المؤلفون: Salame, Malak, Bonnet, Crystel, Singh-Estivalet, Amrit, Brahim, Selma Mohamed, Roux, Solene, Boussaty, Ely Cheikh, Hadrami, Mouna, Hamed, Cheikh Tijani, Sidi, Abdellahi M'Hamed, Veten, Fatimetou, Petit, Christine, Houmeida, Ahmed

المساهمون: Université de Nouakchott Al-Aasriya (UNA), Institut National d’Hépato-Virologie - National Institute of Hepato- Virology Nouakchott, Mauritania (INHV), Institut de l'Audition Paris (IDA), Institut Pasteur Paris (IP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Centre National d'Oncologie Mauritanie (CNO), University of California (UC), Collège de France (CdF (institution)), This work was supported by Fondation pour l’Audition (FPA-IDA05).

المصدر: ISSN: 1234-1983 ; Journal of Applied Genetics ; https://pasteur.hal.science/pasteur-04691612 ; Journal of Applied Genetics, In press, ⟨10.1007/s13353-024-00903-x⟩.

مصطلحات موضوعية: PJVK, Hearing impairment, Mauritania, Minigene, Splice-site acceptor, [SDV]Life Sciences [q-bio]

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/39230647; PUBMED: 39230647

الاتاحة: https://pasteur.hal.science/pasteur-04691612
https://pasteur.hal.science/pasteur-04691612v1/document
https://pasteur.hal.science/pasteur-04691612v1/file/s13353-024-00903-x.pdf
https://doi.org/10.1007/s13353-024-00903-x

المؤلفون: Boucher, Sophie, Tai, Fabienne Wong Jun, Delmaghani, Sedigheh, Lelli, Andrea, Singh-Estivalet, Amrit, Dupont, Typhaine, Niasme-Grare, Magali, Michel, Vincent, Wolff, Nicolas, Bahloul, Amel, Bouyacoub, Yosra, Bouccara, Didier, Fraysse, Bernard, Deguine, Olivier, Collet, Lionel, Thai-Van, Hung, Ionescu, Eugen, Kemeny, Jean-Louis, Giraudet, Fabrice, Lavieille, Jean-Pierre, Devèze, Arnaud, Roudevitch-Pujol, Anne-Laure, Vincent, Christophe, Renard, Christian, Franco-Vidal, Valérie, Thibult-Apt, Claire, Darrouzet, Vincent, Bizaguett, Eric, Coez, Arnaud, Aschard, Hugues, Michalski, Nicolas, Lefevre, Gaëlle M., Aubois, Anne, Avan, Paul, Bonnet, Crystel, Petit, Christine

المصدر: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2020 Dec 01. 117(49), 31278-31289.

URL الوصول: https://www.jstor.org/stable/27005667

المؤلفون: Jean, Philippe, Wong Jun Tai, Fabienne, Singh-Estivalet, Amrit, Lelli, Andrea, Scandola, Cyril, Megharba, Sébastien, Schmutz, Sandrine, Roux, Solène, Mechaussier, Sabrina, Sudres, Muriel, Mouly, Enguerran, Heritier, Anne-Valérie, Bonnet, Crystel, Mallet, Adeline, Novault, Sophie, Libri, Valentina, Petit, Christine, Michalski, Nicolas

المساهمون: Institut de l'Audition Paris (IDA), Institut Pasteur Paris (IP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Plate-forme de bioimagerie ultrastructurale - Ultrastructural BioImaging Core Facility, Institut Pasteur Paris (IP)-Université Paris Cité (UPCité), Cytometrie et Biomarqueurs – Cytometry and Biomarkers (UTechS CB), Collège de France (CdF (institution)), This work was supportedby grants from the EMBO long-term fellowship (ALTF 852-2019 to P.J.), the AgenceNationale de la Recherche “AUDINNOVE” (ANR-18-RHUS-0007 to C.P.), “LIGHT4DEAF”(ANR-15-RHUS-0001 to C.P.), “France BioImaging” (ANR-10-INSB-04-01), Laboratoired’Excellence “LIFESENSES” (ANR-10-LABX-65) and “Integrative Biology of EmergingInfectious Diseases” (ANR-10-LABX-62-IBEID), LHW-376 Stiftung, the Raymonde andGuy Srittmatter foundation, and the “Fondation pour l’Audition”(FPA IDA05 to C.P.and FPA IDA03 to N.M.)., ANR-18-RHUS-0007,AUDINNOVE,Treating congenital hearing impairment(2018), ANR-15-RHUS-0001,LIGHT4DEAF,ECLAIRER LA SURDITÉ : UNE APPROCHE HOLISTIQUE DU SYNDROME D'USHER(2015), ANR-10-INBS-0004,France-BioImaging,Développment d'une infrastructure française distribuée coordonnée(2010), ANR-10-LABX-0065,LIFESENSES,DES SENS POUR TOUTE LA VIE(2010), ANR-10-LABX-0062,IBEID,Integrative Biology of Emerging Infectious Diseases(2010)

