المؤلفون: Marques, R, Belousoye, E, Benedik, MP, Carter, T, Cottin, V, Curatolo, P, Dahlin, M, D'Amato, L, d'Augeres, GB, de Vries, PJ, Ferreira, JC, Feucht, M, Fladrowski, C, Hertzberg, C, Jozwiak, S, Lawson, JA, Macaya, A, Nabbout, R, O'Callaghan, F, Qin, J, Sander, V, Sauter, M, Shah, S, Takahashi, Y, Touraine, R, Youroukos, S, Zonnenberg, B, Kingswood, JC, Jansen, AC, Shinohara, N, LIorie, S, Kubota, M, Tohyama, J, Imai, K, Kaneda, M, Kaneko, H, Uchida, Y, Kirino, T, Endo, S, Inoue, Y, Uruno, K, Serdaroglu, A, Yapici, Z, Anlar, B, Altunbasak, S, Lvova, O, Belyaev, OV, Agranovich, O, Levitina, EV, Maksimova, YV, Karas, A, Jiang, YW, Zou, LP, Xu, KF, Zhang, YS, Luan, GM, Zhang, YQ, Wang, Y, Jin, ML, Ye, DW, Liao, WP, Zhou, LM, Liu, J, Liao, JX, Yan, B, Deng, YC, Jiang, L, Liu, ZS, Huang, SP, Li, H, Kim, K, Chen, PL, Lee, HF, Tsai, JD, Chi, CS, Huang, CC, Riney, AK, Yates, D, Kwan, P, Likasitwattanakul, S, Nabangchang, C, Chomtho, LTK, Katanyuwong, K, Sriudomkajorn, S, Wilmshurst, J, Segel, R, Gilboa, T, Tzadok, M, Fattal-Valevski, A, Papathanasopoulos, P, Papavasiliou, AS, Giannakodimos, S, Gatzonis, S, Pavlou, E, Tzoufi, M, Vergeer, AMM, Dhooghe, M, Verhelst, H, Roelens, F, Nassogne, MC, Defresne, P, De Waele, L, Leroy, P, Demonceau, N, Legros, B, Van Bogaert, P, Ceulemans, B, Dom, L, Castelnau, P, Martin, AD, Riquet, A, Milh, M, Cances, C, Pedespan, JM, Ville, D, Roubertie, A, Auvin, S, Berquin, P, Richelme, C, Allaire, C, Gueden, S, Tich, SNT, Godet, B, Rojas, MLRF, Planas, JC, Bermejo, AM, Dura, PS, Aparicio, SR, Gonzalez, MJM, Pison, JL, Barca, MOB, Laso, EL, Luengo, OA, Rodriguez, FJA, Dieguez, IM, Salas, AC, Carrera, IM, Salcedo, EM, Petri, MEY, Candela, RC, Carrilho, ID, Vieira, JP, Monteiro, JPDO, Leao, MJSDF, Luis, CSMR, Mendonca, CP, Endziniene, M, Strautmanis, J, Talvik, I, Canevini, MP, Gambardella, A, Pruna, D, Buono, S, Fontana, E, Dalla Bernardina, B, Burloiu, C, Cosma, ISB, Vintan, MA, Popescu, L, Zitterbart, K, Payerova, J, Bratsky, L, Zilinska, Z, Gruber-Sedlmayr, U, Baumann, M, Laberlandt, EI, Rostasy, K, Pataraia, E, Elmslie, F, Johnston, CA, Crawford, P, Uldall, P, Uvebrant, P, Rask, O, Bjoernvold, M, Brodtkorb, E, Sloerdahi, A, Solhoff, R, Jaatun, MSG, Mandera, M, Radzikowska, EJ, Wysocki, M, Fischereder, M, Kurlemann, G, Wilken, B, Wiemer-Kruel, A, Budde, K, Marquard, K, Knuf, M, Hahn, A, Hartmann, H, Merkenschlager, A, Trollmann, R

المصدر: Frontiers in neurology. 10:1144

مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap

URL الوصول: http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:142187489

المؤلفون: Jansen, AC, Belousova, E, Benedik, MP, Carter, T, Cottin, V, Curatolo, P, Dahlin, M, D'Amato, L, d'Augeres, GB, de Vries, PJ, Ferreira, JC, Feucht, M, Fladrowski, C, Hertzberg, C, Jozwiak, S, Lawson, JA, Macaya, A, Marques, R, Nabbout, R, O'Callaghan, F, Qin, J, Sander, V, Sauter, M, Shah, S, Takahashi, Y, Touraine, R, Youroukos, S, Zonnenberg, B, Kingswood, JC, Shinohara, N, Horie, S, Kubota, M, Tohyama, J, Imai, K, Kaneda, M, Kaneko, H, Uchida, Y, Kirino, T, Endo, S, Inoue, Y, Uruno, K, Serdaroglu, A, Yapici, Z, Anlar, B, Altunbasak, S, Lvova, O, Belyaev, OV, Agranovich, O, Levitina, EV, Maksimova, YV, Karas, A, Jiang, YW, Zou, LP, Xu, KF, Zhang, YS, Luan, GM, Zhang, YQ, Wang, Y, Jin, ML, Ye, DW, Liao, WP, Zhou, LM, Liu, J, Liao, JX, Yan, B, Deng, YC, Jiang, L, Liu, ZS, Huang, SP, Li, H, Kim, K, Chen, PL, Lee, HF, Tsai, JD, Chi, CS, Huang, CC, Riney, K, Yates, D, Kwan, P, Likasitwattanakul, S, Nabangchang, C, Chomtho, LTK, Katanyuwong, K, Sriudomkajorn, S, Wilmshurst, J, Segel, R, Gilboa, T, Tzadok, M, Fattal-Valevski, A, Papathanasopoulos, P, Papavasiliou, AS, Giannakodimos, S, Gatz, S, Pavlou, E, Tzoufi, M, Vergeer, AMH, Dhooghe, M, Verhelst, H, Roelens, F, Nassogne, MC, Defresne, P, De Waele, L, Leroy, P, Demonceau, N, Legros, B, Van Bogaert, P, Ceulemans, B, Dom, L, Castelnau, P, Martin, AD, Riquet, A, Milh, M, Cances, C, Pedespan, JM, Ville, D, Roubertie, A, Auvin, S, Berquin, P, Richelme, C, Allaire, C, Gueden, S, Tich, SNT, Godet, B, Rojas, MLRF, Planas, JC, Bermejo, AM, Dura, PS, Aparicio, SR, Gonzalez, MJM, Pison, JL, Barca, MOB, Laso, EL, Luengo, OA, Rodriguez, FJA, Dieguez, IM, Salas, AC, Carrera, IM, Salcedo, EM, Petri, MEY, Candela, RC, Carrilho, ID, Vieira, JP, Monteiro, JPDO, Leao, MJSDF, Luis, CSMR, Mendonca, CP, Endziniene, M, Strautmanis, J, Talvik, I, Canevini, MP, Gambardella, A, Pruna, D, Buono, S, Fontana, E, Dalla Bernardina, B, Burloiu, C, Cosma, ISB, Vintan, MA, Popescu, L, Zitterbart, K, Payerova, J, Bratsky, L, Zilinska, Z, Gruber-Sedlmayr, U, Baumann, M, Haberland, E, Rostasy, K, Pataraia, E, Elmslie, F, Johnston, CA, Crawford, P, Uldall, P, Uvebrant, P, Rask, O, Bjoernvold, M, Brodtkorb, E, Sloerdahl, A, Solhoff, R, Jaatun, MSG, Mandera, M, Radzikowska, EJ, Wysocki, M, Fischereder, M, Kurlemann, G, Wilken, B, Wiemer-Kruel, A, Budde, K, Marquard, K, Knuf, M, Hahn, A, Hartmann, H, Merkenschlager, A, Trollmann, R

