المؤلفون: de Sainte Agathe, Jean-Madeleine, Pode-Shakked, Ben, Naudion, Sophie, Michaud, Vincent, Arveiler, Benoit, Fergelot, Patricia, Delmas, Jean, Keren, Boris, Poirsier, Céline, Alkuraya, Fowzan, Tabarki, Brahim, Bend, Eric, Davis, Kellie, Bebin, Martina, Thompson, Michelle, Bryant, Emily, Wagner, Matias, Hannibal, Iris, Lenberg, Jerica, Krenn, Martin, Wigby, Kristen, Friedman, Jennifer, Iascone, Maria, Cereda, Anna, Miao, Térence, LeGuern, Eric, Sherr, Elliott, Caluseriu, Oana, Tidwell, Timothy, Bayrak-Toydemir, Pinar, Hagedorn, Caroline, Brugger, Melanie, Vill, Katharina, Morneau-Jacob, Francois-Dominique, Chung, Wendy, Weaver, Kathryn, Owens, Joshua, Husami, Ammar, Chaudhari, Bimal, Stone, Brandon, Burns, Katie, Li, Rachel, de Lange, Iris, Biehler, Margaux, Ginglinger, Emmanuelle, Gérard, Bénédicte, Stottmann, Rolf, Trimouille, Aurélien, Argilli, Emanuela

المصدر: Journal of Medical Genetics. 60(10)

مصطلحات موضوعية: epilepsy, human genetics, sequence analysis, DNA, Humans, Brain, Genotype, Intellectual Disability, Microcephaly, Periventricular Nodular Heterotopia, Phenotype, Seizures

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://escholarship.org/uc/item/7j44m3ns

المؤلفون: Massier, Marie, Doco-Fenzy, Martine, Egloff, Matthieu, Le Guillou, Xavier, Le Guyader, Gwenaël, Redon, Sylvia, Benech, Caroline, Le Millier, Karine, Uguen, Kevin, Ropars, Juliette, Sacaze, Elise, Audebert-Bellanger, Séverine, Apetrei, Andreea, Molin, Arnaud, Gruchy, Nicolas, Vincent-Devulder, Aline, Spodenkiewicz, Marta, Jacquin, Clémence, Loron, Gauthier, Thibaud, Marie, Delplancq, Geoffroy, Brisset, Sophie, Lesieur-Sebellin, Marion, Malan, Valérie, Romana, Serge, Rio, Marlène, Marlin, Sandrine, Amiel, Jeanne, Marquet, Valentine, Dauriat, Benjamin, Moradkhani, Kamran, Mercier, Sandra, Isidor, Bertrand, Arpin, Stéphanie, Pujalte, Mathilde, Jedraszak, Guillaume, Pebrel-Richard, Céline, Salaun, Gaëlle, Laffargue, Fanny, Boudjarane, John, Missirian, Chantal, Chelloug, Nora, Toutain, Annick, Chiesa, Jean, Keren, Boris, Mignot, Cyril, Gouy, Evan, Jaillard, Sylvie, Landais, Emilie, Poirsier, Céline

المساهمون: Hôpital universitaire Robert Debré Reims (CHU Reims), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Laboratoire de neurosciences expérimentales et cliniques (LNEC Poitiers ), Université de Poitiers = University of Poitiers (UP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire de mathématiques et applications UMR 7348 (LMA Poitiers ), Université de Poitiers = University of Poitiers (UP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Génétique Médicale CHU Poitiers, Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie ), Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) (GGB), EFS-Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Laboratoire de Traitement de l'Information Medicale (LaTIM), Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest)-IMT Atlantique (IMT Atlantique), Institut Mines-Télécom Paris (IMT)-Institut Mines-Télécom Paris (IMT)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Biologie, génétique et thérapies ostéoarticulaires et respiratoires (BIOTARGEN), Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Service de Génétique CHU Caen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Hôpital Côte de Nacre CHU Caen, CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Centre de Recherche en Sciences et Technologies de l'Information et de la Communication - EA 3804 (CRESTIC), Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA), Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux (CHU Bordeaux), AP-HP - Hôpital Antoine Béclère Clamart, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université Paris-Saclay, Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Institut Necker Enfants-Malades (INEM - UM 111 (UMR 8253 / U1151)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Hydrosciences Montpellier (HSM), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Service d'Histologie, cytologie, cytogénétique, biologie cellulaire CHU Limoges, CHU Limoges, Institut du Thorax Nantes, Hôtel-Dieu de Nantes, ITX-lab unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 (ITX-lab), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Nantes Université - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (Nantes Univ - UFR MEDECINE), Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ), Imaging, Brain & Neuropsychiatry (iBraiN), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Amiens-Picardie, HEMATIM - Hématopoïèse et immunologie - UR UPJV 4666 (HEMATIM), Université de Picardie Jules Verne (UPJV)-CHU Amiens-Picardie-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service Cytogénétique Médicale CHU Clermont-Ferrand, CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand-Pôle Biologie médicale et Anatomie pathologique CHU Clermont-Ferrand, CHU Gabriel Montpied Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand-CHU Gabriel Montpied Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand, Service Génétique Médicale CHU Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand-Pôle Femme et Enfant CHU Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), CHU Marseille, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Hôpital Universitaire Carémeau Nîmes (CHU Nîmes), Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Institut des Biomolécules Max Mousseron Pôle Chimie Balard (IBMM), Institut de Chimie - CNRS Chimie (INC-CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM)-Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Montpellier (ENSCM), Université de Montpellier (UM), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Mécanismes en sciences intégratives du vivant (MeLiS), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou, Institut de recherche en santé, environnement et travail (Irset), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes (UR)-École des Hautes Études en Santé Publique EHESP (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes (Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique), None

المصدر: ISSN: 1552-4825.

مصطلحات موضوعية: 3q29 duplication, chromosomal microarray analysis, copy number variation, genomic disorder, multiple molecular diagnoses, neurodevelopmental disorders, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/38421086; PUBMED: 38421086

الاتاحة: https://hal.science/hal-04488411
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https://hal.science/hal-04488411v1/file/Massier_AJMG_2024.pdf
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63531

المؤلفون: Gras, Mathilde, Heide, Solveig, Keren, Boris, Valence, Stéphanie, Garel, Catherine, Whalen, Sandra, Jansen, Anna C, Keymolen, Kathelijn, Stouffs, Katrien, Jennesson, Mélanie, Poirsier, Céline, Lesca, Gaetan, Depienne, Christel, Nava, Caroline, Rastetter, Agnès, Curie, Aurore, Cuisset, Laurence, Des Portes, Vincent, Milh, Mathieu, Charles, Perrine, Mignot, Cyril, Héron, Delphine

مصطلحات موضوعية: Review

وصف الملف: text/html

Relation: http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/61/2/103; http://dx.doi.org/10.1136/jmg-2023-109203

الاتاحة: http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/61/2/103
https://doi.org/10.1136/jmg-2023-109203

المؤلفون: Racine, Caroline, Denommé-Pichon, Anne-Sophie, Engel, Camille, Tran Mau-them, Frederic, Bruel, Ange-Line, Vitobello, Antonio, Safraou, Hana, Sorlin, Arthur, Nambot, Sophie, Delanne, Julian, Garde, Aurore, Colin, Estelle, Moutton, Sébastien, Thevenon, Julien, Jean-Marcais, Nolwenn, Willems, Marjolaine, Geneviève, David, Pinson, Lucile, Perrin, Laurence, Laffargue, Fanny, Lespinasse, James, Lacaze, Elodie, Molin, Arnaud, Gerard, Marion, Lambert, Laetitia, Benigni, Charlotte, Patat, Olivier, Orphanomix Physician's Group, Bourgeois, Valentin, Poe, Charlotte, Chevarin, Martin, Couturier, Victor, Garret, Philippine, Philippe, Christophe, Duffourd, Yannis, Faivre, Laurence, Thauvin-Robinet, Christel, Verloes, Alain, Goldenberg, Alice, Masurel, Alice, Vincent, Aline, Frances-Guidet, Anne-Marie, Tessier, Aude, Putoux, Audrey, Laudier, Béatrice, Demeer, Bénédicte, Funalot, Benoit, Doray, Bérénice, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Leheup, Bruno, Poirsier, Céline, Dubucs, Charlotte, Chiaverini, Christine, Coubes, Christine, Francannet, Christine, Colson, Cindy, Bansept, Claire, Wells, Constance, Goizet, Cyril, Mignot, Cyril, Amram, Daniel, Amsallem, Daniel, Lacombe, Didier, Martin-Coignard, Dominique, Schaefer, Elise, Guiliano, Fabienne, Prieur, Fabienne, Petit, Florence, Riccardi, Florence, Meloni, Francesca, Feillet, Francois, Guyader, Gwenael Le, Journel, Hubert, Coupier, Isabelle, Maystadt, Isabelle, Alessandri, Jean-Luc, Ruaud, Lyse, Jacquemont, Marie-Line, Bonnet-Dupeyron, Marie Noëlle, Lebrun, Marine, Spodenkiewicz, Marta, Doco-Fenzy, Martine, Renaud, Mathilde, Grelet, Maude, Chassaing, Nicolas, Philip, Nicole, Boute, Odile, Pujol, Pascal, Blanchet, Patricia, Kien, Philippe Khau Van, Parent, Philippe, Vabres, Pierre, Touraine, Renaud, Dard, Rodolphe, Caumes, Roseline, Sigaudy, Sabine, Whalen, Sandra, Passemard, Sandrine, Grotto, Sarah, Bellanger, Séverine Audebert, Julia, Sophie, Bertrand, Thierry Lavabre, Busa, Tiffany, Layet, Valérie, Bizaoui, Varoona, Trujillo, Yaumara Perdomo, Capri, Yline

