-
1Academic Journal
المؤلفون: Statland, J.M., Campbell, C., Desai, Urvi, Karam, C., Diaz-Manera, Jordi, Guptill, J.T., Korngut, L., Genge, A., Tawil, R.N., Elman, Lauren B, Joyce, N.C., Wagner, K.R., Manousakis, G., Amato, A.A., Butterfield, R.J., Shieh, P.B., Wicklund, M., Gamez, Josep, Bodkin, C., Pestronk, A., Weihl, C.C., Vilchez-Padilla, J.J., Johnson, N.E., Mathews, K.D., Miller, B., Leneus, A., Fowler, M., van de Rijn, M., Attie, K.M.
مصطلحات موضوعية: Controlled trial, Facioscapulohumeral muscular dystrophy, FSHD, Randomized
وصف الملف: application/pdf
Relation: Ministerio de EconomÃa y Competitividad PI16/01673; Instituto de Salud Carlos III PI19/00593; Muscle & nerve; Vol. 66 Núm. 1 (july 2022), p. 50-62; https://ddd.uab.cat/record/290582; urn:10.1002/mus.27558; urn:oai:ddd.uab.cat:290582; urn:scopus_id:85129972308; urn:articleid:10974598v66n1p50; urn:pmid:35428982; urn:pmc-uid:9321022; urn:pmcid:PMC9321022; urn:oai:pubmedcentral.nih.gov:9321022
الاتاحة: https://ddd.uab.cat/record/290582
-
2Academic Journal
المؤلفون: Dang, U.J., Damsker, J.M., Guglieri, M., Clemens, P.R., Perlman, S.J., Smith, E.C., Horrocks, I., Finkel, R.S., Mah, J.K., Deconinck, N., Goemans, N.M., Haberlová, J., Straub, V., Mengle-Gaw, L., Schwartz, B.D., Harper, A., Shieh, P.B., Waele, L. De, Castro, D., Yang, M.L., Ryan, M.M., McDonald, C.M., Tulinius, M., Webster, R.I., McMillan, H.J., Kuntz, N., Rao, V.K., Baranello, G., Spinty, S., Childs, A.M., Sbrocchi, A.M., Selby, K.A., Monduy, M., Nevo, Y., Vilchez, J.J., Nascimento-Osorio, A., Niks, E.H., Groot, I.J.M. de, Katsalouli, M., Anker, J.N. van den, Ward, LM, Leinonen, M., D'Alessandro, A.L., Hoffman, E.P.
المصدر: Neurology, 102, 5, pp. e208112
-
3Academic Journal
المؤلفون: Mannucci, I., Dang, N.D.P., Huber, H., Murry, J.B., Abramson, J., Althoff, T., Banka, S., Baynam, G., Bearden, D., Beleza-Meireles, A., Benke, P.J., Berland, S., Bierhals, T., Bilan, F., Bindoff, L.A., Braathen, G.J., Busk, O.L., Chenbhanich, J., Denecke, J., Escobar, L.F., Estes, C., Fleischer, J., Groepper, D., Haaxma, C.A., Hempel, M., Holler-Managan, Y., Houge, G., Jackson, A., Kellogg, L., Keren, B., Kiraly-Borri, C., Kraus, C., Kubisch, C., Le Guyader, G., Ljungblad, U.W., Brenman, L.M., Martinez-Agosto, J.A., Might, M., Miller, D.T., Minks, K.Q., Moghaddam, B., Nava, C., Nelson, S.F., Parant, J.M., Prescott, T., Rajabi, F., Randrianaivo, H., Reiter, S.F., Schuurs-Hoeijmakers, J., Shieh, P.B., Stegmann, A.P.A., Yeo, Nan Cher, Kreienkamp, Hans-Jurgen, Lessel, Davor
المصدر: Mannucci , I , Dang , N D P , Huber , H , Murry , J B , Abramson , J , Althoff , T , Banka , S , Baynam , G , Bearden , D , Beleza-Meireles , A , Benke , P J , Berland , S , Bierhals , T , Bilan , F , Bindoff , L A , Braathen , G J , Busk , O L , Chenbhanich , J , Denecke , J , Escobar , L F , Estes , C , Fleischer , J , Groepper , D ....
مصطلحات موضوعية: RNA HELICASE, INTELLECTUAL DISABILITY, MEDICAL GENETICS, AMERICAN-COLLEGE, MUTATIONS, AUTISM, IDENTIFICATION, GUIDELINES, STANDARDS, REVEALS
الاتاحة: https://cris.maastrichtuniversity.nl/en/publications/c1c6e7ce-7f56-4e3c-b4c5-63defe44c7f9
https://doi.org/10.1186/s13073-021-00900-3
https://springernature.figshare.com/articles/dataset/Additional_file_2_of_Genotype_phenotype_correlations_and_novel_molecular_insights_into_the_DHX30-associated_neurodevelopmental_disorders/14643203/1 -
4Academic Journal
المؤلفون: Servais, L., Day, J.W., De Vivo, D.C., Kirschner, J., Mercuri, E., Muntoni, F., Shieh, P.B., Tizzano, E., Droege, M., Dabbous, O., Khan, F., Anderson, F.A., Finkel, R.S.
