المؤلفون: P.J. van der Sluijs, M. Gösgens, A.J.M. Dingemans, P. Striano, A. Riva, C. Mignot, A. Faudet, G. Vasileiou, M. Walther, S.A. Schrier Vergano, M. Alders, F.S. Alkuraya, I. Alorainy, H.S. Alsaif, B. Anderlid, I. Bache, I. van Beek, M. Blanluet, B.W. van Bon, T. Brunet, H. Brunner, M.L. Carriero, P. Charles, N. Chatron, E. Coccia, C. Dubourg, R.K. Earl, E.E. Eichler, L. Faivre, N. Foulds, C. Graziano, A.M. Guerrot, M.O. Hashem, S. Heide, D. Heron, S.E. Hickey, S.M.J. Hopman, A. Kattentidt-Mouravieva, J. Kerkhof, J.S. Klein Wassink-Ruiter, E.C. Kurtz-Nelson, K. Kušíková, M. Kvarnung, F. Lecoquierre, G.S. Leszinski, L. Loberti, P.L. Magoulas, F. Mari, I. Maystadt, G. Merla, J.M. Milunsky, S. Moortgat, G. Nicolas, M.O.’ Leary, S. Odent, J.R. Ozmore, K. Parbhoo, R. Pfundt, M. Piccione, A.M. Pinto, B. Popp, A. Putoux, H.L. Rehm, A. Reis, A. Renieri, J.A. Rosenfeld, M. Rossi, E. Salzano, P. Saugier-Veber, M. Seri, G. Severi, F.M. Sonmez, G. Strobl-Wildemann, K.E. Stuurman, E. Uctepe, H. Van Esch, G. Vitetta, B.B.A. de Vries, D. Wahl, T. Wang, P. Zacher, K.R. Heitink, F.G. Ropers, D. Steenbeek, T. Rybak, G.W.E. Santen

المصدر: Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101873- (2024)

مصطلحات موضوعية: Adult, ARID1B, Coffin–Siris syndrome, Developmental delay, Intellectual disability, Genetics, QH426-470, Medicine

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2949774424010197; https://doaj.org/toc/2949-7744

URL الوصول: https://doaj.org/article/a69068b027154c3c8fb3c081422af42c

المؤلفون: AL Soilly, C Robert-Viard, C Besse, AL Bruel, B Gerard, A Boland, A Piton, Y Duffourd, J Muller, C Poë, T Jouan, S El Doueiri, L Faivre, D Bacq-Daian, B Isidor, D Genevieve, S Odent, N Philip, M Doco-Fenzy, D Lacombe, ML Asensio, JF Deleuze, C Binquet, DISSEQ Investigators Group, C Thauvin-Robinet, C Lejeune

المصدر: BMC Health Services Research, Vol 23, Iss 1, Pp 1-11 (2023)

مصطلحات موضوعية: Intellectual disability, Exome sequencing, Micro-costing, Cost analysis, Public aspects of medicine, RA1-1270

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/1472-6963

URL الوصول: https://doaj.org/article/38b284f1fcab42e19d86e84e43a8a4dc

المؤلفون: J. Hascoet, A. Manunta, C.B. Brochard, J. Kerdraon, M. Jezequel, I. Bonan, L. Siproudhis, S. Odent, X. Game, B. Peyronnet

المصدر: European Urology Open Science, Vol 19, Iss , Pp e707- (2020)

مصطلحات موضوعية: Diseases of the genitourinary system. Urology, RC870-923, Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens, RC254-282

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2666168320330494; https://doaj.org/toc/2666-1683

URL الوصول: https://doaj.org/article/4af112585b5446f0895d3e9615bb86d8

المؤلفون: A. Bouazzaoui, E. Launay, A. Lokchine, C. Quélin, S. Duros, G.-L. Bouar, F. Rouget, F. Vialard, S. Odent, M.-A. Belaud-Rotureau, S. Jaillard

المصدر: Périnatalité. 14:77-85

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::1b51061d119e738c724445d3079af9a1
https://doi.org/10.3166/rmp-2022-0155

المؤلفون: J Clayton-Smith, R Bromley, J Dean, H Journel, S Odent, Amanda Wood, J Williams, V Cuthbert, L Hackett, N Aslam, H Malm, G James, L Westbom, R Day, E Ladusans, A Jackson, I Bruce, R Walker, S Sidhu, C Dyer, J Ashworth, D Hindley, GA DIaz, M Rawson, P Turnpenny

مصطلحات موضوعية: Other health sciences not elsewhere classified, Science & Technology, Life Sciences & Biomedicine, Genetics & Heredity, Medicine, Research & Experimental, Research & Experimental Medicine, Fetal valproate syndrome, Expert consensus, Management, Guideline, Teratogen, Antiepileptic drug, ANTIEPILEPTIC DRUG EXPOSURE, IN-UTERO EXPOSURE, SPINA-BIFIDA, SODIUM VALPROATE, FOLIC-ACID, MAJOR MALFORMATIONS, COGNITIVE OUTCOMES, CHILDREN, PREGNANCY, EPILEPSY

