المؤلفون: Bahout, Marie, Severa, Gianmarco, Kamoun, Emna, Bouhour, Françoise, Pegat, Antoine, Toutain, Annick, Lagrange, Emmeline, Duval, Fanny, Tard, Celine, de la Cruz, Elisa, Féasson, Léonard, Jacquin-Piques, Agnès, Richard, Pascale, Métay, Corinne, Cavalli, Michele, Romero, Norma, Beatriz, Evangelista, Teresinha, Sole, Guilhem, Carlier, Robert, Yves, Laforêt, Pascal, Acket, Blandine, Behin, Anthony, Fernández-Eulate, Gorka, Léonard-Louis, Sarah, Quijano-Roy, Susana, Pereon, Yann, Salort-Campana, Emmanuelle, Nadaj-Pakleza, Aleksandra, Masingue, Marion, Malfatti, Edoardo, Stojkovic, Tanya, Villar-Quiles, Rocío, Nur

المساهمون: Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Hospices Civils de Lyon (HCL), Institut NeuroMyoGène - Appui à la recherche (INMG-AR), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Imaging, Brain & Neuropsychiatry (iBraiN), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA), Service de neurologie Bordeaux, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux (CHU Bordeaux)-Groupe hospitalier Pellegrin, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Université de Lille, Lille Neurosciences & Cognition - U 1172 (LilNCog), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Institut des Neurosciences de Montpellier (INM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Laboratoire Interuniversitaire de Biologie de la Motricité (LIBM), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Université Savoie Mont Blanc (USMB Université de Savoie Université de Chambéry ), Service de Myologie CHU Saint-Etienne, Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne CHU Saint-Etienne (CHU ST-E)-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM), Centre des Sciences du Goût et de l'Alimentation Dijon (CSGA), Université de Bourgogne (UB)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Etablissement Français du Sang La Plaine Saint-Denis (EFS), Service de Biochimie-Génétique Béclère, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), FILNEMUS, Filière nationale des maladies neuromusculaires, Marseille, Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Bordeaux (UB), Hôpital Pellegrin, Hôpital Raymond Poincaré (Garches) GHU AP-HP Université Paris-Saclay, Hôpital Raymond Poincaré AP-HP, Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ), Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologies appliquées (END-ICAP), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département Neurologie CHU Toulouse, Pôle Neurosciences CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), UFR Sciences de la santé Simone Veil (UVSQ Santé), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Université Paris-Saclay, Centre de reference des maladies neuromusculaires Nantes-Angers, CHU d'Angers et Nantes, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Neurologie, maladies neuro-musculaires Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), APHP Henri Mondor, Molecular virology and immunology – Physiopathology and therapeutic of chronic viral hepatitis (Team 18) (Inserm U955), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12)

المصدر: ISSN: 0022-3050.

مصطلحات موضوعية: Genetics, MRI, Myopathy, Neuropathology, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/39448255; PUBMED: 39448255; WOS: 001353240000001

الاتاحة: https://hal.inrae.fr/hal-04761813
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https://hal.inrae.fr/hal-04761813v1/file/bahout_2024_online_first_jnnp.pdf
https://doi.org/10.1136/jnnp-2024-334263

المؤلفون: Bui, Mai Thao, Fernández-Eulate, Gorka, Evangelista, Teresinha, Lacène, Emmanuelle, Brochier, Guy, Labasse, Clémence, Madelaine, Angéline, Chanut, Anaïs, Beuvin, Maud, Borsato-Levy, Favienne, Biancalana, Valérie, Barcia, Giulia, De Lonlay, Pascale, Laporte, Jocelyn, Böhm, Johann, Romero, Norma Beatriz

المصدر: Acta Neuropathologica Communications; 12/20/2024, Vol. 12 Issue 1, p1-12, 12p

مصطلحات موضوعية: NEUROMUSCULAR diseases, MUSCULAR dystrophy, MYONEURAL junction, MOLECULAR diagnosis, MOTOR neurons

