المؤلفون: Chevalier, Benjamin, Coppin, Lucie, Romanet, Pauline, Cuny, Thomas, Maïza, Jean-Christophe, Abeillon, Juliette, Forestier, Julien, Walter, Thomas, Gilly, Olivier, Le Bras, Maëlle, Smati, Sarra, Nunes, Marie Laure, Geslot, Aurore, Grunenwald, Solange, Mouly, Céline, Arnault, Gwenaelle, Wagner, Kathy, Koumakis, Eugénie, Cortet-Rudelli, Christine, Merlen, Émilie, Jannin, Arnaud, Espiard, Stéphanie, Morange, Isabelle, Baudin, Éric, Cavaille, Mathias, Tauveron, Igor, Teissier, Marie-Pierre, Borson-Chazot, Françoise, Mirebeau-Prunier, Delphine, Savagner, Frédérique, Pasmant, Éric, Giraud, Sophie, Vantyghem, Marie-Christine, Goudet, Pierre, Barlier, Anne, Cardot-Bauters, Catherine, Odou, Marie Françoise

المساهمون: Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon (UNICANCER/CRCL), Centre Léon Bérard Lyon -Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon, Hôpital Edouard Herriot CHU - HCL

المصدر: ISSN: 0021-972X.

مصطلحات موضوعية: [SDV.CAN]Life Sciences [q-bio]/Cancer, [SDV.MHEP.HEG]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Hépatology and Gastroenterology

Relation: hal-04490332; https://hal.science/hal-04490332

الاتاحة: https://hal.science/hal-04490332
https://doi.org/10.1210/clinem/dgae055

المؤلفون: Pacot, Laurence, Masliah-Planchon, Julien, Petcu, Adina, Terris, Benoit, Gauthier Villars, Marion, Lespinasse, James, Wolkenstein, Pierre, Vincent-Salomon, Anne, Vidaud, Dominique, Pasmant, Eric

مصطلحات موضوعية: Genotype-phenotype correlations

وصف الملف: text/html

Relation: http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/61/5/428; http://dx.doi.org/10.1136/jmg-2023-109682

الاتاحة: http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/61/5/428
https://doi.org/10.1136/jmg-2023-109682

المؤلفون: Guerrini-Rousseau, Léa, Pasmant, Eric, Muleris, Martine, Abbou, Samuel, Adam-De-Beaumais, Tiphaine, Brugieres, Laurence, Cabaret, Odile, Colas, Chrystelle, Cotteret, Sophie, Decq, Philippe, Dufour, Christelle, Guillerm, Erell, Rouleau, Etienne, Varlet, Pascale, Zili, Saïma, Vidaud, Dominique, Grill, Jacques

مصطلحات موضوعية: Cancer genetics

وصف الملف: text/html

Relation: http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/61/2/158; http://dx.doi.org/10.1136/jmg-2023-109235

الاتاحة: http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/61/2/158
https://doi.org/10.1136/jmg-2023-109235

المؤلفون: Pacot, Laurence, Girish, Milind, Knight, Samantha, Spurlock, Gill, Varghese, Vinod, Ye, Manuela, Thomas, Nick, Pasmant, Eric, Upadhyaya, Meena

المصدر: BMC Medical Genomics ; volume 17, issue 1 ; ISSN 1755-8794

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1186/s12920-024-01843-5
https://link.springer.com/content/pdf/10.1186/s12920-024-01843-5.pdf
https://link.springer.com/article/10.1186/s12920-024-01843-5/fulltext.html

المؤلفون: Giraud, Jean-Stéphane, Jouinot, Anne, Pasmant, Eric, Tlemsani, Camille

المصدر: npj Precision Oncology ; volume 8, issue 1 ; ISSN 2397-768X

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1038/s41698-024-00524-x
https://www.nature.com/articles/s41698-024-00524-x.pdf
https://www.nature.com/articles/s41698-024-00524-x