Relation: http://hdl.handle.net/10536/DRO/DU:30128590; https://figshare.com/articles/journal_contribution/Diagnosis_and_management_of_individuals_with_Fetal_Valproate_Spectrum_Disorder_A_consensus_statement_from_the_European_Reference_Network_for_Congenital_Malformations_and_Intellectual_Disability/20746645

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10536/DRO/DU:30128590
https://figshare.com/articles/journal_contribution/Diagnosis_and_management_of_individuals_with_Fetal_Valproate_Spectrum_Disorder_A_consensus_statement_from_the_European_Reference_Network_for_Congenital_Malformations_and_Intellectual_Disability/20746645

المؤلفون: L. Mary, M. Fradin, L. Pasquier, C. Quelin, P. Loget, M. Le Lous, G. Le Bouar, S. Nivot-Adamiak, A. Lokchine, C. Dubourg, V. Jauffret, B. Nouyou, C. Henry, E. Launay, S. Odent, S. Jaillard, M.A. Belaud-Rotureau

المساهمون: Institut de recherche en santé, environnement et travail (Irset), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes (UR)-École des Hautes Études en Santé Publique [EHESP] (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), CHU Pontchaillou [Rennes], Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), None

المصدر: European Journal of Medical Genetics
European Journal of Medical Genetics, 2023, 66 (6), pp.104748. ⟨10.1016/j.ejmg.2023.104748⟩

مصطلحات موضوعية: [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, CNV, Genetics, DSD, Genital, Prenatal, CMA, General Medicine, Genetics (clinical), Chromosomal imbalance

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7a67645c2bde7e5406f45828d8eec83f
https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2023.104748

المؤلفون: Gaëlle Hardy, M.-C. Taquet, Stéphane Gayet, D. Gobert, S. Odent, Isabelle Boccon-Gibod, F. Demurger, B. Ahouach, Gisèle Kanny, N. Entz-Werlé, Olivier Fain, Laurence Bouillet, Aurélie Du-Thanh, D. Launay, Y. Ollivier, Ludovic Martin

المصدر: La Revue de Médecine Interne. 42:A327-A328

مصطلحات موضوعية: Gastroenterology, Internal Medicine

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::b0748076ba0c586df29178974704780d
https://doi.org/10.1016/j.revmed.2021.10.290

المؤلفون: B. Peyronnet, J. Hascoet, Isabelle Bonan, M. Jezequel, Charlène Brochard, S. Odent, L. Siproudhis, A. Manunta, Xavier Gamé, Jacques Kerdraon

المصدر: European Urology Open Science, Vol 19, Iss, Pp e707-(2020)

مصطلحات موضوعية: medicine.medical_specialty, business.industry, Spina bifida, Urology, medicine.disease, lcsh:Diseases of the genitourinary system. Urology, lcsh:RC870-923, lcsh:Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens, lcsh:RC254-282, Surgery, Artificial urinary sphincter, Female patient, Long term outcomes, Medicine, business

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3fd6d5af045fa945e63c44342f3fdb96
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2666168320330494

المؤلفون: B.D. Solomon, F. Lacbawan, S. Mercier, N.J. Clegg, M.R. Delgado, K. Rosenbaum, C. Dubourg, V. David, A.H. Olney, L.E. Wehner, U. Hehr, S. Bale, A. Paulussen, H.J. Smeets, E. Hardisty, A. Tylki-Szymanska, E. Pronicka, M. Clemens, E. McPherson, R.C.M. Hennekam, J. Hahn, E. Stashinko, E. Levey, D Wieczorek, E Roeder, C.C. Schell-Apacik, C.W. Booth, R.L. Thomas, S. Kenwrick, D.A.T. Cummings, S.M. Bous, A. Keaton, J.Z. Balog, D. Hadley, N. Zhou, R. Long, J.I. Vélez, D.E. Pineda-Alvarez, S. Odent, E. Roessler, M. Muenke

المصدر: Journal of Medical Genetics (00222593) vol.47 (2010) nr.8 p.513-524

Relation: http://hdl.handle.net/11245/1.341367

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11245/1.341367

المؤلفون: A.-L. Bruel, J. Thevenon, F. Huet, N. Jean-Marcais, S. Odent, C. Dubourg, D. Lehalle, F. Tran Mau-Them, C. Philippe, S. Moutton, N. Houcinat, S. Gay, L. Guibaud, Y. Duffourd, J.-B. Rivière, L. Faivre, C. Thauvin-Robinet

المصدر: Clinical Genetics. 94:182-184

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Genetics, Microcephaly, Coloboma, media_common.quotation_subject, Nonsense, Biology, medicine.disease, Phenotype, 03 medical and health sciences, 030104 developmental biology, Intellectual disability, Variable phenotype, medicine, Genetics (clinical), Exome sequencing, media_common

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::81ee47eb99e5d4f72731cf52a2b01522
https://doi.org/10.1111/cge.13211

المؤلفون: Aurélie Cayla, E. Devaux, V. Lutz, Christine Campagne, S. Odent, J. Bouchard

