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1Academic Journal
المؤلفون: Mercuri, E, Muntoni, F, Osorio, AN, Tulinius, M, Buccella, F, Morgenroth, LP, Gordish-Dressman, H, Jiang, J, Trifillis, P, Zhu, L, Kristensen, A, Santos, CL, Henricson, EK, McDonald, CM, Desguerre, I, Bernert, G, Gosk-Tomek, M, Ille, A, Kellersmann, A, Weiss, S, Pilshofer, V, Balintova, Z, Danhofer, P, Fabulova, P, Jurikova, L, Fuchsova, P, Haberlova, J, Laffargue, F, Sarret, C, Pontier, B, Bellance, R, Sarrazin, E, Sabouraud, P, Magot, A, Mercier, S, Pereon, Y, Cuisset, JM, Coopman-Degryse, S, Enaud, E, Jacquemont, ML, Perville, A, Renouil, M, Trommsdorff, V, Verheulpen, D, Fontaine-Carbonnel, S, Vuillerot, C, Peudenier, S, Ropars, J, Audic, F, Chabrol, B, Chabrier, S, Gousse, G, Lagrue, E, Aragon, K, Barnerias, C, Brande, LV, De Lucia, S, Gidaro, T, Seferian, A, Servais, L, Laugel, V, Espil-Taris, C, Mecili, H, Raffo, E, Ragot-Mandry, S, Borrell, S, Kirschner, J, Gangfuss, A, Henrich, M, Kolbel, H, Schara, U, Sponemann, N, Temme, E, Seeger, J, Hirsch, A, Denecke, J, Johannsen, J, Neu, A, Osinski, D, Rugner, S, Schussler, S, Trollmann, R, Kaindl, A, Schneider, JB, Stoltenburg, C, Weiss, C, Schreiber, G, Hahn, A, Grzybowski, M, Pavlidou, E, Pavlou, E, Dobner, S, Liptai, Z, Dor, T, Brogna, C, Catteruccia, M, D'Amico, A, Pane, M, Bello, L, Pegoraro, E, Semplicini, C, Albamonte, E, Baranello, G, Comi, G, Govoni, A, Lerario, A, Magri, F, Masson, R, Mauri, E, Sansone, V, Brusa, C, Mongini, T, Ricci, F, Vacchetti, M, Bruno, C, Paniucci, C, Pedemonte, M, Giannotta, M, Pini, A, Messina, S, Sframeli, M, Vita, G, Ruggiero, L, Santoro, L, Craiu, D, Motoescu, C, Sandu, C, Teleanu, R, Vasile, D, Hughes, I, Childs, AM, Alhaswani, Z, Roper, H, Parasuraman, D, DeGoede, C, Gowda, V, Manzur, A, Munot, P, Sarkokzy, A, Charlesworth, C, Lemon, J, Turner, L, Spinty, S, Dubrovsky, A, Kornberg, A, Ryan, M, Webster, R, Biggar, WD, McAdam, LC, Mah, JK, Kolski, H, Vishwanathan, V, Chidambaranathan, S, Nevo, Y, Gorni, K, Carlo, J, Abresch, RT, Joyce, NC, Cnaan, A, Leshner, R, Tesi-Rocha, C, Thangarajh, M, Duong, T, Clemens, PR, Abdel-Hamid, H, Connolly, AM, Pestronk, A, Teasley, J, Harper, A, Bertorini, TE, Kuntz, N, Driscoll, S, Day, JW, Karachunski, P, Lotze, T
المساهمون: E. Mercuri, F. Muntoni, A. Osorio, M. Tuliniu, F. Buccella, L. Morgenroth, H. Gordish-Dressman, J. Jiang, P. Trifilli, L. Zhu, A. Kristensen, C. Santo, E. Henricson, C. Mcdonald, I. Desguerre, G. Bernert, M. Gosk-Tomek, A. Ille, A. Kellersmann, S. Wei, V. Pilshofer, Z. Balintova, P. Danhofer, P. Fabulova, L. Jurikova, P. Fuchsova, J. Haberlova, F. Laffargue, C. Sarret, B. Pontier, R. Bellance, E. Sarrazin, P. Sabouraud, A. Magot, S. Mercier, Y. Pereon, J. Cuisset, S. Coopman-Degryse, E. Enaud, M. Jacquemont, A. Perville, M. Renouil, V. Trommsdorff, D. Verheulpen, S. Fontaine-Carbonnel, C. Vuillerot, S. Peudenier, J. Ropar, F. Audic, B. Chabrol, S. Chabrier, G. Gousse, E. Lagrue, K. Aragon, C. Barneria, L. Brande, S. De Lucia, T. Gidaro, A. Seferian, L. Servai, V. Laugel, C. Espil-Tari, H. Mecili, E. Raffo, S. Ragot-Mandry, S. Borrell, J. Kirschner, A. Gangfu, M. Henrich, H. Kolbel, U. Schara, N. Sponemann, E. Temme, J. Seeger, A. Hirsch, J. Denecke, J. Johannsen, A. Neu, D. Osinski, S. Rugner, S. Schussler, R. Trollmann, A. Kaindl, J. Schneider, C. Stoltenburg, C. Wei, G. Schreiber, A. Hahn, M. Grzybowski, E. Pavlidou, E. Pavlou, S. Dobner, Z. Liptai, T. Dor, C. Brogna, M. Catteruccia, A. D'Amico, M. Pane
مصطلحات موضوعية: ataluren, dystrophin, effectivene, nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy, safety, STRIDE Registry, Settore MED/26 - Neurologia
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000533276600004; volume:9; issue:5; firstpage:341; lastpage:360; numberofpages:20; journal:JOURNAL OF COMPARATIVE EFFECTIVENESS RESEARCH; http://hdl.handle.net/2434/853343; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85081222196