مصطلحات موضوعية: Diagnostics

وصف الملف: text/html

Relation: http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/61/1/36; http://dx.doi.org/10.1136/jmg-2023-109170

الاتاحة: http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/61/1/36
https://doi.org/10.1136/jmg-2023-109170

المؤلفون: Karimi, Karim, Lichtenstein, Yael, Reilly, Jack, McConkey, Haley, Relator, Raissa, Levy, Michael A., Kerkhof, Jennifer, Bouman, Arjan, Symonds, Joseph D., Ghoumid, Jamal, Smol, Thomas, Clarkson, Katie, Drazba, Katy, Louie, Raymond J., Miranda, Valancy, McCann, Cathleen, Motta, Jamie, Lancaster, Emily, Sallevelt, Suzanne, Sidlow, Richard, Morrison, Jennifer, Hannibal, Mark, O'Shea, Jessica, Marin, Victor, Prasad, Chitra, Patel, Chirag, Raskin, Salmo, Maria-Noelia, Seco Moro, Diaz de Bustamante, Aranzazú, Marom, Daphna, Barkan, Tali, Keren, Boris, Poirsier, Celine, Cohen, Lior, Colin, Estelle, Gorman, Kathleen, Gallant, Emily, Menke, Leonie A., Valenzuela Palafoll, Irene, Hauser, Natalie, Wentzensen, Ingrid M., Rankin, Julia, Turnpenny, Peter D., Campeau, Philippe M., Balci, Tugce B., Tedder, Matthew L., Sadikovic, Bekim, Weiss, Karin

المساهمون: Genome Canada

المصدر: The American Journal of Human Genetics ; ISSN 0002-9297

الاتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2024.12.020
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المؤلفون: Jacquin, Clémence, Landais, Emilie, Poirsier, Céline, Afenjar, Alexandra, Akhavi, Ahmad, Bednarek, Nathalie, Bénech, Caroline, Bonnard, Adeline, Bosquet, Damien, Burglen, Lydie, Callier, Patrick, Chantot-Bastaraud, Sandra, Coubes, Christine, Coutton, Charles, Delobel, Bruno, Descharmes, Margaux, Dupont, Jean‐michel, Gatinois, Vincent, Gruchy, Nicolas, Guterman, Sarah, Heddar, Abdelkader, Herissant, Lucas, Heron, Delphine, Isidor, Bertrand, Jaeger, Pauline, Jouret, Guillaume, Keren, Boris, Kuentz, Paul, Le Caignec, Cedric, Levy, Jonathan, Lopez, Nathalie, Manssens, Zoe, Martin-Coignard, Dominique, Marey, Isabelle, Mignot, Cyril, Missirian, Chantal, Pebrel-Richard, Céline, Pinson, Lucile, Puechberty, Jacques, Redon, Sylvia, Sanlaville, Damien, Spodenkiewicz, Marta, Tabet, Anne‐claude, Verloes, Alain, Vieville, Gaelle, Yardin, Catherine, Vialard, François, Doco-Fenzy, Martine

المساهمون: Hôpital universitaire Robert Debré Reims (CHU Reims), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre de Recherche en Sciences et Technologies de l'Information et de la Communication - EA 3804 (CRESTIC), Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA), Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) (GGB), EFS-Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO), Département de génétique Robert Debré, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hospices Civils de Lyon (HCL), Laboratoire de cytogénétique (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), CHU Montpellier = Montpellier University Hospital, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA), Institute for Advanced Biosciences / Institut pour l'Avancée des Biosciences (Grenoble) (IAB), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Etablissement français du sang - Auvergne-Rhône-Alpes (EFS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes (UGA), Hôpital Saint Vincent de Paul de Lille, Groupement des Hôpitaux de l'Institut Catholique de Lille (GHICL), Université catholique de Lille (UCL)-Université catholique de Lille (UCL), AP-HP - Hôpital Cochin Broca Hôtel Dieu Paris, Service de Génétique CHU Caen, Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), CHI Poissy-Saint-Germain, CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM), Service Cytogénétique Médicale CHU Clermont-Ferrand, CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand-Pôle Biologie médicale et Anatomie pathologique CHU Clermont-Ferrand, CHU Gabriel Montpied Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand-CHU Gabriel Montpied Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand, CHU Limoges, BIO-SANTÉ (XLIM-BIO-SANTÉ), XLIM (XLIM), Université de Limoges (UNILIM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Limoges (UNILIM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Biologie de la Reproduction, Environnement, Epigénétique & Développement (BREED), École nationale vétérinaire d'Alfort (ENVA)-Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Université Paris-Saclay-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), ITX-lab unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 (ITX-lab), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Nantes Université - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (Nantes Univ - UFR MEDECINE), Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ)

المصدر: ISSN: 1552-4825.

مصطلحات موضوعية: 1p36 deletion syndrome, chromosomal deletion, genotype–phenotype correlation, monosomy 1p36, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.GEN.GPO]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Populations and Evolution [q-bio.PE], [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/36369750; PUBMED: 36369750; WOS: 000881874500001

الاتاحة: https://hal.science/hal-03899297
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https://hal.science/hal-03899297v1/file/American%20J%20of%20Med%20Genetics%20Pt%20A%20-%202022%20-%20Jacquin%20-%201p36%20deletion%20syndrome%20%20Review%20and%20mapping%20with%20further%20characterization.pdf
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63041

