المؤلفون: Bashamboo, Anu, Eozenou, Caroline, Jørgensen, Anne, Bignon-Topalovic, Joelle, Siffroi, Jean-Pierre, Hyon, Capucine, Tar, Attila, Nagy, Péter, Sólyom, Janos, Halász, Zita, Paye-Jaouen, Annnabel, Lambert, Sophie, Rodriguez-Buritica, David, Bertalan, Rita, Martinerie, Laetitia, Rajpert-de Meyts, Ewa, Achermann, John, C, Mcelreavey, Ken

المساهمون: Génétique du Développement humain - Human developmental genetics, Institut Pasteur Paris (IP), Department of Growth and Reproduction Rigshospitalet, Rigshospitalet Copenhagen, Copenhagen University Hospital-Copenhagen University Hospital, CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Pál Heim Children's Hospital = Heim Pál Gyermekkórház Budapest, First Department of Pathology and Experimental Cancer Research, Semmelweis University Budapest, Chirurgie viscérale et urologie pédiatriques AP-HP Robert Debré, AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service d'Endocrinologie et Diabétologie Pédiatriques, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré, McGovern Medical School Houston, Texas, The University of Texas Health Science Center at Houston (UTHealth), Copenhagen University Hospital, Institute of Child Health London, University College of London London (UCL), A.B. is funded in part by the program Actions Concertees Interpasteuriennes (ACIP) and a research grant from the European Society of Pediatric Endocrinology. A.B. and K.McE. are funded by a research grant from the EuroDSD in the European Community’s Seventh Framework Programme FP7/2007-2013 under grant agreement no. 201444 as well as grant no. 295097 as part of the EU call FP7-INCO-2011-6. J.C.A. is a Wellcome Trust Senior Research Fellow in Clinical Science (grant 098513/Z/12/Z, 209328/Z/17/Z) with research support from Great Ormond Street Hospital Children's Charity (grant V2518) and the NIHR GOSH BRC (IS-BRC-1215-20012)., This work is supported by the COST Action DSDnet BM1303., This work was funded by the Agence Nationale de la Recherche (Laboratoire d’Excellence Revive, Investissement d’Avenir, ANR-10-LABX-73)., The authors wish to thank Dr. Etienne Patin for comments on the manuscript., ANR-10-LABX-0073,REVIVE,Stem Cells in Regenerative Biology and Medicine(2010), European Project: 201444,EC:FP7:HEALTH,FP7-HEALTH-2007-A,EURODSD(2008), European Project: 295097,EC:FP7:INCO,FP7-INCO-2011-6,GM_NCD_IN_CO(2011)

المصدر: ISSN: 0002-9297.

مصطلحات موضوعية: testicular DSD, new syndrome, NR2F2, COUP-TF2, nuclear receptor, sex determination, MESH: 46, XX Disorders of Sex Development / genetics, MESH: Amino Acid Sequence, MESH: Humans, MESH: Loss of Function Mutation / genetics, MESH: Male, MESH: Ovary / growth & development, MESH: Ovary / metabolism, MESH: Phenotype, MESH: Testis / abnormalities, MESH: Testis / growth & development, MESH: Base Sequence, MESH: COUP Transcription Factor II / chemistry, MESH: COUP Transcription Factor II / genetics, MESH: Child, MESH: Female, MESH: Forkhead Box Protein L2 / metabolism, MESH: Frameshift Mutation / genetics, MESH: Heterozygote, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.BDLR.RS]Life Sciences [q-bio]/Reproductive Biology/Sexual reproduction, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/29478779; info:eu-repo/grantAgreement/EC/FP7/201444/EU/Investigation of the molecular pathogenesis and pathophysiology of Disorders of Sex Development (DSD)/EURODSD; info:eu-repo/grantAgreement/EC/FP7/295097/EU/Reinforcing IPT capacities in Genomic Medicine, Non Communicable Diseases Investigation and international cooperation/GM_NCD_IN_CO; pasteur-02872425; https://pasteur.hal.science/pasteur-02872425; https://pasteur.hal.science/pasteur-02872425/document; https://pasteur.hal.science/pasteur-02872425/file/Loss%20of%20Function%20of%20the%20Nuclear%20Receptor%20NR2F2,%20Encoding%20COUP-TF2.pdf; PUBMED: 29478779; PUBMEDCENTRAL: PMC5985285; WOS: 000426469600019

