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1
المؤلفون: T. Coste, C. Aloui, F. Petit, S. Moutton, L. Devisme, C. F. Wells, N. Leboucq, P. Verpillat, M. Yvert, F. Rivier, E. Tournier‐Lasserve
المصدر: Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 60:805-811
مصطلحات موضوعية: Reproductive Medicine, Radiological and Ultrasound Technology, Obstetrics and Gynecology, Radiology, Nuclear Medicine and imaging, General Medicine
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2
المؤلفون: A.-L. Bruel, J. Thevenon, F. Huet, N. Jean-Marcais, S. Odent, C. Dubourg, D. Lehalle, F. Tran Mau-Them, C. Philippe, S. Moutton, N. Houcinat, S. Gay, L. Guibaud, Y. Duffourd, J.-B. Rivière, L. Faivre, C. Thauvin-Robinet
المصدر: Clinical Genetics. 94:182-184
مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Genetics, Microcephaly, Coloboma, media_common.quotation_subject, Nonsense, Biology, medicine.disease, Phenotype, 03 medical and health sciences, 030104 developmental biology, Intellectual disability, Variable phenotype, medicine, Genetics (clinical), Exome sequencing, media_common
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3
المؤلفون: M, Lefebvre, D, Sanlaville, N, Marle, C, Thauvin-Robinet, E, Gautier, S E, Chehadeh, A-L, Mosca-Boidron, J, Thevenon, P, Edery, M-P, Alex-Cordier, M, Till, S, Lyonnet, V, Cormier-Daire, J, Amiel, A, Philippe, S, Romana, V, Malan, A, Afenjar, S, Marlin, S, Chantot-Bastaraud, P, Bitoun, B, Heron, E, Piparas, F, Morice-Picard, S, Moutton, N, Chassaing, A, Vigouroux-Castera, J, Lespinasse, S, Manouvrier-Hanu, O, Boute-Benejean, C, Vincent-Delorme, F, Petit, N L, Meur, M, Marti-Dramard, A-M, Guerrot, A, Goldenberg, S, Redon, C, Ferrec, S, Odent, C L, Caignec, S, Mercier, B, Gilbert-Dussardier, A, Toutain, S, Arpin, S, Blesson, I, Mortemousque, E, Schaefer, D, Martin, N, Philip, S, Sigaudy, T, Busa, C, Missirian, F, Giuliano, H K, Benailly, P K V, Kien, B, Leheup, C, Benneteau, L, Lambert, R, Caumes, P, Kuentz, I, François, D, Heron, B, Keren, E, Cretin, P, Callier, S, Julia, L, Faivre
المساهمون: Génétique des Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne (UB)-IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC, Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de cytogénétique (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Université de Bourgogne (UB), Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon (HCL), Service de cytogénétique constitutionnelle, Hospices Civils de Lyon (HCL)-CHU de Lyon-Centre Neuroscience et Recherche, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de génétique médicale, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), INSERM EMI0210 (EMI0210), Laboratoire Histologie Embryologie Cytogénétique [CHU Necker], CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau [APHP], Service de Pédiatrie [Jean Verdier], Université Paris 13 (UP13)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Jean Verdier [AP-HP], Hôpital Jean Verdier [AP-HP], Maladies Rares - Génétique et Métabolisme (MRGM), Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Hôpital Pellegrin-Service de Génétique Médicale du CHU de Bordeaux, Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux [Bordeaux]-Groupe hospitalier Pellegrin, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Service Génétique Médicale [CHU Toulouse], Institut Fédératif de Biologie (IFB), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Biologie [CHU Toulouse], Département de Génétique Chromosomique, Bâtiment Hôtel Dieu - Centre Hospitalier de Chambéry, Laboratoire de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre [Lille]-Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Centre de Maladies Rares, Anomalies du Développement Nord de France-CH Arras - CHRU Lille, Centre de Recherche Jean-Pierre AUBERT Neurosciences et Cancer - U837 (JPArc), Université Lille Nord de France (COMUE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille, Service de génétique [Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), CHU Amiens-Picardie, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Génétique Médicale, Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers)-Centre de Référence Anomalies du Développement Ouest, Service de génétique [Tours], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Hôpital