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1Academic Journal
المؤلفون: Fernández-Marmiesse, Ana, Roca, Iria, Díaz-Flores, Felícitas, Cantarín, Verónica, Pérez-Poyato, Mª Socorro, Fontalba, Ana, Laranjeira, Francisco, Quintans, Sofia, Moldovan, Oana, Felgueroso, Blanca, Rodríguez-Pedreira, Montserrat, Simón, Rogelio, Camacho, Ana, Quijada, Pilar, Ibanez-Mico, Salvador, Domingno, Mª Rosario, Benito, Carmen, Calvo, Rocío, Pérez-Cejas, Antonia, Carrasco, Mª Llanos, Ramos, Feliciano, Couce, Mª Luz, Ruiz-Falcó, Mª Luz, Gutierrez-Solana, Luis, Martínez-Atienza, Margarita
مصطلحات موضوعية: de novo mutations, epilepsy, genetic diagnosis, incomplete penetrance, modifier genes, neurodevelopmental disorders
وصف الملف: application/pdf
Relation: http://hdl.handle.net/10668/14765; PMC6856296; https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnins.2019.01135/pdf; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6856296/pdf
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2Academic Journal
المؤلفون: Peteiro-Cartelle, Javier, Rodríguez-Pedreira, Montserrat, Zhang, Feng, Gil, Pilar Rivera, del Mercato, Loretta L, Parak, Wolfgang J
المصدر: Nanomedicine ; volume 4, issue 8, page 967-979 ; ISSN 1743-5889 1748-6963
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المؤلفون: Verdía Cotelo, Tania
المساهمون: Rodríguez Pedreira, Montserrat, Vila Taboada, Marta, Universidade da Coruña. Facultade de Ciencias
المصدر: RUC. Repositorio da Universidade da Coruña
instnameمصطلحات موضوعية: Cromosomas humanos, Anomalías, Hibridación in situ fluorescente, Diagnóstico, Chips de ADN, Translocación, Genética, Enfermedades genéticas
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4Dissertation/ Thesis
المؤلفون: Verdía Cotelo, Tania
المساهمون: Rodríguez Pedreira, Montserrat, Vila Taboada, Marta, Universidade da Coruña. Facultade de Ciencias
مصطلحات موضوعية: Enfermedades genéticas, Cromosomas humanos, Anomalías, Diagnóstico, Hibridación in situ fluorescente, Chips de ADN, Translocación, Genética
Relation: http://hdl.handle.net/2183/19641
الاتاحة: http://hdl.handle.net/2183/19641
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