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1Academic Journal
المؤلفون: Rosado-Jiménez Laura, Mestre-Terkemani Younes, García-Aliaga Ángeles, Marín-Vera Miguel, Macías-Cerrolaza José Antonio, Sarabia-Meseguer María Desamparados, García-Hernández María Rosario, Zafra-Poves Marta, Sánchez-Henarejos Pilar, Ayala de la Peña Francisco, Alonso-Romero José Luis, Noguera-Velasco José Antonio, Ruiz-Espejo Francisco
المصدر: Advances in Laboratory Medicine, Vol 4, Iss 3, Pp 279-287 (2023)
مصطلحات موضوعية: founder effect, mutational spectrum, prioritization, hereditary breast and ovarian cancer, variants of uncertain clinical significance, recurrent pathogenic variants, Medical technology, R855-855.5
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2628-491X
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2Academic Journal
المؤلفون: Rosado-Jiménez Laura, Mestre-Terkemani Younes, García-Aliaga Ángeles, Marín-Vera Miguel, Macías-Cerrolaza José Antonio, Sarabia-Meseguer María Desamparados, García-Hernández María Rosario, Zafra-Poves Marta, Sánchez-Henarejos Pilar, Ayala de la Peña Francisco, Alonso-Romero José Luis, Noguera-Velasco José Antonio, Ruiz-Espejo Francisco
المصدر: Advances in Laboratory Medicine, Vol 4, Iss 3, Pp 288-297 (2023)
مصطلحات موضوعية: efecto fundador, espectro mutacional, priorización, síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario, variantes de significado clínico desconocido, variantes patogénicas recurrentes, Medical technology, R855-855.5
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2628-491X
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3Academic Journal
المؤلفون: Castillo-Guardiola, Verónica, Rosado-Jiménez, Laura, Sarabia-Meseguer, María Desamparados, Marín-Vera, Miguel, Macías-Cerrolaza, José Antonio, García-Hernández, Rosario, Zafra-Poves, Marta, Sánchez-Henarejos, Pilar, Moreno-Locubiche, María Ángeles, Cuevas-Tortosa, Encarnación, Arnaldos-Carrillo, María, Ayala de la Peña, Francisco, Alonso-Romero, José Luis, Noguera-Velasco, José Antonio, Ruiz-Espejo, Francisco
المصدر: European Journal of Medical Genetics ; volume 65, issue 4, page 104468 ; ISSN 1769-7212