المؤلفون: Alain Calender, Pierre Antoine Rollat Farnier, Adrien Buisson, Stéphane Pinson, Abderrazzaq Bentaher, Serge Lebecque, Harriet Corvol, Rola Abou Taam, Véronique Houdouin, Claire Bardel, Pascal Roy, Gilles Devouassoux, Vincent Cottin, Pascal Seve, Jean-François Bernaudin, Clarice X. Lim, Thomas Weichhart, Dominique Valeyre, Yves Pacheco, Annick Clement, Nadia Nathan, in the frame of GSF (Groupe Sarcoïdose France)

المصدر: BMC Medical Genomics, Vol 11, Iss 1, Pp 1-19 (2018)

مصطلحات موضوعية: Sarcoidosis, Whole-exome sequencing (WES), Candidate genes, Internal medicine, RC31-1245, Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://link.springer.com/article/10.1186/s12920-018-0338-x; https://doaj.org/toc/1755-8794

URL الوصول: https://doaj.org/article/4056fb49f80d4471b504aa3aa69fdf58

المؤلفون: Giuliana Giannuzzi, Glennis A Logsdon, Nicolas Chatron, Danny E Miller, Julie Reversat, Katherine M Munson, Kendra Hoekzema, Marie-Noëlle Bonnet-Dupeyron, Pierre-Antoine Rollat-Farnier, Carl A Baker, Damien Sanlaville, Evan E Eichler, Caroline Schluth-Bolard, Alexandre Reymond

المساهمون: G. Giannuzzi, G. A Logsdon, N. Chatron, D. E Miller, J. Reversat, K. M Munson, K. Hoekzema, M. Bonnet-Dupeyron, P. Rollat-Farnier, C. A Baker, D. Sanlaville, E. E Eichler, C. Schluth-Bolard, A. Reymond

مصطلحات موضوعية: Settore BIO/18 - Genetica

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34464971; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000741368600025; journal:MOLECULAR BIOLOGY AND EVOLUTION; http://hdl.handle.net/2434/869385; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85126861007

الاتاحة: http://hdl.handle.net/2434/869385
https://doi.org/10.1093/molbev/msab244

المؤلفون: Giuliana Giannuzzi, Glennis A Logsdon, Nicolas CHATRON, Danny E Miller, Julie Reversat, Katherine M Munson, Kendra Hoekzema, Marie-Noëlle Bonnet-Dupeyron, Pierre-Antoine Rollat-Farnier, Carl A Baker, Damien Sanlaville, Evan E Eichler, Caroline Schluth-Bolard, Alexandre Reymond

المساهمون: G. Giannuzzi, G. A Logsdon, N. Chatron, D. E Miller, J. Reversat, K. M Munson, K. Hoekzema, M. Bonnet-Dupeyron, P. Rollat-Farnier, C. A Baker, D. Sanlaville, E. E Eichler, C. Schluth-Bolard, A. Reymond

مصطلحات موضوعية: Settore BIO/18 - Genetica

Relation: numberofpages:24; http://hdl.handle.net/2434/825247; https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2021.03.10.434819v1

الاتاحة: http://hdl.handle.net/2434/825247
https://doi.org/10.1101/2021.03.10.434819
https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2021.03.10.434819v1

المؤلفون: Kévin Uguen, Claire Jubin, Yannis Duffourd, Claire Bardel, Valérie Malan, Jean‐Michel Dupont, Laila El Khattabi, Nicolas Chatron, Antonio Vitobello, Pierre‐Antoine Rollat‐Farnier, Céline Baulard, Marc Lelorch, Aurélie Leduc, Emilie Tisserant, Frédéric Tran Mau‐Them, Vincent Danjean, Marc Delepine, Marianne Till, Vincent Meyer, Stanislas Lyonnet, Anne‐laure Mosca‐Boidron, Julien Thevenon, Laurence Faivre, Christel Thauvin‐Robinet, Caroline Schluth‐Bolard, Anne Boland, Robert Olaso, Patrick Callier, Serge Romana, Jean‐François Deleuze, Damien Sanlaville

