المؤلفون: Kanai M., Andrews S. J., Cordioli M., Stevens C., Neale B. M., Daly M., Ganna A., Pathak G. A., Iwasaki A., Karjalainen J., Mehtonen J., Pirinen M., Chwialkowska K., Trankiem A., Balaconis M. K., Veerapen K., Wolford B. N., Ahmad H. F., Andrews S., von Hohenstaufen Puoti K. A., Boer C., Boua P. R., Butler-Laporte G., Cadilla C. L., Colombo F., Douillard V., Dueker N., Dutta A. K., El-Sherbiny Y. M., Eltoukhy M. M., Esmaeeli S., Faucon A., Fave M. -J., Cadenas I. F., Francescatto M., Francioli L., Franke L., Fuentes M., Duran R. G., Cabrero D. G., Harry E. N., Jansen P., Szentpeteri J. L., Kaja E., Kirk C., Kousathanas A., Krieger J. E., Patel S. K., Lemacon A., Limou S., Lio P., Marouli E., Marttila M. M., Medina-Gomez C., Michaeli Y., Migeotte I., Mondal S., Moreno-Estrada A., Moya L., Nakanishi T., Nasir J., Pasko D., Pearson N. M., Pereira A. C., Priest J., Prijatelj V., Prokic I., Teumer A., Varnai R., Romero-Gomez M., Roos C., Rosenfeld J., Ruolin L., Schulte E. 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O. -R., Phillips C., Skinner D., Cinquina Z., Howard K., Joy R., Roche S., Birkinshaw I., Carter J., Ingham J., Marshall N., Pearson H., Scott Z., Dasgin J., Gill J., Nilsson A., Bamford A., Hull D., Ahmadhaider N., Bates M., McGhee C., Ellis H., Howe G. 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H., Shiel R., Webster D., Bonnici J., Daniel E., Dell A., Kent M., Wilkinson A., Brown E., Kay A., Campbell S., Cowton A., Birt M., Greenaway V., Potts K., Hutton C., Shepperson A., Forsey M., Nicholson A., Vertue M., Riches J., Kaliappan A., MacCallum N., Raith E., Bercades G., Hass I., Brealey D., Martir G., Reyes A., Smyth D., Zapatamartinez M., Alvaro A., Jetha C., Ma L., Booker L., Mostoles L., Pratley A., Altabaibeh A., Parmar C., Gilbert K., Ferguson S., Shepherd A., Baruah R., Lloyd G., Bell S., Rivers V., Purewal B., Hammerton K., Anderson S., Birch J., Collins E., Oleary R., Cornell S., Jarmain J., Rogerson K., Wakinshaw F., Woods L., Rostron A., Elcioglu Z., Roy A., Bell G., Dickson H., Wilcox L., Katary A., English K., Hutter J., Pawley C., Doble P., Shovelton C., Vaida M., Purnell R., Cagova L., Fofano A., Holcombe H., Mitchell A. M., Mwaura L., Praman K. 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H., Furlong A., Furniss J., Gallagher B., Gilchrist T., Golightly A., Hafezi K., Hamilton D., Hendry R., Kearns N., Law D., Law R., Law S., Lidstone-Scott R., Lauder C., Macgillivray L., Maclean A., Mal H., McCafferty S., Mcmaster E., Meikle J., Moore S. C., Murphy S., Mybaya H., Oosthuyzen W., Zheng C., Chen J., Paterson T., Tucker P., Schon K., Stenhouse A., Das M., Swets M., Szoor-McElhinney H., Taneski F., Turtle L., Wackett T., Ward M., Weaver J., Wrobel N., Rakitko A., Ilinsky V., Yermakovich D., Popov I., Chernitsov A., Kovalenko E., Vergasova E., Prokhorov A., Krasnenko A., Plotnikov N., Stetsenko I., Kim A., Cirulli E. T., Schiabor Barrett K. M., Bolze A., White S., Washington N. L., Lu J. T., Riffle S., Tanudjaja F., Wang X., Ramirez J. M., Leonetti N., Neveux I., Dabe S., Grzymski J. J., Joshi M. N., Dixit R. D., Shah P. K., Upadhyay K. J., Chuhan N. T., Desai K. J., Shah M. R., Modi B., Joshi C. G., Pandit R. J., Singh I., Ansari A. I., Raval J. N., Patel Z. 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المساهمون: Kanai, M., Andrews, S. J., Cordioli, M., Stevens, C., Neale, B. M., Daly, M., Ganna, A., Pathak, G. A., Iwasaki, A., Karjalainen, J., Mehtonen, J., Pirinen, M., Chwialkowska, K., Trankiem, A., Balaconis, M. K., Veerapen, K., Wolford, B. N., Ahmad, H. F., Andrews, S., von Hohenstaufen Puoti, K. A., Boer, C., Boua, P. R., Butler-Laporte, G., Cadilla, C. L., Colombo, F., Douillard, V., Dueker, N., Dutta, A. K., El-Sherbiny, Y. M., Eltoukhy, M. M., Esmaeeli, S., Faucon, A., Fave, M. -J., Cadenas, I. F., Francescatto, M., Francioli, L., Franke, L., Fuentes, M., Duran, R. G., Cabrero, D. G., Harry, E. N., Jansen, P., Szentpeteri, J. L., Kaja, E., Kirk, C., Kousathanas, A., Krieger, J. E., Patel, S. K., Lemacon, A., Limou, S., Lio, P., Marouli, E., Marttila, M. M., Medina-Gomez, C., Michaeli, Y., Migeotte, I., Mondal, S., Moreno-Estrada, A., Moya, L., Nakanishi, T., Nasir, J., Pasko, D., Pearson, N. M., Pereira, A. C., Priest, J., Prijatelj, V., Prokic, I., Teumer, A., Varnai, R., Romero-Gomez, M., Roos, C., Rosenfeld, J., Ruolin, L., Schulte, E. C., Schurmann, C., Sedaghati-khayat, B., Shaheen, D., Shivanathan, I., Sipeky, C., Sirui, Z., Striano, P., Tanigawa, Y., Remesal, A. U., Vadgama, N., Vallerga, C. L., van der Laan, S., Verdugo, R. A., Wang, Q. S., Wei, Z., Zainulabid, U. A., Zarate, R. N., Auton, A., Shelton, J. F., Shastri, A. J., Weldon, C. H., Filshtein-Sonmez, T., Coker, D., Symons, A.

