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1
المؤلفون: Robert Olaso, Adeline Prost, Anne-Sophie Denommé-Pichon, Magali Gorce, Anne Boland, Mélanie Fradin, Magalie Barth, Mathilde Nizon, Antonio Vitobello, Dominique Bonneau, Bertrand Isidor, Christel Thauvin-Robinet, Frédéric Tran Mau-Them, Victor Couturier, Caroline Racine, Céline Besse, Marie Vincent, Bertrand Fin, Yline Capri, Alban Ziegler, Ange-Line Bruel, Yannis Duffourd, Christophe Philippe, P. Callier, Sébastien Moutton, Aurore Garde, Médéric Jeanne, Annick Toutain, Sophie Nambot, Delphine Bacq-Daian, Charlotte Poë, Emilie Tisserant, Aurélien Juven, Julien Van-Gils, Tiffany Busa, Laurent Pasquier, Sabine Sigaudy, Arthur Sorlin, Thibaud Jouan, Philippine Garret, Corinne Chantegret, Julian Delanne, Cyril Flamant, Alinoë Lavillaureix, Clement Prouteau, Paul Rollier, Laurence Faivre, Jean-François Deleuze
المصدر: Eur J Hum Genet
مصطلحات موضوعية: Protocol (science), Hospital network, medicine.medical_specialty, business.industry, Infant, Newborn, Infant, Pilot Projects, Context (language use), Disease, Hospitals, Article, Intensive Care Units, Intensive care, Genetics, medicine, Etiology, Feasibility Studies, Humans, Prospective Studies, Duration (project management), Child, Intensive care medicine, business, Genetics (clinical), Blood sampling
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2A second look at exome sequencing data: detecting mobile elements insertion in a rare disease cohort
المؤلفون: Philippine Garret, Martin Chevarin, Antonio Vitobello, Simon Verdez, Cyril Fournier, Alain Verloes, Emilie Tisserant, Pierre Vabres, Orlane Prevel, Christophe Philippe, Anne-Sophie Denommé-Pichon, Ange-Line Bruel, Frédéric Tran Mau-Them, Hana Safraou, Aïcha Boughalem, Jean-Marc Costa, Detlef Trost, Christel Thauvin-Robinet, Laurence Faivre, Yannis Duffourd
المصدر: European journal of human genetics : EJHG.
مصطلحات موضوعية: Genetics, Genetics (clinical)
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المؤلفون: Arthur Sorlin, Antonio Vitobello, Benoit Daubail, Christel Thauvin-Robinet, Marie Hervieu-Bègue, Laurence Faivre, Agnès Fromont, Ange-Line Bruel, Frédéric Tran Mau-Them, Thibault Moreau, Julian Delanne, Guy-Victor Osseby, Quentin Thomas, Patrick Callier, Christophe Philippe, Sébastien Moutton, Maurice Giroud, Anne-Sophie Denommé-Pichon, Agnès Jacquin-Piques, Sophie Nambot, Yannis Duffourd, Philippine Garret, Y Béjot
المساهمون: Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC), Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231] (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Service de Neurophysiologie Clinique (CHU Dijon), Equipe GAD (LNC - U1231), Université de Bourgogne (UB)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Bourgogne (UB)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Bourgogne (UB)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de Neurologie générale, vasculaire et dégénérative (CHU de Dijon), Physiopathologie et épidémiologie cérébro-cardiovasculaire [Dijon] (PEC2), Université de Bourgogne (UB)-Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC), Centre des Sciences du Goût et de l'Alimentation [Dijon] (CSGA), Université de Bourgogne (UB)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE)
المصدر: Journal of the Neurological Sciences
XXV world congress of neurology (WCN 2021)
XXV world congress of neurology (WCN 2021), Oct 2021, Virtual meeting, France. pp.117855, ⟨10.1016/j.jns.2021.117855⟩
Journal of Medical Genetics
Journal of Medical Genetics, BMJ Publishing Group, In press, pp.jmedgenet-2020-107369. ⟨10.1136/jmedgenet-2020-107369⟩مصطلحات موضوعية: Proband, Pediatrics, medicine.medical_specialty, Movement disorders, Neurology, Neurodegeneration with brain iron accumulation, [SDV]Life Sciences [q-bio], Encephalopathy, Neurogenetics, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Exome Sequencing, Genetics, Humans, Medicine, Exome, Clinical significance, 030212 general & internal medicine, Genetic Testing, Genetics (clinical), Exome sequencing, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, 030304 developmental biology, 0303 health sciences, business.industry, medicine.disease, Phenotype, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC], Neurology (clinical), Nervous System Diseases, medicine.symptom, business, 030217 neurology & neurosurgery
