المؤلفون: Kliest, T, Van Eijk, RPA, Al-Chalabi, A, Albanese, A, Andersen, PM, Amador, MD, BrAthen, G, Brunaud-Danel, V, Brylev, L, Camu, W, De Carvalho, M, Cereda, C, Cetin, H, Chaverri, D, Chio, A, Corcia, P, Couratier, P, De Marchi, F, Desnuelle, C, Van Es, MA, Esteban, J, Filosto, M, Redondo, AG, Grosskreutz, J, Hanemann, CO, Holmoy, T, Hoyer, H, Ingre, C, Koritnik, B, Kuzma-Kozakiewicz, M, Lambert, T, Leigh, PN, Lunetta, C, Mandrioli, J, Mcdermott, CJ, Meyer, T, Mora, JS, Petri, S, Povedano, M, Reviers, E, Riva, N, Roes, KCB, Rubio, MA, Salachas, F, Sarafov, S, SorarU, G, Stevic, Z, Svenstrup, K, Moller, AT, Turner, MR, Van Damme, P, Van Leeuwen, LAG, Varona, L, Costa, JFV, Weber, M, Hardiman, O, Van den Berg, LH

المصدر: Amyotrophic lateral sclerosis & frontotemporal degeneration. 23(7-8):481-488

مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap

URL الوصول: http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:148845760

المؤلفون: Al-Chalabi, A, Andersen, PM, Chandran, S, Chio, A, Corcia, P, Couratier, P, Danielsson, O, de Carvalho, M, Desnuelle, C, Grehl, T, Grosskreutz, J, Holmoy, T, Ingre, C, Karlsborg, M, Kleveland, G, Christoph Koch, J, Koritnik, B, KuzmaKozakiewicz, M, Laaksovirta, H, Ludolph, A, McDermott, C, Meyer, T, Ropero, BM, Pardina, JM, Nygren, I, Petri, S, Panades, MP, Salachas, F, Shaw, P, Silani, V, Staaf, G, Svenstrup, K, Talbot, K, Tysnes, OB, Van Damme, P, van der Kooi, A, Weber, M, Weydt, P, Wolf, J, Hardiman, O, van den Berg, LH

المصدر: Amyotrophic lateral sclerosis & frontotemporal degeneration. 18(7-8):471-474

مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap

URL الوصول: http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:137053928

المؤلفون: Van Damme, P., Al‐Chalabi, A., Andersen, P.M., Chiò, A., Couratier, P., De Carvalho, M., Hardiman, O., Kuźma‐Kozakiewicz, M., Ludolph, A., McDermott, C.J., Mora, J.S., Petri, S., Probyn, K., Reviers, E., Salachas, F., Silani, V., Tysnes, O., van den Berg, L.H., Villanueva, G., Weber, M.

وصف الملف: text

Relation: https://eprints.whiterose.ac.uk/210500/1/Euro%20J%20of%20Neurology%20-%202024%20-%20Van%C2%A0Damme%20-%20European%20Academy%20of%20Neurology%20%20EAN%20%20guideline%20on%20the%20management%20of%20amyotrophic.pdf; Van Damme, P. orcid.org/0000-0002-4010-2357 , Al‐Chalabi, A. orcid.org/0000-0002-4924-7712 , Andersen, P.M. et al. (17 more authors) (2024) European Academy of Neurology (EAN) guideline on the management of amyotrophic lateral sclerosis in collaboration with European Reference Network for Neuromuscular Diseases (ERN EURO-NMD). European Journal of Neurology, 31 (6). e16264. ISSN 1351-5101

الاتاحة: https://eprints.whiterose.ac.uk/210500/

المؤلفون: Taş, G., Westerdijk, T., Postma, E., van Rheenen, W., Bakker, M.K., van Eijk, K.R., Kooyman, M., Al Khleifat, A., Iacoangeli, A., Ticozzi, N., Cooper-Knock, J., Gromicho, M., Chandran, S., Morrison, K.E., Shaw, P.J., Hardy, J., Sendtner, M., Meyer, T., Başak, N., Fogh, I., Chiò, A., Calvo, A., Pupillo, E., Logroscino, G., Gotkine, M., Vourc’h, P., Corcia, P., Couratier, P., Millecamps, S., Salachas, F., Mora Pardina, J.S., Rojas-García, R., Dion, P., Ross, J.P., Ludolph, A.C., Weishaupt, J.H., Freischmidt, A., Bensimon, G., Tittmann, L., Lieb, W., Franke, A., Ripke, S., Whiteman, D.C., Olsen, C.M., Uitterlinden, A.G., Hofman, A., Amouyel, P., Traynor, B., Singleton, A.B., Neto, M.M., Cauchi, R.J., Ophoff, R.A., van Deerlin, V.M., Grosskreutz, J., Graff, C., Brylev, L., Rogelj, B., Koritnik, B., Zidar, J., Stević, Z., Drory, V., Povedano, M., Blair, I.P., Kiernan, M.C., Nicholson, G.A., Henders, A.K., de Carvalho, M., Pinto, S., Petri, S., Weber, M., Rouleau, G.A., Silani, V., Glass, J., Brown, R.H., Landers, J.E., Shaw, C.E., Andersen, P.M., Garton, F.C., McRae, A.F., McLaughlin, R.L., Hardiman, O., Kenna, K.P., Wray, N.R., Al-Chalabi, A., Van Damme, P., van den Berg, L.H., Veldink, J.H., Schönhuth, A., Balvert, M.