مصطلحات موضوعية: COVID-19, Human Genetic, Humans

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الاتاحة: https://hdl.handle.net/11573/1721187
https://doi.org/10.1038/s41586-023-06355-3

المؤلفون: Welch, CL, Aldred, MA, Balachandar, S, Dooijes, D, Eichstaedt, CA, Graf, S, Houweling, AC, Machado, RD, Pandya, D, Prapa, M, Shaukat, M, Southgate, L, Tenorio-Castano, J, ClinGen PH VCEP, Chung, WK, International Consortium for Genetic Studies in Pulmonary Arteri

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://openaccess.sgul.ac.uk/id/eprint/115602/6/Welch%20et%20al%202023_accepted.pdf; Welch, CL; Aldred, MA; Balachandar, S; Dooijes, D; Eichstaedt, CA; Graf, S; Houweling, AC; Machado, RD; Pandya, D; Prapa, M; et al. Welch, CL; Aldred, MA; Balachandar, S; Dooijes, D; Eichstaedt, CA; Graf, S; Houweling, AC; Machado, RD; Pandya, D; Prapa, M; Shaukat, M; Southgate, L; Tenorio-Castano, J; ClinGen PH VCEP; Chung, WK; International Consortium for Genetic Studies in Pulmonary Arteri (2023) Defining the Clinical Validity of Genes Reported to Cause Pulmonary Arterial Hypertension. Genet Med, 25 (11). p. 100925. ISSN 1530-0366 https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100925 SGUL Authors: Southgate, Laura

الاتاحة: https://openaccess.sgul.ac.uk/id/eprint/115602/
https://openaccess.sgul.ac.uk/id/eprint/115602/6/Welch%20et%20al%202023_accepted.pdf
https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100925