المؤلفون: Pacot, Laurence, Ye, Manuela, Nectoux, Juliette, Laurendeau, Ingrid, Briand-Suleau, Audrey, Coustier, Audrey, Maillard, Théodora, Barbance, Cécile, Orhant, Lucie, Vaucouleur, Nicolas, Blanché, Hélène, Parfait, Béatrice, Wolkenstein, Pierre, Vidaud, Michel, Vidaud, Dominique, Pasmant, Eric, Castellanos, Elisabeth, Blok, Marinus J., Brems, Hilde, Koczkowska, Magdalena, Wimmer, Katharina

المساهمون: Agence Nationale de la Recherche, Horizon 2020

المصدر: The Journal of Molecular Diagnostics ; volume 26, issue 2, page 150-157 ; ISSN 1525-1578

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.jmoldx.2023.11.005
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المؤلفون: Juillet, Yves, Allouche, Florence, Benech, Henri, Berrué-Gaillard, Hélène, Bertagna, Xavier, Brabant, Gilles, Chatron, Philippe, Claris, Olivier, Delpech, Marc, Lacombe, Didier, Mandel, Jean-Louis, Ouillade, Marie-Christine, Ourabah, Rissane, Pasmant, Eric, Scherman, Daniel

المصدر: Bulletin de l'Académie Nationale de Médecine ; volume 208, issue 1, page 25-29 ; ISSN 0001-4079

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.banm.2023.11.010
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المؤلفون: Bottosso, Michele, Verret, Benjamin, Caron, Olivier, Hamzaoui, Nadim, Pasmant, Eric, Danlos, Francois-Xavier, Boudou-Rouquette, Pascaline, Srikaran, Arunya, Blons, Hélène, Guarneri, Valentina, Loi, Sherene, André, Fabrice, Tlemsani, Camille

المصدر: JCO Precision Oncology; 12/1/2024, Vol. 8, p1-6, 6p

مصطلحات موضوعية: LI-Fraumeni syndrome, IMMUNE checkpoint proteins, SAFETY

المؤلفون: Fisher, Michael J, Belzberg, Allan J, de Blank, Peter, De Raedt, Thomas, Elefteriou, Florent, Ferner, Rosalie E, Giovannini, Marco, Harris, Gordon J, Kalamarides, Michel, Karajannis, Matthias A, Kim, AeRang, Lázaro, Conxi, Le, Lu Q, Li, Wei, Listernick, Robert, Martin, Staci, Morrison, Helen, Pasmant, Eric, Ratner, Nancy, Schorry, Elisabeth, Ullrich, Nicole J, Viskochil, David, Weiss, Brian, Widemann, Brigitte C, Zhu, Yuan, Bakker, Annette, Serra, Eduard

المصدر: American Journal of Medical Genetics Part A. 176(5)

مصطلحات موضوعية: Biomedical and Clinical Sciences, Clinical Sciences, Rare Diseases, Cancer, Neurosciences, Biotechnology, Pediatric, Brain Cancer, Neurofibromatosis, Brain Disorders, Animals, Disease Management, Disease Models, Animal, Genetic Association Studies, Genetic Predisposition to Disease, Humans, Molecular Diagnostic Techniques, Neurilemmoma, Neurofibromatoses, Neurofibromatosis 1, Neurofibromatosis 2, Skin Neoplasms, Translational Research, Biomedical, autism, conference, ependymoma, glioma, malignant peripheral nerve sheath tumor, meningioma, merlin, neurofibroma, neurofibromatosis, neurofibromin, schwannoma, schwannomatosis, pseudoarthrosis, Genetics, Clinical sciences

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://escholarship.org/uc/item/5hd217gp

المؤلفون: Bouys, Lucas, Vaczlavik, Anna, Jouinot, Anne, Vaduva, Patricia, Espiard, Stéphanie, Assié, Guillaume, Libé, Rossella, Perlemoine, Karine, Ragazzon, Bruno, Guignat, Laurence, Groussin, Lionel, Bricaire, Léopoldine, Cavalcante, Isadora Pontes, Bonnet-Serrano, Fidéline, Lefebvre, Hervé, Raffin-Sanson, Marie-Laure, Chevalier, Nicolas, Touraine, Philippe, Jublanc, Christel, Vatier, Camille, Raverot, Gérald, Haissaguerre, Magalie, Maione, Luigi, Kroiss, Matthias, Fassnacht, Martin, Christin-Maitre, Sophie, Pasmant, Eric, Borson-Chazot, Françoise, Tabarin, Antoine, Vantyghem, Marie-Christine, Reincke, Martin, Kamenicky, Peter, North, Marie-Odile, Bertherat, Jérôme

