المؤلفون: Lucia Campos, Cristina, Valenzuela Palafoll, Ma Irene, Ros-Pardo, David, Arnedo, Maria, Castells Sarret, Neus, Plaja Rustein, Alberto, Tenés Felipe, Anna, Cuscó Martín, Ivon, Tizzano Ferrari, Eduardo Fidel, Latorre-Pellicer, Ana, Gil Salvador, Marta, Trujillano Lidón, Laura

المساهمون: Institut Català de la Salut, Lucia-Campos C, Latorre-Pellicer A, Gil-Salvador M, Arnedo M Unit of Clinical Genetics and Functional Genomics, Department of Pharmacology-Physiology, School of Medicine, Universidad de Zaragoza, CIBERER-GCV02 and IIS-Aragon, Zaragoza, Spain. Valenzuela I, Castells N, Plaja A, Tenes A, Trujillano L, Tizzano EF Àrea de Genètica Clínica i Molecular, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Grup de Recerca de Medicina Genètica, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Ros-Pardo D Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, CBMSO (CSIC-UAM), Molecular Modeling Group, Madrid, Spain. Cuscó I Àrea de Genètica Clínica i Molecular, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Grup de Recerca de Medicina Genètica, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Department of Genetics, Hospital Sant Pau, Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Scientia

مصطلحات موضوعية: Discapacitat intel·lectual - Aspectes genètics, Malalties congènites, Fenotip, DISEASES::Nervous System Diseases::Neurologic Manifestations::Neurobehavioral Manifestations::Intellectual Disability::De Lange Syndrome, Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/genetics, PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Phenotype, DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn, ENFERMEDADES::enfermedades del sistema nervioso::manifestaciones neurológicas::manifestaciones neuroconductuales::discapacidad intelectual::síndrome de De Lange, Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/genética, FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::fenotipo, ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas

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Relation: Genes;13(8); https://doi.org/10.3390/genes13081413; info:eu-repo/grantAgreement/ES/PE2017-2020/PI20%2F01767; Lucia-Campos C, Valenzuela I, Latorre-Pellicer A, Ros-Pardo D, Gil-Salvador M, Arnedo M, et al. A Novel Intragenic Duplication in the HDAC8 Gene Underlying a Case of Cornelia de Lange Syndrome. Genes. 2022 Aug 8;13(8):1413.; https://hdl.handle.net/11351/8779; 000846710200001

الاتاحة: https://hdl.handle.net/11351/8779
https://doi.org/10.3390/genes13081413

المؤلفون: Milligan, John, Blasco Perez, Laura, Costa Roger, Mar, Codina Solà, Marta, Tizzano Ferrari, Eduardo Fidel

المساهمون: Institut Català de la Salut, Milligan JN Asuragen, A Bio-Techne Brand, Austin, USA. Blasco-Pérez L, Costa-Roger M, Codina-Solà M, Tizzano EF Àrea de Genètica Clínica i Molecular, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Scientia

مصطلحات موضوعية: Atròfia muscular espinal - Diagnòstic, Cribatge genètic, Infants nadons, DISEASES::Nervous System Diseases::Central Nervous System Diseases::Spinal Cord Diseases::Muscular Atrophy, Spinal, Other subheadings::Other subheadings::/diagnosis, ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Diagnosis::Diagnostic Techniques and Procedures::Clinical Laboratory Techniques::Genetic Testing, AND EQUIPMENT::Diagnosis::Diagnostic Techniques and Procedures::Clinical Laboratory Techniques::Neonatal Screening, ENFERMEDADES::enfermedades del sistema nervioso::enfermedades del sistema nervioso central::enfermedades de la médula espinal::atrofia muscular espinal, Otros calificadores::Otros calificadores::/diagnóstico, TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::diagnóstico::técnicas y procedimientos diagnósticos::técnicas de laboratorio clínico::pruebas genéticas, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::diagnóstico::técnicas y procedimientos diagnósticos::técnicas de laboratorio clínico::cribado neonatal