المصدر: ISSN: 0027-8424.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/37339214; pasteur-04309088; https://pasteur.hal.science/pasteur-04309088; https://pasteur.hal.science/pasteur-04309088/document; https://pasteur.hal.science/pasteur-04309088/file/jean-et-al-2023-single-cell-transcriptomic-profiling-of-the-mouse-cochlea-an-atlas-for-targeted-therapies.pdf; PUBMED: 37339214; PUBMEDCENTRAL: PMC10293812

الاتاحة: https://pasteur.hal.science/pasteur-04309088
https://pasteur.hal.science/pasteur-04309088/document
https://pasteur.hal.science/pasteur-04309088/file/jean-et-al-2023-single-cell-transcriptomic-profiling-of-the-mouse-cochlea-an-atlas-for-targeted-therapies.pdf
https://doi.org/10.1073/pnas.2221744120

المؤلفون: Boucher, S., Wong Jun Tai, F., Delmaghani, S., Lelli, A., Singh-Estivalet, A., Dupont, T., Niasme-Grare, M., Michel, V., Wolff, N., Bahloul, A., Bouyacoub, Y., Bouccara, D., Fraysse, B., Deguine, O., Collet, L., Thai-Van, H., Ionescu, E., Kemeny, J. L., Giraudet, F., Lavieille, J. P., Devèze, A., Roudevitch-Pujol, A. L., Vincent, Christophe, Renard, C., Franco-Vidal, V., Thibult-Apt, C., Darrouzet, V., Bizaguet, E., Coez, A., Aschard, H., Michalski, N., Lefevre, G. M., Aubois, A., Avan, P., Bonnet, C., Petit, C.

المساهمون: Université de Lille, Inserm, CHU Lille, Advanced Drug Delivery Systems (ADDS) - U1008

مصطلحات موضوعية: presbycusis, age-related hearing loss, monogenic disorder, ultrarare variants, Tmc1

Relation: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America; Proc Natl Acad Sci U S A; http://hdl.handle.net/20.500.12210/78856

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.12210/78856

المؤلفون: Salame, Malak, Bonnet, Crystel, Singh-Estivalet, Amrit, Brahim, Selma Mohamed, Roux, Solene, Boussaty, Ely Cheikh, Hadrami, Mouna, Hamed, Cheikh Tijani, Sidi, Abdellahi M’hamed, Veten, Fatimetou, Petit, Christine, Houmeida, Ahmed

المصدر: Journal of Applied Genetics; 20240101, Issue: Preprints p1-8, 8p

المؤلفون: Moina Hasni Ebou, Amrit Singh-Estivalet, Jean-Marie Launay, Jacques Callebert, François Tronche, Pascal Ferré, Jean-François Gautier, Ghislaine Guillemain, Bernadette Bréant, Bertrand Blondeau, Jean-Pierre Riveline

المصدر: PLoS ONE, Vol 11, Iss 5, p e0155174 (2016)

مصطلحات موضوعية: Medicine, Science

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://europepmc.org/articles/PMC4856364?pdf=render; https://doaj.org/toc/1932-6203

URL الوصول: https://doaj.org/article/6b26215cc4074bc19e106d4e0363191a

المؤلفون: Moina Hasni Ebou, Amrit Singh-Estivalet, Jean-Marie Launay, Jacques Callebert, François Tronche, Pascal Ferré, Jean-François Gautier, Ghislaine Guillemain, Bernadette Bréant, Bertrand Blondeau, Jean-Pierre Riveline

المصدر: PLoS ONE, Vol 11, Iss 2, p e0149343 (2016)

مصطلحات موضوعية: Medicine, Science

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://europepmc.org/articles/PMC4763453?pdf=render; https://doaj.org/toc/1932-6203

