Marques-de-Faria, Antonia Paula, 1957, Mello, Maricilda Palandi de, Perez, Ana Beatriz Alvarez, Bertuzzo, Carmen Sílvia, Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS

المصدر: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
instacron:UNICAMP

مصطلحات موضوعية: DNA copy number variations, X Chromosome, Variações do número de cópias de DNA, Intellectual disability, Deficiência intelectual, Cromossomo X, MLPA

وصف الملف: application/pdf; 90 p. : il.

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::48b33f0666aaf7c3f32c9d6e88327e88
https://doi.org/10.47749/t/unicamp.2015.967529

المؤلفون: Copelli, Matheus de Mello, 1990

المساهمون: Lopes, Vera Lúcia Gil da Silva, 1967, Guaragna, Mara Sanches, Maurer-Morelli, Cláudia Vianna, Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS

المصدر: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
instacron:UNICAMP

مصطلحات موضوعية: DNA copy number variations, Comparative cenomic hybridization, Síndrome da deleção 22q11, Hibridização genômica comparativa, 22q11 seletion syndrome, Variações do número de cópias de DNA, Desequilíbrios genômicos, Genomic imbalances

وصف الملف: application/pdf; 1 recurso online (153 p.) : il., digital, arquivo PDF.

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3b07cead58d06f3950a9c600986282b0
https://doi.org/10.47749/t/unicamp.2017.984833

المؤلفون: Braga, Larissa Graciano

المساهمون: Universidade Estadual Paulista (UNESP)

مصطلحات موضوعية: Bovinos de leite Raças, Genes, Genética animal, Variações do número de cópias de DNA, Zebu

Relation: http://hdl.handle.net/11449/214446; 33004102030P4

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11449/214446

المؤلفون: Schuch, Jaqueline Bohrer, Paixão Côrtes, Vanessa Rodrigues, Longo, Dânae, Roman, Tatiana, Riesgo, Rudimar dos Santos, Ranzan, Josiane, Becker, Michele Michelin, Riegel, Mariluce, Faccini, Lavinia Schuler

مصطلحات موضوعية: Transtorno do espectro autista, Transtornos do neurodesenvolvimento, Etiologia, Genética, Criança, Variações do número de cópias de DNA, Receptores odorantes, ASD, Array-CGH, Bioinformatics, CNV, Olfactory receptor

وصف الملف: application/pdf

Relation: Journal of molecular neuroscience : MN. Boston. Vol. 69, no. 1 (Sep. 2019), p. 140-149; http://hdl.handle.net/10183/240720; 001102397

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10183/240720

المؤلفون: Henrique, Pamela Pontes, 1990

المساهمون: Marques-de-Faria, Antonia Paula, 1957, Mello, Maricilda Palandi de, Perez, Ana Beatriz Alvarez, Maciel-Guerra, Andrea Trevas, Sartorato, Edi Lúcia, Melaragno, Maria Isabel, Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS

المصدر: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
instacron:UNICAMP

مصطلحات موضوعية: X chromosome, DNA copy number variations, Comparative genomic hybridization, Hibridização genômica comparativa, Variações do número de cópias de DNA, Intellectual disability, Deficiência intelectual, Cromossomo X

وصف الملف: application/pdf; 1 recurso online ( 101 p.) : il., digital, arquivo PDF.

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::bf2a8541f48d18201112a03181e63d35

المؤلفون: Sonja W. Scholz, Pentti J. Tienari, Dena G. Hernandez, Elisabet Londos, Alberto Lleó, Imelda Barber, Jose Bras, Owen A. Ross, Tanis J. Ferman, Tatiana Orme, Juan C. Troncoso, Andrew B. Singleton, John D. Eicher, John Hardy, Karen Marder, Tammaryn Lashley, Douglas Galasko, Liisa Myllykangas, Ted M. Dawson, Eliezer Masliah, David M. A. Mann, Ekaterina Rogaeva, Stuart Pickering-Brown, Monica Diez-Fairen, Claire Troakes, Peter St George-Hyslop, Nigel J. Cairns, Dennis W. Dickson, Lee Darwent, Thomas G. Beach, David J. Stone, Olga Pletnikova, Glenda M. Halliday, Jordi Clarimón, John Q. Trojanowski, Anne Braae, Claire E. Shepherd, Pau Pastor, Geidy E. Serrano, Susana Carmona, Minna Oinas, Andrew J. Lees, Afina W. Lemstra, Miquel Aguilar, Laura Parkkinen, Rita Guerreiro, Estrella Morenas-Rodríguez, Janice L. Holton, Olaf Ansorge, Tamas Revesz, Vivianna M. Van Deerlin, Neill R. Graff-Radford, Safa Al-Sarraj, Kristelle Brown, Valentina Escott-Price, Suzanne Lesage, Lawrence S. Honig, Celia Kun-Rodrigues, John C. Morris, Ronald C. Petersen, Henrik Zetterberg, Kevin Morgan, Brad F. Boeve, Lorraine N. Clark, Isabel Santana, Yaroslau Compta, Liana S. Rosenthal, Michael G. Heckman