المؤلفون: Denommé-Pichon, Anne-Sophie, Matalonga, Leslie, de Boer, Elke, Jackson, Adam, Benetti, Elisa, Banka, Siddharth, Bruel, Ange-Line, Ciolfi, Andrea, Clayton-Smith, Jill, Dallapiccola, Bruno, Duffourd, Yannis, Ellwanger, Kornelia, Fallerini, Chiara, Gilissen, Christian, Graessner, Holm, Haack, Tobias B., Havlovicova, Marketa, Hoischen, Alexander, Jean-Marçais, Nolwenn, Kleefstra, Tjitske, López-Martín, Estrella, Macek, Milan, Mencarelli, Maria Antonietta, Moutton, Sébastien, Pfundt, Rolph, Pizzi, Simone, Posada, Manuel, Radio, Francesca Clementina, Renieri, Alessandra, Rooryck, Caroline, Ryba, Lukas, Safraou, Hana, Schwarz, Martin, Tartaglia, Marco, Thauvin-Robinet, Christel, Thevenon, Julien, Tran Mau-Them, Frédéric, Trimouille, Aurélien, Votypka, Pavel, de Vries, Bert B. A., Willemsen, Marjolein H., Zurek, Birte, Verloes, Alain, Philippe, Christophe, Abbott, Kristin M., Faivre, Laurence, Kerstjens, Mieke, Martín, Estrella López, Macek Jr., Milan, Maystadt, Isabelle, Morleo, Manuela, Nigro, Vicenzo, Pinelli, Michele, Radio, Francesca C., Riess, Olaf, Agathe, Jean-Madeleine De Sainte, Santen, Gijs W. E., Thauvin, Christel, Torella, Annalaura, Vissers, Lisenka, Vitobello, Antonio, Zguro, Kristina, Boer, Elke De, Cohen, Enzo, Danis, Daniel, Gao, Fei, Horvath, Rita, Johari, Mridul, Johanson, Lennart, Li, Shuang, Morsy, Heba, Nelson, Isabelle, Paramonov, Ida, te Paske, Iris B. A. W., Robinson, Peter, Savarese, Marco, Steyaert, Wouter, Töpf, Ana, van der Velde, Joeri K., Vandrovcova, Jana, Ossowski, Stephan, Demidov, German, Sturm, Marc, Schulze-Hentrich, Julia M., Schüle, Rebecca, Xu, Jishu, Kessler, Christoph, Wayand, Melanie, Synofzik, Matthis, Wilke, Carlo, Traschütz, Andreas, Schöls, Ludger, Hengel, Holger, Lerche, Holger, Kegele, Josua, Heutink, Peter, Brunner, Han, Scheffer, Hans, Hoogerbrugge, Nicoline, `t Hoen, Peter A. C., Vissers, Lisenka E. L. M., Sablauskas, Karolis, de Voer, Richarda M., Kamsteeg, Erik-Jan, van de Warrenburg, Bart, van Os, Nienke, Paske, Iris Te, Janssen, Erik, Steehouwer, Marloes, Yaldiz, Burcu, Brookes, Anthony J., Veal, Colin, Gibson, Spencer, Maddi, Vatsalya, Mehtarizadeh, Mehdi, Riaz, Umar, Warren, Greg, Dizjikan, Farid Yavari, Shorter, Thomas, Straub, Volker, Bettolo, Chiara Marini, Manera, Jordi Diaz, Hambleton, Sophie, Engelhardt, Karin, Alexander, Elizabeth, Peyron, Christine, Pélissier, Aurore, Beltran, Sergi, Gut, Ivo Glynne, Laurie, Steven, Piscia, Davide, Papakonstantinou, Anastasios, Bullich, Gemma, Corvo, Alberto, Fernandez-Callejo, Marcos, Hernández, Carles, Picó, Daniel, Lochmüller, Hanns, Gumus, Gulcin, Bros-Facer, Virginie, Rath, Ana, Hanauer, Marc, Lagorce, David, Hongnat, Oscar, Chahdil, Maroua, Lebreton, Emeline, Stevanin, Giovanni, Durr, Alexandra, Davoine, Claire-Sophie, Guillot-Noel, Léna, Heinzmann, Anna, Coarelli, Giulia, Bonne, Gisèle, Evangelista, Teresinha, Allamand, Valérie, Ben Yaou, Rabah, Metay, Corinne, Eymard, Bruno, Atalaia, Antonio, Stojkovic, Tanya, Turnovec, Marek, Thomasová, Dana, Kremliková, Radka Pourová, Franková, Vera, Havlovicová, Markéta, Li\vsková, Petra, Dole\vzalová, Pavla, Parkinson, Helen, Keane, Thomas, Freeberg, Mallory, Thomas, Coline, Spalding, Dylan, Robert, Glenn, Costa, Alessia, Patch, Christine, Hanna, Mike, Houlden, Henry, Reilly, Mary, Efthymiou, Stephanie, Cali, Elisa, Magrinelli, Francesca, Sisodiya, Sanjay M., Rohrer, Jonathan, Muntoni, Francesco, Zaharieva, Irina, Sarkozy, Anna, Timmerman, Vincent, Baets, Jonathan, de Vries, Geert, De Winter, Jonathan, Beijer, Danique, de Jonghe, Peter, Van de Vondel, Liedewei, De Ridder, Willem, Weckhuysen, Sarah, Nigro, Vincenzo, Mutarelli, Margherita, Varavallo, Alessandra, Banfi, Sandro, Musacchia, Francesco, Piluso, Giulio, Ferlini, Alessandra, Selvatici, Rita, Gualandi, Francesca, Bigoni, Stefania, Rossi, Rachele, Neri, Marcella, Aretz, Stefan, Spier, Isabel, Sommer, Anna Katharina, Peters, Sophia, Oliveira, Carla, Pelaez, Jose Garcia, Matos, Ana Rita, José, Celina São, Ferreira, Marta, Gullo, Irene, Fernandes, Susana, Garrido, Luzia, Ferreira, Pedro, Carneiro, Fátima, Swertz, Morris A., Johansson, Lennart, van der Vries, Gerben, Neerincx, Pieter B., Ruvolo, David, Kerstjens Frederikse, Wilhemina S., Zonneveld-Huijssoon, Eveline, Roelofs-Prins, Dieuwke, van Gijn, Marielle, Köhler, Sebastian, Metcalfe, Alison, Drunat, Séverine, Heron, Delphine, Mignot, Cyril, Keren, Boris, Lacombe, Didier, Trimouille, Aurelien, Capella, Gabriel, Valle, Laura, Holinski-Feder, Elke, Laner, Andreas, Steinke-Lange, Verena, Cilio, Maria-Roberta, Carpancea, Evelina, Depondt, Chantal, Lederer, Damien, Sznajer, Yves, Duerinckx, Sarah, Mary, Sandrine, Macaya, Alfons, Cazurro-Gutiérrez, Ana, Pérez-Dueñas, Belén, Munell, Francina, Jarava, Clara Franco, Masó, Laura Batlle, Marcé-Grau, Anna, Colobran, Roger, Hackman, Peter, Udd, Bjarne, Hemelsoet, Dimitri, Dermaut, Bart, Schuermans, Nika, Poppe, Bruce, Verdin, Hannah, Osorio, Andrés Nascimento, Depienne, Christel, Roos, Andreas, Cordts, Isabell, Deschauer, Marcus, Striano, Pasquale, Zara, Federico, Riva, Antonella, Iacomino, Michele, Uva, Paolo, Scala, Marcello, Scudieri, Paolo, Claeys, Kristl, Boztug, Kaan, Haimel, Matthias, W.E, Gijs, Ruivenkamp, Claudia A. L., Natera de Benito, Daniel, Thompson, Rachel, Polavarapu, Kiran, Grimbacher, Bodo, Zaganas, Ioannis, Kokosali, Evgenia, Lambros, Mathioudakis, Evangeliou, Athanasios, Spilioti, Martha, Kapaki, Elisabeth, Bourbouli, Mara, Balicza, Peter, Molnar, Maria Judit, De la Paz, Manuel Posada, Sánchez, Eva Bermejo, Delgado, Beatriz Martínez, Alonso García de la Rosa, F. Javier, Schröck, Evelin, Rump, Andreas, Mei, Davide, Vetro, Annalisa, Balestrini, Simona, Guerrini, Renzo, Chinnery, Patrick F., Ratnaike, Thiloka, Schon, Katherine, Maver, Ales, Peterlin, Borut, Münchau, Alexander, Lohmann, Katja, Herzog, Rebecca, Pauly, Martje, MAY, Patrick, Beeson, David, Cossins, Judith, Furini, Simone, Afenjar, Alexandra, Goldenberg, Alice, Masurel, Alice, Phan, Alice, Dieux-Coeslier, Anne, Fargeot, Anne, Guerrot, Anne-Marie, Toutain, Annick, Molin, Arnaud, Sorlin, Arthur, Putoux, Audrey, Jouret, Béatrice, Laudier, Béatrice, Demeer, Bénédicte, Doray, Bérénice, Bonniaud, Bertille, Isidor, Bertrand, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Leheup, Bruno, Reversade, Bruno, Paul, Carle, Vincent-Delorme, Catherine, Neiva, Cecilia, Poirsier, Céline, Quélin, Chloé, Chiaverini, Christine, Coubes, Christine, Francannet, Christine, Colson, Cindy, Desplantes, Claire, Wells, Constance, Goizet, Cyril, Sanlaville, Damien, Amram, Daniel, Lehalle, Daphné, Geneviève, David, Gaillard, Dominique, Zivi, Einat, Sarrazin, Elisabeth, Steichen, Elisabeth, Schaefer, Élise, Lacaze, Elodie, Jacquemin, Emmanuel, Bongers, Ernie, Kilic, Esra, Colin, Estelle, Giuliano, Fabienne, Prieur, Fabienne, Laffargue, Fanny, Morice-Picard, Fanny, Petit, Florence, Cartault, François, Feillet, François, Baujat, Geneviève, Morin, Gilles, Diene, Gwenaëlle, Journel, Hubert, Perthus, Isabelle, Lespinasse, James, Alessandri, Jean-Luc, Amiel, Jeanne, Martinovic, Jelena, Delanne, Julian, Albuisson, Juliette, Lambert, Laëtitia, Perrin, Laurence, Ousager, Lilian Bomme, Van Maldergem, Lionel, Pinson, Lucile, Ruaud, Lyse, Samimi, Mahtab, Bournez, Marie, Bonnet-Dupeyron, Marie Noëlle, Vincent, Marie, Jacquemont, Marie-Line, Cordier-Alex, Marie-Pierre, Gérard-Blanluet, Marion, Willems, Marjolaine, Spodenkiewicz, Marta, Doco-Fenzy, Martine, Rossi, Massimiliano, Renaud, Mathilde, Fradin, Mélanie, Mathieu, Michèle, Holder-Espinasse, Muriel H., Houcinat, Nada, Hanna, Nadine, Leperrier, Nathalie, Chassaing, Nicolas, Philip, Nicole, Boute, Odile, Van Kien, Philippe Khau, Parent, Philippe, Bitoun, Pierre, Sarda, Pierre, Vabres, Pierre, Jouk, Pierre-Simon, Touraine, Renaud, El Chehadeh, Salima, Whalen, Sandra, Marlin, Sandrine, Passemard, Sandrine, Grotto, Sarah, Bellanger, Séverine Audebert, Blesson, Sophie, Nambot, Sophie, Naudion, Sophie, Lyonnet, Stanislas, Odent, Sylvie, Attie-Bitach, Tania, Busa, Tiffany, Drouin-Garraud, Valérie, Layet, Valérie, Bizaoui, Varoona, Cusin, Véronica, Capri, Yline, Alembik, Yves

