المؤلفون: Maria Franaszczyk, Przemyslaw Chmielewski, Grazyna Truszkowska, Piotr Stawinski, Ewa Michalak, Malgorzata Rydzanicz, Malgorzata Sobieszczanska-Malek, Agnieszka Pollak, Justyna Szczygieł, Joanna Kosinska, Adam Parulski, Tomasz Stoklosa, Agnieszka Tarnowska, Marcin M Machnicki, Bogna Foss-Nieradko, Malgorzata Szperl, Agnieszka Sioma, Mariusz Kusmierczyk, Jacek Grzybowski, Tomasz Zielinski, Rafal Ploski, Zofia T Bilinska

المصدر: PLoS ONE, Vol 12, Iss 1, p e0169007 (2017)

مصطلحات موضوعية: Medicine, Science

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://europepmc.org/articles/PMC5207678?pdf=render; https://doaj.org/toc/1932-6203

URL الوصول: https://doaj.org/article/a7449ce52b3946ebbf1c3eeabdef0c62

المؤلفون: Magda Franke, Tomasz Marcin Książczyk, Marta Dux, Przemysław Chmielewski, Grażyna Truszkowska, Dorota Czapczak, Radosław Pietrzak, Zofia Teresa Bilinska, Urszula Demkow, Bożena Werner

المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)

مصطلحات موضوعية: hypertrophic cardiomyopathy, HCM, MYH7, variant, next-generation sequencing, Genetics, QH426-470

Relation: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2024.1306333/full; https://doaj.org/toc/1664-8021; https://doaj.org/article/17e17583586a41ed91ccb31339f08a80

الاتاحة: https://doi.org/10.3389/fgene.2024.1306333
https://doaj.org/article/17e17583586a41ed91ccb31339f08a80

المؤلفون: Przemysław Chmielewski, Ilona Kowalik, Grażyna Truszkowska, Ewa Michalak, Joanna Ponińska, Agnieszka Sadowska, Katarzyna Kalin, Krzysztof Jaworski, Ilona Minota, Jolanta Krzysztoń-Russjan, Tomasz Zieliński, Rafał Płoski, Zofia Teresa Bilińska

المصدر: Journal of Clinical Medicine, Vol 13, Iss 11, p 3164 (2024)

مصطلحات موضوعية: LMNA, laminopathy, troponin, screening, hereditary DCM, Medicine

Relation: https://www.mdpi.com/2077-0383/13/11/3164; https://doaj.org/toc/2077-0383; https://doaj.org/article/6c9c281c517647e0bdea85bb36913889

الاتاحة: https://doi.org/10.3390/jcm13113164
https://doaj.org/article/6c9c281c517647e0bdea85bb36913889

المؤلفون: Joanna Kinga Ponińska (12001870), Zofia Teresa Bilińska (12001873), Grażyna Truszkowska (12001876), Ewa Michalak (3611999), Anna Podgórska (8173413), Małgorzata Stępień-Wojno (12001879), Przemysław Chmielewski (12001882), Anna Lutyńska (12001885), Rafał Płoski (12001888)

مصطلحات موضوعية: Genetics, Thoracic aortic aneurysm and dissections, Next-generation sequencing, Genetic variant classification, Recommendations of American College of Medical Genetics and Genomics/Association for Molecular for Molecular Pathology

Relation: https://figshare.com/articles/journal_contribution/Additional_file_1_of_Good_performance_of_the_criteria_of_American_College_of_Medical_Genetics_and_Genomics_Association_for_Molecular_Pathology_in_prediction_of_pathogenicity_of_genetic_variants_causing_thoracic_aortic_aneurysms_and_dissecti/19069801

الاتاحة: https://doi.org/10.6084/m9.figshare.19069801.v1

المؤلفون: Joanna Kinga Ponińska, Zofia Teresa Bilińska, Grażyna Truszkowska, Ewa Michalak, Anna Podgórska, Małgorzata Stępień-Wojno, Przemysław Chmielewski, Anna Lutyńska, Rafał Płoski

المصدر: Journal of Translational Medicine, Vol 20, Iss 1, Pp 1-10 (2022)

مصطلحات موضوعية: Thoracic aortic aneurysm and dissections, Next-generation sequencing, Genetic variant classification, Recommendations of American College of Medical Genetics and Genomics/Association for Molecular for Molecular Pathology, Medicine

Relation: https://doi.org/10.1186/s12967-022-03251-8; https://doaj.org/toc/1479-5876; https://doaj.org/article/9c16d1fa51904f1388d4e3a3569c0437

الاتاحة: https://doi.org/10.1186/s12967-022-03251-8
https://doaj.org/article/9c16d1fa51904f1388d4e3a3569c0437

المؤلفون: Przemysław Chmielewski, Grażyna Truszkowska, Ilona Kowalik, Małgorzata Rydzanicz, Ewa Michalak, Małgorzata Sobieszczańska-Małek, Maria Franaszczyk, Piotr Stawiński, Małgorzata Stępień-Wojno, Artur Oręziak, Michał Lewandowski, Przemysław Leszek, Maria Bilińska, Tomasz Zieliński, Rafał Płoski, Zofia T. Bilińska

المصدر: Diagnostics; Volume 12; Issue 1; Pages: 13

مصطلحات موضوعية: cardiotitinopathy, TTN truncating variants, troponin T, NT-proBNP, malignant ventricular arrhythmia, end-stage heart failure

وصف الملف: application/pdf

Relation: Pathology and Molecular Diagnostics; https://dx.doi.org/10.3390/diagnostics12010013