المساهمون: Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Hôpital Cochin AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Cancer et génome: Bioinformatique, biostatistiques et épidémiologie d'un système complexe, Mines Paris - PSL (École nationale supérieure des mines de Paris), Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Institut Curie Paris -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Recherche translationnelle sur le diabète - U 1190 (RTD), Institut Pasteur de Lille, Pasteur Network (Réseau International des Instituts Pasteur)-Pasteur Network (Réseau International des Instituts Pasteur)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), CHU Rouen, Normandie Université (NU), Hôpital Ambroise Paré AP-HP, Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Sorbonne Université (SU), Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Hospices Civils de Lyon (HCL), Hôpital Haut-Lévêque - CHU de Bordeaux (Centre médico chirurgical Magellan), Physiologie et physiopathologie endocriniennes (PHYSENDO), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, University Hospital of Würzburg, Klinikum der Universität München, CHU Saint-Antoine AP-HP, L B is recipient of research fellowships from the Cancer Research for Personalized Medicine (CARPEM) and the Fondation ARC pour la Recherche contre le Cancer, J B laboratory is supported by the Agence Nationale pour la Recherche grant ANR-18-CE14-0008-01 and the Fondation pour la Recherche Médicale (EQU201903007854). P T, C J, M F, S C M, F B C, M R, P C and J B clinical departments are part the European Reference Network on Rare Endocrine Conditions (Endo-ERN) – Project ID No 739572, ANR-18-CE14-0008,STEROMICS,Steroïdogénomique de l'hypersécrétion des stéroïdes surrénaliens(2018)

المصدر: ISSN: 0804-4643.

مصطلحات موضوعية: Primary Bilateral Macronodular Adrenal Hyperplasia, PBMAH, adrenal tumors, 71 ARMC5, Cushing syndrome, genetic screening, tumor suppressor gene, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35521700; PUBMED: 35521700; WOS: 000861744400017

الاتاحة: https://hal.science/hal-03982784
https://hal.science/hal-03982784v1/document
https://hal.science/hal-03982784v1/file/EJE-21-1032revision2_Bouys_Manuscript.pdf
https://doi.org/10.1530/EJE-21-1032

المؤلفون: Coppin, Lucie, Giraud, Sophie, Pasmant, Eric, Lagarde, Arnaud, North, Marie-Odile, Le-Collen, Lauriane, Aubert, Valérie, Mougel, Grégory, Ladsous, Miriam, Louboutin, Alyzée, Brixi, Hedia, Haissaguerre, Magalie, Scheyer, Nicolas, Klein, Marc, Tabarin, Antoine, Delemer, Brigitte, Barlier, Anne, A., Odou, Marie-Françoise, Romanet, Pauline

المساهمون: Hétérogénéité, Plasticité et Résistance aux Thérapies des Cancers = Cancer Heterogeneity, Plasticity and Resistance to Therapies - UMR 9020 - U 1277 (CANTHER), Institut Pasteur de Lille, Pasteur Network (Réseau International des Instituts Pasteur)-Pasteur Network (Réseau International des Instituts Pasteur)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Hospices Civils de Lyon (HCL), Hôpital Cochin AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut Marseille Maladies Rares (MarMaRa), Aix Marseille Université (AMU), Laboratoire de Biochimie et de Biologie Moléculaire Hôpital de la Conception - APHM, Hôpital de la Conception CHU - APHM (LA CONCEPTION), Hôpital universitaire Robert Debré Reims (CHU Reims), Metabolic functional (epi)genomics and molecular mechanisms involved in type 2 diabetes and related diseases - UMR 8199 - UMR 1283 (EGENODIA (GI3M)), Pasteur Network (Réseau International des Instituts Pasteur)-Pasteur Network (Réseau International des Instituts Pasteur)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Sans affiliation, Hôpital Claude Huriez Lille, Centre Hospitalier Intercommunal de Cornouaille Quimper (CHI Cornouaille Quimper ), Hôpital Haut-Lévêque CHU Bordeaux, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux (CHU Bordeaux), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Institute for Translational Research in Inflammation - U 1286 (INFINITE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), All phases of this study were supported by grants from the Institut National de lutte contre le Cancer (INCa), the MarMaRa Institute, and the French Ministry of Health. The project resulting in this publication received funding from the Excellence Initiative of Aix Marseille University -A*Midex- a French "Investissement d'Avenir" - Institute MarMaRa AMX-19-IET- 007.

