المؤلفون: Poza, Juan Jose, Becerra, Juan Luis, Eirís, Jesus, Fons, Carmen, Rojas Benites, Mayra Janett, Toledo, Manuel

المساهمون: Institut Català de la Salut, Toledo M Unitat d’Epilèpsia, Servei de Neurologia, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Poza JJ Servicio de Neurología, Hospital Universitario Donostia, San Sebastián, Spain. Becerra JL Unidad de Epilepsia, Servicio de Neurología, Hospital Universitario Germans Trias i Pujol, Badalona, Spain. Eirís J Unidad de Neurología Pediátrica, Complejo Hospitalario Universitario, Santiago de Compostela, Spain. Fons C Servicio de Neurología Pediátrica, Hospital Universitario Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain. Ruiz-Falcó Rojas ML Servicio de Neuropediatría, Hospital Universitario Infantil Niño Jesús, Madrid, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Scientia

مصطلحات موضوعية: Epilèpsia, Decisió de grup, Atenció primària pediàtrica, INFORMATION SCIENCE::Information Science::Systems Analysis::Delphi Technique, ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Therapeutics::Patient Care::Continuity of Patient Care::Transition to Adult Care, DISEASES::Nervous System Diseases::Central Nervous System Diseases::Brain Diseases::Epilepsy, CIENCIA DE LA INFORMACIÓN::Ciencias de la información::análisis de sistemas::técnica Delfos, TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::terapéutica::asistencia al paciente::continuidad de la atención al paciente::tránsito a la atención adulta, ENFERMEDADES::enfermedades del sistema nervioso::enfermedades del sistema nervioso central::enfermedades cerebrales::epilepsia

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Relation: Neurology Perspectives;4(2); https://doi.org/10.1016/j.neurop.2024.100155; Toledo M, Poza JJ, Becerra JL, Eirís J, Fons C, Ruiz-Falcó Rojas ML, et al. Delphi consensus on the transition from paediatric to adult epilepsy care. Neurol Perspect. 2024 Apr;4(2):100155.; https://hdl.handle.net/11351/11324

الاتاحة: https://hdl.handle.net/11351/11324
https://doi.org/10.1016/j.neurop.2024.100155

المؤلفون: Poza, Juan José, Gobbo, Milena, Palanca Cámara, María, Pérez‐Domper, Paloma, Aledo‐Serrano, Ángel

المساهمون: Angelini Pharma España

المصدر: Epilepsia Open ; ISSN 2470-9239 2470-9239

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1002/epi4.12984
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1002/epi4.12984

المؤلفون: Iruzubieta, Pablo, Verdú-Díaz, José, Töpf, Ana, Luce, Leonela, Claeys, Kristl G., De Ridder, Willem, González-Quereda, Lidia, de Fuenmayor-Fernández de la Hoz, Carlos Pablo, Poza, Juan José, Zulaica, Miren, de Jonghe, Peter, Duff, Jennifer, Mroczek, Magdalena, Martín-Jiménez, Paloma, Hernández-Laín, Aurelio, Domínguez-González, Cristina, Baets, Jonathan, Gallano, Pia, Díaz-Manera, Jordi, Straub, Volker, López de Munain, Adolfo, Fernandez-Torron, Roberto

المساهمون: Muscular Dystrophy UK, Sanofi, Ultragenyx Pharmaceutical, Limb Girdle Muscular Dystrophy 2I, Samantha J Brazzo Foundation, LGMD2D Foundation, Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas, Federación Española de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Kurt+Peter Foundation, Coalition to cure calpain 3, Research Fund Flandes

المصدر: Journal of Neurology ; volume 272, issue 2 ; ISSN 0340-5354 1432-1459

الاتاحة: https://doi.org/10.1007/s00415-025-12893-9
https://link.springer.com/content/pdf/10.1007/s00415-025-12893-9.pdf
https://link.springer.com/article/10.1007/s00415-025-12893-9/fulltext.html

المؤلفون: Villanueva, Vicente, Artal Simón, Jesús Ángel, Cabeza-Álvarez, Clara-Isabel, Campos, Dulce, Castillo, Ascensión, Flórez, Gerardo, Franco-Martín, Manuel, García-Portilla, María Paz, Giráldez, Beatriz G., Gótor, Francisco, Gutiérrez-Rojas, Luis, Molins Albanell, Albert, Paniagua, Gonzalo, Pintor, Luis, Poza, Juan José, Rubio-Granero, Teresa, Toledo, Manuel, Tortosa-Conesa, Diego, Rodríguez-Uranga, Juan, Bobes, Julio

المساهمون: Universidad de Cantabria

المصدر: Neurology and Therapy, 2023, 12, 479-503

مصطلحات موضوعية: Epilepsy, Depression, Suicide risk, Diagnosis, Treatment, Expert consensus

Relation: https://hdl.handle.net/10902/29923

الاتاحة: https://hdl.handle.net/10902/29923
https://doi.org/10.1007/s40120-023-00437-0