المصدر: Synthetic Metals. 217:304-313

مصطلحات موضوعية: Materials science, Nanocomposite, Scanning electron microscope, Annealing (metallurgy), Mechanical Engineering, Metals and Alloys, Percolation threshold, 02 engineering and technology, Carbon nanotube, 010402 general chemistry, 021001 nanoscience & nanotechnology, Condensed Matter Physics, Microstructure, 01 natural sciences, 0104 chemical sciences, Electronic, Optical and Magnetic Materials, law.invention, Mechanics of Materials, law, Transmission electron microscopy, Materials Chemistry, Composite material, 0210 nano-technology, Spinning

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::40e7f54b43fc278ad3fa59c8a28654ac
https://doi.org/10.1016/j.synthmet.2016.04.007

المؤلفون: Koenraad Devriendt, M. Dieltiëns, M.-T. Hua, S. Odent, Ingele Casteels, Catherine Cassiman

المصدر: Ophthalmic Genetics. 38:167-170

مصطلحات موضوعية: Adult, 0301 basic medicine, Posterior amorphous corneal dystrophy, Biology, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Small Leucine-Rich Proteoglycans, Humans, Genetics (clinical), Chromosome 12, Oligonucleotide Array Sequence Analysis, Corneal Dystrophies, Hereditary, Genetics, Comparative Genomic Hybridization, Chromosomes, Human, Pair 12, Infant, Chromosome, De novo mutation, Dystrophy, Molecular biology, Ophthalmology, 030104 developmental biology, Pediatrics, Perinatology and Child Health, 030221 ophthalmology & optometry, Female, Chromosome Deletion, Comparative genomic hybridization

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6624b7e9bbd887537266a44543cc2151
https://doi.org/10.3109/13816810.2016.1164194

المؤلفون: APL Marsh, D Heron, TJ Edwards, A Quartier, C Galea, C Nava, A Rastetter, ML Moutard, V Anderson, P Bitoun, J Bunt, A Faudet, C Garel, G Gillies, I Gobius, J Guegan, S Heide, B Keren, F Lesne, V Lukic, SA Mandelstam, G McGillivray, A McIlroy, A Méneret, C Mignot, LR Morcom, S Odent, A Paolino, K Pope, F Riant, GA Robinson, M Spencer-Smith, M Srour, SEM Stephenson, R Tankard, O Trouillard, Q Welniarz, Amanda Wood, A Brice, G Rouleau, T Attié-Bitach, MB Delatycki, JL Mandel, DJ Amor, E Roze, A Piton, M Bahlo, T Billette De Villemeur, EH Sherr, RJ Leventer, LJ Richards, PJ Lockhart, C Depienne

مصطلحات موضوعية: Science & Technology, Life Sciences & Biomedicine, Genetics & Heredity, CONGENITAL MIRROR MOVEMENTS, SPHERICAL DECONVOLUTION, MRI, ELECTROSTATICS, PROJECTION, NETRIN-1, RAD51, GENE, 3105 Genetics, 3202 Clinical sciences

Relation: http://hdl.handle.net/10536/DRO/DU:30128628; https://figshare.com/articles/journal_contribution/Mutations_in_DCC_cause_isolated_agenesis_of_the_corpus_callosum_with_incomplete_penetrance/20746846

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10536/DRO/DU:30128628
https://figshare.com/articles/journal_contribution/Mutations_in_DCC_cause_isolated_agenesis_of_the_corpus_callosum_with_incomplete_penetrance/20746846

المؤلفون: B. Leheup, V. David, J. Kaplan, L. Pasquier, D. Jonas, A. Laquerrière, C. Bendavid, E. Baselga, J.B. Mulliken, Augusto Rojas-Martinez, O. Patat, Juliana F. Mazzeu, L.M. Boon, R.M. Candido Sandri, I. Gicquel, A. Bygum, Thomas Haaf, M. Vikkula, Lizeth Martínez-Jacobo, Martin Poot, E. Burgdörfer, J. Tantau, C. Dubourg, N. Corsten-Janssen, Satz Mengensatzproduktion, Druck Reinhardt Druck Basel, H. Dornelles-Wawruk, Ana Cristina Victorino Krepischi, L.A. Ribeiro-Bicudo, C. van der Vleuten, M. Beri, P. Loget, P. Marcorelles, O. Bartsch, J.E. Chernos, S. Jaillard, S. Odent, C. Saucedo-Carrasco, A. Richieri-Costa, Carlos Córdova-Fletes, L. Ratié, Carla Rosenberg, F. Démurger, A. Ghalamkarpour, T. Dijkhuizen, C. Evain, J.P. van Tintelen, C.M.A. van Ravenswaaij-Arts, N. Chassaing, A. Irrthum, Aline Pic-Taylor, H.L. Nguyen, C. de Campos Legnaro, Rocio Ortiz-Lopez, M.S. Connelly, P. Brouillard, J.P.H. Wyse, C. Quelin, Fernando Rivas, A. Mendola, E. Fastré, U. Zechner, Iris Ferrari, D. Martin-Coignard, M.J. Schlögel, C. Fagerberg, H.P.N. Safatle, V. Dupé, D. Weise, R.B. Lowry, S. Mercier, I. Quere, B.F. Gamba, J. Lespinasse, M. Korenkov