المصدر: Value in Health Regional Issues ; volume 19, page S62 ; ISSN 2212-1099
-
5
المؤلفون: Albamonte, E., Coratti, G., Salmin, F., Zanolini, A., Pane, M., Pera, MC., Leone, D., Antonaci, L., D’Amico, A., Catteruccia, M., Bertini, E., Bruno, C., Brolatti, N., Messina, S., Sframeli, M., Piras, R., Mercuri, E., Sansone, V.A., Bonanno, S., Giossi, R., Zanin, R., Porcelli, V., Ingenito, G., Stevic, Z., Peric, S., Maggi, L., Darras, B.T., Masson, R., Mazurkiewicz-Bełdzińska, M., Rose, K., Xiong, H., Zanoteli, E., Baranello, G., Vlodavets, D., Dodman, A., El-Khairi, M., Gerber, M., Gorni, K., Kletzl, H., Scalco, R.S., Servais, L., Bello, L., Govoni, A., Caponnetto, C., Grisanti, S.G., Passamano, L., Grandis, M., Nicocia, G., Trojsi, F., Cerri, F., Gardani, A., Risi, B., Gadaleta, G., Ferraro, M., Bozzoni, V., Caumo, L., Tanel, R., Saccani, E., Meneri, M., Vacchiano, V., Ricci, G., Sorarù, G., D’Errico, E., Maioli, M.A., Tramacere, I., Bortolani, S., Pavesi, G., Silvestrini, M., Politano, L., Schenone, A., Previtali, S.C., Berardinelli, A., Turri, M., Verriello, L., Coccia, M., Mantegazza, R., Liguori, R., Filosto, M., Marrosu, G., Siciliano, G., Simone, I.L., Mongini, T., Comi, G.P., Pegoraro, E., Mercante, A., Perilongo, G., Salamon, E., Santini, A., Benini, F., Agosto, C., Cotti Piccinelli, S., Pilotto, A., Cristillo, V., Schiano di Cola, F., Bonzi, G., Mazzola, M., Padovani, A., Nuredini, A., Taiana, M., Nizzardo, M., Mari, F., Cesaroni, E., Porfiri, L., Tiziano, D., Vita, G.L., Merico, E., Schirinzi, E., Ramos, J.A.F., Ostrowska, I., Piontek, M., Corti, S., Miller, W., Shieh, P.B., Kuntz, N., Dowling, J.J., Müller-Felber, W., Blaschek, A., Bönnemann, C.G., Foley, A.R., Saade, D.N., Seferian, A.M., Lawlor, M.W., Noursalehi, M., Prasad, S., Rico, S., Rodino-Klapac, L.R., Pozsgai, E.R., Lewis, S., Griffin, D.A., Meadows, A.S., Lehman, K.J., Church, K., Reash, N.F., Iammarino, M.A., Powers, B., Alfano, L.N., Lowes, L.P., Koenig, E., Neuhaus, S., Li, X., Picaro, L., Mendell, J.R., Tonacci, A., Torri, F., Aringhieri, G., Sansone, F., Rubegni, A., Santorelli, F.M., Conte, R., Riguzzi, P., Zangaro, V., Villa, F.M., Cestarollo, M., Savarese, M., Johari, M., Vihola, A., Luque, H., Hackman, P., Udd, B., Bianchi, F., Fortunato, F., Giannini, F., Malandrini, A., Silani, V., Ticozzi, N., Fenu, S., Peduto, C., D’Ambrosio, P., Primiano, G., Sancricca, C., Sciacco, M., Brusa, R., Solero, L., Brusa, C., Cateruccia, M., Diodado, D., Pugliese, A., Ferlini, A., Monastra, F.M., Blasevich, F., Bragato, C., Marinella, G., Buchignani, B., Astrea, G., Cassandrini, D., Donati, M.A., Gallone, S., Lopergolo, D., Maioli, MA., Magri, F., Mandich, P., Massa, R., Matà, S., Moggio, M., Mongini, T.E., Ricci, F., Rodolico, C., Sperti, M., Ticci, C., Tonin, P., Battini, R., Panicucci, C., Pedemonte, M., Casalini, E., Minetti, C., Maghnie, M., Di Iorgi, N., Sabbatini, D., Vianello, S., Fusto, A., Merlo, B., Parravicini, S., Travaglioni, L., D’Angelo, G., Di Bari, A., Canioni, E., Gallone, A., Picillo, E., Nigro, V., Trucco, F., Ridout, D., Maresh, K., Chesshyre, M., Munot, P., Sarkozy, A., Robb, S., Quinlivan, R., Riley, M., Wallis, C., Chan, E., Abel, F., De Lucia, S., Hogrel, J.-Y., Niks, E.H., de Groot, H., Straub, V., Ricotti, V., Manzur, A., Muntoni, F., Frosini, S., LoMauro, A., Diella, E., Russo, A., Delle Fave, M., Pistininzi, C., Marchi, E., Pascuzzo, R., Vantini, S., Aliverti, A., D’Angelo, M.G., Garibaldi, M., Iacono, S., Di Stefano, V., Lupica, A., Gagliardo, A., Lanza, P., Rispoli, M.G., Ferri, L., Brighina, F., Di Muzio, A., Frangiamore, R., Antozzi, C., Baggi, F., Onore, M.E., Torella, A., Musacchia, F., Del Vecchio Blanco, F., Zanobio, M., Piluso, G., Poggetti, F., Ripolone, M., Zanotti, S., Caputo, V., Megalizzi, D., Bax, C., Ranieri, M., Colantoni, L., Tasca, G., Ricci, E., Caltagirone, C., Cascella, R., Giardina, E., Strafella, C., Lai, E., Marcello, M., Morotti, I., Caremani, M., Conte, I., Linari, M., Raffaghello, L., Principi, E., Baratto, S., Pintus, S., Antonini, F., Del