المؤلفون: B. Kerr, M.A. Delrue, S. Sigaudy, R. Perveen, M. Marche, I. Burgelin, M. Stef, B. Tang, O.B. Eden

المصدر: Journal of Medical Genetics (00222593) vol.43 (2006) nr.5 p.401-405

Relation: http://hdl.handle.net/11245/1.426519

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11245/1.426519

المؤلفون: P. Mace, M. Milh, N. Girard, S. Sigaudy, E. Quarello

المصدر: La Revue Sage-Femme. 16:382-405

مصطلحات موضوعية: Maternity and Midwifery

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::17c1e7903f990cd6809056f10ae69dab
https://doi.org/10.1016/j.sagf.2017.10.006

المؤلفون: P. Truc, S. Sigaudy, A. Godefroy, P. Collignon, B. Richard-De Ceaurriz, C. Leymarie

المصدر: Archives de Pédiatrie. 24:1115-1120

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Gynecology, 03 medical and health sciences, medicine.medical_specialty, business.industry, Pediatrics, Perinatology and Child Health, medicine, 030105 genetics & heredity, business

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::2c023d38ebb41f114464172e40a05055
https://doi.org/10.1016/j.arcped.2017.08.015

المؤلفون: Edwin Quarello, Mathieu Milh, P. Mace, Nadine Girard, S. Sigaudy

المصدر: Gynécologie Obstétrique Fertilité & Sénologie. 45:491-511

مصطلحات موضوعية: Gynecology, medicine.medical_specialty, 030219 obstetrics & reproductive medicine, business.industry, Obstetrics and Gynecology, 3. Good health, 030218 nuclear medicine & medical imaging, Head circumference, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Reproductive Medicine, Medicine, Ultrasonography, business

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::1276298285f959c5b910e339f1c86545
https://doi.org/10.1016/j.gofs.2017.07.004