المصدر: Frontiers in neurology. 10:705

مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap

URL الوصول: http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:141251970

المؤلفون: De Vries P. J., Belousova E., Benedik M. P., Carter T., Cottin V., Curatolo P., D'Amato L., Beure D'Augeres G., Ferreira J. C., Feucht M., Fladrowski C., Hertzberg C., Jozwiak S., Lawson J. A., Macaya A., Marques R., Nabbout R., O'Callaghan F., Qin J., Sander V., Sauter M., Shah S., Takahashi Y., Touraine R., Youroukos S., Zonnenberg B., Kingswood J. C., Jansen A. C., Shinohara N., Horie S., Kubota M., Tohyama J., Imai K., Kaneda M., Kaneko H., Uchida Y., Kirino T., Endo S., Inoue Y., Uruno K., Serdaroglu A., Yapici Z., Anlar B., Altunbasak S., Lvova O., Belyaev O. V., Agranovich O., Levitina E. V., Maksimova Y. V., Karas A., Jiang Y., Zou L., Xu K., Zhang Y., Luan G., Wang Y., Jin M., Ye D., Liao W., Zhou L., Liu J., Liao J., Yan B., Deng Y., Jiang L., Liu Z., Huang S., Li H., Kim K., Chen P. -L., Lee H. -F., Tsai J. -D., Chi C. -S., Huang C. -C., Riney K., Yates D., Kwan P., Likasitwattanakul S., Nabangchang C., Chomtho L. T. K., Katanyuwong K., Sriudomkajorn S., Wilmshurst J., Segel R., Gilboa T., Tzadok M., Fattal-Valevski A., Papathanasopoulos P., Papavasiliou A. S., Giannakodimos S., Gatzonis S., Pavlou E., Tzoufi M., Vergeer A. M. H., Dhooghe M., Verhelst H., Roelens F., Nassogne M. C., Defresne P., De Waele L., Leroy P., Demonceau N., Legros B., Van Bogaert P., Ceulemans B., Dom L., Castelnau P., Martin A. D. S., Riquet A., Milh M., Cances C., Pedespan J. -M., Ville D., Roubertie A., Auvin S., Berquin P., Richelme C., Allaire C., Gueden S., Tich S. N. T., Godet B., Rojas M. L. R. F., Planas J. C., Bermejo A. M., Dura P. S., Aparicio S. R., Gonzalez M. J. M., Pison J. L., Barca M. O. B., Laso E. L., Luengo O. A., Rodriguez F. J. A., Dieguez I. M., Salas A. C., Carrera I. M., Salcedo E. M., Petri M. E. Y., Candela R. C., Da Conceicao Carrilho I., Vieira J. P., Da Silva Oliveira Monteiro J. P., De Oliveira Ferreira Leao M. J. S., Luis C. S. M. R., Mendonca C. P., Endziniene M., Strautmanis J., Talvik I., Canevini M. P., Gambardella A., Pruna D., Buono S., Fontana E., Bernardina B. D., Burloiu C., Cosma I. S. B., Vintan M. A., Popescu L., Zitterbart K., Payerova J., Bratsky L., Zilinska Z., Gruber-Sedlmayr U., Baumann M., Haberlandt E., Rostasy K., Pataraia E., Elmslie F., Johnston C. A., Crawford P., Uldall P., Dahlin M., Uvebrant P., Rask O., Bjoernvold M., Brodtkorb E., Sloerdahl A., Solhoff R., Jaatun M. S. G., Mandera M., Radzikowska E. J., Wysocki M., Fischereder M., Kurlemann G., Wilken B., Wiemer-Kruel A., Budde K., Marquard K., Knuf M., Hahn A., Hartmann H., Merkenschlager A., Trollmann R.