Zotto, G., Bruzzone, S., Scudieri, P., Gazzerro, E., Ronchi, D., Lucchiari, S., Garbellini, M., Salani, S., Ciscato, P., Bresolin, N., Zeuli, R., Varavallo, A., Angelini, C., Brunetti-Pierri, N., Wischmeijer, A., Labella, B., Pezzini, D., Costa, A., Poli, L., Magoni, M., Manini, A., Velardo, D., Cinnante, C.M., Marija, M., Janez, Z., Traverso, M., Pini, A., Giannotta, M., Valentino, M.L., Scala, M., Zara, F., Fiorillo, C., Antognozzi, S., Napoli, L., Scuvera, G., Giacobbe, A., Milani, D., Rolle, E., Rossi, F., Cavallina, I., D’Alessandro, R., Urbano, G., Ricci, F, Peruzzo, D., Ciceri, T., Mascheretti, S., Lampis, V., Arrigoni, F., Giubergia, A., Crippa, A., Nobile, M., Mani, E., Falzarano, M.S., Mietto, M., Rossi, R., Selvatici, R., Gessi, M., Montanaro, F., Morgan, J., Muntoni, F, Lanzi, G., Galvagni, A., Romani, C., Gerevini, S., Selicorni, A., Ajdinaj, P., Montrasio, S., Cazzaniga, S., Bettica, P.U., Mastellaro, S., Romano, F., Napoli, M.M., Barbone, F., De Rosa, M.A., Angelucci, D., Andreassi, G., Amatetti, M., Amerio, P., Altamura, C., Farinato, A., Campanale, C., Carratù, M.R., Desaphy, J.-F., Brugnoni, R., Rossi, T., Canavese, C., Eoli, M., Lauria, G., Toscano, A., DiDuca, M., Campana, C., Cataldi, M., Greco, G., Frezza, E., Goglia, M., Boffa, L., Pignolo, A., Quartana, M., Fierro, B., Musumeci, S.A., Scarsi, E., Cella, A., Narciso, E., Cabona, C., Beronio, A., Assini, A., Del Sette, M., Bandini, F., Benedetti, L., Prada, V., Torre, E., Missaglia, S., Tavian, D., Baldelli, E., Caria, F., Ferrari Aggradi, C.R., Falcier, E., Lizio, A., Pirola, A., Casiraghi, J., Carraro, E., Mauro, L., Rao, F., Roma, E., Iannello, A., De Mattia, E., Barp, A., Lupone, S., Gatti, V., Italiano, C., Frisoni, M.C., Ferrari-Aggradi, C.R., Refran, J., Becchiati, S., Iossa, F., Eichinger, K., Dekdebrun, J., St Romain, J., Johnson, N., Thornton, C., Leali, M., Aimo, A., Todiere, G., Vergaro, G., Grigoratos, C., Giannoni, A., Baldinotti, F., Aquaro, G.D., Emdin, M., Passino, C., Barison, A., Gibertini, S., Iannibelli, E., Mora, M., Ruggieri, A., Scutifero, M., Palladino, A., Spiro Santovito, L., Pasanisi, B., Nesti, C., Bartolini, M., Tarabelloni, A., Tizzoni, F., Colombo, P., Tesei, A., Molteni, M., Falzone, Y., Chico, L., Caligo, M.A., D’Apice, M.R., Mantegazza, R.E., Pegolo, E., Cibin, F., Sawacha, Z., Giagnorio, E., Malacarne, C., Salvi, E., Bossolasco, P., Bardelli, D., Ratti, A., Marcuzzo, S., Melzi, V., Rizzuti, M., Gagliardi, D., Masrori, P., Biella, F., Van Damme, P., Musso, G., Cosma, C., Plebani, M., Neri, M., Sette, E., Trabanelli, C., Margutti, A., Rimessi, P., Fabris, M., Tugnoli, V., Gualandi, F., Paoletti, M., Diamanti, L., Muzic, S.I., Ballante, E., Solazzo, F., Foppoli, L., Deligianni, X., Santini, S., Figini, S., Bergsland, N., Pichiecchio, A., Pilla, F., Ianes, P.G., Casagrande, S., Gasperini, B., Zuccarino, R., Bersani, M., Pagliari, E., Saccomanno, D., Cattaneo, C., Lops, J., Pera, M.C., Palazzo, G., Scarpini, G., Not, R., Capelli, P., Testoni, C., Pisani, F., Piccolo, B., Fusco, C., Frattini, D., Vergine, G., Farina, M., Sarajlia, J., Marchetti, F., Piccinini, G.
المصدر: Acta Myologica
مصطلحات موضوعية: Session 2, Session 1, MUSCLE CLUB SESSION: (in alphabetical order of the first Author), ABSTRACTS OF POSTER COMMUNICATIONS: (in alphabetical order of the first Author), Proceedings of the XXI congress of the italian association of myology, ABSTRACTS OF ORAL COMMUNICATIONS: (in alphabetical order of the first Author), Session 5, Session 4, Session 3
-
6Academic Journal
المؤلفون: Guglieri, M., Clemens, P.R., Perlman, S.J., Smith, E.C., Horrocks, I., Finkel, R.S., Mah, J.K., Deconinck, N., Goemans, N., Haberlova, J., Straub, V., Mengle-Gaw, L.J., Schwartz, B.D., Harper, A.D., Shieh, P.B., Waele, L. De, Castro, D., Yang, M.L., Ryan, M.M., McDonald, C.M., Tulinius, M., Webster, R., McMillan, H.J., Kuntz, N.L., Rao, V.K., Baranello, G., Spinty, S., Childs, A.M., Sbrocchi, A.M., Selby, K.A., Monduy, M., Nevo, Y., Vilchez-Padilla, J.J., Nascimento-Osorio, A., Niks, E.H., Groot, I.J.M. de, Katsalouli, M., James, M.K., Anker, J. van den, Damsker, J.M., Ahmet, A., Ward, LM, Jaros, M., Shale, P., Dang, U.J., Hoffman, E.P.
المصدر: Jama Neurology, 79, 10, pp. 1005-1014
Relation: https://repository.ubn.ru.nl//bitstream/handle/2066/287126/287126.pdf; https://repository.ubn.ru.nl/handle/2066/287126
-
7Academic Journal
المؤلفون: Widholm, P., Ahlgren, A., Karlsson, M., Romu, T., Tawil, R., Wagner, K.R., Statland, J.M., Wang, L.H., Shieh, P.B., Engelen, B.G.M. van, Cadavid, D., Ronco, L., Odueyungbo, A.O., Jiang, J.G., Mellion, M.L., Dahlqvist Leinhard, O.