الاتاحة: https://pasteur.hal.science/pasteur-02872425
https://pasteur.hal.science/pasteur-02872425/document
https://pasteur.hal.science/pasteur-02872425/file/Loss%20of%20Function%20of%20the%20Nuclear%20Receptor%20NR2F2,%20Encoding%20COUP-TF2.pdf
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.01.021

المؤلفون: Horner, Nolan S., Samuelsson, Kristian, Solyom, Janos, Bjørgul, Kristian, Ayeni, Olufemi R., Östman, Bengt

المصدر: JBJS Open Access ; volume 2, issue 3, page e0026 ; ISSN 2472-7245

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.2106/jbjs.oa.17.00026
https://journals.lww.com/01960901-201709000-00007

المؤلفون: Sólyom, János

المساهمون: SE/AOK/K/II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Semmelweis Egyetem

Relation: urn:issn:0017-5900; journalVolume=72;journalIssueNumber=6;journalTitle=GYERMEKGYÓGYÁSZAT;pagerange=393-393;journalAbbreviatedTitle=GYERMEKGYÓGYÁSZAT; http://repo.lib.semmelweis.hu//handle/123456789/8998

الاتاحة: http://repo.lib.semmelweis.hu//handle/123456789/8998

المؤلفون: Votava, Felix, Török, Dóra, Kovács, József, Möslinger, Dorothea, Baumgartner-Parzer, Sabina M, Sólyom, János, Pribilincová, Zuzana, Battelino, Tadej, Lebl, Jan, Frisch, Herwig, Waldhauser, Franz, ,

المصدر: European Journal of Endocrinology ; volume 152, issue 6, page 869-874 ; ISSN 0804-4643 1479-683X

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1530/eje.1.01929
https://eje.bioscientifica.com/view/journals/eje/152/6/1520869.xml

المؤلفون: Török, Dóra, Mühl, Adolf, Votava, Felix, Heinze, Georg, Sólyom, János, Crone, Julia, Stöckler-Ipsiroglu, Sylvia, Waldhauser, Franz

المصدر: Clinical Chemistry ; volume 48, issue 2, page 370-372 ; ISSN 0009-9147 1530-8561

الاتاحة: https://doi.org/10.1093/clinchem/48.2.370
http://academic.oup.com/clinchem/article-pdf/48/2/370/32732815/clinchem0370.pdf

المؤلفون: Hargitai, Gábor, Sólyom, János, Battelino, Tadej, Lebl, Jan, Pribilincová, Zuzanna, Hauspie, Roland, Kovács, József, Waldhauser, Franz, Frisch, Herwig

المصدر: Hormone Research in Paediatrics ; volume 55, issue 4, page 161-171 ; ISSN 1663-2818 1663-2826

الاتاحة: https://doi.org/10.1159/000049990
https://www.karger.com/Article/Pdf/49990

المؤلفون: Allaga Henrietta, Szabó Sarolta, Tarnai Gábor, Stankovics Istvánné, Szalonnásné Grizák Andrea, Sólyom János, Kredics László, Vágvölgyi Csaba

مصطلحات موضوعية: 04. Mezőgazdaság-tudományok, 04.01. Mezőgazdaság, erdészet, halászat

وصف الملف: part

Relation: http://acta.bibl.u-szeged.hu/84392/1/wellmann_abstracts_2019_091-092.pdf; Allaga Henrietta; Szabó Sarolta; Tarnai Gábor; Stankovics Istvánné; Szalonnásné Grizák Andrea; Sólyom János; Kredics László; Vágvölgyi Csaba: The effect of BioeGO soil conditioner on the growth and development of Capsicum annuum L. var. longum cv. Szegedi Remény in a field experiment : [abstract].