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Relation: Genes;13(9); https://doi.org/10.3390/genes13091657; Milligan JN, Blasco-Pérez L, Costa-Roger M, Codina-Solà M, Tizzano EF. Recommendations for Interpreting and Reporting Silent Carrier and Disease-Modifying Variants in SMA Testing Workflows. Genes. 2022 Sep 15;13(9):1657.; https://hdl.handle.net/11351/8475; 000856368400001

الاتاحة: https://hdl.handle.net/11351/8475
https://doi.org/10.3390/genes13091657

المؤلفون: Blasco Perez, Laura, Costa Roger, Mar, Leno Colorado, Jorge, Bernal, Sara, Alias, Laura, Codina Solà, Marta, Martínez Cruz, Desirée, Sotoca Fernández, Javier, Juntas Morales, Raul, Costa Comellas, Laura, Munell Casadesus, Francina, Cuscó Martín, Ivon, Tizzano Ferrari, Eduardo Fidel

المساهمون: Institut Català de la Salut, Blasco-Pérez L, Costa-Roger M, Leno-Colorado J, Codina-Solà M, Martínez-Cruz D, Tizzano EF Grup de Recerca de Medicina Genètica, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Àrea de Genètica Clínica i Molecular, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Bernal S, Alias L Genetics Department and Sant Pau Biomedical Research Institute, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, Spain. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain. Sotoca J, Juntas R Unitat de Malalties Neuromusculars, Servei de Neurologia, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Costa-Comellas L, Munell F Grup de Recerca en Neurologia Pediàtrica, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Cuscó I Grup de Recerca de Medicina Genètica, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Àrea de Genètica Clínica i Molecular, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Scientia

مصطلحات موضوعية: Atròfia muscular espinal - Aspectes genètics, Genètica molecular, DISEASES::Nervous System Diseases::Central Nervous System Diseases::Spinal Cord Diseases::Muscular Atrophy, Spinal, ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Investigative Techniques::Genetic Techniques::Genetic Association Studies, ENFERMEDADES::enfermedades del sistema nervioso::enfermedades del sistema nervioso central::enfermedades de la médula espinal::atrofia muscular espinal, TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::técnicas de investigación::técnicas genéticas::estudios de asociación genética

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Relation: International Journal of Molecular Sciences;23(15); https://doi.org/10.3390/ijms23158289; info:eu-repo/grantAgreement/ES/PE2013-2016/PI18%2F000687; Blasco-Pérez L, Costa-Roger M, Leno-Colorado J, Bernal S, Alias L, Codina-Solà M, et al. Deep Molecular Characterization of Milder Spinal Muscular Atrophy Patients Carrying the c.859G>C Variant in SMN2. Int J Mol Sci. 2022 Jul 27;23(15):8289.; https://hdl.handle.net/11351/8659; 000839063800001

الاتاحة: https://hdl.handle.net/11351/8659
https://doi.org/10.3390/ijms23158289

المؤلفون: Costa Roger, Mar, Blasco Perez, Laura, Cuscó Martín, Ivon, Tizzano Ferrari, Eduardo Fidel

المساهمون: Institut Català de la Salut, Costa-Roger M, Blasco-Pérez L, Tizzano EF Grup de Recerca en Genètica de la Medicina, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Servei de Genètica Clínica i Molecular, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Cuscó I Grup de Recerca en Genètica de la Medicina, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Servei de Genètica Clínica i Molecular, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 08035 Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Scientia

مصطلحات موضوعية: Atròfia muscular espinal - Tractament, Neurones motores, Farmacologia molecular, DISEASES::Nervous System Diseases::Central Nervous System Diseases::Spinal Cord Diseases::Muscular Atrophy, Spinal, Other subheadings::Other subheadings::/therapy, ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Therapeutics::Drug Therapy::Molecular Targeted Therapy, ANATOMY::Nervous System::Neurons::Neurons, Efferent::Motor Neurons, ENFERMEDADES::enfermedades del sistema nervioso::enfermedades del sistema nervioso central::enfermedades de la médula espinal::atrofia muscular espinal, Otros calificadores::Otros calificadores::/terapia, ANATOMÍA::sistema nervioso::neuronas::neuronas eferentes::neuronas motoras, TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::terapéutica::farmacoterapia::terapia molecular selectiva