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2Academic Journal
المؤلفون: Schreiber-Bontemps, A., Brochard, S., Fontaine-Carbonnel, S., Chabrier, S., Gautheron, V., Peudenier, S., Rippert, P., Rauscent, H., Rivier, F., Andoni Urtizberea, J., Fournier-Mehouas, M., Mahé, J.Y., Tiffreau, V., Lagrue, E., Hamroun, D., Poirot, I., Ragot-Mandry, S., Sacconi, S., Puy Haubert, B., Fafin, C., Vuillerot, C.
المصدر: Annals of Physical and Rehabilitation Medicine ; volume 58, page e139-e140 ; ISSN 1877-0657
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3Academic Journal
المؤلفون: de Antonio, M, Dogan, C, Eymard, B, Puymirat, J, Mathieu, J, Gagnon, C, Attarian, S, Aube-Nathier, Ac, Audic, F, Bach, N, Barnerias, C, Bedat-Millet, Al, Behin, A, Bellance, R, Ben Yaou, R, Bombard, V, Bouhour, F, Boutte, C, Boyer, F, Cances, C, Chabrol, B, Chanson, Jb, Chapon, F, Chasseriau, R, Cintas, P, Cobo, Am, Colombert, V, Cruz, Mc, Cuisset, Jm, Deschamps, R, Desguerre, I, Durigneux, J, Duval, F, Espil, C, Fafin, C, Feasson, L, Fradin, M, Furby, A, Goldenberg, A, Grotto, S, Ghorab, K, Guyant-Marechal, L, Heron, D, Isapof, A, Jacquin-Piques, A, Journel, H, Laforet, P, Lagrue, E, Laroche-Raynaud, C, Laugel, V, Lebeau, F, Magot, A, Manel, V, Mayer, M, Mercier, S, Menard, D, Michaud, M, Minot, Mc, Morales, Rj, Nadaj-Pakleza, A, Noury, Jb, Pasquier, L, Pellieux, S, Pereon, Y, Perrier, J, Peudenier, S, Preudhomme, M, Pouget, J, Quijano-Roy, S, Ragot-Mandry, S, Richelme, C, Rivier, F, Sabouraud, P, Sacconi, S, Salort-Campana, E, Sarret, C, Schaeffer, S, Sole, G, Stojkovic, T, Taithe, F, Testard, H, Tiffereau, V, Urtizberea, A, Vanhulle, C, Vial, C, Walther-Louvier, U, Zagnoli, F, Hamroun, D, Bassez, G
المساهمون: CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de biologie et chimie des protéines Lyon (IBCP), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de Recherches du Service de Santé des Armées (CRSSA), Service de Santé des Armées, Energy Storage and Conversion, Research Institute of Hydro-Québec, Energy Storage and Conversion, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Department of Medicine, Icahn School of Medicine at Mount Sinai New York (MSSM), INVENTAIRE FORESTIER NATIONAL CAEN, Partenaires IRSTEA, Institut national de recherche en sciences et technologies pour l'environnement et l'agriculture (IRSTEA)-Institut national de recherche en sciences et technologies pour l'environnement et l'agriculture (IRSTEA), Centre de référence Caribéen pour les maladies neuromusculaires (CeRCa), Hôpital Pierre Zobda-Quitman CHU de la Martinique, CHU de la Martinique Fort de France -CHU de la Martinique Fort de France, Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Hospices Civils de Lyon (HCL), Contrôle de la Réponse Immune B et des Lymphoproliférations (CRIBL), Université de Limoges (UNILIM)-Génomique, Environnement, Immunité, Santé, Thérapeutique (GEIST FR CNRS 3503)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Service de Neurologie Pédiatrique, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Service de Neurologie CHU Caen, Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Centre de compétences pathologies neuromusculaires CHU Caen, Département Neurologie CHU Toulouse, Pôle Neurosciences CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Université d'Angers (UA), Institut de Recherche en Systèmes Electroniques Embarqués (IRSEEM), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-École Supérieure d’Ingénieurs en Génie Électrique (ESIGELEC)
المصدر: ISSN: 1750-1172 ; Orphanet Journal of Rare Diseases ; https://hal.science/hal-04015406 ; Orphanet Journal of Rare Diseases, 2019.
مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]
Relation: hal-04015406; https://hal.science/hal-04015406
الاتاحة: https://hal.science/hal-04015406
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المؤلفون: Mercuri, E, Muntoni, F, Osorio, An, Tulinius, M, Buccella, F, Morgenroth, Lp, Gordish-Dressman, H, Jiang, J, Trifillis, P, Zhu, J, Kristensen, A, Santos, Cl, Henricson, Ek, Mcdonald, Cm, Desguerre, I, Bernert, G, Gosk-Tomek, M, Ille, A, Kellersmann, A, Weiss, S, Pilshofer, V, Balintovà, Z, Danhofer, P, Fabulovà, P, Jurıkovà, L, Fuchsovà, P, Haberlovà, J, Laffargue, F, Sarret, C, Pontier, B, Bellance, R, Sarrazin, E, Sabouraud, P, Magot, A, Mercier, S, Péréon, Y, Cuisset, J-M, Coopman-Degryse, S, Enaud, E, Jacquemont, M-L, Perville, A, Renouil, M, Trommsdorff, V, Verheulpen, D, Fontaine-Carbonnel, S, Vuillerot, C, Peudenier, S, Ropars, J, Audic, F, Chabrol, B, Chabrier, S, Gousse, G, Lagrue, E, Aragon, K, Barnerias, C, Brande, Lv, De Lucia, S, Gidaro, T, Seferian, A, Servais, L, Laugel, V, Espil-Taris, C, Mecili, H, Raffo, E, Ragot-Mandry, S, Borrell, S, Kirschner, J, Gangfuss, A, Henrich, M, Kolbel, H, Schara, U, Sponemann, N, Temme, E, Seeger, J, Hirsch, A, Denecke, J, Johannsen, J, Neu, A, Osinski, D, Rugner, S, Schussler, S, Trollmann, R, Kaindl, A, Schneider, Jb, Stoltenburg, C, Weiss, C, Schreiber, G, Hahn, A, Grzybowski, M, Pavlidou, E, Pavlou, E, Dobner, S, Liptai, Z, Dor, T, Brogna, C, Catteruccia, M, D’Amico, A, Pane, E, Bello, L, Pegoraro, E, Semplicini, C, Albamonte, E, Baranello, G, Comi, G, Govoni, A, Lerario, A, Magri, F, Masson, R, Mauri, E, Sansone, V, Brusa, C, Mongini, T, Ricci, F, Vacchetti, M, Bruno, C, Paniucci, C, Pedemonte, M, Giannotta, M, Pini, A, Messina, S, Sframeli, M, Vita, Gl, Vita, G, Ruggiero, L, Santoro, L, Craiu, D, Motoescu, C, Sandu, C, Teleanu, R, Vasile, D, Hughes, I, Childs, A-M, Alhaswani, Z, Roper, H, Parasuraman, D, Degoede, C, Gowda, V, Manzur, A, Munot, P, Sarkokzy, A, Charlesworth, C, Lemon, J, Turner, L, Spinty, S, Dubrovsky, A, Kornberg, A, Ryan, M, Webster, R, Biggar, Wd, Mcadam, Lc, Mah, Jh, Kolski, H, Vishwanathan, V, Chidambaranathan, S, Nevo, Y, Gorni, K, Carlo, J, Abresch, Rt, Joyce, Nc, Cnaan, A, Leshner, R, Tesi-Rocha, C, Thangarajh, M, Duong, T, Clemens, Pr, Abdel-Hamid, H, Connolly, Am, Pestronk, A, Teasley, J, Harper, A, Bertorini, Te, Kuntz, N, Driscoll, S, Day, Jw, Karachunski, P, Lotze, T.
