يعرض 1 - 20 نتائج من 146 نتيجة بحث عن '"Polli, R."', وقت الاستعلام: 0.67s تنقيح النتائج
  1. 1
    Report
  2. 2
    Academic Journal

    Relation: pii: 2787581; Godler, D. E., Ling, L., Gamage, D., Baker, E. K., Bui, M., Field, M. J., Rogers, C., Butler, M. G., Murgia, A., Leonardi, E., Polli, R., Schwartz, C. E., Skinner, C. D., Alliende, A. M., Santa Maria, L., Pitt, J., Greaves, R., Francis, D., Oertel, R. ,. Amor, D. J. (2022). Feasibility of Screening for Chromosome 15 Imprinting Disorders in 16 579 Newborns by Using a Novel Genomic Workflow. JAMA NETWORK OPEN, 5 (1), https://doi.org/10.1001/jamanetworkopen.2021.41911.; http://hdl.handle.net/11343/307926

  3. 3
    Academic Journal

    المساهمون: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico

    المصدر: Cellular and Molecular Neurobiology ; volume 43, issue 1, page 367-380 ; ISSN 0272-4340 1573-6830

  4. 4
    Academic Journal

    المؤلفون: Jain S., Bakolitsa C., Brenner S. E., Radivojac P., Moult J., Repo S., Hoskins R. A., Andreoletti G., Barsky D., Chellapan A., Chu H., Dabbiru N., Kollipara N. K., Ly M., Neumann A. J., Pal L. R., Odell E., Pandey G., Peters-Petrulewicz R. C., Srinivasan R., Yee S. F., Yeleswarapu S. J., Zuhl M., Adebali O., Patra A., Beer M. A., Hosur R., Peng J., Bernard B. M., Berry M., Dong S., Boyle A. P., Adhikari A., Chen J., Hu Z., Wang R., Wang Y., Miller M., Bromberg Y., Turina P., Capriotti E., Han J. J., Ozturk K., Carter H., Babbi G., Bovo S., Di Lena P., Martelli P. L., Savojardo C., Casadio R., Cline M. S., De Baets G., Bonache S., Diez O., Gutierrez-Enriquez S., Fernandez A., Montalban G., Ootes L., Ozkan S., Padilla N., Riera C., De la Cruz X., Diekhans M., Huwe P. J., Wei Q., Xu Q., Dunbrack R. L., Gotea V., Elnitski L., Margolin G., Fariselli P., Kulakovskiy I. V., Makeev V. J., Penzar D. D., Vorontsov I. E., Favorov A. V., Forman J. R., Hasenahuer M., Fornasari M. S., Parisi G., Avsec Z., Celik M. H., Nguyen T. Y. D., Gagneur J., Shi F. -Y., Edwards M. D., Guo Y., Tian K., Zeng H., Gifford D. K., Goke J., Zaucha J., Gough J., Ritchie G. R. S., Frankish A., Mudge J. M., Harrow J., Young E. L., Yu Y., Huff C. D., Murakami K., Nagai Y., Imanishi T., Mungall C. J., Jacobsen J. O. B., Kim D., Jeong C. -S., Jones D. T., Li M. J., Guthrie V. B., Bhattacharya R., Chen Y. -C., Douville C., Fan J., Masica D., Niknafs N., Sengupta S., Tokheim C., Turner T. N., Yeo H. T. G., Karchin R., Shin S., Welch R., Keles S., Li Y., Kellis M., Corbi-Verge C., Strokach A. V., Kim P. M., Klein T. E., Mohan R., Sinnott-Armstrong N. A., Wainberg M., Kundaje A., Gonzaludo N., Mak A. C. Y., Chhibber A., Lam H. Y. K., Dahary D., Fishilevich S., Lancet D., Lee I., Bachman B., Katsonis P., Lua R. C., Wilson S. J., Lichtarge O., Bhat R. R., Sundaram L., Viswanath V., Bellazzi R., Nicora G., Rizzo E., Limongelli I., Mezlini A. M., Chang R., Kim S., Lai C., O'Connor R., Topper S., van den Akker J., Zhou A. Y., Zimmer A. D., Mishne G., Bergquist T. R., Breese M. R., Guerrero R. F., Jiang Y., Kiga N., Li B., Mort M., Pagel K. A., Pejaver V., Stamboulian M. H., Thusberg