المؤلفون: Karim Harhouri, Pierre Cau, Frank Casey, Koffi Mawuse Guedenon, Yassamine Doubaj, Lionel Van Maldergem, Gerardo Mejia-Baltodano, Catherine Bartoli, Annachiara De Sandre-Giovannoli, Nicolas Lévy

المصدر: Cells, Vol 11, Iss 4, p 610 (2022)

مصطلحات موضوعية: progeria-like, MAD-B, progerin, prelamin A Δ90, prelamin A Δ35, MG132, Cytology, QH573-671

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.mdpi.com/2073-4409/11/4/610; https://doaj.org/toc/2073-4409

URL الوصول: https://doaj.org/article/5b13b46a4b71430faf1e116cd2bbaac3

المؤلفون: Karim Harhouri, Claire Navarro, Danielle Depetris, Marie‐Geneviève Mattei, Xavier Nissan, Pierre Cau, Annachiara De Sandre‐Giovannoli, Nicolas Lévy

المصدر: EMBO Molecular Medicine, Vol 9, Iss 9, Pp 1294-1313 (2017)

مصطلحات موضوعية: autophagy, MG132, PML‐NBs, progerin, splicing, Medicine (General), R5-920, Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/1757-4676; https://doaj.org/toc/1757-4684

URL الوصول: https://doaj.org/article/3dccc1a6bece434b9ffa140170f11a46

المؤلفون: Elise Kaspi, Diane Frankel, Julien Guinde, Sophie Perrin, Sophie Laroumagne, Andrée Robaglia-Schlupp, Kevin Ostacolo, Karim Harhouri, Rachid Tazi-Mezalek, Joelle Micallef, Hervé Dutau, Pascale Tomasini, Annachiara De Sandre-Giovannoli, Nicolas Lévy, Pierre Cau, Philippe Astoul, Patrice Roll

المصدر: PLoS ONE, Vol 12, Iss 8, p e0183136 (2017)

مصطلحات موضوعية: Medicine, Science

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://europepmc.org/articles/PMC5555706?pdf=render; https://doaj.org/toc/1932-6203

URL الوصول: https://doaj.org/article/74b656504dfd40b5abb9c1966b701d0e

المؤلفون: Olivia Zaegel-Faucher, Corinne Nicolino-Brunet, Elisabeth Jouve, Jacques Reynes, Pierre Dellamonica, Romain Truillet, Caroline Solas, Catherine Tamalet, Pierre Cau, Isabelle Poizot-Martin

المصدر: Journal of Virus Eradication, Vol 2, Iss , Pp 33-34 (2016)

مصطلحات موضوعية: Microbiology, QR1-502, Public aspects of medicine, RA1-1270

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2055664020311651; https://doaj.org/toc/2055-6640

URL الوصول: https://doaj.org/article/4bc2d58ec7154a8ebf40c8cd62a91ee5

المؤلفون: Sophie Perrin, Jonathan Cremer, Olivia Faucher, Jacques Reynes, Pierre Dellamonica, Joëlle Micallef, Caroline Solas, Bruno Lacarelle, Charlotte Stretti, Elise Kaspi, Andrée Robaglia-Schlupp, Corine Nicolino-Brunet, Catherine Tamalet, Nicolas Lévy, Isabelle Poizot-Martin, Pierre Cau, Patrice Roll

المصدر: PLoS ONE, Vol 8, Iss 8 (2013)

مصطلحات موضوعية: Medicine, Science

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://europepmc.org/articles/PMC3743717; https://doaj.org/toc/1932-6203

URL الوصول: https://doaj.org/article/a2440acefe4e49cd8ff0be82d2afb419

المؤلفون: Sophie Perrin, Jonathan Cremer, Patrice Roll, Olivia Faucher, Amélie Ménard, Jacques Reynes, Pierre Dellamonica, Alissa Naqvi, Joëlle Micallef, Elisabeth Jouve, Catherine Tamalet, Caroline Solas, Christel Pissier, Isabelle Arnoux, Corine Nicolino-Brunet, Léon Espinosa, Nicolas Lévy, Elise Kaspi, Andrée Robaglia-Schlupp, Isabelle Poizot-Martin, Pierre Cau