المؤلفون: C Marchal, D D McIntire, M Massoud, F Lazzini, N Linder, D Levine, C Gutiérrez-Márquez, L A Bailão, G L Hedlund, G C Meyberg-Solomayer, G G Colleoni, A Benachi, T R de Haan, L Quartulli, P M Jayaram, G F Eich, L W Averill, A Vorsselmans, F Bonilla-Musoles, A Vossough, M S van der Knaap, L Geerts, F Dhombres, D Kidron, M L Watt-Morse, F Peyron, J Pardo, J Nijman, J Amir, J E Sanín-Blair, N P Deasy, H Werner, J Atias, M de Santis, M T Whitehead, P T Levy, P Tomà, M Vouga, S Friszer, A Buenerd, B Tatli, G Malm, G Duarte, B Weisz, H Buxmann, G Hartnoll, A Perolo, P Bonasoni, S Stagno, B Tseng, Y J Crow, R Biancheri, T Lerman-Sagie, K Dewar, M A Verboon-Maciolek, D O'Rourke, O Picone, M A al Thagafi, J T Parer, M L Rossi, S Lipitz, M Mohlo, F Brunelle, L Schuler-Faccini, J L Anderson, O A Glenn, R Wright, D Lev, M Uriel, D M Twickler, L R Pistorius, M Wien, L M Hill, F Piersigilli, B Maugey-Laulom, R F Pass, C E Lindan, A Beke, Y Murakami, H Gunardi, B Guerra, R Salmaso, E Martin, V Wiwanitkit, G Sournies, D Warren, A Yuksel, M L Kulkarni, G R Nagy, Y Mogami, K Latkóczy, A Carletti, J C Rodriguez Leonel, Y Suzuki, A Zerem, N Teissier, Y Yinon, G Cloud, L S de Vries, C A Alford, I Simon, B Suarez, P Mezzano, P Pinaud, C Soussotte, A A Karparov, M C Maberry, P Soares de Oliveira-Szejnfeld, G M Magnano, A L White, T Drier de Laforte, A G Cordier, M Besnard, S al Shahwan, P W Callen, M D King, F H Carvalho, L J Salomon, Y Akyol, A S Melo, D Nadal, M I Steinlin, E Araujo Júnior, M L Daniel, C Cluver, C R Wake, K Yanagihara, M Nishioka, I H Kalelioglu, Ashley J. Robinson, A Rossi, E Done, C Auriti, D Pugash, Y Toribe, J Gunkel, A C Regenstein, W K Oliveira, P Maurice, J F Bale, F Gay-Andrieu, N M Mehta, K B Fowler, G M Schauer, L A Ramenghi, L A Bok, M M Cannie, C Parazzini, R Has, S A Laifer, A Righini, A J Barkovich, P Sonigo, M Epelman, M Feldmann, M Tamarkin, A M Kulkarni, Y Ville, E J Boltshauser, S Domizio, A Yildirim, B Feldman, W Bonacci, S Sigaudy, S Ryan, N Farkas, G A Vorona, J Garcia-Flores, E Schiff, E Cristina, C Y Ho, A U Stücker, S N Bryant, S Parisot, V V Kandula, J M Jarosz, B J Freij, C Gire, J M Jouannic, K B Leonard, P S Dimova, G J Demmler, N G Osborne, L Sanapo, L Guibaud, M R De Gasperis, P Guillemette-Artur, L Ben-Sira, S Baskar, T C Cox, C P Dunham, T Matsuishi, M Recio, S M Lanni, E M Korhonen, B Joob, M M Amorim, Y Dogan, G V França, M Motobayashi, L Tychsen, P G Barth, D Baud, C L Ong, P Marty, T C Bailão, M Nishikawa, D Carles, L Bradley, P Droulle, N Girard, D M Money, S Stivaros, M W Rac, D A Herrera, W J Britt, M Severino, J H Livingston, I Muller-Hansen, N Zahalka, M C Rizzi, M. Ashraf Ederies, E H Gröndahl, M Cagneaux, T J Boll, J Pialat, J R Marquis, C Garel, F S Cole, R Franco, J Perlman, J Attia-Sobol, N Oosterom, M Leyder, J L Sever, D Prayer, T Fehm, D Eyrolle-Guignot, R S Aguiar, D J Bonthius, G Malinger, M Tepperberg-Dikawa, F Groenendaal, G Serra, H Odendaal, A Reitter, G Seganti, G Tonni, C Doneda, C Hoffmann, L Ben Sira, C D Smyser, F Jacquemard, Y Yamashita, G Sabatino, G Simonazzi, A D Bardeguez, R Meyer, J P Crino, E Hughes, J Courtier, R W Driggers, Y Inaba, F Diard, R Devlieger, I Lewensohn-Fuchs, G Hendson, M L Engman, J Smal, G Benoist

المصدر: Journal of Pediatric Neurology. 15:192-200

مصطلحات موضوعية: Pregnancy, 030219 obstetrics & reproductive medicine, medicine.diagnostic_test, business.industry, Transmission (medicine), Neurotropism, Congenital cytomegalovirus infection, Magnetic resonance imaging, medicine.disease, Review article, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Immune system, Neuroimaging, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Immunology, medicine, Neurology (clinical), business, 030217 neurology & neurosurgery

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::11f68a270fe23e58d18199f4d78964c1
https://doi.org/10.1055/s-0037-1604219

المؤلفون: D. Bessis, J. Miquel, E. Bourrat, C. Chiaverini, F. Morice‐Picard, C. Abadie, F. Manna, C. Baumann, M. Best, P. Blanchet, A.‐C. Bursztejn, Y. Capri, C. Coubes, F. Giuliano, S. Guillaumont, S. Hadj‐Rabia, M.‐L. Jacquemont, C. Jeandel, D. Lacombe, S. Mallet, J. Mazereeuw‐Hautier, N. Molinari, V. Pallure, C. Pernet, N. Philip, L. Pinson, P. Sarda, S. Sigaudy, Y. Vial, M. Willems, D. Genevievé, A. Verloes, H. Cavé