المصدر: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 3, Pp n/a-n/a (2020)

مصطلحات موضوعية: 10X Genomics: Illumina, bioinformatics, genome sequencing, structural variants, Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/2324-9269

URL الوصول: https://doaj.org/article/2bc4ee64a0974d0d8733a52a9dd35fe4

المؤلفون: Julie Masson, Céline Pebrel‐Richard, Matthieu Egloff, Mathilde Frétigny, Marion Beaumont, Kevin Uguen, Pierre‐Antoine Rollat‐Farnier, Flavie Diguet, Isabelle Perthus, Gwenaël Le Gudayer, Damien Haye, Marie‐Noëlle Bonnet Dupeyron, Audrey Putoux, Fabienne Raskin‐Champion, Marianne Till, Nicolas Chatron, Bérénice Doray, Claire Bardel, Christine Vinciguerra, Damien Sanlaville, Caroline Schluth‐Bolard

المصدر: Clinical Genetics. 103:401-412

مصطلحات موضوعية: Genetics, Genetics (clinical)

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::21d085136b287e8ea95ad8394c467a1a
https://doi.org/10.1111/cge.14291

المؤلفون: Nicolas Chatron, Giuliana Giannuzzi, Pierre-Antoine Rollat-Farnier, Flavie Diguet, Eleonora Porcu, Tony Yammine, Kevin Uguen, Zohra-Lydia Bellil, Julia Lauer Zillhardt, Arthur Sorlin, Flavie Ader, Alexandra Afenjar, Joris Andrieux, Claire Bardel, Eduardo Calpena, Sandra Chantot-Bastaraud, Patrick Callier, Nora Chelloug, Emilie Chopin, Marie-Pierre Cordier, Christ(`(e))le Dubourg, Laurence Faivre, Fran(c(c))oise Girard, Solveig Heide, Yvan Herenger, Sylvie Jaillard, Boris Keren, Samantha J. L. Knight, James Lespinasse, Laurence Lohmann, Nathalie Marle, Reza Maroofian, Alice Masurel-Paulet, Mich(`(e))le Mathieu-Dramard, Corinne Metay, Alistair T. Pagnamenta, Marie-France Portnoà ̄, Fabienne Prieur, Marl(`(e))ne Rio, Jean-Pierre Siffroi, St('(e))phanie Valence, Jenny C. Taylor, Andrew O. M. Wilkie, Patrick Edery, Alexandre Reymond, Damien Sanlaville, Caroline Schluth-Bolard

المساهمون: N. Chatron, G. Giannuzzi, P. Rollat-Farnier, F. Diguet, E. Porcu, T. Yammine, K. Uguen, Z. Bellil, J. Lauer Zillhardt, A. Sorlin, F. Ader, A. Afenjar, J. Andrieux, C. Bardel, E. Calpena, S. Chantot-Bastaraud, P. Callier, N. Chelloug, E. Chopin, M. Cordier, C. Dubourg, L. Faivre, F. Girard, S. Heide, Y. Herenger, S. Jaillard, B. Keren, S.J.L. Knight, J. Lespinasse, L. Lohmann, N. Marle, R. Maroofian, A. Masurel-Paulet, M. Mathieu-Dramard, C. Metay, A.T. Pagnamenta, M. Portnoã ̄, F. Prieur, M. Rio, J. Siffroi, S. Valence, J.C. Taylor, A.O.M. Wilkie, P. Edery, A. Reymond, D. Sanlaville, C. Schluth-Bolard

مصطلحات موضوعية: Settore BIO/18 - Genetica

Relation: numberofpages:37; http://hdl.handle.net/2434/863058; https://www.biorxiv.org/content/biorxiv/early/2020/07/17/2020.07.17.206771.full.pdf

الاتاحة: http://hdl.handle.net/2434/863058
https://doi.org/10.1101/2020.07.17.206771
https://www.biorxiv.org/content/biorxiv/early/2020/07/17/2020.07.17.206771.full.pdf