المساهمون: P.J. De Vrie, E. Belousova, M.P. Benedik, T. Carter, V. Cottin, P. Curatolo, L. D'Amato, G. Beure D'Augere, J.C. Ferreira, M. Feucht, C. Fladrowski, C. Hertzberg, S. Jozwiak, J.A. Lawson, A. Macaya, R. Marque, R. Nabbout, F. O'Callaghan, J. Qin, V. Sander, M. Sauter, S. Shah, Y. Takahashi, R. Touraine, S. Yourouko, B. Zonnenberg, J.C. Kingswood, A.C. Jansen, N. Shinohara, S. Horie, M. Kubota, J. Tohyama, K. Imai, M. Kaneda, H. Kaneko, Y. Uchida, T. Kirino, S. Endo, Y. Inoue, K. Uruno, A. Serdaroglu, Z. Yapici, B. Anlar, S. Altunbasak, O. Lvova, O.V. Belyaev, O. Agranovich, E.V. Levitina, Y.V. Maksimova, A. Kara, Y. Jiang, L. Zou, K. Xu, Y. Zhang, G. Luan, Y. Wang, M. Jin, D. Ye, W. Liao, L. Zhou, J. Liu, J. Liao, B. Yan, Y. Deng, L. Jiang, Z. Liu, S. Huang, H. Li, K. Kim, P.-. Chen, H.-. Lee, J.-. Tsai, C.-. Chi, C.-. Huang, K. Riney, D. Yate, P. Kwan, S. Likasitwattanakul, C. Nabangchang, L.T.K. Chomtho, K. Katanyuwong, S. Sriudomkajorn, J. Wilmshurst, R. Segel, T. Gilboa, M. Tzadok, A. Fattal-Valevski, P. Papathanasopoulo, A.S. Papavasiliou, S. Giannakodimo, S. Gatzoni, E. Pavlou, M. Tzoufi, A.M.H. Vergeer, M. Dhooghe, H. Verhelst, F. Roelen, M.C. Nassogne, P. Defresne

مصطلحات موضوعية: ASD, Cluster analysi, Factor analysi, Natural TAND cluster, Neuropsychiatric, Registry, TAND, TOSCA, Tuberous sclerosis complex, Settore MED/39 - Neuropsichiatria Infantile

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/32873244; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000566155000001; volume:12; issue:1; firstpage:1; lastpage:13; numberofpages:13; journal:JOURNAL OF NEURODEVELOPMENTAL DISORDERS; http://hdl.handle.net/2434/784997; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85090181194

الاتاحة: http://hdl.handle.net/2434/784997
https://doi.org/10.1186/s11689-020-09327-0

المؤلفون: Jansen, AC, Belousova, E, Benedik, MP, Carter, T, Cottin, V, Curatolo, P, D'Amato, L, d'Augeres, GB, de Vries, PJ, Ferreira, JC, Feucht, M, Fladrowski, C, Hertzberg, C, Jozwiak, S, Lawson, JA, Macaya, A, Marques, R, Nabbout, R, O'Callaghan, F, Qin, J, Sander, V, Sauter, M, Shah, S, Takahashi, Y, Touraine, R, Youroukos, S, Zonnenberg, B, Kingswood, JC, Shinohara, N, Horie, S, Kubota, M, Tohyama, J, Imai, K, Kaneda, M, Kaneko, H, Uchida, Y, Kirino, T, Endo, S, Inoue, Y, Uruno, K, Serdaroglu, A, Yapici, Z, Anlar, B, Altunbasak, S, Lvova, O, Belyaev, OV, Agranovich, O, Levitina, EV, Maksimova, YV, Karas, A, Jiang, Y, Zou, L, Xu, K, Zhang, Y, Luan, G, Wang, Y, Jin, M, Ye, D, Liao, W, Zhou, L, Liu, J, Liao, J, Yan, B, Deng, Y, Jiang, L, Liu, Z, Huang, S, Li, H, Kim, K, Chen, P-L, Lee, H-F, Tsai, J-D, Chi, C-S, Huang, C-C, Riney, K, Yates, D, Kwan, P, Likasitwattanakul, S, Nabangchang, C, Chomtho, LTK, Katanyuwong, K, Sriudomkajorn, S, Wilmshurst, J, Segel, R, Gilboa, T, Tzadok, M, Fattal-Valevski, A, Papathanasopoulos, P, Papavasiliou, AS, Giannakodimos, S, Gatzonis, S, Pavlou, E, Tzoufi, M, Vergeer, AMH, Dhooghe, M, Verhelst, H, Roelens, F, Nassogne, MC, Defresne, P, De Waele, L, Leroy, P, Demonceau, N, Legros, B, Van Bogaert, P, Ceulemans, B, Dom, L, Castelnau, P, Martin, ADS, Riquet, A, Milh, M, Cances, C, Pedespan, J-M, Ville, D, Roubertie, A, Auvin, S, Berquin, P, Richelme, C, Allaire, C, Gueden, S, Sylvie, NTT, Godet, B, Falco Rojas, MLR, Campistol Planas, J, Martinez Bermejo, A, Smeyers Dura, P, Roldan Aparicio, S, Martinez Gonzalez, MJ, Lopez Pison, J, Blanco Barca, MO, Lopez Laso, E, Alonso Luengo, O, Aguirre Rodriguez, FJ, Malaga Dieguez, I, Camacho Salas, A, Marti Carrera, I, Martinez Salcedo, E, Yoldi Petri, ME, Cancho Candela, R, Carrilho, IDC, Vieira, JP, da Silva Oliveira Monteiro, JP, de Oliveira Ferreira Leao, MJS, Marceano Ribeiro Luis, CS, Mendonca, CP, Endziniene, M, Strautmanis, J, Talvik, I, Canevini, MP, Gambardella, A, Pruna, D, Buono, S, Fontana, E, Dalla Bernardina, B, Burloiu, C, Cosma, ISB, Vintan, MA, Popescu, L, Zitterbart, K, Payerova, J, Bratsky, L, Zilinska, Z, Gruber-Sedlmayr, U, Baumann, M, Haberlandt, E, Rostasy, K, Pataraia, E, Elmslie, F, Johnston, CA, Crawford, P, Uldall, P, Dahlin, M, Uvebrant, P, Rask, O, Bjoernvold, M, Brodtkorb, E, Sloerdahl, A, Solhoff, R, Jaatun, MSG, Mandera, M, Radzikowska, EJ, Wysocki, M, Fischereder, M, Kurlemann, G, Wilken, B, Wiemer-Kruel, A, Budde, K, Marquard, K, Knuf, M, Hahn, A, Hartmann, H, Merkenschlager, A, Trollmann, R

المصدر: Frontiers in Neurology , 10 , Article 821. (2019)

مصطلحات موضوعية: mTOR, registry, SEGA, TOSCA, tuberous sclerosis complex

وصف الملف: text

Relation: https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10080432/1/fneur-10-00821.pdf; https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10080432/

الاتاحة: https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10080432/1/fneur-10-00821.pdf
https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10080432/