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Relation: International Journal of Molecular Sciences;22(16); https://doi.org/10.3390/ijms22169029; info:eu-repo/grantAgreement/ES/PE2013-2016/PI18%2F00687; Costa-Roger M, Blasco-Pérez L, Cuscó I, Tizzano EF. The Importance of Digging into the Genetics of SMN Genes in the Therapeutic Scenario of Spinal Muscular Atrophy. Int J Mol Sci. 2021 Aug;22(16):9029.; https://hdl.handle.net/11351/7423; 000689315700001

الاتاحة: https://hdl.handle.net/11351/7423
https://doi.org/10.3390/ijms22169029

المؤلفون: Boemer, François, Caberg, Jean‑Hubert, Beckers, Pablo, Dideberg, Vinciane, di Fiore, Samantha, Bours, Vincent, Blasco Perez, Laura, Tizzano Ferrari, Eduardo Fidel

المساهمون: Institut Català de la Salut, Boemer F, Beckers P, di Fiore S Biochemical Genetics Laboratory, Human Genetics, CHU Sart Tilman, University of Liège, B35, 4000 Liège, Belgium. Caberg JH, Dideberg V Molecular Genetics Lab, Department of Human Genetics, CHU of Liège, University of Liège, Liège, Belgium. Bours V Department of Human Genetics, CHU of Liège, University of Liège, Liège, Belgium. Blasco-Perez L, Tizzano E Servei de Genètica Clínica i Molecular, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Scientia

مصطلحات موضوعية: Atròfia muscular espinal - Tractament, Cribatge (Medicina), Infants nadons, DISEASES::Nervous System Diseases::Central Nervous System Diseases::Spinal Cord Diseases::Muscular Atrophy, Spinal, Other subheadings::Other subheadings::/therapy, HEALTH CARE::Health Services Administration::Quality of Health Care::Outcome and Process Assessment (Health Care), ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Diagnosis::Diagnostic Techniques and Procedures::Clinical Laboratory Techniques::Neonatal Screening, ENFERMEDADES::enfermedades del sistema nervioso::enfermedades del sistema nervioso central::enfermedades de la médula espinal::atrofia muscular espinal, Otros calificadores::Otros calificadores::/terapia, ATENCIÓN DE SALUD::administración de los servicios de salud::calidad de la atención sanitaria::evaluación de resultados y procesos (atención a la salud), TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::diagnóstico::técnicas y procedimientos diagnósticos::técnicas de laboratorio clínico::cribado neonatal

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Relation: Scientific Reports;11; https://doi.org/10.1038/s41598-021-99496-2; Boemer F, Caberg JH, Beckers P, Dideberg V, di Fiore S, Bours V, et al. Three years pilot of spinal muscular atrophy newborn screening turned into official program in Southern Belgium. Sci Rep. 2021 Oct 7;11:19922.; https://hdl.handle.net/11351/7494; 000706376200025

الاتاحة: https://hdl.handle.net/11351/7494
https://doi.org/10.1038/s41598-021-99496-2

المؤلفون: Calucho Prim, Maite, Gartner Tizzano, Silvia, Barranco Bartolomé, Paula, Fernández Álvarez, Paula, García Pérez, Raquel, Tizzano Ferrari, Eduardo Fidel

المساهمون: Institut Català de la Salut, Calucho M, Barranco P, Fernández-Álvarez P, Tizzano EF Grup de Recerca en Medicina Genètica, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Servei de Genètica Clínica i Molecular, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Gartner S Unitat de Fibrosi Quística, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Pérez RG Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Scientia

مصطلحات موضوعية: Fibrosi quística - Fisiologia patològica, Cultiu cel·lular - Investigació, Fibrosi quística - Tractament, ANATOMY::Cells::Cells, Cultured::Spheroids, Cellular, Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/metabolism, DISEASES::Respiratory Tract Diseases::Lung Diseases::Cystic Fibrosis, Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/pathology, ANATOMÍA::células::células cultivadas::esferoides celulares, Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/metabolismo, ENFERMEDADES::enfermedades respiratorias::enfermedades pulmonares::fibrosis quística, Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/patología