المصدر: Muscle and Nerve, 66, 2, pp. 183-192
-
8Academic Journal
المؤلفون: Gang, Q., Bettencourt, C., Machado, P.M., Brady, S., Holton, J.L., Pittman, A.M., Hughes, D., Healy, E., Parton, M., Hilton-Jones, D., Shieh, P.B., Needham, M., Liang, C., Zanoteli, E., de Camargo, L.V., De Paepe, B., De Bleecker, J., Shaibani, A., Ripolone, M., Violano, R., Moggio, M., Barohn, R.J., Dimachkie, M.M., Mora, M., Mantegazza, R., Zanotti, S., Singleton, A.B., Hanna, M.G., Houlden, H.
وصف الملف: pdf
Relation: ispartof: Neurobiology of Aging spage e1 epage e9 vol 47; WOS:000386976500023; http://dx.doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2016.07.024; 991005540369707891; https://researchportal.murdoch.edu.au/esploro/outputs/journalArticle/Rare-variants-in-SQSTM1-and-VCP/991005540369707891; https://researchportal.murdoch.edu.au/view/delivery/61MUN_INST/12135090970007891/13136701250007891; alma:61MUN_INST/bibs/991005540369707891
-
9Academic Journal
المؤلفون: Gang, Q., Bettencourt, C., Machado, P.M., Fox, Z., Brady, S., Healy, E., Parton, M., Holton, J.L., Hilton-Jones, D., Shieh, P.B., Zanoteli, E., De Paepe, B., De Bleecker, J., Shaibani, A., Ripolone, M., Violano, R., Moggio, M., Barohn, R.J., Dimachkie, M.M., Mora, M., Mantegazza, R., Zanotti, S., Hanna, M.G., Houlden, H., Needham, M., Mastaglia, F.
وصف الملف: pdf
Relation: ispartof: Neurobiology of Aging spage 1766.e1 epage 1766.e3 issue 4 vol 36; WOS:000355095300022; http://dx.doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2014.12.039; 991005543117507891; https://researchportal.murdoch.edu.au/esploro/outputs/journalArticle/The-effects-of-an-intronic-polymorphism/991005543117507891; https://researchportal.murdoch.edu.au/view/delivery/61MUN_INST/12135965200007891/13136889500007891; alma:61MUN_INST/bibs/991005543117507891
-
10
المؤلفون: Astrea, G., Battini, R., Berardinelli, A., Bertini, E., Bruno, C., Catteruccia, M., Comi, G.P., D’Amico, A., Fattori, F., Fiorillo, C., Magri, F., Mercuri, E., Messina, S., Mongini, T., Mora, M., Morani, F., Moro, F., Pane, M., Pegoraro, E., Pini, A., Politano, L., Ricci, F., Sframeli, M., Toscano, A., Santorelli, F.M., Lenzi, S., Bello, L., Corti, S., Donati, M.A., Tubili, F., Morrone, A., la Marca, G., Daniotti, M., Evoli, A., Ferlini, A., Garibaldi, M., Rendu, J., Brocard, J., Lacene, E., Fauré, J., Brochier, G., Beuvin, M., Labasse, C., Madelaine, A., Malfatti, E., Bevilacqua, J.A., Lubieniecki, F., Monges, S., Taratuto, A.L., Laporte, J., Marty, I., Antonini, G., Romero, N.B., M.L.*, Lombardo, Maggi, L., Mirabella, M., Musumeci, O., Paoletti, M., Pichiecchio, A., Pennisi, E.M., Ricci, G., Rodolico, C., Marchese, M., Siciliano, G., Tasca, G., Mele, F., Ruggiero, L., Vercelli, L., Bettio, C., Tripodi, S., Govi, M., Bucci, E., Di Muzio, A., Scarlato, M., Villa, L., D’Angelo, G., Filosto, M., Piras, R., Maioli, M.A., Massa, R., Previtali, S., Angelini, C., Moggio, M., Santoro, L., Tomelleri, G., Tupler, R., Udd, B., Sera, F., Maranda, L., Vianello, A., Vissing, J., Zeviani, M., Barp, A., Laforet, P., Monforte, M., Ricci, E., Choumert, A., Stojkovic, T., Semplicini, C., Stramare, R., Scheidegger, O., Haberlova, J., Straub, V., Marini Bettolo, C., Løkken, N., Diaz-Manera, J., Urtizberea, J.A., Kynčl, M., Walter, M.C., Carlier, R.Y., Zambon, A.A., Albamonte, E., Baranello, G., Gandossini, S., Gualandi, F., Natali Sora, M.G., Politano, A., Sansone, V., Vita, G.L., Previtali, S.C., Villa, M., Fusto, A., Vianello, S., Merlo, B., Pedemonte, M., Tacchetti, P., Lanzillotta, V., Trucco, F., De Mattia, E., Rao, F., Calore, C., Hoffman, E.P., Morgenroth, L., Gordish-Dressman, H., McDonald, C.M., Costa, R., Rodia, M.T., Santi, S., Lattanzi, G., Papa, V., Pegoraro, V., Cenacchi, G., M, Sframeli, Ciranni, A., Versaci, A., Di Bella, V., Ferlazzo, V., Gitto, E., Aguennouz, M., Vita, G., Mendell, J.R., Al-Zaidy, S., Lehman, K.J., McColly, M., Lowes, L.P., Alfano, L.N., Miller, N.F., Iammarino, M.A., Church, K., Bernat Fuertes, M., Ogrinc, F.G., L’Italien, J., Kernbauer, E., Shah, S., Sproule, D.M., Feltner, D.E., Day, J.W., Chiriboga, C.A., Crawford, T.O., Darras, B.T., Finkel, R.S., Connolly, A.M., Iannaccone, S.T., Kuntz, N.L., Peña, L.D.M., Schultz, M., Shieh, P.B., Smith, E.C., Shah, A., Ouyang, H., Macek, T.A., Muehring, L.M., Kaspar, B.K., Masson, R., Servais, L., Deconinck, N., Klein, A., Darras, B., Kletzl, H., Cleary, H., El-Khairi, M., Seabrook, T., Czech, C., Gerber, M., Nguyen, C., Gelblin, K., Gorni, K., Rossi, R., Falzarano, M.F., Margutti, A., Spedicato, N., El