المؤلفون: Hadjadj, Jérôme, Castro, Carla Noemi, Tusseau, Maud, Stolzenberg, Marie-Claude, Mazerolles, Fabienne, Aladjidi, Nathalie, Armstrong, Martin, Ashrafian, Houman, Cutcutache, Ioana, Ebetsberger-Dachs, Georg, Elliott, Katherine S, Durieu, Isabelle, Fabien, Nicole, Fusaro, Mathieu, Heeg, Maximilian, Schmitt, Yohan, Bras, Marc, Knight, Julian C, Lega, Jean-Christophe, Lesca, Gaetan, Mathieu, Anne-Laure, Moreews, Marion, Moreira, Baptiste, Nosbaum, Audrey, Page, Matthew, Picard, Cécile, Ronan Leahy, T, Rouvet, Isabelle, Ryan, Ethel, Sanlaville, Damien, Schwarz, Klaus, Skelton, Andrew, Viallard, Jean-Francois, Viel, Sebastien, Villard, Marine, Callebaut, Isabelle, Picard, Capucine, Walzer, Thierry, Ehl, Stephan, Fischer, Alain, Neven, Bénédicte, Belot, Alexandre, Rieux-Laucat, Frédéric

المصدر: Nature communications. 11(1)

مصطلحات موضوعية: T-Lymphocytes, Humans, Autoimmune Diseases, Cytokines, Pedigree, Age of Onset, Signal Transduction, Autoimmunity, Mutation, Models, Molecular, Adolescent, Adult, Child, Child, Preschool, Female, Male, STAT Transcription Factors, Haploinsufficiency, Suppressor of Cytokine Signaling 1 Protein, Human Genome, Rare Diseases, Clinical Research, Genetics, Autoimmune Disease, Aetiology, 2.1 Biological and endogenous factors, Inflammatory and immune system

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://escholarship.org/uc/item/2bh5r205
https://escholarship.org/content/qt2bh5r205/qt2bh5r205.pdf

المؤلفون: Erger, Florian, Aryal, Rajindra P, Reusch, Björn, Matsumoto, Yasuyuki, Meyer, Robert, Zeng, Junwei, Knopp, Cordula, Noel, Maxence, Muerner, Lukas, Wenzel, Andrea, Kohl, Stefan, Tschernoster, Nikolai, Rappl, Gunter, Rouvet, Isabelle, Schröder-Braunstein, Jutta, Seibert, Felix S, Thiele, Holger, Häusler, Martin G, Weber, Lutz T, Büttner-Herold, Maike, Elbracht, Miriam, Cummings, Sandra F, Altmüller, Janine, Habbig, Sandra, Cummings, Richard D, Beck, Bodo B

المصدر: Erger, Florian; Aryal, Rajindra P; Reusch, Björn; Matsumoto, Yasuyuki; Meyer, Robert; Zeng, Junwei; Knopp, Cordula; Noel, Maxence; Muerner, Lukas; Wenzel, Andrea; Kohl, Stefan; Tschernoster, Nikolai; Rappl, Gunter; Rouvet, Isabelle; Schröder-Braunstein, Jutta; Seibert, Felix S; Thiele, Holger; Häusler, Martin G; Weber, Lutz T; Büttner-Herold, Maike; . (2023). Germline C1GALT1C1 mutation causes a multisystem chaperonopathy. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America - PNAS, 120(22), e2211087120. National Academy of Sciences 10.1073/pnas.2211087120

مصطلحات موضوعية: 610 Medicine & health

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://boris.unibe.ch/182803/

الاتاحة: https://boris.unibe.ch/182803/1/pnas.2211087120.pdf
https://boris.unibe.ch/182803/

المؤلفون: Verdura, Edgard, Rodríguez-Palmero, Agustí, Vélez-Santamaria, Valentina, Planas-Serra, Laura, de la Calle, Irene, Raspall-Chaure, Miquel, Roubertie, Agathe, Benkirane, Mehdi, Saettini, Francesco, Pavinato, Lisa, Mandrile, Giorgia, O'Leary, Melanie, O'Heir, Emily, Barredo, Estibaliz, Chacón, Almudena, Michaud, Vincent, Goizet, Cyril, Ruiz, Montserrat, Schlüter, Agatha, Rouvet, Isabelle, Sala-Coromina, Julia, Fossati, Chiara, Iascone, Maria, Canonico, Francesco, Marcé-Grau, Anna, de Souza, Precilla, Adams, David R, Casasnovas, Carlos, Rehm, Heidi L, Mefford, Heather C, González Gutierrez-Solana, Luis, Brusco, Alfredo, Koenig, Michel, Macaya, Alfons, Pujol, Aurora