المؤلفون: de Vries P. J., Belousova E., Benedik M. P., Carter T., Cottin V., Curatolo P., Dahlin M., D'Amato L., d'Augeres G. B., Ferreira J. C., Feucht M., Fladrowski C., Hertzberg C., Jozwiak S., Kingswood J. C., Lawson J. A., Macaya A., Marques R., Nabbout R., O'Callaghan F., Qin J., Sander V., Sauter M., Shah S., Takahashi Y., Touraine R., Youroukos S., Zonnenberg B., Jansen A. C. Shinohara N, Horie S, Kubota M, Tohyama J, Imai K, Kaneda M, Kaneko H, Uchida Y, Kirino T, Endo S, Inoue Y, Uruno K, Serdaroglu A, Yapici Z, Anlar B, Altunbasak S, Lvova O, Belyaev OV, Agranovich O, Levitina EV, Maksimova YV, Karas A, Jiang Y, Zou L, Xu K, Zhang Y, Luan G, Wang Y, Jin M, Ye D, Liao W, Zhou L, Liu J, Liao J, Yan B, Deng Y, Jiang L, Liu Z, Huang S, Li H, Kim K, Chen PL, Lee HF, Tsai JD, Chi CS, Huang CC, Riney K, Yates D, Kwan P, Likasitwattanakul S, Nabangchang C, Chomtho LTK, Katanyuwong K, Sriudomkajorn S, Wilmshurst J, Segel R, Gilboa T, Tzadok M, Fattal-Valevski A, Papathanasopoulos P, Papavasiliou AS, Giannakodimos S, Gatzonis S, Pavlou E, Tzoufi M, Vergeer AMH, Dhooghe M, Verhelst H, Roelens F, Nassogne MC, Defresne P, De Waele L, Leroy P, Demonceau N, Legros B, Van Bogaert P, Ceulemans B, Dom L, Castelnau P, De Saint Martin A, Riquet A, Milh M, Cances C, Pedespan JM, Ville D, Roubertie A, Auvin S, Berquin P, Richelme C, Allaire C, Gueden S, Tich SNT, Godet B, Rojas MLRF, Planas JC, Bermejo AM, Dura PS, Aparicio SR, Gonzalez MJM, Pison JL, Barca MOB, Laso EL, Luengo OA, Rodriguez FJA, Dieguez IM, Salas AC, Carrera IM, Salcedo EM, Petri MEY, Candela RC, da Conceicao Carrilho I, Vieira JP, da Silva Oliveira Monteiro JP, Santos de Oliveira Ferreira Leao MJ, Luis CSMR, Mendonca CP, Endziniene M, Strautmanis J, Talvik I, Canevini MP, Gambardella A, Pruna D, Buono S, Fontana E, Bernardina BD, Burloiu C, Cosma ISB, Vintan MA, Popescu L, Zitterbart K, Payerova J, Bratsky L, Zilinska Z, Gruber-Sedlmayr U, Baumann M, Haberlandt E, Rostasy K, Pataraia E, Elmslie F, Johnston CA, Crawford P, Uldall P, Uvebrant P, Rask O, Bjoernvold M, Brodtkorb E, Sloerdahl A, Solhoff R, Jaatun MSG, Mandera M, Radzikowska EJ, Wysocki M, Fischereder M, Kurlemann G, Wilken B, Wiemer-Kruel A, Budde K, Marquard K, Knuf M, Hahn A, Hartmann H, Merkenschlager A, Trollmann R

المساهمون: P.J. de Vrie, E. Belousova, M.P. Benedik, T. Carter, V. Cottin, P. Curatolo, M. Dahlin, L. D'Amato, G.B. D'Augere, J.C. Ferreira, M. Feucht, C. Fladrowski, C. Hertzberg, S. Jozwiak, J.C. Kingswood, J.A. Lawson, A. Macaya, R. Marque, R. Nabbout, F. O'Callaghan, J. Qin, V. Sander, M. Sauter, S. Shah, Y. Takahashi, R. Touraine, S. Yourouko, B. Zonnenberg, S.N. Jansen A. C., S. Horie, M. Kubota, J. Tohyama, K. Imai, M. Kaneda, H. Kaneko, Y. Uchida, T. Kirino, S. Endo, Y. Inoue, K. Uruno, A. Serdaroglu, Z. Yapici, B. Anlar, S. Altunbasak, O. Lvova, O. Belyaev, O. Agranovich, E. Levitina, Y. Maksimova, A. Kara, Y. Jiang, L. Zou, K. Xu, Y. Zhang, G. Luan, Y. Wang, M. Jin, D. Ye, W. Liao, L. Zhou, J. Liu, J. Liao, B. Yan, Y. Deng, L. Jiang, Z. Liu, S. Huang, H. Li, K. Kim, P. Chen, H. Lee, J. Tsai, C. Chi, C. Huang, K. Riney, D. Yate, P. Kwan, S. Likasitwattanakul, C. Nabangchang, L. Chomtho, K. Katanyuwong, S. Sriudomkajorn, J. Wilmshurst, R. Segel, T. Gilboa, M. Tzadok, A. Fattal-Valevski, P. Papathanasopoulo, A. Papavasiliou, S. Giannakodimo, S. Gatzoni, E. Pavlou, M. Tzoufi, A. Vergeer, M. Dhooghe, H. Verhelst, F. Roelen, M. Nassogne, P. Defresne

مصطلحات موضوعية: TOSCA, TSC-associated neuropsychiatric disorder, Tuberous sclerosis complex, Adolescent, Adult, Anxiety Disorder, Attention Deficit Disorder with Hyperactivity, Autism Spectrum Disorder, Child, Preschool, Depressive Disorder, Female, Genotype, Human, Intellectual Disability, Male, Mutation, Neuropsychological Test, Tuberous Sclerosi, Tuberous Sclerosis Complex 1 Protein, Tuberous Sclerosis Complex 2 Protein, Young Adult, Settore MED/39 - Neuropsichiatria Infantile

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/30201051; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000444266400001; volume:13; issue:1; numberofpages:13; journal:ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES; http://hdl.handle.net/2434/662324; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85055867151

الاتاحة: http://hdl.handle.net/2434/662324
https://doi.org/10.1186/s13023-018-0901-8

المؤلفون: Guicheney, P, Vignier, N, HelblingLeclerc, A, Nissinen, M, Zhang, X, Cruaud, C, Lambert, JC, Richelme, C, Topaloglu, H, Merlini, L, Barois, A, Schwartz, K, Tome, FMS, Tryggvason, K, Fardeau, M

المصدر: Neuromuscular disorders : NMD. 7(3):180-186

مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap

URL الوصول: http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:1939770

المؤلفون: Griffet, J., Decrocq, L., Rauscent, H., Richelme, C., Fournier, M.