المؤلفون: Julie Masson, Caroline Demily, Nicolas Chatron, Audrey Labalme, Pierre-Antoine Rollat-Farnier, Caroline Schluth-Bolard, Brigitte Gilbert-Dussardier, Fabienne Giuliano, Renaud Touraine, Sylvie Tordjman, Alain Verloes, Giuseppe Testa, Damien Sanlaville, Patrick Edery, Gaetan Lesca, Massimiliano Rossi

المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-6 (2019)

مصطلحات موضوعية: Autism Spectrum Disorder, Williams Beuren syndrome, 7q11.23 microdeletion, GTF2I, Whole exome sequencing, Medicine

Relation: http://link.springer.com/article/10.1186/s13023-019-1094-5; https://doaj.org/toc/1750-1172; https://doaj.org/article/11f492c26ac74b05ad0d3a1140c45abd

الاتاحة: https://doi.org/10.1186/s13023-019-1094-5
https://doaj.org/article/11f492c26ac74b05ad0d3a1140c45abd

المؤلفون: Xavier Vanhoye, Claire Bardel, Antoine Rimbert, Philippe Moulin, Pierre-Antoine Rollat-Farnier, Manon Muntaner, Oriane Marmontel, Sabrina Dumont, Sybil Charrière, François Cornélis, Pierre Henri Ducluzeau, Annie Fonteille, Estelle Nobecourt, Noël Peretti, Franck Schillo, Matthieu Wargny, Bertrand Cariou, Aline Meirhaeghe, Mathilde Di Filippo

المصدر: Translational research : the journal of laboratory and clinical medicine.

مصطلحات موضوعية: Physiology (medical), Biochemistry (medical), Public Health, Environmental and Occupational Health, General Medicine

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f6ec981dbf92714de1a59a8ea88152c3
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36528340

المؤلفون: Richard Redon, Pierre Lindenbaum, Denis Duboule, Flavie Diguet, Annaig Briand, André Mégarbané, Christian Bonnard, Caroline Schluth-Bolard, Cédric Le Caignec, Damien Sanlaville, Marie-Laure Vuillaume, Olivier Pichon, Benoît de Courtivron, Pierre-Antoine Rollat-Farnier, Marta Sanchez-Castro, Annick Toutain

المصدر: Eur J Hum Genet

مصطلحات موضوعية: Male, family, translocation, Mesomelic Dysplasia, breakpoints, Locus (genetics), hierarchy, Biology, Article, 03 medical and health sciences, Loss of Function Mutation, Gene Duplication, expression, Gene duplication, Genetics, medicine, Humans, Limb development, Upper Extremity Deformities, Congenital, Enhancer, Gene, domains, time, Cells, Cultured, Genetics (clinical), kantaputra type, Homeodomain Proteins, Bone Diseases, Developmental, 0303 health sciences, 030305 genetics & heredity, Infant, medicine.disease, Phenotype, HOXD13, Dysplasia, Multigene Family, Female

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::927109b1dcc8ee33741567a903fbbbe3
https://doi.org/10.1038/s41431-019-0522-2

المؤلفون: Julie Masson, Linda Pons, Tiffany Busa, Chantal Missirian, Matthew Lines, Hélène Tevissen, Flavie Diguet, Pierre-Antoine Rollat-Farnier, Gaétan Lesca, Damien Sanlaville, Caroline Schluth-Bolard

المصدر: European journal of medical genetics. 65(4)

مصطلحات موضوعية: Transcription Factor 4, Basic Helix-Loop-Helix Leucine Zipper Transcription Factors, Intellectual Disability, Genetics, Facies, Humans, Hyperventilation, General Medicine, Genetics (clinical)

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::260b7c1132ca2dd423321d8a0564dca5
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35189377

المؤلفون: Patrick Edery, Flavie Diguet, Mathilde Fretigny, Claire Bardel, Audrey Labalme, Yohann Jourdy, Marie-Laure Mathieu, Caroline Schluth-Bolard, Pierre-Antoine Rollat-Farnier, Christine Vinciguerra, Damien Sanlaville