المساهمون: Robinson, P.

وصف الملف: text

Relation: https://eprints.whiterose.ac.uk/215611/1/Computing%20linkage%20disequilibrium%20aware%20genome%20embeddings%20using%20autoencoders.pdf; Taş, G. orcid.org/0009-0008-2409-0246 , Westerdijk, T., Postma, E. et al. (87 more authors) (2024) Computing linkage disequilibrium aware genome embeddings using autoencoders. Bioinformatics, 40 (6). btae326. ISSN 1367-4803

الاتاحة: https://eprints.whiterose.ac.uk/215611/
https://eprints.whiterose.ac.uk/215611/1/Computing%20linkage%20disequilibrium%20aware%20genome%20embeddings%20using%20autoencoders.pdf
https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btae326

المؤلفون: van Rheenen, W, van der Spek, RAA, Bakker, MK, van Vugt, JJFA, Hop, PJ, Zwamborn, RAJ, de Klein, N, Westra, HJ, Bakker, OB, Deelen, P, Shireby, G, Hannon, E, Moisse, M, Baird, D, Restuadi, R, Dolzhenko, E, Dekker, AM, Gawor, K, Westeneng, HJ, Tazelaar, GHP, van Eijk, KR, Kooyman, M, Byrne, RP, Doherty, M, Heverin, M, Al Khleifat, A, Iacoangeli, A, Shatunov, A, Ticozzi, N, Cooper-Knock, J, Smith, BN, Gromicho, M, Chandran, S, Pal, S, Morrison, KE, Shaw, PJ, Hardy, J, Orrell, RW, Sendtner, M, Meyer, T, Basak, N, van der Kooi, AJ, Ratti, A, Fogh, I, Gellera, C, Lauria, G, Corti, S, Cereda, C, Sproviero, D, D'Alfonso, S, Soraru, G, Siciliano, G, Filosto, M, Padovani, A, Chio, A, Calvo, A, Moglia, C, Brunetti, M, Canosa, A, Grassano, M, Beghi, E, Pupillo, E, Logroscino, G, Nefussy, B, Osmanovic, A, Nordin, A, Lerner, Y, Zabari, M, Gotkine, M, Baloh, RH, Bell, S, Vourc'h, P, Corcia, P, Couratier, P, Millecamps, S, Meininger, V, Salachas, F, Pardina, JMS, Assialioui, A, Rojas-Garcia, R, Dion, PA, Ross, JP, Ludolph, AC, Weishaupt, JH, Brenner, D, Freischmidt, A, Bensimon, G, Brice, A, Durr, A, Payan, CAM, Saker-Delye, S, Wood, NW, Topp, S, Rademakers, R, Tittmann, L, Lieb, W, Franke, A, Ripke, S, Braun, A, Kraft, J, Whiteman, DC, Olsen, CM, Uitterlinden, AG, Hofman, A, Rietschel, M, Cichon, S, Nothen, MM, Amouyel, P, Comi, G, Riva, N, Lunetta, C, Gerardi, F, Cotelli, MS, Rinaldi, F, Chiveri, L, Guaita, MC, Perrone, P, Ceroni, M, Diamanti, L, Ferrarese, C, Tremolizzo, L, Delodovici, ML, Bono, G, Manera, U, Vasta, R, Bombaci, A, Casale, F, Fuda, G, Salamone, P, Iazzolino, B, Peotta, L, Cugnasco, P, De Marco, G, Torrieri, MC, Palumbo, F, Gallone, S, Barberis, M, Sbaiz, L, Gentile, S, Mauro, A, Mazzini, L, De Marchi, F, Corrado, L, Bertolotto, A, Gionco, M, Leotta, D, Odddenino, E, Imperiale, D, Cavallo, R, Pignatta, P, De Mattei, M, Geda, C, Papurello, DM, Gusmaroli, G, Comi, C, Labate, C, Ruiz, L, Ferrandi, D, Rota, E, Aguggia, M, Di Vito, N, Meineri, P, Ghiglione, P, Launaro, N, Dotta, M, Di Sapio, A, Giardini, G, Tiloca, C, Peverelli, S, Taroni, F, Pensato, V, Castellotti, B, Comi, GP, Del Bo, R, Gagliardi, S, Raggi, F, Simoncini, C, Lo Gerfo, A, Inghilleri, M, Ferlini, A, Simone, IL, Passarella, B, Guerra, V, Zoccolella, S, Nozzoli, C, Mundi, C, Leone, M, Zarrelli, M, Tamma, F, Valluzzi, F, Calabrese, G, Boero, G, Rini, A, Traynor, BJ, Singleton, AB, Neto, MM, Cauchi, RJ, Ophoff, RA, Wiedau-Pazos, M, Lomen-Hoerth, C, van Deerlin, VM, Grosskreutz, J, Roediger, A, Gaur, N, Jork, A, Barthel, T, Theele, E, Ilse, B, Stubendorff, B, Witte, OW, Steinbach, R, Hubner, CA, Graff, C, Brylev, L, Fominykh, V, Demeshonok, V, Ataulina, A, Rogelj, B, Koritnik, B, Zidar, J, Ravnik-Glavac, M, Glavac, D, Stevic, Z, Drory, V, Povedano, M, Blair, IP, Kiernan, MC, Benyamin, B, Henderson, RD, Furlong, S, Mathers, S, McCombe, PA, Needham, M, Ngo, ST, Nicholson, GA, Pamphlett, R, Rowe, DB, Steyn, FJ, Williams, KL, Mather, KA, Sachdev, PS, Henders, AK, Wallace, L, de Carvalho, M, Pinto, S, Petri, S, Weber, M, Rouleau, GA, Silani, V, Curtis, CJ, Breen, G, Glass, JD, Brown, RH, Landers, JE, Shaw, CE, Andersen, PM, Groen, EJN, van Es, MA, Pasterkamp, RJ, Fan, DS, Garton, FC, McRae, AF, Smith, GD, Gaunt, TR, Eberle, MA, Mill, J, McLaughlin, RL, Hardiman, O, Kenna, KP, Wray, NR, Tsai, EL, Runz, H, Franke, L, Al-Chalabi, A, Van Damme, P, van den Berg, LH, Veldink, JH