المؤلفون: Choufani, S. (Sanaa), McNiven, V. (Vanda), Cytrynbaum, C. (Cheryl), Jangjoo, M. (Maryam), Adam, M. P. (Margaret P.), Bjornsson, H. T. (Hans T.), Harris, J. (Jacqueline), Dyment, D. A. (David A.), Graham, G. E. (Gail E.), Nezarati, M. M. (Marjan M.), Aul, R. B. (Ritu B.), Castiglioni, C. (Claudia), Breckpot, J. (Jeroen), Devriendt, K. (Koen), Stewart, H. (Helen), Banos-Pinero, B. (Benito), Mehta, S. (Sarju), Sandford, R. (Richard), Dunn, C. (Carolyn), Mathevet, R. (Remi), van Maldergem, L. (Lionel), Piard, J. (Juliette), Brischoux-Boucher, E. (Elise), Vitobello, A. (Antonio), Faivre, L. (Laurence), Bournez, M. (Marie), Tran-Mau, F. (Frederic), Maystadt, I. (Isabelle), Fernandez-Jaen, A. (Alberto), Alvarez, S. (Sara), Garcia-Prieto, I. D. (Irene Diez), Alkuraya, F. S. (Fowzan S.), Alsaif, H. S. (Hessa S.), Rahbeeni, Z. (Zuhair), El-Akouri, K. (Karen), Al-Mureikhi, M. (Mariam), Spillmann, R. C. (Rebecca C.), Shashi, V. (Vandana), Sanchez-Lara, P. A. (Pedro A.), Graham, J. M. (John M., Jr.), Roberts, A. (Amy), Chorin, O. (Odelia), Evrony, G. D. (Gilad D.), Kraatari-Tiri, M. (Minna), Dudding-Byth, T. (Tracy), Richardson, A. (Anamaria), Hunt, D. (David), Hamilton, L. (Laura), Dyack, S. (Sarah), Mendelsohn, B. A. (Bryce A.), Rodriguez, N. (Nicolas), Sanchez-Martinez, R. (Rosario), Tenorio-Castano, J. (Jair), Nevado, J. (Julian), Lapunzina, P. (Pablo), Tirado, P. (Pilar), Rodrigues, M. C. (Maria-Teresa Carminho Amaro), Quteineh, L. (Lina), Innes, A. M. (A. Micheil), Kline, A. D. (Antonie D.), Au, P. Y. (P. Y. Billie), Weksberg, R. (Rosanna)

مصطلحات موضوعية: Au-Kline syndrome, DNA methylation signature, HNRNPK, Kabuki syndrome, Okamoto syndrome, RNA processing gene, epigenetics, episignature, neurodevelopmental disorder

وصف الملف: application/pdf

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pissn/0002-9297; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/eissn/1537-6605

