المؤلفون: Perea-Romero, Irene, Gordo, Gema, Iancu, Ionut F., Del Pozo-Valero, Marta, Almoguera, Berta, Blanco-Kelly, Fiona, Carreño, Ester, Jimenez-Rolando, Belen, Lopez-Rodriguez, Rosario, Lorda-Sanchez, Isabel, Martin-Merida, Inmaculada, Pérez de Ayala, Lucia, Riveiro-Alvarez, Rosa, Rodriguez-Pinilla, Elvira, Tahsin-Swafiri, Saoud, Trujillo-Tiebas, Maria J., Esretnet Study Group, Erdc Study Group, Associated Clinical Study Group, Garcia-Sandoval, Blanca, Minguez, Pablo, Avila-Fernandez, Almudena, Corton, Marta, Ayuso, Carmen

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://edoc.unibas.ch/82258/1/20210303155148_603fa284ce8c1.pdf; Perea-Romero, Irene and Gordo, Gema and Iancu, Ionut F. and Del Pozo-Valero, Marta and Almoguera, Berta and Blanco-Kelly, Fiona and Carreño, Ester and Jimenez-Rolando, Belen and Lopez-Rodriguez, Rosario and Lorda-Sanchez, Isabel and Martin-Merida, Inmaculada and Pérez de Ayala, Lucia and Riveiro-Alvarez, Rosa and Rodriguez-Pinilla, Elvira and Tahsin-Swafiri, Saoud and Trujillo-Tiebas, Maria J. and Esretnet Study Group, and Erdc Study Group, and Associated Clinical Study Group, and Garcia-Sandoval, Blanca and Minguez, Pablo and Avila-Fernandez, Almudena and Corton, Marta and Ayuso, Carmen. (2021) Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications. Scientific Reports, 11 (1). p. 1526.; info:pmid/33452396; urn:ISSN:2045-2322

الاتاحة: https://edoc.unibas.ch/82258/
https://edoc.unibas.ch/82258/1/20210303155148_603fa284ce8c1.pdf
https://doi.org/10.1038/s41598-021-81093-y

المؤلفون: Perea-Romero, Irene, Gordo, Gema, Iancu, Ionut F., Del Pozo-Valero, Marta, Almoguera, Berta, Blanco-Kelly, Fiona, Carreño, Ester, Jimenez-Rolando, Belen, Lopez-Rodriguez, Rosario, Lorda-Sanchez, Isabel, Martin-Merida, Inmaculada, Pérez de Ayala, Lucia, Riveiro-Alvarez, Rosa, Rodriguez-Pinilla, Elvira, Tahsin-Swafiri, Saoud, Trujillo-Tiebas, Maria J., Bustamante-Aragones, Ana, Cardero-Merlo, Rocio, Fernandez-Sanchez, Ruth, Gallego-Merlo, Jesus, Garcia-Vara, Ines, Gimenez-Pardo, Ascension, Horcajada-Burgos, Laura, Infantes-Barbero, Fernando, Lantero, Esther, Lopez-Martinez, Miguel A., Martinez-Ramas, Andrea, Ondo, Lorena, Rodriguez de Alba, Marta, Sanchez-Jimeno, Carolina, Velez-Monsalve, Camilo, Villaverde, Cristina, Zurita, Olga, Aguilera-Garcia, Domingo, Aguirre-Lamban, Jana, Arteche, Ana, Cantalapiedra, Diego, Fernandez-San Jose, Patricia, Galbis-Martinez, Liliana, Garcia-Hoyos, Maria, Lombardia, Carlos, Lopez-Molina, Maria I., Perez-Carro, Raquel, Da Silva, Luciana R. J., Ramos, Carmen, Sanchez-Alcudia, Rocio, Sanchez-Navarro, Iker, Tatu, Sorina D., Vallespin, Elena, Aller, Elena

المصدر: Scientific Reports ; volume 11, issue 1 ; ISSN 2045-2322

الاتاحة: https://doi.org/10.1038/s41598-021-89275-4
https://www.nature.com/articles/s41598-021-89275-4.pdf
https://www.nature.com/articles/s41598-021-89275-4