URL الوصول: https://doaj.org/article/f254a129b34c4dbb89e321a1ef5d469e

المؤلفون: Bonnet, C, Riahi, Z, Chantot-Bastaraud, S, Smagghe, L, Letexier, M, Marcaillou, C, Lefevre, GM, Hardelin, J-P, El-Amraoui, A, Singh-Estivalet, A, Mohand-Said, S, Kohl, S, Kurtenbach, A, Sliesoraityte, I, Zobor, D, Gherbi, S, Testa, F, Simonelli, F, Banfi, S, Fakin, A, Glavac, D, Jarc-Vidmar, M, Zupan, A, Battelino, S, Martorell Sampol, L, Antonia Claveria, M, Catala Mora, J, Dad, S, Moller, LB, Rodriguez Jorge, J, Hawlina, M, Auricchio, A, Sahel, J-A, Marlin, S, Zrenner, E, Audo, I, Petit, C

المصدر: European Journal of Human Genetics , 24 (12) pp. 1730-1738. (2016)

مصطلحات موضوعية: Science & Technology, Life Sciences & Biomedicine, Biochemistry & Molecular Biology, Genetics & Heredity, Syndrome Type-I, Time Quantitative PCR, Syndrome Type 1F, USH2A Mutations, Gene, Pathogenesis, Populations, Frequency, Spectrum, Deafness

وصف الملف: text

Relation: https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10054237/1/ejhg201699.pdf; https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10054237/

الاتاحة: https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10054237/1/ejhg201699.pdf
https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10054237/

المؤلفون: Bonnet, Crystel, Riahi, Zied, Chantot-Bastaraud, Sandra, Smagghe, Luce, Letexier, Mélanie, Marcaillou, Charles, Lefèvre, Gaëlle, Hardelin, Jean-Pierre, El-Amraoui, Aziz, Singh-Estivalet, Amrit, Mohand-Saïd, Saddek, Kohl, Susanne, Kurtenbach, Anne, Sliesoraityte, Ieva, Zobor, Ditta, Gherbi, Souad, Testa, Francesco, Simonelli, Francesca, Banfi, Sandro, Fakin, Ana, Glavač, Damjan, Jarc-Vidmar, Martina, Zupan, Andrej, Battelino, Saba, Martorell Sampol, Loreto, Claveria, Maria Antonia, Catala Mora, Jaume, Dad, Shzeena, Møller, Lisbeth, Rodriguez Jorge, Jesus, Hawlina, Marko, Auricchio, Alberto, Sahel, José-Alain, Marlin, Sandrine, Zrenner, Eberhart, Audo, Isabelle, Petit, Christine

المساهمون: Institut de la Vision, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), IntegraGen SA, Génétique et Physiologie de l'Audition, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut Pasteur Paris (IP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts (CHNO), Sorbonne Université (SU), Eberhard Karls Universität Tübingen = University of Tübingen, Centre de référence des Surdités Génétiques CHU Necker, Paris, Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), University of Naples Federico II = Università degli studi di Napoli Federico II, Telethon Institute of Genetics and Medicine = Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM), Seconda Università degli Studi di Napoli = Second University of Naples, University Medical Centre Ljubljana Ljubljana, Slovenia (UMCL), University of Ljubljana, Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, Kennedy Center, Collège de France - Chaire Génétique et physiologie cellulaire, Collège de France (CdF (institution)), This work was supported by the European Union Seventh Framework Programme under the grant agreement HEALTH-F2-2010-242013 (TREATRUSH), ANR-15-RHUS-001 (LIGHT4DEAF), LHW-Stiftung, Fondation Raymonde & Guy Strittmatter, FAUN Stiftung, Conny Maeva Charitable Foundation, Fondation Orange, Fondation BNP Paribas, LABEX Lifesenses ANR-10-LABX-65 , 'the Foundation Fighting Blindness Paris Center Grant', and the Slovenian research agency (ARRS P3-0333)., We are grateful to the patients and their families for their participation in the study. DNA samples included in this study originated from the NeuroSensCol** DNA bank, part of the BioCollections network for research in neuroscience (PI: JA Sahel, co-PI: I Audo, in partnership with the CHNO des Quinze-Vingts, Inserm and the CNRS), and the Tuebingen RetDis biobank (PI: B Wissinger, co-PI S Kohl)., ANR-15-RHUS-0001,LIGHT4DEAF,ECLAIRER LA SURDITÉ : UNE APPROCHE HOLISTIQUE DU SYNDROME D'USHER(2015), ANR-10-LABX-0065,LIFESENSES,DES SENS POUR TOUTE LA VIE(2010), European Project: 242013,EC:FP7:HEALTH,FP7-HEALTH-2009-single-stage,TREATRUSH(2010)

المصدر: ISSN: 1018-4813.