المصدر: Haemophilia : the official journal of the World Federation of HemophiliaREFERENCES. 28(1)

مصطلحات موضوعية: Whole genome sequencing, Chromosomes, Human, X, Whole Genome Sequencing, business.industry, Microarray analysis techniques, Breakpoint, Chromosome, Locus (genetics), Hematology, General Medicine, Gene rearrangement, Computational biology, Genomics, Hemophilia A, Xq28, Gene duplication, Medicine, Humans, business, Genetics (clinical), Genetic Association Studies

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c751f13fa049da6b32bd4b748e7dfb5d
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34480810

المؤلفون: Valérie Chanavat, Pierre-Antoine Rollat-Farnier, Gilles Millat, Alexandre Janin, Claire Bardel, Séverine Nony, Louis Januel

المصدر: DNA and cell biology. 40(3)

مصطلحات موضوعية: Proband, Adult, Cardiomyopathy, Dilated, Male, Cardiomyopathy, Muscle Proteins, Biology, DNA sequencing, LMNA, Genetics, medicine, Humans, Point Mutation, splice, Genetic Predisposition to Disease, cardiovascular diseases, FLNC, Pathology, Molecular, Molecular Biology, Hypertrophic cardiomyopathy, High-Throughput Nucleotide Sequencing, Dilated cardiomyopathy, Cell Biology, General Medicine, Middle Aged, medicine.disease, Female, HeLa Cells

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4325a741cf498f840990bbacbe5d095a
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33493017

المؤلفون: Sybil Charrière, Bertrand Cariou, Matthieu Pichelin, Alain Carrié, Noël Peretti, Richard Redon, Pierre Antoine Rollat-Farnier, Mathilde Di Filippo, René Valéro, Marie Marrec, Matthieu Wargny, Eléonore Divry, O. Marmontel, Edith Bigot-Corbel, X. Vanhoye, Pierre Lindenbaum, Philippe Moulin, Emmanuelle Génin, Antoine Rimbert, Dramane Coulibaly, Jean-François Deleuze, Gilles Degraef, Didier Goxe

المساهمون: Unité de recherche de l'institut du thorax (ITX-lab), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN), Hospices Civils de Lyon (HCL), Hôpital Louis Pradel [CHU - HCL], Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition (CarMeN), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Centre recherche en CardioVasculaire et Nutrition = Center for CardioVascular and Nutrition research (C2VN), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Unité de Recherche sur les Maladies Cardiovasculaires, du Métabolisme et de la Nutrition = Research Unit on Cardiovascular and Metabolic Diseases (ICAN), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Institut de Cardiométabolisme et Nutrition = Institute of Cardiometabolism and Nutrition [CHU Pitié Salpêtrière] (IHU ICAN), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut de Génomique d'Evry (IG), Université Paris-Saclay-Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) (GGB), EFS-Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO), Caisse primaire d'assurance maladie (CPAM), Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), ANR-16-RHUS-0007,CHOPIN,CHOPIN(2016), unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 (ITX), Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Unité de Recherche sur les Maladies Cardiovasculaires, du Métabolisme et de la Nutrition = Institute of cardiometabolism and nutrition (ICAN), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Service de Biochimie Endocrinienne et Oncologie [CHU Pitié-Salpêtrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay, Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO)-Université de Brest (UBO)-EFS-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

المصدر: Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology
Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology, 2021, 41 (1), pp.e63-e71. ⟨10.1161/ATVBAHA.120.315491⟩
Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology, American Heart Association, 2021, 41 (1), pp.e63-e71. ⟨10.1161/ATVBAHA.120.315491⟩