Dani, R., Fabris, M., Neri, M., Fini, S., Rimessi, P., Johansson, C., Al-Khalili Szigyarto, C., Savarese, M., Johari, M., Jonson, P.H., Koivunen, S., Quareshi, T., Vihola, A., Hackman, P., Gemelli, C., Trevisan, L., Fabbri, S., Pisciotta, L., Meo, G., Traverso, M., Zara, F., Minetti, C., Schenone, A., Mandich, P., Grandis, M., C, Dosi, Cassandrini, D., Rubegni, A., Tolomeo, D., Giannini, F., Malandrini, A., Tonin, P., Volpi, N., Potter, R.A., Griffin, D.A., Heller, K.N., Rodino-Klapac, L.R., Salsi, V., Salani, M., Kaufman, P.D., Green, M.R., Vallarola, A., Termanini, A., Cortini, M., Ghiaroni, V., Forcato, M., Germinario, E., D’Antona, G., Blaauw, B., Genazzani, A.A., Filigheddu, N., Santoro, M., Cotti Piccinelli, S., Lamperti, C., Servidei, S., Santorelli, F.A., Simoncini, C., Primiano, G., Galvagni, A., Caria, F., Gallo Cassarino, S., Baldelli, E., Necchini, N., Carelli, V., Padovani, A., Mancuso, M., Verardo, M., Lupica, A., Ripolone, M., Vattemi, G., Sciacco, M., Nigro, V., Lucchini, M., De Arcangelis, V., De Fino, C., Santovito, L., Brigati, G., Diana, C., Panicucci, C., Broda, P., Nesti, C., Santorelli, F., Baronchelli, C., G, Greco, Frezza, E., Rastelli, E., Terracciano, C., Merlonghi, G., Pugliese, S., Tartaglione, T., Calabrò, F., Petrucci, A., M, Catteruccia, Colia, G., Bonetti, A.M., Carlesi, A., Bruno, G.M., Di Matteo, S., Valentino, M.C., Oselin, M., Martinotti, C., Xoxi, E., Colombo, G.L., Russo, A., LoMauro, A., Velardo, D., Turconi, A.C., Bresolin, N., Aliverti, A., D’Angelo, M.G., Ferrero, A., Rossi, M., Palermo, C., Giannotta, M., Rolle, E., Derchi, M., Gardani, A., Balottin, U., Giugliano, T., Torella, A., Garofalo, A., Onore, M.E., Del Vecchio Blanco, F., Piluso, G., Selvatici, R., Trabanelli, C., Buldrini, B., Venturoli, A., Fortunato, F., Potulska, A., Emandi, A.C., Lehman, I., Herczegfalvi, A., Guergueltcheva, V., Kyriakides, T., Sifi, Y., Molnar, M.J., Burnyte, B., Shatillo, A., Vlodavets, D., F.1, Gualandi, Scali, M., Ciscato, P., Menni, F., Mani, E., Falzarano, M.S., Baratto, S., Nesich, V., Iacomino, M., Castiglione, V., Giannoni, A., Florio, F., Rocchi, A., Emdin, M., Fratazzi, C., Naughton, E., Krenz, H., Distefano, M.G., Madia, F., Mauri, E., Ronchi, D., Govoni, A., Brusa, R., Zangaro, V., Lazzarotto, A., Fanin, M., Picillo, E., Ergoli, M., Principi, E., Del Zotto, G., Antonini, F., Ognio, M., Bruzzone, S., Gazzerro, E., Raffaghello, L., Lai, E., Torri, F., Chico, L., Fuccillo, E., Nucera, G., Greco, G., Di Mauro, R., Di Girolamo, S., Siliquini, S., Meneri, M., Cinnante, C., Triulzi, F., Vergari, M., Cogiamanian, F., Stocchetti, N., Calderini, E., Sansone, V.A., Corti, S.P., Pera, M.C., Kirschner, J., Goemans, N., Tichy, M., Yeung, W.Y., Annoussamy, M., Cleary, Y., Carraro, E., Salmin, F., Lunetta, C., Comi, G., Sconfienza, L.M., Manenti, G.F., Valeria, V., Morettini, V., Gagliano, N., Bonanno, S., Marcuzzo, S., Malacarne, C., Giagnorio, E., Zanin, R., Andreetta, F., Simoncini, O., Bernasconi, P., Mantegazza, R., Cherchi, C., Chiarini Testa, M.B., Bonetti, A., Rollo, M., Bianchi, R., Longo, A., Nicita, F., Corsetti, T., Cutrera, R., Bruno, G., Allegorico, L., Lombardi, L., Napolitano, F., Sampaolo, S., Bertocci, G., Guglielmi, V., Matà, S., Federico, A., Merlini, L., Matucci-Cerinic, C., Fionda, L., Vanoli, V., Leonardi, L., Loreti, S., Morino, S., Micaloni, A., Raffa, S., Blasio, G., Varone, A., Marrosu, G., Moroni, I., Fusco, C., Sabatelli, P., Morandi, L., Grilli, A., Bicciato, S., Palmio, J., Poza, J.J., Weinberg, J., Olive, M., Cobo, A.M., Sarparanta, J., García-Bragado, F., Gibertini, S., Saredi, S., Matalonga, L., Farina, L., Ardissone, A., Caumo, L., Bozzoni, V., Cester, G., Gabrieli, J., Causin, F., Sorarù, G., Galatolo, D., D’Amore, F., Doccini, S., Giglio, S., Pantaleo, M., Guarducci, S., Telese, R., De Rosa, A., Napoli, L., Fagiolari, G., Montomoli, M., Mancardi, M.M., Mari, F., Morana, G., Guerrini, R., Arceri, S., Ravaglia, S., Cosentino, G., Alfonsi, E., Pugliese, A., Volta, S., Oteri, R., Della Marca, G., Brunetti, V., Sancricca, C., Vollono, C., Macone, A., Missaglia, S., Noguera, N.I., Palma, E., Tavian, D., Pennisi, E.M.M., Tavilla, G., DiSfetano, M.G., Di