يعرض 1 - 20 نتائج من 89 نتيجة بحث عن '"Serrano Lorenzo, Pablo"', وقت الاستعلام: 0.51s تنقيح النتائج
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    المساهمون: Institut Català de la Salut, Ceballos F Spanish Network for Biomedical Research in Rare Diseases (CIBERER), Madrid, Spain. Serrano-Lorenzo P, Blázque A Spanish Network for Biomedical Research in Rare Diseases (CIBERER), Madrid, Spain. Mitochondrial and Neuromuscular Research Group ‘12 de Octubre’, Hospital Research Institute (imas12), Madrid, Spain. Bermejo-Guerrero L Neurology Department, Neuromuscular Disorders Unit, Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain. Quesada-Espinosa JF Genetics Department, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain. Amigo J Spanish Network for Biomedical Research in Rare Diseases (CIBERER), Madrid, Spain. Fundación Pública Galega de Medicina Xenomica (FPGMX), Spain. Genetic’s Group, Santiago de Compostela Research Institute (IDIS), Spain. Medicine Xenómica’s Group, Research Center for Molecular Medicine and Chronic Diseases (CIMUS), Santiago de Compostela University (USC), Spain. García-Arumí E Spanish Network for Biomedical Research in Rare Diseases (CIBERER), Madrid, Spain. Àrea de Genètica Clínica i Molecular, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Grup de Recerca de Patologia Neuromuscular i Mitocondrial, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Martí R Spanish Network for Biomedical Research in Rare Diseases (CIBERER), Madrid, Spain. Grup de Recerca de Patologia Neuromuscular i Mitocondrial, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

    المصدر: Scientia

    وصف الملف: application/pdf

    Relation: Neurology Genetics;10(2); https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000200138; info:eu-repo/grantAgreement/ES/PE2017-2020/PI19%2F01772; Ceballos F, Serrano-Lorenzo P, Bermejo-Guerrero L, Blázquez A, Quesada-Espinosa JF, Amigo J, et al. Clinical and Genetic Analysis of Patients With TK2 Deficiency. Neurol Genet. 2024 Mar 25;10(2):e200138.; https://hdl.handle.net/11351/11266

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    المساهمون: Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades (España), Agencia Estatal de Investigación (España), Junta de Castilla y León, CSIC-UVA - Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM), Swiss National Science Foundation

    مصطلحات موضوعية: Biological sciences, Molecular biology, Immunology, Cell biology

    Relation: #PLACEHOLDER_PARENT_METADATA_VALUE#; info:eu-repo/grantAgreement/AEI/Plan Estatal de Investigación Científica y Técnica y de Innovación 2017-2020/PID2020-118517RB-I00/ES/CANALES IONICOS Y FISIOPATOLOGIA VASCULAR: HISTORIA DE DOS CANALES /; Publisher's version; http://dx.doi.org/10.1016/j.isci.2023.107473; Sí; e-issn: 2589-0042; iScience 26(8): 107473 (2023); http://hdl.handle.net/10261/342566

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    وصف الملف: application/pdf

    Relation: Instituto de Salud Carlos III PI17/02052; Instituto de Salud Carlos III PI19/01313; Instituto de Salud Carlos III CPII19/00021; International journal of molecular sciences; Vol. 23 (april 2022); https://ddd.uab.cat/record/292274; urn:10.3390/ijms23094650; urn:oai:ddd.uab.cat:292274; urn:pmcid:PMC9100117; urn:pmc-uid:9100117; urn:pmid:35563042; urn:oai:pubmedcentral.nih.gov:9100117

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    المساهمون: Fundación Isabel Gemio, Generalitat Valenciana, Instituto de Salud Carlos III, European Commission, Marco-Marín, Clara

    Relation: #PLACEHOLDER_PARENT_METADATA_VALUE#; info:eu-repo/grantAgreement/ISCIII/Plan Estatal de Investigación Científica y Técnica y de Innovación 2017-2020 (ISCIII)/PI19%2F01178/ES/CARACTERIZACION GENOTIPICA Y FENOTIPICA EN UNA SERIE DE PACIENTES CON NEUROPATIAS HEREDITARIAS DE INICIO TARDIO/; info:eu-repo/grantAgreement/ISCIII/Plan Estatal de Investigación Científica y Técnica y de Innovación 2013-2016 (ISCIII)/PI18%2F01374/ES/CORRELACION CLINICO-GENOMICA, Y ESTUDIO CELULAR DE PATOMECANISMOS Y CRIBADO FARMACOLOGICO EN PACIENTES CON ENFERMEDADES MITOCONDRIALES OXPHOS./; info:eu-repo/grantAgreement/MINECO//PI16%2F00403/ES/Neuropatías hereditarias en infancia y adolescencia: diagnóstico genético y determinantes de calidad de vida/; Publisher's version; https://dx.doi.org/10.1111/nan.12817; Sí; Neuropathology and Applied Neurobiology 48(5):e12817 (2022); http://hdl.handle.net/10261/278586; http://dx.doi.org/10.13039/501100000780; http://dx.doi.org/10.13039/501100003359; http://dx.doi.org/10.13039/501100004587

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    Relation: Serrano Lorenzo, P., Coya, O. N., López-Jiménez, A., Blázquez, A., Delmiro, A., Lucía, A., Arenas, J., Martín, M. A., Santos Lozano, A., Cueto Felgueroso, C., Fernández-del Pozo, A., & Miguel-Reyes, M. (2021). Plasma LDH: A specific biomarker for lung affectation in COVID-19? Practical Laboratory Medicine, 25, e00226. https://doi.org/10.1016/j.plabm.2021.e00226; http://hdl.handle.net/11268/10081

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    مصطلحات موضوعية: Genética humana, Bioquímica

    Relation: González-Quintana, A., García-Consuegra, I., Belanger-Quintana, A., Serrano-Lorenzo, P., Lucía Mulas, A., Blázquez, A., Docampo, J., Ugalde, C., Morán, M., Arenas, J., & Martín, M. A. (2020). Novel NDUFA13 Mutations Associated with OXPHOS Deficiency and Leigh Syndrome: A Second Family Report. Genes, 11(8), 855. https://doi.org/10.3390/genes11080855; http://hdl.handle.net/11268/9156

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