المؤلفون: Schara, Ulrike, Bonnemann, Carsten G., Urtizberea, J. Andoni, Topaloglu, Haluk, Straub, Volker, Stoetter, Mechthild, Salih, Mustafa A., Reuner, Ulrike, Mayer, Michele, Malfatti, Edoardo, Lutschg, Jurg, Lagrue, Emmanuelle, Kaindl, Angela, Goemans, Nathalie, Eymard, Bruno, Desguerre, Isabelle, de Visser, Marianne, Cuadrado, Maria Luz, Colomer, Jaume, Chaigne, Denys, Castiglioni, Claudia, Donkervoort, Sandra, Gonzalez, Victoria, Metay, Corinne, von Der Hagen, Maja, Villar-Quiles, Rocio N., Merlini, Luciano, Bertini, Enrico, Ferreiro, Ana, Quijano-Roy, Susana, Richard, Pascale, Estournet, Brigitte, Fardeau, Michel, Romero, Norma B., Wilichowski, Ekkehard, van der Kooi, Anneke, Schlotter-Weigel, Beate, Orlikowski, David

الاتاحة: https://doi.org/10.1212/wnl.0000000000010327
https://avesis.hacettepe.edu.tr/publication/details/2fb80a9b-1e65-4c7a-9e91-5c6718dd8eab/oai

المؤلفون: Villar-Quiles, Rocio, von Der Hagen, Maja, Métay, Corinne, Gonzalez, Victoria, Donkervoort, Sandra, Bertini, Enrico, Castiglioni, Claudia, Chaigne, Denys, Colomer, Jaume, Cuadrado, Maria Luz, de Visser, Marianne, Desguerre, Isabelle, Eymard, Bruno, Goemans, Nathalie, Kaindl, Angela, Lagrue, Emmanuelle, Lütschg, Jürg, Malfatti, Edoardo, Mayer, Michèle, Merlini, Luciano, Orlikowski, David, Reuner, Ulrike, Salih, Mustafa, Schlotter-Weigel, Beate, Stoetter, Mechthild, Straub, Volker, Topaloglu, Haluk, Urtizberea, J Andoni, van Der Kooi, Anneke, Wilichowski, Ekkehard, Romero, Norma, Fardeau, Michel, Bönnemann, Carsten, Estournet, Brigitte, Richard, Pascale, Quijano-Roy, Susana, Schara, Ulrike, Ferreiro, Ana

المساهمون: Unité de Biologie Fonctionnelle et Adaptative (BFA (UMR_8251 / U1133)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau [APHP], Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Paris (UP), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU), Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de Biochimie Métabolique et Centre de Génétique moléculaire et chromosomique [CHU Pitié Salpêtrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, Service de Neurologie [CHU Pitié-Salpêtrière], IFR70-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de Neuropédiatrie [CHU Trousseau], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Service de neurologie 1 [CHU Pitié-Salpétrière], Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPC), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)

المصدر: Neurology
Neurology, 2020, 95 (11), pp.e1512-e1527. ⟨10.1212/WNL.0000000000010327⟩
Neurology, American Academy of Neurology, 2020, 95 (11), pp.e1512-e1527. ⟨10.1212/WNL.0000000000010327⟩

مصطلحات موضوعية: SELENOPROTEIN-N, MUTATIONS, [SDV]Life Sciences [q-bio], CONGENITAL MUSCULAR-DYSTROPHY, SKELETAL-MUSCLE, SEPN1, SEPN1-RELATED MYOPATHY, LARGE COHORT, OXIDATIVE STRESS, RIGID SPINE SYNDROME, DYSFUNCTION

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::a490b84107348b36ea18a1693bc10e77
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02947819

المؤلفون: Lehtokari, Vilma-Lotta, Pelin, Katarina, Donner, Kati, Voit, Thomas, Rudnik-Schoeneborn, Sabine, Stoetter, Mechthild, Talim, Beril, Topaloglu, Haluk, Laing, Nigel G., Wallgren-Pettersson, Carina