المصدر: Orthopaedics & Traumatology: Surgery & Research ; volume 97, issue 6, page 634-638 ; ISSN 1877-0568

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.otsr.2011.04.010
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المؤلفون: Rouzier, C, Le Guédard-Méreuze, S, Fragaki, K, Serre, V, Miro, J, Tuffery-Giraud, S, Chaussenot, A, Bannwarth, S, Caruba, C, Ostergaard, E, Pellissier, J-F, Richelme, C, Espil, C, Chabrol, B, Paquis-Flucklinger, V

مصطلحات موضوعية: Original articles

وصف الملف: text/html

Relation: http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/jmg.2009.073445v1; http://dx.doi.org/10.1136/jmg.2009.073445

الاتاحة: http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/jmg.2009.073445v1
https://doi.org/10.1136/jmg.2009.073445

المؤلفون: Cancès, C., Richelme, C., Barnerias, C., Espil, C.

المصدر: Archives de Pédiatrie ; volume 27, issue 7, page 7S18-7S22 ; ISSN 0929-693X

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/s0929-693x(20)30272-4
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المؤلفون: Paul, R, Desnuelle, C, Pouget, J, Pellissier, JF, Richelme, C, Monfort, MF, Butori, C, Saunieres, A, Paquis-Flucklinger, V

المصدر: European Journal of Human Genetics ; volume 8, issue 5, page 331-338 ; ISSN 1018-4813 1476-5438

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1038/sj.ejhg.5200463
http://www.nature.com/articles/5200463.pdf
http://www.nature.com/articles/5200463

المؤلفون: Nabbout R., Belousova E., Benedik M. P., Carter T., Cottin V., Curatolo P., Dahlin M., DAmato L., d'Augeres G. B., de Vries P. J., Ferreira J. C., Feucht M., Fladrowski C., Hertzberg C., Jozwiak S., Lawson J. A., Macaya A., Marques R., O'Callaghan F., Qin J., Sander V., Sauter M., Shah S., Takahashi Y., Touraine R., Youroukos S., Zonnenberg B., Jansen A., Kingswood J. C., Shinohara N., Horie S., Kubota M., Tohyama J., Imai K., Kaneda M., Kaneko H., Uchida Y., Endo S., Inoue Y., Uruno K., Serdaroglu A., Yapici Z., Anlar B., Altunbasak S., Lvova O., Valeryevich Belyaev O., Agranovich O., Vladislavovna Levitina E., Vladimirovna Maksimova Y., Karas A., Jiang Y., Zou L., Xu K., Zhang Y., Luan G., Wang Y., Jin M., Ye D., Liao W., Zhou L., Liu J., Liao J., Yan B., Deng Y., Jiang L., Liu Z., Huang S., Li H., Kim K., Chen P. -L., Lee H. -F., Tsai J. -D., Chi C. -S., Huang C. -C., Riney K., Yates D., Kwan P., Likasitwattanakul S., Nabangchang C., Thampratankul Krisnachai Chomtho L., Katanyuwong K., Sriudomkajorn S., Wilmshurst J., Segel R., Gilboa T., Tzadok M., Fattal-Valevski A., Papathanasopoulos P., Syrigou Papavasiliou A., Giannakodimos S., Gatzonis S., Pavlou E., Tzoufi M., Dhooghe M., Verhelst H., Roelens F., Cecile Nassogne M., Defresne P., De Waele L., Leroy P., Demonceau N., Van Bogaert P., Ceulemans B., Dom L., Castelnau P., De Saint Martin A., Riquet A., Milh M., Cances C., Pedespan J. -M., Ville D., Roubertie A., Auvin S., Berquin P., Richelme C., Allaire C., Gueden S., Nguyen The Tich S., Godet B., Rojas M. L. R. F., Planas J. C., Bermejo A. M., Dura P. S., Aparicio S. R., Gonzalez M. J. M., Pison J. L., Blanco Barca M. O., Laso E. L., Luengo O. A., Rodriguez F. J. A., Dieguez I. M., Salas A. C., Carrera I. M., Salcedo E. M., Petri M. E. Y., Candela R. C., Carrilho I. D. C., Vieira J. P., Monteiro J. P. D. S. O., Leao M. J. S. D. O. F., Luis C. S. M. R., Pires Mendonca C., Endziniene M., Strautmanis J., Talvik I., Canevini M. P., Gambardella A., Pruna D., Buono S., Fontana E., Bernardina B. D., Burloiu C., Cosma I. S. B., Vintan M. A., Popescu L., Zitterbart K., Payerova J., Bratsky L., Zilinska Z., Gruber-Sedlmayr U., Haberlandt E., Rostasy K., Pataraia E., Elmslie F., Ann Johnston C., Crawford P., Uldall P., Uvebrant P., Rask O., Bjoernvold M., Sloerdahl A., Solhoff R., Jaatun M. S. G., Mandera M., Radzikowska E. J., Wysocki M., Fischereder M., Kurlemann G., Wilken B., Wiemer-Kruel A., Budde K., Marquard K., Knuf M., Hahn A., Hartmann H., Merkenschlager A., Trollmann R.