المؤلفون: Zufiría, Mónica, Pikatza-Menoio, Oihane, Garciandia-Arcelus, Maddi, Bengoetxea, Xabier, Jiménez, Andrés, Elicegui, Amaia, Levchuk, María, Arnold-García, Olatz, Ondaro, Jon, Iruzubieta, Pablo, Rodríguez-Gómez, Laura, Fernández-Pelayo, Uxoa, Muñoz-Oreja, Mikel, Aiastui, Ana, García-Verdugo, José Manuel, Herranz-Pérez, Vicente, Zulaica, Miren, Poza, Juan José, Ruiz-Onandi, Rebeca, Fernández-Torrón, Roberto

المصدر: Acta Neuropathologica; 9/16/2024, Vol. 148 Issue 1, p1-27, 27p

مصطلحات موضوعية: TRANSCRIPTION factors, MUSCLE cells, SKELETAL muscle, GENE expression profiling, NERVE endings, MOTOR neuron diseases, AMYOTROPHIC lateral sclerosis

المؤلفون: Poza, Juan Jose, Pujol, Montserrat, Ortega-Albás, Juan Jose, Romero Santo-Tomas, Odile

المساهمون: Institut Català de la Salut, Poza JJ Servicio de Neurología, Hospital Universitario Donostia, San Sebastián, Spain. Pujol M Unidad Multidisciplinar de Sueño, Hospital Universitario de Santa María, Lleida, Spain. Ortega-Albás JJ Unidad de Sueño, Hospital General Universitario de Castellón, Castellón, Spain. Romero O Unitat del Son, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Scientia

مصطلحات موضوعية: Trastorns del son - Tractament, Insomni - Tractament, Melatonina, CHEMICALS AND DRUGS::Heterocyclic Compounds::Heterocyclic Compounds, Fused-Ring::Heterocyclic Compounds, 2-Ring::Indoles::Tryptamines::Melatonin, Other subheadings::Other subheadings::/therapeutic use, DISEASES::Nervous System Diseases::Sleep Wake Disorders, Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/drug therapy, COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS::hormonas, sustitutos de hormonas y antagonistas de hormonas::hormonas::melatonina, Otros calificadores::Otros calificadores::/uso terapéutico, ENFERMEDADES::enfermedades del sistema nervioso::trastornos del sueño-vigilia, Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/farmacoterapia

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Relation: Neurología (English Edition);37(7); https://doi.org/10.1016/j.nrleng.2018.08.004; Poza JJ, Pujol M, Ortega-Albás JJ, Romero O. Melatonin in sleep disorders. Neurologia (Engl Ed). 2022 Sep;37(7):575–85.; https://hdl.handle.net/11351/8434

الاتاحة: https://hdl.handle.net/11351/8434
https://doi.org/10.1016/j.nrleng.2018.08.004

المؤلفون: Iruzubieta, Pablo, Pellerin, David, Bergareche, Alberto, Albajar, Inés, Mondragón, Elisabet, Vinagre, Ana, Fernández Torrón, Roberto, Moreno, Fermín, Equiza, Jon, Campo Caballero, David, Poza, Juan José, Ruibal, Marta, Formica, Alessandro, Dicaire, Marie Josée, Danzi, Matt C., Zuchner, Stephan, Croitoru, Ioana, Ruiz, Montserrat, Schlüter, Agatha, Casasnovas, Carlos, Pujol, Aurora, Brais, Bernard, Houlden, Henry, López de Munain, Adolfo, Ruiz Martínez, Javier

المصدر: Articles publicats en revistes (Institut d'lnvestigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL))

مصطلحات موضوعية: Cerebel, Fenotip, Cerebellum, Phenotype

وصف الملف: 10 p.; application/pdf

Relation: Reproducció del document publicat a: https://doi.org/10.1111/ene.16039; European Journal of Neurology, 2023, vol. 30, num. 12, p. 3828-3833; https://doi.org/10.1111/ene.16039; http://hdl.handle.net/2445/208721

الاتاحة: http://hdl.handle.net/2445/208721

المؤلفون: Albajar, Ines, Iruzubieta, Pablo, Barandiaran, Myriam, Alves, Patricia, Pujol, Aurora, Verdura, Edgard, Equiza, Jon, Urreta, Iratxe, Ruiz‐Martínez, Javier, Maneiro, Miren, Fernandez‐Torron, Roberto, Poza, Juan Jose, Mondragón, Elisabet, de Munain, Adolfo Lopez

المصدر: Movement Disorders ; volume 39, issue 7, page 1246-1248 ; ISSN 0885-3185 1531-8257

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1002/mds.29885

المؤلفون: Savarese, Marco, Palmio, Johanna, Poza, Juan Jose, Weinberg, Jan, Olive, Montse, Cobo, Ana Maria, Vihola, Anna, Jonson, Per Harald, Sarparanta, Jaakko, Garcia-Bragado, Federico, Urtizberea, Jon Andoni, Hackman, Peter, Udd, Bjarne

المساهمون: Department of Medical and Clinical Genetics, Medicum, University of Helsinki, Genetics

مصطلحات موضوعية: ALPHA-ACTININ, PROTEIN, ALPHA-ACTININ-2, CARDIOMYOPATHY, DOMAIN, GENES, Biomedicine, Neurosciences, Neurology and psychiatry