مصطلحات موضوعية: MESH: Alleles, MESH: Comparative Genomic Hybridization, MESH: Genetic Testing, MESH: Humans, MESH: Mutation, MESH: Sensitivity and Specificity, MESH: Sequence Analysis, DNA, MESH: Usher Syndromes, MESH: Europe, MESH: Exome, MESH: Extracellular Matrix Proteins, MESH: Genes, Modifier, [SDV]Life Sciences [q-bio]

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/27460420; info:eu-repo/grantAgreement/EC/FP7/242013/EU/Fighting blindness of Usher syndrome: diagnosis, pathogenesis and retinal treatment (TreatRetUsher)/TREATRUSH; pasteur-03215026; https://pasteur.hal.science/pasteur-03215026; https://pasteur.hal.science/pasteur-03215026/document; https://pasteur.hal.science/pasteur-03215026/file/ejhg201699.pdf; PUBMED: 27460420; PUBMEDCENTRAL: PMC5117943

الاتاحة: https://pasteur.hal.science/pasteur-03215026
https://pasteur.hal.science/pasteur-03215026/document
https://pasteur.hal.science/pasteur-03215026/file/ejhg201699.pdf
https://doi.org/10.1038/ejhg.2016.99

المؤلفون: Christian Renard, Christine Petit, Yosra Bouyacoub, Sedigheh Delmaghani, Magali Niasme-Grare, Nicolas Michalski, Hung Thai-Van, Olivier Deguine, Anne Aubois, Arnaud Deveze, Jean-Pierre Lavieille, Valérie Franco-Vidal, Anne-Laure Roudevitch-Pujol, Amrit Singh-Estivalet, Arnaud Coez, Vincent Michel, Christophe Vincent, Hugues Aschard, Claire Thibult-Apt, Amel Bahloul, Sophie Boucher, E. Ionescu, Bernard Fraysse, Fabienne Wong Jun Tai, Fabrice Giraudet, Vincent Darrouzet, Typhaine Dupont, Nicolas Wolff, Didier Bouccara, Lionel Collet, Crystel Bonnet, Gaelle M. Lefèvre, Jean-Louis Kemeny, Andrea Lelli, Eric Bizaguet, Paul Avan

المساهمون: Institut de l'Audition [Paris] (IDA), Institut Pasteur [Paris]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), ED 515 - Complexité du vivant, Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Université d'Angers (UA), CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Récepteurs Canaux - Channel Receptors, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut Pasteur [Paris], Hôpital Beaujon [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Toulouse [Toulouse], Centre Hospitalier Lyon Sud [CHU - HCL] (CHLS), Hospices Civils de Lyon (HCL), Hôpital Edouard Herriot [CHU - HCL], Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon, CHU Gabriel Montpied [Clermont-Ferrand], CHU Clermont-Ferrand, Université Clermont Auvergne (UCA), Hôpital Nord [CHU - APHM], Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts (CHNO), Hôpital Roger Salengro [Lille], Laboratoire d’Audiologie Renard, Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux [Bordeaux]-Groupe hospitalier Pellegrin, Laboratoire de correction auditive Eric Bizaguet, CEA- Saclay (CEA), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Centre de Bioinformatique, Biostatistique et Biologie Intégrative (C3BI), Institut Pasteur [Paris]-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Jean Perrin [Clermont-Ferrand] (UNICANCER/CJP), UNICANCER, Chaire Génétique et physiologie cellulaire, Collège de France (CdF (institution)), This work was supported by a grant from Fondation pour l’Audition (to C.P.), LabEx Lifesenses Grant ANR-10-LABX-65, and Light4deaf Grant ANR-15-RHUS-0001., We thank the patients for participating in this study and Céline Trébeau for technical assistance. S.B. received funding from the University of Angers (Medical School), the University Hospital of Angers, and the Collège Français d’oto-rhino-laryngologistes., ANR-10-LABX-0065,LIFESENSES,DES SENS POUR TOUTE LA VIE(2010), ANR-15-RHUS-0001,LIGHT4DEAF,ECLAIRER LA SURDITÉ : UNE APPROCHE HOLISTIQUE DU SYNDROME D'USHER(2015), Institut Pasteur [Paris] (IP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut Pasteur [Paris] (IP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Collège de France - Chaire Génétique et physiologie cellulaire, Bonnet, Crystel, DES SENS POUR TOUTE LA VIE - - LIFESENSES2010 - ANR-10-LABX-0065 - LABX - VALID, ECLAIRER LA SURDITÉ : UNE APPROCHE HOLISTIQUE DU SYNDROME D'USHER - - LIGHT4DEAF2015 - ANR-15-RHUS-0001 - RHUS - VALID

