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1Academic Journal
المؤلفون: Halewa, Judith, Marouillat, Sylviane, Dixneuf, Manon, Thépault, Rose‐anne, Ung, Dévina, C, Chatron, Nicolas, Gérard, Bénédicte, Ghoumid, Jamal, Lesca, Gaëtan, Till, Marianne, Smol, Thomas, Couque, Nathalie, Ruaud, Lyse, Chune, Valérie, Grotto, Sarah, Verloes, Alain, Vuillaume, Marie‐laure, Toutain, Annick, Raynaud, Martine, Laumonnier, Frederic
المساهمون: Imaging, Brain & Neuropsychiatry (iBraiN), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hospices Civils de Lyon (HCL), Institut NeuroMyoGène (INMG), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 (RADEME), Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Hôpital Robert Debré, Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires (NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Service de génétique Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, ANR-20-CE17-0006,ASDecode,Approches translationnelles pour la caractérisation de la voie PTCHD1 impliquée dans les troubles neurodéveloppementaux(2020)
المصدر: ISSN: 1059-7794.
مصطلحات موضوعية: PTCHD1 (patched domain containing 1) gene, autism spectrum disorder, functional analyses, in vitro cellular models, intellectual disability, missense variants, subcellular localization, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/33856728; inserm-03273379; https://inserm.hal.science/inserm-03273379; https://inserm.hal.science/inserm-03273379/document; https://inserm.hal.science/inserm-03273379/file/halewa%20et%20al%202021.pdf; PUBMED: 33856728
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المؤلفون: Sylviane Marouillat, Marie-Laure Vuillaume, Thomas Smol, Rose-Anne Thépault, Lyse Ruaud, Sarah Grotto, Jamal Ghoumid, Nicolas Chatron, Annick Toutain, Marianne Till, Alain Verloes, Manon Dixneuf, Valérie Chune, Gaetan Lesca, Frédéric Laumonnier, Nathalie Couque, Bénédicte Gérard, Martine Raynaud, Judith Halewa, Dévina C. Ung
المساهمون: Imagerie et cerveau (iBrain - Inserm U1253 - UNIV Tours ), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hospices Civils de Lyon (HCL), Institut NeuroMyoGène (INMG), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 (RADEME), Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Hôpital Robert Debré, Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires (NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Service de génétique [Tours], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, ANR-20-CE17-0006,ASDecode,Approches translationnelles pour la caractérisation de la voie PTCHD1 impliquée dans les troubles neurodéveloppementaux(2020), Laumonnier, Frédéric, Approches translationnelles pour la caractérisation de la voie PTCHD1 impliquée dans les troubles neurodéveloppementaux - - ASDecode2020 - ANR-20-CE17-0006 - AAPG2020 - VALID, Université de Tours-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Paris (UP), Hôpital Bretonneau-Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)
المصدر: Human Mutation
Human Mutation, 2021, 42 (7), pp.848-861. ⟨10.1002/humu.24208⟩
Human Mutation, Wiley, 2021, 42 (7), pp.848-861. ⟨10.1002/humu.24208⟩مصطلحات موضوعية: Male, [SDV]Life Sciences [q-bio], Mutation, Missense, autism spectrum disorder, Biology, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, functional analyses, PTCHD1 (patched domain containing 1) gene, 03 medical and health sciences, Mice, in vitro cellular models, subcellular localization, Genetics, medicine, Missense mutation, Animals, Humans, Gene, Genetics (clinical), Research Articles, 030304 developmental biology, chemistry.chemical_classification, 0303 health sciences, Endoplasmic reticulum, 030305 genetics & heredity, Cell Membrane, Membrane Proteins, Subcellular localization, medicine.disease, In vitro, Transmembrane protein, Amino acid, [SDV] Life Sciences [q-bio], chemistry, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Autism spectrum disorder, intellectual disability, missense variants, Research Article
وصف الملف: application/pdf