المصدر: PLoS ONE, Vol 7, Iss 7, p e41129 (2012)

مصطلحات موضوعية: Medicine, Science

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://europepmc.org/articles/PMC3400613?pdf=render; https://doaj.org/toc/1932-6203

URL الوصول: https://doaj.org/article/97b55a40e0714b9e9dd9845210e6f4f2

المؤلفون: Sophie Perrin, Jonathan Cremer, Olivia Faucher, Jacques Reynes, Pierre Dellamonica, Joëlle Micallef, Caroline Solas, Bruno Lacarelle, Charlotte Stretti, Elise Kaspi, Andrée Robaglia-Schlupp, Corinne Nicolino-Brunet, Catherine Tamalet, Nicolas Lévy, Isabelle Poizot-Martin, Pierre Cau, Patrice Roll

المصدر: PLoS ONE, Vol 7, Iss 12, p e53035 (2012)

مصطلحات موضوعية: Medicine, Science

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://europepmc.org/articles/PMC3532351?pdf=render; https://doaj.org/toc/1932-6203

URL الوصول: https://doaj.org/article/f10f2f65b8fd4eda9018332af527c623

المؤلفون: Alexander Maytum, Nadine Obier, Pierre Cauchy, Constanze Bonifer

المصدر: Frontiers in Epigenetics and Epigenomics, Vol 2 (2024)

مصطلحات موضوعية: signaling pathways, development, activator-protein-1 (AP-1) family of transcription factors, hematopoiesis, enhancers, chromatin priming, Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/freae.2024.1465958/full; https://doaj.org/toc/2813-706X

URL الوصول: https://doaj.org/article/adbae35a84814d88886476154359bb0b

المؤلفون: Eva Goblot, Yajing Liu, Alexandre Plourde, Pierre Cauchy, Jeanne Mérindol, Coralie Bernier, Ge Li, Basile Roth

المصدر: Seismica, Vol 3, Iss 2 (2024)

مصطلحات موضوعية: environmental seismology, Dynamic and structural geology, QE500-639.5

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://seismica.library.mcgill.ca/article/view/1153; https://doaj.org/toc/2816-9387

URL الوصول: https://doaj.org/article/a34e1777196b4a9980bdc1b5ea5317d6

المؤلفون: De Sandre-Giovannoli A, Karim Harhouri, Nicolas Lévy, Mawuse Gk, Van Maldergem L, Pierre Cau, Casey F, Yassamine Doubaj, Mejia-Baltodano G

مصطلحات موضوعية: congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, Mutation, Progeria, integumentary system, Point mutation, nutritional and metabolic diseases, Biology, medicine.disease, Progerin, medicine.disease_cause, Progeroid syndromes, LMNA, Exon, medicine, Cancer research, Lamin

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::f21267cf649bdabeb4f9cf4ee6a92326
https://doi.org/10.1101/2021.04.14.439612

المؤلفون: Yutthaphong Phongbunchoo, Fatima-Zohra Braikia, Cecilia Pessoa-Rodrigues, Senthilkumar Ramamoorthy, Haribaskar Ramachandran, Anna Grosschedl, Fei Ma, Pierre Cauchy, Asifa Akhtar, Ranjan Sen, Gerhard Mittler, Rudolf Grosschedl

المصدر: Cell Reports, Vol 43, Iss 7, Pp 114456- (2024)

مصطلحات موضوعية: CP: Immunology, Biology (General), QH301-705.5

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S221112472400785X; https://doaj.org/toc/2211-1247

URL الوصول: https://doaj.org/article/947821df47fa441d82f5564246d06fda

المؤلفون: Divine-Fondzenyuy Lawir, Cristian Soza-Ried, Norimasa Iwanami, Iliana Siamishi, Göran O. Bylund, Connor O´Meara, Katarzyna Sikora, Benoît Kanzler, Erik Johansson, Michael Schorpp, Pierre Cauchy, Thomas Boehm

