المؤلفون: Jedraszak, Guillaume, Jobic, Florence, Receveur, Aline, Bilan, Frédéric, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Busa, Tiffany, Missirian, Chantal, Willems, Marjolaine, Odent, Sylvie, Lucas, Josette, Dubourg, Christele, Schaefer, Elise, Scheidecker, Sophie, Lespinasse, James, Goldenberg, Alice, Guerrot, Anne-Marie, Joly-Helas, Géraldine, Chambon, Pascal, Le Caignec, Cédric, David, Albert, Coutton, Charles, Satre, Véronique, Vieville, Gaëlle, Amblard, Florence, Harbuz, Radu, Sanlaville, Damien, Till, Marianne, Vincent-Delorme, Catherine, Colson, Cindy, Andrieux, Joris, Naudion, Sophie, Toutain, Jérome, Rooryck-Thambo, Caroline, de Fréminville, Bénédicte, Prieur, Fabienne, Daire, Valérie Cormier, Amram, Daniel, Kleinfinger, Pascale, Raabe-Meyer, Gisela, Courage, Carolina, Lemke, Johannes, Stefanou, Eunice, Loretta, Thomaidis, Emmanouil, Manolakos, Tzeli, Sophia Kitsiou, Sodowska, Henryka, Anderson, Jasen, Nandini, Adayapalam, Copin, Henri, Garçon, Loïc, Liehr, Thomas, Morin, Gilles

المساهمون: HEMATIM - Hématopoïèse et immunologie - UR UPJV 4666 (HEMATIM), Université de Picardie Jules Verne (UPJV)-CHU Amiens-Picardie-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Amiens-Picardie, Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie ), CHU Marseille, CHU Montpellier = Montpellier University Hospital, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes (Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique), Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Laboratoire de Génétique Médicale (LGM), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Métropole Savoie Chambéry, CHU Rouen, Normandie Université (NU), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Institute for Advanced Biosciences / Institut pour l'Avancée des Biosciences (Grenoble) (IAB), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Etablissement français du sang - Auvergne-Rhône-Alpes (EFS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes (UGA), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA), Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 (RADEME), Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux (CHU Bordeaux), Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne CHU Saint-Etienne (CHU ST-E), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Henri Mondor Créteil, Laboratoire CERBA Saint Ouen l'Aumône, Praxis für Humangenetik, Folkhälsan Research Center, Faculty of Medecine Helsinki, Helsingin yliopisto = Helsingfors universitet = University of Helsinki-Helsingin yliopisto = Helsingfors universitet = University of Helsinki, Leipzig University / Universität Leipzig, General University Hospital of Patras, National and Kapodistrian University of Athens (NKUA), Royal Brisbane and Women's Hospital Brisbane, Queensland, Australia (RBWH), Jena University Hospital Jena, Friedrich-Schiller-Universität = Friedrich Schiller University Jena Jena, Germany

المصدر: ISSN: 1552-4825.

مصطلحات موضوعية: 22q11.2 region, FISH, array-CGH, cat eye syndrome, congenital heart disease, eye anomalies, familial disease, heart defect, mosacism, parental transmission, small supernumerary marker chromosome (sSMC), [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/37974505; PUBMED: 37974505

الاتاحة: https://univ-rennes.hal.science/hal-04302624
https://univ-rennes.hal.science/hal-04302624v1/document
https://univ-rennes.hal.science/hal-04302624v1/file/American%20J%20of%20Med%20Genetics%20Pt%20A%20-%202023%20-%20Jedraszak%20-%20Cat%20eye%20syndrome%20Clinical%20cytogenetics%20and%20familial%20findings%20in%20a.pdf
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63476

المؤلفون: Scheuvens, R., Begemann, M., Soellner, L., Meschede, D., Raabe-Meyer, Gisela, Elbracht, M., Schubert, R., Eggermann, T.

المصدر: Clinical genetics 92(1), 45-51 (2017). doi:10.1111/cge.12958

جغرافية الموضوع: DE

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000403673600006; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/issn/1399-0004; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/issn/0009-9163; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/pmid:28032339; https://publications.rwth-aachen.de/record/686846; https://publications.rwth-aachen.de/search?p=id:%22RWTH-CONV-213006%22

الاتاحة: https://publications.rwth-aachen.de/record/686846
https://publications.rwth-aachen.de/search?p=id:%22RWTH-CONV-213006%22

المؤلفون: Stumm, Markus, Entezami, Michael, Haug, Karsten, Blank, Cornelia, Wüstemann, Max, Schulze, Bernt, Raabe-Meyer, Gisela, Hempel, Maja, Schelling, Markus, Ostermayer, Eva, Langer-Freitag, Sabine, Burkhardt, Tilo, Zimmermann, Roland, Schleicher, Tina, Weil, Bernd, Schöck, Ulrike, Smerdka, Patricia, Grömminger, Sebastian, Kumar, Yadhu, Hofmann, Wera

المصدر: Prenatal Diagnosis ; volume 34, issue 2, page 185-191 ; ISSN 0197-3851

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1002/pd.4278
https://api.wiley.com/onlinelibrary/tdm/v1/articles/10.1002%2Fpd.4278
http://onlinelibrary.wiley.com/wol1/doi/10.1002/pd.4278/fullpdf

المؤلفون: Spengler, Sabrina, Begemann, Matthias, Ortiz Brüchle, Nadina, Baudis, Michael, Denecke, Bernd, Kroisel, Peter Michael, Oehl-Jaschkowitz, Barbara, Schulze, Bernd, Raabe-Meyer, Gisela, Spaich, Christiane, Blümel, Peter, Jauch, Anna, Moog, Ute, Zerres, Klaus, Eggermann, Thomas

المصدر: Spengler, Sabrina; Begemann, Matthias; Ortiz Brüchle, Nadina; Baudis, Michael; Denecke, Bernd; Kroisel, Peter Michael; Oehl-Jaschkowitz, Barbara; Schulze, Bernd; Raabe-Meyer, Gisela; Spaich, Christiane; Blümel, Peter; Jauch, Anna; Moog, Ute; Zerres, Klaus; Eggermann, Thomas (2012). Molecular Karyotyping as a relevant diagnostic tool in children with growth retardation with Silver-Russell features. Journal of Pediatrics, 161(5):933-942.e1.

مصطلحات موضوعية: Institute of Molecular Life Sciences, 570 Life sciences, biology

Relation: https://www.zora.uzh.ch/63250; info:pmid/22683032; urn:issn:0022-3476

الاتاحة: https://www.zora.uzh.ch/id/eprint/63250/
https://www.zora.uzh.ch/63250
https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2012.04.045

المؤلفون: Stumm, Markus, Entezami, Michael, Haug, Karsten, Blank, Cornelia, Wüstemann, Max, Schulze, Bernt, Raabe‐Meyer, Gisela, Hempel, Maja, Schelling, Markus, Ostermayer, Eva, Langer‐Freitag, Sabine, Burkhardt, Tilo, Zimmermann, Roland, Schleicher, Tina, Weil, Bernd, Schöck, Ulrike, Smerdka, Patricia, Grömminger, Sebastian, Kumar, Yadhu, Hofmann, Wera

المصدر: Prenatal Diagnosis; Feb2014, Vol. 34 Issue 2, p185-191, 7p