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1Academic Journal
Relation: https://zenodo.org/communities/elseviersfeedback; https://doi.org/10.5281/zenodo.10057563; https://doi.org/10.5281/zenodo.10057564; oai:zenodo.org:10057564
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2Academic Journal
المؤلفون: Gokce-Samar, Z., Vetro, A., de Bellescize, J., Pisano, T., Monteiro, Laloa, Penaud, Noémie, Korff, Christian M., Fluss, Joel, Marini, C., Cesaroni, E., Alvarez, B. M., Sanlaville, Damien, Chatron, N., Arzimanoglou, A. A., Labalme, A., Cuddapah, V. A., Ruggiero, S. M., Lecoquierre, François, Nicolas, G., Marie, G. A., Lebas, A., Testard, H. O., Helbig, K. L., Ruiz, A., Ngoh, A., Kurian, M. A., Reid, K., Spaull, R., Joset, P., Ramantani, G., Steindl, K., Krenn, M., Gerstl, L., Vieker, S., Craiu, D., Pendziwiat, M., Haldeman-Englert, C., Kanivets, I., Romanova, I., Rajan, D. S., Rosenfeld, J. A., Au, M., Grand, K., Graham, M., Isapof, A., Villeneuve, N., Smol, Thomas, Caumes, R., Zacher, P., Neuser, S., Tinschert, S., Platzer, K., Bartolomaeus, T., Mohnke, I., Radtke, M., Jamra, R. A., Helbig, I., Jansen, F. E., Koop, K., Rudolf, G., Küry, S., Courchet, J., Guerrini, R., Lesca, G.
المساهمون: Institut NeuroMyoGène (INMG), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Lyon, Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Cancer and Brain Genomics (CBG), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institute for Research and Innovation in Biomedicine (IRIB), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 (RADEME), Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), ANR-11-LABX-0042,CORTEX,Construction, Fonction Cognitive et Réhabilitation du Cerveau(2011), ANR-11-IDEX-0007,Avenir L.S.E.,PROJET AVENIR LYON SAINT-ETIENNE(2011), European Project: 600385,EC:FP7:PEOPLE,FP7-PEOPLE-2012-COFUND,ITHACA(2013)
المصدر: Neurology ; https://hal.univ-lille.fr/hal-04631013 ; Neurology, 2024, Neurology, 102, pp.e207945. ⟨10.1212/WNL.0000000000207945⟩
مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/38165337; info:eu-repo/grantAgreement/EC/FP7/600385/EU/ITHACA/ITHACA; hal-04631013; https://hal.univ-lille.fr/hal-04631013; PUBMED: 38165337
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3Academic Journal
المؤلفون: Sands T. T., Miceli F., Lesca G., Beck A. E., Sadleir L. G., Arrington D. K., Schonewolf-Greulich B., Moutton S., Lauritano A., Nappi P., Soldovieri M. V., Scheffer I. E., Mefford H. C., Stong N., Heinzen E. L., Goldstein D. B., Perez A. G., Kossoff E. H., Stocco A., Sullivan J. A., Shashi V., Gerard B., Francannet C., Bisgaard A. -M., Tumer Z., Willems M., Rivier F., Vitobello A., Thakkar K., Rajan D. S., Barkovich A. J., Weckhuysen S., Cooper E. C., Taglialatela M., Cilio M. R.
المساهمون: Sands, T. T., Miceli, F., Lesca, G., Beck, A. E., Sadleir, L. G., Arrington, D. K., Schonewolf-Greulich, B., Moutton, S., Lauritano, A., Nappi, P., Soldovieri, M. V., Scheffer, I. E., Mefford, H. C., Stong, N., Heinzen, E. L., Goldstein, D. B., Perez, A. G., Kossoff, E. H., Stocco, A., Sullivan, J. A., Shashi, V., Gerard, B., Francannet, C., Bisgaard, A. -M., Tumer, Z., Willems, M., Rivier, F., Vitobello, A., Thakkar, K., Rajan, D. S., Barkovich, A. J., Weckhuysen, S., Cooper, E. C., Taglialatela, M., Cilio, M. R.
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000475670500004; volume:86; issue:2; firstpage:181; lastpage:192; numberofpages:12; journal:ANNALS OF NEUROLOGY; http://hdl.handle.net/11588/773439; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85068128686; http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1002/(ISSN)1531-8249
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4
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5Academic Journal
المؤلفون: Gowda, K. V., Rajan, D. S., Mandal, U., Selvan, P. S., Sam Solomon, W. D., Bose, A., Sarkar, A. K., Pal, T. K., Chattaraj, T. K.
المصدر: Drug Development and Industrial Pharmacy ; volume 32, issue 10, page 1219-1225 ; ISSN 0363-9045 1520-5762
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6Periodical
المؤلفون: Rajan, D. S., Shende, A. M.
المصدر: Discrete Mathematics; 1996, Vol. 161 Issue: 1 p309-314, 6p
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7
المؤلفون: Gowda, K. V., Rajan, D. S., Mandal, U., Solomon, W. D. S., Selvan, P. S., Bose, A., Dr. Amlan Kanti Sarkar, Chattarah, T. K., Pal, T. K.
المصدر: Scopus-Elsevier
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8Periodical
المؤلفون: Rajan, D. S.