المصدر: British Journal of Dermatology. 180

مصطلحات موضوعية: Dermatology

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::05e70324008179019d1a30287bb7b917
https://doi.org/10.1111/bjd.17978

المؤلفون: J. Torrents, Guillaume Gorincour, Pierre-Eloi Laurent, D. Ariey-Bonnet, Marie-Dominique Piercecchi-Marti, L. Sarda-Quarello, Christophe Bartoli, S. Sigaudy

المصدر: Diagnostic and Interventional Imaging. 97(1):121-124

مصطلحات موضوعية: medicine.medical_specialty, Computed Tomography Angiography, Perinatal Death, Autopsy, 030218 nuclear medicine & medical imaging, 03 medical and health sciences, Postmortem imaging, Fetus, 0302 clinical medicine, Umbilical vein catheterization, medicine, Humans, Whole Body Imaging, Radiology, Nuclear Medicine and imaging, 030216 legal & forensic medicine, Fetopathology, Radiological and Ultrasound Technology, medicine.diagnostic_test, business.industry, Postmortem ct, Infant, Newborn, General Medicine, CT angiography, Angiography, Radiology, business, Whole body

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::87c0d2d21bd1025218231f05cd94ddd7

المؤلفون: Marie-Dominique Piercecchi-Marti, Pierre-Eloi Laurent, D. Ariey-Bonnet, J. Torrents, Christophe Bartoli, L. Sarda-Quarello, Guillaume Gorincour, S. Sigaudy

المصدر: Journal de Radiologie Diagnostique et Interventionnelle. 96:S138-S141

مصطلحات موضوعية: business.industry, Medicine, business

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::4c462fa2f71b42419c4822cbdc50bfc4
https://doi.org/10.1016/j.jradio.2014.06.005

المؤلفون: P, Mace, M, Milh, N, Girard, S, Sigaudy, E, Quarello

المصدر: Gynecologie, obstetrique, fertilitesenologie. 45(9)

مصطلحات موضوعية: Cephalometry, Pregnancy, Zika Virus Infection, Microcephaly, Humans, Female, Ultrasonography, Prenatal

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::cb3d4404dccfa64587902e805e0ba4d1
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29289472

المؤلفون: B. Bourlière-Najean, K Chaumoitre, M Panuel, A Potier, Guillaume Gorincour, S. Sigaudy, F. Bretelle, C. d’Ercole, P. Petit, Nicole Philip

المصدر: Journal de Radiologie Diagnostique et Interventionnelle. 95:1036-1044

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::64057a6068b89e0df9551ece505d6fc0
https://doi.org/10.1016/j.jradio.2014.03.018

المؤلفون: B, Richard-De Ceaurriz, C, Leymarie, A, Godefroy, P, Collignon, S, Sigaudy, P, Truc

المصدر: Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie. 24(11)

مصطلحات موضوعية: Male, Infant, Newborn, Humans, Female, Prader-Willi Syndrome

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::29b6a9eb79c78518381a66f8dcef20fb
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28967604

المؤلفون: E, Lesieur, A, Dabadie, H, Pico, M, Bourachot, P, Gach, C, Sorensen, M, Capelle, F, Bretelle, S, Sigaudy, G, Gorincour

المصدر: Gynecologie, obstetriquefertilite. 44(7-8)

مصطلحات موضوعية: Heart Defects, Congenital, Fetal Heart, Pregnancy, Prenatal Diagnosis, Humans, Female, Gestational Age, Magnetic Resonance Imaging, Ultrasonography, Prenatal

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::8bba1f765a9e3584e21328a4fe8317ac
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27451065