الاتاحة: http://acta.bibl.u-szeged.hu/84392/
http://acta.bibl.u-szeged.hu/84392/1/wellmann_abstracts_2019_091-092.pdf

المؤلفون: Garami, Miklós, Ferenczi, Anna, Kiss, Eszter, Sasváry-Székely, Mária, Sólyom, János, Fekete, György

المصدر: Pediatric Research ; volume 42, issue 3, page 397-397 ; ISSN 0031-3998 1530-0447

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1203/00006450-199709000-00094

المؤلفون: Doleschall, Márton, Török, Dóra, Mészáros, Katalin, Luczay, Andrea, Halász, Zita, Németh, Krisztina, Szücs, Nikolette, Kiss, Róbert, Tőke, Judit, Sólyom, János, Fekete, György, Patócs, Attila Balázs, Igaz, Péter, Tóth, Miklós

المساهمون: SE/AOK/I/Laboratóriumi Medicina Intézet, SE/AOK/K/I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika, SE/AOK/K/II. Sz. Belgyógyászati Klinika, Semmelweis Egyetem

Relation: urn:issn:0030-6002; http://repo.lib.semmelweis.hu//handle/123456789/4805; 3333412

الاتاحة: http://repo.lib.semmelweis.hu//handle/123456789/4805
https://doi.org/10.1556/650.2018.30986

المؤلفون: Sólyom, János, Dobos, Matild, Fekete, György, Garami, Miklós, Sallai, Ágnes, Szabó, Judit, Török, Dóra

مصطلحات موضوعية: R1 Medicine (General) / orvostudomány általában

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://real.mtak.hu/143/1/37277_ZJ1.pdf; Sólyom, János and Dobos, Matild and Fekete, György and Garami, Miklós and Sallai, Ágnes and Szabó, Judit and Török, Dóra (2006) A nemi differenciálódás zavarainak genetikai háttere = Genetic background of disorders in sexual differentiation. Project Report. OTKA.

الاتاحة: https://real.mtak.hu/143/
https://real.mtak.hu/143/1/37277_ZJ1.pdf

المؤلفون: Sólyom, János

المساهمون: SE/AOK/K/II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Semmelweis Egyetem

Relation: urn:issn:0017-5900; http://repo.lib.semmelweis.hu//handle/123456789/3903; 3150061

الاتاحة: http://repo.lib.semmelweis.hu//handle/123456789/3903

المؤلفون: Sólyom János

مصطلحات موضوعية: 03. Orvos- és egészségtudomány, 03.02. Klinikai orvostan

وصف الملف: part

Relation: http://acta.bibl.u-szeged.hu/18708/1/tiszaparti_1999_151-157.pdf; Sólyom János: Fizilógiás és kóros korai serdülés. In: Tiszaparti esték : gyermekgyógyászati továbbképző előadások 1999-2000, (1). pp. 151-157. (2000)

الاتاحة: http://acta.bibl.u-szeged.hu/18708/

المؤلفون: Sallai, Ágnes, Sólyom, János, Dobos, Matild, Szabo J, Halász, Zita, Sagodi L, Niederland T, Kozari A, Bertalan R, Ugocsai P, Fekete, György

المساهمون: SE/AOK/K/II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Semmelweis Egyetem

Relation: urn:issn:0391-4097; http://repo.lib.semmelweis.hu//handle/123456789/4176; 1628621; 000278570700004

الاتاحة: http://repo.lib.semmelweis.hu//handle/123456789/4176
https://doi.org/10.3275/6442

المؤلفون: Bertalan R, Sallai, Ágnes, Sólyom, János, Lotz, Gábor, Szabó, István, Kovács, Balázs, Szabó É, Patócs, Attila Balázs, Rácz, Károly

المساهمون: SE/AOK/K/II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika, SE/AOK/I/II. Sz. Patológiai Intézet, SE/AOK/K/II. Sz. Belgyógyászati Klinika, SZIE/Mezõgazdaság- és Környezettudományi Kar, Semmelweis Egyetem, Szent István Egyetem

Relation: urn:issn:1050-7256; http://repo.lib.semmelweis.hu//handle/123456789/3464; 1288999; 000275044600015