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Relation: Scientific Reports;11; https://doi.org/10.1038/s41598-021-94798-x; Calucho M, Gartner S, Barranco P, Fernández-Álvarez P, Pérez RG, Tizzano EF. Validation of nasospheroids to assay CFTR functionality and modulator responses in cystic fibrosis. Sci Rep. 2021 Jul 30;11:15511.; https://hdl.handle.net/11351/7252; 000683318500005

الاتاحة: https://hdl.handle.net/11351/7252
https://doi.org/10.1038/s41598-021-94798-x

المؤلفون: Tenorio-Castaño, Jair, Morte, Beatriz, Nevado, Julián, Martinez-Glez, Víctor, Santos-Simarro, Fernando, García-Miñaúr, Sixto, Valenzuela Palafoll, Ma Irene, Cuscó Martín, Ivon, Tizzano Ferrari, Eduardo Fidel

المساهمون: Institut Català de la Salut, Tenorio-Castaño J CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, 28029 Madrid, Spain. Overgrowth Syndromes Laboratory, INGEMM, Instituto de Genética Médica y Molecular, IdiPAZ, Hospital Universitario la Paz, Universidad Autónoma de Madrid (UAM), 28046 Madrid, Spain. The SIDE Consortium: Spanish Intellectual Disability Exome Consortium, 28046 Madrid, Spain. Ithaca, European Reference Network, Hospital Universitario La Paz, 28046 Madrid, Spain. Morte B CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, 28029 Madrid, Spain. The SIDE Consortium: Spanish Intellectual Disability Exome Consortium, 28046 Madrid, Spain. Nevado J CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, 28029 Madrid, Spain. The SIDE Consortium: Spanish Intellectual Disability Exome Consortium, 28046 Madrid, Spain. Ithaca, European Reference Network, Hospital Universitario La Paz, 28046 Madrid, Spain. Structural and Functional Genomics—INGEMM, Instituto de Genética Médica y Molecular, IdiPAZ, Hospital Universitario la Paz, Universidad Autónoma de Madrid (UAM), 28046 Madrid, Spain. Martinez-Glez V CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, 28029 Madrid, Spain. Ithaca, European Reference Network, Hospital Universitario La Paz, 28046 Madrid, Spain. Structural and Functional Genomics—INGEMM, Instituto de Genética Médica y Molecular, IdiPAZ, Hospital Universitario la Paz, Universidad Autónoma de Madrid (UAM), 28046 Madrid, Spain. Clinical Genetics—INGEMM, Instituto de Genética Médica y Molecular, IdiPAZ, Hospital Universitario la Paz, Universidad Autónoma de Madrid (UAM), 28046 Madrid, Spain. Santos-Simarro F CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, 28029 Madrid, Spain. The SIDE Consortium: Spanish Intellectual Disability Exome Consortium, 28046 Madrid, Spain. Ithaca, European Reference Network, Hospital Universitario La Paz, 28046 Madrid, Spain. Clinical Genetics—INGEMM, Instituto de Genética Médica y Molecular, IdiPAZ, Hospital Universitario la Paz, Universidad Autónoma de Madrid (UAM), 28046 Madrid, Spain. García-Miñaúr S CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, 28029 Madrid, Spain. Ithaca, European Reference Network, Hospital Universitario La Paz, 28046 Madrid, Spain. Clinical Genetics—INGEMM, Instituto de Genética Médica y Molecular, IdiPAZ, Hospital Universitario la Paz, Universidad Autónoma de Madrid (UAM), 28046 Madrid, Spain. Valenzuela I, Tizzano E Ithaca, European Reference Network, Hospital Universitario La Paz, 28046 Madrid, Spain. Àrea de Genètica Clínica i Molecular, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Grup de Genètica de la Medicina, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Cuscó I Àrea de Genètica Clínica i Molecular, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Grup de Genètica de la Medicina, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Scientia

مصطلحات موضوعية: Trastorns neuroconductuals - Aspectes genètics, Deficiència mental - Aspectes genètics, PSYCHIATRY AND PSYCHOLOGY::Mental Disorders::Neurodevelopmental Disorders, Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/genetics, DISEASES::Pathological Conditions, Signs and Symptoms::Signs and Symptoms::Neurologic Manifestations::Neurobehavioral Manifestations::Intellectual Disability, PSIQUIATRÍA Y PSICOLOGÍA::trastornos mentales::trastornos del desarrollo neurológico, Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/genética, ENFERMEDADES::afecciones patológicas, signos y síntomas::signos y síntomas::manifestaciones neurológicas::manifestaciones neuroconductuales::discapacidad intelectual