المصدر: Pediatric Neurology Briefs
Journal of Comparative Effectiveness Researchمصطلحات موضوعية: safety, medicine.medical_specialty, nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy, Duchenne muscular dystrophy, Neurosurgery, STRIDE, effectiveness, Duchenne Muscular Dystrophy, Pediatrics, Dystrophin, 03 medical and health sciences, chemistry.chemical_compound, 0302 clinical medicine, Child Development, STRIDE Registry, International database, Internal medicine, medicine, Humans, In patient, Registries, Child, 030304 developmental biology, Pediatric, 0303 health sciences, Brain Diseases, Oxadiazoles, business.industry, Health Policy, Disease progression, Infant, ataluren, medicine.disease, Ataluren, Muscular Dystrophy, Duchenne, Treatment Outcome, chemistry, Neurology, Muscle Disorders, Codon, Nonsense, Neuromuscular, Propensity score matching, dystrophin, Nervous System Diseases, business, 030217 neurology & neurosurgery, Natural history study, Research Article
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المؤلفون: Antonio, M., Dogan, C., Eymard, B., Puymirat, J., Mathieu, J., Gagnon, C., Attarian, S., Ac Aube-Nathier, Audic, F., Bach, N., Barnerias, C., Al Bedat-Millet, Behin, A., Bellance, R., Rabah BEN YAOU, Bombard, V., Bouhour, F., Boutte, C., Boyer, F., Cances, C., Chabrol, B., Jb Chanson, Chapon, F., Chasseriau, R., Cintas, P., Am Cobo, Colombert, V., Mc Cruz, Jm Cuisset, Deschamps, R., Desguerre, I., Durigneux, J., Duval, F., Espil, C., Fafin, C., Feasson, L., Fradin, M., Furby, A., Goldenberg, A., Grotto, S., Ghorab, K., Guyant-Marechal, L., Heron, D., Isapof, A., Jacquin-Piques, A., Journel, H., Laforet, P., Lagrue, E., Laroche-Raynaud, C., Laugel, V., Lebeau, F., Magot, A., Manel, V., Mayer, M., Mercier, S., Menard, D., Michaud, M., Mc Minot, Rj Morales, Nadaj-Pakleza, A., Jb Noury, Pasquier, L., Pellieux, S., Pereon, Y., Perrier, J., Peudenier, S., Preudhomme, M., Pouget, J., Quijano-Roy, S., Ragot-Mandry, S., Richelme, C., Rivier, F., Sabouraud, P., Sacconi, S., Salort-Campana, E., Sarret, C., Schaeffer, S., Sole, G., Stojkovic, T., Taithe, F., Testard, H., Tiffereau, V., Urtizberea, A., Vanhulle, C., Vial, C., Walther-Louvier, U., Zagnoli, F., Hamroun, D., Bassez, G.
المساهمون: CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de biologie et chimie des protéines [Lyon] (IBCP), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de Recherches du Service de Santé des Armées (CRSSA), Service de Santé des Armées, Energy Storage and Conversion, Research Institute of Hydro-Québec, Energy Storage and Conversion, Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Department of Medicine, Icahn School of Medicine at Mount Sinai [New York] (MSSM), INVENTAIRE FORESTIER NATIONAL CAEN, Partenaires IRSTEA, Institut national de recherche en sciences et technologies pour l'environnement et l'agriculture (IRSTEA)-Institut national de recherche en sciences et technologies pour l'environnement et l'agriculture (IRSTEA), Centre de référence Caribéen pour les maladies neuromusculaires (CeRCa), Hôpital Pierre Zobda-Quitman [CHU de la Martinique], CHU de la Martinique [Fort de France]-CHU de la Martinique [Fort de France], Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Hospices Civils de Lyon (HCL), Contrôle de la Réponse Immune B et des Lymphoproliférations (CRIBL), Université de Limoges (UNILIM)-Génomique, Environnement, Immunité, Santé, Thérapeutique (GEIST FR CNRS 3503)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Service de Neurologie Pédiatrique, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Service de Neurologie [CHU Caen], Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Centre de compétences pathologies neuromusculaires [CHU Caen], Département Neurologie [CHU Toulouse], Pôle Neurosciences [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Université d'Angers (UA), Institut de Recherche en Systèmes Electroniques Embarqués (IRSEEM), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-École Supérieure d’Ingénieurs en Génie Électrique (ESIGELEC)
المصدر: HAL
Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases, 2019مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]