المساهمون: Verdura, Edgard, Rodríguez-Palmero, Agustí, Vélez-Santamaria, Valentina, Planas-Serra, Laura, de la Calle, Irene, Raspall-Chaure, Miquel, Roubertie, Agathe, Benkirane, Mehdi, Saettini, Francesco, Pavinato, Lisa, Mandrile, Giorgia, O'Leary, Melanie, O'Heir, Emily, Barredo, Estibaliz, Chacón, Almudena, Michaud, Vincent, Goizet, Cyril, Ruiz, Montserrat, Schlüter, Agatha, Rouvet, Isabelle, Sala-Coromina, Julia, Fossati, Chiara, Iascone, Maria, Canonico, Francesco, Marcé-Grau, Anna, de Souza, Precilla, Adams, David R, Casasnovas, Carlo, Rehm, Heidi L, Mefford, Heather C, González Gutierrez-Solana, Lui, Brusco, Alfredo, Koenig, Michel, Macaya, Alfon, Pujol, Aurora

مصطلحات موضوعية: PI4KA, hypomyelinating leukodystrophy, inborn errors of metabolism, phosphoinositol, spastic paraplegia

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34415322; volume:144; issue:9; firstpage:2659; lastpage:2669; numberofpages:11; journal:BRAIN; http://hdl.handle.net/2318/1808626; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85119322936

الاتاحة: http://hdl.handle.net/2318/1808626
https://doi.org/10.1093/brain/awab124
https://academic.oup.com/brain/advance-article/doi/10.1093/brain/awab124/6355367

المؤلفون: Viel, Sebastien, Selvaraj, Sridhar, Gastou, Marc, Feist, William, Perret, Magali, Rouvet, Isabelle, Nombel, Anais, Hacein-Bey-Abina, Salima, Belot, Alexandre, Pavel-Dinu, Mara, Porteus, Matthew

المساهمون: Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon, Activation et transduction du signal dans les lymphocytes - Lymphocyte activation and signaling CIRI (CIRI-LYACTS), Centre International de Recherche en Infectiologie (CIRI), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon), Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Stanford University, Hôpital Edouard Herriot CHU - HCL, Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre Hospitalier Lyon Sud CHU - HCL (CHLS), Hôpital Bicêtre AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Unité de Technologies Chimiques et Biologiques pour la Santé (UTCBS - UM 4 (UMR 8258 / U1267)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut de Chimie - CNRS Chimie (INC-CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL (HFME), Washington University School of Medicine Saint Louis, MO, Seattle Children's Research Institute Seattle, WA, USA

المصدر: Research Square ; https://hal.science/hal-04888066 ; Research Square, 2024, ⟨10.21203/rs.3.rs-5090716/v1⟩

مصطلحات موضوعية: [SDV.IMM]Life Sciences [q-bio]/Immunology

الاتاحة: https://hal.science/hal-04888066
https://doi.org/10.21203/rs.3.rs-5090716/v1

المؤلفون: Moreews, Marion, Le Gouge, Kenz, Khaldi-Plassart, Samira, Pescarmona, Rémi, Mathieu, Anne-Laure, Malcus, Christophe, Djebali, Sophia, Bellomo, Alicia, Dauwalder, Olivier, Perret, Magali, Villard, Marine, Chopin, Emilie, Rouvet, Isabelle, Vandenesch, Francois, Dupieux, Céline, Pouyau, Robin, Teyssedre, Sonia, Guerder, Margaux, Louazon, Tiphaine, Moulin-Zinsch, Anne, Duperril, Marie, Patural, Hugues, Giovannini-Chami, Lisa, Portefaix, Aurélie, Kassai, Behrouz, Venet, Fabienne, Monneret, Guillaume, Lombard, Christine, Flodrops, Hugues, de Guillebon, Jean-Marie, Bajolle, Fanny, Launay, Valérie, Bastard, Paul, Zhang, Shen-Ying, Dubois, Valérie, Thaunat, Olivier, Richard, Jean-Christophe, Mezidi, Mehdi, Allatif, Omran, Saker, Kahina, Dreux, Marlène, Abel, Laurent, Casanova, Jean-Laurent, Marvel, Jacqueline, Trouillet-Assant, Sophie, Klatzmann, David, Walzer, Thierry, Mariotti-Ferrandiz, Encarnita, Javouhey, Etienne, Belot, Alexandre