المصدر: Nature genetics. 54(3):361-361

مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap

URL الوصول: http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:148730160

المؤلفون: van Rheenen, W, van der Spek, RAA, Bakker, MK, van Vugt, JJFA, Hop, PJ, Zwamborn, RAJ, de Klein, N, Westra, HJ, Bakker, OB, Deelen, P, Shireby, G, Hannon, E, Moisse, M, Baird, D, Restuadi, R, Dolzhenko, E, Dekker, AM, Gawor, K, Westeneng, HJ, Tazelaar, GHP, van Eijk, KR, Kooyman, M, Byrne, RP, Doherty, M, Heverin, M, Al Khleifat, A, Iacoangeli, A, Shatunov, A, Ticozzi, N, Cooper-Knock, J, Smith, BN, Gromicho, M, Chandran, S, Pal, S, Morrison, KE, Shaw, PJ, Hardy, J, Orrell, RW, Sendtner, M, Meyer, T, Basak, N, van der Kooi, AJ, Ratti, A, Fogh, I, Gellera, C, Lauria, G, Corti, S, Cereda, C, Sproviero, D, D'Alfonso, S, Soraru, G, Siciliano, G, Filosto, M, Padovani, A, Chio, A, Calvo, A, Moglia, C, Brunetti, M, Canosa, A, Grassano, M, Beghi, E, Pupillo, E, Logroscino, G, Nefussy, B, Osmanovic, A, Nordin, A, Lerner, Y, Zabari, M, Gotkine, M, Baloh, RH, Bell, S, Vourc'h, P, Corcia, P, Couratier, P, Millecamps, S, Meininger, V, Salachas, F, Pardina, JMS, Assialioui, A, Rojas-Garcia, R, Dion, PA, Ross, JP, Ludolph, AC, Weishaupt, JH, Brenner, D, Freischmidt, A, Bensimon, G, Brice, A, Durr, A, Payan, CAM, Saker-Delye, S, Wood, NW, Topp, S, Rademakers, R, Tittmann, L, Lieb, W, Franke, A, Ripke, S, Braun, A, Kraft, J, Whiteman, DC, Olsen, CM, Uitterlinden, AG, Hofman, A, Rietschel, M, Cichon, S, Nothen, MM, Amouyel, P, Comi, G, Riva, N, Lunetta, C, Gerardi, F, Cotelli, MS, Rinaldi, F, Chiveri, L, Guaita, MC, Perrone, P, Ceroni, M, Diamanti, L, Ferrarese, C, Tremolizzo, L, Delodovici, ML, Bono, G, Manera, U, Vasta, R, Bombaci, A, Casale, F, Fuda, G, Salamone, P, Iazzolino, B, Peotta, L, Cugnasco, P, De Marco, G, Torrieri, MC, Palumbo, F, Gallone, S, Barberis, M, Sbaiz, L, Gentile, S, Mauro, A, Mazzini, L, De Marchi, F, Corrado, L, Bertolotto, A, Gionco, M, Leotta, D, Odddenino, E, Imperiale, D, Cavallo, R, Pignatta, P, De Mattei, M, Geda, C, Papurello, DM, Gusmaroli, G, Comi, C, Labate, C, Ruiz, L, Ferrandi, D, Rota, E, Aguggia, M, Di Vito, N, Meineri, P, Ghiglione, P, Launaro, N, Dotta, M, Di Sapio, A, Giardini, G, Tiloca, C, Peverelli, S, Taroni, F, Pensato, V, Castellotti, B, Comi, GP, Del Bo, R, Gagliardi, S, Raggi, F, Simoncini, C, Lo Gerfo, A, Inghilleri, M, Ferlini, A, Simone, IL, Passarella, B, Guerra, V, Zoccolella, S, Nozzoli, C, Mundi, C, Leone, M, Zarrelli, M, Tamma, F, Valluzzi, F, Calabrese, G, Boero, G, Rini, A, Traynor, BJ, Singleton, AB, Neto, MM, Cauchi, RJ, Ophoff, RA, Wiedau-Pazos, M, Lomen-Hoerth, C, van Deerlin, VM, Grosskreutz, J, Roediger, A, Gaur, N, Jork, A, Barthel, T, Theele, E, Ilse, B, Stubendorff, B, Witte, OW, Steinbach, R, Hubner, CA, Graff, C, Brylev, L, Fominykh, V, Demeshonok, V, Ataulina, A, Rogelj, B, Koritnik, B, Zidar, J, Ravnik-Glavac, M, Glavac, D, Stevic, Z, Drory, V, Povedano, M, Blair, IP, Kiernan, MC, Benyamin, B, Henderson, RD, Furlong, S, Mathers, S, McCombe, PA, Needham, M, Ngo, ST, Nicholson, GA, Pamphlett, R, Rowe, DB, Steyn, FJ, Williams, KL, Mather, KA, Sachdev, PS, Henders, AK, Wallace, L, de Carvalho, M, Pinto, S, Petri, S, Weber, M, Rouleau, GA, Silani, V, Curtis, CJ, Breen, G, Glass, JD, Brown, RH, Landers, JE, Shaw, CE, Andersen, PM, Groen, EJN, van Es, MA, Pasterkamp, RJ, Fan, DS, Garton, FC, McRae, AF, Smith, GD, Gaunt, TR, Eberle, MA, Mill, J, McLaughlin, RL, Hardiman, O, Kenna, KP, Wray, NR, Tsai, EL, Runz, H, Franke, L, Al-Chalabi, A, Van Damme, P, van den Berg, LH, Veldink, JH