المساهمون: Luxembourg Centre for Systems Biomedicine (LCSB): Bioinformatics Core (R. Schneider Group)

المصدر: Genetics in Medicine, 25 (4), 100018 (2023-01-19)

مصطلحات موضوعية: ClinVar, Developmental disorder, Rare diseases, Exome reanalysis, Human health sciences, Life sciences, Genetics & genetic processes, Sciences de la santé humaine, Sciences du vivant, Génétique & processus génétiques

Relation: https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018; urn:issn:1098-3600; urn:issn:1530-0366; https://orbilu.uni.lu/handle/10993/54941; info:hdl:10993/54941; https://orbilu.uni.lu/bitstream/10993/54941/1/PIIS1098360023000242.pdf; info:pmid:36681873; wos:001000649600001

الاتاحة: https://orbilu.uni.lu/handle/10993/54941
https://orbilu.uni.lu/bitstream/10993/54941/1/PIIS1098360023000242.pdf
https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018

المؤلفون: Lançon, Allan, Beaudouin, Amandine, Lambert, Laetitia, Baurand, Amandine, Petit, Estelle, Schaefer, Elise, Poirsier, Céline, Piard, Juliette, Patay, Léa, Garde, Aurore, Bournez, Marie, Bertolone, Geoffrey, Kastner, Claire, Tempé, Laurine, El Chehadeh, Salima, Spodenkiewick, Marta, Lissy, Lola, Doco-Fenzy, Martine, Cabrol, Christelle, Trouvé, Chloé, Brischoux, Elise Boucher, Cloteau, Mélanie, Burtin, Alexia, Renaud, Mathilde, Riviere, Axelle, Thomas, Quentin, De Souza, Clément Simao, Sawka, Caroline, Racine, Caroline, Robert, Marion, Gautier, Elodie, Delanne, Julian, Bertaut, Aurélie, Thauvin-Robinet, Christel, Faivre, Laurence, Nambot, Sophie

المصدر: European Journal of Medical Genetics ; volume 66, issue 10, page 104841 ; ISSN 1769-7212

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2023.104841
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المؤلفون: Cousin, Margot A, Veale, Emma L, Dsouza, Nikita R, Tripathi, Swarnendu, Holden, Robyn G, Arelin, Maria, Beek, Geoffrey, Bekheirnia, Mir Reza, Beygo, Jasmin, Bhambhani, Vikas, Bialer, Martin, Bigoni, Stefania, Boelman, Cyrus, Carmichael, Jenny, Courtin, Thomas, Cogne, Benjamin, Dabaj, Ivana, Doummar, Diane, Fazilleau, Laura, Ferlini, Alessandra, Gavrilova, Ralitza H, Graham, John M, Haack, Tobias B, Juusola, Jane, Kant, Sarina G, Kayani, Saima, Keren, Boris, Ketteler, Petra, Klöckner, Chiara, Koopmann, Tamara T, Kruisselbrink, Teresa M, Kuechler, Alma, Lambert, Laëtitia, Latypova, Xénia, Lebel, Robert Roger, Leduc, Magalie S, Leonardi, Emanuela, Lewis, Andrea M, Liew, Wendy, Machol, Keren, Mardini, Samir, McWalter, Kirsty, Mignot, Cyril, McLaughlin, Julie, Murgia, Alessandra, Narayanan, Vinodh, Nava, Caroline, Neuser, Sonja, Nizon, Mathilde, Ognibene, Davide, Park, Joohyun, Platzer, Konrad, Poirsier, Céline, Radtke, Maximilian, Ramsey, Keri, Runke, Cassandra K, Guillen Sacoto, Maria J, Scaglia, Fernando, Shinawi, Marwan, Spranger, Stephanie, Tan, Ee Shien, Taylor, John, Trentesaux, Anne-Sophie, Vairo, Filippo, Willaert, Rebecca, Zadeh, Neda, Urrutia, Raul, Babovic-Vuksanovic, Dusica, Zimmermann, Michael T, Mathie, Alistair, Klee, Eric W

مصطلحات موضوعية: R Medicine (General), RJ Pediatrics, RM Therapeutics. Pharmacology

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Relation: https://oars.uos.ac.uk/2545/1/Cousin%20et%20al%202022.pdf; Cousin, Margot A, Veale, Emma L, Dsouza, Nikita R, Tripathi, Swarnendu, Holden, Robyn G, Arelin, Maria, Beek, Geoffrey, Bekheirnia, Mir Reza, Beygo, Jasmin, Bhambhani, Vikas, Bialer, Martin, Bigoni, Stefania, Boelman, Cyrus, Carmichael, Jenny, Courtin, Thomas, Cogne, Benjamin, Dabaj, Ivana, Doummar, Diane, Fazilleau, Laura, Ferlini, Alessandra, Gavrilova, Ralitza H, Graham, John M, Haack, Tobias B, Juusola, Jane, Kant, Sarina G, Kayani, Saima, Keren, Boris, Ketteler, Petra, Klöckner, Chiara, Koopmann, Tamara T, Kruisselbrink, Teresa M, Kuechler, Alma, Lambert, Laëtitia, Latypova, Xénia, Lebel, Robert Roger, Leduc, Magalie S, Leonardi, Emanuela, Lewis, Andrea M, Liew, Wendy, Machol, Keren, Mardini, Samir, McWalter, Kirsty, Mignot, Cyril, McLaughlin, Julie, Murgia, Alessandra, Narayanan, Vinodh, Nava, Caroline, Neuser, Sonja, Nizon, Mathilde, Ognibene, Davide, Park, Joohyun, Platzer, Konrad, Poirsier, Céline, Radtke, Maximilian, Ramsey, Keri, Runke, Cassandra K, Guillen Sacoto, Maria J, Scaglia, Fernando, Shinawi, Marwan, Spranger, Stephanie, Tan, Ee Shien, Taylor, John, Trentesaux, Anne-Sophie, Vairo, Filippo, Willaert, Rebecca, Zadeh, Neda, Urrutia, Raul, Babovic-Vuksanovic, Dusica, Zimmermann, Michael T, Mathie, Alistair and Klee, Eric W (2022) Gain and loss of TASK3 channel function and its regulation by novel variation cause KCNK9 imprinting syndrome. Genome medicine, 14 (62). pp. 1-19. ISSN 1756-994X

الاتاحة: https://oars.uos.ac.uk/2545/
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https://genomemedicine.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13073-022-01064-4#additional-information

المؤلفون: Cousin, Margot A., Veale, Emma L., Dsouza, Nikita R., Tripathi, Swarnendu, Holden, Robyn G., Arelin, Maria, Beek, Geoffrey, Bekheirnia, Mir Reza, Beygo, Jasmin, Bhambhani, Vikas, Bialer, Martin, Bigoni, Stefania, Boelman, Cyrus, Carmichael, Jenny, Courtin, Thomas, Cogne, Benjamin, Dabaj, Ivana, Doummar, Diane, Fazilleau, Laura, Ferlini, Alessandra, Gavrilova, Ralitza H., Graham, John M., Haack, Tobias B., Juusola, Jane, Kant, Sarina G., Kayani, Saima, Keren, Boris, Ketteler, Petra, Klöckner, Chiara, Koopmann, Tamara T., Kruisselbrink, Teresa M., Kuechler, Alma, Lambert, Laëtitia, Latypova, Xénia, Lebel, Robert Roger, Leduc, Magalie S., Leonardi, Emanuela, Lewis, Andrea M., Liew, Wendy, Machol, Keren, Mardini, Samir, McWalter, Kirsty, Mignot, Cyril, McLaughlin, Julie, Murgia, Alessandra, Narayanan, Vinodh, Nava, Caroline, Neuser, Sonja, Nizon, Mathilde, Ognibene, Davide, Park, Joohyun, Platzer, Konrad, Poirsier, Céline, Radtke, Maximilian, Ramsey, Keri, Runke, Cassandra K., Guillen Sacoto, Maria J., Scaglia, Fernando, Shinawi, Marwan, Spranger, Stephanie, Tan, Ee Shien, Taylor, John, Trentesaux, Anne-Sophie, Vairo, Filippo, Willaert, Rebecca, Zadeh, Neda, Urrutia, Raul, Babovic-Vuksanovic, Dusica, Zimmermann, Michael T., Mathie, Alistair, Klee, Eric W.