المساهمون: Centre International de Recherche en Infectiologie (CIRI), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Immunologie - Immunopathologie - Immunothérapie CHU Pitié Salpêtrière (I3), CHU Charles Foix AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre de référence des rhumatismes inflammatoires et maladies auto-immunes systémiques rares de l’enfant / National Referee Centre for Rheumatic and AutoImmune and Systemic Diseases in Children Lyon (RAISE), Centre Hospitalier Lyon Sud CHU - HCL (CHLS), Hôpital Edouard Herriot CHU - HCL, Physiopathologie de l'immunodépression associée aux réponses inflammatoires systémiques / Pathophysiology of Injury-induced Immunosuppression (PI3), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon, Centre National de Reference des Staphylocoques, Université de Lyon, Centre hospitalier de Valence, Hôpital Louis Pradel CHU - HCL, Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne CHU Saint-Etienne (CHU ST-E), Santé Ingénierie Biologie Saint-Etienne (SAINBIOSE), Centre Ingénierie et Santé (CIS-ENSMSE), École des Mines de Saint-Étienne (Mines Saint-Étienne MSE), Institut Mines-Télécom Paris (IMT)-Institut Mines-Télécom Paris (IMT)-École des Mines de Saint-Étienne (Mines Saint-Étienne MSE), Institut Mines-Télécom Paris (IMT)-Institut Mines-Télécom Paris (IMT)-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpitaux Pédiatriques de Nice Lenval (CHU-Lenval), Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), Université Côte d'Azur (UniCA), CIC CHU Lyon (inserm), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Rockefeller University New York, Etablissement français du sang - Auvergne-Rhône-Alpes (EFS), Hôpital de la Croix-Rousse CHU - HCL, Centre de Recherche en Acquisition et Traitement de l'Image pour la Santé (CREATIS), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Modeling & analysis for medical imaging and Diagnosis (MYRIAD), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Howard Hughes Medical Institute Boston (HHMI), Howard Hughes Medical Institute (HHMI)-Harvard Medical School Boston (HMS), Equipe de Statistique Appliquée (UMRS 1158) (ESA), Ecole Superieure de Physique et de Chimie Industrielles de la Ville de Paris (ESPCI Paris), Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Neurophysiologie Respiratoire Expérimentale et Clinique (UMRS 1158), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), ANR-16-RHUS-0001,iMAP,iMAP(2016)

المصدر: ISSN: 2470-9468 ; Science Immunology ; https://hal.science/hal-03298662 ; Science Immunology, 2021, 6 (59), pp.eabh1516. ⟨10.1126/sciimmunol.abh1516⟩.

مصطلحات موضوعية: MIS-C, PIMS, COVID-19, SARS-CoV2, post-infectious disease, Kawasaki disease, Toxic Shock Syndrome, Immune profiling, TCR sequencing, myocarditis, [SDV.IMM.IA]Life Sciences [q-bio]/Immunology/Adaptive immunology, [SDV.MHEP.ME]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Emerging diseases, [SDV.MHEP.MI]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Infectious diseases, [SDV.MHEP.PED]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pediatrics

Relation: PUBMEDCENTRAL: PMC8815705

الاتاحة: https://hal.science/hal-03298662
https://hal.science/hal-03298662v1/document
https://hal.science/hal-03298662v1/file/main.pdf
https://doi.org/10.1126/sciimmunol.abh1516

المؤلفون: Belot, Alexandre, Rice, Gillian, Omarjee, Sulliman Ommar, Rouchon, Quentin, Smith, Eve, Moreews, Marion, Tusseau, Maud, Frachette, Cécile, Bournhonesque, Raphael, Thielens, Nicole, M., Gaboriaud, Christine, Rouvet, Isabelle, Chopin, Emilie, Hoshino, Akihiro, Latour, Sylvain, Ranchin, Bruno, Cimaz, Rolando, Romagnani, Paula, Malcus, Christophe, Fabien, Nicole, Sarda, Marie-Nathalie, Kassai, Behrouz, Lega, Jean-Christophe, Decramer, Stéphane, Abou-Jaoude, Pauline, Bruce, Ian, Simonet, Thomas, Bardel, Claire, Rollat-Farnier, Pierre Antoine, Viel, Sébastien, Reumaux, Héloïse, O'Sullivan, James, Walzer, Thierry, Mathieu, Anne-Laure, Marenne, Gaëlle, Ludwig, Thomas, Génin, Emmanuelle, Ellingford, Jamie, Bader-Meunier, Brigitte, Briggs, Tracy, Beresford, Michael, Crow, Yanick, Campion, Dominique, Dartigues, Jean-François, Deleuze, Jean-François, Lambert, Jean-Charles, Redon, Richard, Allain-Launay, Emma, Bouayed, Kenza, Burtey, Stéphane, Despert, Véronique, Fain, Olivier, Fischbach, Michel, Hachulla, Eric, Hatchuel, Yves, Kleinmann, Jean-François, Kone-Paut, Isabelle, Lemelle, Irène, Maurier, François, Meinzer, Ulrich, Melki, Isabelle, Piram, Maryam, Sibilia, Jean, Weill, Olivia, Al-Abadi, Eslam, Armon, Kate, Bailey, Kathryn, Brennan, Mary, Ciurtin, Coziana, Gardner-Medwin, Janet, Haslam, Kirsty, Hawley, Daniel, Leahy, Alice, Leone, Valentina, Mewar, Devesh, Moots, Rob, Pilkington, Clarissa, Ramanan, Athimalaipet, Ratcliffe, Annie, Sridhar, Arani, Riley, Philip, Satyapal, Rangaraj, Sen, Ethan, Wilkinson, Nick, Wood, Fiona