المساهمون: Neurology, Amsterdam Neuroscience - Neurodegeneration, Department of Neurosciences, Research Programme for Molecular Neurology, Pentti Tienari / Principal Investigator, Neurologian yksikkö, Research Programs Unit, Clinicum, Department of Pathology, Liisa Tellervo Myllykangas / Principal Investigator, Medicum, Neurokirurgian yksikkö, HUS Neurocenter

المصدر: Kun-Rodrigues, C, Orme, T, Carmona, S, Hernandez, D G, Ross, O A, Eicher, J D, Shepherd, C, Parkkinen, L, Darwent, L, Heckman, M G, Scholz, S W, Troncoso, J C, Pletnikova, O, Dawson, T, Rosenthal, L, Ansorge, O, Clarimon, J, Lleo, A, Morenas-Rodriguez, E, Clark, L, Honig, L S, Marder, K, Lemstra, A, Rogaeva, E, St. George-Hyslop, P, Londos, E, Zetterberg, H, Barber, I, Braae, A, Brown, K, Morgan, K, Troakes, C, Al-Sarraj, S, Lashley, T, Holton, J, Compta, Y, van Deerlin, V, Serrano, G E, Beach, T G, Lesage, S, Galasko, D, Masliah, E, Santana, I, Pastor, P, Diez-Fairen, M, Aguilar, M, Tienari, P J, Myllykangas, L, Oinas, M, Revesz, T, Lees, A, Boeve, B F, Petersen, R C, Ferman, T J, Escott-Price, V, Graff-Radford, N, Cairns, N J, Morris, J C, Pickering-Brown, S, Mann, D, Halliday, G M, Hardy, J, Trojanowski, J Q, Dickson, D W, Singleton, A, Stone, D J, Guerreiro, R & Bras, J 2019, ' A comprehensive screening of copy number variability in dementia with Lewy bodies ', Neurobiology of Aging, vol. 75, pp. 223.e1-223.e10 . https://doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2018.10.019
Neurobiology of aging 75, 223.e1-223.e10 (2019). doi:10.1016/j.neurobiolaging.2018.10.019
Neurobiology of Aging, 75, 223.e1-223.e10. Elsevier Inc.
NEUROBIOLOGY OF AGING
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
instname

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Male, Aging, Candidate gene, ALPHA-SYNUCLEIN, Dementia with Lewy bodies, Genome-wide association study, Variações do Número de Cópias de DNA, 3124 Neurology and psychiatry, 0302 clinical medicine, RARE, genetics [Lewy Body Disease], genetics [Adaptor Proteins, Signal Transducing], PURINE METABOLISM, MAPT GENE, MAPT, GLUCOCEREBROSIDASE MUTATIONS, Genome-wide, Copy-number variation, genetics [Genetic Predisposition to Disease], SNAPSHOT GENETICS, SYNUCLEIN GENE DUPLICATION, Aged, 80 and over, Oncogene Proteins, Genome, General Neuroscience, 3. Good health, ALZHEIMERS-DISEASE, genetics [Membrane Proteins], genetics [Polymorphism, Single Nucleotide], Medical genetics, Female, Lewy Body Disease, medicine.medical_specialty, Doença por Corpos de Lewy, DNA Copy Number Variations, genetics [DNA Copy Number Variations], Computational biology, Biology, Polymorphism, Single Nucleotide, behavioral disciplines and activities, Article, 03 medical and health sciences, mental disorders, medicine, Humans, Genetic Predisposition to Disease, ddc:610, Genetic variability, GENOME-WIDE ASSOCIATION, Genotyping, PARKINSON-DISEASE, Genetic association, Adaptor Proteins, Signal Transducing, Copy number variants, Membrane Proteins, genetics [Oncogene Proteins], medicine.disease, nervous system diseases, Proteínas Oncogénicas, 030104 developmental biology, SNCA, Neurology (clinical), Geriatrics and Gerontology, Predisposição Genética para Doença, 030217 neurology & neurosurgery, Developmental Biology, Genome-Wide Association Study