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Multifactorial Inheritance, hypobetalipoproteinemias, liver diseases, [SDV]Life Sciences [q-bio], Down-Regulation, 030204 cardiovascular system & hematology, Biology, Risk Assessment, Fifth percentile, Young Adult, 03 medical and health sciences, chemistry.chemical_compound, 0302 clinical medicine, Non-alcoholic Fatty Liver Disease, Risk Factors, medicine, Humans, Genetic Predisposition to Disease, Retrospective Studies, 030304 developmental biology, Lipoprotein cholesterol, Genetics, 0303 health sciences, Cholesterol, cholesterol, Cholesterol, LDL, medicine.disease, Phenotype, 3. Good health, chemistry, Apolipoprotein B-100, Mutation (genetic algorithm), polygenic risk score, Female, Polygenic risk score, Hypobetalipoproteinemia, Proprotein Convertase 9, mutation, Cardiology and Cardiovascular Medicine, apolipoproteins, Biomarkers

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1dfacf4fd7489e5bf91f73ce3046003b
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03105646

المؤلفون: Philippe Moulin, Igor Tauveron, Mathilde Di Filippo, Christophe Marçais, Chantal Jacobs, Alexandre Janin, Anne-Sophie Wozny, O. Marmontel, X. Vanhoye, Sabrina Dumont, Pierre Poinsot, Thomas Simonet, Cyrielle Caussy, Gilles Millat, Muriel Mahl, Nicolas Chatron, Sybil Charrière, Delphine Collin-Chavagnac, Noël Peretti, Claire Bardel, Pierre Antoine Rollat-Farnier, Séverine Nony

المساهمون: Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition (CarMeN), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Hospices Civils de Lyon

المصدر: Clinical Genetics
Clinical Genetics, Wiley, 2020, 98 (6), pp.589-594. ⟨10.1111/cge.13832⟩

مصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, Candidate gene, DNA Copy Number Variations, Computational biology, 030105 genetics & heredity, Biology, genetic risk score, DNA sequencing, 03 medical and health sciences, Exon, molecular diagnosis, Genetics, medicine, Humans, copy number variant, Genetic Testing, Copy-number variation, Genetic risk, Gene, Genetics (clinical), Dyslipidemias, hypercholesterolemia, dyslipidemia, Genetic Diseases, Inborn, High-Throughput Nucleotide Sequencing, hypobetalipoproteinemia, Sequence Analysis, DNA, medicine.disease, 030104 developmental biology, targeted next generation sequencing, Female, Dyslipidemia, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::005c88ee5f0397bfa9d830251d3213bf
https://hal.inrae.fr/hal-03153055

المؤلفون: Tony Yammine, Chantal Farra, H Lejeune, A. Labalme, Damien Sanlaville, F Diguet, N Reynaud, Eliane Chouery, Ingrid Plotton, Pierre-Antoine Rollat-Farnier, Caroline Schluth-Bolard

المصدر: Molecular human reproduction. 27(6)

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Embryology, Candidate gene, Chromosomal rearrangement, Biology, Polymorphism, Single Nucleotide, Translocation, Genetic, beta-Lactamases, Male infertility, Chromosome Breakpoints, Exome Sequencing, Genetics, medicine, Phosphoprotein Phosphatases, Humans, Copy-number variation, Spermatogenesis, Molecular Biology, Exome, Exome sequencing, Genetic Association Studies, In Situ Hybridization, Fluorescence, Infertility, Male, medicine.diagnostic_test, Base Sequence, Whole Genome Sequencing, Obstetrics and Gynecology, High-Throughput Nucleotide Sequencing, Cell Biology, Axonemal Dyneins, Middle Aged, medicine.disease, Reproductive Medicine, Asthenozoospermia, Candidate Disease Gene, Developmental Biology, Fluorescence in situ hybridization

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::88ae40e49ad0bb8a1e0a471fa3b867d6
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34009290

المؤلفون: Sybil Charrière, Chantal Jacobs, Mathilde Di Filippo, Noël Peretti, Thomas Simonet, Philippe Moulin, Delphine Collin-Chavagnac, Alexandre Janin, Pierre Antoine Rollat-Farnier, Anne-Sophie Wozny, Oriane Marmontel, Séverine Nony, Igor Tauveron, Cyrielle Caussy, X. Vanhoye, Gilles Millat, Sabrina Dumont, Pierre Poinsot, Muriel Mahl, Christophe Marçais, Claire Bardel, Nicolas Chatron