المساهمون: Nabbout, R, Belousova, E, Benedik, Mp, Carter, T, Cottin, V, Curatolo, P, Dahlin, M, Damato, L, D'Augeres, Gb, de Vries, Pj, Ferreira, Jc, Feucht, M, Fladrowski, C, Hertzberg, C, Jozwiak, S, Lawson, Ja, Macaya, A, Marques, R, O'Callaghan, F, Qin, J, Sander, V, Sauter, M, Shah, S, Takahashi, Y, Touraine, R, Youroukos, S, Zonnenberg, B, Jansen, A, Kingswood, Jc, Shinohara, N, Horie, S, Kubota, M, Tohyama, J, Imai, K, Kaneda, M, Kaneko, H, Uchida, Y, Endo, S, Inoue, Y, Uruno, K, Serdaroglu, A, Yapici, Z, Anlar, B, Altunbasak, S, Lvova, O, Valeryevich Belyaev, O, Agranovich, O, Vladislavovna Levitina, E, Vladimirovna Maksimova, Y, Karas, A, Jiang, Y, Zou, L, Xu, K, Zhang, Y, Luan, G, Wang, Y, Jin, M, Ye, D, Liao, W, Zhou, L, Liu, J, Liao, J, Yan, B, Deng, Y, Jiang, L, Liu, Z, Huang, S, Li, H, Kim, K, Chen, P-, Lee, H-, Tsai, J-, Chi, C-, Huang, C-, Riney, K, Yates, D, Kwan, P, Likasitwattanakul, S, Nabangchang, C, Thampratankul Krisnachai Chomtho, L, Katanyuwong, K, Sriudomkajorn, S, Wilmshurst, J, Segel, R, Gilboa, T, Tzadok, M, Fattal-Valevski, A, Papathanasopoulos, P, Syrigou Papavasiliou, A, Giannakodimos, S, Gatzonis, S, Pavlou, E, Tzoufi, M, Dhooghe, M, Verhelst, H, Roelens, F, Cecile Nassogne, M, Defresne, P, De Waele, L

مصطلحات موضوعية: TOSCA, epilepsy, registry, tuberous sclerosis complex, Settore MED/39 - NEUROPSICHIATRIA INFANTILE

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/30868117; volume:4; issue:1; firstpage:73; lastpage:84; numberofpages:12; journal:EPILEPSIA OPEN; http://hdl.handle.net/2108/212732; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85062434615

الاتاحة: http://hdl.handle.net/2108/212732
https://doi.org/10.1002/epi4.12286

المؤلفون: de Antonio, M, Dogan, C, Eymard, B, Puymirat, J, Mathieu, J, Gagnon, C, Attarian, S, Aube-Nathier, Ac, Audic, F, Bach, N, Barnerias, C, Bedat-Millet, Al, Behin, A, Bellance, R, Ben Yaou, R, Bombard, V, Bouhour, F, Boutte, C, Boyer, F, Cances, C, Chabrol, B, Chanson, Jb, Chapon, F, Chasseriau, R, Cintas, P, Cobo, Am, Colombert, V, Cruz, Mc, Cuisset, Jm, Deschamps, R, Desguerre, I, Durigneux, J, Duval, F, Espil, C, Fafin, C, Feasson, L, Fradin, M, Furby, A, Goldenberg, A, Grotto, S, Ghorab, K, Guyant-Marechal, L, Heron, D, Isapof, A, Jacquin-Piques, A, Journel, H, Laforet, P, Lagrue, E, Laroche-Raynaud, C, Laugel, V, Lebeau, F, Magot, A, Manel, V, Mayer, M, Mercier, S, Menard, D, Michaud, M, Minot, Mc, Morales, Rj, Nadaj-Pakleza, A, Noury, Jb, Pasquier, L, Pellieux, S, Pereon, Y, Perrier, J, Peudenier, S, Preudhomme, M, Pouget, J, Quijano-Roy, S, Ragot-Mandry, S, Richelme, C, Rivier, F, Sabouraud, P, Sacconi, S, Salort-Campana, E, Sarret, C, Schaeffer, S, Sole, G, Stojkovic, T, Taithe, F, Testard, H, Tiffereau, V, Urtizberea, A, Vanhulle, C, Vial, C, Walther-Louvier, U, Zagnoli, F, Hamroun, D, Bassez, G

المساهمون: CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de biologie et chimie des protéines Lyon (IBCP), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de Recherches du Service de Santé des Armées (CRSSA), Service de Santé des Armées, Energy Storage and Conversion, Research Institute of Hydro-Québec, Energy Storage and Conversion, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Department of Medicine, Icahn School of Medicine at Mount Sinai New York (MSSM), INVENTAIRE FORESTIER NATIONAL CAEN, Partenaires IRSTEA, Institut national de recherche en sciences et technologies pour l'environnement et l'agriculture (IRSTEA)-Institut national de recherche en sciences et technologies pour l'environnement et l'agriculture (IRSTEA), Centre de référence Caribéen pour les maladies neuromusculaires (CeRCa), Hôpital Pierre Zobda-Quitman CHU de la Martinique, CHU de la Martinique Fort de France -CHU de la Martinique Fort de France, Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Hospices Civils de Lyon (HCL), Contrôle de la Réponse Immune B et des Lymphoproliférations (CRIBL), Université de Limoges (UNILIM)-Génomique, Environnement, Immunité, Santé, Thérapeutique (GEIST FR CNRS 3503)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Service de Neurologie Pédiatrique, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Service de Neurologie CHU Caen, Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Centre de compétences pathologies neuromusculaires CHU Caen, Département Neurologie CHU Toulouse, Pôle Neurosciences CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Université d'Angers (UA), Institut de Recherche en Systèmes Electroniques Embarqués (IRSEEM), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-École Supérieure d’Ingénieurs en Génie Électrique (ESIGELEC)

المصدر: ISSN: 1750-1172 ; Orphanet Journal of Rare Diseases ; https://hal.science/hal-04015406 ; Orphanet Journal of Rare Diseases, 2019.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

Relation: hal-04015406; https://hal.science/hal-04015406

الاتاحة: https://hal.science/hal-04015406

المؤلفون: Caviness, V. S., Kennedy, D. N., Richelme, C., Rademacher, J., Filipek, P. A.