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4fe78b5077a5e0a2df60bae68e7079cb
https://hdl.handle.net/10400.4/2247

المؤلفون: Franchim, Camila Sommerauer

Thesis Advisors: Baracat, Edmund Chada, Kulikowski, Leslie Domenici

مصطلحات موضوعية: Azoospermia, Chromosomic deletion, Cromossomo Y, Deleção cromossômica, DNA copy number variations, Infertilidade masculina, Male infertility, Polymerase chain reaction, Reação em cadeia da polimerase, Variações do número de cópias de DNA, Y chromosome

وصف الملف: application/pdf

الاتاحة: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5139/tde-05122018-123305/

المؤلفون: Camila Sommerauer Franchim

Thesis Advisors: Edmund Chada Baracat, Leslie Domenici Kulikowski, Marcello Antonio Signorelli Cocuzza, Paulo Cesar Serafini, Ismael Dale Cotrim Guerreiro da Silva

المصدر: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USPUniversidade de São PauloUSP.

مصطلحات موضوعية: Azoospermia, Cromossomo Y, Deleção cromossômica, Infertilidade masculina, Reação em cadeia da polimerase, Variações do número de cópias de DNA, Chromosomic deletion, DNA copy number variations, Male infertility, Polymerase chain reaction, Y chromosome

الاتاحة: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5139/tde-05122018-123305/

المؤلفون: Fabrícia Andréia Rosa Madia

Thesis Advisors: Leslie Domenici Kulikowski, Maria Esther Jurfest Rivero Ceccon, Monica Vannucci Nunes Lipay, Flavia Balbo Piazzon

المصدر: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USPUniversidade de São PauloUSP.

مصطلحات موضوعية: Biologia molecular, Cardiopatias congênitas, Repetições de microssatélite, Técnicas de sonda molecular, Variações do número de cópias de DNA, DNA copy number variation, Heart defects congenital, Microsatellite repeats, Molecular biology, Molecular probe techniques

الاتاحة: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-17082018-090808/

المؤلفون: Costa, Vanesse Maria da

المساهمون: Mello, Evandro Sobroza de

مصطلحات موضوعية: Variações do número de cópias de DNA, Classificação histológica, Colangiocarcinoma, Neoplasia do sistema biliar, Expressão proteica, Genes erbB-1, Protein expression, Histological classification, DNA copy number variations, Cholangiocarcinoma, Biliary tract neoplasms

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5160/tde-02062023-144023/

الاتاحة: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5160/tde-02062023-144023/
https://doi.org/10.11606/D.5.2023.tde-02062023-144023

المؤلفون: Aguiar, Tamiris Sayuri

Thesis Advisors: Universidade Estadual Paulista "Júlio de Mesquita Filho" Faculdade de Ciências Agrárias e Veterinárias.

مصطلحات موضوعية: Genética animal., Genes., Bovinos., Nelore (Bovino), Variações do número de cópias de DNA., Animal genetics.

وصف الملف: vii, 40 p.

Relation: Sistema requerido: Adobe Acrobat Reader

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11449/154763

المؤلفون: Chud, Tatiane Cristina Seleguim.

Thesis Advisors: Universidade Estadual Paulista "Júlio de Mesquita Filho" Faculdade de Ciências Agrárias e Veterinárias.

مصطلحات موضوعية: Bovino de leite., Genômica., DNA., Identificação., Variações do número de cópias de DNA., Dairy cattle.

وصف الملف: iv, 113 p.

Relation: Sistema requerido: Adobe Acrobat Reader

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11449/153057

المؤلفون: Ilária Cristina Sgardioli

المساهمون: Lopes, Vera Lúcia Gil da Silva, 1967, Vieira, Tarsis Antonio Paiva, 1981, Melaragno, Maria Isabel, Meloni, Vera de Freitas Ayres, Maurer-Morelli, Cláudia Vianna, Bertuzzo, Carmen Sílvia, Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS

المصدر: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
instacron:UNICAMP

مصطلحات موضوعية: DNA copy number variations, Comparative genomic hybridization, Hibridização genômica comparativa, 22q11.2 deletion syndrome, Síndrome de deleção 22q11.2, Variações do número de cópias de DNA, Loss of heterozygosity, Perda de heterozigosidade

وصف الملف: application/pdf; 1 recurso online (192 p.) : il., digital, arquivo PDF.

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::32ef89ff6a4e98b3ed634cb274386658