الاتاحة: https://doi.org/10.3390/diagnostics12010013

المؤلفون: Magda Franke, Tomasz Marcin Książczyk, Marta Dux, Przemysław Chmielewski, Grażyna Truszkowska, Dorota Czapczak, Radosław Pietrzak, Zofia Teresa Bilinska, Urszula Demkow, Bożena Werner

مصطلحات موضوعية: Genetics, Genetic Engineering, Biomarkers, Developmental Genetics (incl. Sex Determination), Epigenetics (incl. Genome Methylation and Epigenomics), Gene Expression (incl. Microarray and other genome-wide approaches), Genome Structure and Regulation, Genomics, Genetically Modified Animals, Livestock Cloning, Gene and Molecular Therapy, hypertrophic cardiomyopathy, HCM, MYH7, variant, next-generation sequencing

Relation: https://figshare.com/articles/dataset/DataSheet1_A_MYH7_variant_in_a_five-generation-family_with_hypertrophic_cardiomyopathy_PDF/25189013

الاتاحة: https://doi.org/10.3389/fgene.2024.1306333.s001
https://figshare.com/articles/dataset/DataSheet1_A_MYH7_variant_in_a_five-generation-family_with_hypertrophic_cardiomyopathy_PDF/25189013

المؤلفون: Przemysław Chmielewski, Grażyna T. Truszkowska, Piotr Kukla, Joanna Zakrzewska-Koperska, Mateusz Śpiewak, Małgorzata Stępień-Wojno, Maria Bilińska, Anna Lutyńska, Rafał Płoski, Zofia T. Bilińska

المصدر: Diagnostics; Volume 10; Issue 11; Pages: 955

مصطلحات موضوعية: arrhythmogenic cardiomyopathy, desmoplakin, DSP gene, NLRP3 gene

وصف الملف: application/pdf

Relation: Pathology and Molecular Diagnostics; https://dx.doi.org/10.3390/diagnostics10110955

الاتاحة: https://doi.org/10.3390/diagnostics10110955

المؤلفون: Przemyslaw Chmielewski, Ewa Michalak, Ilona Kowalik, Maria Franaszczyk, Malgorzata Sobieszczanska-Malek, Grazyna Truszkowska, Malgorzata Stepien-Wojno, Elzbieta Katarzyna Biernacka, Bogna Foss-Nieradko, Michal Lewandowski, Artur Oreziak, Maria Bilinska, Mariusz Kusmierczyk, Frédérique Tesson, Jacek Grzybowski, Tomasz Zielinski, Rafal Ploski, Zofia T. Bilinska

المصدر: Journal of Clinical Medicine; Volume 9; Issue 5; Pages: 1443

مصطلحات موضوعية: laminopathy, LMNA, biomarkers, troponin T, NT-proBNP, malignant ventricular arrhythmia, arrhythmic risk stratification

وصف الملف: application/pdf

Relation: Cardiology; https://dx.doi.org/10.3390/jcm9051443

الاتاحة: https://doi.org/10.3390/jcm9051443

المؤلفون: Maria Franaszczyk, Grazyna Truszkowska, Przemyslaw Chmielewski, Malgorzata Rydzanicz, Joanna Kosinska, Tomasz Rywik, Anna Biernacka, Mateusz Spiewak, Grazyna Kostrzewa, Malgorzata Stepien-Wojno, Piotr Stawinski, Maria Bilinska, Pawel Krajewski, Tomasz Zielinski, Anna Lutynska, Zofia T. Bilinska, Rafal Ploski

المصدر: Journal of Clinical Medicine; Volume 9; Issue 2; Pages: 370

مصطلحات موضوعية: cardiomyopathy, genetic, de novo mutation, novel genes

وصف الملف: application/pdf

Relation: Cardiology; https://dx.doi.org/10.3390/jcm9020370

الاتاحة: https://doi.org/10.3390/jcm9020370

المؤلفون: Tomasz, Bereza, Janusz, Skrzat, Iwona, Brzozowska, Dawid, Maduzia, Aleksandra, Matuszyk, Przemyslaw, Chmielewski, Wieslawa, Klimek-Piotrowska, Krzysztof, Tomaszewski

المصدر: Folia medica Cracoviensia. 53(4)

مصطلحات موضوعية: Adult, Young Adult, Microscopy, Electron, Scanning, Blood Vessels, Humans, Female, Autopsy, Cervix Uteri, Corrosion Casting, Specimen Handling

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::065e465e2a167e66de7003849b0054a2
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25556506

المؤلفون: Tomasz, Bereza, Grzegorz, Lis, Jerzy, Mitus, Mateusz, Sporek, Przemyslaw, Chmielewski, Witold, Kolber, Malgorzata, Mazur, Grzegorz, Goncerz, Marcin, Kuniewicz

المصدر: Folia medica Cracoviensia. 53(2)

مصطلحات موضوعية: Adult, Leiomyoma, Immunochemistry, Uterine Neoplasms, Blood Vessels, Humans, Female, Autopsy, Middle Aged, Corrosion Casting, Specimen Handling

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::d820679421c33b9fe952f5ab62a7de5d
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24858461

المؤلفون: Janusz, Skrzat, Magdalena, Kozerska, Przemyslaw, Chmielewski, Grzegorz, Goncerz

المصدر: Folia medica Cracoviensia. 53(3)

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::89ffb17f880185fb0006cc9151f35be9
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24858556

المؤلفون: Przemyslaw, Chmielewski, Janusz, Skrzat, Jerzy, Walocha

المصدر: Folia medica Cracoviensia. 53(1)

مصطلحات موضوعية: Hematoma, Epidural, Cranial, Brain, Craniocerebral Trauma, Humans, Intracranial Aneurysm, Dura Mater, Meningeal Arteries

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::e1d87a06c64e7728dc00168aa48c20d9
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24858329