المصدر: Nature genetics. 53(12):1636

مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap

URL الوصول: http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:148328499

المؤلفون: Querin, G., Mendili, M. M. E., Khamaysa, M., Péllegrini-Issac, M., Bruneteau, G., Salachas, F., Ruiz, M. D. M. A., Lenglet, Timothée, Hesters, A., Marchand-Pauvert, V., Ber, I. L., Pradat, P.-F., Shah, J., Oskarsson, B., Gupta, V., Middlebrooks, E., Knudsen, L., Jespersen, B., Heintzelmann, M., Zhang, P.

المصدر: Amyotrophic Lateral Sclerosis & Frontotemporal Degeneration; 2024 Suppl 1, Vol. 25, p218-231, 14p

مصطلحات موضوعية: SPINAL muscular atrophy, QUADRATUS lumborum muscles, TEXTURE analysis (Image processing), TRANSCUTANEOUS electrical nerve stimulation, MOTOR neuron diseases, FRONTOTEMPORAL lobar degeneration

المؤلفون: Teyssou, E, Chartier, L, Roussel, D, Perera, ND, Nemazanyy, I, Langui, D, Albert, M, Larmonier, T, Saker, S, Salachas, F, Pradat, P-F, Meininger, V, Ravassard, P, Cote, F, Lobsiger, CS, Boillee, S, Turner, BJ, Seilhean, D, Millecamps, S

Relation: pii: ijms23105694; Teyssou, E., Chartier, L., Roussel, D., Perera, N. D., Nemazanyy, I., Langui, D., Albert, M., Larmonier, T., Saker, S., Salachas, F., Pradat, P. -F., Meininger, V., Ravassard, P., Cote, F., Lobsiger, C. S., Boillee, S., Turner, B. J., Seilhean, D. & Millecamps, S. (2022). The Amyotrophic Lateral Sclerosis M114T PFN1 Mutation Deregulates Alternative Autophagy Pathways and Mitochondrial Homeostasis. INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, 23 (10), https://doi.org/10.3390/ijms23105694.; http://hdl.handle.net/11343/316116

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11343/316116

المؤلفون: Georges, M., Perez, T., Rabec, C., Jacquin, L., Finet-Monnier, A., Ramos, C., Patout, M., Attali, V., Amador, M., Gonzalez-Bermejo, J., Salachas, F., Morelot-Panzini, C.

المصدر: Revue des Maladies Respiratoires; October 2024, Vol. 41 Issue: 8 p620-637, 18p

المؤلفون: Sapaly, D., Cheguillaume, F., Weill, L., Clerc, Z., Biondi, O., Bendris, S., Buon, C., Slika, R., Piller, E., Sundaram, V. K., Da Silva Ramos, A., Amador, M. D. M., Lenglet, T., Debs, R., Le Forestier, N., Pradat, P. F., Salachas, F., Lacomblez, L., Hesters, A., Borderie, D., Devos, David, Desnuelle, C., Rolland, A. S., Periou, B., Vasseur, S., Chapart, M., Le Ber, I., Fauret-Amsellem, A. L., Millecamps, S., Maisonobe, T., Leonard-Louis, S., Behin, A., Authier, F. J., Evangelista, T., Charbonnier, F., Bruneteau, G.