الاتاحة: http://urn.fi/urn:nbn:fi-fe2022121571728

المؤلفون: Cruz, R., Diz-de Almeida, S., López de Heredia, M., Quintela, I., Ceballos, F., Pita, G., Lorenzo-Salazar, J., González-Montelongo, R., Gago-Domínguez, M., Sevilla Porras, M., Tenorio Castaño, J., Nevado, J., Aguado, J., Aguilar, C., Aguilera-Albesa, S., Almadana, V., Almoguera, B., Alvarez, N., Andreu-Bernabeu, Á., Arana-Arri, E., Arango, C., Arranz, M., Artiga, M., Baptista-Rosas, R., Barreda-Sánchez, M., Belhassen-Garcia, M., Bezerra, J., Bezerra, M., Boix-Palop, L., Brion, M., Brugada, R., Bustos, M., Calderón, E., Carbonell, C., Castano, L., Castelao, J., Conde-Vicente, R., Cordero-Lorenzana, M., Cortes-Sanchez, J., Corton, M., Darnaude, M., De Martino-Rodríguez, A., del Campo-Pérez, V., Diaz de Bustamante, A., Domínguez-Garrido, E., Luchessi, A., Eiros, R., Estigarribia Sanabria, G., Carmen Fariñas, M., Fernández-Robelo, U., Fernández-Rodríguez, A., Fernández-Villa, T., Gil-Fournier, B., Gómez-Arrue, J., González Álvarez, B., Gonzalez Bernaldo de Quirós, F., González-Peñas, J., Gutiérrez-Bautista, J., Herrero, M., Herrero-Gonzalez, A., Jimenez-Sousa, M., Lattig, M., Liger Borja, A., Lopez-Rodriguez, R., Mancebo, E., Martín-López, C., Martín, V., Martinez-Nieto, O., Martinez-Lopez, I., Martinez-Resendez, M., Martinez-Perez, A., Mazzeu, J., Merayo Macías, E., Minguez, P., Moreno Cuerda, V., Silbiger, V., Oliveira, S., Ortega-Paino, E., Parellada, M., Paz-Artal, E., Santos, N., Pérez-Matute, P., Perez, P., Pérez-Tomás, M., Perucho, T., Pinsach-Abuin, M., Pompa-Mera, E., Porras-Hurtado, G., Pujol, A., Ramiro León, S., Resino, S., Fernandes, M., Rodríguez-Ruiz, E., Rodriguez-Artalejo, F., Rodriguez-Garcia, J., Ruiz Cabello, F., Ruiz-Hornillos, J., Ryan, P., Soria, J., Souto, J., Tamayo, E., Tamayo-Velasco, A., Taracido-Fernandez, J., Teper, A., Torres-Tobar, L., Urioste, M., Valencia-Ramos, J., Yáñez, Z., Zarate, R., Nakanishi, T., Pigazzini, S., Degenhardt, F., Butler-Laporte, G., Maya-Miles, D., Bujanda, L., Bouysran, Y., Palom, A., Ellinghaus, D., Martínez-Bueno, M., Rolker, S., Amitrano, S., Roade, L., Fava, F., Spinner, C., Prati, D., Bernardo, D., Garcia, F., Darcis, G., Fernández-Cadenas, I., Holter, J., Banales, J., Frithiof, R., Duga, S., Asselta, R., Pereira, A., Romero-Gómez, M., Nafría-Jiménez, B., Hov, J., Migeotte, I., Renieri, A., Planas, A., Ludwig, K., Buti, M., Rahmouni, S., Alarcón-Riquelme, M., Schulte, E., Franke, A., Karlsen, T., Valenti, L., Zeberg, H., Richards, B., Ganna, A., Boada, M., de Rojas, I., Ruiz, A., Sánchez-Juan, P., Real, L., Guillen-Navarro, E., Ayuso, C., González-Neira, A., Riancho, J., Rojas-Martinez, A., Flores, C., Lapunzina, P., Carracedo, A.

المساهمون: SCOURGE Cohort Group, HOSTAGE Cohort Group, GRA@CE Cohort Group

المصدر: Human Molecular Genetics

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Relation: http://hdl.handle.net/21.11116/0000-000A-F1FD-9; http://hdl.handle.net/21.11116/0000-000A-F1FF-7; http://hdl.handle.net/21.11116/0000-000A-F200-4; http://hdl.handle.net/21.11116/0000-000A-F201-3

الاتاحة: http://hdl.handle.net/21.11116/0000-000A-F1FD-9
http://hdl.handle.net/21.11116/0000-000A-F1FF-7
http://hdl.handle.net/21.11116/0000-000A-F200-4
http://hdl.handle.net/21.11116/0000-000A-F201-3

المؤلفون: González Álvarez, L., Tenorio-Castaño, J., Poletta, F., Santos-Simarro, F., Arias, P., Gallego, N., Orioli, I., Mundlos, S., Castilla, E., Martínez-Glez, V., Martínez-Frías, M., Ruiz-Pérez, V., Nevado, J., Lapunzina, P.

المصدر: American Journal of Medical Genetics Part A

وصف الملف: text/html

Relation: http://hdl.handle.net/21.11116/0000-000B-61BB-5; http://hdl.handle.net/21.11116/0000-000B-61BD-3

الاتاحة: http://hdl.handle.net/21.11116/0000-000B-61BB-5
http://hdl.handle.net/21.11116/0000-000B-61BD-3

المؤلفون: Prapa, M., Lago-Docampo, M., Swietlik, E.M., Montani, D., Eyries, M., Humbert, M., Welch, C.C.L., Chung, W., Berger, R.M.F., Bogaard, H.J., Danhaive, O., Escribano-Subías, P., Gall, H., Girerd, B., Hernandez-Gonzalez, I., Holden, S., Hunt, D., Jansen, S.M.A., Kerstjens-Frederikse, W., Kiely, D., Lapunzina, P., McDermott, J., Moledina, S., Pepke-Zaba, J., Polwarth, G.J., Schotte, G., Tenorio-Castaño, J., Thompson, A.A.R., Wharton, J., Wort, S.J., Megy, K., Mapeta, R., Treacy, C.M., Martin, J.M., Li, W., Swift, A.J., Upton, P.D., Morrell, N.W., Gräf, S., Valverde, D.