مصطلحات موضوعية: Articles

وصف الملف: text/html

Relation: http://cercor.oxfordjournals.org/cgi/content/short/6/5/726; http://dx.doi.org/10.1093/cercor/6.5.726

الاتاحة: http://cercor.oxfordjournals.org/cgi/content/short/6/5/726
https://doi.org/10.1093/cercor/6.5.726

المؤلفون: Jansen, A.C. Belousova, E. Benedik, M.P. Carter, T. Cottin, V. Curatolo, P. D'Amato, L. D'Augères, G.B. De Vries, P.J. Ferreira, J.C. Feucht, M. Fladrowski, C. Hertzberg, C. Jozwiak, S. Lawson, J.A. MacAya, A. Marques, R. Nabbout, R. O'Callaghan, F. Qin, J. Sander, V. Sauter, M. Shah, S. Takahashi, Y. Touraine, R. Youroukos, S. Zonnenberg, B. Kingswood, J.C. Fladrowsk, C. Shinohara, N. Horie, S. Kubota, M. Tohyama, J. Imai, K. Kaneda, M. Kaneko, H. Uchida, Y. Kirino, T. Endo, S. Inoue, Y. Uruno, K. Serdaroglu, A. Yapici, Z. Anlar, B. Altunbasak, S. Lvova, O. Belyaev, O.V. Agranovich, O. Levitina, E.V. Maksimova, Y.V. Karas, A. Jiang, Y. Zou, L. Xu, K. Zhang, Y. Luan, G. Zhang, Y. Wang, Y. Jin, M. Ye, D. Liao, W. Zhou, L. Liu, J. Liao, J. Yan, B. Deng, Y. Jiang, L. Liu, Z. Huang, S. Li, H. Kim, K. Chen, P.-L. Lee, H.-F. Tsai, J.-D. Chi, C.-S. Huang, C.-C. Riney, K. Yates, D. Kwan, P. Likasitwattanakul, S. Nabangchang, C. Krisnachai Chomtho, L.T. Katanyuwong, K. Sriudomkajorn, S. Wilmshurst, J. Segel, R. Gilboa, T. Tzadok, M. Fattal-Valevski, A. Papathanasopoulos, P. Papavasiliou, A.S. Giannakodimos, S. Gatzonis, S. Pavlou, E. Tzoufi, M. Vergeer, A.M.H. Dhooghe, M. Verhelst, H. Roelens, F. Nassogne, M.C. Defresne, P. De Waele, L. Leroy, P. Demonceau, N. Legros, B. Van Bogaert, P. Ceulemans, B. Dom, L. Castelnau, P. De Saint Martin, A. Riquet, A. Milh, M. Cances, C. Pedespan, J.-M. Ville, D. Roubertie, A. Auvin, S. Berquin, P. Richelme, C. Allaire, C. Gueden, S. The Tich, S.N. Godet, B. Ruiz Falco Rojas, M.L. Planas, J.C. Bermejo, A.M. Dura, P.S. Aparicio, S.R. Martinez Gonzalez, M.J. Pison, J.L. Blanco Barca, M.O. Laso, E.L. Luengo, O.A. Aguirre Rodriguez, F.J. Dieguez, I.M. Salas, A.C. Carrera, I.M. Salcedo, E.M. Yoldi Petri, M.E. Candela, R.C. Da Conceicao Carrilho, I. Vieira, J.P. Da Silva Oliveira Monteiro, J.P. Santos De Oliveira Ferreira Leao, M.J. Marceano Ribeiro Luis, C.S. Mendonca, C.P. Endziniene, M. Strautmanis, J. Talvik, I. Canevini, M.P. Gambardella, A. Pruna, D. Buono, S. Fontana, E. Dalla Bernardina, B. Burloiu, C. Bacos Cosma, I.S. Vintan, M.A. Popescu, L. Zitterbart, K. Payerova, J. Bratsky, L. Zilinska, Z. Gruber-Sedlmayr, U. Baumann, M. Haberlandt, E. Rostasy, K. Pataraia, E. Elmslie, F. Johnston, C.A. Crawford, P. Uldall, P. Dahlin, M. Uvebrant, P. Rask, O. Bjoernvold, M. Brodtkorb, E. Sloerdahl, A. Solhoff, R. Gilje Jaatun, M.S. Mandera, M. Radzikowska, E.J. Wysocki, M. Fischereder, M. Kurlemann, G. Wilken, B. Wiemer-Kruel, A. Budde, K. Marquard, K. Knuf, M. Hahn, A. Hartmann, H. Merkenschlager, A. Trollmann, R. on behalf of TOSCA Consortium TOSCA Investigators

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::262b9ca1dcff9eddc9415c0657539c92
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المؤلفون: Nabbout, R, Belousova, E, Benedik, Mp, Carter, T, Cottin, V, Curatolo, P, Dahlin, M, Damato, L, D'Augeres, Gb, de Vries, Pj, Ferreira, Jc, Feucht, M, Fladrowski, C, Hertzberg, C, Jozwiak, S, Lawson, Ja, Macaya, A, Marques, R, O'Callaghan, F, Qin, J, Sander, V, Sauter, M, Shah, S, Takahashi, Y, Touraine, R, Youroukos, S, Zonnenberg, B, Jansen, A, Kingswood, Jc, Shinohara, N, Horie, S, Kubota, M, Tohyama, J, Imai, K, Kaneda, M, Kaneko, H, Uchida, Y, Endo, S, Inoue, Y, Uruno, K, Serdaroglu, A, Yapici, Z, Anlar, B, Altunbasak, S, Lvova, O, Valeryevich Belyaev, O, Agranovich, O, Vladislavovna Levitina, E, Vladimirovna Maksimova, Y, Karas, A, Jiang, Y, Zou, L, Xu, K, Zhang, Y, Luan, G, Wang, Y, Jin, M, Ye, D, Liao, W, Zhou, L, Liu, J, Liao, J, Yan, B, Deng, Y, Jiang, L, Liu, Z, Huang, S, Li, H, Kim, K, Chen, P, Lee, H, Tsai, J, Chi, C, Huang, C, Riney, K, Yates, D, Kwan, P, Likasitwattanakul, S, Nabangchang, C, Thampratankul Krisnachai Chomtho, L, Katanyuwong, K, Sriudomkajorn, S, Wilmshurst, J, Segel, R, Gilboa, T, Tzadok, M, Fattal-Valevski, A, Papathanasopoulos, P, Syrigou Papavasiliou, A, Giannakodimos, S, Gatzonis, S, Pavlou, E, Tzoufi, M, Dhooghe, M, Verhelst, H, Roelens, F, Cecile Nassogne, M, Defresne, P, De Waele, L, Leroy, P, Demonceau, N, Van Bogaert, P, Ceulemans, B, Dom, L, Castelnau, P, De Saint Martin, A, Riquet, A, Milh, M, Cances, C, Pedespan, J, Ville, D, Roubertie, A, Auvin, S, Berquin, P, Richelme, C, Allaire, C, Gueden, S, Nguyen The Tich, S, Godet, B, Rojas, Mlrf, Planas, Jc, Bermejo, Am, Dura, Ps, Aparicio, Sr, Gonzalez, Mjm, Pison, Jl, Blanco Barca, Mo, Laso, El, Luengo, Oa, Rodriguez, Fja, Dieguez, Im, Salas, Ac, Carrera, Im, Salcedo, Em, Petri, Mey, Candela, Rc, Carrilho, Idc, Vieira, Jp, Monteiro, Jpdso, Leao, Mjsdof, Luis, Csmr, Pires Mendonca, C, Endziniene, M, Strautmanis, J, Talvik, I, Canevini, Mp, Gambardella, A, Pruna, D, Buono, S, Fontana, E, Bernardina, Bd, Burloiu, C, Cosma, Isb, Vintan, Ma, Popescu, L, Zitterbart, K, Payerova, J, Bratsky, L, Zilinska, Z, Gruber-Sedlmayr, U, Haberlandt, E, Rostasy, K, Pataraia, E, Elmslie, F, Ann Johnston, C, Crawford, P, Uldall, P, Uvebrant, P, Rask, O, Bjoernvold, M, Sloerdahl, A, Solhoff, R, Jaatun, Msg, Mandera, M, Radzikowska, Ej, Wysocki, M, Fischereder, M, Kurlemann, G, Wilken, B, Wiemer-Kruel, A, Budde, K, Marquard, K, Knuf, M, Hahn, A, Hartmann, H, Merkenschlager, A, Trollmann, R

