المؤلفون: A. V. Pomortsev, M. N. Karakhalis, S. A. Matulevich, G. A. Daschyan, A. A. Khalafyan, A. N. Sencha

المصدر: Инновационная медицина Кубани, Vol 0, Iss 4, Pp 51-59 (2023)

مصطلحات موضوعية: congenital heart diseases, risk factors, ultrasound screening, nuchal translucency thickness, ductus venosus pulsatility index, Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens, RC254-282, Diseases of the circulatory (Cardiovascular) system, RC666-701, Surgery, RD1-811, Medical emergencies. Critical care. Intensive care. First aid, RC86-88.9

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.innovmedkub.ru/jour/article/view/765; https://doaj.org/toc/2541-9897

URL الوصول: https://doaj.org/article/1f610b420104456ca407516ca2ffb491

المؤلفون: V. V. Grigoryan, V. A. Shashil, S. A. Matulevich

المصدر: Кубанский научный медицинский вестник, Vol 0, Iss 7, Pp 32-35 (2017)

مصطلحات موضوعية: congenital adrenal hyperplasia diagnoses, newborn, 21-hydroxylase, cyp21, Medicine

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://ksma.elpub.ru/jour/article/view/745; https://doaj.org/toc/1608-6228; https://doaj.org/toc/2541-9544

URL الوصول: https://doaj.org/article/6fc6f7bc7c5a49bf90b2e1dc5e3e88ea

المؤلفون: S. A. Matulevich, S. Y. Pseush, P. D. Lashevich, L. V. Zinchenko, M. V. Senkina, E. A. Brovko, С. А. Матулевич, С. Ю. Псеуш, П. Д. Лашевич, Л. В. Зинченко, М. В. Сенькина, Е. А. Бровко

المساهمون: Работа выполнена в рамках государственного задания Минобрнауки России ( Научно-исследовательский институт – Краевая клиническая больница №1 имени профессора С.В. Очаповского)

المصدر: Medical Genetics; Том 23, № 5 (2024); 31-40 ; Медицинская генетика; Том 23, № 5 (2024); 31-40 ; 2073-7998

مصطلحات موضوعية: ПЦР в режиме реального времени, newborn screening, real time PCR, расширенный неонатальный скрининг

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2477/1791; Khalturina E.O., Degtyareva N.D., Bairashevskaia A.V. et al. Modern diagnostic capabilities of neonatal screening for primary immunodeficiencies in newborns. Clin Exp Pediatr. 2021;63: 504-10.; Филипенко М.Л., Румянцев А.Г., Продеус А.П. и др. Скрининг новорожденных на первичные иммунодефициты и группу риска иммунорегуляторных расстройств, требующих диспансерного наблюдения. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2019; 98 (3): 49-54.; Тузанкина И.А., Дерябина С.С., Болков М.А. Первичные иммунодефициты в раннем возрасте. М. 2018;176 с.; Yao C., Han X., Zhang Y. et al. Clinical characteristics and genetic profiles of 44 patients with severe combined immunodeficiency (SCID): report from Shanghai, China (2004–2011). J Clin Immunol. 2013;33:526–39; Bousfiha A., Moundir A., Tangye S.G., et al. The 2022 Update of IUIS Phenotypical Classification for Human Inborn Errors of Immunity. J Clin Immunol. 2022;42(7):1508-1520. doi:10.1007/s10875-022-01352-z.; Чернышова Е.В., Анастасевич Л.А., Щербина А.Ю. и др. Современные возможности скрининга и диагностики первичных иммунодефицитных состояний в педиатрии. Педиатрия. Журнал им. Г. Н. Сперанского. 2016;3:124-128.; Currier R., Puck J.M. SCID newborn screening: What we’ve learned. J Allergy Clin Immunol. 2021; 147(2): 417–426.; Baker M.W., Grossman W.J., Laessig R.H. et al. Development of a routine newborn screening protocol for severe combined immunodeficiency. J Allergy Clin Immunol. 2009;124:522-527.; Rechavi E., Lev A., Simon A.J. et al. First Year of Israeli Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency. Clinical Achievements and Insights. Front Immunol. 2017;8:1448.; Tesorero R., Janda J., Horster F. et al. A high-throughput newborn screening approach for SCID, SMA, and SCD combining multiplex qPCR and tandem mass spectrometry. PLoS ONE 18(3): e0283024; Nourizadeh M., Shakerian L., Borte S. et al. Newborn screening using TREC/KREC assay for severe T and B cell lymphopenia in Iran. Scand J Immunol. 2018; 88:e12699; Kwan A. Newborn screening for severe combined immunodeficiency in 11 screening programs in the United States. JAMA. 2014; 312 (7): 729–738.; Modell V., Knaus M., Modell F. et al. Global overview of primary immunodeficiencies: a report from Jeffrey Modell Centers worldwide focused on diagnosis, treatment, and discovery. Immunol. Res. 2014; 60 (1): 132–144; Puck J.M. Population-based newborn screening for severe combined immunodeficiency: Steps toward implementation. J. Allergy Clin. Immunol. 2007; 120: 760–768.; Marakhonov A.V., Efimova I.Y., Mukhina A.A. et al. Newborn Screening for Severe T and B Cell Lymphopenia Using TREC/KREC Detection: A Large-Scale Pilot Study of 202,908 Newborns. J Clin Immunol. 2024; 44: 93.; Неонатальный скрининг:национальное руководство / под ред.С.И.Куцева.– Москва: ГЭОТАР-Медиа,2023.– 360с.; Классификация преждевременных родов. Доступно по: https:// www.who.int/ru/news-room/fact-sheets/detail/preterm-birth.; Moens L.N., Falk-Sörqvist E., Asplund A.C. et al. Diagnostics of primary immunodeficiency diseases: a sequencing capture approach. PLoS One. 2014. 11;9(12):e114901.; Barbaro M., Ohlsson A., Borte S. et al. Newborn Screening for Severe Primary Immunodeficiency Diseases in Sweden − a 2-Year Pilot TREC and KREC Screening Study. J Clin Immunol. 2017; 37:51–60; Дерябина С.С.Роль количественного определения кольцевых участков ДНК Т-клеточного и В-клеточного рецепторов лимфоцитов в оценке функционирования иммунной системы новорожденных и детей первого года жизни. Дис. канд. мед. наук. Екатеринбург. ФГБОУ ВО Южно-Уральский государственный медицинский университет Министерства здравоохранения Российской Федерации. 2017;177.; Черемохин Д.А., Шинвари Х., Дерябина С.С. и др. Анализ уровней TREС и KREC в образцах сухой крови новорожденных разного гестационного возраста и веса. Acta Naturae (русскоязычная версия). 2022;14(1):101-108.; Дерябина С.С., Тузанкина И.А., Шершнев В.Н. Определение нормативных значений TREC и KREC в сухих пятнах крови новорожденных разного срока гестации в Свердловской области. Медицинская иммунология. 2018; 20(1):85-98.; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2477

