المؤلفون: Yahyaoui, Raquel, Blasco-Alonso, Javier, Gonzalo Marín, Montserrat, Benito, Carmen, Serrano-Nieto, Juliana, González-Gallego, Inmaculada, Ruiz-Sala, Pedro, Pérez González, María Belén, González-Lamuño, Domingo

المساهمون: UAM. Departamento de Biología Molecular

مصطلحات موضوعية: Arginase 1, Arginine, Citrulline, Lysine, Ornithine, Thiamine, Carnitine, Biología y Biomedicina / Biología, Medicina

وصف الملف: application/pdf

Relation: Genes; https://doi.org/10.3390/genes11091018; Genes 11.9 (2020): 1018; 2073-4425 (online); http://hdl.handle.net/10486/708762; 1018-1; 1018-10; 11

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10486/708762
https://doi.org/10.3390/genes11091018

المؤلفون: Cano, Ainara, Alcalde, Carlos, Belanger-Quintana, Amaya, Cañedo-Villarroya, Elvira, Ceberio, Leticia, Chumillas-Calzada, Silvia, Correcher, Patricia, Couce, María Luz, García-Arenas, Dolores, Gómez, Igor, Hernández, Tomás, Izquierdo-García, Elsa, Chicano, Dámaris Martínez, Morales, Montserrat, Pedrón-Giner, Consuelo, Jáuregui, Estrella Petrina, Peña-Quintana, Luis, Sánchez-Pintos, Paula, Serrano-Nieto, Juliana, Suarez, María Unceta, Miñana, Isidro Vitoria, de las Heras, Javier

المصدر: European Journal of Clinical Nutrition ; volume 77, issue 11, page 1102-1103 ; ISSN 0954-3007 1476-5640

الاتاحة: https://doi.org/10.1038/s41430-023-01334-3
https://www.nature.com/articles/s41430-023-01334-3.pdf
https://www.nature.com/articles/s41430-023-01334-3

المؤلفون: Cano San José, Ainara, Alcalde, Carlos, Belanger Quintana, Amaya, Cañedo Villarroya, Elvira, Ceberio, Leticia, Chumillas Calzada, Silvia, Correcher, Patricia, Couce, María Luz, García Arenas, Dolores, Gómez, Igor, Hernández, Tomás, Izquierdo García, Elsa, Martínez Chicano, Dámaris, Morales, Montserrat, Pedrón Giner, Consuelo, Petrina Jáuregui, Estrella, Peña Quintana, Luis, Sánchez Pintos, Paula, Serrano Nieto, Juliana, Unceta Suárez, María, Vitoria Miñana, Isidro, De las Heras Montero, Javier Adolfo

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://www.nature.com/articles/s41430-022-01178-3; European Journal of Clinical Nutrition 76(12) : 1733-1739 (2022); http://hdl.handle.net/10810/59838

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10810/59838
https://doi.org/10.1038/s41430-022-01178-3

المؤلفون: Cano San José, Ainara, Alcalde, Carlos, Belanger Quintana, Amaya, Cañedo Villarroya, Elvira, Ceberio, Leticia, Chumillas Calzada, Silvia, Correcher, Patricia, Couce, María Luz, García Arenas, Dolores, Gómez, Igor, Hernández, Tomás, Izquierdo García, Elsa, Martínez Chicano, Dámaris, Morales, Montserrat, Pedrón Giner, Consuelo, Petrina Jáuregui, Estrella, Peña Quintana, Luis, Sánchez Pintos, Paula, Serrano Nieto, Juliana, Unceta Suárez, María, Vitoria Miñana, Isidro, De las Heras Montero, Javier Adolfo

مصطلحات موضوعية: hereditary fructose intolerance, fructose, sucrose, sorbitol, diet, sialotransferrin profile, biomarker, aldolase B

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://www.mdpi.com/2077-0383/10/13/2932; Journal of Clinical Medicine 10(13) : (2021) // Article ID 2932; http://hdl.handle.net/10810/52461

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10810/52461
https://doi.org/10.3390/jcm10132932

المؤلفون: Martín-Masot, Rafael, Ortiz Pérez, María Pilar, Ramos Rueda, Natalia, Serrano Nieto, Juliana, Blasco-Alonso, Javier, Navas-López, Víctor Manuel

المصدر: Anales de Pediatría ; volume 93, issue 1, page 34-40 ; ISSN 1695-4033

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.anpedi.2019.10.005
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1695403319302991?httpAccept=text/xml
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المؤلفون: Martín-Masot, Rafael, Ortiz Pérez, María Pilar, Ramos Rueda, Natalia, Serrano Nieto, Juliana, Blasco-Alonso, Javier, Navas-López, Víctor Manuel