J., Mooney S. D., Teerakulkittipong N., Cao C., Kundu K., Yin Y., Yu C. -H., Kleyman M., Lin C. -F., Stackpole M., Mount S. M., Eraslan G., Mueller N. S., Naito T., Rao A. R., Azaria J. R., Brodie A., Ofran Y., Garg A., Pal D., Hawkins-Hooker A., Kenlay H., Reid J., Mucaki E. J., Rogan P. K., Schwarz J. M., Searls D. B., Lee G. R., Seok C., Kramer A., Shah S., Huang C. V., Kirsch J. F., Shatsky M., Cao Y., Chen H., Karimi M., Moronfoye O., Sun Y., Shen Y., Shigeta R., Ford C. T., Nodzak C., Uppal A., Shi X., Joseph T., Kotte S., Rana S., Rao A., Saipradeep V. G., Sivadasan N., Sunderam U., Stanke M., Su A., Adzhubey I., Jordan D. M., Sunyaev S., Rousseau F., Schymkowitz J., Van Durme J., Tavtigian S. V., Carraro M., Giollo M., Tosatto S. C. E., Adato O., Carmel L., Cohen N. E., Fenesh T., Holtzer T., Juven-Gershon T., Unger R., Niroula A., Olatubosun A., Valiaho J., Yang Y., Vihinen M., Wahl M. E., Chang B., Chong K. C., Hu I., Sun R., Wu W. K. K., Xia X., Zee B. C., Wang M. H., Wang M., Wu C., Lu Y., Chen K., Yates C. M., Kreimer A., Yan Z., Yosef N., Zhao H., Wei Z., Yao Z., Zhou F., Folkman L., Zhou Y., Daneshjou R., Altman R. B., Inoue F., Ahituv N., Arkin A. P., Lovisa F., Bonvini P., Bowdin S., Gianni S., Mantuano E., Minicozzi V., Novak L., Pasquo A., Pastore A., Petrosino M., Puglisi R., Toto A., Veneziano L., Chiaraluce R., Ball M. P., Bobe J. R., Church G. M., Consalvi V., Cooper D. N., Buckley B. A., Sheridan M. B., Cutting G. R., Scaini M. C., Cygan K. J., Fredericks A. M., Glidden D. T., Neil C., Rhine C. L., Fairbrother W. G., Alontaga A. Y., Fenton A. W., Matreyek K. A., Starita L. M., Fowler D. M., Loscher B. -S., Franke A., Adamson S. I., Graveley B. R., Gray J. W., Malloy M. J., Kane J. P., Kousi M., Katsanis N., Schubach M., Kircher M., Tang P. L. F., Kwok P. -Y., Lathrop R. H., Clark W. T., Yu G. K., LeBowitz J. H., Benedicenti F., Bettella E., Bigoni S., Cesca F., Mammi I., Marino-Buslje C., Milani D., Peron A., Polli R., Sartori S., Stanzial F., Toldo I., Turolla L., Aspromonte M. C., Bellini M., Leonardi E., Liu X., Marshall C., McCombie W. R., Elefanti L., Menin C., Meyn M. S., Murgia A., Nadeau K. C. Y., Neuhausen S. L., Nussbaum R. L., Pirooznia M., Potash J. B., Dimster-Denk D. F., Rine J. D., Sanford J. R., Snyder M., Cote A. G., Sun S., Verby M. W., Weile J., Roth F. P., Tewhey R., Sabeti P. C., Campagna J., Refaat M. M., Wojciak J., Grubb S., Schmitt N., Shendure J., Spurdle A. B., Stavropoulos D. J., Walton N. A., Zandi P. P., Ziv E., Burke W., Chen F., Carr L. R., Martinez S., Paik J., Harris-Wai J., Yarborough M., Fullerton S. M., Koenig B. A., McInnes G., Shigaki D., Chandonia J. -M., Furutsuki M., Kasak L., Yu C., Chen R., Friedberg I., Getz G. A., Cong Q., Kinch L. N., Zhang J., Grishin N. V., Voskanian A., Kann M. G., Tran E., Ioannidis N. M., Hunter J. M., Udani R., Cai B., Morgan A. A., Sokolov A., Stuart J. M., Minervini G., Monzon A. M., Batzoglou S., Butte A. J., Greenblatt M. S., Hart R. K., Hernandez R., Hubbard T. J. P., Kahn S., O'Donnell-Luria A., Ng P. C., Shon J., Veltman J., Zook J. M.