المؤلفون: Martinez-Granero, Francisco, Blanco-Kelly, Fiona, Sanchez-Jimeno, Carolina, Avila-Fernandez, Almudena, Arteche, Ana, Bustamante-Aragones, Ana, Rodilla, Cristina, Rodríguez-Pinilla, Elvira, Riveiro-Alvarez, Rosa, Tahsin-Swafiri, Saoud, Trujillo-Tiebas, Maria Jose, Ayuso, Carmen, Rodríguez de Alba, Marta, Lorda-Sanchez, Isabel, Almoguera, Berta

المساهمون: Ministry of Economy and Competitiveness | Instituto de Salud Carlos III

المصدر: npj Genomic Medicine ; volume 6, issue 1 ; ISSN 2056-7944

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1038/s41525-021-00188-7
https://www.nature.com/articles/s41525-021-00188-7.pdf
https://www.nature.com/articles/s41525-021-00188-7

المؤلفون: Del Pozo-Valero, Marta, Riveiro-Alvarez, Rosa, Blanco-Kelly, Fiona, Aguirre-Lamban, Jana, Martin-Merida, Inmaculada, Iancu, Ionut-Florin, Swafiri, Saoud, Lorda-Sanchez, Isabel, Rodriguez-Pinilla, Elvira, Trujillo-Tiebas, Maria José, Jimenez-Rolando, Belen, Carreño, Ester, Mahillo-Fernandez, Ignacio, Rivolta, Carlo, Corton, Marta, Avila-Fernandez, Almudena, Garcia-Sandoval, Blanca, Ayuso, Carmen

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://edoc.unibas.ch/79689/1/Genotype-phenotype.pdf; Del Pozo-Valero, Marta and Riveiro-Alvarez, Rosa and Blanco-Kelly, Fiona and Aguirre-Lamban, Jana and Martin-Merida, Inmaculada and Iancu, Ionut-Florin and Swafiri, Saoud and Lorda-Sanchez, Isabel and Rodriguez-Pinilla, Elvira and Trujillo-Tiebas, Maria José and Jimenez-Rolando, Belen and Carreño, Ester and Mahillo-Fernandez, Ignacio and Rivolta, Carlo and Corton, Marta and Avila-Fernandez, Almudena and Garcia-Sandoval, Blanca and Ayuso, Carmen. (2020) Genotype-Phenotype Correlations in a Spanish Cohort of 506 Families With Biallelic ABCA4 Pathogenic Variants. American journal of ophthalmology, 219. pp. 195-204.; info:pmid/32619608; urn:ISSN:0002-9394; urn:ISSN:1879-1891

الاتاحة: https://edoc.unibas.ch/79689/
https://edoc.unibas.ch/79689/1/Genotype-phenotype.pdf
https://doi.org/10.1016/j.ajo.2020.06.027

المؤلفون: Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo (España), Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (España), Comunidad de Madrid, European Commission, ONCE, Fundación Ramón Areces, Fundación Conchita Rábago de Jiménez Díaz, Perea-Romero, Irene, Gordo, Gema, Iancu, Ionut F., Pozo-Valero, Marta del, Almoguera, Berta, Blanco-Kelly, Fiona, Carreño, Ester, Jiménez-Rolando, Belén, López-Rodríguez, Rosario, Lorda-Sánchez, Isabel, Martín Mérida, Inmaculada, Pérez de Ayala, Lucía, Riveiro-Álvarez, Rosa, Rodríguez-Pinilla, Elvira, Tahsin-Swafiri, Saoud, Trujillo-Tiebas, María J., García-Sandoval, Blanca, Mínguez, Pablo, Ávila-Fernández, Almudena, Cortón, Marta, Ayuso, Carmen

مصطلحات الفهرس: corrigenda

URL: http://hdl.handle.net/10261/261353
https://doi.org/10.1038/s41598-021-89275-4
Publisher's version
Perea-Romero, Irene; Gordo, Gema; Iancu, Ionut F.; Pozo-Valero, Marta del; Almoguera, Berta; Blanco-Kelly, Fiona; Carreño, Ester; Jiménez-Rolando, Belén; López-Rodríguez, Rosario; Lorda-Sánchez, Isabel; Martín Mérida, Inmaculada; Pérez de Ayala, Lucía; Riveiro-Álvarez, Rosa; Rodríguez-Pinilla, Elvira; Tahsin-Swafiri, Saoud; Trujillo-Tiebas, María J.; García-Sandoval, Blanca; Mínguez, Pablo; Ávila-Fernández, Almudena; Corton, Marta; Ayuso, Carmen. Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications. Scientific Reports 11: 1526 (2021). http://hdl.handle.net/10261/261340 . http://dx.doi.org/10.1038/s41598-021-81093-y
https://doi.org/10.1038/s41598-021-89275-4
Sí
B2017/BMD-3721/RAREGenomics
PEJ-2017-AI/BMD7256