المساهمون: Réponse immunitaire innée dans les maladies infectieuses et auto-immunes – Innate immunity in infectious and autoimmune diseases CIRI, Centre International de Recherche en Infectiologie (CIRI), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon), Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Academic Unit of Medical Genetic, University of Manchester Manchester, Reproduction et développement des plantes (RDP), Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Institut de biologie structurale (IBS - UMR 5075), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche Interdisciplinaire de Grenoble (IRIG), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Grenoble Alpes (UGA), Hospices Civils de Lyon (HCL), Laboratoire de Biologie Moléculaire de la Cellule (LBMC), Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Department of Pediatrics and Developmental Biology, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo, Developpement Normal et Pathologique du Système Immunitaire, Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de néphrologie, rhumatologie et dermatologie pédiatriques Hôpital Femme Mère Enfant, HCL, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hôpital Mère Enfant, Rheumatology Unit, Department of Paediatrics, Università degli Studi di Firenze = University of Florence = Université de Florence (UniFI), Hospices Civils de Lyon, Laboratoire d'Immunologie, Groupement Hospitalier Edouard Herriot, 5 Place d'Arsonval, F-69437, Lyon Cedex 03, France, parent, Centre Hospitalier Lyon Sud CHU - HCL (CHLS), Evaluation et modélisation des effets thérapeutiques LBBE, Département biostatistiques et modélisation pour la santé et l'environnement LBBE, Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université de Lyon-Université de Lyon-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de médecine moléculaire de Rangueil (I2MR), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)- Institut Fédératif de Recherche Bio-médicale Institution (IFR150)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Unité Pédiatrique Jeanne de Flandre, Hôpital Jeanne de Flandre Lille, Genetic Medicine, University of Manchester Manchester -Faculty of Human and Medical Sciences, Spanish National Cancer Research Centre, Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) (GGB), EFS-Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Service d'immuno-hématologie pédiatrique CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de neurologie Rouen, CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Université de Bordeaux (UB), Centre National de Génotypage (CNG), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Epidémiologie des maladies chroniques : impact des interactions gène environnement sur la santé des populations, Institut Pasteur de Lille, Pasteur Network (Réseau International des Instituts Pasteur)-Pasteur Network (Réseau International des Instituts Pasteur)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille, Droit et Santé, ITX - unité de recherche de l'institut du thorax (ITX), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre de néphrologie et transplantation rénale Hôpital de la Conception - APHM, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Conception CHU - APHM (LA CONCEPTION), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou, CHU Saint-Antoine AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), service pédiatrique de dialyse et de transplantation rénales, Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Hôpital de Hautepierre Strasbourg, Service de médecine interne Lille, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), "Personal Protection Against Vectors" working group (PPAV), PPAV working group, Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Hôpital Bicêtre, Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Bicêtre AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, Service de Pédiatrie Nancy, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Service de médecine interne, Hôpital Sainte-Blandine-Centre hospitalier régional Metz-Thionville (CHR Metz-Thionville), Paediatrics, Paediatric Internal Medicine, Rheumatology and Infectious Diseases Paris, Centre de référence des rhumatismes inflammatoires et maladies autoimmunes systémiques rares de l'enfant Paris (RAISE), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris

المصدر: ISSN: 2665-9913 ; The Lancet Rheumatology ; https://hal.science/hal-02867795 ; The Lancet Rheumatology, 2020, 2 (2), pp.e99-e109. ⟨10.1016/S2665-9913(19)30142-0⟩.

مصطلحات موضوعية: [SDV.BBM.BS]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Structural Biology [q-bio.BM]

الاتاحة: https://hal.science/hal-02867795
https://hal.science/hal-02867795v1/document
https://hal.science/hal-02867795v1/file/Ciurtin_Belot%20et%20al.,%202020.pdf
https://doi.org/10.1016/S2665-9913(19)30142-0

المؤلفون: Sun, Xiaona, Liu, Ting, Zhao, Jun, Xia, Hansong, Xie, Jun, Guo, Yu, Zhong, Li, Li, Mi, Yang, Qing, Peng, Cheng, Rouvet, Isabelle, Belot, Alexandre, Shu, Hong-Bing, Feng, Pinghui, Zhang, Junjie

المساهمون: National Natural Science Foundation of China

المصدر: Nature Communications ; volume 11, issue 1 ; ISSN 2041-1723

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1038/s41467-020-19941-0
https://www.nature.com/articles/s41467-020-19941-0.pdf
https://www.nature.com/articles/s41467-020-19941-0