مصطلحات موضوعية: medicine, Computational biology, Biology, medicine.disease, Dyslipidemia, DNA sequencing

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::cb94f0729bd4cb31ee902336b2d6d36e
https://doi.org/10.1111/cge.13832/v2/response1

المؤلفون: Audrey Labalme, Nicolas Chatron, Mohamed Bakloul, Julia Mitchell, Olivier Metton, Flavie Diguet, Damien Sanlaville, Caroline Schluth-Bolard, Patrice Bouvagnet, Adrien Buisson, Linda Pons, Pierre-Antoine Rollat-Farnier, Sylvie Di Filippo

المصدر: Molecular Syndromology. 10:209-213

مصطلحات موضوعية: Chromosome 7 (human), Genetics, Whole genome sequencing, Structural variation, Breakpoint, Short Report, Biology, Penetrance, Supravalvular aortic stenosis, Genetics (clinical), Exome sequencing, Chromosomal inversion

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::dcc43fedb46333521c216255298be4c7
https://doi.org/10.1159/000500215

المؤلفون: Flavie Diguet, Pierre-Antoine Rollat-Farnier, Alexandra Afenjar, Sandra Chantot Bastaraud, Marie-France Portnoï, Damien Sanlaville, Solveig Heide, Caroline Schluth-Bolard, Pauline Marzin, Jean-Pierre Siffroi, Flavie Ader

المساهمون: Physiopathologie des maladies génétiques d'expression pédiatrique (UMRS_933), Sorbonne Université (SU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de recherche en neurosciences de Lyon (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: European Journal of Medical Genetics
European Journal of Medical Genetics, Elsevier, 2020, 63, pp.103776-. ⟨10.1016/j.ejmg.2019.103776⟩

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Microcephaly, Developmental Disabilities, [SDV]Life Sciences [q-bio], Chromosome Disorders, Biology, DNA sequencing, 03 medical and health sciences, Genetics, medicine, Humans, Abnormalities, Multiple, Genetic Association Studies, Genetics (clinical), 030304 developmental biology, Chromosomes, Human, Pair 14, Whole genome sequencing, 0303 health sciences, Coloboma, Whole Genome Sequencing, Genome, Human, 030305 genetics & heredity, Breakpoint, Infant, Chromosome, Karyotype, General Medicine, Prognosis, medicine.disease, Hypotonia, Phenotype, Female, medicine.symptom

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::523fdd1219e0bebf8b3ff6dc99ab4e91
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03489514

المؤلفون: Alexandre Belot, Gillian I Rice, Sulliman Ommar Omarjee, Quentin Rouchon, Eve M D Smith, Marion Moreews, Maud Tusseau, Cécile Frachette, Raphael Bournhonesque, Nicole Thielens, Christine Gaboriaud, Isabelle Rouvet, Emilie Chopin, Akihiro Hoshino, Sylvain Latour, Bruno Ranchin, Rolando Cimaz, Paula Romagnani, Christophe Malcus, Nicole Fabien, Marie-Nathalie Sarda, Behrouz Kassai, Jean-Christophe Lega, Stéphane Decramer, Pauline Abou-Jaoude, Ian N Bruce, Thomas Simonet, Claire Bardel, Pierre Antoine Rollat-Farnier, Sebastien Viel, Héloise Reumaux, James O'Sullivan, Thierry Walzer, Anne-Laure Mathieu, Gaelle Marenne, Thomas Ludwig, Emmanuelle Genin, Jamie Ellingford, Brigitte Bader-Meunier, Tracy A Briggs, Michael W Beresford, Yanick J Crow, Dominique Campion, Jean-Francois Dartigues, Jean-François Deleuze, Jean-Charles Lambert, Richard Redon, Emma Allain-Launay, Kenza Bouayed, Stephane Burtey, Aurélia Carbasse, Véronique Despert, Olivier Fain, Michel Fischbach, Hugues Flodrops, Caroline Galeotti, Eric Hachulla, Yves Hatchuel, Jean-Francois Kleinmann, Isabelle Kone-Paut, Aurélia Lanteri, Irène Lemelle, Hélène Maillard, François Maurier, Ulrich Meinzer, Isabelle Melki, Sandrine Morell-Dubois, Anne Pagnier, Maryam Piram, Charlotte Samaille, Jean Sibilia, Olivia Weill, Eslam Al-Abadi, Kate Armon, Kathryn Bailey, Michael Beresford, Mary Brennan, Coziana Ciurtin, Janet Gardner-Medwin, Kirsty Haslam, Daniel Hawley, Alice Leahy, Valentina Leone, Devesh Mewar, Rob Moots, Clarissa Pilkington, Athimalaipet Ramanan, Satyapal Rangaraj, Annie Ratcliffe, Philip Riley, Ethan Sen, Arani Sridhar, Nick Wilkinson, Fiona Wood