المصدر: Anales de Pediatría (English Edition) ; volume 93, issue 1, page 34-40 ; ISSN 2341-2879

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.anpede.2019.10.008
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S2341287920300879?httpAccept=text/xml
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S2341287920300879?httpAccept=text/plain

المؤلفون: Martín-Masot, Rafael, Ortiz Pérez, Pilar, Serrano Nieto, Juliana, Martínez León, María, Pascual Martínez, Antonia, Blasco-Alonso, Javier, Navas-López, Victor Manuel

مصطلحات موضوعية: cerebral venous sinus thrombosis (CVST), cerebral venous thrombosis (CVT), inflammatory bowel disease, pediatrics, prophylaxis

وصف الملف: application/pdf

Relation: http://hdl.handle.net/10668/13580; PMC6367252; https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2019.00019/pdf; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6367252/pdf

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10668/13580
https://doi.org/10.3389/fped.2019.00019
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2019.00019/pdf
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6367252/pdf

المؤلفون: De Castro-Orós, Isabel, Irún, Pilar, Cebolla, Jorge J., Rodríguez Sureda, Víctor, Mallén, Miguel, Pueyo, María Jesús, Mozas, Pilar, Dominguez, Carmen, Pocoví, Miguel, Bustamante, Alejandro, Pérez Ortega, Irene, Mir, Pablo, Palomino, Alfredo, Caceres, Maite, Jesús Maestre, Silvia, Calderón, Enrique J, Rodríguez Uranga, Juan Jesus, Bautista Lorite, Juan, Gómez Bustos, Mª Dolores, García Moreno, Jose M., Bermejo González, Teresa, Muñoz, Alfredo, Romero Acebal, Manuel, Calvo Medina, Rocío, Serrano Nieto, Juliana, Nuñez, Esmeralda, Sierra, Carlos, Gil-Campos, Mercedes, Fernández de la Puebla, Rafael, Ochoa Sepulveda, José, López Laso, Eduardo, Maestre, Asunción, Ley Martos, Myriam, Zafra, Pamela, Pantoja Rosso, Servando, Espinosa Rosso, Raul, Salado Reyes, Mª Jesus, Arrabal Fernández, Luisa, Ortega Moreno, Angel, Carnero Pardo, C., Martin, Alejandro, Alom Poveda, Jordi, Nacimiento Cantero, Belén, García Ruiz, Pedro, Rodrigo, Maria, Posada, Ignacio, Sánchez Ferro, Alvaro, Hernández Gallego, Jesús, Villarejo, Alberto, Herrero San Martin, Alejandro O., García Perez, Asunción, Rodríguez de Rivera, Francisco Javier, Sanz, Irene, Santos, Fernando, Gutierrez Solana, Luis, Fontan, Carmen, Cantero Duque, Susana, Martínez Leal, Rafael, Gamez Carbonell, Josep, Santamaria, Esteve, Del Toro, Mireia, Delgado, Tania, Lorente, Isabel, Lleó, Alberto, Pagonabarraga Mora, Javier, Suárez Calvet, Marc, Turon-Viñas, E, Moliner Calderón, E., Pascual-Sedano, Berta María, Almenar, Consuelo, Olivé Torralba, Anna, Misericordia Floriach, Robert, Venegas Bernal, Nilda, Lopez Villegas, Maria Dolores, Planellas, Lluis, Nomdedeu Tobella, Benet, Martí, Mª Jose, Bounjourno Domenech, Mª Teresa, Gascón, Jordi, Costa, Joan, Fons, Carmen, Pineda, Mercedes, Abellán Vidal, Maria Teresa, Mira, Emili, Tartari, Juan Pablo, Castilla Aparici, Roser, Arévalo Sanchez, Antonio, Boix Codony, Marc, Alberti, María Antonia, Piñol-Ripoll, Gerard, Modol, Ramón, Genis, David, Sivera, Rafael, Vázquez Costa, Juan Francisco, Martinez, Irene, Smeyers, Patricia, Vila, Tomas, Casanova, Bonaventura, Pérez Miralles, Francisco Carlos, Dalmau Serra, Jaime, Vitoria Miñana, Isidro, Valero Merino, Caridad, Ribas Garcia, Raquel, Simó Jordá, Margarita, Clavel, Juana, Leiva Santana, Carlos, Capablo, Jose Luis, Gazulla, Jose, Padilla, Pablo, Loureiro, Carmen, Navarro Fernández-Balbuena, Carmen, Arias, Manuel, Rabuñal, María José, Sobrido, María Jesús, Cia, María Teresa, Yoldi, María Eugenia, Erro, María Elena, Fontes, Ariadna, Rouco Axpe, Idoia, Ezkurida Sasieta, Francisco Javier, Gómez Esteban, Juan Carlos, Suárez Muñoz, Jose A., Rodríguez Espinosa, Norberto, Hernández, Miguel Aangel, Tejera MartÃn, Ingrid, Fuentes Garrido, Alberto, Aporta, Rafael, Domingo, Rosario, Casado Naranjo, Ignacio, Ruíz Gómez, María Ãngeles, Amer Ferrer, Guillermo, Universitat Autònoma de Barcelona