المصدر: Discrete Mathematics; 1993, Vol. 118 Issue: 1 p197-197, 1p
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المؤلفون: Kavita Thakkar, François Rivier, Bitten Schönewolf-Greulich, Gaetan Lesca, Christine Francannet, Nicholas Stong, Sarah Weckhuysen, Vandana Shashi, Marjolaine Willems, Zeynep Tümer, David Goldstein, Daniel K. Arrington, Eric H. Kossoff, Anita E. Beck, Maria Virginia Soldovieri, Erin L. Heinzen, Edward C. Cooper, A. James Barkovich, Heather C Mefford, Francesco Miceli, Lynette G. Sadleir, Tristan T. Sands, Anna Lauritano, Amber Stocco, Ingrid E. Scheffer, Anne Marie Bisgaard, Ana Grijalvo Perez, Deepa S. Rajan, M. Roberta Cilio, Piera Nappi, Bénédicte Gérard, Sébastien Moutton, Maurizio Taglialatela, Antonio Vitobello, Jennifer A. Sullivan
المساهمون: UCL - SSS/IREC/PEDI - Pôle de Pédiatrie, UCL - (SLuc) Service de neurologie pédiatrique, Sands, T. T., Miceli, F., Lesca, G., Beck, A. E., Sadleir, L. G., Arrington, D. K., Schonewolf-Greulich, B., Moutton, S., Lauritano, A., Nappi, P., Soldovieri, M. V., Scheffer, I. E., Mefford, H. C., Stong, N., Heinzen, E. L., Goldstein, D. B., Perez, A. G., Kossoff, E. H., Stocco, A., Sullivan, J. A., Shashi, V., Gerard, B., Francannet, C., Bisgaard, A. -M., Tumer, Z., Willems, M., Rivier, F., Vitobello, A., Thakkar, K., Rajan, D. S., Barkovich, A. J., Weckhuysen, S., Cooper, E. C., Taglialatela, M., Cilio, M. R., Columbia University Medical Center (CUMC), Columbia University [New York], 'Federico II' University of Naples Medical School, Centre de recherche en neurosciences de Lyon (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Department of Pediatrics, University of Washington, Seattle, WA, USA., University of Otago [Dunedin, Nouvelle-Zélande], St. Luke's Children's Hospital, Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Department of Neuroscience, University of Naples 'Federico II,' Naples, Italy., University of Molise, Epilepsy Research Centre, University of Melbourne, University of Washington, Columbia University Irving Medical Center (CUIMC), University of California [San Francisco] (UCSF), University of California, Johns Hopkins University School of Medicine [Baltimore], INTEGRIS Baptist Medical Center, School of Irish, Celtic Studies, Irish Folklore and Linguistics, University College Dublin [Dublin] (UCD), Duke University [Durham], Service d'hématologie et immunologie, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Unité de Génétique Médicale, Hôtel-Dieu-CHU Clermont-Ferrand, Rigshospitalet [Copenhagen], Copenhagen University Hospital, Clinical genetic clinic, Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée [CHRU Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046] (PhyMedExp), Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Equipe GAD (LNC - U1231), Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231] (LNC), Université de Bourgogne (UB)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Bourgogne (UB)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), University of Pittsburgh School of Medicine, Pennsylvania Commonwealth System of Higher Education (PCSHE), Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre de référence des épilepsies rares [CHU Pitié-Salpêtrière], Unité fonctionnelle d'épilepsie [CHU Pitié-Salpêtrière], Service de Neurologie [CHU Pitié-Salpêtrière], IFR70-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-IFR70-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Service de Neurologie [CHU Pitié-Salpêtrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), University of Antwerp, Antwerp, Belgium., Baylor College of Medecine, Section of Pharmacology, Università degli studi di Napoli Federico II, University of Naples 'Federico II,', University of Louvain, MORNET, Dominique, Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), University of Washington [Seattle], University of Naples Federico II = Università degli studi di Napoli Federico II, Università degli Studi del Molise = University of Molise (UNIMOL), Department of Pediatrics [Seattle], University of California [San Francisco] (UC San Francisco), University of California (UC), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, University of Antwerp (UA), Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-IFR70-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Service de Neurologie [CHU Pitié-Salpêtrière], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)
المصدر: Annals of neurology, Vol. 86, no.2, p. 181-192 (2019)
Annals of Neurology
Annals of Neurology, Wiley, 2019, ⟨10.1002/ana.25522⟩
Annals of neurology
Annals of Neurology, 2019, ⟨10.1002/ana.25522⟩مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Male, Pediatrics, medicine.medical_specialty, Developmental Disabilities, [SDV]Life Sciences [q-bio], Encephalopathy, Electroencephalography, Protein Structure, Secondary, KCNQ3 Potassium Channel, 03 medical and health sciences, Epilepsy, Young Adult, 0302 clinical medicine, medicine, Humans, Global developmental delay, Amino Acid Sequence, Young adult, Autistic Disorder, Child, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, medicine.diagnostic_test, business.industry, Genetic Variation, medicine.disease, 3. Good health, [SDV] Life Sciences [q-bio], 030104 developmental biology, Clinical research, Neurology, Autism spectrum disorder, Child, Preschool, Gain of Function Mutation, Autism, Neurology (clinical), Human medicine, business, 030217 neurology & neurosurgery
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