المساهمون: Université de Lille, Inserm, CHU Lille, Lille Neurosciences & Cognition (LilNCog) - U 1172

Relation: Brain; http://hdl.handle.net/20.500.12210/116737

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.12210/116737

المؤلفون: Khamaysa, M., Lefort, M., Pélégrini-Issac, Mélanie, Lackmy-Vallée, Alexandra, Preuilh, A., Marchand-Pauvert, Veronique, Pradat, P.-F., El Mendili, M.M., Devos, David, Rolland, A.-S., Bruneteau, G., Salachas, F., Lenglet, T., Amador, M.D.M., Le Forestier, N., Hesters, A., Desnuelle, C., Chupin, M., Querin, G., Gonzalez, J., Morelot-Panzini, C., Georges, Marjolaine, Consortia, The Pulse Study Group

المساهمون: Laboratoire d'Imagerie Biomédicale Paris (LIB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Sorbonne Université (SU), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre de résonance magnétique biologique et médicale (CRMBM), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre d'Exploration Métabolique par Résonance Magnétique Hôpital de la Timone - APHM (CEMEREM), Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Centre de résonance magnétique biologique et médicale (CRMBM), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Lille Neurosciences & Cognition - U 1172 (LilNCog), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Université Côte d'Azur (UniCA), Département de Recherche en Ethique, Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11), Institut de Biologie Valrose (IBV), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UniCA), Centre de Référence Maladies Neuromusculaires et SLA, hôpital Archet 1, Laboratoire de Biologie Médicale MultiSites Bron (LBMMS), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Centre de Biologie et Pathologie Est Bron (CBPE), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Equipe de Statistique Appliquée (UMRS 1158) (ESA), Ecole Superieure de Physique et de Chimie Industrielles de la Ville de Paris (ESPCI Paris), Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Neurophysiologie Respiratoire Expérimentale et Clinique (UMRS 1158), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Dijon, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Centre des Sciences du Goût et de l'Alimentation Dijon (CSGA), Université de Bourgogne (UB)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), Université Bourgogne Franche-Comté COMUE (UBFC)

المصدر: ISSN: 0340-5354.

مصطلحات موضوعية: Amyotrophic lateral sclerosis, Motor neuron disorder, Biomarkers, MRI, Spinal cord, Brainstem, Non-invasive ventilation, Spirometry, [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC], [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/37910250; PUBMED: 37910250; WOS: 001096580800001

الاتاحة: https://hal.inrae.fr/hal-04328762
https://doi.org/10.1007/s00415-023-12045-x

المؤلفون: Guissart, C., Cruz, E., de La, Flabeau, O., Grapperon, A. M., Corazza, G., Junilhon, L., Delmas, J. C., Millecamps, S., Polge, A., Amador, M. D. M., Salachas, F., Rochat, J., Goizet, C., Juntas Morales, R., Lumbroso, S., Philibert, P., Cheillan, D., Mouzat, K.

المساهمون: Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux (CHU Bordeaux), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Service de Biochimie et d'Hormonologie CHU Montpellier, Hôpital Lapeyronie CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Institut de génétique humaine (IGH), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition (CarMeN), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Hôpital Universitaire Carémeau Nîmes (CHU Nîmes), Université de Montpellier (UM)

المصدر: ISSN: 0022-3050.

مصطلحات موضوعية: Humans, Mutation, Als, Genetics, Amyotrophic Lateral Sclerosis/genetics, Serine C-Palmitoyltransferase/genetics, [SDV]Life Sciences [q-bio]

الاتاحة: https://hal.science/hal-04661062
https://doi.org/10.1136/jnnp-2023-331753

المؤلفون: Georges, Marjolaine, Perez, T., Rabec, C., Jacquin, L., Finet-Monnier, A., Ramos, C., Patout, M., Attali, V., Amador, M., Gonzalez-Bermejo, J., Salachas, F., Morelot-Panzini, C.

المساهمون: Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Centre des Sciences du Goût et de l'Alimentation Dijon (CSGA), Université de Bourgogne (UB)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), Université Bourgogne Franche-Comté COMUE (UBFC), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Centre de référence maladies rares des maladies pulmonaires rares de l’adulte (CHU Dijon) (CRMR des maladies pulmonaires rares de l’adulte), Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition (CarMeN), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Hôpital Edouard Herriot CHU - HCL, Hospices Civils de Lyon (HCL), CHU Marseille, Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Neurophysiologie Respiratoire Expérimentale et Clinique (UMRS 1158), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Equipe de Statistique Appliquée (UMRS 1158) (ESA), Ecole Superieure de Physique et de Chimie Industrielles de la Ville de Paris (ESPCI Paris), Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Neurophysiologie Respiratoire Expérimentale et Clinique (UMRS 1158), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)

المصدر: ISSN: 0761-8425.

مصطلحات موضوعية: Amyotrophic lateral sclerosis, Capnography, Mechanical insufflation-exsufflation, Monitoring, Noninvasive ventilation, Palliative, Vital capacity, [SDV.AEN]Life Sciences [q-bio]/Food and Nutrition

Relation: hal-04667074; https://hal.inrae.fr/hal-04667074

الاتاحة: https://hal.inrae.fr/hal-04667074
https://doi.org/10.1016/j.rmr.2024.06.006

المؤلفون: Mongin, M., Debs, R., Le Forestier, N., Lenglet, T., Salachas, F., Pradat, P.-F., Amador, M.Dm., Bruneteau, G., Degos, B.