المؤلفون: Berling, Édouard, Verebi, Camille, Venturelli, Nadia, Vassilopoulos, Stéphane, Béhin, Anthony, Tard, Céline, Michaud, Maud, Quiles, Rocio Nur Villar, Vicart, Savine, Masingue, Marion, Carlier, Robert Yves, Romero, Norma Beatriz, Lacene, Emmanuelle, Leturcq, France, Eymard, Bruno, Laforêt, Pascal, Stojkovic, Tanya

المساهمون: Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologies appliquées (END-ICAP), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Raymond Poincaré (Garches) GHU AP-HP Université Paris-Saclay, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hôpital Cochin AP-HP, Université Paris Cité (UPCité), Service d'Imagerie Médicale Raymond-Poincaré, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Raymond Poincaré AP-HP, AP-HP. Université Paris Saclay, Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Lille Neurosciences & Cognition - U 1172 (LilNCog), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Service de neurologie CHRU Nancy, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy)

المصدر: ISSN: 1351-5101.

مصطلحات موضوعية: CAV3, caveolin-3, muscle imaging, myopathy, rippling muscle disease, [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC], [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/37166430; PUBMED: 37166430

الاتاحة: https://hal.science/hal-04190879
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https://doi.org/10.1111/ene.15832

المؤلفون: Carrington, Glenn, Hau, Abbi, Kosta, Sarah, Dugdale, Hannah F., Muntoni, Francesco M., D’amico, Adele, van den Bergh, Peter Y.K., Romero, Norma Beatriz, Malfatti, Eduardo, Vilchez, Juan J., Oldfors, Anders, Pajusalu, Sander, Õunap, Katrin, Giralt-Pujol, Marta, Zanoteli, Edmar, Campbell, Kenneth S., Iwamoto, Hiroyuki, Peckham, Michelle, Ochala, Julien

المساهمون: Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologies appliquées (END-ICAP), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Henri Mondor, Nikon Imaging Centre, (2020A1050, 2021B1085), National Institutes of Health, NIH, (HL148785), Wellcome Trust, WT, (104918/Z/14/Z), Muscular Dystrophy UK, MDUK, (17GRO-PS48-0077), Medical Research Council, MRC, (MR/S023593/1), Eesti Teadusagentuur, ETAg, (PRG471, PSG774, PUT355)

المصدر: ISSN: 2379-3708 ; JCI Insight ; https://hal.science/hal-04294658 ; JCI Insight, 2023, 8 (21), ⟨10.1172/jci.insight.172322⟩.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/37788100; hal-04294658; https://hal.science/hal-04294658; https://hal.science/hal-04294658/document; https://hal.science/hal-04294658/file/172322.2-20231019160721-covered-e0fd13ba177f913fd3156f593ead4cfd.pdf; PUBMED: 37788100

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https://doi.org/10.1172/jci.insight.172322

المؤلفون: Evangelista, Teresinha, Kandji, Malick, Lacene, Emmanuelle, Chanut, Anaïs, Bui, Mai Thao, Marty, Rudy, Buffat, Laurent, Knoblauch, Kenneth, Rudkin, Brian B., Romero, Norma Beatriz

المصدر: eBioMedicine ; volume 87, page 104400 ; ISSN 2352-3964

الاتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ebiom.2022.104400
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المؤلفون: Montealegre, Sebastián, Lebigot, Élise, Debruge, Hugo, Romero, Norma Beatriz, Héron, Bénédicte, Gaignard, Pauline, Legendre, Antoine, Imbard, Apolline, Gobin, Stéphanie, Lacène, Emmanuelle, Nusbaum, Patrick, Hubas, Arnaud, Desguerre, Isabelle, Servais, Aude, Laforêt, Pascal, van Endert, Peter Van, Authier, François Jérôme, Gitiaux, Cyril, de Lonlay, Pascale D.