de Hautepierre [Strasbourg], Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital l'Archet, Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique [CHRU Nancy], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), CHU Dijon, Groupe de Recherche Clinique : Déficience Intellectuelle et Autisme (GRC), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Clinical Investigation Centre, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Franche-Comté (UFC), Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC)-Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC), Pain & Palliative Care Department, Université de Franche-Comté (UFC), Logiques de l'Agir ( UR 2274) (LdA), The authors thanks the Regional Council of Burgundy for their support., Jonchère, Laurent, Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique [CHU Pitié Salpétrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de Génétique Cytogénétique et Embryologie [CHU Pitié-Salpêtrière], Génétique des Anomalies du Développement ( GAD ), Université de Bourgogne ( UB ) -IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC, Centre de recherche en neurosciences de Lyon ( CRNL ), Université Claude Bernard Lyon 1 ( UCBL ), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] ( UJM ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand ( CHU Dijon ), Université de Bourgogne ( UB ), Hospices Civils de Lyon ( HCL ), Hospices Civils de Lyon ( HCL ) -CHU de Lyon-Centre Neuroscience et Recherche, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement ( Inserm U781 ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), INSERM EMI0210 ( EMI0210 ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ) -Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP]-Centre de référence 'Déficiences Intellectuelles de Causes Rares' - Paris-Groupe de Recherche Clinique 'Déficience Intellectuelle et Autisme' - Paris, Service de Neuropédiatrie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Trousseau [APHP], Service de Génétique et d'Embryologie Médicale, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Université Paris 13 ( UP13 ) -Hôpital Jean Verdier, Service de neurologie pédiatriques, Service de neuropédiatrie [Trousseau]-Centre de Référence des Maladies Lysosomales, Hôpital Jean Verdier, Maladies Rares - Génétique et Métabolisme ( MRGM ), Université de Bordeaux ( UB ) -CHU Bordeaux [Bordeaux]-Groupe hospitalier Pellegrin, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, Service de génétique médicale [Toulouse], CHU Toulouse [Toulouse]-Hôpital Purpan [Toulouse], Hôpital Jeanne de Flandre [Lille]-Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] ( CHRU Lille ), Centre de recherche Jean-Pierre Aubert-Neurosciences et Cancer, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université de Lille, Droit et Santé, CHU Rouen-Université de Rouen Normandie ( UNIROUEN ), Normandie Université ( NU ) -Normandie Université ( NU ), Centre hospitalier universitaire d'Amiens ( CHU Amiens-Picardie ), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest ( CHRU Brest ), Institut de Génétique et Développement de Rennes ( IGDR ), Université de Rennes 1 ( UR1 ), Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre hospitalier universitaire de Nantes ( CHU Nantes ), CHU de Poitiers-Centre de Référence Anomalies du Développement Ouest, Hôpital Bretonneau-CHRU Tours, CHU Le MAns, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ), Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle ( GMGF ), Aix Marseille Université ( AMU ) -Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Aix Marseille Université ( AMU ) -Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nîmes ( CHRU Nîmes ), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy ( CHRU Nancy ), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Besançon] ( CHRU Besançon ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Centre de Référence des Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Groupe de Recherche Clinique : Déficience Intellectuelle et Autisme ( GRC ), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ), Service de neuropédiatrie [Trousseau], Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université de Franche-Comté ( UFC ), Université de