المؤلفون: Navarro , Ana María, Mantilla, Gabriela, Fernández , Jorge Andrés, Unigarro, Mario Fernando, Suárez , Alfonso, Ortega , María Claudia

المصدر: Biomedica; Vol. 44 No. Sp. 2 (2024): Inmunología clínica, publicación anticipada ; Biomédica; Vol. 44 Núm. Sp. 2 (2024): Inmunología clínica, publicación anticipada ; 2590-7379 ; 0120-4157

مصطلحات موضوعية: severe combined immunodeficiency, cernunnos-XLF, V(D)J recombination, DNA End-Joining repair, genetics, heredity, syndrome, inmunodeficiencia combinada grave, recombinación V(D)J, reparación del ADN por unión de extremidades, herencia genética, síndrome

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/7414/5559; https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/7414

الاتاحة: https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/7414

Alternate Title: Espectro de inmunodeficiencia grave asociada con la mutación del gen NHEJ1: deficiencia de Cernunnos XLF. (Spanish)

المؤلفون: Navarro, Ana María, Mantilla, Gabriela, Andrés Fernández, Jorge, Unigarro, Mario Fernando, Suárez, Alfonso, Ortega, María Claudia

المصدر: Biomédica: Revista del Instituto Nacional de Salud; 2024 Supplement, Vol. 44, p16-21, 6p

مصطلحات موضوعية: SEVERE combined immunodeficiency, GROWTH disorders, DOUBLE-strand DNA breaks, T cells, IMMUNOGENETICS