مصطلحات موضوعية: Q Science (General), R Medicine (General)

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Relation: https://oars.uos.ac.uk/2539/1/Gain%20and%20loss%20of%20TASK3%20channel --- .pdf; Cousin, Margot A., Veale, Emma L., Dsouza, Nikita R., Tripathi, Swarnendu, Holden, Robyn G., Arelin, Maria, Beek, Geoffrey, Bekheirnia, Mir Reza, Beygo, Jasmin, Bhambhani, Vikas, Bialer, Martin, Bigoni, Stefania, Boelman, Cyrus, Carmichael, Jenny, Courtin, Thomas, Cogne, Benjamin, Dabaj, Ivana, Doummar, Diane, Fazilleau, Laura, Ferlini, Alessandra, Gavrilova, Ralitza H., Graham, John M., Haack, Tobias B., Juusola, Jane, Kant, Sarina G., Kayani, Saima, Keren, Boris, Ketteler, Petra, Klöckner, Chiara, Koopmann, Tamara T., Kruisselbrink, Teresa M., Kuechler, Alma, Lambert, Laëtitia, Latypova, Xénia, Lebel, Robert Roger, Leduc, Magalie S., Leonardi, Emanuela, Lewis, Andrea M., Liew, Wendy, Machol, Keren, Mardini, Samir, McWalter, Kirsty, Mignot, Cyril, McLaughlin, Julie, Murgia, Alessandra, Narayanan, Vinodh, Nava, Caroline, Neuser, Sonja, Nizon, Mathilde, Ognibene, Davide, Park, Joohyun, Platzer, Konrad, Poirsier, Céline, Radtke, Maximilian, Ramsey, Keri, Runke, Cassandra K., Guillen Sacoto, Maria J., Scaglia, Fernando, Shinawi, Marwan, Spranger, Stephanie, Tan, Ee Shien, Taylor, John, Trentesaux, Anne-Sophie, Vairo, Filippo, Willaert, Rebecca, Zadeh, Neda, Urrutia, Raul, Babovic-Vuksanovic, Dusica, Zimmermann, Michael T., Mathie, Alistair and Klee, Eric W. (2022) Gain and loss of TASK3 channel function and its regulation by novel variation cause KCNK9 imprinting syndrome. Genome Medicine, 14 (1). p. 62. ISSN 1756-994X

الاتاحة: https://oars.uos.ac.uk/2539/
https://genomemedicine.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13073-022-01064-4#Fun

المؤلفون: Schramm, Catherine, Charbonnier, Camille, Zaréa, Aline, Lacour, Morgane, Wallon, David, Andriuta, Daniela, Anthony, Pierre, Auriacombe, Sophie, Balageas, Anna-Chloé, Ballan, Guillaume, Barbay, Mélanie, Beaufils, Emilie, Béjot, Yannick, Belliard, Serge, Benaiteau, Marie, Bennys, Karim, Blanc, Frédéric, Bombois, Stéphanie, Boutoleau Bretonnière, Claire, Branger, Pierre, Carlier, Jasmine, Cartz-Piver, Leslie, Cassagnaud, Pascaline, Castelnovo, Giovanni, Champion, Christine, Chaussenot, Annabelle, Ceccaldi, Mathieu, Chauviré, Valérie, Chen, Yaohua, Cogez, Julien, Cognat, Emmanuel, Contegal-Callier, Fabienne, Corneille, Lea, Couratier, Philippe, Courtemanche, Hélène, Cretin, Benjamin, Crinquette, Charlotte, Croisille, Bernard, Dauriat, Benjamin, Dautricourt, Sophie, de la Sayette, Vincent, de Liège, Astrid, de Verdal, Marie, Deffond, Didier, Génin, Emmanuelle, Delpont, Benoit, Demurger, Florence, Deramecourt, Vincent, Derollez, Céline, Didic, Mira, Diemert, Giulia, Dionet, Elsa, Diraison, Philippe, Doan, Aude, Doco Fenzy, Martine, Dufournet, Boris, Dumurgier, Julien, Durand, Hélène, Dutray, Anaïs, Etcharry-Bouyx, Frédérique, Formaglio, Maïté, Gabelle, Audrey, Gainche-Salmon, Anne, Getenet, Jean-Claude, Ginglinger, Emmanuelle, Godefroy, Olivier, Graber, Mathilde, Gregoire, Chloé, Grimaldi, Stephan, Gueniat, Julien, Gueriot, Claude, Haffen, Sophie, Hamelin, Lorraine, Hannequin, Didier, Hanta, Cezara, Hardy, Clémence, Hautecloque, Geoffroy, Heitz, Camille, Hourregue, Claire, Jonveaux, Thérèse, Jurici, Snejana, Khoumri, Catia, Koric, Lejla, Krolak-Salmon, Pierre, Labauge, Pierre, Lagarde, Julien, Lanoiselée, Hélène-Marie, Laurens, Brice, Le Ber, Isabelle, Le Guyader, Gwenaël, Leblanc, Amélie, Lebouvier, Thibaud, Lippi, Anaïs, Mackowiak, Marie-Anne, Magnin, Eloi, Marelli, Cecilia, Martinaud, Olivier, Maureille, Aurélien, Milongo-Rigal, Emilie, Mohr, Sophie, Mollion, Hélène, Moreaud, Olivier, Morin, Alexandre, Nicolas, Gaël, Nivelle, Julia, Noiray, Camille, Ollagnon-Roman, Elisabeth, Paquet, Claire, Pariente, Jérémie, Pasquier, Florence, Perron, Alexandre, Philippi, Nathalie, Pichon, Virginie, Planche, Vincent, Poirsier, Céline, Rafiq, Marie, Rod-Olivieri, Pauline, Rollin-Sillaire, Adeline, Roué-Jagot, Carole, Saracino, Dario, Sarazin, Marie, Sauvée, Mathilde, Sellal, François, Sirven Villaros, Lila, Thauvin, Christel, Tisserand, Camille, Tomasino, Christophe, Turpinat, Cédric, van Damme, Laurène, Vercruysse, Olivier, Voilly, Alice, Wagemann, Nathalie, Zarea, Aline, Boland, Anne, Deleuze, Jean-François, Olaso, Robert, Ahmad, Shahzad, Amouyel, Philippe, Berr, Claudine, Bossu, Paola, Bouwman, Femke, Bras, Jose, Campion, Dominique, Clarimon, Jordi, Daniele, Antonio, Dartigues, Jean-François, Debette, Stéphanie, Denning, Nicola, Dols-Icardo, Oriol, Fox, Nick, Galimberti, Daniela, Gille, Hans, Grenier-Boley, Benjamin, Grozeva, Detelina, Guerreiro, Rita, Hardy, John, Holmes, Clive, Holstege, Henne, Hulsman, Marc, Hummerich, Holger, Ikram, M. Arfan, Ikram, M. Kamran, Jansen, Iris, Kawalia, Amit, Kraaij, Robert, Lambert, Jean-Charles, Lathrop, Marc, Lemstra, Afina, Lleo, Alberto, Luckcuck, Lauren, Mannens, Marcel, Marshall, Rachel, Masullo, Carlo, Mead, Simon, Mecocci, Patrizia, Meggy, Alun, Mol, Merel, Morgan, Kevin, Nacmias, Benedetta, Norsworthy, Penny, Pastor, Pau, Quenez, Olivier, Ramirez, Alfredo, Raybould, Rachel, Redon, Richard, Reinders, Marcel, Richard, Anne-Claire, Riedel-Heller, Steffi, Rivadeneira, Fernando, Rousseau, Stéphane, Ryan, Natalie, Saad, Salha, Sanchez-Juan, Pascual, Scheltens, Philip, Schott, Jonathan, Seripa, Davide, Sie, Daoud, Sims, Rebecca, Sistermans, Erik, Sorbi, Sandro, van Spaendonk, Resie, Spalleta, Gianfranco, Tesi, Nicćolo, Tijms, Betty, Uitterlinden, André, van der Flier, Wiesje, van der Lee, Sven, van Duijn, Cornelia, van Rooij, Jeroen, van Swieten, John, de Visser, Pieter, Wagner, Michael, Williams, Julie, Alarcon, Flora, Nuel, Grégory