المؤلفون: M, Lefebvre, D, Sanlaville, N, Marle, C, Thauvin-Robinet, E, Gautier, S E, Chehadeh, A-L, Mosca-Boidron, J, Thevenon, P, Edery, M-P, Alex-Cordier, M, Till, S, Lyonnet, V, Cormier-Daire, J, Amiel, A, Philippe, S, Romana, V, Malan, A, Afenjar, S, Marlin, S, Chantot-Bastaraud, P, Bitoun, B, Heron, E, Piparas, F, Morice-Picard, S, Moutton, N, Chassaing, A, Vigouroux-Castera, J, Lespinasse, S, Manouvrier-Hanu, O, Boute-Benejean, C, Vincent-Delorme, F, Petit, N L, Meur, M, Marti-Dramard, A-M, Guerrot, A, Goldenberg, S, Redon, C, Ferrec, S, Odent, C L, Caignec, S, Mercier, B, Gilbert-Dussardier, A, Toutain, S, Arpin, S, Blesson, I, Mortemousque, E, Schaefer, D, Martin, N, Philip, S, Sigaudy, T, Busa, C, Missirian, F, Giuliano, H K, Benailly, P K V, Kien, B, Leheup, C, Benneteau, L, Lambert, R, Caumes, P, Kuentz, I, François, D, Heron, B, Keren, E, Cretin, P, Callier, S, Julia, L, Faivre

المساهمون: Génétique des Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne (UB)-IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC, Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de cytogénétique (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Université de Bourgogne (UB), Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon (HCL), Service de cytogénétique constitutionnelle, Hospices Civils de Lyon (HCL)-CHU de Lyon-Centre Neuroscience et Recherche, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de génétique médicale, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), INSERM EMI0210 (EMI0210), Laboratoire Histologie Embryologie Cytogénétique [CHU Necker], CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau [APHP], Service de Pédiatrie [Jean Verdier], Université Paris 13 (UP13)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Jean Verdier [AP-HP], Hôpital Jean Verdier [AP-HP], Maladies Rares - Génétique et Métabolisme (MRGM), Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Hôpital Pellegrin-Service de Génétique Médicale du CHU de Bordeaux, Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux [Bordeaux]-Groupe hospitalier Pellegrin, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Service Génétique Médicale [CHU Toulouse], Institut Fédératif de Biologie (IFB), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Biologie [CHU Toulouse], Département de Génétique Chromosomique, Bâtiment Hôtel Dieu - Centre Hospitalier de Chambéry, Laboratoire de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre [Lille]-Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Centre de Maladies Rares, Anomalies du Développement Nord de France-CH Arras - CHRU Lille, Centre de Recherche Jean-Pierre AUBERT Neurosciences et Cancer - U837 (JPArc), Université Lille Nord de France (COMUE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille, Service de génétique [Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), CHU Amiens-Picardie, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Génétique Médicale, Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers)-Centre de Référence Anomalies du Développement Ouest, Service de génétique [Tours], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Hôpital de Hautepierre [Strasbourg], Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital l'Archet, Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique [CHRU Nancy], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), CHU Dijon, Groupe de Recherche Clinique : Déficience Intellectuelle et Autisme (GRC), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Clinical Investigation Centre, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Franche-Comté (UFC), Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC)-Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC), Pain & Palliative Care Department, Université de Franche-Comté (UFC), Logiques de l'Agir ( UR 2274) (LdA), The authors thanks the Regional Council of Burgundy for their support., Jonchère, Laurent, Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique [CHU Pitié Salpétrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de Génétique Cytogénétique et Embryologie [CHU Pitié-Salpêtrière], Génétique des Anomalies du Développement ( GAD ), Université de Bourgogne ( UB ) -IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC, Centre de recherche en neurosciences de Lyon ( CRNL ), Université