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المؤلفون: Philippine Garret, Sana Mahmoudi, Blandine Dozières-Puyravel, Frédéric Ebstein, Geoffroy Delplancq, Karun K. Singh, Elke Krüger, Yannis Duffourd, Laurence Faivre, Jean-Marc Costa, Barbara A. Zieba, Antonio Vitobello, Detlef Trost, Aïcha Boughalem, Stéphane Auvin, Sandro Klafack, Christel Thauvin-Robinet, Alain Verloes, Laurence Duplomb
المصدر: Clinical Genetics. 97:567-575
مصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, Heterozygote, Candidate gene, alpha7 Nicotinic Acetylcholine Receptor, Mutation, Missense, Chromosome Disorders, 030105 genetics & heredity, Mice, 03 medical and health sciences, Epilepsy, Seizures, Intellectual Disability, Exome Sequencing, Genetics, medicine, Animals, Humans, Missense mutation, Global developmental delay, Genetics (clinical), Exome sequencing, Chromosomes, Human, Pair 15, Deubiquitinating Enzymes, business.industry, Homozygote, Proteasome complex, medicine.disease, Penetrance, Hypotonia, Phenotype, 030104 developmental biology, Female, Chromosome Deletion, medicine.symptom, business
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5
المؤلفون: Sebastien Moutton, Antonio Vitobello, Laurence Faivre, Christophe Philippe, Christel Thauvin-Robinet, Philippine Garret, Thibaud Jouan, Martin Chevarin, Benoit Urteaga, Yannis Duffourd, Sophie Nambot, Frédéric Tran-Mau-Them, Arthur Sorlin, François Lecoquierre, Ange-Line Bruel, Christine Coubes
المصدر: Genetics in Medicine. 21:2504-2511
مصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, Candidate gene, Developmental Disabilities, Mutation, Missense, 030105 genetics & heredity, Biology, 03 medical and health sciences, Neurodevelopmental disorder, Intellectual Disability, Databases, Genetic, Intellectual disability, medicine, Humans, Missense mutation, Exome, Genetic Predisposition to Disease, Genetic Testing, Autistic Disorder, Gene, Genetics (clinical), Exome sequencing, Genetics, Computational Biology, High-Throughput Nucleotide Sequencing, Genomics, Sequence Analysis, DNA, medicine.disease, Phenotype, 030104 developmental biology, Neurodevelopmental Disorders, Autism, Female, Transcription Factors
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المؤلفون: Simon Verdez, Quentin Thomas, Philippine Garret, Céline Verstuyft, Emilie Tisserant, Antonio Vitobello, Frédéric Tran Mau-Them, Christophe Philippe, Marc Bardou, Maxime Luu, Abderrahmane Bourredjem, Patrick Callier, Christel Thauvin-Robinet, Nicolas Picard, Laurence Faivre, Yannis Duffourd
المساهمون: Equipe GAD (LNC - U1231), Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231] (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), CHU Dijon, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Service de Neurologie générale, vasculaire et dégénérative (CHU de Dijon), Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC), Laboratoire CERBA [Saint Ouen l'Aumône], Santé mentale et santé publique (SMSP - U1178), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de recherche en épidémiologie et santé des populations (CESP), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Paul Brousse-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Saclay, FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Centre d'Investigation Clinique 1432 (Dijon) - Module Plurithématique : Périnatalité Cancérologie Handicap et Ophtalmologie (CIC-P803), Université de Bourgogne (UB)-Direction Générale de l'Organisation des Soins (DGOS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire de Génétique Chromosomique et Moléculaire [CHU Dijon], Centre de référence des maladies rares des déficiences intellectuelles de causes rares (CHU Dijon) (CRMR des déficiences intellectuelles de causes rares), Ciblage individuel et prévention des risques de traitements immunosupresseurs et de la transplantation (IPPRITT), CHU Limoges-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Génomique, Environnement, Immunité, Santé, Thérapeutique (GEIST), Université de Limoges (UNILIM)-Université de Limoges (UNILIM), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Duffourd, Yannis
المصدر: Pharmacogenomics Journal