المصدر: ISSN: 0804-4643.

مصطلحات موضوعية: MEN1, mosaicism, NGS, next generation sequencing, mosaic, genetic testing, hyperparathyroidism, thymic NET, [SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35521764; PUBMED: 35521764

الاتاحة: https://amu.hal.science/hal-04014019
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https://amu.hal.science/hal-04014019v1/file/Multiple%20Endocrine.pdf
https://doi.org/10.1530/EJE-22-0171

المؤلفون: Poynard, Thierry, Deckmyn, Olivier, Peta, Valentina, Sakka, Mehdi, Lebray, Pascal, Moussalli, Joseph, Pais, Raluca, Housset, Chantal, Ratziu, Vlad, Pasmant, Eric, Thabut, Dominique

المصدر: Hepatology Communications ; volume 7, issue 10 ; ISSN 2471-254X

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1097/hc9.0000000000000245
https://journals.lww.com/10.1097/HC9.0000000000000245

المؤلفون: Tlemsani, Camille, Pasmant, Eric

المصدر: La Presse Médicale Formation ; volume 4, issue 6, page 535-540 ; ISSN 2666-4798

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.lpmfor.2023.10.024
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المؤلفون: Mouren, Adrien, Chansavang, Albain, Hamzaoui, Nadim, Srikaran, Arunya, Laurent-Puig, Pierre, Marisa, Laetitia, De Percin, Sixtine, Lupo, Audrey, Larousserie, Frédérique, Blons, Hélène, L'Haridon, Anais, Burnichon, Nelly, Pasmant, Eric, Tlemsani, Camille

المصدر: Familial Cancer; Nov2024, Vol. 23 Issue 4, p627-634, 8p

مصطلحات موضوعية: HOMOLOGOUS recombination, WHOLE genome sequencing, PAN-genome, BRCA genes, MOSAICISM

المؤلفون: Pacot, Laurence, Vidaud, Dominique, Ye, Manuela, Chansavang, Albain, Coustier, Audrey, Maillard, Theodora, Barbance, Cécile, Laurendeau, Ingrid, Hébrard, Bérénice, Lunati-Rozie, Ariane, Funalot, Benoît, Wolkenstein, Pierre, Vidaud, Michel, Goldenberg, Alice, Morice-Picard, Fanny, Hadjadj, Djihad, Parfait, Béatrice, Pasmant, Eric

المصدر: NPJ Genomic Medicine; 9/8/2024, Vol. 9 Issue 1, p1-7, 7p

المؤلفون: Violon, Florian, Bouys, Lucas, Vaduva, Patricia, Chansavang, Albain, Vaquier, Louis, Letourneur, Franck, Izac, Brigitte, Giannone, Gaëtan, De Murat, Daniel, Gaillard, Martin, Berthon, Annabel, Ragazzon, Bruno, Pasmant, Eric, Sibony, Mathilde, Bertherat, Jérôme

المصدر: Endocrine Pathology; Sep2024, Vol. 35 Issue 3, p194-206, 13p

المؤلفون: Wassef, Michel, Luscan, Armelle, Aflaki, Setareh, Zielinski, Dina, Jansen, Pascal W. T. C., Baymaz, H. Irem, Battistella, Aude, Kersouani, Carole, Servant, Nicolas, Wallace, Margaret R., Romero, Pierre, Kosmider, Olivier, Just, Pierre-Alexandre, Hivelin, Mikaël, Jacques, Sébastien, Vincent-Salomon, Anne, Vermeulen, Michiel, Vidaud, Michel, Pasmant, Eric, Margueron, Raphaël

المصدر: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2019 Mar . 116(13), 6075-6080.