المساهمون: Institut Necker Enfants-Malades (INEM - UM 111 (UMR 8253 / U1151)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Hôpital Bicêtre AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Cochin AP-HP, Hôpital Raymond Poincaré AP-HP, Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologies appliquées (END-ICAP), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Henri Mondor, Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Association Française contre les Myopathies, AFM: AFM 2016-2018 19773, Agence Nationale de la Recherche, ANR: ANR-AAPG 2018 CE17 MetabInf, The Article Processing Charge was funded by the authors., ANR-18-CE17-0024,MetabInf,Rôle de la mitophagie et de la réponse immunitaire innée dans les décompensations fébriles des rhabdomyolyses héréditaires. Perspectives thérapeutiques.(2018)

المصدر: EISSN: 2376-7839 ; Neurology Genetics ; https://hal.science/hal-03604086 ; Neurology Genetics, 2022, 8 (1), ⟨10.1212/NXG.0000000000000648⟩

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35079622; hal-03604086; https://hal.science/hal-03604086; https://hal.science/hal-03604086/document; https://hal.science/hal-03604086/file/NG2021016985.pdf; PUBMED: 35079622; PUBMEDCENTRAL: PMC8771665

الاتاحة: https://hal.science/hal-03604086
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https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000000648

المؤلفون: Falcone, Sestina, Roman, William, Hnia, Karim, Gache, Vincent, Didier, Nathalie, Lainé, Jeanne, Auradé, Frederic, Marty, Isabelle, Nishino, Ichizo, Charlet‐Berguerand, Nicolas, Romero, Norma Beatriz, Marazzi, Giovanna, Sassoon, David, Laporte, Jocelyn, Gomes, Edgar

مصطلحات موضوعية: Centronuclear myopathy, Cytoskeleton, Nuclear movement, Triad formation

Relation: https://www.embopress.org/journal/17574684; EMBO Mol Med (2014)6:1455–1475; http://hdl.handle.net/10451/51321

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10451/51321
https://doi.org/10.15252/emmm.201404436

المؤلفون: Labasse, Clémence, Brochier, Guy, Taratuto, Ana Lia, Cadot, Bruno, Rendu, John, Monges, Soledad, Biancalana, Valérie, Quijano-Roy, Susana, Bui, Mai Thao, Chanut, Anaïs, Madelaine, Angéline, Lacène, Emmanuelle, Beuvin, Maud, Amthor, Helge, Servais, Laurent, de Feraudy, Yvan, Erro, Marcela, Saccoliti, Maria, Neto, Osorio Abath, Fauré, Julien, Lannes, Béatrice, Laugel, Vincent, Coppens, Sandra, Lubieniecki, Fabiana, Bello, Ana Buj, Laing, Nigel NG, Evangelista, Teresinha, Laporte, Jocelyn, Böhm, Johann, Romero, Norma Beatriz

المصدر: Acta neuropathologica communications, 10 (1

مصطلحات موضوعية: Généralités, ACTA1, Congenital myopathy, Cytoplasmic bodies, Intranuclear rods, Nemaline rods, Neuromuscular junction, Nuclear envelope

وصف الملف: 1 full-text file(s): application/pdf

Relation: uri/info:doi/10.1186/s40478-022-01400-0; uri/info:pmid/35810298; uri/info:scp/85133700090; https://dipot.ulb.ac.be/dspace/bitstream/2013/346975/1/doi_330619.pdf; http://hdl.handle.net/2013/ULB-DIPOT:oai:dipot.ulb.ac.be:2013/346975

الاتاحة: http://hdl.handle.net/2013/ULB-DIPOT:oai:dipot.ulb.ac.be:2013/346975
https://dipot.ulb.ac.be/dspace/bitstream/2013/346975/1/doi_330619.pdf

المؤلفون: Evangelista, Teresinha, Kandji, Malick, Lacene, Emmanuelle, Chanut, Anaïs, Bui, Mai Thao, Marty, Rudy, Buffat, Laurent, Knoblauch, Kenneth, Rudkin, Brian B., Romero, Norma Beatriz