Franche-Comté ( UFC ), Logiques de l'Agir - UFC ( LdA ), Université Bourgogne Franche-Comté ( UBFC ) -Université de Franche-Comté ( UFC ), CHU Toulouse [Toulouse], Centre hospitalier universitaire de Poitiers ( CHU Poitiers ) -Centre de Référence Anomalies du Développement Ouest, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ) -Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) -Aix Marseille Université ( AMU ), Logiques de l'Agir ( EA 2274) ( LdA ), Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] ( UBFC ) -Université de Franche-Comté ( UFC ), IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC-Université de Bourgogne (UB), Centre de recherche en neurosciences de Lyon (CRNL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de Recherche Jean-Pierre AUBERT Neurosciences et Cancer - U1172 Inserm - U837 (JPArc), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Lille Nord de France (COMUE)-Université de Lille, Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Logiques de l'Agir ( EA 2274) (LdA), Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris 13 (UP13)-Hôpital Jean Verdier [AP-HP], Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES), Hôpital Bretonneau-Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)
المصدر: Clinical Genetics
Clinical Genetics, 2016, 89 (5), pp.630-635. ⟨10.1111/cge.12696⟩
Clinical Genetics, Wiley, 2016, 89 (5), pp.630-635. 〈10.1111/cge.12696〉
Clinical Genetics, Wiley, 2016, 89 (5), pp.630-635. ⟨10.1111/cge.12696⟩مصطلحات موضوعية: Male, Comparative Genomic Hybridization, Physician-Patient Relations, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, [ SDV ] Life Sciences [q-bio], [SDV]Life Sciences [q-bio], Genetic Diseases, Inborn, Genes, Recessive, Genetic Counseling, Genetic Diseases, X-Linked, Disclosure, [SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics, Microarray Analysis, [SDV] Life Sciences [q-bio], incidental findings, aCGH, Surveys and Questionnaires, Humans, Female, ethical issues, pre-test information, France, [ SDV.GEN ] Life Sciences [q-bio]/Genetics, Genes, Dominant, Retrospective Studies
وصف الملف: application/pdf
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4Academic Journal
المؤلفون: Soilly, Al, Robert-Viard, C, Besse, C, Bruel, Al, Gerard, B, Boland, A, Piton, A, Duffourd, Y, Muller, J, Poë, C, Jouan, T, El Doueiri, S, Faivre, L, Bacq-Daian, D, Isidor, B, Genevieve, D, Odent, S, Philip, N, Doco-Fenzy, M, Lacombe, D, Asensio, Ml, Deleuze, Jf, Binquet, C, Thauvin-Robinet, C, Lejeune, C
المساهمون: CHU Dijon, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Centre d'Investigation Clinique 1432 (Dijon) - Epidemiologie Clinique/Essais Cliniques (CIC-EC), Université de Bourgogne (UB)-Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Equipe GAD (LNC - U1231), Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Institut de génétique médicale d’Alsace (IGMA), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Laboratoire de Génétique Médicale (LGM), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Service de génétique médicale Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve CHRU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital universitaire Robert Debré Reims (CHU Reims), CHU Bordeaux, Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) (U1211 INSERM/MRGM), Université de Bordeaux (UB)-Groupe hospitalier Pellegrin-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), This study was funded by the French Ministry of Health as part of the 2015 Medico-Economic Research Program., DISSEQ Investigators Group: S Arpin, P Blanchet, S Blesson, O Boute-Benejean, T Busa, E Colin, C Coubes, F Devillard, P Edery, S El Chehadeh, M Fradin, A Goldenberg, A-M Guerrot, Y Herenger, N Houcinat, N Jean-Marcais, P S Jouk, L Lambert, A Lavillaureix, M Legendre, B Leheup, S Manouvrier, S Mercier, S Moutton, M Nizon, L Pasquier, F Petit, L Pinson, C Poirsier, L Pons, A Putoux, C Quelin, M Renaud, M Rossi, A Sorlin, M Spodenkiewicz, J Thevenon, A Toutain, J Van-Gils, C Vanlerberghe, A Verloes, M Vincent, C Vincent-Delorme, M Willems, A Ziegler
المصدر: ISSN: 1472-6963 ; BMC Health Services Research ; https://univ-rennes.hal.science/hal-04164227 ; BMC Health Services Research, 2023, 23 (1), pp.386. ⟨10.1186/s12913-023-09373-z⟩.