مصطلحات موضوعية: 7-ketocholesterol, CCL18/PARC, Chitotriosidase, Diagnosis, NP-C suspicion index, Niemann-Pick disease type C, Screening

وصف الملف: application/pdf

Relation: Ministerio de Economía y Competitividad PI12/01219; Journal of translational medicine; Vol. 15 Núm. 1 (21 2017), p. 43; https://ddd.uab.cat/record/289268; urn:10.1186/s12967-017-1146-3; urn:oai:ddd.uab.cat:289268; urn:scopus_id:85014420880; urn:articleid:14795876v15n1p43; urn:pmid:28222799; urn:pmc-uid:5320753; urn:pmcid:PMC5320753; urn:oai:pubmedcentral.nih.gov:5320753; urn:oai:egreta.uab.cat:publications/6f1e8cfc-b187-4a45-860e-a4f062e4b485

الاتاحة: https://ddd.uab.cat/record/289268

المؤلفون: Pediatría, Pediatria, Cano San José, Ainara, Alcalde, Carlos, Belanger Quintana, Amaya, Cañedo Villarroya, Elvira, Ceberio, Leticia, Chumillas Calzada, Silvia, Correcher, Patricia, Couce, María Luz, García Arenas, Dolores, Gómez, Igor, Hernández, Tomás, Izquierdo García, Elsa, Martínez Chicano, Dámaris, Morales, Montserrat, Pedrón Giner, Consuelo, Petrina Jáuregui, Estrella, Peña Quintana, Luis, Sánchez Pintos, Paula, Serrano Nieto, Juliana, Unceta Suárez, María, Vitoria Miñana, Isidro, De las Heras Montero, Javier Adolfo

مصطلحات الفهرس: info:eu-repo/semantics/article

URL: http://hdl.handle.net/10810/59838
https://www.nature.com/articles/s41430-022-01178-3
0954-3007
1476-5640
https://www.nature.com/articles/s41430-022-01178-3

المؤلفون: Martín-Hernández, Elena, Aldámiz-Echevarría, Luis, Castejón-Ponce, Esperanza, Pedrón-Giner, Consuelo, Couce, Maria Luz, Serrano-Nieto, Juliana, Pintos-Morell, Guillem, Bélanger-Quintana, Amaya, Martínez-Pardo, Mercedes, García-Silva, María Teresa, Quijada-Fraile, Pilar, Vitoria Miñana, Isidro, Dalmau, Jaime, Lama-More, Rosa A., Bueno-Delgado, María Amor, del Toro-Riera, Mirella, García Jiménez, Inmaculada, Sierra-Córcoles, Concepción, Ruiz-Pons, Mónica, Peña-Quintana, Luis J., Vives, Inmaculada, Moráis, Ana, Balmaseda-Serrano, Elena, Meavilla, Silvia, Sanjurjo-Crespo, Pablo, Pérez-Cerdá, Celia, Universitat Autònoma de Barcelona

مصطلحات موضوعية: Urea cycle disorders, UCDs, N-acetylglutamate synthase, Carbamoylphosphate synthetase 1, Ornithine transcarbamylase, Argininosuccinate synthetase, Citrullinemia type 1, Argininosuccinate lyase, Argininosuccinic aciduria, Arginase 1

وصف الملف: application/pdf

Relation: Orphanet journal of rare diseases; Vol. 9 (november 2014); https://ddd.uab.cat/record/185127; urn:oai:ddd.uab.cat:185127; urn:pmid:25433810; urn:pmcid:PMC4258263; urn:oai:pubmedcentral.nih.gov:4258263