المؤلفون: Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo (España), Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (España), Comunidad de Madrid, European Commission, ONCE, Fundación Ramón Areces, Fundación Conchita Rábago de Jiménez Díaz, Perea-Romero, Irene, Gordo, Gema, Iancu, Ionut F., Pozo-Valero, Marta del, Almoguera, Berta, Blanco-Kelly, Fiona, Carreño, Ester, Jiménez-Rolando, Belén, López-Rodríguez, Rosario, Lorda-Sánchez, Isabel, Martín Mérida, Inmaculada, Pérez de Ayala, Lucía, Riveiro-Álvarez, Rosa, Rodríguez-Pinilla, Elvira, Tahsin-Swafiri, Saoud, Trujillo-Tiebas, María J., García-Sandoval, Blanca, Mínguez, Pablo, Ávila-Fernández, Almudena, Cortón, Marta, Ayuso, Carmen

مصطلحات الفهرس: artículo

URL: http://hdl.handle.net/10261/261340
Publisher's version
Perea-Romero, Irene; Gordo, Gema; Iancu, Ionut F.; Pozo-Valero, Marta del; Almoguera, Berta; Blanco-Kelly, Fiona; Carreño, Ester; Jiménez-Rolando, Belén; López-Rodríguez, Rosario; Lorda-Sánchez, Isabel; Martín Mérida, Inmaculada; Pérez de Ayala, Lucía; Riveiro-Álvarez, Rosa; Rodríguez-Pinilla, Elvira; Tahsin-Swafiri, Saoud; Trujillo-Tiebas, María J.; García-Sandoval, Blanca; Mínguez, Pablo; Ávila-Fernández, Almudena; Corton, Marta; Ayuso, Carmen. Author Correction: Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications. Scientific Reports 11: 10340 (2021). http://hdl.handle.net/10261/261353 . https://doi.org/10.1038/s41598-021-89275-4
http://dx.doi.org/10.1038/s41598-021-81093-y
Sí
B2017/BMD-3721/RAREGenomics
PEJ-2017-AI/BMD7256

المؤلفون: Rodríguez-Pinilla, Elvira, Real-Ferrero, Mª Montserrat, Mejías, Consuelo, García-Benítez, Mª Regla, Fernández, Paloma, Grupo Periférico del ECEMC, Martínez-Frías, María Luisa

Relation: Boletín del ECEMC: Rev Dismor Epidemiol 2010; V (nº 9): 102-110; 0210–3893; http://hdl.handle.net/20.500.12105/14066; Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.12105/14066

المؤلفون: Mejías-Pavón, C, Rodríguez-Pinilla, Elvira, Fernández-Martín, P, Real-Ferrero, MM, García-Benítez, MR, Martínez-Frías, María Luisa

Relation: Boletín del ECEMC: Rev Dismor Epidemiol 2010; V (nº 9): 112-117; 0210–3893; http://hdl.handle.net/20.500.12105/14065; Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.12105/14065

المؤلفون: Martínez-Frías, María Luisa, Rodríguez-Pinilla, Elvira

Relation: Boletín del ECEMC: Rev Dismor Epidemiol 2009; V (nº 8): V-X; 0210–3893; http://hdl.handle.net/20.500.12105/14061; Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.12105/14061

المؤلفون: Mejías-Pavón, C, Rodríguez-Pinilla, Elvira, Fernández-Martín, P, Ortega-Mateo, A, Real-Ferrero, M Monserrat, García-Benítez, M Regla, Grupo Periférico del ECEMC, Martínez-Frías, María Luisa

Relation: Boletín del ECEMC: Rev Dismor Epidemiol 2009; V (nº 8): 106-113; 0210–3893; http://hdl.handle.net/20.500.12105/14052; Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.12105/14052

المؤلفون: Fernández-Martín, P, Rodríguez-Pinilla, Elvira, Mejías-Pavón, C, García-Benítez, M Regla, Real-Ferrero, M Monserrat, Ortega Mateo, A, Martínez-Frías, María Luisa