المصدر: Communications Biology, Vol 7, Iss 1, Pp 1-5 (2024)

مصطلحات موضوعية: Biology (General), QH301-705.5

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/2399-3642

URL الوصول: https://doaj.org/article/9f3b2083209d4a00aba9271b904cbdaa

المؤلفون: Divine-Fondzenyuy Lawir, Cristian Soza-Ried, Norimasa Iwanami, Iliana Siamishi, Göran O. Bylund, Connor O´Meara, Katarzyna Sikora, Benoît Kanzler, Erik Johansson, Michael Schorpp, Pierre Cauchy, Thomas Boehm

المصدر: Communications Biology, Vol 7, Iss 1, Pp 1-18 (2024)

مصطلحات موضوعية: Biology (General), QH301-705.5

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/2399-3642

URL الوصول: https://doaj.org/article/157305a4e0ba4667992f767ee78c7835

المؤلفون: Nikolai Schleussner, Pierre Cauchy, Vedran Franke, Maciej Giefing, Oriol Fornes, Naveen Vankadari, Salam A. Assi, Mariantonia Costanza, Marc A. Weniger, Altuna Akalin, Ioannis Anagnostopoulos, Thomas Bukur, Marco G. Casarotto, Frederik Damm, Oliver Daumke, Benjamin Edginton-White, J. Christof M. Gebhardt, Michael Grau, Stephan Grunwald, Martin-Leo Hansmann, Sylvia Hartmann, Lionel Huber, Eva Kärgel, Simone Lusatis, Daniel Noerenberg, Nadine Obier, Ulrich Pannicke, Anja Fischer, Anja Reisser, Andreas Rosenwald, Klaus Schwarz, Srinivasan Sundararaj, Andre Weilemann, Wiebke Winkler, Wendan Xu, Georg Lenz, Klaus Rajewsky, Wyeth W. Wasserman, Peter N. Cockerill, Claus Scheidereit, Reiner Siebert, Ralf Küppers, Rudolf Grosschedl, Martin Janz, Constanze Bonifer, Stephan Mathas

المصدر: Nature Communications, Vol 14, Iss 1, Pp 1-18 (2023)

مصطلحات موضوعية: Science

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/2041-1723

URL الوصول: https://doaj.org/article/89617bbfc2d9437a8c22b2474e5ec08c

المؤلفون: Jean-louis Bergé-lefranc, Annick Massacrier, Pierre Cau, Marie Geneviève Mattei, Sophie Bauer, Catherine Marsollier, Michel Fontes

المساهمون: The Pennsylvania State University CiteSeerX Archives

المصدر: http://hmg.oxfordjournals.org/content/5/10/1637.full.pdf.

وصف الملف: application/pdf

Relation: http://citeseerx.ist.psu.edu/viewdoc/summary?doi=10.1.1.327.1557; http://hmg.oxfordjournals.org/content/5/10/1637.full.pdf

الاتاحة: http://citeseerx.ist.psu.edu/viewdoc/summary?doi=10.1.1.327.1557
http://hmg.oxfordjournals.org/content/5/10/1637.full.pdf

المؤلفون: Elise Kaspi, Brigitte Granel, Alexandrine Bertaud-Foucault, Benjamin Guillet, Andrée Robaglia-Schlupp, Richard Bachelier, Audrey Benyamine, Aurélie S. Leroyer, Marie Nollet, Marcel Blot-Chabaud, Patrice Roll, Nathalie Bardin, Xavier Heim, Pierre Cau, Jimmy Stalin, Françoise Dignat-George