المصدر: Epilepsia Open

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, medicine.medical_specialty, Pediatrics, Neurology, Disease, tuberous sclerosis complex, 030105 genetics & heredity, registry, 03 medical and health sciences, Tuberous sclerosis, Epilepsy, 0302 clinical medicine, Intellectual disability, medicine, Seizure control, TOSCA, business.industry, epilepsy, medicine.disease, Settore MED/39 - Neuropsichiatria Infantile, 3. Good health, medicine.anatomical_structure, Cohort, Full‐length Original Research, Neurology (clinical), TSC1, business, 030217 neurology & neurosurgery

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0230368dd4d2223442bb9ce86b019b2f
http://hdl.handle.net/2108/212732

المؤلفون: Walther-Louvier, U., Meyer, P., Mercier, M., Manel, V., Cances, C., Espil-Taris, C., Richelme, C., Jeanpierre, M., Rivier, F.

المصدر: European Journal of Paediatric Neurology ; volume 21, page e94-e95 ; ISSN 1090-3798

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.ejpn.2017.04.1212
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المؤلفون: Thümmler, S., Giuliano, F., Karmous-Benailly, H., Richelme, C., De Georges, C., Askenazy, F.

المصدر: European Journal of Paediatric Neurology ; volume 19, page S48 ; ISSN 1090-3798

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/s1090-3798(15)30158-6
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المؤلفون: Desnuelle, C., Richelme, C., Paquis-Flucklinger, V.

المصدر: Mitochondrial Disorders ; page 193-210 ; ISBN 9782817809311 9782817809298

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1007/978-2-8178-0929-8_16
http://link.springer.com/content/pdf/10.1007/978-2-8178-0929-8_16

المؤلفون: Humbertclaude, M, Hamroun, D., Picot, M., Bezzou, B, Bérard, C., Boespflug-Tanguy, T, Bommelaer, C., Campana-Salort, S, Cances, C., Chabrol, C, Commare, M., Cuisset, M., de Lattre, C., Desnuelle, C., Echenne, E, Halbert, C., Jonquet, J, Labarre-Vila, V, N'Guyen-Morel, M, Pagès, M., Pepin, J., Petitjean, T., Pouget, Jean, Ollagnon-Roman, E., Richelme, C., Rivier, F., Sacconi, S., Tiffreau, V., Vuillerot, C., Béroud, Christophe, Tuffery-Giraud, Sylvie, Claustres, M., Humbertclaude, V., Bezzou, K., Boespflug-Tanguy, O., Salort-Campana, Emmanuelle, Chabrol, B., Echenne, B., Jonquet, O., Labarre-Vila, A., N’guyen-Morel, M.

المساهمون: Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Institut de génétique humaine (IGH), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Domaines Océaniques (LDO), Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Université de Brest (UBO)-Observatoire des Sciences de l'Univers-Institut d'écologie et environnement-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL), Institut de Biologie Valrose (IBV), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UniCA), Service de Neurologie Pédiatrique, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Centre de Biologie pour la Gestion des Populations (UMR CBGP), Centre de Coopération Internationale en Recherche Agronomique pour le Développement (Cirad)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Centre international d'études supérieures en sciences agronomiques (Montpellier SupAgro)-Université de Montpellier (UM)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD Occitanie )-Institut national d’études supérieures agronomiques de Montpellier (Montpellier SupAgro), Modélisation, Propagation et Imagerie Acoustique (IJLRDA-MPIA), Institut Jean Le Rond d'Alembert (DALEMBERT), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Muscle et pathologies, Université Montpellier 1 (UM1)-Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Biostatistiques santé LBBE, Département biostatistiques et modélisation pour la santé et l'environnement LBBE, Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université de Lyon-Université de Lyon-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Robert Debré, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre de résonance magnétique biologique et médicale (CRMBM), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Neuropédiatrie, Hôpital Gui de Chauliac CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)

المصدر: ISSN: 0035-3787 ; Revue Neurologique ; https://amu.hal.science/hal-01681803 ; Revue Neurologique, 2013, 169 (8-9), pp.583 - 594. ⟨10.1016/j.neurol.2013.04.004⟩.

مصطلحات موضوعية: Phénotype, Becker muscular dystrophy, Banque de données, Corrélations génotype-phénotype, Database, Dystrophie musculaire de Becker, Phenotype-genotype correlations, Duchenne muscular dystrophy, Dystrophie musculaire de Duchenne, [INFO.INFO-BI]Computer Science [cs]/Bioinformatics [q-bio.QM], [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/23954141; PUBMED: 23954141

الاتاحة: https://amu.hal.science/hal-01681803
https://doi.org/10.1016/j.neurol.2013.04.004

المؤلفون: Rouzier, C., Chaussenot, A., Richelme, C., Sacconi, S., Pouget, J., Chabrol, B., Paquis-Flucklinger, V.

المصدر: Revue Neurologique ; volume 169, page A225 ; ISSN 0035-3787

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2013.01.547
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