    المساهمون: Jain, S., Bakolitsa, C., Brenner, S. E., Radivojac, P., Moult, J., Repo, S., Hoskins, R. A., Andreoletti, G., Barsky, D., Chellapan, A., Chu, H., Dabbiru, N., Kollipara, N. K., Ly, M., Neumann, A. J., Pal, L. R., Odell, E., Pandey, G., Peters-Petrulewicz, R. C., Srinivasan, R., Yee, S. F., Yeleswarapu, S. J., Zuhl, M., Adebali, O., Patra, A., Beer, M. A., Hosur, R., Peng, J., Bernard, B. M., Berry, M., Dong, S., Boyle, A. P., Adhikari, A., Chen, J., Hu, Z., Wang, R., Wang, Y., Miller, M., Bromberg, Y., Turina, P., Capriotti, E., Han, J. J., Ozturk, K., Carter, H., Babbi, G., Bovo, S., Di Lena, P., Martelli, P. L., Savojardo, C., Casadio, R., Cline, M. S., De Baets, G., Bonache, S., Diez, O., Gutierrez-Enriquez, S., Fernandez, A., Montalban, G., Ootes, L., Ozkan, S., Padilla, N., Riera, C., De la Cruz, X., Diekhans, M., Huwe, P. J., Wei, Q., Xu, Q., Dunbrack, R. L., Gotea, V., Elnitski, L., Margolin, G., Fariselli, P., Kulakovskiy, I. V., Makeev, V. J., Penzar, D. D., Vorontsov, I. E., Favorov, A. V., Forman, J. R., Hasenahuer, M., Fornasari, M. S., Parisi, G., Avsec, Z., Celik, M. H., Nguyen, T. Y. D., Gagneur, J., Shi, F. -Y., Edwards, M. D., Guo, Y., Tian, K., Zeng, H., Gifford, D. K., Goke, J., Zaucha, J., Gough, J., Ritchie, G. R. S., Frankish, A., Mudge, J. M., Harrow, J., Young, E. L., Yu, Y.

    مصطلحات موضوعية: Variant detection, bioinformatics

    وصف الملف: ELETTRONICO

    Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/38389099; volume:25; issue:1; journal:GENOME BIOLOGY; https://hdl.handle.net/11571/1498598; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85187866396; https://genomebiology.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13059-023-03113-6

  5. 5
    Academic Journal

    المساهمون: Leonardi, E., Bettella, E., Pelizza, M. F., Aspromonte, M. C., Polli, R., Boniver, C., Sartori, S., Milani, D., Murgia, A.

    مصطلحات موضوعية: epilepsy, epileptic encephalopathy, gene panel, ID, MRD29, NGS, SETBP1

    وصف الملف: STAMPA

    Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/33391157; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000603374400001; volume:11; firstpage:1; lastpage:10; numberofpages:10; journal:FRONTIERS IN NEUROLOGY; http://hdl.handle.net/11577/3391275; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85098481915

  6. 6
    Academic Journal

    المساهمون: Leonardi, E., Bellini, M., Aspromonte, M. C., Polli, R., Mercante, A., Ciaccio, C., Granocchio, E., Bettella, E., Donati, I., Cainelli, E., Boni, S., Sartori, S., Pantaleoni, C., Boniver, C., Murgia, A.

    مصطلحات موضوعية: ASD, Epilepsy, ESES, Gene panel, ID, Mosaicism, NGS, WAC

    وصف الملف: ELETTRONICO

    Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/32214004; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000529189000108; volume:11; issue:3; firstpage:344; numberofpages:16; journal:GENES; http://hdl.handle.net/11577/3340470; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85082481693; https://www.mdpi.com/2073-4425/11/3/344

  7. 7
    Academic Journal

    المساهمون: Aspromonte, M. C., Bellini, Mariagrazia, Gasparini, A., Carraro, M., Bettella, E., Polli, R., Cesca, F., Bigoni, S., Boni, S., Carlet, O., Negrin, S., Mammi, I., Milani, Duccio, Peron, A., Sartori, S., Toldo, I., Soli, F., Turolla, L., Stanzial, F., Benedicenti, F., MARINO BUSLJE, CRISTINA ESTER, Tosatto, S. C. E., Murgia, A., Leonardi, E.