المؤلفون: Tusseau, Maud, Lovšin, Ema, Samaille, Charlotte, Pescarmona, Rémi, Mathieu, Anne-Laure, Maggio, Maria-Cristina, Selmanović, Velma, Debeljak, Marusa, Dachy, Angélique, Novljan, Gregor, Janin, Alexandre, Januel, Louis, Gibier, Jean-Baptiste, Chopin, Emilie, Rouvet, Isabelle, Goncalves, David, Fabien, Nicole, Rice, Gillian I, Lesca, Gaétan, Labalme, Audrey, Romagnani, Paola, Walzer, Thierry, Viel, Sebastien, Perret, Magali, Crow, Yanick J, Avčin, Tadej, Cimaz, Rolando, Belot, Alexandre

المصدر: Journal of Clinical Immunology, 42 (6), 1310-1320 (2022-08)

مصطلحات موضوعية: Antibodies, Antineutrophil Cytoplasmic, Chromatin, Interferon Type I, DNA, Interferons, EC 3.1.- (DNASE1L3 protein, human), EC 3.1.- (Endodeoxyribonucleases), Antibodies, Antineutrophil Cytoplasmic/genetics, Endodeoxyribonucleases/genetics/metabolism, Humans, Inflammatory Bowel Diseases, Interferon Type I/genetics, Lupus Erythematosus, Systemic/genetics, Lupus Nephritis/diagnosis/genetics, Phenotype, Vasculitis/diagnosis, ANCA, Apoptosis, DNASE1L3, Interferon-stimulated genes, Nucleic acids, Systemic lupus erythematosus, Type I interferon, Human health sciences, Immunology & infectious disease, Pediatrics, Sciences de la santé humaine, Immunologie & maladie infectieuse, Pédiatrie

Relation: urn:issn:0271-9142; urn:issn:1573-2592

URL الوصول: https://orbi.uliege.be/handle/2268/300049

المؤلفون: Paquay, Stéphanie, Bourillon, Agnès, Pichard, Samia, Benoist, Jean-François, de Lonlay, Pascale, Dobbelaere, Dries, Fouilhoux, Alain, Guffon, Nathalie, Rouvet, Isabelle, Labarthe, François, Mention, Karine, Touati, Guy, Valayannopoulos, Vassili, Ogier de Baulny, Hélène, Elmaleh-Bergès, Monique, Acquaviva-Bourdain, Cécile, Vianey-Saban, Christine, Schiff, Manuel

المساهمون: UCL - (SLuc) Service de neurologie pédiatrique

المصدر: Journal of Inherited Metabolic Disease, Vol. 40, no.3, p. 415-422 (2017)

مصطلحات موضوعية: Acetyl-CoA C-Acetyltransferase, Humans, Infant, Newborn, Isoleucine, Ketone Bodies, Ketosis, Male, Mitochondria, Neonatal Screening, Retrospective Studies, Acetyl-CoA C-Acyltransferase, Young Adult, Adolescent, Adult, Amino Acid Metabolism, Inborn Errors, Basal Ganglia, Child, Preschool, Female

Relation: boreal:194947; http://hdl.handle.net/2078.1/194947; info:pmid/28255778; urn:ISSN:0141-8955; urn:EISSN:1573-2665

الاتاحة: http://hdl.handle.net/2078.1/194947
https://doi.org/10.1007/s10545-017-0021-y

المؤلفون: Grampa, Valentina, Delous, Marion, Zaidan, Mohamad, Odye, Gweltas, Thomas, Sophie, Elkhartoufi, Nadia, Filhol, Emilie, Niel, Olivier, Silbermann, Flora, Lebreton, Corinne, Collardeau-Frachon, Sophie, Rouvet, Isabelle, Alessandri, Jean-Luc, Devisme, Louise, Dieux-Coeslier, Anne, Cordier, Marie-Pierre, Capri, Yline, Khung-Savatovsky, Suonavy, Sigaudy, Sabine, Salomon, Rémi, Antignac, Corinne, Gubler, Marie-Claire, Benmerah, Alexandre, Terzi, Fabiola, Attié-Bitach, Tania, Jeanpierre, Cécile, Saunier, Sophie

المساهمون: Molecular bases of hereditary kidney diseases: nephronophthisis and hypodysplasia (Equipe Inserm U1163), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut Necker Enfants-Malades (INEM - UM 111 (UMR 8253 / U1151)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Hôpital Robert Debré, Laboratory of Intestinal Immunity (Equipe Inserm U1163), Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL (HFME), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), ANR-10-BLAN-1122,FOETOCILPATH,Mecanismes moléculaires et cellulaires du syndrome de Meckel / Joubert(2010), ANR-13-BSV1-0027,CILAXCAL,Mécanismes moléculaires et cellulaires des anomalies du développement du corps calleux(2013), ANR-10-IAHU-0001,Imagine,Institut Hospitalo-Universitaire Imagine(2010)

المصدر: ISSN: 1553-7390.