مصطلحات موضوعية: Cost analysis, Exome sequencing, Intellectual disability, Micro-costing, MESH: Humans, MESH: Intellectual Disability, MESH: Exome, MESH: France, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/37085862; hal-04164227; https://univ-rennes.hal.science/hal-04164227; https://univ-rennes.hal.science/hal-04164227/document; https://univ-rennes.hal.science/hal-04164227/file/12913_2023_Article_9373.pdf; PUBMED: 37085862; PUBMEDCENTRAL: PMC10120135
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5Academic Journal
المؤلفون: Pelletier F., Perrier S., Cayami F. K., Mirchi A., Saikali S., Tran L. T., Ulrick N., Guerrero K., Rampakakis E., van Spaendonk R. M. L., Naidu S., Pohl D., Gibson W. T., Demos M., Goizet C., Tejera-Martin I., Potic A., Fogel B. L., Brais B., Sylvain M., Sebire G., Lourenco C. M., Bonkowsky J. L., Catsman-Berrevoets C., Pinto P. S., Tirupathi S., Stromme P., de Grauw T., Gieruszczak-Bialek D., Krageloh-Mann I., Mierzewska H., Philippi H., Rankin J., Atik T., Banwell B., Benko W. S., Blaschek A., Bley A., Boltshauser E., Bratkovic D., Brozova K., Cimas I., Clough C., Corenblum B., Dinopoulos A., Dolan G., Faletra F., Fernandez R., Fletcher J., Garcia Garcia M. E., Gasparini P., Gburek-Augustat J., Gonzalez Moron D., Hamati A., Harting I., Hertzberg C., Hill A., Hobson G. M., Innes A. M., Kauffman M., Kirwin S. M., Kluger G., Kolditz P., Kotzaeridou U., La Piana R., Liston E., McClintock W., McEntagart M., McKenzie F., Melancon S., Misbahuddin A., Suri M., Monton F. I., Moutton S., Murphy R. P. J., Nickel M., Onay H., Orcesi S., Ozkinay F., Patzer S., Pedro H., Pekic S., Pineda Marfa M., Pizzino A., Plecko B., Poll-The B. T., Popovic V., Rating D., Rioux M. -F., Rodriguez Espinosa N., Ronan A., Ostergaard J. R., Rossignol E., Sanchez-Carpintero R., Schossig A., Senbil N., Sonderberg Roos L. K., Stevens C. A., Synofzik M., Sztriha L., Tibussek D., Timmann D., Tonduti D., van de Warrenburg B. P., Vazquez-Lopez M., Venkateswaran S., Wasling P., Wassmer E., Webster R. I., Wiegand G., Yoon G., Rotteveel J., Schiffmann R., van der Knaap M. S., Vanderver A., Martos-Moreno G. A., Polychronakos C., Wolf N. I., Bernard G.
المساهمون: F. Pelletier, S. Perrier, F.K. Cayami, A. Mirchi, S. Saikali, L.T. Tran, N. Ulrick, K. Guerrero, E. Rampakaki, R.M.L. van Spaendonk, S. Naidu, D. Pohl, W.T. Gibson, M. Demo, C. Goizet, I. Tejera-Martin, A. Potic, B.L. Fogel, B. Brai, M. Sylvain, G. Sebire, C.M. Lourenco, J.L. Bonkowsky, C. Catsman-Berrevoet, P.S. Pinto, S. Tirupathi, P. Stromme, T. de Grauw, D. Gieruszczak-Bialek, I. Krageloh-Mann, H. Mierzewska, H. Philippi, J. Rankin, T. Atik, B. Banwell, W.S. Benko, A. Blaschek, A. Bley, E. Boltshauser, D. Bratkovic, K. Brozova, I. Cima, C. Clough, B. Corenblum, A. Dinopoulo, G. Dolan, F. Faletra, R. Fernandez, J. Fletcher, M.E. Garcia Garcia, P. Gasparini, J. Gburek-Augustat, D. Gonzalez Moron, A. Hamati, I. Harting, C. Hertzberg, A. Hill, G.M. Hobson, A.M. Inne, M. Kauffman, S.M. Kirwin, G. Kluger, P. Kolditz, U. Kotzaeridou, R. La Piana, E. Liston, W. Mcclintock, M. Mcentagart, F. Mckenzie, S. Melancon, A. Misbahuddin, M. Suri, F.I. Monton, S. Moutton, R.P.J. Murphy, M. Nickel, H. Onay, S. Orcesi, F. Ozkinay, S. Patzer, H. Pedro, S. Pekic, M. Pineda Marfa, A. Pizzino, B. Plecko, B.T. Poll-The, V. Popovic, D. Rating, M.-. Rioux, N. Rodriguez Espinosa, A. Ronan, J.R. Ostergaard, E. Rossignol, R. Sanchez-Carpintero, A. Schossig, N. Senbil, L.K. Sonderberg Roo, C.A. Steven, M. Synofzik, L. Sztriha