المصدر: eBioMedicine ; volume 86, page 104367 ; ISSN 2352-3964

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.ebiom.2022.104367
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المؤلفون: de Feraudy, Yvan, Vandroux, Marie, Romero, Norma Beatriz, Schneider, Raphaël, Saker, Safaa, Boland, Anne, Deleuze, Jean-François, Biancalana, Valérie, Böhm, Johann, Laporte, Jocelyn

المصدر: Genome Medicine; 7/9/2024, Vol. 16 Issue 1, p1-15, 15p

مصطلحات موضوعية: MUSCLE diseases, NEMALINE myopathy, GENETIC disorders, GENETIC counseling, PATIENT autonomy, EXOMES

المؤلفون: Meyer, Corentin, Romero, Norma Beatriz, Evangelista, Teresinha, Cadot, Brunot, Laporte, Jocelyn, Jeannin-Girardon, Anne, Collet, Pierre, Ayadi, Ali, Chennen, Kirsley, Poch, Olivier

المصدر: Journal of Neuromuscular Diseases; 2024, Vol. 11 Issue 4, p855-870, 16p

المؤلفون: Romero, Norma Beatriz, Urtizberea, J. Andoni, Quijano-Roy, Susana

المصدر: Neuromuscular Disorders ; volume 38, page 42-43 ; ISSN 0960-8966

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2024.03.008
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المؤلفون: Guimarães-Costa, Raquel, Fernández-Eulate, Gorka, Wahbi, Karim, Leturcq, France, Malfatti, Edoardo, Behin, Anthony, Leonard-Louis, Sarah, Desguerre, Isabelle, Barnerias, Christine, Nougues, Marie Christine, Isapof, Arnaud, Estournet-Mathiaud, Brigitte, Quijano-Roy, Susana, Fayssoil, Abdallah, Orlikowski, David, Fauroux, Brigitte, Richard, Isabelle, Semplicini, Claudio, Romero, Norma Beatriz, Querin, Giorgia, Eymard, Bruno, Stojkovic, Tanya, Laforêt, Pascal

المساهمون: Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), AP-HP - Hôpital Cochin Broca Hôtel Dieu Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologies appliquées (END-ICAP), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Raymond Poincaré AP-HP, Approches génétiques intégrées et nouvelles thérapies pour les maladies rares (INTEGRARE), Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Saclay-Généthon

المصدر: ISSN: 1351-5101.

مصطلحات موضوعية: genetic, limb-girdle muscular dystrophies, neuromuscular diseases, outcome measures, sarcoglycan, [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC], [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, [SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/33051934; hal-03141476; https://hal.science/hal-03141476; https://hal.science/hal-03141476v2/document; https://hal.science/hal-03141476v2/file/RaquelGuimaraesCosta_EJoN.pdf; PUBMED: 33051934

الاتاحة: https://hal.science/hal-03141476
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https://doi.org/10.1111/ene.14592

المؤلفون: González-Jamett, Arlek M, Baez-Matus, Ximena, Olivares, María José, Hinostroza, Fernando, Guerra-Fernández, María José, Vasquez-Navarrete, Jacqueline, Bui, Mai Thao, Guicheney, Pascale, Romero, Norma Beatriz, Bevilacqua-Rivas, Jorge Alfredo, Bitoun, Marc, Caviedes, Pablo, Cardenas, Ana M

Relation: handle/10533/111557; handle/10533/111541; handle/10533/108045; https://doi.org/10.1038/s41598-017-04418-w; 1151383; WOS:000425967000002; https://hdl.handle.net/10533/251894

الاتاحة: https://hdl.handle.net/10533/251894

المؤلفون: Urtizberea, J Andoni, Romero, Norma Beatriz, Bevilacqua-Rivas, Jorge Alfredo

Relation: handle/10533/111557; handle/10533/111541; handle/10533/108045; https://doi.org/10.1016/j.rmclc.2018.08.004; 1151383; https://hdl.handle.net/10533/251899