Iorio, G., Melone, M.A.B., Esposito, T., Tartara, A., Cena, H., Stefan, C., Brondani, G., Trevisi, E., Martinuzzi, A., Brizzi, T., Peverelli, L., Legati, A., Lamantea, E., Nasca, A., Marchet, S., Lerario, A., Galimberti, V., Ghezzi, D., Vitale, R., Antonio Toscano, A., Sacchini, M., D’Angelo, R., Boschetti, E., Caporali, L., Lodi, R., Pironi, L., De Giorgio, R., Rinaldi, R., Fernandez-Vizarra, E., Tiranti, V., Pinzan, E., Marozzo, R., Montano, V., Calì Cassi, L., Botta, A., Silvestri, G., Cintoni, M., Pulcini, G., Palombi, C., Salvia, M., Tammam, G., De Lorenzo, A., Carlesi, D., Diodato, D., Bonanno, C., Nicocia, G., Foti, F.M., Ricciardi, R., Bocci, T., Maestri, M., Guida, M., Bonuccelli, U., Vanoli, F., Di Pasquale, A., Vizzaccaro, E., Sinicropi, S., Pancheri, E., Sajeva, G., Goffi, F., Zanoni, M., Bertolasi, L., Abati, E., Girolamo, F., Lia, A., Giannini, M., Fornaro, M., Amati, A., D’Abbicco, D., Tampoia, M., Serlenga, L., Iannone, F., Trojano, M., Frigeri, A., Ticci, C, Battisti, C., Melani, F., Alì, G., Sartucci, F., Ceppa, I., Dosi, C., Baldacci, J., Dati, E., Frosini, S., Conte, R., Calderisi, M., Sansone, F., Diodato, G., Pala, A.P., Scudellari, M.C., Tonacci, A., Ceppa, C., Giorgolo, F., Marfisi, D., Del Bo, R., Faravelli, I., Gagliardi, D., Costamagna, G., Torrente, Y., Malcontenti, S., Coluccini, M., Perazza, S., Amador, C., Grande, A., Roccella, S., Spezzaneve, A., Fantacci, M.E., Iori, E., Ariatti, A., Mazzoli, M., Fini, N., Genovese, M., Galassi, G., Sette, E., Tugnoli, V., Rispoli, M.G., Mero, S., Vitale, M., Barbone, F., Di Stefano, V., De Angelis, M.V., Ruggieri, A., Cauley, E.S., Spivey, T., Manzini, M.C., Orlandi, R., Gajofatto, A.
المصدر: Acta Myologica
مصطلحات موضوعية: musculoskeletal diseases, nonsense variants, ABSTRACTS OF POSTER COMMUNICATIONS (listed in order of presentation), P 1-2 SMA, Congenital myopathies and CMD, MUSCLE CLUB SESSION (in alphabetical order of the first Author), ABSTRACTS OF ORAL COMMUNICATIONS (in alphabetical order of the first Author), ABSTRACTS OF INVITED LECTURES (in alphabetical order of the first Author), P. 2-1 Mitochondrial and metabolic myopathies, Duchenne/Becker muscular dystrophy, Proceedings of the Xix Congress of the Italian Society of Myology, P. 2-2. Myotonias, Channellopathies, Neuromuscular Junction Disorders and inflammatory myopathies, P. 2-3 Miscellanea, Session 1. 6 giugno dalle ore 14.30-15.30, NGS, DMD, congenital myopathy, P 1-1 Muscular dystrophies, Sessione 2 7 giugno dalle ore 14.30-15.30, hypotonia
-
11Academic Journal
المؤلفون: Finkel, R.S., Day, J.W., Darras, B.T., Kuntz, N.L., Connolly, A.M., Crawford, T.O., Butterfield, R.J., Shieh, P.B., Tennekoon, G., Iannaccone, S.T., Meriggioli, M., Ogrinc, F.G., Kavanagh, S., Kernbauer, E., Whittle, J., L'Italien, J., Kaspar, B., Sproule, D.M., Spector, S.A., Feltner, D.E., Mendell, J.R.
المصدر: Journal of the Neurological Sciences ; volume 405, page 57 ; ISSN 0022-510X
-
12Academic Journal
المؤلفون: Servais, L., Day, J.W., De Vivo, D.C., Kirschner, J., Mercuri, E., Muntoni, F., Shieh, P.B., Tizzano, E., Droege, M., Dabbous, O., Khan, F., Anderson, F.A., Finkel, R.S.
المصدر: Journal of the Neurological Sciences ; volume 405, page 60 ; ISSN 0022-510X
-
13Academic Journal
المؤلفون: Mercuri, E., Baranello, G., Day, J.W., Bruno, C., Corti, S., Chiriboga, C.A., Crawford, T.O., Darras, B.T., Finkel, R.S., Connolly, A.M., Iannaccone, S.T., Kuntz, N.L., Masson, R., Peña, L.D.M., Baldinetti, F., Schultz, M., Shieh, P.B., Smith, E.C., Saito, K., Scoto, M., Spector, S.A., Truncated, A. Authors, Sproule, D.M., Mendell, J.R., Muntoni, F.
المصدر: Journal of the Neurological Sciences ; volume 405, page 277-278 ; ISSN 0022-510X
-
14Academic Journal
المؤلفون: Kirschner, J., Darras, B.T., Farrar, M.A., Mercuri, E., Chiriboga, C.A., Kuntz, N.L., Shieh, P.B., Tulinius, M., Montes, J., Reyna, S.P., Gambino, G., Foster, R., Bhan, I., Wong, J., Farwell, W.
المصدر: Journal of the Neurological Sciences ; volume 405, page 248-249 ; ISSN 0022-510X
-
15Academic Journal
المؤلفون: Mercuri, E., Finkel, R., Kirschner, J., Chiriboga, C.A., Kuntz, N., Darras, B., Shieh, P.B., Saito, K., De Vivo, D.C., Mazzone, E.S., Montes, J., Yang, Q., Zhong, Z.J., Gheuens, S., Bennett, C.F., Schneider, E., Farwell, W.