مصطلحات موضوعية: 4H leukodystrophy, hypogonadotropic hypogonadism, hypomyelination, POLR3-related leukodystrophy, Settore MED/39 - Neuropsichiatria Infantile
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/33005949; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000759115900048; volume:106; issue:2; firstpage:e660; lastpage:e674; numberofpages:14; journal:THE JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM; https://hdl.handle.net/2434/938735; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85097520880
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6Academic Journal
المؤلفون: Mirchi, Amytice, Pelletier, Félixe, Tran, Luan T, Keller, Stephanie, Braverman, Nancy, Tonduti, Davide, Vanderver, Adeline, Pizzino, Amy, Dilenge, Marie-Emmanuelle, Poulin, Chantal, Shevell, Michael, Majnemer, Annette, Sébire, Guillaume, Srour, Myriam, Osterman, Bradley, Boucher, Renée-Myriam, Vanasse, Michel, Rossignol, Elsa, Mitchell, John, Venkateswaran, Sunita, Pohl, Daniela, Kauffman, Marcelo, Schiffmann, Raphael, Goizet, Cyril, Moutton, Sebastien, Roncarolo, Federico, Bernard, Geneviève
المساهمون: A. Mirchi, F. Pelletier, L.T. Tran, S. Keller, N. Braverman, D. Tonduti, A. Vanderver, A. Pizzino, M. Dilenge, C. Poulin, M. Shevell, A. Majnemer, G. Sébire, M. Srour, B. Osterman, R. Boucher, M. Vanasse, E. Rossignol, J. Mitchell, S. Venkateswaran, D. Pohl, M. Kauffman, R. Schiffmann, C. Goizet, S. Moutton, F. Roncarolo, G. Bernard
مصطلحات موضوعية: Genetic leukoencephalopathie, Genetically determined leukoencephalopathie, Health-related quality of life, Leukodystrophie, Pediatric Quality of Life Inventory, Adolescent, Adult, Child, Preschool, Female, Human, Infant, Male, Severity of Illness Index, Young Adult, Leukoencephalopathie, Quality of Life, Settore MED/39 - Neuropsichiatria Infantile
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/29859719; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000438328100005; volume:84; firstpage:21; lastpage:26; numberofpages:6; journal:PEDIATRIC NEUROLOGY; https://hdl.handle.net/2434/938859; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85047615685
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7Academic Journal
المؤلفون: Ivanovski I., Djuric O., Caraffi S. G., Santodirocco D., Pollazzon M., Rosato S., Cordelli D. M., Abdalla E., Accorsi P., Adam M. P., Ajmone P. F., Badura-Stronka M., Baldo C., Baldi M., Bayat A., Bigoni S., Bonvicini F., Breckpot J., Callewaert B., Cocchi G., Cuturilo G., De Brasi D., Devriendt K., Dinulos M. B., Hjortshoj T. D., Epifanio R., Faravelli F., Fiumara A., Formisano D., Giordano L., Grasso M., Gronborg S., Iodice A., Iughetti L., Kuburovic V., Kutkowska-Kazmierczak A., Lacombe D., Lo Rizzo C., Luchetti A., Malbora B., Mammi I., Mari F., Montorsi G., Moutton S., Moller R. S., Muschke P., Nielsen J. E. K., Obersztyn E., Pantaleoni C., Pellicciari A., Pisanti M. A., Prpic I., Poch-Olive M. L., Raviglione F., Renieri A., Ricci E., Rivieri F., Santen G. W., Savasta S., Scarano G., Schanze I., Selicorni A., Silengo M., Smigiel R., Spaccini L., Sorge G., Szczaluba K., Tarani L., Tone L. G., Toutain A., Trimouille A., Valera E. T., Vergano S. S., Zanotta N., Zenker M., Conidi A., Zollino M., Rauch A., Zweier C., Garavelli L.