المساهمون: Laboratoire de Biologie Cellulaire [Hôpital de la Timone - APHM], Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Vascular research center of Marseille (VRCM), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Nord [CHU - APHM], Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM), Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: Journal of Allergy and Clinical Immunology
Journal of Allergy and Clinical Immunology, 2017, 140 (5), pp.1448-1451.e6. ⟨10.1016/j.jaci.2017.04.046⟩
Journal of Allergy and Clinical Immunology, Elsevier, 2017, 140 (5), pp.1448-1451.e6. ⟨10.1016/j.jaci.2017.04.046⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Male, Systemic blood, [SDV]Life Sciences [q-bio], Immunology, Computational biology, CD146 Antigen, Disease activity, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Immunology and Allergy, Medicine, Animals, Humans, Skin pathology, Cells, Cultured, Aged, Skin, Mice, Knockout, soluble CD146, Scleroderma, Systemic, business.industry, Biomarker, Fibroblasts, Middle Aged, Fibrosis, 3. Good health, 030104 developmental biology, CD146, 030220 oncology & carcinogenesis, Biomarker (medicine), Systemic sclerosis, [SDV.IMM]Life Sciences [q-bio]/Immunology, Identification (biology), Female, business, Biomarkers, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a0110341d6ab3706d62aabf45a2462de
https://hal-amu.archives-ouvertes.fr/hal-01778289/file/Kaspietal13092016-1.pdf

المؤلفون: Anaïs Baudot, Laurent Tichit, Alberto Valdeolivas, Gaëlle Odelin, Claire Navarro, Elisabeth Remy, Nicolas Lévy, Sophie Perrin, Pierre Cau

المساهمون: Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut de Mathématiques de Marseille (I2M), Aix Marseille Université (AMU)-École Centrale de Marseille (ECM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Baudot, Anaïs

المصدر: Bioinformatics
Bioinformatics, 2019, ⟨10.1101/134734⟩
Bioinformatics, 2018, ⟨10.1101/134734⟩
Bioinformatics, Oxford University Press (OUP), 2018, ⟨10.1101/134734⟩

مصطلحات موضوعية: Statistics and Probability, Source code, Theoretical computer science, Computer science, media_common.quotation_subject, Distributed computing, Systems biology, Biochemistry, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Exponential growth, Leverage (statistics), Molecular Biology, [INFO.INFO-BI] Computer Science [cs]/Bioinformatics [q-bio.QM], 030304 developmental biology, media_common, 0303 health sciences, 030302 biochemistry & molecular biology, Computational Biology, Complex network, Random walk, Computer Science Applications, Computational Mathematics, Phenotype, Computational Theory and Mathematics, [INFO.INFO-BI]Computer Science [cs]/Bioinformatics [q-bio.QM], Algorithms, Software, 030217 neurology & neurosurgery, Heterogeneous network, Biological network

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::34fc08743d69f6340a2f25991f528c9b
https://doi.org/10.1101/134734

المؤلفون: Adeline Ghata, Pierre L. Roubertoux, Pierre Cau, Julie di Christofaro, Michèle Carlier, Catherine Bartoli, Nathalie Baril, Christophe Scajola, Patrice Bourgeois, Sylvie Tordjman

المساهمون: Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Neurobiologie intégrative et adaptative (NIA), Université de Provence - Aix-Marseille 1-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire de Biologie Cellulaire [Hôpital de la Timone - APHM], Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé (ADES), Aix Marseille Université (AMU)-EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service Psychiatrie de l'Enfant et de l'Adolescent, CHU Pontchaillou [Rennes]-Centre Hospitalier Guillaume Régnier [Rennes]-CHS (Centre Hospitalier Spécialisé lutte Maladies Mentales), Laboratoire de psychologie cognitive (LPC), Aix Marseille Université (AMU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle ( GMGF ), Aix Marseille Université ( AMU ) -Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Neurobiologie intégrative et adaptative ( NIA ), Université de Provence - Aix-Marseille 1-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Aix Marseille Université ( AMU ) -Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ), Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé ( ADES ), Aix Marseille Université ( AMU ) -EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Laboratoire de psychologie cognitive ( LPC ), Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Aix Marseille Université ( AMU ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Aix Marseille Université (AMU), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Aix Marseille Université (AMU)