المساهمون: Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Paris (UP), Réponse immunitaire innée dans les maladies infectieuses et auto-immunes – Innate immunity in infectious and autoimmune diseases, Centre International de Recherche en Infectiologie - UMR (CIRI), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Academic Unit of Medical Genetic, University of Manchester [Manchester], Reproduction et développement des plantes (RDP), École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Institut de biologie structurale (IBS - UMR 5075), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche Interdisciplinaire de Grenoble (IRIG), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Grenoble Alpes (UGA), Hospices Civils de Lyon (HCL), Laboratoire de Biologie Moléculaire de la Cellule (LBMC), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon, Department of Pediatrics and Developmental Biology, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo, Developpement Normal et Pathologique du Système Immunitaire, Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de néphrologie, rhumatologie et dermatologie pédiatriques [Hôpital Femme Mère Enfant, HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hôpital Mère Enfant, Rheumatology Unit, Department of Paediatrics, Anna Meyer Children's Hospital and University of Florence, Hospices Civils de Lyon, Laboratoire d'Immunologie, Groupement Hospitalier Edouard Herriot, 5 Place d'Arsonval, F-69437, Lyon Cedex 03, France, parent, Centre Hospitalier Lyon Sud [CHU - HCL] (CHLS), Evaluation et modélisation des effets thérapeutiques, Département biostatistiques et modélisation pour la santé et l'environnement [LBBE], Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de médecine moléculaire de Rangueil (I2MR), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-IFR150-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Unité Pédiatrique [Jeanne de Flandre], Hôpital Jeanne de Flandre [Lille], Genetic Medicine, University of Manchester [Manchester]-Faculty of Human and Medical Sciences, Spanish National Cancer Research Centre, Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) (GGB), Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO)-Université de Brest (UBO)-EFS-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Service d'immuno-hématologie pédiatrique [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de neurologie [Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Université de Bordeaux (UB), Centre National de Génotypage (CNG), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Epidémiologie des maladies chroniques : impact des interactions gène environnement sur la santé des populations, Institut Pasteur de Lille, Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille, Droit et Santé, unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 (ITX), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN), Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Centre de néphrologie et transplantation rénale [Hôpital de la Conception - APHM], Hôpital de la Conception [CHU - APHM] (LA CONCEPTION)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM), Service Pédiatrique [Rennes], CHU Pontchaillou [Rennes], Service de Médecine Interne [CHU Saint-Antoine], CHU Saint-Antoine [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), service pédiatrique de dialyse et de transplantation rénales, CHU Strasbourg-Hôpital de Hautepierre [Strasbourg], Service de médecine interne [Lille], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), 'Personal Protection Against Vectors' working group (PPAV), PPAV working group, CHU Strasbourg, Hôpital Bicêtre, Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Bicêtre, Service de Pédiatrie [Nancy], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Service de médecine interne, Hôpital Sainte-Blandine-Centre hospitalier régional Metz-Thionville (CHR Metz-Thionville), Paediatrics, Paediatric Internal Medicine, Rheumatology and Infectious Diseases [Paris], Centre de référence des rhumatismes inflammatoires et maladies autoimmunes systémiques rares de l'enfant [Paris] (RAISE), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de Pédiatrie Générale et Rhumatologie Pédiatrique, Service de rhumatologie [Strasbourg], Service de Pédiatrie - Néphrologie, Médecine interne, Hypertension, CHU Toulouse [Toulouse]-Hôpital des Enfants, CHU Toulouse [Toulouse], University of Edinburgh, Analyse et Traitement Informatique de la Langue Française (ATILF), Université de Lorraine (UL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre International de Recherche en Infectiologie (CIRI), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Università degli Studi di Firenze = University of Florence (UniFI), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)- Institut Fédératif de Recherche Bio-médicale Institution (IFR150)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), EFS-Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO), Unité de recherche de l'institut du thorax (ITX-lab), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Conception [CHU - APHM] (LA CONCEPTION), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)