المساهمون: I. Ivanovski, O. Djuric, S.G. Caraffi, D. Santodirocco, M. Pollazzon, S. Rosato, D.M. Cordelli, E. Abdalla, P. Accorsi, M.P. Adam, P.F. Ajmone, M. Badura-Stronka, C. Baldo, M. Baldi, A. Bayat, S. Bigoni, F. Bonvicini, J. Breckpot, B. Callewaert, G. Cocchi, G. Cuturilo, D. De Brasi, K. Devriendt, M.B. Dinulo, T.D. Hjortshoj, R. Epifanio, F. Faravelli, A. Fiumara, D. Formisano, L. Giordano, M. Grasso, S. Gronborg, A. Iodice, L. Iughetti, V. Kuburovic, A. Kutkowska-Kazmierczak, D. Lacombe, C. Lo Rizzo, A. Luchetti, B. Malbora, I. Mammi, F. Mari, G. Montorsi, S. Moutton, R.S. Moller, P. Muschke, J.E.K. Nielsen, E. Obersztyn, C. Pantaleoni, A. Pellicciari, M.A. Pisanti, I. Prpic, M.L. Poch-Olive, F. Raviglione, A. Renieri, E. Ricci, F. Rivieri, G.W. Santen, S. Savasta, G. Scarano, I. Schanze, A. Selicorni, M. Silengo, R. Smigiel, L. Spaccini, G. Sorge, K. Szczaluba, L. Tarani, L.G. Tone, A. Toutain, A. Trimouille, E.T. Valera, S.S. Vergano, N. Zanotta, M. Zenker, A. Conidi, M. Zollino, A. Rauch, C. Zweier, L. Garavelli
مصطلحات موضوعية: Hirschsprung, intellectual disability, management, Mowat–Wilson syndrome, ZEB2, Abnormalities, Multiple, Adolescent, Adult, Child, Preschool, Facie, Female, Genetic Association Studie, Genotype, Hirschsprung Disease, Human, Infant, Male, Microcephaly, Mutation, Phenotype, Zinc Finger E-box Binding Homeobox 2, Settore MED/39 - Neuropsichiatria Infantile
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/29300384; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000445531800009; volume:20; issue:9; firstpage:965; lastpage:975; numberofpages:11; journal:GENETICS IN MEDICINE; http://hdl.handle.net/2434/897083; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85050603332
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8Academic Journal
المؤلفون: Cappuccio G., Sayou C., Tanno P. L., Tisserant E., Bruel A. -L., Kennani S. E., Sa J., Low K. J., Dias C., Havlovicova M., Hancarova M., Eichler E. E., Devillard F., Moutton S., Van-Gils J., Dubourg C., Odent S., Gerard B., Piton A., Yamamoto T., Okamoto N., Firth H., Metcalfe K., Moh A., Chapman K. A., Aref-Eshghi E., Kerkhof J., Torella A., Nigro V., Perrin L., Piard J., Le Guyader G., Jouan T., Thauvin-Robinet C., Duffourd Y., George-Abraham J. K., Buchanan C. A., Williams D., Kini U., Wilson K., Brunetti-Pierri N., Casari G., Pinelli M., Musacchia F., Mutarelli M., Carrella D., Vitiello G., Capra V., Parenti G., Leuzzi V., Selicorni A., Maitz S., Banfi S., Zollino M., Montomoli M., Milani D., Romano C., Tummolo A., De Brasi D., Coppola A., Santoro C., Peron A., Pantaleoni C., Castello R., D'Arrigo S., Sousa S. B., Hennekam R. C. M., Sadikovic B., Thevenon J., Govin J., Vitobello A.
المساهمون: G. Cappuccio, C. Sayou, P.L. Tanno, E. Tisserant, A.-. Bruel, S.E. Kennani, J. Sa, K.J. Low, C. Dia, M. Havlovicova, M. Hancarova, E.E. Eichler, F. Devillard, S. Moutton, J. Van-Gil, C. Dubourg, S. Odent, B. Gerard, A. Piton, T. Yamamoto, N. Okamoto, H. Firth, K. Metcalfe, A. Moh, K.A. Chapman, E. Aref-Eshghi, J. Kerkhof, A. Torella, V. Nigro, L. Perrin, J. Piard, G. Le Guyader, T. Jouan, C. Thauvin-Robinet, Y. Duffourd, J.K. George-Abraham, C.A. Buchanan, D. William, U. Kini, K. Wilson, N. Brunetti-Pierri, G. Casari, M. Pinelli, F. Musacchia, M. Mutarelli, D. Carrella, G. Vitiello, V. Capra, G. Parenti, V. Leuzzi, A. Selicorni, S. Maitz, S. Banfi, M. Zollino, M. Montomoli, D. Milani, C. Romano, A. Tummolo, D. De Brasi, A. Coppola, C. Santoro, A. Peron, C. Pantaleoni, R. Castello, S. D'Arrigo, S.B. Sousa, R.C.M. Hennekam, B. Sadikovic, J. Thevenon, J. Govin, A. Vitobello
مصطلحات موضوعية: BIS, intellectual disability, neurodevelopmental disorder, Nicolaides–Baraitser syndrome, SMARCA2, Settore MED/03 - Genetica Medica
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/32694869; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000551054300001; journal:GENETICS IN MEDICINE; http://hdl.handle.net/2434/760042; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85088247018