المصدر: Molecular Syndromology. 4:I-IV

مصطلحات موضوعية: Genetics, Genetics (clinical)

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::39e58559fdb767099a266176e06a754a
https://doi.org/10.1159/000347016

المؤلفون: M, Lefebvre, D, Sanlaville, N, Marle, C, Thauvin-Robinet, E, Gautier, S E, Chehadeh, A-L, Mosca-Boidron, J, Thevenon, P, Edery, M-P, Alex-Cordier, M, Till, S, Lyonnet, V, Cormier-Daire, J, Amiel, A, Philippe, S, Romana, V, Malan, A, Afenjar, S, Marlin, S, Chantot-Bastaraud, P, Bitoun, B, Heron, E, Piparas, F, Morice-Picard, S, Moutton, N, Chassaing, A, Vigouroux-Castera, J, Lespinasse, S, Manouvrier-Hanu, O, Boute-Benejean, C, Vincent-Delorme, F, Petit, N L, Meur, M, Marti-Dramard, A-M, Guerrot, A, Goldenberg, S, Redon, C, Ferrec, S, Odent, C L, Caignec, S, Mercier, B, Gilbert-Dussardier, A, Toutain, S, Arpin, S, Blesson, I, Mortemousque, E, Schaefer, D, Martin, N, Philip, S, Sigaudy, T, Busa, C, Missirian, F, Giuliano, H K, Benailly, P K V, Kien, B, Leheup, C, Benneteau, L, Lambert, R, Caumes, P, Kuentz, I, François, D, Heron, B, Keren, E, Cretin, P, Callier, S, Julia, L, Faivre

المساهمون: Génétique des Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne (UB)-IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC, Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de cytogénétique (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Université de Bourgogne (UB), Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon (HCL), Service de cytogénétique constitutionnelle, Hospices Civils de Lyon (HCL)-CHU de Lyon-Centre Neuroscience et Recherche, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de génétique médicale, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), INSERM EMI0210 (EMI0210), Laboratoire Histologie Embryologie Cytogénétique [CHU Necker], CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau [APHP], Service de Pédiatrie [Jean Verdier], Université Paris 13 (UP13)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Jean Verdier [AP-HP], Hôpital Jean Verdier [AP-HP], Maladies Rares - Génétique et Métabolisme (MRGM), Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Hôpital Pellegrin-Service de Génétique Médicale du CHU de Bordeaux, Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux [Bordeaux]-Groupe hospitalier Pellegrin, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Service Génétique Médicale [CHU Toulouse], Institut Fédératif de Biologie (IFB), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Biologie [CHU Toulouse], Département de Génétique Chromosomique, Bâtiment Hôtel Dieu - Centre Hospitalier de Chambéry, Laboratoire de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre [Lille]-Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Centre de Maladies Rares, Anomalies du Développement Nord de France-CH Arras - CHRU Lille, Centre de Recherche Jean-Pierre AUBERT Neurosciences et Cancer - U837 (JPArc), Université Lille Nord de France (COMUE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille, Service de génétique [Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), CHU Amiens-Picardie, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Génétique Médicale, Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers)-Centre de Référence Anomalies du Développement Ouest, Service de génétique [Tours], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Hôpital de Hautepierre [Strasbourg], Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital l'Archet, Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique [CHRU Nancy], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), CHU Dijon, Groupe de Recherche Clinique : Déficience Intellectuelle et Autisme (GRC), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Clinical Investigation Centre, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Franche-Comté (UFC), Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC)-Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC), Pain & Palliative Care Department, Université de Franche-Comté (UFC), Logiques de l'Agir ( UR 2274) (LdA), The authors thanks the Regional Council of Burgundy for their support., Jonchère, Laurent, Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique [CHU Pitié Salpétrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de Génétique Cytogénétique et Embryologie [CHU Pitié-Salpêtrière], Génétique des Anomalies du Développement ( GAD ), Université de Bourgogne ( UB ) -IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC, Centre de recherche en neurosciences de Lyon ( CRNL ), Université Claude Bernard Lyon 1 ( UCBL ), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] ( UJM ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand ( CHU Dijon ), Université de Bourgogne ( UB ), Hospices Civils de Lyon ( HCL ), Hospices Civils de Lyon ( HCL ) -CHU de Lyon-Centre Neuroscience et Recherche, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement ( Inserm U781 ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), INSERM EMI0210 ( EMI0210 ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ) -Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP]-Centre de référence 'Déficiences Intellectuelles de Causes Rares' - Paris-Groupe de Recherche Clinique 'Déficience Intellectuelle et Autisme' - Paris, Service de Neuropédiatrie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Trousseau [APHP], Service de Génétique et d'Embryologie Médicale, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Université Paris 13 ( UP13 ) -Hôpital Jean Verdier, Service de neurologie pédiatriques, Service de neuropédiatrie [Trousseau]-Centre de Référence des Maladies Lysosomales, Hôpital Jean Verdier, Maladies Rares - Génétique et Métabolisme ( MRGM ), Université de Bordeaux ( UB ) -CHU Bordeaux [Bordeaux]-Groupe hospitalier Pellegrin, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, Service de génétique médicale [Toulouse], CHU Toulouse [Toulouse]-Hôpital Purpan [Toulouse], Hôpital Jeanne de Flandre [Lille]-Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] ( CHRU Lille ), Centre de recherche Jean-Pierre Aubert-Neurosciences et Cancer, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université de Lille, Droit et Santé, CHU Rouen-Université de Rouen Normandie ( UNIROUEN ), Normandie Université ( NU ) -Normandie Université ( NU ), Centre hospitalier universitaire d'Amiens ( CHU Amiens-Picardie ), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest ( CHRU Brest ), Institut de Génétique et Développement de Rennes ( IGDR ), Université de Rennes 1 ( UR1 ), Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre hospitalier universitaire de Nantes ( CHU Nantes ), CHU de Poitiers-Centre de Référence Anomalies du Développement Ouest, Hôpital Bretonneau-CHRU Tours, CHU Le MAns, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ), Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle ( GMGF ), Aix Marseille Université ( AMU ) -Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Aix Marseille Université ( AMU ) -Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nîmes ( CHRU Nîmes ), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy ( CHRU Nancy ), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Besançon] ( CHRU Besançon ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Centre de Référence des Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Groupe de Recherche Clinique : Déficience Intellectuelle et Autisme ( GRC ), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ), Service de neuropédiatrie [Trousseau], Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université de Franche-Comté ( UFC ), Université de Franche-Comté ( UFC ), Logiques de l'Agir - UFC ( LdA ), Université Bourgogne Franche-Comté ( UBFC ) -Université de Franche-Comté ( UFC ), CHU Toulouse [Toulouse], Centre hospitalier universitaire de Poitiers ( CHU Poitiers ) -Centre de Référence Anomalies du Développement Ouest, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ) -Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) -Aix Marseille Université ( AMU ), Logiques de l'Agir ( EA 2274) ( LdA ), Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] ( UBFC ) -Université de Franche-Comté ( UFC ), IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC-Université de Bourgogne (UB), Centre de recherche en neurosciences de Lyon (CRNL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de Recherche Jean-Pierre AUBERT Neurosciences et Cancer - U1172 Inserm - U837 (JPArc), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Lille Nord de France (COMUE)-Université de Lille, Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Logiques de l'Agir ( EA 2274) (LdA), Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris 13 (UP13)-Hôpital Jean Verdier [AP-HP], Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES), Hôpital Bretonneau-Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)