وصف الملف: text

Relation: https://eprints.whiterose.ac.uk/191107/1/First%20Genotype-Phenotype%20Study%20in%20TBX4%20Syndrome_%20Gain-of-Function%20Mutations%20Causative%20for%20Lung%20Disease.pdf; Prapa, M., Lago-Docampo, M., Swietlik, E.M. et al. (37 more authors) (2022) First genotype-phenotype study in TBX4 syndrome : gain-of-function mutations causative for lung disease. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. ISSN 1073-449X

الاتاحة: https://eprints.whiterose.ac.uk/191107/
https://eprints.whiterose.ac.uk/191107/1/First%20Genotype-Phenotype%20Study%20in%20TBX4%20Syndrome_%20Gain-of-Function%20Mutations%20Causative%20for%20Lung%20Disease.pdf

المؤلفون: Cruz Utrilla, A, Gallego, N, Tenorio-Castano, J, Guillen, I, Torrent-Vernetta, A, Moya, A, Labrandero, C, Garrido-Lestache, E, Moreno, A, Escribano-Subias, P, Del Cerro, M J

المصدر: European Heart Journal ; volume 43, issue Supplement_2 ; ISSN 0195-668X 1522-9645

الاتاحة: https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehac544.2527
https://academic.oup.com/eurheartj/article-pdf/43/Supplement_2/ehac544.2527/46361964/ehac544.2527.pdf

المؤلفون: Cruz Utrilla, A, Gallego, N, Cristo Ropero, M J, Perez Olivares-Delgado, C, Tenorio Castano, J A, Lapunzina, P, Lopez Meseguer, M, Martinez Menaca, A, Arribas-Ynsaurriaga, F, Escribano Subias, P

المصدر: European Heart Journal ; volume 42, issue Supplement_1 ; ISSN 0195-668X 1522-9645

الاتاحة: https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehab724.1895
https://academic.oup.com/eurheartj/article-pdf/42/Supplement_1/ehab724.1895/41055082/ehab724.1895.pdf

المؤلفون: Cruz Utrilla, A, Perez-Olivares Delgado, C, Luna-Lopez, R, Jimenez Lopez-Guarch, C, Segura De La Cal, T, Bedate, P, Lopez-Meseguer, M, Gallego Zazo, N, Tenorio-Castano, J, Escribano-Subias, P

المصدر: European Heart Journal ; volume 44, issue Supplement_2 ; ISSN 0195-668X 1522-9645

مصطلحات موضوعية: Cardiology and Cardiovascular Medicine

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1093/eurheartj/ehad655.2006
https://academic.oup.com/eurheartj/article-pdf/44/Supplement_2/ehad655.2006/53600388/ehad655.2006.pdf

المؤلفون: Cruz Utrilla, A, Ponz De Miguel, I, Jimenez Lopez-Guarch, C, Velazquez-Martin, M, Gallego Zazo, N, Tenorio-Castano, J A, Ochoa Parra, N, Lopez-Alacid, I, Hinojosa, W, Arribas-Ynsaurriaga, F, Escribano-Subias, P

المصدر: European Heart Journal ; volume 44, issue Supplement_2 ; ISSN 0195-668X 1522-9645

مصطلحات موضوعية: Cardiology and Cardiovascular Medicine

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1093/eurheartj/ehad655.1951
https://academic.oup.com/eurheartj/article-pdf/44/Supplement_2/ehad655.1951/53607446/ehad655.1951.pdf

المؤلفون: Choufani, Sanaa, McNiven, Vanda, Aul, Ritu B., Castiglioni, Claudia, Breckpot, Jeroen, Devriendt, Koen, Stewart, Helen, Banos-Pinero, Benito, Mehta, Sarju, Sandford, Richard, Dunn, Carolyn, Mathevet, Remi, Cytrynbaum, Cheryl, Dudding-Byth, Tracy, Piard, J, Brischoux-Boucher, E, Vitobello, A, Faivre, L, Bournez, M, Tran-Mau, F, Maystadt, I, Fernandez-Jaen, A, Alvarez, S, Jangjoo, Maryam, Garcia-Prieto, ID, Alkuraya, FS, Alsaif, HS, Rahbeeni, Z, El-Akouri, K, Al-Mureikhi, M, Spillmann, RC, Shashi, V, Sanchez-Lara, PA, Graham, JM, Adam, Margaret P., Roberts, A, Chorin, O, Evrony, GD, Kraatari-Tiri, M, Dudding-Byth, T, Richardson, A, Hunt, D, Hamilton, L, Dyack, S, Mendelsohn, BA, Bjornsson, Hans T., Rodriguez, N, Sanchez-Martinez, R, Tenorio-Castano, J, Nevado, J, Lapunzina, P, Tirado, P, Rodrigues, M-TCA, Quteineh, L, Innes, AM, Kline, AD, Harris, Jacqueline, Au, PYB, Weksberg, R, Dyment, David A., Graham, Gail E., Nezarati, Marjan M.