المصدر: Behavior Genetics
Behavior Genetics, 2017, 47 (3), pp.305-322. ⟨10.1007/s10519-017-9835-5⟩
Behavior Genetics, Springer Verlag, 2017, 47 (3), pp.305-322. 〈10.1007/s10519-017-9835-5〉
Behavior Genetics, Springer Verlag, 2017, 47 (3), pp.305-322. ⟨10.1007/s10519-017-9835-5⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Cerebellum, Down syndrome, Trisomy 21, Hippocampus, [ SCCO.PSYC ] Cognitive science/Psychology, Motor Activity, Biology, Protein–protein interactions, Effect size, Mice, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Cognition, Genetics, medicine, Homologous chromosome, Animals, Humans, Maze Learning, Episodic memory, Genetics (clinical), Ecology, Evolution, Behavior and Systematics, Working memory, [SCCO.NEUR]Cognitive science/Neuroscience, [ SDV.GEN.GA ] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Animal genetics, medicine.disease, Mice, Mutant Strains, Mice, Inbred C57BL, [SDV.GEN.GA]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Animal genetics, 030104 developmental biology, medicine.anatomical_structure, [ SCCO.NEUR ] Cognitive science/Neuroscience, [SCCO.PSYC]Cognitive science/Psychology, D21S17-ETS2 region, Down Syndrome, Trisomy, 030217 neurology & neurosurgery, MRI

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f8c813b2473c0e05557f1d503b0c2675
https://hal.science/hal-01614900/document

المؤلفون: Pierre L. Roubertoux, Nathalie Baril, Pierre Cau, Christophe Scajola, Adeline Ghata, Catherine Bartoli, Patrice Bourgeois, Julie di Christofaro, Sylvie Tordjman, Michèle Carlier

المصدر: Behavior genetics. 47(3)

مصطلحات موضوعية: Genetics, Genetics (clinical), Ecology, Evolution, Behavior and Systematics

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b0288be78d3f463d972e144fee0a37ba
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28204906

المؤلفون: Odile Boespflug-Tanguy, Jean-Pierre Desvignes, Ana Borges-Correia, Imen Dorboz, Marc Delepine, Nadine Girard, Laurent Villard, Pierre Sarda, Jean-Christophe Roux, Catherine Badens, Pierre Cacciagli, Pierre Cau, Julie Sutera-Sardo, Mark Lathrop, Nicolas Lévy

المساهمون: Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies (PROTECT), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de référence maladie rare Thalassémie, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Aix Marseille Université (AMU), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Centre National de Génotypage (CNG), Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), CHU de Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Génétique, Reproduction et Développement (GReD), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020])-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), ANR-10-LABX-0013,GENMED,Medical Genomics(2010), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020])-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Villard, Laurent, Medical Genomics - - GENMED2010 - ANR-10-LABX-0013 - LABX - VALID

المصدر: American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2013, 93, pp.579-586. ⟨10.1016/j.ajhg.2013.07.023⟩
American Journal of Human Genetics, 2013, 93, pp.579-586. ⟨10.1016/j.ajhg.2013.07.023⟩

مصطلحات موضوعية: Male, Programmed cell death, Golgi Apparatus, Deafness, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Biology, Young Adult, 03 medical and health sciences, symbols.namesake, 0302 clinical medicine, Report, Genetics, medicine, Humans, Genetic Predisposition to Disease, Genetics(clinical), [SDV.NEU] Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC], Child, Cell Shape, Myelin Sheath, Genetics (clinical), 030304 developmental biology, Dystonia, 0303 health sciences, [SDV.MHEP] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, Endoplasmic reticulum, Infant, Membrane Proteins, Genetic Diseases, X-Linked, Fibroblasts, Golgi apparatus, 16. Peace & justice, medicine.disease, Phenotype, Pedigree, Crosstalk (biology), [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Membrane protein, Child, Preschool, Mutation, Unfolded protein response, symbols, Female, [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC], [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, 030217 neurology & neurosurgery

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::68c0c277076cc8e763766f8a13a0958c
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.07.023