المساهمون: Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Rouen, Normandie Université (NU), Service de neurologie Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), UNIROUEN - UFR Santé (UNIROUEN UFR Santé), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), CHU Amiens-Picardie, Laboratoire de Neurosciences Fonctionnelles et Pathologies - UR UPJV 4559 (LNFP), Université de Picardie Jules Verne (UPJV), Centre national de référence pour les malades Alzheimer jeunes (CNRMAJ), Institut des Maladies Neurodégénératives Bordeaux (IMN), Université de Bordeaux (UB)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Trousseau Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Centre Hospitalier de la Côte Basque (CHCB), Université de Bourgogne (UB), Université Lille Nord (France), AP-HP - Hôpital Cochin Broca Hôtel Dieu Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre de Recherche Épidémiologie et Statistique Sorbonne Paris Cité (CRESS (U1153 / UMR_A_1125 / UMR_S_1153)), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Santé publique France - French National Public Health Agency Saint-Maurice, France, Obstetrical, Perinatal and Pediatric Epidemiology, Centre for Research in Epidemiology and Statistics, Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE)-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Service de Neurologie CHU Rennes, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou, Département Neurologie CHU Toulouse, Pôle Neurosciences CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Département de neurologie Montpellier, Université Montpellier 1 (UM1)-Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Hôpital Gui de Chauliac CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Laboratoire des sciences de l'ingénieur, de l'informatique et de l'imagerie (ICube), École Nationale du Génie de l'Eau et de l'Environnement de Strasbourg (ENGEES)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Institut National des Sciences Appliquées - Strasbourg (INSA Strasbourg), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Matériaux et Nanosciences Grand-Est (MNGE), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut de Chimie - CNRS Chimie (INC-CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut de Chimie - CNRS Chimie (INC-CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Réseau nanophotonique et optique, Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Mémoire Ressources et Recherche Strasbourg (CMRR Strasbourg), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Hôpital Côte de Nacre CHU Caen, CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Epidémiologie des Maladies Chroniques en zone tropicale (EpiMaCT), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-CHU Limoges-Institut d'Epidémiologie Neurologique et de Neurologie Tropicale-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-OmégaHealth (ΩHealth), Université de Limoges (UNILIM)-Université de Limoges (UNILIM), Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) (GGB), EFS-Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO), Mathématiques Appliquées Paris 5 (MAP5 - UMR 8145), Institut National des Sciences Mathématiques et de leurs Interactions - CNRS Mathématiques (INSMI-CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), ANR-10-INBS-0009,France Génomique,Organisation et montée en puissance d'une Infrastructure Nationale de Génomique(2010)

المصدر: ISSN: 1756-994X ; Genome Medicine ; https://hal.science/hal-03971905 ; Genome Medicine, 2022, 14 (1), pp.69. ⟨10.1186/s13073-022-01070-6⟩.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio], [STAT]Statistics [stat]

الاتاحة: https://hal.science/hal-03971905
https://hal.science/hal-03971905v1/document
https://hal.science/hal-03971905v1/file/Article-Schramm-Genome-Medicine-2022.pdf
https://doi.org/10.1186/s13073-022-01070-6

المؤلفون: Le Collen, Lauriane, Barraud, Sara, Braconnier, Antoine, Coppin, Lucie, Zachar, Dominique, Boulagnon, Camille, Deguelte, Sophie, Souchon, Pierre Francois, Spodenkiewicz, Marta, Poirsier, Celine, Aubert, Sebastien, Odou, Marie-Francoise, Delemer, Brigitte

المساهمون: CNRS, Université de Lille, Génomique Intégrative et Modélisation des Maladies Métaboliques (EGID) - UMR 8199, Centre de Recherche en Sciences et Technologies de l'Information et de la Communication - EA 3804 CRESTIC, Hôpital universitaire Robert Debré Reims, Cancer Heterogeneity, Plasticity and Resistance to Therapies (CANTHER) - UMR 9020 - UMR 1277, Université de Reims Champagne-Ardenne URCA, Institut de Recherche Translationnelle sur l'Inflammation (INFINITE) - U1286

مصطلحات موضوعية: Knudson two-hit hypothesis, Large rearrangements, CDC73, Hyperparathyroidism, Jaw Tumors, HRPT2

Relation: Endocrine; http://hdl.handle.net/20.500.12210/40876

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.12210/40876

المؤلفون: Messiaen, Claude, Racine, Caroline, Khatim, Ahlem, Soussand, Louis, Odent, Sylvie, Lacombe, Didier, Manouvrier, Sylvie, Edery, Patrick, Sigaudy, Sabine, Geneviève, David, Thauvin-Robinet, Christel, Pasquier, Laurent, Petit, Florence, Rossi, Massimiliano, Willems, Marjolaine, Attié-Bitach, Tania, Roux-Levy, Pierre-Henry, Demougeot, Laurent, Slama, Lilia Ben, Landais, Paul, Leheup, Bruno, Doco-Fenzy, Martine, Poirsier, Céline, Spodenkiewicz, Marta, Lissy, Lola, Lannoy, Audrey, Shaefer, Elise, Chehadeh, Salima El, Amiel, Jeanne, Mignot, Cyril, Melki, Judith, Whalen, Sandra, Lackmy, Marilyn Irène, Funalot, Benoit, Morin, Gilles, Gérard, Marion, Gruchy, Nicolas, Molin, Arnaud, Toutain, Annick, Arpin, Stéphanie, Blesson, Sophie, Jeanne, Médéric, Isidor, Bertrand, Vincent, Marie, Nizon, Mathilde, Mercier, Sandra, Bonneau, Dominique, Colin, Estelle, Ziegler, Alban, Audebert-Bellanger, Séverine

المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases ; volume 16, issue 1 ; ISSN 1750-1172

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1186/s13023-021-01957-4
https://link.springer.com/content/pdf/10.1186/s13023-021-01957-4.pdf
https://link.springer.com/article/10.1186/s13023-021-01957-4/fulltext.html

المؤلفون: Spodenkiewicz, Marta, Spodenkiewicz, Michel, Cleary, Maureen, Massier, Marie, Fitsialos, Giorgos, Cottin, Vincent, Jouret, Guillaume, Poirsier, Céline, Doco-Fenzy, Martine, Lèbre, Anne-Sophie

المساهمون: SFR CAP Santé (Champagne-Ardenne Picardie Santé), Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA), Equipe OUTRE-MER (IPSOM) (U1178 Inserm), Santé mentale et santé publique (SMSP - U1178), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de recherche en épidémiologie et santé des populations (CESP), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Paul Brousse-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Saclay

المصدر: ISSN: 2079-7737 ; Biology ; https://hal.univ-reims.fr/hal-03405955 ; Biology, 2020, 9, ⟨10.3390/biology9050108⟩.

مصطلحات موضوعية: prolidase deficiency, PEPD gene, systematic review, [SDV]Life Sciences [q-bio]

Relation: hal-03405955; https://hal.univ-reims.fr/hal-03405955; https://hal.univ-reims.fr/hal-03405955/document; https://hal.univ-reims.fr/hal-03405955/file/2020_biology-09-00108.pdf

الاتاحة: https://hal.univ-reims.fr/hal-03405955
https://hal.univ-reims.fr/hal-03405955/document
https://hal.univ-reims.fr/hal-03405955/file/2020_biology-09-00108.pdf
https://doi.org/10.3390/biology9050108

المؤلفون: Journiac, Nathalie, Gilabert-Juan, Javier, Cipriani, Sara, Benit, Paule, Liu, Xiaoqian, Jacquier, Sandrine, Faivre, Valérie, Delahaye-Duriez, Andrée, Csaba, Zsolt, Hourcade, Tristan, Melinte, Eliza, Lebon, Sophie, Violle-Poirsier, Céline, Oury, Jean-François, Adle-Biassette, Homa, Wang, Zhao-Qi, Mani, Shyamala, Rustin, Pierre, Gressens, Pierre, Nardelli, Jeannette

المساهمون: Université Paris Cité (UPCité), Leibniz Institute on Aging - Fritz Lipmann Institute (FLI), Leibniz Association, Friedrich-Schiller-Universität = Friedrich Schiller University Jena Jena, Germany, ANR-11-INBS-0011,NeurATRIS,Infrastructure de Recherche Translationnelle pour les Biothérapies en Neurosciences(2011)

المصدر: ISSN: 2211-1247.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

Relation: hal-03491054; https://hal.science/hal-03491054; https://hal.science/hal-03491054/document; https://hal.science/hal-03491054/file/S221112472030396X.pdf; PII: S2211-1247(20)30396-X

الاتاحة: https://hal.science/hal-03491054
https://hal.science/hal-03491054/document
https://hal.science/hal-03491054/file/S221112472030396X.pdf
https://doi.org/10.1016/j.celrep.2020.03.070