الاتاحة: https://hdl.handle.net/10533/251899

المؤلفون: Foley, A. Reghan, Zou, Yaqun, Dunford, James E., Rooney, Jachinta, Chandra, Goutam, Xiong, Hui, Straub, V., Voit, Thomas, Romero, Norma Beatriz, Donkervoort, Sandra, Hu, Ying, Markello, Thomas C., Horn, Adam, Qebibo, Leila, Dastgir, Jahannaz, Meilleur, Katherine Gloria, Finkel, Richard S., Fan, Yanbin, Mamchaoui, Kamel, Duguez, Stéphanie Marie Rose, Nelson, Isabelle P., Laporte, Jocelyn, Santi, Maria Rita, Malfatti, Eduardo, Maisonobe, Thierry, Touraine, Philippe, Hirano, Michio, Hughes, Imelda A., Bushby, Kate M.D., Oppermann, Udo C.T., Böhm, Johann, Jaiswal, Jyoti K., Stojkovic, Tanya, Bönnemann, Carsten G.

المساهمون: Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologies appliquées (END-ICAP), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), ANR-10-INBS-09 Fondation Maladies Rares, FMR National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NINDS, This study was supported by intramural funds from the NIH National Institute of Neurological Disorders and Stroke (grant to C.G.B). J.E.D. is supported by National Institute for Health Research Oxford Biomedical Research Centre, Oxford, United Kingdom. J.L. and J.B. are supported by France G?nomique (ANR-10-INBS-09) and Fondation Maladies Rares within the framework of the ?Myocapture? sequencing project. We thank the patients and their families for their generous participation in this study, Dr P. Mohassel for his help in evaluating the patients, and M. Pizzimenti for technical assistance., ANR-10-INBS-0009,France Génomique,Organisation et montée en puissance d'une Infrastructure Nationale de Génomique(2010)

المصدر: ISSN: 0364-5134.

مصطلحات موضوعية: [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/32403198; hal-02938442; https://hal.science/hal-02938442; https://hal.science/hal-02938442/document; https://hal.science/hal-02938442/file/islandora_151150.pdf; PUBMED: 32403198; PUBMEDCENTRAL: PMC7496979

الاتاحة: https://hal.science/hal-02938442
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https://doi.org/10.1002/ana.25772

المؤلفون: Géraud, Justine, Dieterich, Klaus, Rendu, John, Uro Coste, Emmanuelle, Dobrzynski, Murielle, Marcorelle, Pascale, Ioos, Christine, Romero, Norma, Beatriz, Baudou, Eloise, Brocard, Julie, Coville, Anne-Cécile, Fauré, Julien, Koenig, Michel, Morales, Raul, Juntas, Lacène, Emmanuelle, Madelaine, Angéline, Marty, Isabelle, Pegeot, Henri, Theze, Corinne, Siegfried, Aurore, Cossee, Mireille, Cances, Claude

المساهمون: Neurologie générale et maladies inflammatoires du système nerveux Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), GIN Grenoble Institut des Neurosciences (GIN), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes (UGA), Centre de Recherches en Cancérologie de Toulouse (CRCT), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Groupe d'imagerie neurofonctionnelle (GIN), Service NEUROSPIN (NEUROSPIN), Université Paris-Saclay-Institut des Sciences du Vivant Frédéric JOLIOT (JOLIOT), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Institut des Sciences du Vivant Frédéric JOLIOT (JOLIOT), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut des Maladies Neurodégénératives Bordeaux (IMN), Université de Bordeaux (UB)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Bordeaux (UB)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), CHRU Brest, Pôle de Biologie Pathologie (CHU - BREST - Biologie pathologie), Hôpital Raymond Poincaré AP-HP, Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Institut des Neurosciences de Montpellier (INM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)

المصدر: ISSN: 0022-2593.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

الاتاحة: https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02964560
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02964560v1/document
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02964560v1/file/jmedgenet-2019-106714.full.pdf
https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2019-106714