المصدر: Clinical Genetics
Clinical Genetics, 2016, 89 (5), pp.630-635. ⟨10.1111/cge.12696⟩
Clinical Genetics, Wiley, 2016, 89 (5), pp.630-635. 〈10.1111/cge.12696〉
Clinical Genetics, Wiley, 2016, 89 (5), pp.630-635. ⟨10.1111/cge.12696⟩

مصطلحات موضوعية: Male, Comparative Genomic Hybridization, Physician-Patient Relations, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, [ SDV ] Life Sciences [q-bio], [SDV]Life Sciences [q-bio], Genetic Diseases, Inborn, Genes, Recessive, Genetic Counseling, Genetic Diseases, X-Linked, Disclosure, [SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics, Microarray Analysis, [SDV] Life Sciences [q-bio], incidental findings, aCGH, Surveys and Questionnaires, Humans, Female, ethical issues, pre-test information, France, [ SDV.GEN ] Life Sciences [q-bio]/Genetics, Genes, Dominant, Retrospective Studies

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::ec10eb07c536467d1fe04526aca7f4e8
https://univ-rennes.hal.science/hal-01237103/document

المؤلفون: Isabelle Bonan, H. Journel, Juliette Hascoet, H. Menard, N. Senal, L. Spiroudhis, Andrea Manunta, Charlène Brochard, B. Peyronnet, X. Gamé, M. Jezequel, Zineddine Khene, Jacques Kerdraon, S. Odent

المصدر: Progrès en Urologie. 27:760-761

مصطلحات موضوعية: Gynecology, medicine.medical_specialty, business.industry, Urology, Medicine, business

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::afc08b0562828c91ec9d0bf3200487c1
https://doi.org/10.1016/j.purol.2017.07.166

المؤلفون: S. Charrière, C. Douillard, C. Thauvin-Robinet, Jean-Baptiste Arnoux, François Maillot, F. Feillet, H. Levesque, Christian Lavigne, S. Odent, A. Caille, L. Astudillo, A. Fouilhoux

المصدر: La Revue de Médecine Interne. 38:A90-A91

مصطلحات موضوعية: 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Gastroenterology, Internal Medicine, 030209 endocrinology & metabolism, 030217 neurology & neurosurgery

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::44988040990c30c2c94aa99e03e9eda6
https://doi.org/10.1016/j.revmed.2017.03.087

المؤلفون: C, Mouden, C, Dubourg, W, Carré, S, Rose, C, Quelin, L, Akloul, H, Hamdi-Rozé, G, Viot, H, Salhi, P, Darnault, S, Odent, V, Dupé, V, David