URL الوصول: https://www.jstor.org/stable/26696667

المؤلفون: Corica, Domenico, Lugarà, Cecilia, Bertherat, Jerome, Pasmant, Eric, Valenzise, Mariella, Pepe, Giorgia, Ferraù, Francesco, Cannavò, Salvatore, Aversa, Tommaso, Wasniewska, Malgorzata Gabriela

المساهمون: Corica, Domenico, Lugarà, Cecilia, Bertherat, Jerome, Pasmant, Eric, Valenzise, Mariella, Pepe, Giorgia, Ferraù, Francesco, Cannavò, Salvatore, Aversa, Tommaso, Wasniewska, Malgorzata Gabriela

وصف الملف: STAMPA

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/39102796; firstpage:1; lastpage:10; numberofpages:10; journal:HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS; https://hdl.handle.net/11570/3314489

الاتاحة: https://hdl.handle.net/11570/3314489
https://doi.org/10.1159/000540691

المؤلفون: Bergqvist, Christina, Fertitta, Laura, Ezzedine, Khaled, Jannic, Arnaud, Zehou, Ouidad, Ferkal, Salah, Combemale, Patrick, Barbarot, Sébastien, Mazereeuw-Hautier, Juliette, Sbidian, Emilie, Wolkenstein, Pierre, Adamski, Henri, Baumann-Morel, Clarisse, Bellanné, Christine, Bieth, Eric, Bousquet, Pascal, Brandt, Christian, Balguerie, Xavier, Castelnau, Pierre, Chaix, Yves, Chevrant-Breton, Jacqueline, Collet, Evelyne, Cuny, Jean‐françois, Chastagner, Pascal, Chandeclerc, Marie‐lorraine, Cheuret, Emmanuel, Cintas, Pascal, Dollfus, Helene, Derancourt, Christian, Drouin-Garraud, Valérie, d'Incan, Michel, de Leersnyder, Hélène, Dereure, Olivier, Doumar, Diane, Fabre, Nicolas, Francannet, Christine, Faivre, Laurence, Fellmann, Florence, Feugier, Nathalie, Gaillard, Dominique, Goldenberg, Alice, Guyant-Marechal, Lucie, Guillot, Bernard, Guillamo, Jean‐sebastien, Hadj-Rabia, Smaïl, Hamel-Teillac, Dominique, Kemlin, Isabelle, Lacour, Jean‐philippe, Laithier, Veronique, Lesavre, Nathalie, Lyonnet, Stanislas, Maincent, Kim, Maradeix, Sophie, Machet, Laurent, Mansat, Eva, Meyer, Nicolas, Mozelle, Monique, Celine Moret, Jean Christophe Moreno, Puzenat, Eric, Parfait, Béatrice, Pinson, Stéphane, Pasmant, Eric, Rodriguez, Diana, Stalder, Jean‐françois, Schweitzer, Elisabeth, Thalamas, Claire, Thauvin, Christel, Vidaud, Dominique, Vidaud, Michel, Verloes, Alain, Zeller, Jacques