المصدر: European Journal of Paediatric Neurology ; volume 21, page e15 ; ISSN 1090-3798
-
16Conference
المؤلفون: Gang, Q., Bettencourt, C., Brady, S., Holton, J.L., Pittman, A.M., Hughes, D., Healy, E., Parton, M., Hilton-Jones, D., Shieh, P.B., Needham, M., Liang, C., Zanoteli, E., de Carmargo, L.V., De Paepe, B., De Bleecker, J., Shaibani, A., Ripolone, M., Violano, R., Moggio, M., Barohn, R.J., Dimachkie, M.M., Mora, M., Mantegazza, R., Zanotti, S., Singleton, A.B., Hanna, M.G., Houlden, H., Machado, P.M.
Relation: http://dx.doi.org/10.1002/mus.24792; http://musclestudygroup.org/; 991005543059407891; https://researchportal.murdoch.edu.au/esploro/outputs/conferencePaper/SQSTM1-and-VCP-mutations-in-a/991005543059407891; alma:61MUN_INST/bibs/991005543059407891
-
17Conference
المؤلفون: Tsai, L., Schwake, M., Corbett, M.A., Gecz, J., Berkovic, S., Shieh, P.B.
المساهمون: 18th International Congress of the World Muscle Society (WMS) (1 Oct 2013 - 5 Oct 2013 : Pacific Grove, California)
Relation: Neuromuscular Disorders, 2013, vol.23, iss.9-10, pp.748-748; http://hdl.handle.net/2440/93052; Corbett, M.A. [0000-0001-9298-3072]; Gecz, J. [0000-0002-7884-6861]
-
18Academic Journal
المؤلفون: Guglieri M., Bushby K., McDermott M. P., Hart K. A., Tawil R., Martens W. B., Herr B. E., McColl E., Speed C., Wilkinson J., Kirschner J., King W. M., Eagle M., Brown M. W., Willis T., Griggs R. C., Straub V., van Ruiten H., Childs A. -M., Ciafaloni E., Shieh P. B., Spinty S., Maggi L., Baranello G., Butterfield R. J., Horrocks I. A., Roper H., Alhaswani Z., Flanigan K. M., Kuntz N. L., Manzur A., Darras B. T., Kang P. B., Morrison L., Krzesniak-Swinarska M., Mah J. K., Mongini T. E., Ricci F., von der Hagen M., Finkel R. S., O'Reardon K., Wicklund M., Kumar A., McDonald C. M., Han J. J., Joyce N., Henricson E. K., Schara-Schmidt U., Gangfuss A., Wilichowski E., Barohn R. J., Statland J. M., Campbell C., Vita G., Vita G. L., Howard J. F., Hughes I., McMillan H. J., Pegoraro E., Bello L., Burnette W. B., Thangarajh M., Chang T.
المساهمون: Guglieri M., Bushby K., McDermott M.P., Hart K.A., Tawil R., Martens W.B., Herr B.E., McColl E., Speed C., Wilkinson J., Kirschner J., King W.M., Eagle M., Brown M.W., Willis T., Griggs R.C., Straub V., van Ruiten H., Childs A.-M., Ciafaloni E., Shieh P.B., Spinty S., Maggi L., Baranello G., Butterfield R.J., Horrocks I.A., Roper H., Alhaswani Z., Flanigan K.M., Kuntz N.L., Manzur A., Darras B.T., Kang P.B., Morrison L., Krzesniak-Swinarska M., Mah J.K., Mongini T.E., Ricci F., von der Hagen M., Finkel R.S., O'Reardon K., Wicklund M., Kumar A., McDonald C.M., Han J.J., Joyce N., Henricson E.K., Schara-Schmidt U., Gangfuss A., Wilichowski E., Barohn R.J., Statland J.M., Campbell C., Vita G., Vita G.L., Howard J.F., Hughes I., McMillan H.J., Pegoraro E., Bello L., Burnette W.B., Thangarajh M., Chang T.
مصطلحات موضوعية: Child, Preschool, Female, Human, Male, Pregnenedione, Glucocorticoid, Muscular Dystrophy, Duchenne, Prednisone
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35381069; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000779463300001; volume:327; issue:15; firstpage:1456; lastpage:1468; numberofpages:13; journal:JAMA; http://hdl.handle.net/2318/1858767; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85128799842
-
19Academic Journal
المؤلفون: Diaz-Manera J., Kishnani P. S., Kushlaf H., Ladha S., Mozaffar T., Straub V., Toscano A., van der Ploeg A. T., Berger K. I., Clemens P. R., Chien Y. -H., Day J. W., Illarioshkin S., Roberts M., Attarian S., Borges J. L., Bouhour F., Choi Y. C., Erdem-Ozdamar S., Goker-Alpan O., Kostera-Pruszczyk A., Haack K. A., Hug C., Huynh-Ba O., Johnson J., Thibault N., Zhou T., Dimachkie M. M., Schoser B., Behin A., Boentert M., Carvalho G., Chahin N., Charrow J., Deegan P., Durmus Tekce H., Duval F., Genge A., Gutmann L., Henderson R. D., Hennermann J. B., Hiwot T., Hughes D., Karaa A., Karam C., Kautzky-Willer A., Komaki H., Laforet P., Longo N., Malinova V., Mare R., Maxit C., Mengel E., Moggio M. G., Molnar M. J., Mongini T. E., Nadaj-Pakleza A., Nascimento Osorio A., Noury J. -B., Oliveira A. S. B., Parman Y., Pena L., Remiche G., Sciacco M., Shieh P. B., Smith C., Stulnig T., Taithe F., Tard C., Tarnopolsky M., Vorgerd M., Whitley C., Young P., Alonso-Perez J., Altemus P., Aube-Nathier A. -C., Avelar J. B., Bailey C., Bekircan-Kurt C. E., Billy J., Boschi S., Brown K. E., Carrera Garcia L., Chase L., Cirne H., Danjoux L., Davion J. -B., DeArmey S., Fedotova E., Gandolfo E., Grosz Z., Guellec D., Guettsches A. -K., Guglieri M., Hatcher E., Helms S., Hufgard-Leitner M., Klyushnikov S. A., Langton J., Linkova L., Mavroudakis N., Mazurova S., Mori M., Muller-Miny L., Musumeci O., Nance C. S., Natera-de Benito D., Neel R., Niizawa G. A., Noll L., Ortega E., Pasnoor M., Pautot V., Potulska-Chromik A., Pugliese A., Questienne C., Ramos Lopes M., Reyes-Leiva D., Riedl M., Rugiero M. F., Salort-Campana E., Sgobbi Souza P. V., Sole G., Solera L., Souto Lopes S., Specht S., Statland J., Swenson A., Tan C. Y., Tizon S., van der Beek N. A. M. E., van Kooten H. A., Wencel M., Wenninger S., Zagnoli F.