مصطلحات موضوعية: [SDV.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology, [SDV.BDD]Life Sciences [q-bio]/Development Biology, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, [SDV.MHEP.UN]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Urology and Nephrology

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/26967905; PUBMED: 26967905; PUBMEDCENTRAL: PMC4788435

الاتاحة: https://hal.science/hal-03843941
https://hal.science/hal-03843941v1/document
https://hal.science/hal-03843941v1/file/main.pdf
https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1005894

المؤلفون: Zhang, Shu, Pondarre, Corinne, Pennarun, Gaelle, Labussiere-Wallet, Helene, Vera, Gabriella, France, Benoit, Chansel, Marie, Rouvet, Isabelle, Revy, Patrick, Lopez, Bernard, Soulier, Jean, Bertrand, Pascale, Callebaut, Isabelle, de Villartay, Jean-Pierre

المساهمون: Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Institut National du Cancer, European Research Council, Ligue Contre le Cancer

المصدر: Journal of Experimental Medicine ; volume 213, issue 6, page 1011-1028 ; ISSN 0022-1007 1540-9538

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1084/jem.20151183
https://rupress.org/jem/article-pdf/213/6/1011/1756288/jem_20151183.pdf

المؤلفون: Mathieu, Anne-Laure, Verronese, Estelle, Rice, Gillian I., Fouyssac, Fanny, Bertrand, Yves, Picard, Capucine, Chansel, Marie, Walter, Jolan E., Notarangelo, Luigi D., Butte, Manish J., Nadeau, Kari Christine, Csomos, Krisztian, Chen, David J., Chen, Karin, Delgado, Ana, Rigal, Chantal, Bardin, Christine, Schuetz, Catharina, Moshous, Despina, Reumaux, Héloïse, Plenat, François, Phan, Alice, Zabot, Marie-Thérèse, Balme, Brigitte, Viel, Sébastien, Bienvenu, Jacques, Cochat, Pierre, Burg, Mirjam, van Der, Caux, Christophe, Kemp, E. Helen, Rouvet, Isabelle, Malcus, Christophe, Méritet, Jean-Francois, Lim, Annick, Crow, Yanick J., Fabien, Nicole, Ménétrier-Caux, Christine, de Villartay, Jean-Pierre, Walzer, Thierry, Belot, Alexandre

المساهمون: Réponse immunitaire innée dans les maladies infectieuses et auto-immunes – Innate immunity in infectious and autoimmune diseases CIRI, Centre International de Recherche en Infectiologie (CIRI), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon), Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon (UNICANCER/CRCL), Centre Léon Bérard Lyon -Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Manchester Centre for Genomic Medicine Manchester, UK (MCGM), St Mary's Hospital Manchester-Manchester Academic Health Science Centre (MAHSC), University of Manchester Manchester -University of Manchester Manchester -Manchester University NHS Foundation Trust (MFT)-Faculty of Biology, Medicine and Health Manchester, UK, University of Manchester Manchester, Service d'Oncologie Pédiatrique CHRU Nancy, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Institut d'hématologie et d'oncologie pédiatrique CHU - HCL (IHOPe), Hospices Civils de Lyon (HCL), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Center for Immunology and Inflammatory Diseases Boston, MA, USA, Harvard Medical School Boston (HMS), Department of Microbiology and Immunology Stanford, Stanford Medicine, Stanford University-Stanford University, University of Texas Southwestern Medical Center, School of Medicine University of Utah, Salt Lake City, University of Utah, Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Universität Ulm - Ulm University Ulm, Allemagne, Unité Pédiatrique Jeanne de Flandre, Hôpital Jeanne de Flandre Lille, Service de Pathologie CHRU Nancy, Epidémiologie, Pharmacologie, Investigation Clinique, Information médicale, Mère-Enfant (EPICIME), Département de Pathologie CHU Lyon-Sud - HCL, Centre Hospitalier Lyon Sud CHU - HCL (CHLS), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Erasmus University Medical Center Rotterdam (Erasmus MC), University of Sheffield Sheffield, Hospices Civils de Lyon, Laboratoire d'Immunologie, Groupement Hospitalier Edouard Herriot, 5 Place d'Arsonval, F-69437, Lyon Cedex 03, France, parent, Service de Virologie CHU Cochin, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut Pasteur Paris (IP), ANR-14-CE14-0026,Lumugene,Etude de familles multiplex de lupus pour l'identification de nouveaux gènes à fort impact phénotypique : de la découvertes des gènes à leurs fonctions(2014)

المصدر: ISSN: 0091-6749 ; Journal of Allergy and Clinical Immunology ; https://hal.science/hal-01917848 ; Journal of Allergy and Clinical Immunology, 2015, 135 (6), pp.1578-1588.e5. ⟨10.1016/j.jaci.2015.01.040⟩.