المصدر: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, National Academy of Sciences, 2020, 117 (49), pp.31278-31289. ⟨10.1073/pnas.2010782117⟩
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2020, 117 (49), pp.31278-31289. ⟨10.1073/pnas.2010782117⟩
Proc Natl Acad Sci U S A

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Presbycusis, [SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics, Deafness, Cohort Studies, Mice, 0302 clinical medicine, MESH: Presbycusis, MESH: Animals, Age of Onset, MESH: Cohort Studies, Genes, Dominant, Early onset, MESH: Heterozygote, Genetics, Multidisciplinary, monogenic disorder, Age Factors, Biological Sciences, Phenotype, MESH: Case-Control Studies, Mitochondria, 3. Good health, age-related hearing loss, symbols, MESH: Membrane Proteins, medicine.symptom, Heterozygote, MESH: Mutation, Hearing loss, MESH: Mitochondria, MESH: Age of Onset, MESH: Deafness, Biology, 03 medical and health sciences, symbols.namesake, MESH: Whole Exome Sequencing, Exome Sequencing, medicine, Animals, Humans, Allele frequency, Gene, ultrarare variants, MESH: Mice, MESH: Age Factors, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, MESH: Humans, Membrane Proteins, Tmc1, medicine.disease, Comorbidity, MicroRNAs, 030104 developmental biology, Case-Control Studies, Mutation, Mendelian inheritance, MESH: Genes, Dominant, presbycusis, MESH: MicroRNAs, 030217 neurology & neurosurgery

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::26bb30ca4931ea88956d1a4bd7843bdb
https://hal-pasteur.archives-ouvertes.fr/pasteur-03215054

المؤلفون: Bertrand Blondeau, Iman Sahly, Emmanuelle Massouridès, Amrit Singh-Estivalet, Bérengère Valtat, Delphine Dorchene, Frédéric Jaisser, Bernadette Bréant, Francois Tronche

المصدر: PLoS ONE, Vol 7, Iss 2, p e30210 (2012)

مصطلحات موضوعية: Medicine, Science

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://europepmc.org/articles/PMC3281827?pdf=render; https://doaj.org/toc/1932-6203

URL الوصول: https://doaj.org/article/5539b34367ce41bcb9b2446660cb8495

المؤلفون: Valtat, B., Dupuis, C., Zenaty, D., Singh-Estivalet, A., Tronche, F., Bréant, B., Blondeau, B.

المصدر: Diabetologia ; volume 54, issue 2, page 350-359 ; ISSN 0012-186X 1432-0428

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1007/s00125-010-1898-2
http://link.springer.com/content/pdf/10.1007/s00125-010-1898-2.pdf
http://link.springer.com/article/10.1007/s00125-010-1898-2/fulltext.html
http://link.springer.com/content/pdf/10.1007/s00125-010-1898-2

المؤلفون: Christine Petit, Eberhart Zrenner, Shzeena Dad, Martina Jarc-Vidmar, Maria Antonia Claveria, Alberto Auricchio, Ana Fakin, Marko Hawlina, Gaelle M. Lefèvre, Susanne Kohl, Anne Kurtenbach, Aziz El-Amraoui, Loreto Martorell Sampol, Jesus Rodriguez Jorge, Ditta Zobor, Saddek Mohand-Said, Crystel Bonnet, Ieva Sliesoraityte, Charles Marcaillou, Francesco Testa, Saba Battelino, Jaume Mora, Mélanie Letexier, José-Alain Sahel, Francesca Simonelli, Lisbeth Birk Møller, Sandra Chantot-Bastaraud, Jean-Pierre Hardelin, Isabelle Audo, Zied Riahi, Andrej Zupan, Luce Smagghe, Amrit Singh-Estivalet, Damjan Glavač, Souad Gherbi, Sandro Banfi, Sandrine Marlin