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Relation: Genes;12(5); https://doi.org/10.3390/genes12050738; Tenorio-Castaño J, Morte B, Nevado J, Martinez-Glez V, Santos-Simarro F, García-Miñaúr S, et al. Schuurs–Hoeijmakers Syndrome (PACS1 Neurodevelopmental Disorder): Seven Novel Patients and a Review. Genes. 2021 May;12(5):738.; https://hdl.handle.net/11351/6768; 000653943100001

الاتاحة: https://hdl.handle.net/11351/6768
https://doi.org/10.3390/genes12050738

المؤلفون: Bernal, Sara, Pelaez, Irene, Alias, Laura, Baena, Manel, De Pablo-Moreno, Juan A., Serrano, Luis J., Tizzano Ferrari, Eduardo Fidel

المساهمون: Institut Català de la Salut, Bernal S, Alias L Department of Genetics, Santa Creu i Sant Pau Hospital and IIB Sant Pau, 08041 Barcelona, Spain. CIBERER. U-705, 18014 Barcelona, Spain. Pelaez I Department of Pediatric and Oncohematology, University Hospital Virgen de las Nieves, 18014 Granada, Spain. Baena M Department of Genetics, Santa Creu i Sant Pau Hospital and IIB Sant Pau, 08041 Barcelona, Spain. De Pablo-Moreno JA, Serrano LJ Department of Genetic, Physiology and Microbiology, School of Biology, Complutense University, 28040 Madrid, Spain. Tizzano EF Servei de Genètica Clínica i Molecular, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Grup de Recerca en Genètica de la Medicina, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Scientia

مصطلحات موضوعية: Sang - Coagulació - Trastorns, Proteïnes recombinants, Seqüència de nucleòtids, DISEASES::Hemic and Lymphatic Diseases::Hematologic Diseases::Blood Coagulation Disorders::Blood Coagulation Disorders, Inherited::Factor V Deficiency, Other subheadings::Other subheadings::/therapy, CHEMICALS AND DRUGS::Amino Acids, Peptides, and Proteins::Proteins::Recombinant Proteins, ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Investigative Techniques::Genetic Techniques::Sequence Analysis::Sequence Analysis, DNA::DNA Mutational Analysis, ENFERMEDADES::enfermedades hematológicas y linfáticas::enfermedades hematológicas::trastornos de la coagulación sanguínea::trastornos de la coagulación sanguínea hereditarios::deficiencia del factor V, Otros calificadores::Otros calificadores::/terapia, COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS::aminoácidos, péptidos y proteínas::proteínas::proteínas recombinantes, TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::técnicas de investigación::técnicas genéticas::análisis de secuencias::análisis de secuencias de ADN::análisis de mutaciones del ADN

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Relation: International Journal of Molecular Sciences;22(18); https://doi.org/10.3390/ijms22189705; Bernal S, Pelaez I, Alias L, Baena M, Pablo-Moreno JA De, Serrano LJ, et al. High Mutational Heterogeneity, and New Mutations in the Human Coagulation Factor V Gene. Future Perspectives for Factor V Deficiency Using Recombinant and Advanced Therapies. Int J Mol Sci. 2021 Sep;22(18):9705.; https://hdl.handle.net/11351/7396; 000699476300001

الاتاحة: https://hdl.handle.net/11351/7396
https://doi.org/10.3390/ijms22189705

المؤلفون: Estañ, María Cristina, Fernández-Núñez, Elisa, Zaki, Maha S, Esteban, María Isabel, Donkervoort, Sandra, Hawkins, Cynthia, Tizzano Ferrari, Eduardo Fidel