Claude Bernard Lyon 1 ( UCBL ), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] ( UJM ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand ( CHU Dijon ), Université de Bourgogne ( UB ), Hospices Civils de Lyon ( HCL ), Hospices Civils de Lyon ( HCL ) -CHU de Lyon-Centre Neuroscience et Recherche, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement ( Inserm U781 ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), INSERM EMI0210 ( EMI0210 ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ) -Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP]-Centre de référence 'Déficiences Intellectuelles de Causes Rares' - Paris-Groupe de Recherche Clinique 'Déficience Intellectuelle et Autisme' - Paris, Service de Neuropédiatrie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Trousseau [APHP], Service de Génétique et d'Embryologie Médicale, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Université Paris 13 ( UP13 ) -Hôpital Jean Verdier, Service de neurologie pédiatriques, Service de neuropédiatrie [Trousseau]-Centre de Référence des Maladies Lysosomales, Hôpital Jean Verdier, Maladies Rares - Génétique et Métabolisme ( MRGM ), Université de Bordeaux ( UB ) -CHU Bordeaux [Bordeaux]-Groupe hospitalier Pellegrin, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, Service de génétique médicale [Toulouse], CHU Toulouse [Toulouse]-Hôpital Purpan [Toulouse], Hôpital Jeanne de Flandre [Lille]-Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] ( CHRU Lille ), Centre de recherche Jean-Pierre Aubert-Neurosciences et Cancer, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université de Lille, Droit et Santé, CHU Rouen-Université de Rouen Normandie ( UNIROUEN ), Normandie Université ( NU ) -Normandie Université ( NU ), Centre hospitalier universitaire d'Amiens ( CHU Amiens-Picardie ), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest ( CHRU Brest ), Institut de Génétique et Développement de Rennes ( IGDR ), Université de Rennes 1 ( UR1 ), Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre hospitalier universitaire de Nantes ( CHU Nantes ), CHU de Poitiers-Centre de Référence Anomalies du Développement Ouest, Hôpital Bretonneau-CHRU Tours, CHU Le MAns, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ), Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle ( GMGF ), Aix Marseille Université ( AMU ) -Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Aix Marseille Université ( AMU ) -Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nîmes ( CHRU Nîmes ), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy ( CHRU Nancy ), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Besançon] ( CHRU Besançon ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Centre de Référence des Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Groupe de Recherche Clinique : Déficience Intellectuelle et Autisme ( GRC ), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ), Service de neuropédiatrie [Trousseau], Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université de Franche-Comté ( UFC ), Université de Franche-Comté ( UFC ), Logiques de l'Agir - UFC ( LdA ), Université Bourgogne Franche-Comté ( UBFC ) -Université de Franche-Comté ( UFC ), CHU Toulouse [Toulouse], Centre hospitalier universitaire de Poitiers ( CHU Poitiers ) -Centre de Référence Anomalies du Développement Ouest, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ) -Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) -Aix Marseille Université ( AMU ), Logiques de l'Agir ( EA 2274) ( LdA ), Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] ( UBFC ) -Université de Franche-Comté ( UFC ), IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC-Université de Bourgogne (UB), Centre de recherche en neurosciences de Lyon (CRNL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de Recherche Jean-Pierre AUBERT Neurosciences et Cancer - U1172 Inserm - U837 (JPArc), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Lille Nord de France (COMUE)-Université de Lille, Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Logiques de l'Agir ( EA 2274) (LdA), Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris 13 (UP13)-Hôpital Jean Verdier [AP-HP], Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES), Hôpital Bretonneau-Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)