المساهمون: Département de Recherche en Ethique, Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)

المصدر: ISSN: 0035-3787 ; Revue Neurologique ; https://hal.science/hal-03493725 ; Revue Neurologique, 2020, 176, pp.870 - 873. ⟨10.1016/j.neurol.2020.04.022⟩.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

Relation: hal-03493725; https://hal.science/hal-03493725; https://hal.science/hal-03493725/document; https://hal.science/hal-03493725/file/S0035378720306032.pdf; PII: S0035-3787(20)30603-2

الاتاحة: https://hal.science/hal-03493725
https://hal.science/hal-03493725/document
https://hal.science/hal-03493725/file/S0035378720306032.pdf
https://doi.org/10.1016/j.neurol.2020.04.022

المؤلفون: Gray, E, Oeckl, P, Amador, MDM, Andreasson, U, An, J, Blennow, K, Bowser, R, De Schaepdryver, M, Heslegrave, A, Kuhle, J, Maceski, A, Koel-Simmelink, M, Lamari, F, Lombardi, V, Malaspina, A, Nilsson, I, Poesen, K, Salachas, F, Steinacker, P, Teunissen, CE, Van Damme, P, Zetterberg, H, Ludolph, A, Jeromin, A, Turner, MR, Otto, M

Relation: https://ora.ox.ac.uk/objects/uuid:d266e9e2-8cb5-481b-b7e8-a293d1a0ab74; https://doi.org/10.1080/21678421.2020.1779300

الاتاحة: https://doi.org/10.1080/21678421.2020.1779300
https://ora.ox.ac.uk/objects/uuid:d266e9e2-8cb5-481b-b7e8-a293d1a0ab74

المؤلفون: Steinacker, P, Feneberg, E, Halbgebauer, S, Witzel, S, Verde, F, Oeckl, P, Van Damme, P, Gaur, N, Gray, E, Grosskreutz, J, Jardel, CG, Kachanov, M, Kuhle, J, Lamari, F, Maceski, A, del Mar Amador, M, Mayer, B, Morelli, C, Petri, S, Poesen, K, Raaphorst, J, Salachas, F, Silani, V, Turner, M, Verbeek, MM, Volk, AE, Weishaupt, JH, Weydt, P, Ludolph, AC, Otto, M

Relation: https://ora.ox.ac.uk/objects/uuid:33091c35-c952-4d3f-b6f2-cd09c91b8776; https://doi.org/10.1080/21678421.2020.1861023

الاتاحة: https://doi.org/10.1080/21678421.2020.1861023
https://ora.ox.ac.uk/objects/uuid:33091c35-c952-4d3f-b6f2-cd09c91b8776

المؤلفون: Tazelaar, G.H.P., Boeynaems, S., De Decker, M., van Vugt, J.J.F.A., Kool, L., Goedee, H.S., McLaughlin, R.L., Sproviero, W., Iacoangeli, A., Moisse, M., Jacquemyn, M., Daelemans, D., Dekker, A.M., van der Spek, R.A., Westeneng, H-J., Kenna, K.P., Assialioui, A., Da Silva, N., Povedano, M., Pardina, J.S.M., Hardiman, O., Salachas, F., Millecamps, S., Vourc’h, P., Corcia, P., Couratier, P., Morrison, K.E., Shaw, P.J., Shaw, C.E., Pasterkamp, R.J., Landers, J.E., Van Den Bosch, L., Robberecht, W., Al-Chalabi, A., van den Berg, L.H., Van Damme, P., Veldink, J.H., van Es, M.A.

وصف الملف: text

Relation: https://eprints.whiterose.ac.uk/161729/1/ATXN1%20repeat%20expansions%20confer%20risk%20for%20amyotrophic%20lateral%20sclerosis%20and%20contribute%20to%20TDP-43%20mislocalization.pdf; Tazelaar, G.H.P., Boeynaems, S., De Decker, M. et al. (35 more authors) (2020) ATXN1 repeat expansions confer risk for amyotrophic lateral sclerosis and contribute to TDP-43 mislocalization. Brain Communications, 2 (2). fcaa064. ISSN 2632-1297

الاتاحة: https://eprints.whiterose.ac.uk/161729/
https://eprints.whiterose.ac.uk/161729/1/ATXN1%20repeat%20expansions%20confer%20risk%20for%20amyotrophic%20lateral%20sclerosis%20and%20contribute%20to%20TDP-43%20mislocalization.pdf

المؤلفون: Miller, T., Cudkowicz, M., Shaw, P. J., Andersen, P. M., Atassi, N., Bucelli, R. C., Genge, A., Glass, J., Ladha, S., Ludolph, A. L., Maragakis, N. J., McDermott, C. J., Pestronk, A., Ravits, J., Salachas, F., Trudell, R., Van Damme, P., Zinman, L., Bennett, C. F., Lane, R., Sandrock, A., Runz, H., Graham, D., Houshyar, H., McCampbell, A., Nestorov, I., Chang, I., McNeill, M., Fanning, L., Fradette, S., Ferguson, T. A.