Pharmacogenomics Journal, 2022, Online ahead of print. ⟨10.1038/s41397-022-00280-w⟩مصطلحات موضوعية: Pharmacology, [SDV] Life Sciences [q-bio], Epilepsy, Pharmacogenomic Variants, [SDV]Life Sciences [q-bio], Phenytoin, Genetics, Molecular Medicine, Humans, Exome, Retrospective Studies
وصف الملف: application/pdf
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7
المؤلفون: Jennifer E. Posey, Arthur Sorlin, Fatema Al Zahrani, Jérôme Govin, Nathalie Marle, Thomas Besnard, Anne-Sophie Denommé-Pichon, Sebastien Moutton, Jill A. Madden, Patrick Callier, Christophe Philippe, Eleina M. England, Julian Delanne, Benjamin Cogné, Ange-Line Bruel, Pankaj B. Agrawal, Maria Iascone, Tabib Dabir, Solène Conrad, Thierry Gautier, Quentin Thomas, Nebal Waill Saadi, Lydie Burglen, Laurence Duplomb, Fowzan S. Alkuraya, Yannis Duffourd, Sylvie Nguyen, Siddharth Banka, Dana Marafi, Marjolaine Willems, Christel Thauvin-Robinet, Philippine Garret, Laurence Faivre, Frédéric Tran Mau-Them, Antonio Vitobello, James R. Lupski, Adam Jackson, Diana Rodriguez, Alice Masurel, Romano Tenconi, Martin Chevarin, Bertand Isidor
المصدر: Genetics in Medicine
Thomas, Q, Gautier, T, Marafi, D, Besnard, T, Willems, M, Moutton, S, Isidor, B, Cogné, B, Conrad, S, Tenconi, R, Iascone, M, Sorlin, A, Masurel, A, Dabir, T, Jackson, A, Banka, S, Delanne, J, Lupski, J R, Saadi, N W, Alkuraya, F S, Zahrani, F A, Agrawal, P B, England, E, Madden, J A, Posey, J E, Burglen, L, Rodriguez, D, Chevarin, M, Nguyen, S, Mau-Them, F T, Duffourd, Y, Garret, P, Bruel, A-L, Callier, P, Marle, N, Denomme-Pichon, A-S, Duplomb, L, Philippe, C, Thauvin-Robinet, C, Govin, J, Faivre, L & Vitobello, A 2021, ' Haploinsufficiency of ARFGEF1 is associated with developmental delay, intellectual disability, and epilepsy with variable expressivity ', Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics . https://doi.org/10.1038/s41436-021-01218-6مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Genetics, Candidate gene, Heterozygote, Epilepsy, ADP ribosylation factor, In silico, Heterozygote advantage, Haploinsufficiency, 030105 genetics & heredity, Biology, medicine.disease, 03 medical and health sciences, 030104 developmental biology, Intellectual Disability, medicine, Guanine Nucleotide Exchange Factors, Humans, Guanine nucleotide exchange factor, Genetics (clinical), Minigene
وصف الملف: application/pdf
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8
المؤلفون: Philippine Garret, Blandine Dozières-Puyravel, Alain Verloes, Elke Krüger, Yannis Duffourd, Barbara A. Zieba, Frédéric Ebstein, Christel Thauvin-Robinet, Sana Mahmoudi, Laurence Duplomb, Stéphane Auvin, Sandro Klafack, Geoffroy Delplancq, Antonio Vitobello, Detlef Trost, Jean-Marc Costa, Karun K. Singh, Aïcha Boughalem, Laurence Faivre
مصطلحات موضوعية: Proteasome, business.industry, Epileptic encephalopathy, Medicine, Bioinformatics, business
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المؤلفون: V. Carmignac, Yannis Duffourd, Geneviève Bernard, Bénédicte Demeer, Didier Bessis, Christel Thauvin, Bernard Devauchelle, Odile Boute, Philippine Garret, Arthur Sorlin, Esther Carmi, Julien Thevenon, Veronica A. Kinsler, Arnaud Lafon, Alain Bron, S.S. Kholmanskikh, Catherine Gondry-Jouet, William B. Dobyns, Guillaume Captier, Paul Kuentz, Pierre Vabres, Jean Benoît Courcet, Laurent Guibaud, David Geneviève, Jean Baptiste Rivière, Satyamaanasa Polubothu, Francesca Faravelli, Judith St-Onge, Laurence Faivre, M. Elizabeth Ross, Michèle Mathieu-Dramard
المساهمون: Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231] (LNC), Université de Bourgogne (UB)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC), Weill Cornell Medicine, CHU Amiens-Picardie, MCGill University Health Centre, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier (CHU Montpellier ), Centre Hospitalier Universitaire de Lille (CHU de Lille), Centre des Sciences du Goût et de l'Alimentation [Dijon] (CSGA), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université de Bourgogne (UB), Dermatology Office, Hôpital Louis Pradel [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL), Seattle Children’s Research Institute, Montreal Children’s Hospital, University College of London [London] (UCL), McGill University = Université McGill [Montréal, Canada], UMR 1231, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université de Bourgogne (UB)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), MCGill University, ProdInra, Archive Ouverte, Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement
المصدر: Nature Genetics
Nature Genetics, Nature Publishing Group, 2019, 51 (11), pp.1660-1660. ⟨10.1038/s41588-019-0527-3⟩
Nature Genetics, 2019, 51 (11), pp.1660-1660. ⟨10.1038/s41588-019-0527-3⟩مصطلحات موضوعية: Genetics, 0303 health sciences, RHOA, [SDV.MHEP] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, biology, Mosaic (geodemography), 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, 030220 oncology & carcinogenesis, biology.protein, 030217 neurology & neurosurgery, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, 030304 developmental biology
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المؤلفون: M. Elizabeth Ross, Philippine Garret, Jean Benoît Courcet, Guillaume Captier, Francesca Faravelli, Michèle Mathieu-Dramard, Veronica A. Kinsler, Bernard Devauchelle, Bénédicte Demeer, David Geneviève, S.S. Kholmanskikh, Odile Boute, Christel Thauvin, Satyamaanasa Polubothu, Paul Kuentz, Julien Thevenon, Esther Carmi, Arnaud Lafon, William B. Dobyns, Yannis Duffourd, Geneviève Bernard, Judith St-Onge, Laurence Faivre, Jean Baptiste Rivière, Arthur Sorlin, Pierre Vabres, Catherine Gondry-Jouet, Alain Bron, Didier Bessis, V. Carmignac, Laurent Guibaud
المساهمون: Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Equipe GAD (LNC - U1231), Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231] (LNC), Université de Bourgogne (UB)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Bourgogne (UB)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Bourgogne (UB)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Weill Cornell Medicine, CHU Amiens-Picardie, McGill University = Université McGill [Montréal, Canada], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier (CHU Montpellier ), Centre Hospitalier Universitaire de Lille (CHU de Lille), Centre des Sciences du Goût et de l'Alimentation [Dijon] (CSGA), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université de Bourgogne (UB)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC), Dermatology Office, Hospices Civils de Lyon (HCL), Seattle Children’s Research Institute, Montreal Children’s Hospital, University College of London [London] (UCL), This work was funded by the Agence Nationale de la Recherche (grant no. ANR-13-PDOC-0029 to J.-B.R.), the Programme Hospitalier de Recherche Clinique National 2010 (grant no. NCT01950975 to P.V.), the NIH (grant no. HD067244 to M.E.R.) and the Societe Francaise de Dermatologie. G.B. has received a Research Scholar Junior 1 (2012-2016) salary award from the Fonds de Recherche du Quebec en Sante and the New Investigator salary award (2017-2022) from the Canadian Institute for Health Research (no. MOP-G-287547, file no. 24805)., ProdInra, Migration, Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement
المصدر: Nature Genetics
Nature Genetics, Nature Publishing Group, 2019, 51 (10), pp.1438-1441. ⟨10.1038/s41588-019-0498-4⟩
Nature Genetics, 2019, 51 (10), pp.1438-1441. ⟨10.1038/s41588-019-0498-4⟩
Nature geneticsمصطلحات موضوعية: RHOA, Zygote, Skin Pigmentation, Disease, Article, Leukoencephalopathy, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Genetics, medicine, Humans, [SDV.MHEP.OS]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Sensory Organs, 030304 developmental biology, Hypopigmentation, 0303 health sciences, [SDV.MHEP] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, biology, Extramural, Mosaicism, Neurocutaneous Syndromes, medicine.disease, 3. Good health, [SDV.MHEP.OS] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Sensory Organs, Mutation, Etiology, Cancer research, biology.protein, medicine.symptom, rhoA GTP-Binding Protein, 030217 neurology & neurosurgery, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology
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المؤلفون: Philippine Garret, Frédéric Ebstein, Geoffroy Delplancq, Blandine Dozieres‐Puyravel, Aïcha Boughalem, Stéphane Auvin, Yannis Duffourd, Sandro Klafack, Barbara A. Zieba, Sana Mahmoudi, Karun K. Singh, Laurence Duplomb, Christel Thauvin‐Robinet, Jean‐Marc Costa, Elke Krüger, Detlef Trost, Alain Verloes, Laurence Faivre, Antonio Vitobello