المصدر: Clinical Genetics
Clinical Genetics, 2016, 89 (5), pp.630-635. ⟨10.1111/cge.12696⟩
Clinical Genetics, Wiley, 2016, 89 (5), pp.630-635. 〈10.1111/cge.12696〉
Clinical Genetics, Wiley, 2016, 89 (5), pp.630-635. ⟨10.1111/cge.12696⟩

مصطلحات موضوعية: Male, Comparative Genomic Hybridization, Physician-Patient Relations, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, [ SDV ] Life Sciences [q-bio], [SDV]Life Sciences [q-bio], Genetic Diseases, Inborn, Genes, Recessive, Genetic Counseling, Genetic Diseases, X-Linked, Disclosure, [SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics, Microarray Analysis, [SDV] Life Sciences [q-bio], incidental findings, aCGH, Surveys and Questionnaires, Humans, Female, ethical issues, pre-test information, France, [ SDV.GEN ] Life Sciences [q-bio]/Genetics, Genes, Dominant, Retrospective Studies

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URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::ec10eb07c536467d1fe04526aca7f4e8
https://univ-rennes.hal.science/hal-01237103/document

المؤلفون: M.‐L. Jacquemont, Nicolas Molinari, Juliette Mazereeuw-Hautier, B. Parfait, Yoann Vial, Nicole Philip, Emmanuelle Bourrat, F. Morice‐picard, Anne-Claire Bursztejn, N. Pouvreau, Safa Aouinti, Stéphanie Mallet, M. Best, D. Lacombe, Yline Capri, Alain Verloes, Clarisse Baumann, Hélène Cavé, David Geneviève, Lucile Pinson, Christine Coubes, C. Pernet, Stanislas Lyonnet, Pierre Sarda, C. Abadie, J. Miquel, Smail Hadj-Rabia, Christine Chiaverini, S. Sigaudy, F. Giuliano, Didier Bessis

المصدر: British Journal of Dermatology. 180:e17-e17

مصطلحات موضوعية: medicine.medical_specialty, business.industry, Medicine, Dermatology, business, Cardiofaciocutaneous syndrome, medicine.disease

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::cf4d67d9e2d3886a79328f2f7d10d6dc
https://doi.org/10.1111/bjd.17371

المؤلفون: D. Bessis, F. Morice‐Picard, E. Bourrat, C. Abadie, S. Aouinti, C. Baumann, M. Best, A.‐C. Bursztejn, Y. Capri, C. Chiaverini, C. Coubes, F. Giuliano, S. Hadj‐Rabia, M.‐L. Jacquemont, D. Lacombe, S. Lyonnet, S. Mallet, J. Mazereeuw‐Hautier, J. Miquel, N. Molinari, B. Parfait, C. Pernet, N. Philip, L. Pinson, N. Pouvreau, Y. Vial, P. Sarda, S. Sigaudy, A. Verloes, H. Cavé, D. Geneviéve

المصدر: British Journal of Dermatology. 180:e30-e30

مصطلحات موضوعية: Dermatology

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::b80c19e3e15a2019d99b1f19e770622d
https://doi.org/10.1111/bjd.17385

المؤلفون: S. Mallet, A. Levy Bencheton, D. Figarella-Branger, J.-J. Grob, S. Sigaudy, M.-C. Rojat Habib, Marie-Aleth Richard

المصدر: Annales de Dermatologie et de Vénéréologie. 137:301-304

مصطلحات موضوعية: Gynecology, medicine.medical_specialty, Neoplasm Recurrence, Neoplasm Invasiveness, business.industry, medicine, Dermatology, business

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::ffca049b10651b375e8379e17c556d02
https://doi.org/10.1016/j.annder.2010.02.018

المؤلفون: K, Nguyen, A, Putoux, T, Busa, M P, Cordier, S, Sigaudy, M, Till, B, Chabrol, L, Michel-Calemard, R, Bernard, S, Julia, P, Malzac, A, Labalme, C, Missirian, P, Edery, C, Popovici, N, Philip, D, Sanlaville

المساهمون: Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de recherche en neurosciences de Lyon (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de cytogénétique constitutionnelle, Hospices Civils de Lyon (HCL)-CHU de Lyon-Centre Neuroscience et Recherche, Service de Neurologie Pédiatrique, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Service d'Endocrinologie Moléculaire et Maladies rares, Hospices Civils de Lyon (HCL), Service de génétique médicale [Toulouse], CHU Toulouse [Toulouse]-Hôpital Purpan [Toulouse], CHU Toulouse [Toulouse], Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé (ADES), Aix Marseille Université (AMU)-EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service Génétique Médicale [CHU Toulouse], Institut Fédératif de Biologie (IFB), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Biologie [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)

المصدر: Clinical Genetics
Clinical Genetics, Wiley, 2015, 87 (5), pp.488-491. ⟨10.1111/cge.12421⟩
Clinical Genetics, 2015, 87 (5), pp.488-491. ⟨10.1111/cge.12421⟩