المساهمون: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

مصطلحات موضوعية: Biochemistry & Molecular Biology, Genetics & Heredity

وصف الملف: text/plain; application/pdf

Relation: European Journal Of Human Genetics; https://doi.org/10.1038/ejhg.2008.60; http://hdl.handle.net/11655/14081; 16; 1055; 1061

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11655/14081
https://doi.org/10.1038/ejhg.2008.60

المؤلفون: Stoetter, Mechthild

Time: 610

Relation: http://dx.doi.org/10.1212/WNL.0000000000010327; http://hdl.handle.net/10900/117139; http://dx.doi.org/10.15496/publikation-58514

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10900/117139
https://doi.org/10.15496/publikation-58514

المؤلفون: Schara, Ulrike, Kress, Wolfram, Bönnemann, Carsten G., Breitbach-Faller, Nico, Korenke, Christoph G., Schreiber, Gudrun, Stoetter, Mechthild, Ferreiro, Ana, von der Hagen, Maja

المساهمون: Bundesministerium für Bildung und Forschung

المصدر: European Journal of Paediatric Neurology ; volume 12, issue 3, page 224-230 ; ISSN 1090-3798

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.ejpn.2007.08.011
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1090379807001481?httpAccept=text/xml
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المؤلفون: Mittelbronn, Michel, Hanisch, Frank, Gleichmann, Marc, Stötter, Mechthild, Korinthenberg, Rudolf, Wehnert, Manfred, Bonne, Gisèle, Rudnik-Schöneborn, Sabine, Bornemann, Antje

المصدر: Brain Pathology. - 16, 4 (2006) , 266-272, ISSN: 1015-6305

Relation: https://freidok.uni-freiburg.de/data/65142

الاتاحة: https://freidok.uni-freiburg.de/data/65142
https://doi.org/10.1111/j.1750-3639.2006.00028.x

المؤلفون: Mittelbronn, Michael, Hanisch, Frank, Gleichmann, Marc, Stötter, Mechthild, Korinthenberg, Rudolf, Wehnert, Manfred, Bonne, Gisèle, Rudnik-Schöneborn, Sabine, Bornemann, Antje

المصدر: Brain pathology 16(4), 266-272 (2006). doi:10.1111/j.1750-3639.2006.00028.x

جغرافية الموضوع: DE

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الاتاحة: https://publications.rwth-aachen.de/record/167266
https://publications.rwth-aachen.de/search?p=id:%22RWTH-CONV-044989%22

المؤلفون: Eggermann, Katja, Dufke, Andreas, Enders, Herbert, Kaiser, Peter, Stötter, Mechthild, Eggermann, Thomas

المصدر: American journal of medical genetics 92(2), 153-154 (2000). doi:10.1002/(SICI)1096-8628(20000515)92:23.0.CO;2-Q

جغرافية الموضوع: DE

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الاتاحة: https://publications.rwth-aachen.de/record/196771
https://publications.rwth-aachen.de/search?p=id:%22RWTH-CONV-072075%22

المؤلفون: Eggermann, Katja, Dufke, Andreas, Enders, Herbert, Kaiser, Peter, Stötter, Mechthild, Eggermann, Thomas

المصدر: American journal of medical genetics 92(2), 101-106 (2000).

جغرافية الموضوع: DE

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/issn/0148-7299; https://publications.rwth-aachen.de/record/155350; https://publications.rwth-aachen.de/search?p=id:%22RWTH-CONV-033692%22

الاتاحة: https://publications.rwth-aachen.de/record/155350
https://publications.rwth-aachen.de/search?p=id:%22RWTH-CONV-033692%22

المؤلفون: Wöckel, Lars, Ketelsen, Uwe-Peter, Stötter, Mechthild, Laule, Sven, Meyermann, Richard, Bornemann, A.

المصدر: Acta Neuropathologica ; volume 95, issue 5, page 547-551 ; ISSN 0001-6322 1432-0533

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1007/s004010050836
http://link.springer.com/content/pdf/10.1007/s004010050836.pdf
http://link.springer.com/article/10.1007/s004010050836/fulltext.html
http://link.springer.com/content/pdf/10.1007/s004010050836