المصدر: Neurology

Relation: https://scholar.barrowneuro.org/neurology/578

الاتاحة: https://scholar.barrowneuro.org/neurology/578

المؤلفون: van Rheenen W., van Rheenen, W, van der Spek, R, Bakker, M, van Vugt, J, Hop, P, Zwamborn, R, de Klein, N, Westra, H, Bakker, O, Deelen, P, Shireby, G, Hannon, E, Moisse, M, Baird, D, Restuadi, R, Dolzhenko, E, Dekker, A, Gawor, K, Westeneng, H, Tazelaar, G, van Eijk, K, Kooyman, M, Byrne, R, Doherty, M, Heverin, M, Al Khleifat, A, Iacoangeli, A, Shatunov, A, Ticozzi, N, Cooper-Knock, J, Smith, B, Gromicho, M, Chandran, S, Pal, S, Morrison, K, Shaw, P, Hardy, J, Orrell, R, Sendtner, M, Meyer, T, Basak, N, van der Kooi, A, Ratti, A, Fogh, I, Gellera, C, Lauria, G, Corti, S, Cereda, C, Sproviero, D, D'Alfonso, S, Soraru, G, Siciliano, G, Filosto, M, Padovani, A, Chio, A, Calvo, A, Moglia, C, Brunetti, M, Canosa, A, Grassano, M, Beghi, E, Pupillo, E, Logroscino, G, Nefussy, B, Osmanovic, A, Nordin, A, Lerner, Y, Zabari, M, Gotkine, M, Baloh, R, Bell, S, Vourc'H, P, Corcia, P, Couratier, P, Millecamps, S, Meininger, V, Salachas, F, Mora Pardina, J, Assialioui, A, Rojas-Garcia, R, Dion, P, Ross, J, Ludolph, A, Weishaupt, J, Brenner, D, Freischmidt, A, Bensimon, G, Brice, A, Durr, A, Payan, C, Saker-Delye, S, Wood, N, Topp, S, Rademakers, R, Tittmann, L, Lieb, W, Franke, A, Ripke, S, Braun, A, Kraft, J, Whiteman, D, Olsen, C, Uitterlinden, A, Hofman, A, Rietschel, M, Cichon, S, Nothen, M, Amouyel, P, Comi, G, Riva, N, Lunetta, C, Gerardi, F, Cotelli, M, Rinaldi, F, Chiveri, L, Guaita, M, Perrone, P, Ceroni, M, Diamanti, L, Ferrarese, C, Tremolizzo, L, Delodovici, M, Bono, G, Manera, U, Vasta, R, Bombaci, A, Casale, F, Fuda, G, Salamone, P, Iazzolino, B, Peotta, L, Cugnasco, P, De Marco, G, Torrieri, M, Palumbo, F, Gallone, S, Barberis, M, Sbaiz, L, Gentile, S, Mauro, A, Mazzini, L, De Marchi, F, Corrado, L, Bertolotto, A, Gionco, M, Leotta, D, Odddenino, E, Imperiale, D, Cavallo, R, Pignatta, P, De Mattei, M, Geda, C, Papurello, D, Gusmaroli, G, Comi, C, Labate, C, Ruiz, L, Ferrandi, D, Rota, E, Aguggia, M, Di Vito, N, Meineri, P, Ghiglione, P, Launaro, N, Dotta, M, Di Sapio, A, Giardini, G, Tiloca, C, Peverelli, S, Taroni, F, Pensato, V, Castellotti, B, Del Bo, R, Gagliardi, S, Raggi, F, Simoncini, C, Lo Gerfo, A, Inghilleri, M, Ferlini, A, Simone, I, Passarella, B, Guerra, V, Zoccolella, S, Nozzoli, C, Mundi, C, Leone, M, Zarrelli, M, Tamma, F, Valluzzi, F, Calabrese, G, Boero, G, Rini, A, Traynor, B, Singleton, A, Mitne Neto, M, Cauchi, R, Ophoff, R, Wiedau-Pazos, M, Lomen-Hoerth, C, van Deerlin, V, Grosskreutz, J, Roediger, A, Gaur, N, Jork, A, Barthel, T, Theele, E, Ilse, B, Stubendorff, B, Witte, O, Steinbach, R, Hubner, C, Graff, C, Brylev, L, Fominykh, V, Demeshonok, V, Ataulina, A, Rogelj, B, Koritnik, B, Zidar, J, Ravnik-Glavac, M, Glavac, D, Stevic, Z, Drory, V, Povedano, M, Blair, I, Kiernan, M, Benyamin, B, Henderson, R, Furlong, S, Mathers, S, Mccombe, P, Needham, M, Ngo, S, Nicholson, G, Pamphlett, R, Rowe, D, Steyn, F, Williams, K, Mather, K, Sachdev, P, Henders, A, Wallace, L, de Carvalho, M, Pinto, S, Petri, S, Weber, M, Rouleau, G, Silani, V, Curtis, C, Breen, G, Glass, J, Brown, R, Landers, J, Shaw, C, Andersen, P, Groen, E, van Es, M, Pasterkamp, R, Fan, D, Garton, F, Mcrae, A, Davey Smith, G, Gaunt, T, Eberle, M, Mill, J, Mclaughlin, R, Hardiman, O, Kenna, K, Wray, N, Tsai, E, Runz, H, Franke, L, Al-Chalabi, A, Van Damme, P, van den Berg, L, Veldink, J, van Rheenen W., van der Spek R. A. A., Bakker M. K., van Vugt J. J. F. A., Hop P. J., Zwamborn R. A. J., de Klein N., Westra H. -J., Bakker O. B., Deelen P., Shireby G., Hannon E., Moisse M., Baird D., Restuadi R., Dolzhenko E., Dekker A. M., Gawor K., Westeneng H. -J., Tazelaar G. H. P., van Eijk K. R., Kooyman M., Byrne R. P., Doherty M., Heverin M., Al Khleifat A., Iacoangeli A., Shatunov A., Ticozzi N., Cooper-Knock J., Smith