المساهمون: Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Service de biologie moléculaire, Hôpital Pontchaillou, Institut de recherche en santé, environnement et travail (Irset), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes (UR)-École des Hautes Études en Santé Publique [EHESP] (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Service de génétique clinique [Rennes], Université de Rennes (UR)-CHU Pontchaillou [Rennes]-hôpital Sud, Service de Génétique [Cochin], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hôpital Cochin [AP-HP], CHU Pontchaillou [Rennes], ANR-12-BSV1-0007-01, Agence Nationale de la Recherche, Agence de la Biomédecine, Fondation Maladies Rares, ANR-12-BSV1-0007,HOLOPRO,Etude des mécanismes moléculaires impliqués dans l'holoprosencéphalie(2012), Université de Rennes 1 (UR1) - Structure Fédérative de Recherche en Biologie-Santé de Rennes (Biosit) - Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de recherche, santé, environnement et travail [Rennes] (Irset), École des Hautes Études en Santé Publique [EHESP] (EHESP) - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) - Université de Rennes 1 (UR1) - Université des Antilles et de la Guyane (UAG) - Structure Fédérative de Recherche en Biologie-Santé de Rennes (Biosit), Université de Rennes 1 (UR1) - CHU Pontchaillou [Rennes] - Hôpital Sud, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) - CHU Cochin [APHP], CHU Cochin [APHP], Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-École des Hautes Études en Santé Publique [EHESP] (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-CHU Pontchaillou [Rennes]-hôpital Sud, Jonchère, Laurent, BLANC - Etude des mécanismes moléculaires impliqués dans l'holoprosencéphalie - - HOLOPRO2012 - ANR-12-BSV1-0007 - BLANC - VALID

المصدر: Clinical Genetics
Clinical Genetics, 2016, 89 (6), pp.659-668. ⟨10.1111/cge.12722⟩
Clinical Genetics, Wiley, 2016, in press. <10.1111/cge.12722>
Clinical Genetics, Wiley, 2016, 89 (6), pp.659-668. ⟨10.1111/cge.12722⟩

مصطلحات موضوعية: Family Health, Male, musculoskeletal diseases, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, [SDV]Life Sciences [q-bio], Inheritance Patterns, Membrane Proteins, DISP1, Sequence Analysis, DNA, SHH, Whole Exome Sequencing, Pedigree, [SDV] Life Sciences [q-bio], Fetal Diseases, Mutation, Holoprosencephaly, Humans, Exome, Female, Genetic Predisposition to Disease, Hedgehog Proteins, Child, Multigenic Inheritance

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https://univ-rennes.hal.science/hal-01259228

المؤلفون: M, Avila, D A, Dyment, J V, Sagen, J, St-Onge, U, Moog, B H Y, Chung, S, Mo, S, Mansour, A, Albanese, S, Garcia, D O, Martin, A A, Lopez, T, Claudi, R, König, S M, White, S L, Sawyer, J A, Bernstein, L, Slattery, R K, Jobling, G, Yoon, C J, Curry, M L, Merrer, B L, Luyer, D, Héron, M, Mathieu-Dramard, P, Bitoun, S, Odent, J, Amiel, P, Kuentz, J, Thevenon, M, Laville, Y, Reznik, C, Fagour, M-L, Nunes, D, Delesalle, S, Manouvrier, O, Lascols, F, Huet, C, Binquet, L, Faivre, J-B, Rivière, C, Vigouroux, P R, Njølstad, A M, Innes, C, Thauvin-Robinet