المساهمون: Institut de la Vision, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), IntegraGen SA, Génétique et Physiologie de l'Audition, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut Pasteur [Paris] (IP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts (CHNO), University of Tuebingen, Centre de référence des Surdités Génétiques [CHU Necker, Paris], CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), University of Naples Federico II = Università degli studi di Napoli Federico II, Telethon Institute of Genetics and Medicine = Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM), Seconda Università degli Studi di Napoli = Second University of Naples, University Medical Centre Ljubljana [Ljubljana, Slovenia] (UMCL), University of Ljubljana, Hospital Sant Joan de Déu [Barcelona], Kennedy Center, Collège de France - Chaire Génétique et physiologie cellulaire, Collège de France (CdF (institution)), This work was supported by the European Union Seventh Framework Programme under the grant agreement HEALTH-F2-2010-242013 (TREATRUSH), ANR-15-RHUS-001 (LIGHT4DEAF), LHW-Stiftung, Fondation Raymonde & Guy Strittmatter, FAUN Stiftung, Conny Maeva Charitable Foundation, Fondation Orange, Fondation BNP Paribas, LABEX Lifesenses [ANR-10-LABX-65], 'the Foundation Fighting Blindness Paris Center Grant', and the Slovenian research agency (ARRS P3-0333)., We are grateful to the patients and their families for their participation in the study. DNA samples included in this study originated from the NeuroSensCol** DNA bank, part of the BioCollections network for research in neuroscience (PI: JA Sahel, co-PI: I Audo, in partnership with the CHNO des Quinze-Vingts, Inserm and the CNRS), and the Tuebingen RetDis biobank (PI: B Wissinger, co-PI S Kohl)., ANR-15-RHUS-0001,LIGHT4DEAF,ECLAIRER LA SURDITÉ : UNE APPROCHE HOLISTIQUE DU SYNDROME D'USHER(2015), ANR-10-LABX-0065,LIFESENSES,DES SENS POUR TOUTE LA VIE(2010), European Project: 242013,EC:FP7:HEALTH,FP7-HEALTH-2009-single-stage,TREATRUSH(2010), Bonnet, Crystel, ECLAIRER LA SURDITÉ : UNE APPROCHE HOLISTIQUE DU SYNDROME D'USHER - - LIGHT4DEAF2015 - ANR-15-RHUS-0001 - RHUS - VALID, DES SENS POUR TOUTE LA VIE - - LIFESENSES2010 - ANR-10-LABX-0065 - LABX - VALID, Fighting blindness of Usher syndrome: diagnosis, pathogenesis and retinal treatment (TreatRetUsher) - TREATRUSH - - EC:FP7:HEALTH2010-02-01 - 2014-01-31 - 242013 - VALID, Riahi, Zied, Chantot Bastaraud, Sandra, Smagghe, Luce, Letexier, Mélanie, Marcaillou, Charle, Lefèvre, Gaëlle M, Hardelin, Jean Pierre, El Amraoui, Aziz, Singh Estivalet, Amrit, Mohand Saïd, Saddek, Kohl, Susanne, Kurtenbach, Anne, Sliesoraityte, Ieva, Zobor, Ditta, Gherbi, Souad, Testa, Francesco, Simonelli, Francesca, Banfi, Sandro, Fakin, Ana, Glavač, Damjan, Jarc Vidmar, Martina, Zupan, Andrej, Battelino, Saba, Martorell Sampol, Loreto, Claveria, Maria Antonia, Catala Mora, Jaume, Dad, Shzeena, Møller, Lisbeth B, Rodriguez Jorge, Jesu, Hawlina, Marko, Auricchio, Alberto, Sahel, José Alain, Marlin, Sandrine, Zrenner, Eberhart, Audo, Isabelle, Petit, Christine, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Pasteur [Paris]-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Centre de référence des Surdités Génétiques, University of Naples Federico II, Seconda Università degli studi di Napoli, Chaire Génétique et physiologie cellulaire

المصدر: European Journal of Human Genetics
European Journal of Human Genetics, 2016, 24 (12), pp.1730-1738. ⟨10.1038/ejhg.2016.99⟩
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2016, 24 (12), pp.1730-1738. ⟨10.1038/ejhg.2016.99⟩
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, MESH: Extracellular Matrix Proteins, MESH: Sequence Analysis, DNA, Usher syndrome, [SDV]Life Sciences [q-bio], Bioinformatics, 0302 clinical medicine, Exome, Exome sequencing, Genetics (clinical), Genetics, Comparative Genomic Hybridization, Extracellular Matrix Proteins, MESH: Exome, medicine.diagnostic_test, MESH: Genetic Testing, 3. Good health, Europe, [SDV] Life Sciences [q-bio], Medical genetics, MESH: Genes, Modifier, Usher Syndromes, medicine.medical_specialty, MESH: Mutation, Genetic counseling, Biology, Sensitivity and Specificity, Article, 03 medical and health sciences, Molecular genetics, medicine, otorhinolaryngologic diseases, Humans, Genetic Testing, MESH: Usher Syndromes, Alleles, Genetic testing, Genes, Modifier, MESH: Humans, Genetic heterogeneity, MESH: Alleles, Sequence Analysis, DNA, medicine.disease, MESH: Sensitivity and Specificity, MESH: Comparative Genomic Hybridization, 030104 developmental biology, Mutation, 030221 ophthalmology & optometry, MESH: Europe