مصطلحات موضوعية: Adolescent, Animals, Autoantibodies, Autoimmune regulator, Autoimmunity, B-Lymphocytes, DNA End-Joining Repair, DNA-Activated Protein Kinase, DNA-dependent protein kinase catalytic subunit, Female, Gene Expression Regulation, Granuloma, Humans, Immune Tolerance, Immunologic Deficiency Syndromes, Male, Mice, Mutation, Nuclear Proteins, PRKDC, recombination-activating gene, severe combined immunodeficiency, Skin Neoplasms, Th1 Cells, Th2 Cells, tolerance, Transcription Factors, V(D)J Recombination, VDJ recombination, Young Adult

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/25842288; PUBMED: 25842288; PUBMEDCENTRAL: PMC4487867

الاتاحة: https://hal.science/hal-01917848
https://hal.science/hal-01917848v1/document
https://hal.science/hal-01917848v1/file/nihms-700798.pdf
https://doi.org/10.1016/j.jaci.2015.01.040

المؤلفون: Belot, Alexandre, Mathieu, Anne-Laure, Veronese, Estelle, Rice, Gillian, Fouyssac, Fanny, Bertrand, Yves, Picard, Capucine, Walter, Jolan, Notarangelo, Luigi, Schuetz, Catharina, Reumaux, Heloise, Van Der Burg, Mirjam, Kemp, Helen, Rouvet, Isabelle, Malcus, Christophe, Fabien, Nicole, Crow, Yanick, Menetrier-Caux, Christine, De Villartay, Jean-Pierre, Walzer, Thierry

المصدر: Pediatric Rheumatology ; volume 12, issue S1 ; ISSN 1546-0096

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1186/1546-0096-12-s1-p42
http://link.springer.com/content/pdf/10.1186/1546-0096-12-S1-P42.pdf

المؤلفون: Belot, Alexandre, Kasher, Paul R., Trotter, Eleanor W., Foray, Anne‐Perrine, Debaud, Anne‐Laure, Rice, Gillian I., Szynkiewicz, Marcin, Zabot, Marie‐Therese, Rouvet, Isabelle, Bhaskar, Sanjeev S., Daly, Sarah B., Dickerson, Jonathan E., Mayer, Josephine, O'Sullivan, James, Juillard, Laurent, Urquhart, Jill E., Fawdar, Shameem, Marusiak, Anna A., Stephenson, Natalie, Waszkowycz, Bohdan, Beresford, Michael W., Biesecker, Leslie G., Black, Graeme C. M., René, Céline, Eliaou, Jean‐François, Fabien, Nicole, Ranchin, Bruno, Cochat, Pierre, Gaffney, Patrick M., Rozenberg, Flore, Lebon, Pierre, Malcus, Christophe, Crow, Yanick J., Brognard, John, Bonnefoy, Nathalie

المساهمون: Hospices Civils de Lyon, Réseaux Thématiques de Recherche Translationelle INSERM, Fondation pour la Recherche Médicale, Région Rhone-Alpes, Société Française de Rhumatologie, INSERM, Université de Lyon, NIH, Cancer Research UK, European Union Seventh Framework Programme

المصدر: Arthritis & Rheumatism ; volume 65, issue 8, page 2161-2171 ; ISSN 0004-3591 1529-0131

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1002/art.38008
https://api.wiley.com/onlinelibrary/tdm/v1/articles/10.1002%2Fart.38008
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1002/art.38008

المؤلفون: Echaniz-Laguna, Andoni, Chassagne, Maïté, Ceresuela, Jennifer, Rouvet, Isabelle, Padet, Sylvie, Acquaviva, Cécile, Nataf, Serge, Vinzio, Stéphane, Bozon, Dominique, Mousson de Camaret, Bénédicte

مصطلحات موضوعية: Phenotypes

وصف الملف: text/html

Relation: http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/49/2/146; http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2011-100504

الاتاحة: http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/49/2/146
https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2011-100504

المؤلفون: Janoly-Dumenil, Audrey, Rouvet, Isabelle, Bleyzac, Nathalie, Morfin, Florence, Zabot, Marie-Therese, Tod, Michel

المصدر: Antimicrobial Agents and Chemotherapy ; volume 56, issue 7, page 3732-3738 ; ISSN 0066-4804 1098-6596

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1128/aac.06423-11
https://journals.asm.org/doi/pdf/10.1128/AAC.06423-11

المؤلفون: Lemonnier, Thomas, Blanchard, Stéphane, Toli, Diana, Roy, Elise, Bigou, Stéphanie, Froissart, Roseline, Rouvet, Isabelle, Vitry, Sandrine, Heard, Jean Michel, Bohl, Delphine

مصطلحات موضوعية: Article

وصف الملف: text/html

Relation: http://hmg.oxfordjournals.org/cgi/content/short/ddr285v2; http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddr285