الاتاحة: https://ddd.uab.cat/record/185127

المؤلفون: Martín-Hernández, Elena, Aldámiz-Echevarría, Luis, Castejón-Ponce, Esperanza, Pedrón-Giner, Consuelo, Couce, María Luz, Serrano-Nieto, Juliana, Pintos-Morell, Guillem, Bélanger-Quintana, Amaya, Martínez-Pardo, Mercedes, García-Silva, María Teresa, Quijada-Fraile, Pilar, Vitoria-Miñana, Isidro, Dalmau, Jaime, Lama-More, Rosa A, Bueno-Delgado, María Amor, Del Toro-Riera, Mirella, García-Jiménez, Inmaculada, Sierra-Córcoles, Concepción, Ruiz-Pons, Mónica, Peña-Quintana, Luis J, Vives-Piñera, Inmaculada, Moráis, Ana, Balmaseda-Serrano, Elena, Meavilla, Silvia, Sanjurjo-Crespo, Pablo, Pérez-Cerdá, Celia

المساهمون: Martín-Hernández,E, García-Silva,MT, Quijada Fraile,P Pediatric Rares Diseases Unit, Metabolic and Mitochondrial Diseases, Pediatric Department, Hospital Universitario 12 de Octubre. Research Institute (i +12), Madrid, Spain. Aldáiz-Echevarría,L: Sanjurjo-Crespo,P H.U. de Cruces, Bilbao, Spain. Castejón-Ponce,E, Meavilla,S H. Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain. Pedrón-Giner,C H.U. Infantil del Niño Jesús, Madrid, Spain. Couce,ML C.H.U. de Santiago, Santiago de Compostela, Spain. Serrano-Nieto,J H. Materno Infantil Carlos Haya, Málaga, Spain. Pintos-Morell,G H.U. Germans Trias i Pujol, Badalona, Spain. Bélanger-Quintana,A, Martínez-Pardo,M H.U. Ramón y Cajal, Madrid, Spain. Vitoria-Miñana,I, Dalmau,J H. Infantil La Fe, Valencia, Spain. Lama-More, RA, Moráis,A H.U. La Paz, Madrid, Spain. Bueno-Delgado,MA H.U. Virgen del Rocío, Sevilla, Spain. del Toro-Riera-M H. Vall d’Hebrón, Barcelona, Spain. García-Jiménez,I H.U. Miguel Servet, Zaragoza, Spain. Sierra-Córcoles,C C.H. de Jaén, Jaén, Spain. Ruiz-Pons,M H.U. Ntra. Sra. de la Candelaria, Santa Cruz de Tenerife, Spain. Peña-Quintana,LJ H.U. Materno Infantil de Las Palmas, Las Palmas de Gran Canaria, Spain. Vives-Piñera,I H.C.U. Virgen de la Arrixaca, Murcia, Spain. Balmaseda-Serrano,E C.H.U. de Albacete, Albacete, Spain. Pérez-Cerdá,C CEDEM. Facultad de Ciencias, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.

مصطلحات موضوعية: Urea cycle disorders, UCDs, N-acetylglutamate synthase, Carbamoylphosphate synthase 1, Ornithine transcarbamylase, Argininosuccinate synthetase, Citrullinemia type 1, Argininosuccinate lyase, Argininosuccinic, Arginase 1, Trastornos innatos del ciclo de la urea, España, Estudios transversales, Medical Subject Headings::Persons::Persons::Age Groups::Adolescent, Medical Subject Headings::Persons::Persons::Age Groups::Adult, Medical Subject Headings::Persons::Persons::Age Groups::Child, Medical Subject Headings::Persons::Persons::Age Groups::Child::Child, Preschool, Medical Subject Headings::Analytical, Diagnostic and Therapeutic Techniques and Equipment::Investigative Techniques::Epidemiologic Methods::Epidemiologic Study Characteristics as Topic::Epidemiologic Studies::Cross-Sectional Studies, Medical Subject Headings::Check Tags::Female, Medical Subject Headings::Organisms::Eukaryota::Animals::Chordata::Vertebrates::Mammals::Primates::Haplorhini::Catarrhini::Hominidae::Humans, Medical Subject Headings::Persons::Persons::Age Groups::Infant, Medical Subject Headings::Check Tags::Male, Medical Subject Headings::Geographical Locations::Geographic Locations::Europe::Spain, Medical Subject Headings::Diseases::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Metabolism, Inborn Errors::Amino Acid Metabolism