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4afcf7a92c79aeed388ac2681d75dd57
https://hal-pasteur.archives-ouvertes.fr/pasteur-03215026/document

المؤلفون: Jean-Marie Launay, Moina Hasni Ebou, Ghislaine Guillemain, B. Blondeau, Pascal Ferré, Bernadette Breant, Jean-Pierre Riveline, François Tronche, Jacques Callebert, Jean-François Gautier, Amrit Singh-Estivalet

المساهمون: Centre de Recherche des Cordeliers ( CRC ), Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ) -École pratique des hautes études ( EPHE ) -Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Service de Biochimie et de Biologie Moléculaire, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Lariboisière-Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Physiopathologie des Maladies du Système Nerveux Central, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Centre Hospitalier Lariboisière, Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ), Centre de Recherche des Cordeliers (CRC), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Lariboisière-Fernand-Widal [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), HAL UPMC, Gestionnaire, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-École Pratique des Hautes Études (EPHE)

المصدر: PLoS ONE
PLoS ONE, Public Library of Science, 2016, 11 (2), pp.e0149343. 〈10.1371/journal.pone.0149343〉
PLoS ONE, Public Library of Science, 2016, 11 (2), pp.e0149343. ⟨10.1371/journal.pone.0149343⟩
PLoS ONE, Vol 11, Iss 2, p e0149343 (2016)
PLoS ONE, 2016, 11 (2), pp.e0149343. ⟨10.1371/journal.pone.0149343⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Physiology, Peptide Hormones, lcsh:Medicine, Gene Expression, Tryptophan Hydroxylase, Biochemistry, chemistry.chemical_compound, Mice, 0302 clinical medicine, Glucocorticoid receptor, Endocrinology, Aromatic Amino Acids, Glucagon-Like Peptide 1, Insulin-Secreting Cells, Insulin Secretion, Medicine and Health Sciences, Amino Acids, Neurotransmitter, lcsh:Science, Multidisciplinary, TPH1, geography.geographical_feature_category, [SDV.MHEP] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, TPH2, Organic Compounds, Monosaccharides, Tryptophan, Neurochemistry, Neurotransmitters, Islet, 3. Good health, Chemistry, Physical Sciences, Beta cell, Anatomy, hormones, hormone substitutes, and hormone antagonists, Research Article, medicine.medical_specialty, Biogenic Amines, Serotonin, endocrine system, Carbohydrates, 030209 endocrinology & metabolism, Endocrine System, Biology, Cell Line, 03 medical and health sciences, Exocrine Glands, Extraction techniques, Internal medicine, [ SDV.MHEP ] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, medicine, Genetics, Animals, Glucocorticoids, Pancreas, geography, Endocrine Physiology, Venoms, lcsh:R, Organic Chemistry, Chemical Compounds, Correction, Biology and Life Sciences, Proteins, Tryptophan hydroxylase, Hormones, RNA extraction, Prolactin, Research and analysis methods, 030104 developmental biology, Glucose, chemistry, Exenatide, lcsh:Q, Peptides, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, Neuroscience

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URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b92c7afc1dda06a1b6085d662cb8b67d
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01281984/document

المؤلفون: Valtat, Berengere, Riveline, Jean-Pierre, Zhang, Ping, Singh-Estivalet, Amrit, Armanet, Mathieu, Venteclef, Nicolas, Besseiche, Adrien, Kelly, Daniel P., Tronche, Francois, Ferre, Pascal, Gautier, Jean-Francois, Breant, Bernadette, Blondeau, Bertrand

المساهمون: Expression des Gènes et comportement adaptatifs = Molecular Genetics, Neurophysiology and Behavior (NPS-15), Neuroscience Paris Seine (NPS), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut de Biologie Paris Seine (IBPS), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut de Biologie Paris Seine (IBPS), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Ministere de l'Enseignement Superieur et de la Recherche, Fondation pour la Recherche Medicale, INSERM, CNRS, European Union FP5 Nutrix QLK1-CT-2000-00083, FP6 Earnest Food-CT-2005-007036, Agence Nationale de la Recherche A05245DS, Societe Francophone du Diabete, Institut Benjamin Delessert

المصدر: ISSN: 0012-1797.