المساهمون: Diaz-Manera J., Kishnani P.S., Kushlaf H., Ladha S., Mozaffar T., Straub V., Toscano A., van der Ploeg A.T., Berger K.I., Clemens P.R., Chien Y.-H., Day J.W., Illarioshkin S., Roberts M., Attarian S., Borges J.L., Bouhour F., Choi Y.C., Erdem-Ozdamar S., Goker-Alpan O., Kostera-Pruszczyk A., Haack K.A., Hug C., Huynh-Ba O., Johnson J., Thibault N., Zhou T., Dimachkie M.M., Schoser B., Behin A., Boentert M., Carvalho G., Chahin N., Charrow J., Deegan P., Durmus Tekce H., Duval F., Genge A., Gutmann L., Henderson R.D., Hennermann J.B., Hiwot T., Hughes D., Karaa A., Karam C., Kautzky-Willer A., Komaki H., Laforet P., Longo N., Malinova V., Mare R., Maxit C., Mengel E., Moggio M.G., Molnar M.J., Mongini T.E., Nadaj-Pakleza A., Nascimento Osorio A., Noury J.-B., Oliveira A.S.B., Parman Y., Pena L., Remiche G., Sciacco M., Shieh P.B., Smith C., Stulnig T., Taithe F., Tard C., Tarnopolsky M., Vorgerd M., Whitley C., Young P., Alonso-Perez J., Altemus P., Aube-Nathier A.-C., Avelar J.B., Bailey C., Bekircan-Kurt C.E., Billy J., Boschi S., Brown K.E., Carrera Garcia L., Chase L., Cirne H., Danjoux L., Davion J.-B., DeArmey S., Fedotova E., Gandolfo E., Grosz Z., Guellec D., Guettsches A.-K., Guglieri M., Hatcher E., Helms S., Hufgard-Leitner M., Klyushnikov S.A., Langton J., Linkova L.
مصطلحات موضوعية: Child, Preschool, Double-Blind Method, Enzyme Replacement Therapy, Human, Treatment Outcome, Walking, Glycogen Storage Disease Type II, alpha-Glucosidases
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34800399; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000755602800026; volume:20; issue:12; firstpage:1012; lastpage:1026; numberofpages:15; journal:LANCET NEUROLOGY; http://hdl.handle.net/2318/1858772; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85119210138
الاتاحة: http://hdl.handle.net/2318/1858772
https://doi.org/10.1016/S1474-4422(21)00241-6 -
20Academic Journal
المؤلفون: Crow R. A., Hart K. A., McDermott M. P., Tawil R., Martens W. B., Herr B. E., McColl E., Wilkinson J., Kirschner J., King W. M., Eagle M., Brown M. W., Hirtz D., Lochmuller H., Straub V., Ciafaloni E., Shieh P. B., Spinty S., Childs A. -M., Manzur A. Y., Morandi L., Butterfield R. J., Horrocks I., Roper H., Flanigan K. M., Kuntz N. L., Mah J. K., Morrison L., Darras B. T., von der Hagen M., Schara U., Wilichowski E., Mongini T., McDonald C. M., Vita G., Barohn R. J., Finkel R. S., Wicklund M., McMillan H. J., Hughes I., Pegoraro E., Bryan Burnette W., Howard J. F., Thangarajh M., Campbell C., Griggs R. C., Bushby K., Guglieri M.
المساهمون: Crow R.A., Hart K.A., McDermott M.P., Tawil R., Martens W.B., Herr B.E., McColl E., Wilkinson J., Kirschner J., King W.M., Eagle M., Brown M.W., Hirtz D., Lochmuller H., Straub V., Ciafaloni E., Shieh P.B., Spinty S., Childs A.-M., Manzur A.Y., Morandi L., Butterfield R.J., Horrocks I., Roper H., Flanigan K.M., Kuntz N.L., Mah J.K., Morrison L., Darras B.T., von der Hagen M., Schara U., Wilichowski E., Mongini T., McDonald C.M., Vita G., Barohn R.J., Finkel R.S., Wicklund M., McMillan H.J., Hughes I., Pegoraro E., Bryan Burnette W., Howard J.F., Thangarajh M., Campbell C., Griggs R.C., Bushby K., Guglieri M.
مصطلحات موضوعية: Academic-led clinical trial, Clinical trial, Clinical trial regulation, Duchenne muscular dystrophy, Rare disease, Budget, Clinical Trials as Topic, Contract, Human, International Cooperation, Multicenter Studies as Topic, Muscular Dystrophy, Duchenne, Patient Selection, Research Support as Topic, Steroid, Time Factor, Treatment Outcome, Checklist, Research Design
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/29793540; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/MEDLINE:29793540; volume:19; issue:291; firstpage:1; lastpage:9; numberofpages:9; journal:TRIALS; http://hdl.handle.net/2318/1786349; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85047553551