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-014-0187-4; Martín-Hernandez E, Aldámiz-Echevarría L, Castejón-Ponce E, Pedrón-Giner C, Couce ML, Serrano-Nieto,J et al. Urea cycle disorders in Spain: an observational, cross-sectional and multicentric study of 104 cases. Orphanet J Rare Dis. 2014;9:187.; http://hdl.handle.net/10668/2678; PMC4258263

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10668/2678
https://doi.org/10.1186/s13023-014-0187-4

المؤلفون: Pediatría, Pediatria, Cano, Ainara, Alcalde, Carlos, Belanger Quintana, Amaya, Cañedo Villarroya, Elvira, Ceberio, Leticia, Chumillas Calzada, Silvia, Correcher, Patricia, Couce, María Luz, García Arenas, Dolores, Gómez, Igor, Hernández, Tomás, Izquierdo García, Elsa, Martínez Chicano, Dámaris, Morales, Montserrat, Pedrón Giner, Consuelo, Petrina Jáuregui, Estrella, Peña Quintana, Luis, Sánchez Pintos, Paula, Serrano Nieto, Juliana, Unceta Suárez, María, Vitoria Miñana, Isidro, De las Heras Montero, Javier Adolfo

مصطلحات الفهرس: hereditary fructose intolerance, fructose, sucrose, sorbitol, diet, sialotransferrin profile, biomarker, aldolase B, info:eu-repo/semantics/article

URL: http://hdl.handle.net/10810/52461
https://www.mdpi.com/2077-0383/10/13/2932
2077-0383
https://www.mdpi.com/2077-0383/10/13/2932

المؤلفون: European Commission, Yahyaoui, Raquel, Blasco-Alonso, Javier, Gonzalo-Marín, Montserrat, Benito, Carmen, Serrano-Nieto, Juliana, González-Gallego, Inmaculada, Ruiz-Sala, Pedro, Pérez, Belén, González-Lamuño, Domingo

مصطلحات الفهرس: Newborn screening, Incidental finding, Dried blood spot (DBS), Amino acids, Acylcarnitines, Next generation sequencing, Hereditary metabolic disorders, Inborn errors of metabolism, artículo

URL: http://hdl.handle.net/10261/237443
Publisher's version
http://dx.doi.org/10.3390/genes11091018
Sí

المؤلفون: Blasco-Alonso, Javier, Girón-Fernández-Crehuet, Francisco, Lendinez-Ramírez, Miguel Ángel, Gallego-Gutiérrez, Silvia, Luque Pérez, Silvia, Serrano-Nieto, Juliana, Navas-López, Víctor M., Sierra-Salinas, Carlos

المصدر: Revista Española de Enfermedades Digestivas, Volume: 108, Issue: 9, Pages: 598-603, Published: SEP 2016

مصطلحات موضوعية: Lesiones cutáneas, Crohn's disease, Metastatic Crohn's disease, Terapia biológica, Cutaneous lesions, Pediatría, Enfermedad de Crohn, Pediatrics, Biologic therapy, Enfermedad de Crohn cutánea metastásica

وصف الملف: text/html

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______624::a6bd9181faa7decc6f6a991042e1d272
http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-01082016000900019&lng=en&tlng=en

المؤلفون: Blasco-Alonso, Javier, Yun-Castilla, Cristina, Girón-Fernández-Crehuet, Francisco, Peláez-Cantero, Mª José, Serrano-Nieto, Juliana, Navas-López, Víctor Manuel, Sierra-Salinas, Carlos

المصدر: Revista Española de Enfermedades Digestivas, Volume: 106, Issue: 3, Pages: 159-164, Published: MAR 2014

مصطلحات موضوعية: pHmetría, Esophageal impedance, Gastroesophageal reflux, Impedanciometría esofágica, Infancia, pH-testing, Childhood, Reflujo gastroesofágico

وصف الملف: text/html

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______624::804b3a421cfe8cb73342acbbd63c74eb
http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-01082014000300002&lng=en&tlng=en

المؤلفون: Yahyaoui, Raquel, Blasco-Alonso, Javier, Gonzalo-Marín, Montserrat, Benito, Carmen, Serrano-Nieto, Juliana, González-Gallego, Inmaculada, Ruiz-Sala, Pedro, Pérez, Belén, González-Lamuño, Domingo

المصدر: Genes; Sep2020, Vol. 11 Issue 9, p1018, 1p

مصطلحات موضوعية: NEWBORN screening, INBORN errors of metabolism, AMINO acids, SERENDIPITY in science, METABOLIC disorders, CITRULLINE