المساهمون: The University of Newcastle. College of Health, Medicine & Wellbeing, School of Medicine and Public Health

مصطلحات موضوعية: Au-Kline syndrome, HNRNPK, DNA methylation signature, epigenetics, RNA processing gene, Okamoto syndrome

Relation: American Journal of Human Genetics Vol. 109, Issue 10, p. 1867-1884; http://hdl.handle.net/1959.13/1485582; uon:51636

الاتاحة: http://hdl.handle.net/1959.13/1485582

المؤلفون: Hernandez Gonzalez, I, Ochoa-Parra, N, Tenorio-Castano, J, Perez-Olivares, C, Cruz-Utrilla, A, Palomino-Doza, J, Lago-Docampo, M, Gallego, N, Valverde, D, Lapunzina, P, Escribano-Subias, P

المصدر: European Heart Journal ; volume 42, issue Supplement_1 ; ISSN 0195-668X 1522-9645

مصطلحات موضوعية: Cardiology and Cardiovascular Medicine

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1093/eurheartj/ehab724.1891
https://academic.oup.com/eurheartj/article-pdf/42/Supplement_1/ehab724.1891/41059532/ehab724.1891.pdf

المؤلفون: Cruz Utrilla, A, Gallego, N, Torrent, A, Garrido-Lestache, E, Guillen, I, Arias, S, Moya, A, Mendoza, A, Espin, J, Rodriguez Vazquez, M M, Playan-Escribano, J, Labrandero, C, Tenorio Castano, J A, Escribano Subias, P, Del Cerro, M J

المصدر: European Heart Journal ; volume 42, issue Supplement_1 ; ISSN 0195-668X 1522-9645

مصطلحات موضوعية: Cardiology and Cardiovascular Medicine

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1093/eurheartj/ehab724.1953
https://academic.oup.com/eurheartj/article-pdf/42/Supplement_1/ehab724.1953/41052131/ehab724.1953.pdf

المؤلفون: Navas Tejedor, P., Tenorio Castaño, J., Palomino Doza, J., Arias Lajara, P., Gordo Trujillo, G., López Meseguer, M., Román Broto, A., Lapunzina Abadía, P., Escribano Subía, P.

المساهمون: Actelion Pharmaceuticals

المصدر: Clinical Genetics ; volume 91, issue 3, page 453-457 ; ISSN 0009-9163 1399-0004

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1111/cge.12869
https://api.wiley.com/onlinelibrary/tdm/v1/articles/10.1111%2Fcge.12869
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1111/cge.12869
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full-xml/10.1111/cge.12869

المؤلفون: Navas Tejedor, P., Tenorio Castano, J., Quezada Loaiza, C. A., Moran Fernandez, L. L., Palomino Doza, J., Rodriguez Reguero, J. J., Cifrian Martinez, J., Ruiz Iturriaga, L. A., Martinez Menana, A., Arias, P., Gordo, G., Lapunzina Abadia, P., Pilar Escribano

المصدر: ResearcherID
Publons

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::21584318bfe308f75cbe365feba3a06f
http://gateway.webofknowledge.com/gateway/Gateway.cgi?GWVersion=2&SrcAuth=ORCID&SrcApp=OrcidOrg&DestLinkType=FullRecord&DestApp=WOS_CPL&KeyUT=WOS:000383869505651&KeyUID=WOS:000383869505651

المؤلفون: Tenorio-Castaño, Jair, Morte, Beatriz, Nevado, Julián, Martinez-Glez, Víctor, Santos-Simarro, Fernando, García-Miñaúr, Sixto, Valenzuela Palafoll, Ma Irene, Cuscó Martín, Ivon, Tizzano Ferrari, Eduardo Fidel