    مصطلحات موضوعية: ASD, ID, NGS, comorbidity, gene panel, variant interpretation

    Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/31209962; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000479853400001; journal:HUMAN MUTATION; http://hdl.handle.net/11577/3307129; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85070077996

  8. 8
    Academic Journal

    المصدر: European Journal of Medical Genetics , 63 (10) , Article 104004. (2020)

    وصف الملف: text

  9. 9
    Academic Journal

    المساهمون: Sawacha, Z., Spolaor, F., Piatkowska, W. J., Cibin, F., Ciniglio, A., Guiotto, A., Ricca, M., Polli, R., Murgia, A.

    Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34300485; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000677013000001; volume:21; issue:14; firstpage:4746; journal:SENSORS; http://hdl.handle.net/11577/3406848; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85109555525

  10. 10
    Academic Journal

    المساهمون: Ciaccio, C., Leonardi, E., Polli, R., Murgia, A., D'Arrigo, S., Granocchio, E., Chiapparini, L., Pantaleoni, C., Esposito, S.

    وصف الملف: ELETTRONICO

    Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/33853164; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000640005900005; journal:NEUROPEDIATRICS; http://hdl.handle.net/11577/3391288; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85104381200

  11. 11
    Academic Journal
  12. 12
    Academic Journal

    المساهمون: Sartori, Stefano, Anesi, L, Polli, R, Toldo, Irene, Casarin, Alberto, Drigo, Paola, Murgia, Alessandra

    مصطلحات موضوعية: Angelman syndrome, mutation, phenotype, splice-site, UBE3A

    وصف الملف: STAMPA

    Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000257956300010; volume:23; firstpage:912; lastpage:915; journal:JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY; http://hdl.handle.net/11577/2459073; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-48449085507

  13. 13
    Academic Journal

    المساهمون: Cesca, F., Bettella, E., Polli, R., Leonardi, E., Aspromonte, M. C., Sicilian, B., Stanzial, F., Benedicenti, F., Sensi, A., Ciorba, A., Bigoni, S., Cama, E., Scimemi, P., Santarelli, R., Murgia, A.

    وصف الملف: STAMPA

    Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/32467589; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000536074300001; volume:65; issue:10; firstpage:855; lastpage:864; journal:JOURNAL OF HUMAN GENETICS; http://hdl.handle.net/11577/3342974; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85085478685

  14. 14
    Academic Journal

    المساهمون: Sawacha, Z., Spolaor, F., Piatkowska, W., Cibin, F., Pavan, D., Guiotto, A., Polli, R., Ricca, M., Murgia, A.

    وصف الملف: ELETTRONICO

    Relation: volume:81; firstpage:329; lastpage:330; numberofpages:2; journal:GAIT & POSTURE; http://hdl.handle.net/11577/3378093

  15. 15
    Academic Journal

    المساهمون: Piatkowska, W, Sawacha, Z, Spolaor, F, Romanato, M, Voltan, S, Cibin, F, Pavan, D, Guiotto, A, Polli, R, Murgia, A

    وصف الملف: ELETTRONICO

    Relation: volume:81; firstpage:269; lastpage:270; numberofpages:2; journal:GAIT & POSTURE; http://hdl.handle.net/11577/3378098

  16. 16
    Academic Journal

    المساهمون: Sawacha, Z., Spolaor, F., Cibin, F., Piatkowska, W., Pavan, D., Guiotto, A., Polli, R., Ricca, M., Murgia, A.

    وصف الملف: ELETTRONICO

    Relation: volume:74; firstpage:35; lastpage:36; numberofpages:2; journal:GAIT & POSTURE; http://hdl.handle.net/11577/3333353

  17. 17
    Academic Journal
  18. 18
    Academic Journal
  19. 19
    Academic Journal
  20. 20
    Academic Journal