المساهمون: CHU Henri Mondor Créteil, Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hôpital Henri Mondor, Epidemiology in Dermatology and Evaluation in Therapeutics (EpiDermE), Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Centre Léon Bérard Lyon, Physiopathologie des Adaptations Nutritionnelles (PhAN), Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE)-Nantes Université - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (Nantes Univ - UFR MEDECINE), Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Centre d'Investigation Clinique Henri Mondor (CIC Henri Mondor), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Centre Hospitalier Universitaire Rennes, Laboratoire de neurobiologie et pharmacologie cardiovasculaire (LNPCV), Université de Strasbourg (UNISTRA), Laboratoire de pharmacologie et toxicologie neurocardiovasculaire (LPTNC), Epilepsie-Zentrum Bethel Bielefeld, Germany (Krankenhaus Mara), Krankenhaus Mara Bielefeld, Germany, CHU Rouen, Normandie Université (NU), Imaging, Brain & Neuropsychiatry (iBraiN), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Toulouse NeuroImaging Center (ToNIC), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Toulouse Mind & Brain Institut (TMBI), Université Toulouse - Jean Jaurès (UT2J), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université Toulouse - Jean Jaurès (UT2J), Université de Toulouse (UT)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT), Service de Dermatologie Rennes = Dermatology Rennes, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou, Centre d'Investigation Clinique Rennes (CIC), Université de Rennes (UR)-Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de Dermatologie (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Centre de Recherche en Automatique de Nancy (CRAN), Université de Lorraine (UL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service Neurologie Pédiatrique CHU Toulouse, Pôle Enfants CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Département Neurologie CHU Toulouse, Pôle Neurosciences CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Centre Hospitalier de Gap, Service de génétique Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques (IMoST), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne (UCA), CHU Gabriel Montpied Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand, Pathogenesis and Control of Chronic and Emerging Infections (PCCEI), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université des Antilles (UA)-Etablissement français du don du sang Montpellier -Université de Montpellier (UM), Pharmacochimie et Biologie pour le Développement (PHARMA-DEV), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Institut de Chimie de Toulouse (ICT), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut de Chimie - CNRS Chimie (INC-CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National Polytechnique (Toulouse) (Toulouse INP), Université de Toulouse (UT)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Service Génétique Médicale CHU Clermont-Ferrand, CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand-Pôle Femme et Enfant CHU Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Université de Lausanne = University of Lausanne (UNIL)

المصدر: ISSN: 0926-9959.

مصطلحات موضوعية: Cohort Studies, Humans, Latent Class Analysis, Neurofibroma, Neurofibromatosis 1* / genetics, Phenotype, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35098592; PUBMED: 35098592; WOS: 000762398900001

الاتاحة: https://hal.science/hal-03777704
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https://hal.science/hal-03777704v1/file/Acad%20Dermatol%20Venereol%20-%202022%20-%20Bergqvist%20-%20Identification%20of%20three%20clinical%20neurofibromatosis%201%20subtypes%20Latent%20class.pdf
https://doi.org/10.1111/jdv.17974

المؤلفون: Decroocq, Justine, Birsen, Rudy, Montersino, Camille, Chaskar, Prasad, Mano, Jordi, Poulain, Laury, Friedrich, Chloe, Alary, Anne-Sophie, Guermouche, Helene, Sahal, Ambrine, Fouquet, Guillemette, Gotanègre, Mathilde, Simonetta, Federico, Mouche, Sarah, Gestraud, Pierre, Lescure, Auriane, Del Nery, Elaine, Bosc, Claudie, Grenier, Adrien, Mazed, Fetta, Mondesir, Johanna, Chapuis, Nicolas, Ho-Mohrle, Liza Kwok-Fung, Boughalem, Aicha, Lelorc'h, Marc, Gobeaux, Camille, Fontenay, Michaela, Recher, Christian, Vey, Norbert, Guillé, Arnaud, Birnbaum, Daniel, Hermine, Olivier, Radford-Weiss, Isabelle, Tsantoulis, Petros, Collette, Yves, Castellano, Rémy, Sarry, Jean-Emmanuel, Pasmant, Eric, Bouscary, Didier, Kosmider, Olivier, Tamburini Bonnefoy, Jérôme

المصدر: ISSN: 0887-6924 ; Leukemia, vol. 36, no. 5 (2022) p. 1237-1252.

مصطلحات موضوعية: info:eu-repo/classification/ddc/616, info:eu-repo/classification/ddc/616.07, Animals, Humans, Leukemia, Myeloid, Acute / drug therapy, Acute / genetics, Acute / metabolism, Mice, Mitogen-Activated Protein Kinase Kinases / genetics, Mutation, Oxidative Stress, Proto-Oncogene Proteins p21(ras) / genetics, Proto-Oncogene Proteins p21(ras) / metabolism, Synthetic Lethal Mutations, Fms-Like Tyrosine Kinase 3 / metabolism

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35354920; https://archive-ouverte.unige.ch/unige:179784; unige:179784

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