المساهمون: Institut Català de la Salut, Tenorio-Castaño J CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, 28029 Madrid, Spain. Overgrowth Syndromes Laboratory, INGEMM, Instituto de Genética Médica y Molecular, IdiPAZ, Hospital Universitario la Paz, Universidad Autónoma de Madrid (UAM), 28046 Madrid, Spain. The SIDE Consortium: Spanish Intellectual Disability Exome Consortium, 28046 Madrid, Spain. Ithaca, European Reference Network, Hospital Universitario La Paz, 28046 Madrid, Spain. Morte B CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, 28029 Madrid, Spain. The SIDE Consortium: Spanish Intellectual Disability Exome Consortium, 28046 Madrid, Spain. Nevado J CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, 28029 Madrid, Spain. The SIDE Consortium: Spanish Intellectual Disability Exome Consortium, 28046 Madrid, Spain. Ithaca, European Reference Network, Hospital Universitario La Paz, 28046 Madrid, Spain. Structural and Functional Genomics—INGEMM, Instituto de Genética Médica y Molecular, IdiPAZ, Hospital Universitario la Paz, Universidad Autónoma de Madrid (UAM), 28046 Madrid, Spain. Martinez-Glez V CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, 28029 Madrid, Spain. Ithaca, European Reference Network, Hospital Universitario La Paz, 28046 Madrid, Spain. Structural and Functional Genomics—INGEMM, Instituto de Genética Médica y Molecular, IdiPAZ, Hospital Universitario la Paz, Universidad Autónoma de Madrid (UAM), 28046 Madrid, Spain. Clinical Genetics—INGEMM, Instituto de Genética Médica y Molecular, IdiPAZ, Hospital Universitario la Paz, Universidad Autónoma de Madrid (UAM), 28046 Madrid, Spain. Santos-Simarro F CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, 28029 Madrid, Spain. The SIDE Consortium: Spanish Intellectual Disability Exome Consortium, 28046 Madrid, Spain. Ithaca, European Reference Network, Hospital Universitario La Paz, 28046 Madrid, Spain. Clinical Genetics—INGEMM, Instituto de Genética Médica y Molecular, IdiPAZ, Hospital Universitario la Paz, Universidad Autónoma de Madrid (UAM), 28046 Madrid, Spain. García-Miñaúr S CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, 28029 Madrid, Spain. Ithaca, European Reference Network, Hospital Universitario La Paz, 28046 Madrid, Spain. Clinical Genetics—INGEMM, Instituto de Genética Médica y Molecular, IdiPAZ, Hospital Universitario la Paz, Universidad Autónoma de Madrid (UAM), 28046 Madrid, Spain. Valenzuela I, Tizzano E Ithaca, European Reference Network, Hospital Universitario La Paz, 28046 Madrid, Spain. Àrea de Genètica Clínica i Molecular, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Grup de Genètica de la Medicina, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Cuscó I Àrea de Genètica Clínica i Molecular, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Grup de Genètica de la Medicina, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Scientia

مصطلحات موضوعية: Trastorns neuroconductuals - Aspectes genètics, Deficiència mental - Aspectes genètics, PSYCHIATRY AND PSYCHOLOGY::Mental Disorders::Neurodevelopmental Disorders, Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/genetics, DISEASES::Pathological Conditions, Signs and Symptoms::Signs and Symptoms::Neurologic Manifestations::Neurobehavioral Manifestations::Intellectual Disability, PSIQUIATRÍA Y PSICOLOGÍA::trastornos mentales::trastornos del desarrollo neurológico, Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/genética, ENFERMEDADES::afecciones patológicas, signos y síntomas::signos y síntomas::manifestaciones neurológicas::manifestaciones neuroconductuales::discapacidad intelectual

وصف الملف: application/pdf

Relation: Genes;12(5); https://doi.org/10.3390/genes12050738; Tenorio-Castaño J, Morte B, Nevado J, Martinez-Glez V, Santos-Simarro F, García-Miñaúr S, et al. Schuurs–Hoeijmakers Syndrome (PACS1 Neurodevelopmental Disorder): Seven Novel Patients and a Review. Genes. 2021 May;12(5):738.; https://hdl.handle.net/11351/6768; 000653943100001

الاتاحة: https://hdl.handle.net/11351/6768
https://doi.org/10.3390/genes12050738