Relation: Boletín del ECEMC: Rev Dismor Epidemiol 2009; V (nº 8): 116-119; 0210–3893; http://hdl.handle.net/20.500.12105/14051; Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.12105/14051

المؤلفون: Rodríguez-Pinilla, Elvira, Mejías-Pavón, C, Fernández-Martín, P, García Benítez, MR, Real Ferrero, MM, Martínez-Frías, María Luisa

Relation: Boletín del ECEMC: Rev Dismor Epidemiol 2008; V (nº 7): 114-118; 0210–3893; http://hdl.handle.net/20.500.12105/14035; Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.12105/14035

المؤلفون: Fernández-Martín, P, Rodríguez-Pinilla, Elvira, Mejías-Pavón, C, García-Benítez, MR, Real, MM, Martínez-Frías, María Luisa

Relation: Boletín del ECEMC: Rev Dismor Epidemiol 2008; V (nº 7): 50-55; 0210–3893; http://hdl.handle.net/20.500.12105/14039; Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.12105/14039

المؤلفون: Martínez-Frías, María Luisa, Bermejo-Sanchez, Eva, Rodríguez-Pinilla, Elvira, Rodríguez, Luis, López Grondona, Fermín, Mansilla, E, Martinez-Fernandez, Maria Luisa, Cuevas Catalina, María Lourdes, Grupo Periférico del ECEMC, Grupo de trabajo de REpIER, Posada De la Paz, Manuel

المساهمون: Instituto de Salud Carlos III

مصطلحات موضوعية: Síndrome de Down, Prevalencia, Edad materna, Comunidades autónomas, Down syndrome, Prevalence, Maternal age, Autonomous Communities of Spain, ECEMC, REpIER

Relation: https://doi.org/10.1016/S0304-5013(07)73152-7; info:eu-repo/grantAgreement/ES/G03/123; Prog Obstet Ginecol. 2007;50(2):67-80.; http://hdl.handle.net/20.500.12105/15603; Progresos de Obstetricia y Ginecología

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.12105/15603
https://doi.org/10.1016/S0304-5013(07)73152-7

المؤلفون: Rodríguez-Pinilla, Elvira, Bermejo-Sanchez, Eva, Mendioroz, J, Cuevas Catalina, María Lourdes

Relation: Boletín del ECEMC: Rev Dismor Epidemiol 2007; V (nº 6): 20-35; 0210–3893; http://hdl.handle.net/20.500.12105/14027; Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.12105/14027

المؤلفون: Rodríguez-Pinilla, Elvira, Mejías-Pavón, C, Fernández-Martín, P

Relation: Boletín del ECEMC: Rev Dismor Epidemiol 2007; V (nº 6): 94-99; 0210–3893; http://hdl.handle.net/20.500.12105/14022; Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.12105/14022

المؤلفون: Mejías, Consuelo, Rodríguez-Pinilla, Elvira, Fernández Martín, Paloma, Martínez-Frías, María Luisa

المصدر: Medicina Clínica ; volume 128, issue 15, page 584-589 ; ISSN 0025-7753

الاتاحة: https://doi.org/10.1157/13101615
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0025775307726647?httpAccept=text/xml
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0025775307726647?httpAccept=text/plain

المؤلفون: Rodríguez-Pinilla, Elvira, Mejías, C, Fernández, P, Lucas, V, Martínez-Frías, María Luisa, Grupo de Trabajo del ECEMC

Relation: Boletín del ECEMC: Rev Dismor Epidemiol 2006; V (nº 5): 50-55; 0210–3893; http://hdl.handle.net/20.500.12105/14013; Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.12105/14013

المؤلفون: Rodríguez-Pinilla, Elvira, Fernández Martín, P, Mejías Pavón, C, Lucas, V, Martínez-Frías, María Luisa

Relation: Boletín del ECEMC: Rev Dismor Epidemiol 2006; V (nº 5): 92-96; 0210–3893; http://hdl.handle.net/20.500.12105/14010; Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.12105/14010

المؤلفون: Rodríguez-Pinilla, Elvira, Mejías Pavón, C, Fernández Martín, P, Acle Jiménez, M, Martínez-Frías, María Luisa

Relation: Boletín del ECEMC: Rev Dismor Epidemiol 2005; V (nº 4): 106-112; 0210–3893; http://hdl.handle.net/20.500.12105/13996; Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.12105/13996