مصطلحات موضوعية: [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]

Relation: hal-01543309; https://hal.science/hal-01543309; PUBMEDCENTRAL: PMC3609553

الاتاحة: https://hal.science/hal-01543309
https://doi.org/10.2337/db12-0314

المؤلفون: Riveline, J. P., Massourides, E., Singh-Estivalet, A., Valtat, B., Armanet, M., Callebert, J., Bailly, A., Benecke, A., Tronche, F., Gautier, J. F., Breant, B., Blondeau, B.

المساهمون: Expression des Gènes et comportement adaptatifs = Molecular Genetics, Neurophysiology and Behavior (NPS-15), Neuroscience Paris Seine (NPS), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut de Biologie Paris Seine (IBPS), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut de Biologie Paris Seine (IBPS), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: ISSN: 1262-3636.

مصطلحات موضوعية: [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]

Relation: hal-01543322; https://hal.science/hal-01543322

الاتاحة: https://hal.science/hal-01543322

المؤلفون: Riveline, J.P., Massourides, E., Singh-Estivalet, A., Valtat, B., Armanet, M., Callebert, J., Bailly, A., Benecke, A., Tronche, F., Gautier, J.F., Bréant, B., Blondeau, B.

المصدر: Diabetes & Metabolism ; volume 38, page A20 ; ISSN 1262-3636

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/s1262-3636(12)71059-5
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1262363612710595?httpAccept=text/xml
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1262363612710595?httpAccept=text/plain

المؤلفون: Jean-Pierre Riveline, Pascal Ferré, Ping Zhang, Bérengère Valtat, Nicolas Venteclef, Jean-François Gautier, B. Blondeau, Mathieu Armanet, A. Besseiche, Bernadette Breant, Amrit Singh-Estivalet, Daniel P. Kelly, François Tronche

المساهمون: Expression des Gènes et comportement adaptatifs = Molecular Genetics, Neurophysiology and Behavior (NPS-15), Neurosciences Paris Seine (NPS), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut de Biologie Paris Seine (IBPS), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut de Biologie Paris Seine (IBPS), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Ministere de l'Enseignement Superieur et de la Recherche, Fondation pour la Recherche Medicale, INSERM, CNRS, European Union [FP5 Nutrix QLK1-CT-2000-00083, FP6 Earnest Food-CT-2005-007036], Agence Nationale de la Recherche [A05245DS], Societe Francophone du Diabete, Institut Benjamin Delessert, Neuroscience Paris Seine (NPS), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut de Biologie Paris Seine (IBPS), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Biologie Paris Seine (IBPS), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Biologie Paris Seine (IBPS), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)

المصدر: Diabetes
Diabetes, American Diabetes Association, 2013, 62 (4), pp.1206-1216. ⟨10.2337/db12-0314⟩
Diabetes, 2013, 62 (4), pp.1206-1216. ⟨10.2337/db12-0314⟩

مصطلحات موضوعية: Blood Glucose, medicine.medical_specialty, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, medicine.medical_treatment, Cell, 030209 endocrinology & metabolism, Biology, Mice, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Pregnancy, Insulin-Secreting Cells, Internal medicine, Internal Medicine, medicine, Animals, Insulin, RNA, Messenger, Receptor, Psychological repression, Transcription factor, Cells, Cultured, Original Research, 030304 developmental biology, Homeodomain Proteins, Regulation of gene expression, 0303 health sciences, Fetus, 16. Peace & justice, Peroxisome Proliferator-Activated Receptor Gamma Coactivator 1-alpha, Glucose, medicine.anatomical_structure, Endocrinology, Gene Expression Regulation, Islet Studies, Trans-Activators, PDX1, Female, [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC], Food Deprivation, Transcription Factors

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0a679ea9efec5b2e4d7cd8c3c5e830f3
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01543309

المؤلفون: Valtat, B., Singh-Estivalet, A., Dorchene, D., Breant, B., Blondeau, B.

المصدر: Diabetes & Metabolism ; volume 36, page A14 ; ISSN 1262-3636

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/s1262-3636(10)70057-4
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1262363610700574?httpAccept=text/xml
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المؤلفون: Blondeau, B., Sahly, I., Massouridès, E., Singh-Estivalet, A., Dorchene, D., Tronche, F., Bréant, B.

المصدر: Diabetes & Metabolism ; volume 35, page A12 ; ISSN 1262-3636

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/s1262-3636(09)71738-0
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