الاتاحة: http://hmg.oxfordjournals.org/cgi/content/short/ddr285v2
https://doi.org/10.1093/hmg/ddr285

المؤلفون: Debret, Romain, Cenizo, Valérie, Aimond, Géraldine, André, Valérie, Devillers, Martine, Rouvet, Isabelle, Mégarbané, André, Damour, Odile, Sommer, Pascal

المصدر: Journal of Investigative Dermatology ; volume 130, issue 11, page 2594-2601 ; ISSN 0022-202X

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1038/jid.2010.186
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المؤلفون: Moreews, Marion, Le Gouge, Kenz, Khaldi-Plassart, Samira, Pescarmona, Rémi, Mathieu, Anne-Laure, Malcus, Christophe, Djebali, Sophia, Bellomo, Alicia, Dauwalder, Olivier, Perret, Magali, Villard, Marine, Chopin, Emilie, Rouvet, Isabelle, Vandenesch, Francois, Dupieux, Céline, Pouyau, Robin, Teyssedre, Sonia, Guerder, Margaux, Louazon, Tiphaine, Moulin-Zinsch, Anne

المصدر: Science Immunology; 2021, Vol. 6 Issue 59, p1-11, 11p

المؤلفون: Weill, Olivia, Decramer, Stéphane, Malcus, Christophe, Kassai, Behrouz, Rouvet, Isabelle, Ginhoux, Tiphanie, Crow, Yanick, Rieux-Laucat, Frédéric, Soulas-Sprauel, Pauline, Pagnier, Anne, Kone-Paut, Isabelle, Piram, Maryam, Galeotti, Caroline, Samaille, Charlotte, Reumaux, Héloïse, Lanteri, Aurélia, Dubois, Sandrine Morell, Lefebvre, Hélène, Burtey, Stéphane, Maurier, François, Carbasse, Aurélia, Lemelle, Irène, Meinzer, Ulrich, Despert, Véronique, Flodrops, Hugues, Fabien, Nicole, Ranchin, Bruno, Hachulla, Eric, Bader-Meunier, Brigitte, Belot, Alexandre

المساهمون: Service Néphrologie, médecine interne et hypertension pédiatrique CHU Toulouse, Pôle Enfants CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Service d'immunologie Centre Hospitalier Lyon Sud - HCL, Centre Hospitalier Lyon Sud CHU - HCL (CHLS), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Evaluation et modélisation des effets thérapeutiques LBBE, Département biostatistiques et modélisation pour la santé et l'environnement LBBE, Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université de Lyon-Université de Lyon-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), EPICIME-CIC 1407 de Lyon, Inserm, Service de Pharmacologie Clinique, hospices civils de Lyon, Centre de Biotechnologie cellulaire, Hospices Civils de Lyon (HCL), Academic Unit of Medical Genetic, University of Manchester Manchester, Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Immunologie et chimie thérapeutiques (ICT), Institut de biologie moléculaire et cellulaire (IBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Cancéropôle du Grand Est-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de Référence des Maladies AutoInflammatoires (CeRéMAI), Centre Hospitalier de Versailles André Mignot (CHV), Unité Néphrologie Pédiatrique CHRU Lille, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Hôpital Claude Huriez Lille, Centre de néphrologie et transplantation rénale Hôpital de la Conception - APHM, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Conception CHU - APHM (LA CONCEPTION), Service de médecine interne hôpitaux privés de Metz, Hôpitaux Privés de Metz (HPMetz), CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Service de Pédiatrie Nancy, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), Service de Néphrologie Rhumatologie Dermatologie, Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL)-HCL Groupement Hospitalier Est-Centre de référence Maladies Rénales Rares, Service de médecine interne Lille, Service d'immuno-hématologie pédiatrique CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Department of Pathology, Hôpital Femme-Mère-Enfant, Réponse immunitaire innée dans les maladies infectieuses et auto-immunes – Innate immunity in infectious and autoimmune diseases CIRI, Centre International de Recherche en Infectiologie (CIRI), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon), Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), ANR-14-CE14-0026,Lumugene,Etude de familles multiplex de lupus pour l'identification de nouveaux gènes à fort impact phénotypique : de la découvertes des gènes à leurs fonctions(2014), ANR-10-IAHU-0001,Imagine,Institut Hospitalo-Universitaire Imagine(2010)

المصدر: ISSN: 1297-319X ; Joint Bone Spine ; https://amu.hal.science/hal-01771410 ; Joint Bone Spine, 2017, pp.589-593. ⟨10.1016/j.jbspin.2016.12.008⟩.

مصطلحات موضوعية: Genetics, Monogenic lupus, Autoimmunity, Pediatrics, Systemic lupus erythematosus, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.IMM]Life Sciences [q-bio]/Immunology

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/28039062; PUBMED: 28039062

الاتاحة: https://amu.hal.science/hal-01771410
https://doi.org/10.1016/j.jbspin.2016.12.008