يعرض 1 - 1 نتائج من 1 نتيجة بحث عن '"Usher syndrome type 1F (USH1F)"', وقت الاستعلام: 0.33s تنقيح النتائج
  1. 1
    Academic Journal
    Case report: novel PCDH15 variant causes usher syndrome type 1F with congenital hearing loss and syndromic retinitis pigmentosa

    المؤلفون: Nelson Chen, Hane Lee, Angela H. Kim, Pei-Kang Liu, Eugene Yu-Chuan Kang, Yun-Ju Tseng, Go Hun Seo, Rin Khang, Laura Liu, Kuan-Jen Chen, We-Chi Wu, Meng-Chang Hsiao, Nan-Kai Wang

    المصدر: BMC Ophthalmology, Vol 22, Iss 1, Pp 1-5 (2022)

    مصطلحات موضوعية: Usher syndrome type 1F (USH1F), PCDH15, Protocadherin-15, Loss of function, Nonsense-mediated decay, Syndromic retinitis pigmentosa, Ophthalmology, RE1-994

    وصف الملف: electronic resource

    Relation: https://doaj.org/toc/1471-2415

    URL الوصول: https://doaj.org/article/ff5882bf3ebc461ab4ab7b40476c4912

    View record in DOAJ Full Text Finder

    أضف إلى المفضلة
أدوات البحث: أحصل على تغذية RSS – أرسل هذا البحث بالبريد الإلكتروني – حفظ البحث – جدول التنبيهات: لا شيء