الاتاحة: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2477
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2024.05.31-40

المؤلفون: P. D. Lashevich, S. A. Matulevich, П. Д. Лашевич, С. А. Матулевич

المصدر: Medical Genetics; Том 22, № 12 (2023); 67-71 ; Медицинская генетика; Том 22, № 12 (2023); 67-71 ; 2073-7998

مصطلحات موضوعية: ATTR-амилоидоз, polyneuropathy, transthyretin, ATTR-amyloidosis, полинейропатия, транстиретин

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2389/1761; Копишинская С.В. Транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия. Журнал неврологии и психиатрии им.С.С. Корсакова.2018;118(10): 82-89.; Adams D., Koike H., Slama M., Coelho T. Hereditary transthyretin amyloidosis: a model of medical progress for a fatal disease.Nature Reviews Neurology. 2019;15(7):387-404.; Saporta M. A. еt al. Penetrance estimation of TTR familial amyloid polyneuropathy (type I) in Brazilian families. Eur. J. Neurol. 2009; 16, 337–341.; Murakami T., Maeda S., Yi S., Ikegawa S., Kawashima E., Onodera S., Shimada K., Araki S. A novel transthyretin mutation associated with familial amyloidotic polyneuropathy. Biochem. Biophys. Res. Commun. 1992; 182: 520-526; Ferlini A., Obici L., Manzati E., et al. Mutation and transcription analysis of transthyretin gene in Italian families with hereditary amyloidosis: a putative novel ‘hot spot’ in codon 47. Clin. Genet. 2000; 57: 284-290.; Adams D., Suhr O.B., Hund E., et al. First European consensus for diagnosis, management, and treatment of transthyretin familial amyloid polyneuropathy. Curr Opin Neurol. 2016; 29:14-26.; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2389

الاتاحة: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2389
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2023.12.67-71

المؤلفون: E. Y. Efimova, A. A. Mukhina, N. V. Balinova, S. A. Matulevich, D. E. Pershin, A. L. Khoreva, A. V. Marakhonov, S. V. Voronin, R. A. Zinchenko, A. Y. Shcherbina, S. I. Kutsev

المصدر: Pediatric Hematology/Oncology and Immunopathology. 21:158-162

مصطلحات موضوعية: Oncology, Immunology, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Immunology and Allergy, Hematology

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::183684a80d7ce472df3247d483056241
https://doi.org/10.24287/1726-1708-2022-21-4-158-162