المؤلفون: Luxembourg Centre for Systems Biomedicine (LCSB): Bioinformatics Core (R. Schneider Group) [research center], Denommé-Pichon, Anne-Sophie, Matalonga, Leslie, de Boer, Elke, Jackson, Adam, Benetti, Elisa, Banka, Siddharth, Bruel, Ange-Line, Ciolfi, Andrea, Clayton-Smith, Jill, Dallapiccola, Bruno, Duffourd, Yannis, Ellwanger, Kornelia, Fallerini, Chiara, Gilissen, Christian, Graessner, Holm, Haack, Tobias B., Havlovicova, Marketa, Hoischen, Alexander, Jean-Marçais, Nolwenn, Kleefstra, Tjitske, López-Martín, Estrella, Macek, Milan, Mencarelli, Maria Antonietta, Moutton, Sébastien, Pfundt, Rolph, Pizzi, Simone, Posada, Manuel, Radio, Francesca Clementina, Renieri, Alessandra, Rooryck, Caroline, Ryba, Lukas, Safraou, Hana, Schwarz, Martin, Tartaglia, Marco, Thauvin-Robinet, Christel, Thevenon, Julien, Tran Mau-Them, Frédéric, Trimouille, Aurélien, Votypka, Pavel, de Vries, Bert B. A., Willemsen, Marjolein H., Zurek, Birte, Verloes, Alain, Philippe, Christophe, Abbott, Kristin M., Faivre, Laurence, Kerstjens, Mieke, Martín, Estrella López, Macek Jr., Milan, Maystadt, Isabelle, Morleo, Manuela, Nigro, Vicenzo, Pinelli, Michele, Radio, Francesca C., Riess, Olaf, Agathe, Jean-Madeleine De Sainte, Santen, Gijs W. E., Thauvin, Christel, Torella, Annalaura, Vissers, Lisenka, Vitobello, Antonio, Zguro, Kristina, Boer, Elke De, Cohen, Enzo, Danis, Daniel, Gao, Fei, Horvath, Rita, Johari, Mridul, Johanson, Lennart, Li, Shuang, Morsy, Heba, Nelson, Isabelle, Paramonov, Ida, te Paske, Iris B. A. W., Robinson, Peter, Savarese, Marco, Steyaert, Wouter, Töpf, Ana, van der Velde, Joeri K., Vandrovcova, Jana, Ossowski, Stephan, Demidov, German, Sturm, Marc, Schulze-Hentrich, Julia M., Schüle, Rebecca, Xu, Jishu, Kessler, Christoph, Wayand, Melanie, Synofzik, Matthis, Wilke, Carlo, Traschütz, Andreas, Schöls, Ludger, Hengel, Holger, Lerche, Holger, Kegele, Josua, Heutink, Peter, Brunner, Han, Scheffer, Hans, Hoogerbrugge, Nicoline, `t Hoen, Peter A. C., Vissers, Lisenka E. L. M., Sablauskas, Karolis, de Voer, Richarda M., Kamsteeg, Erik-Jan, van de Warrenburg, Bart, van Os, Nienke, Paske, Iris Te, Janssen, Erik, Steehouwer, Marloes, Yaldiz, Burcu, Brookes, Anthony J., Veal, Colin, Gibson, Spencer, Maddi, Vatsalya, Mehtarizadeh, Mehdi, Riaz, Umar, Warren, Greg, Dizjikan, Farid Yavari, Shorter, Thomas, Straub, Volker, Bettolo, Chiara Marini, Manera, Jordi Diaz, Hambleton, Sophie, Engelhardt, Karin, Alexander, Elizabeth, Peyron, Christine, Pélissier, Aurore, Beltran, Sergi, Gut, Ivo Glynne, Laurie, Steven, Piscia, Davide, Papakonstantinou, Anastasios, Bullich, Gemma, Corvo, Alberto, Fernandez-Callejo, Marcos, Hernández, Carles, Picó, Daniel, Lochmüller, Hanns, Gumus, Gulcin, Bros-Facer, Virginie, Rath, Ana, Hanauer, Marc, Lagorce, David, Hongnat, Oscar, Chahdil, Maroua, Lebreton, Emeline, Stevanin, Giovanni, Durr, Alexandra, Davoine, Claire-Sophie, Guillot-Noel, Léna, Heinzmann, Anna, Coarelli, Giulia, Bonne, Gisèle, Evangelista, Teresinha, Allamand, Valérie, Ben Yaou, Rabah, Metay, Corinne, Eymard, Bruno, Atalaia, Antonio, Stojkovic, Tanya, Turnovec, Marek, Thomasová, Dana, Kremliková, Radka Pourová, Franková, Vera, Havlovicová, Markéta, Li\vsková, Petra, Dole\vzalová, Pavla, Parkinson, Helen, Keane, Thomas, Freeberg, Mallory, Thomas, Coline, Spalding, Dylan, Robert, Glenn, Costa, Alessia, Patch, Christine, Hanna, Mike, Houlden, Henry, Reilly, Mary, Efthymiou, Stephanie, Cali, Elisa, Magrinelli, Francesca, Sisodiya, Sanjay M., Rohrer, Jonathan, Muntoni, Francesco, Zaharieva, Irina, Sarkozy, Anna, Timmerman, Vincent, Baets, Jonathan, de Vries, Geert, De Winter, Jonathan, Beijer, Danique, de Jonghe, Peter, Van de Vondel, Liedewei, De Ridder, Willem, Weckhuysen, Sarah, Nigro, Vincenzo, Mutarelli, Margherita, Varavallo, Alessandra, Banfi, Sandro, Musacchia, Francesco, Piluso, Giulio, Ferlini, Alessandra, Selvatici, Rita, Gualandi, Francesca, Bigoni, Stefania, Rossi, Rachele, Neri, Marcella, Aretz, Stefan, Spier, Isabel, Sommer, Anna Katharina, Peters, Sophia, Oliveira, Carla, Pelaez, Jose Garcia, Matos, Ana Rita, José, Celina São, Ferreira, Marta, Gullo, Irene, Fernandes, Susana, Garrido, Luzia, Ferreira, Pedro, Carneiro, Fátima, Swertz, Morris A., Johansson, Lennart, van der Vries, Gerben, Neerincx, Pieter B., Ruvolo, David, Kerstjens Frederikse, Wilhemina S., Zonneveld-Huijssoon, Eveline, Roelofs-Prins, Dieuwke, van Gijn, Marielle, Köhler, Sebastian, Metcalfe, Alison, Drunat, Séverine, Heron, Delphine, Mignot, Cyril, Keren, Boris, Lacombe, Didier, Trimouille, Aurelien, Capella, Gabriel, Valle, Laura, Holinski-Feder, Elke, Laner, Andreas, Steinke-Lange, Verena, Cilio, Maria-Roberta, Carpancea, Evelina, Depondt, Chantal, Lederer, Damien, Sznajer, Yves, Duerinckx, Sarah, Mary, Sandrine, Macaya, Alfons, Cazurro-Gutiérrez, Ana, Pérez-Dueñas, Belén, Munell, Francina, Jarava, Clara Franco, Masó, Laura Batlle, Marcé-Grau, Anna, Colobran, Roger, Hackman, Peter, Udd, Bjarne, Hemelsoet, Dimitri, Dermaut, Bart, Schuermans, Nika, Poppe, Bruce, Verdin, Hannah, Osorio, Andrés Nascimento, Depienne, Christel, Roos, Andreas, Cordts, Isabell, Deschauer, Marcus, Striano, Pasquale, Zara, Federico, Riva, Antonella, Iacomino, Michele, Uva, Paolo, Scala, Marcello, Scudieri, Paolo, Claeys, Kristl, Boztug, Kaan, Haimel, Matthias, W.E, Gijs, Ruivenkamp, Claudia A. L., Natera de Benito, Daniel, Thompson, Rachel, Polavarapu, Kiran, Grimbacher, Bodo, Zaganas, Ioannis, Kokosali, Evgenia, Lambros, Mathioudakis, Evangeliou, Athanasios, Spilioti, Martha, Kapaki, Elisabeth, Bourbouli, Mara, Balicza, Peter, Molnar, Maria Judit, De la Paz, Manuel Posada, Sánchez, Eva Bermejo, Delgado, Beatriz Martínez, Alonso García de la Rosa, F. Javier, Schröck, Evelin, Rump, Andreas, Mei, Davide, Vetro, Annalisa, Balestrini, Simona, Guerrini, Renzo, Chinnery, Patrick F., Ratnaike, Thiloka, Schon, Katherine, Maver, Ales, Peterlin, Borut, Münchau, Alexander, Lohmann, Katja, Herzog, Rebecca, Pauly, Martje, May, Patrick, Beeson, David, Cossins, Judith, Furini, Simone, Afenjar, Alexandra, Goldenberg, Alice, Masurel, Alice, Phan, Alice, Dieux-Coeslier, Anne, Fargeot, Anne, Guerrot, Anne-Marie, Toutain, Annick, Molin, Arnaud, Sorlin, Arthur, Putoux, Audrey, Jouret, Béatrice, Laudier, Béatrice, Demeer, Bénédicte, Doray, Bérénice, Bonniaud, Bertille, Isidor, Bertrand, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Leheup, Bruno, Reversade, Bruno, Paul, Carle, Vincent-Delorme, Catherine, Neiva, Cecilia, Poirsier, Céline, Quélin, Chloé, Chiaverini, Christine, Coubes, Christine, Francannet, Christine, Colson, Cindy, Desplantes, Claire, Wells, Constance, Goizet, Cyril, Sanlaville, Damien, Amram, Daniel, Lehalle, Daphné, Geneviève, David, Gaillard, Dominique, Zivi, Einat, Sarrazin, Elisabeth, Steichen, Elisabeth, Schaefer, Élise, Lacaze, Elodie, Jacquemin, Emmanuel, Bongers, Ernie, Kilic, Esra, Colin, Estelle, Giuliano, Fabienne, Prieur, Fabienne, Laffargue, Fanny, Morice-Picard, Fanny, Petit, Florence, Cartault, François, Feillet, François, Baujat, Geneviève, Morin, Gilles, Diene, Gwenaëlle, Journel, Hubert, Perthus, Isabelle, Lespinasse, James, Alessandri, Jean-Luc, Amiel, Jeanne, Martinovic, Jelena, Delanne, Julian, Albuisson, Juliette, Lambert, Laëtitia, Perrin, Laurence, Ousager, Lilian Bomme, Van Maldergem, Lionel, Pinson, Lucile, Ruaud, Lyse, Samimi, Mahtab, Bournez, Marie, Bonnet-Dupeyron, Marie Noëlle, Vincent, Marie, Jacquemont, Marie-Line, Cordier-Alex, Marie-Pierre, Gérard-Blanluet, Marion, Willems, Marjolaine, Spodenkiewicz, Marta, Doco-Fenzy, Martine, Rossi, Massimiliano, Renaud, Mathilde, Fradin, Mélanie, Mathieu, Michèle, Holder-Espinasse, Muriel H., Houcinat, Nada, Hanna, Nadine, Leperrier, Nathalie, Chassaing, Nicolas, Philip, Nicole, Boute, Odile, Van Kien, Philippe Khau, Parent, Philippe, Bitoun, Pierre, Sarda, Pierre, Vabres, Pierre, Jouk, Pierre-Simon, Touraine, Renaud, El Chehadeh, Salima, Whalen, Sandra, Marlin, Sandrine, Passemard, Sandrine, Grotto, Sarah, Bellanger, Séverine Audebert, Blesson, Sophie, Nambot, Sophie, Naudion, Sophie, Lyonnet, Stanislas, Odent, Sylvie, Attie-Bitach, Tania, Busa, Tiffany, Drouin-Garraud, Valérie, Layet, Valérie, Bizaoui, Varoona, Cusin, Véronica, Capri, Yline, Alembik, Yves