المساهمون: CHU Dijon, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Génétique des Anomalies du Développement (GAD), IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC-Université de Bourgogne (UB), Children's hospital of Eastern Ontario Research Institute, University of Bergen (UiB), Haukeland University Hospital, Human Genetics Institute, Heidelberg University, Department of Paediatrics and Adolescent Medicine [HKU], The University of Hong Kong (HKU), SW Thames Regional Genetics Service, St George’s University of London, London, St George's Hospital, INGEMM, Instituto de Genética Médica y Molecular, IDIPAZ-Hospital Universitario La Paz, Instituto de Salud Carlos III [Madrid] (ISC), Hospital Central de la Cruz Roja San Jose y Santa Adela, University Hospital Puerta de Hierro, Madrid, Bodø University College, Humangenetik, Universitätsklinikum Frankfurt, University of Frankfurt, University of Melbourne, Victorian Clinical Genetics Services, Stanford University, The Hospital for sick children [Toronto] (SickKids), University of California [San Francisco] (UCSF), University of California, CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CH Le Havre, Service de Génétique Cytogénétique et Embryologie [CHU Pitié-Salpêtrière], CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Groupe de Recherche Clinique : Déficience Intellectuelle et Autisme (GRC), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), CHU Trousseau [APHP], CHU Amiens-Picardie, Service de Pédiatrie [Jean Verdier], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris 13 (UP13)-Hôpital Jean Verdier [AP-HP], Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES), CHU Pontchaillou [Rennes], Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition (CarMeN), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Lyon-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Centre de Recherche en Nutrition Humaine Rhône-Alpes (CRNH-RA), Université Grenoble Alpes [2016-2019] (UGA [2016-2019])-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-CHU Saint-Etienne-Hospices Civils de Lyon (HCL)-CHU Grenoble, Hôpital Côte de Nacre [CHU Caen], CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), CHU Bordeaux [Bordeaux], CH Valenciennes, Hôpital Jeanne de Flandres, Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 - UFR de Médecine Pierre et Marie Curie (UPMC), Unité de Recherche sur les Maladies Cardiovasculaires, du Métabolisme et de la Nutrition = Institute of cardiometabolism and nutrition (ICAN), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Centre de Recherche Saint-Antoine (UMRS893), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre d'Investigation Clinique 1432 (Dijon) - Epidemiologie Clinique/Essais Cliniques (CIC-EC), Université de Bourgogne (UB)-Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), University of Calgary, Financial support was from the Regional Council of Burgundy and the Care4Rare Canada Consortium was funded by Genome Canada, the Canadian Institutes of Health Research, the Ontario Genomics Institute, Ontario Research Fund, Genome Quebec, and Children’sHospital of Eastern Ontario Foundation. DAD is the recipient of a CIHR Clinical Investigator award from the Institute of Genetics. PRN was supported in part by grants from the Research Council of Norway, The University of Bergen, an ERC Advanced Grant, Helse Vest and the KG Jebsen Foundation., SW Thames Regional Genetics Service, St Georgeâ™s University of London, London, Université Paris 13 (UP13)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Jean Verdier [AP-HP], Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Bourgogne (UB)-IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC, University of Bergen (UIB), Instituto de Salud Carlos III (ISC), Stanford University [Stanford], The Hospital for Sick Children, University of Toronto, Toronto M5G 1X8, Canada, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Service de neuropédiatrie [Trousseau], Centre hospitalier universitaire d'Amiens (CHU Amiens-Picardie), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Université Paris 13 (UP13)-Hôpital Jean Verdier [Bondy], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Recherche Clinique, Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Centre de Recherche en Nutrition Humaine Rhône - Alpes, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Centre de Recherche Saint-Antoine (CR Saint-Antoine), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand ( CHU Dijon ), Génétique des Anomalies du Développement ( GAD ), Université de Bourgogne ( UB ) -IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC, University of Bergen ( UIB ), The University of Hong Kong ( HKU ), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) - Spain RDR - CIBERER, University of California [San Francisco] ( UCSF ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Centre de Référence des Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Groupe de Recherche Clinique : Déficience Intellectuelle et Autisme ( GRC ), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ), Centre hospitalier universitaire d'Amiens ( CHU Amiens-Picardie ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Université Paris 13 ( UP13 ) -Hôpital Jean Verdier, Institut de Génétique et Développement de Rennes ( IGDR ), Université de Rennes 1 ( UR1 ), Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement ( Inserm U781 ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition ( CarMeN ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Hospices Civils de Lyon ( HCL ) -Institut National des Sciences Appliquées de Lyon ( INSA Lyon ), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées ( INSA ) -Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées ( INSA ) -Université Claude Bernard Lyon 1 ( UCBL ), Université de Lyon-Institut National de la Recherche Agronomique ( INRA ), Université Joseph Fourier - Grenoble 1 ( UJF ) -Centre de Recherche en Nutrition Humaine Rhône - Alpes, Cancers et préventions, Université de Caen Normandie ( UNICAEN ), Normandie Université ( NU ) -Normandie Université ( NU ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Service de Génétique Clinique et Université Lille 2, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] ( CHRU Lille ), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 - UFR de Médecine Pierre et Marie Curie ( UPMC ), Unité de Recherche sur les Maladies Cardiovasculaires, du Métabolisme et de la Nutrition = Institute of cardiometabolism and nutrition ( ICAN ), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ) -Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Centre de Recherche Saint-Antoine ( CR Saint-Antoine ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ), Centre d'Investigation Clinique 1432 (Dijon) - Epidemiologie Clinique/Essais Cliniques ( CIC-EC ), Université de Bourgogne ( UB ) -Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand ( CHU Dijon ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), University of California [San Francisco] (UC San Francisco), University of California (UC), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne] (CHU ST-E)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-CHU Grenoble-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes [2016-2019] (UGA [2016-2019]), Unité de Recherche sur les Maladies Cardiovasculaires, du Métabolisme et de la Nutrition = Research Unit on Cardiovascular and Metabolic Diseases (ICAN)

المصدر: Clinical Genetics
Clinical Genetics, Wiley, 2016, 89 (4), pp.501-506. ⟨10.1111/cge.12688⟩
Clinical Genetics, Wiley, 2016, 89 (4), pp.501-506. 〈10.1111/cge.12688〉
Clinical Genetics, 2016, 89 (4), pp.501-506. ⟨10.1111/cge.12688⟩

مصطلحات موضوعية: short stature, lipoatrophy, intrauterine growth restriction, [ SDV ] Life Sciences [q-bio], [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV]Life Sciences [q-bio], Diabetes, PIK3R1 gene, Insulin Resistance, [ SDV.GEN.GH ] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, SHORT syndrome

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::89a23901494e071c5aa6c08d6dd30aea
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26497935