المساهمون: Institut Català de la Salut, Estañ MC Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols", Madrid, Spain. CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain. Fernández-Núñez E Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols", Madrid, Spain. Zaki MS Department of Clinical Genetics, Human Genetics and Genome Research Division, Centre of Excellence of Human Genetics, National Research Centre, Cairo, Egypt. Esteban MI Departamento de Anatomía Patológica, Hospital Universitario La Paz-IdiPaz-UAM, Madrid, Spain. Donkervoort S Neuromuscular and Neurogenetic Disorders of Childhood Section, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA. Hawkins C Division of Pathology, Department of Paediatric Laboratory Medicine, The Hospital for Sick Children, University of Toronto, Toronto, Canada. Tizzano EF CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain. Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, Spain., Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Scientia

مصطلحات موضوعية: Músculs - Malalties, Mutació (Biologia), DISEASES::Musculoskeletal Diseases::Muscular Diseases, Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/genetics, PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Genetic Variation::Mutation, ENFERMEDADES::enfermedades musculoesqueléticas::enfermedades musculares, Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/genética, FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::variación genética::mutación

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Relation: Nature Communications;10(1); https://www.nature.com/articles/s41467-019-08548-9; Estañ MC, Fernández-Núñez E, Zaki MS, Esteban MI, Donkervoort S, Hawkins C, et al. Recessive mutations in muscle-specific isoforms of FXR1 cause congenital multi-minicore myopathy. Nat Commun. 2019;10(1):797.; https://hdl.handle.net/11351/3859; WOS:000458755400011

الاتاحة: https://hdl.handle.net/11351/3859
https://doi.org/10.1038/s41467-019-08548-9

المؤلفون: Martín Nalda, Andrea, Cueto Gonzalez, Anna Maria, Argudo-Ramírez, Ana, Colobran Oriol, Roger, Plaja Rustein, Alberto, Castells Sarret, Neus, Rivière, Jacques, Tizzano Ferrari, Eduardo Fidel, Soler Palacín, Pere, Marin Soria, José Luis, Martínez Gallo, Mónica

المساهمون: Martin-Nalda A, Riviere J, Soler-Palacin P Unitat de Malalties Infeccioses Pediàtriques i Immunodeficiències, Servei de Pediatria, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Cueto-González AM, Plaja A, Castells N Servei de Genètica Clínica i Molecular, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Argudo-Ramírez A, Marin-Soria JL Newborn screening laboratory, Section of Congenital Errors of Metabolism, Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clinic, Barcelona, Spain. Martinez-Gallo M Divisió d’Immunologia, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Colobran R Servei de Genètica Clínica i Molecular, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Divisió d’Immunologia, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Tizzano EF Servei de Genètica Clínica i Molecular, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Scientia

مصطلحات موضوعية: Cribatge genètic, Síndromes de deficiència immunitària en els infants - Catalunya, Síndrome de DiGeorge - Catalunya, ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Diagnosis::Diagnostic Techniques and Procedures::Clinical Laboratory Techniques::Neonatal Screening, DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Congenital Abnormalities::Abnormalities, Multiple::22q11 Deletion Syndrome::Congenital, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Congenital Abnormalities::Congenital, and Neonatal Diseases and Abnormalities::DiGeorge Syndrome, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Primary Immunodeficiency Diseases::Severe Combined Immunodeficiency, Other subheadings::Other subheadings::/methods, Catalonia, TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::diagnóstico::técnicas y procedimientos diagnósticos::técnicas de laboratorio clínico::cribado neonatal, ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::anomalías congénitas::anomalías múltiples::síndrome de deleción 22q11::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::anomalías congénitas::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::anomalías congénitas::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::anomalías congénitas::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::anomalías congénitas::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::síndrome de DiGeorge, ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades del recién nacido::inmunodeficiencia combinada grave, Otros calificadores::Otros calificadores::/métodos, Cataluña

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Relation: Molecular Genetics & Genomic Medicine;7(12); Martin‐Nalda A, Cueto‐González AM, Argudo‐Ramírez A, Marin‐Soria JL, Martinez‐Gallo M, Colobran R, et al. Identification of 22q11.2 deletion syndrome via newborn screening for severe combined immunodeficiency: two years’ experience in Catalonia (Spain). Mol Genet Genomic Med. 2019 Oct 30;7(12):e1016.; https://hdl.handle.net/11351/5218; 000522629400029

الاتاحة: https://hdl.handle.net/11351/5218
https://doi.org/10.1002/mgg3.1016