المصدر: The Lancet Rheumatology
The Lancet Rheumatology, Elsevier, 2020, 2 (2), pp.e99-e109. ⟨10.1016/S2665-9913(19)30142-0⟩
The Lancet Rheumatology, 2020, 2 (2), pp.e99-e109. ⟨10.1016/S2665-9913(19)30142-0⟩
Belot, A, Rice, G I, Ommar Omarjee, S, Rouchon, Q, Smith, E MD, Moreews, M, Tusseau, M, Frachette, C, Bournhonesque, R, Thielens, N, Gaboriaud, C, Rouvet, I, Chopin, E, Hoshino, A, Latour, S, Ranchin, B, Cimaz, R, Romagnani, P, Malcus, C, Fabien, N, Sarda, M N, Kassai, B, Lega, J-C, Decramer, S, Aboujaoude, P, Bruce, I N, Simonet, T, Bardel, C, Rollat-Farnier, P A, Sebastien, V, Reumaux, H, O'Sullivan, J, Walzer, T, Mathieu, A-L, Marenne, G, Ludwig, T, Genin, E, Ellingford, J M, Bader-Meunier, B, Briggs, T A, Beresford, M W & Crow, Y J 2020, ' Contribution of rare and predicted pathogenic gene variants to childhood-onset lupus: a large, genetic panel analysis of British and French cohorts ', The Lancet Rheumatology . https://doi.org/10.1016/S2665-9913(19)30142-0

مصطلحات موضوعية: Proband, [SDV]Life Sciences [q-bio], Immunology, Population, Genome-wide association study, Biology, 03 medical and health sciences, symbols.namesake, 0302 clinical medicine, Rheumatology, immune system diseases, Genotype, medicine, Immunology and Allergy, 1000 Genomes Project, education, skin and connective tissue diseases, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, 030304 developmental biology, Genetic association, 030203 arthritis & rheumatology, Genetics, 0303 health sciences, education.field_of_study, Systemic lupus erythematosus, [SDV.BBM.BS]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Structural Biology [q-bio.BM], medicine.disease, 3. Good health, Mendelian inheritance, symbols

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https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03065973

المؤلفون: Claire Bardel, Valérie Chanavat, Emma Albert, Pierre-Antoine Rollat-Farnier, Gilles Millat, Karine Nguyen, Jean-Christophe Eicher, Juliette Piard, Laurence Faivre, Séverine Nony, Philippe Chevalier, Alexandre Janin

المصدر: Human mutationREFERENCES. 41(2)

مصطلحات موضوعية: Proband, Male, Cardiomyopathy, Gene Expression, Biology, DNA sequencing, 03 medical and health sciences, Genes, Reporter, Genetics, medicine, Humans, splice, Genetic Predisposition to Disease, Genetics (clinical), Alleles, Genetic Association Studies, 030304 developmental biology, Aged, 0303 health sciences, Massive parallel sequencing, Point mutation, 030305 genetics & heredity, Hypertrophic cardiomyopathy, High-Throughput Nucleotide Sequencing, Exons, Cardiomyopathy, Hypertrophic, Middle Aged, medicine.disease, Introns, Pedigree, Alternative Splicing, Molecular Diagnostic Techniques, Cohort, Mutation, Female, RNA Splice Sites, Carrier Proteins

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b1c59d0a01646c63a5b43ca720724ea3
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31730716