الاتاحة: http://repo.lib.semmelweis.hu//handle/123456789/3464
https://doi.org/10.1089/thy.2009.0182

المؤلفون: Luczay, Andrea, Török, Dóra, Ferenczi A, Majnik Judit, Zsuzsanna, Sólyom, János, Fekete, György

المساهمون: SE/AOK/K/II. Sz. Belgyógyászati Klinika, SE/AOK/K/II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Semmelweis Egyetem

Relation: urn:issn:0804-4643; http://repo.lib.semmelweis.hu//handle/123456789/4209; 1668686; 000238531300014

الاتاحة: http://repo.lib.semmelweis.hu//handle/123456789/4209
https://doi.org/10.1530/eje.1.02162

المؤلفون: Halász, Zita, Tőke, Judit, Patócs, Attila Balázs, Bertalan R, Tombol Z, Sallai, Ágnes, Hosszú, Éva, Muzsnai, Ágota, Kovacs L, Sólyom, János, Fekete, György, Rácz, Károly

المساهمون: SE/AOK/K/II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika, SE/AOK/K/II. Sz. Belgyógyászati Klinika, Semmelweis Egyetem

Relation: urn:issn:1355-008X; http://repo.lib.semmelweis.hu//handle/123456789/4175; 1628623; 000246018300002

الاتاحة: http://repo.lib.semmelweis.hu//handle/123456789/4175
https://doi.org/10.1007/s12020-006-0002-7

المؤلفون: Dolzan V, Sólyom, János, Fekete, György, Kovacs J, Rakosnikova V, Votava F, Lebl J, Pribilincova Z, Baumgartner-Parzer SM, Riedl S, Waldhauser F, Frisch H, Stopar-Obreza M, Krzisnik C, Battelino T

المساهمون: SE/AOK/K/II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Semmelweis Egyetem

Relation: urn:issn:0804-4643; http://repo.lib.semmelweis.hu//handle/123456789/4984; 1754496; 000230677400013

الاتاحة: http://repo.lib.semmelweis.hu//handle/123456789/4984
https://doi.org/10.1530/eje.1.01944

المؤلفون: Török, Dóra, Eckhardt G, Sólyom, János

المساهمون: SE/AOK/K/II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Semmelweis Egyetem

Relation: urn:issn:0340-6199; http://repo.lib.semmelweis.hu//handle/123456789/4210; 1668685; 000186824300006

الاتاحة: http://repo.lib.semmelweis.hu//handle/123456789/4210
https://doi.org/10.1007/s00431-003-1311-y

المؤلفون: Török, Dóra, Halász, Zita, Garami, Miklós, Homoki, J., Fekete, György, Sólyom, János

مصطلحات موضوعية: RC Internal medicine / belgyógyászat, RZ Other systems of medicine / orvostudomány egyéb területei

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://real.mtak.hu/3791/1/1082192.pdf; Török, Dóra and Halász, Zita and Garami, Miklós and Homoki, J. and Fekete, György and Sólyom, János (2003) Limited Value of Serum Steroid Measurements in Identification of Mild Form of 21-Hydroxylase Deficiency. Experimental and Clinical Endocrinology and Diabetes, 111 (1). pp. 27-32. ISSN 0947-7349 (print), 1439-3646 (online)

الاتاحة: https://real.mtak.hu/3791/
https://real.mtak.hu/3791/1/1082192.pdf
https://doi.org/10.1055/s-2003-37497

المؤلفون: Theodoropoulou M, Barta, Csaba, Szoke M, Guttman, András, Staub M, Niederland T, Sólyom, János, Fekete, György, Sasvári-Székely, Mária

المساهمون: SE/AOK/I/Orvosi Vegytani, Molekuláris Biológiai és Patobiokémiai Intézet, SE/AOK/K/II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Semmelweis Egyetem

Relation: urn:issn:1015-3837; http://repo.lib.semmelweis.hu//handle/123456789/4998; 19062; 000169385500012

الاتاحة: http://repo.lib.semmelweis.hu//handle/123456789/4998
https://doi.org/10.1159/000053918