B. N., Gromicho M., Chandran S., Pal S., Morrison K. E., Shaw P. J., Hardy J., Orrell R. W., Sendtner M., Meyer T., Basak N., van der Kooi A. J., Ratti A., Fogh I., Gellera C., Lauria G., Corti S., Cereda C., Sproviero D., D'Alfonso S., Soraru G., Siciliano G., Filosto M., Padovani A., Chio A., Calvo A., Moglia C., Brunetti M., Canosa A., Grassano M., Beghi E., Pupillo E., Logroscino G., Nefussy B., Osmanovic A., Nordin A., Lerner Y., Zabari M., Gotkine M., Baloh R. H., Bell S., Vourc'h P., Corcia P., Couratier P., Millecamps S., Meininger V., Salachas F., Mora Pardina J. S., Assialioui A., Rojas-Garcia R., Dion P. A., Ross J. P., Ludolph A. C., Weishaupt J. H., Brenner D., Freischmidt A., Bensimon G., Brice A., Durr A., Payan C. A. M., Saker-Delye S., Wood N. W., Topp S., Rademakers R., Tittmann L., Lieb W., Franke A., Ripke S., Braun A., Kraft J., Whiteman D. C., Olsen C. M., Uitterlinden A. G., Hofman A., Rietschel M., Cichon S., Nothen M. M., Amouyel P., Comi G., Riva N., Lunetta C., Gerardi F., Cotelli M. S., Rinaldi F., Chiveri L., Guaita M. C., Perrone P., Ceroni M., Diamanti L., Ferrarese C., Tremolizzo L., Delodovici M. L., Bono G., Manera U., Vasta R., Bombaci A., Casale F., Fuda G., Salamone P., Iazzolino B., Peotta L., Cugnasco P., De Marco G., Torrieri M. C., Palumbo F., Gallone S., Barberis M., Sbaiz L., Gentile S., Mauro A., Mazzini L., De Marchi F., Corrado L., Bertolotto A., Gionco M., Leotta D., Odddenino E., Imperiale D., Cavallo R., Pignatta P., De Mattei M., Geda C., Papurello D. M., Gusmaroli G., Comi C., Labate C., Ruiz L., Ferrandi D., Rota E., Aguggia M., Di Vito N., Meineri P., Ghiglione P., Launaro N., Dotta M., Di Sapio A., Giardini G., Tiloca C., Peverelli S., Taroni F., Pensato V., Castellotti B., Comi G. P., Del Bo R., Gagliardi S., Raggi F., Simoncini C., Lo Gerfo A., Inghilleri M., Ferlini A., Simone I. L., Passarella B., Guerra V., Zoccolella S., Nozzoli C., Mundi C., Leone M., Zarrelli M., Tamma F., Valluzzi F., Calabrese G., Boero G., Rini A., Traynor B. J., Singleton A. B., Mitne Neto M., Cauchi R. J., Ophoff R. A., Wiedau-Pazos M., Lomen-Hoerth C., van Deerlin V. M., Grosskreutz J., Roediger A., Gaur N., Jork A., Barthel T., Theele E., Ilse B., Stubendorff B., Witte O. W., Steinbach R., Hubner C. A., Graff C., Brylev L., Fominykh V., Demeshonok V., Ataulina A., Rogelj B., Koritnik B., Zidar J., Ravnik-Glavac M., Glavac D., Stevic Z., Drory V., Povedano M., Blair I. P., Kiernan M. C., Benyamin B., Henderson R. D., Furlong S., Mathers S., McCombe P. A., Needham M., Ngo S. T., Nicholson G. A., Pamphlett R., Rowe D. B., Steyn F. J., Williams K. L., Mather K. A., Sachdev P. S., Henders A. K., Wallace L., de Carvalho M., Pinto S., Petri S., Weber M., Rouleau G. A., Silani V., Curtis C. J., Breen G., Glass J. D., Brown R. H., Landers J. E., Shaw C. E., Andersen P. M., Groen E. J. N., van Es M. A., Pasterkamp R. J., Fan D., Garton F. C., McRae A. F., Davey Smith G., Gaunt T. R., Eberle M. A., Mill J., McLaughlin R. L., Hardiman O., Kenna K. P., Wray N. R., Tsai E., Runz H., Franke L., Al-Chalabi A., Van Damme P., van den Berg L. H., Veldink J. H.

مصطلحات الفهرس: ALS, neurobiology , neurology, disease, info:eu-repo/semantics/other

URL: http://hdl.handle.net/10281/362934
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000750327700001

المؤلفون: Khamaysa, M., Lefort, M., Pélégrini-Issac, M., Lackmy-Vallée, A., Mendili, M. M. E., Preuilh, A., DEVOS, DAVID, Bruneteau, G., Salachas, F., Lenglet, T., Amador, M. M., Le Forestier, N., Hesters, A., Gonzalez, J., Rolland, A. S., Desnuelle, C., Chupin, M., Querin, G., Georges, M., Morelot-Panzini, C., Marchand-Pauvert, V., Pradat, P. F.

المساهمون: Université de Lille, Inserm, CHU Lille, Lille Neurosciences & Cognition (LilNCog) - U 1172

Relation: J Neurol; http://hdl.handle.net/20.500.12210/101725

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.12210/101725