المؤلفون: Villar-Quiles, Rocío Nur, Catervi, Fabio, Cabet, Eva, Juntas-Morales, Raul, Genetti, Casie C.A., Gidaro, Teresa, Koparir, Asuman, Yüksel, Adnan, Coppens, Sandra, Deconinck, Nicolas, Pierce-Hoffman, Emma, Lornage, Xavière, Durigneux, Julien, Laporte, Jocelyn, Rendu, John, Romero, Norma Beatriz, Beggs, Alan A.H., Servais, Lara, Cossée, Mireille, Olivé, Montse, Böhm, Johann, Duband-Goulet, Isabelle, Ferreiro, Ana

المصدر: Annals of neurology, 87 (2

مصطلحات موضوعية: Sciences bio-médicales et agricoles, Adult, Amino Acid Transport System y+ -- metabolism -- physiology, Cell Cycle -- physiology, Cells, Cultured, Child, Preschool, Female, Fibroblasts -- physiology, Humans, Infant, Male, Middle Aged, Muscle Proteins -- genetics, Muscle, Skeletal -- pathology -- physiopathology, Muscular Diseases -- genetics -- physiopathology, Mutation, Pedigree, Phenotype, Transcription Factors -- genetics

وصف الملف: 1 full-text file(s): application/pdf

Relation: uri/info:doi/10.1002/ana.25660; uri/info:pmid/31794073; uri/info:scp/85077147655; uri/info:pmcid/PMC6980348; https://dipot.ulb.ac.be/dspace/bitstream/2013/307754/3/ASC1myopathy-Villar-Quiles.pdf; http://hdl.handle.net/2013/ULB-DIPOT:oai:dipot.ulb.ac.be:2013/307754

الاتاحة: http://hdl.handle.net/2013/ULB-DIPOT:oai:dipot.ulb.ac.be:2013/307754
https://dipot.ulb.ac.be/dspace/bitstream/2013/307754/3/ASC1myopathy-Villar-Quiles.pdf

المؤلفون: Rucheton, Benoit, Jardel, Claude, Filaut, Sandrine, Amador, Maria del Mar, Maisonobe, Thierry, Serre, Isabelle, Romero, Norma Beatriz, Leonard-Louis, Sarah, Haraux, Francis, Lombès, Anne

المساهمون: Association Française contre les Myopathies, Fondation pour la Recherche Médicale

المصدر: Mitochondrion ; volume 55, page 64-77 ; ISSN 1567-7249

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.mito.2020.08.004
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1567724920301732?httpAccept=text/xml
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المؤلفون: Garibaldi Matteo, Fattori Fabiana, Bortolotti Carlo Augusto, Brochier Guy, Labasse Clemence, Verardo Margherita, Servian-Morilla Emilia, Gibellini Lara, Pinti Marcello, Di Rocco Giulia, Raffa Salvatore, Pennisi Elena Maria, Bertini Enrico Silvio, Paradas Carmen, Romero Norma Beatriz, Antonini Giovanni.

المساهمون: Garibaldi, Matteo, Fattori, Fabiana, Bortolotti, Carlo Augusto, Brochier, Guy, Labasse, Clemence, Verardo, Margherita, Servian-Morilla, Emilia, Gibellini, Lara, Pinti, Marcello, Di Rocco, Giulia, Raffa, Salvatore, Pennisi Elena, Maria, Bertini Enrico, Silvio, Paradas, Carmen, Romero Norma, Beatriz, Antonini, Giovanni.

مصطلحات موضوعية: Central core myopathy, Congenital myopathie, Core-rod myopathy, KBTBD13, LGMD, Nemaline myopathy

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/30208948; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000444535100001; volume:6; issue:1; firstpage:94; lastpage:101; journal:ACTA NEUROPATHOLOGICA COMMUNICATIONS; http://hdl.handle.net/11380/1166857; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85058016451

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11380/1166857
https://doi.org/10.1186/s40478-018-0595-0