مصطلحات موضوعية: Dystrophin, Comparative Genomic Hybridization, Heterozygote, Incidental Findings, DNA Copy Number Variations, Child, Preschool, Humans, Infant, Family, Female, Genetic Counseling, Muscular Dystrophies, [SDV.ETH]Life Sciences [q-bio]/Ethics

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::0c05e0960a454e2e1b5bcf61832546b2
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01076321

المؤلفون: L, Sarda-Quarello, L, Tuchtan, C, Bartoli, B, Bourlière-Najean, P, Petit, S, Sigaudy, M-D, Piercecchi-Marti, G, Gorincour

المصدر: Gynecologie, obstetriquefertilite. 43(9)

مصطلحات موضوعية: Fetal Diseases, Pregnancy, Humans, Female, Autopsy, Perinatology, Ultrasonography

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::e450a0fc6930cd8f6ee20757bc425519
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26297165

المؤلفون: L. Travaglini, T. Attie Bitach, S. Audollent, E. Bertini, J. Kaplan, I. Perrault, M. Iannicelli, B. Mancuso, L. Rigoli, J. Rozet, D. Swistun, J. Tolentino, B. Dallapiccola, J. G. Gleeson, E. M. Valente, I. J. Study, A. Zankl, R. Leventer, P. Grattan Smith, A. Janecke, M. D'Hooghe, Y. Sznajer, R. V. Coster, L. Demerleir, K. Dias, C. Moco, A. Moreira, C. A. Kim, G. Maegawa, D. Petkovic, G. M. H, A. Abdel Aleem, M. S. Zaki, I. Marti, S. Quijano Roy, S. Sigaudy, P. d. Lonlay, S. Romano, R. Touraine, M. Koenig, C. Lagier Tourenne, J. Messer, P. Collignon, N. Wolf, H. Philippi, S. K. Tzeli, S. Halldorsson, J. Johannsdottir, P. Ludvigsson, S. R. Phadke, V. Udani, B. Stuart, A. Magee, D. Lev, M. Michelson, B. Ben Zeev, R. Fischetto, F. Benedicenti, F. Stanzial, R. Borgatti, P. Accorsi, S. Battaglia, E. Fazzi, L. Giordano, L. Pinelli, L. Boccone, S. Bigoni, A. Ferlini, M. A. Donati, G. Caridi, M. T. Divizia, F. Faravelli, G. Ghiggeri, A. Pessagno, M. Briguglio, S. Briuglia, C. D. Salpietro, G. Tortorella, A. Adami, P. Castorina, F. Lalatta, G. Marra, D. Riva, B. Scelsa, L. Spaccini, G. Uziel, E. D. Giudice, A. M. Laverda, K. Ludwig, A. Permunian, A. Suppiej, S. Signorini, C. Uggetti, R. Battini, M. D. Giacomo, M. R. Cilio, M. L. Di, V. Leuzzi, P. Parisi, M. Pollazzon, M. Silengo, R. D. Vescovi, D. Greco, C. Romano, M. Cazzagon, A. Simonati, A. A. Al Tawari, L. Bastaki, A. Mégarbané, V. S. Avramovska, M. M. de, P. Stromme, R. Koul, A. Rajab, M. Azam, C. Barbot, L. M. Sampol, B. Rodriguez, I. Pascual Castroviejo, S. Teber, B. Anlar, S. Comu, E. Karaca, H. Kayserili, A. Yüksel, M. Akcakus, L. A. Gazali, L. Sztriha, D. Nicholl, C. G. Woods, C. Bennett, J. Hurst, E. Sheridan, A. Barnicoat, R. Hennekam, M. Lees, E. Blair, S. Bernes, H. Sanchez, A. E. Clark, E. DeMarco, C. Donahue, E. Sherr, J. Hahn, T. D. Sanger, T. E. Gallager, W. B. Dobyns, C. Daugherty, K. S. Krishnamoorthy, D. Sarco, C. A. Walsh, T. McKanna, J. Milisa, W. K. Chung, D. C. De, H. Raynes, R. Schubert, A. Seward, D. G. Brooks, A. Goldstein, J. Caldwell, E. Finsecke, B. L. Maria, K. Holden, R. P. Cruse, K. J. Swoboda, D. Viskochil, BRANCATI, Francesco