المؤلفون: Nenad Blau, Amaya Belanger Quintana, Mubeccel Demirkol, François Feillet, Marcello Giovannini, Anita Macdonald, Friedrich K. Trefz, F. Van Spronsen, D. Karall, S. Scholl Bürgi, H. Tahirovic, A. Toromanovic, I. Baric, V. Sarnavka, D. Prochazkova, R. Pazdirkova, H. Niinikoski, C. Bonnemains, S. Marioli, P. Barat, Parscau L. De, M. Meyer, A. Bedu, A. Fouilhoux, B. Chabrol, K. Wagner, Lonlay Debeney P. De, H. Ogier De Baulny, S. Odent, D. Eyer, F. Labarthe, J. B. Hennermann, E. Mönch, S. Stolz, I. Knerr, K. O. Schwab, J. Kreuder, K. Ullrich, A. M. Das, P. Burgard, V. Konstantopoulou, M. Lindner, E. Muller, C. Haase, S. Beblo, J. Weigel, S. Plötzch, A. Muntau, J. Weglage, J. Marquardt, D. Scheible, Clemens P. Schulpis Kh, F. Papadia, S. Salardi, C. Meli, M. A. Donati, E. Procopio, R. Cerone, E. Riva, M. Giovannini, S. Paci, M. T. Carbone, A. Burlina, L. Lapichino, G. Cotugno, F. J. Van Spronsen, E. Rubio Gozalbo, M. De Vries, J. B. De Klerk, K. Iversen, I. Wiig, J. Jørgensen, A. Milanowski, M. Nowacka, M. Djordjevic, C. Laketa, C. Gutiérrez Junquera, A. Márquez Armenteros, M. A. Vilaseca Busca, J. Campistol Plana, L. Peña Quintana, A. Belanger Quintana, D. Gil Ortega, A. R. Gomez, F. S. Valverde, D. Gonzalez Lamuno, M. L. Couce Pico, J. Dalmau Serra, A. Baldellou Vazquez, M. C. Garcia Jimenez, D. Papadopoulou, J. Almm, Stenlid M. Halldin, J. M. Nuoffer, M. Rohrbach, M. Baumgartner, N. Onenli Mungan, B. Yuksel, H. Aydin, T. Coskun, A. Dursun, S. H. Kalkanoglu, A. Tokatli, F. T. Eminoglu, A. Hasanoglu, I. Okur, E. F. Süheyl, L. Tumer, S. Aydogdu, A. C. Aktuglu Zeybek, S. Cansever, M. Demirkol, N. Arslan, B. Erdur, Y. Ozturk, M. Coker, U. S. Kalkan, S. Hizel Bülbül, F. Tanzer, A. Macdonald, A. Chakrapani, C. J. Hendriksz, P. Galloway, P. Robinson, B. Schwann, Walter J. Cleary Ma, LEUZZI, Vincenzo

المساهمون: Nenad, Blau, Amaya Belanger, Quintana, Mubeccel, Demirkol, François, Feillet, Marcello, Giovannini, Anita, Macdonald, Friedrich K., Trefz, F., Van Spronsen, D., Karall, S., Scholl Bürgi, H., Tahirovic, A., Toromanovic, I., Baric, V., Sarnavka, D., Prochazkova, R., Pazdirkova, H., Niinikoski, C., Bonnemain, S., Marioli, P., Barat, Parscau L., De, M., Meyer, A., Bedu, A., Fouilhoux, B., Chabrol, K., Wagner, Lonlay Debeney P., De, H., Ogier De Baulny, S., Odent, D., Eyer, F., Labarthe, J. B., Hennermann, E., Mönch, S., Stolz, I., Knerr, K. O., Schwab, J., Kreuder, K., Ullrich, A. M., Da, P., Burgard, V., Konstantopoulou, M., Lindner, E., Muller, C., Haase, S., Beblo, J., Weigel, S., Plötzch, A., Muntau, J., Weglage, J., Marquardt, D., Scheible, Clemens P., Schulpis Kh, F., Papadia, S., Salardi, C., Meli, M. A., Donati, E., Procopio, R., Cerone, E., Riva, M., Giovannini, S., Paci, M. T., Carbone, A., Burlina, L., Lapichino, G., Cotugno, Leuzzi, Vincenzo, F. J., Van Spronsen, E., Rubio Gozalbo, M., De Vrie, J. B., De Klerk, K., Iversen, I., Wiig, J., Jørgensen, A., Milanowski, M., Nowacka, M., Djordjevic, C., Laketa, C., Gutiérrez Junquera, A., Márquez Armentero, M. A., Vilaseca Busca, J., Campistol Plana, L., Peña Quintana, A., Belanger Quintana, D., Gil Ortega, A. R., Gomez, F. S., Valverde, D., Gonzalez Lamuno, M. L., Couce Pico, J., Dalmau Serra, A., Baldellou Vazquez, M. C., Garcia Jimenez, D., Papadopoulou, J., Almm, Stenlid M., Halldin, J. M., Nuoffer, M., Rohrbach, M., Baumgartner, N., Onenli Mungan, B., Yuksel, H., Aydin

مصطلحات موضوعية: bh4, diet, guideline, hyperphenylalaninemia, phenylalanine, pku

وصف الملف: ELETTRONICO

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الاتاحة: http://hdl.handle.net/11573/402291
https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2009.09.005
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