مصطلحات الفهرس: ClinVar, Developmental disorder, Rare diseases, Exome reanalysis, info:eu-repo/semantics/article

URL: https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018
http://orbilu.uni.lu/handle/10993/54941
http://orbilu.uni.lu/bitstream/10993/54941/1/PIIS1098360023000242.pdf

المؤلفون: Grelet, Maude, Blanck, Véronique, Sigaudy, Sabine, Philip, Nicole, Giuliano, Fabienne, Khachnaoui, Khaoula, Morel, Godelieve, Grotto, Sarah, Sophie, Julia, Poirsier, Céline, Lespinasse, James, Alric, Laurent, Calvas, Patrick, Chalhoub, Gihane, Layet, Valérie, Molin, Arnaud, Colson, Cindy, Marsili, Luisa, Edery, Patrick, Lévy, Nicolas, de Sandre-Giovannoli, Annachiara

المساهمون: CHU Marseille, Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Archet 2 Nice (CHU), Hospices Civils de Lyon (HCL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon, AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Equipe BIOETHICS (CERPOP), Centre d'Epidémiologie et de Recherche en santé des POPulations (CERPOP), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA), Centre Hospitalier Métropole Savoie Chambéry

المصدر: ISSN: 1750-1172 ; Orphanet Journal of Rare Diseases ; https://hal.science/hal-04675356 ; Orphanet Journal of Rare Diseases, 2019, 14 (1), pp.288. ⟨10.1186/s13023-019-1189-z⟩.

مصطلحات موضوعية: Panel, Pathogenic, variant, Progeroid, Progeroid Panel Pathogenic variant, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.GEN.GPO]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Populations and Evolution [q-bio.PE], [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/31829210; hal-04675356; https://hal.science/hal-04675356; https://hal.science/hal-04675356/document; https://hal.science/hal-04675356/file/GRELET_2019.pdf; PUBMED: 31829210; PUBMEDCENTRAL: PMC6907233

الاتاحة: https://hal.science/hal-04675356
https://hal.science/hal-04675356/document
https://hal.science/hal-04675356/file/GRELET_2019.pdf
https://doi.org/10.1186/s13023-019-1189-z

المؤلفون: Jouret, Guillaume, Egloff, Matthieu, Landais, Emilie, Tassy, Olivier, Giuliano, Fabienne, Karmous-Benailly, Houda, Coutton, Charles, Satre, Véronique, Devillard, Françoise, Dieterich, Klaus, Vieville, Gaëlle, Kuentz, Paul, Le Caignec, Cédric, Beneteau, Claire, Isidor, Bertrand, Nizon, Mathilde, Callier, Patrick, Marquet, Valentine, Bieth, Eric, Lévy, Jonathan, Tabet, Anne-Claude, Lyonnet, Stanislas, Baujat, Geneviève, Rio, Marlène, Cartault, François, Scheidecker, Sophie, Gouronc, Aurélie, Schalk, Audrey, Jacquin, Clémence, Spodenkiewicz, Marta, Angélini, Chloé, Pennamen, Perrine, Rooryck, Caroline, Doco-Fenzy, Martine, Poirsier, Céline

المساهمون: Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC), Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de Génétique Médicale (LGM), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

المصدر: ISSN: 1552-4833 ; Am J Med Genet A ; https://hal.science/hal-04219181 ; Am J Med Genet A, 2023, 191 (1), pp.52-63. ⟨10.1002/ajmg.a.62983⟩.

مصطلحات موضوعية: [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics

الاتاحة: https://hal.science/hal-04219181
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62983

المؤلفون: Nguyen, Toan, Heide, Solveig, Guilbaud, Lucie, Valence, Stéphanie, Perre, Saskia Vande, Blondiaux, Eléonore, Keren, Boris, Quenum‐Miraillet, Geneviève, Jouannic, Jean‐Marie, Mandelbrot, Laurent, Picone, Olivier, Guet, Agnès, Tsatsaris, Vassilis, Milh, Mathieu, Girard, Nadine, Vincent, Marie, Nizon, Mathilde, Poirsier, Céline, Vivanti, Alexandre, Benachi, Alexandra, Portes, Vincent des, Guibaud, Laurent, Patat, Olivier, Spentchian, Myrtille, Frugère, Lisa, Héron, Delphine, Garel, Catherine

المصدر: Prenatal Diagnosis ; volume 43, issue 6, page 746-755 ; ISSN 0197-3851 1097-0223

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1002/pd.6382
https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1002/pd.6382

المؤلفون: Thorn, Hugo, Odent, Sylvie, Levy, Jonathan, Tabet, Anne-Claude, Thevenon, Julien, Caignec, Cedric Le, Schaefer, Elise, Frebourg, Thierry, Schluth-Bolard, Caroline, Plutino, Morgane, Chehadeh, Salima El, Philippe, Anais, Scheidecker, Sophie, Calmels, Nadege, Schalk, Audrey, Goldenberg, Alice, Guerot, Anne-Marie, Meur, Nathalie Le, Cassinari, Kevin, Ruaud, Lyse, Rachid, Myriam, Januel, Louis, Bonnet-Dupeyron, Marie-Noëlle, Carneiro, Maryline, Bieth, Eric, Plaisancie, Julie, Coutton, Charles, Harbuz, Radu, Dieterich, Klaus, Nadeau, Gwenaël, Vieville, Gaelle, Fradin, Melanie, Poirsier, Celine, Spodenkiewicz, Marta, Landais, Emilie, Doco-Fenzy, Martine

المساهمون: Hôpital universitaire Robert Debré Reims (CHU Reims), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires (NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Génétique humaine et fonctions cognitives - Human Genetics and Cognitive Functions (GHFC (UMR_3571 / U-Pasteur_1)), Institut Pasteur Paris (IP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA), Institute for Advanced Biosciences / Institut pour l'Avancée des Biosciences (Grenoble) (IAB), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Etablissement français du sang - Auvergne-Rhône-Alpes (EFS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes (UGA), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), CHU Rouen, Normandie Université (NU), Hospices Civils de Lyon (HCL), Institut NeuroMyoGène (INMG), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), Centre hospitalier de Valence, GIN Grenoble Institut des Neurosciences (GIN), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes (UGA), Centre Hospitalier Métropole Savoie Chambéry, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, SFR CAP Santé (Champagne-Ardenne Picardie Santé), Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA), Wiener Medizinische Akademie GmbH

المصدر: Abstracts from the 54th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: e-Posters. Eur J Hum Genet 30, 88–608 (2022). ; 54th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference ; https://hal.science/hal-03693284 ; 54th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Wiener Medizinische Akademie GmbH, Jun 2022, Wien, Austria. pp.323-324 ; https://2022.eshg.org/

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

جغرافية الموضوع: Wien, Austria

Relation: hal-03693284; https://hal.science/hal-03693284

الاتاحة: https://hal.science/hal-03693284