المساهمون: L., Travaglini, Brancati, Francesco, T., Attie Bitach, S., Audollent, E., Bertini, J., Kaplan, I., Perrault, M., Iannicelli, B., Mancuso, L., Rigoli, J., Rozet, D., Swistun, J., Tolentino, B., Dallapiccola, J. G., Gleeson, E. M., Valente, I. J., Study, A., Zankl, R., Leventer, P., Grattan Smith, A., Janecke, M., D'Hooghe, Y., Sznajer, R. V., Coster, L., Demerleir, K., Dia, C., Moco, A., Moreira, C. A., Kim, G., Maegawa, D., Petkovic, G. M., H., A., Abdel Aleem, M. S., Zaki, I., Marti, S., Quijano Roy, S., Sigaudy, P. d., Lonlay, S., Romano, R., Touraine, M., Koenig, C., Lagier Tourenne, J., Messer, P., Collignon, N., Wolf, H., Philippi, S. K., Tzeli, S., Halldorsson, J., Johannsdottir, P., Ludvigsson, S. R., Phadke, V., Udani, B., Stuart, A., Magee, D., Lev, M., Michelson, B., Ben Zeev, R., Fischetto, F., Benedicenti, F., Stanzial, R., Borgatti, P., Accorsi, S., Battaglia, E., Fazzi, L., Giordano, L., Pinelli, L., Boccone, S., Bigoni, A., Ferlini, M. A., Donati, G., Caridi, M. T., Divizia, F., Faravelli, G., Ghiggeri, A., Pessagno, M., Briguglio, S., Briuglia, C. D., Salpietro, G., Tortorella, A., Adami, P., Castorina, F., Lalatta, G., Marra, D., Riva, B., Scelsa, L., Spaccini, G., Uziel, E. D., Giudice, A. M., Laverda, K., Ludwig, A., Permunian, A., Suppiej, S., Signorini, C., Uggetti, R., Battini, M. D., Giacomo, M. R., Cilio, M. L., Di, V., Leuzzi, P., Parisi

مصطلحات موضوعية: Abnormalitie, Multiple, genetics, Antigen, Neoplasm, genetics/metabolism, Base Sequence, Cilia, genetics/pathology, DNA Mutational Analysis, Female, Fetu, metabolism/pathology, Gene Deletion, Genetic Testing, Humans, Neoplasm Protein, RNA, Messenger, analysis, Syndrome

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/19764032; volume:149A; firstpage:2173; lastpage:2180; numberofpages:7; journal:AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A; http://hdl.handle.net/11564/270796; http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.33025

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11564/270796
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33025

المؤلفون: Nadine Girard, H. Sobol, S. Sigaudy, Tiffany Busa, N. Philip, N. Degardin, Brigitte Chabrol, S. Olshchwang, M. Longy, Mathieu Milh

المصدر: European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society. 19(2)

مصطلحات موضوعية: Oncology, Intracranial Arteriovenous Malformations, Male, medicine.medical_specialty, Pathology, Autism Spectrum Disorder, Developmental Disabilities, Consanguinity, Germline mutation, Bannayan–Riley–Ruvalcaba syndrome, Internal medicine, medicine, Hamartoma, PTEN, Humans, Child, biology, business.industry, Macrocephaly, PTEN Phosphohydrolase, Infant, General Medicine, Cowden syndrome, medicine.disease, Megalencephaly, Phenotype, Autism spectrum disorder, Child, Preschool, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Mutation, biology.protein, Autism, Female, Neurology (clinical), medicine.symptom, business, Hamartoma Syndrome, Multiple, Micronucleus, Germline

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d1219b61cb4321f1d1a3daefe7f7e13f
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25549896