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Relation: M.S. is supported by a grant from the Magnus Ehrnrooth Foundation. J.P. is supported by a grant from the Finnish Medical Foundation. M.O. is supported by Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) PI14/00738 (European Regional Development Fund (FEDER) funds; "A Way to Achieve Europe"). P.H. is supported by the Erkko Foundation and the Liv & Halsa Foundation. B.U. is supported by the Academy of Finland, the Sigrid Juselius Foundation, the Erkko Foundation, Finska lakaresallskapet, and the Liv & Halsa Foundation.; Savarese , M , Palmio , J , Poza , J J , Weinberg , J , Olive , M , Cobo , A M , Vihola , A , Jonson , P H , Sarparanta , J , Garcia-Bragado , F , Urtizberea , J A , Hackman , P & Udd , B 2019 , ' Actininopathy : A new muscular dystrophy caused by ACTN2 dominant mutations ' , Annals of Neurology , vol. 85 , no. 6 , pp. 899-906 . https://doi.org/10.1002/ana.25470; ORCID: /0000-0002-2591-244X/work/127008835; http://hdl.handle.net/10138/313509; 85c801e2-c0c9-4016-a290-67d2abd0911e; 000467860200011

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10138/313509

المؤلفون: González Quereda, Lidia, Rodríguez, Maria Jose, Diaz Manera, Jordi, Alonso Pérez, Jorge, Gallardo, Eduard, Nascimento, Andrés, Ortez, Carlos Ignacio, Natera de Benito, Daniel, Olivé i Plana, Montserrat, González Mera, Laura, López de Munain, Adolfo, Zulaica, Miren, Poza, Juan Jose, Jerico, Ivonne, Tome, Laura, Riera, Pau, Milisenda, José, Sánchez, Aurora, Garrabou Tornos, Glòria, Llano, Isabel, Madruga Garrido, Marcos, Gallano, Pia

المصدر: Articles publicats en revistes (Medicina)

مصطلحات موضوعية: Malalties neuromusculars, Malalties musculars, Neuromuscular diseases, Muscular Diseases

وصف الملف: 13 p.; application/pdf

Relation: Reproducció del document publicat a: https://doi.org/10.3390/genes11050539; Genes, 2020, vol. 11, num. 5; https://doi.org/10.3390/genes11050539; http://hdl.handle.net/2445/171875

الاتاحة: http://hdl.handle.net/2445/171875

المؤلفون: Fernández Eulate, Gorka, Fernández Torrón, Roberto, Guisasola, Amaia, Iglesias Gaspar, Maria Teresa, Diaz Manera, Jordi, Maneiro, Miren, Zulaica, Miren, Olasagasti, Vicente, Formica, Alejandro Francisco, Espinal, Juan Bautista, Ruiz, Montserrat, Schlüter, Agatha, Pujol Onofre, Aurora, Poza, Juan José, López de Munain, Adolfo

المصدر: Articles publicats en revistes (Institut d'lnvestigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL))

مصطلحات موضوعية: Malalties neuromusculars, Malalties del sistema nerviós, Neuromuscular diseases, Nervous system Diseases

وصف الملف: 20 p.; application/pdf

Relation: Versió posprint del document publicat a: https://doi.org/10.1111/ene.14272; European Journal of Neurology, 2020; https://doi.org/10.1111/ene.14272; http://hdl.handle.net/2445/158298

الاتاحة: http://hdl.handle.net/2445/158298

المؤلفون: Gonzalez-Quereda, L, Rodriguez, Maria Jose, Diaz-Manera, Jordi, Alonso-Pérez, Jorge, Gallardo, Eduard, Nascimento, Andres, Ortez González, Carlos Ignacio, Natera-De Benito, Daniel, Olive, Montse, Gonzalez-Mera, Laura, de Munain, Adolfo Lopez, Zulaica, Miren, Poza, Juan Jose, Jericó-Pascual, Ivonne, Torne, Laura, Riera, Pau, Milisenda, José César, Sanchez, Aurora, Garrabou, Glòria, Llano, Isabel, Madruga-Garrido, Marcos, Gallano, Pia, Universitat Autònoma de Barcelona

مصطلحات موضوعية: Congenital myasthenic syndromes, Congenital myopathies, Muscular dystrophies, Neuromuscular diseases, Targeted next-generation sequencing

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Relation: Ministerio de Economía y Competitividad PI15/01898; Genes; Vol. 11 Núm. 5 (may 2020), p. 539; https://ddd.uab.cat/record/283719; urn:10.3390/genes11050539; urn:oai:ddd.uab.cat:283719; urn:scopus_id:85085384205; urn:articleid:20734425v11n5p539; urn:pmid:32403337; urn:pmc-uid:7288461; urn:pmcid:PMC7288461; urn:oai:pubmedcentral.nih.gov:7288461; urn:oai:egreta.uab.cat:publications/e4c2b77a-4fe3-48b5-a4b4-a66dd780c7cc

الاتاحة: https://ddd.uab.cat/record/283719

المؤلفون: Iruzubieta, Pablo, Pellerin, David, Bergareche, Alberto, Albajar, Inés, Mondragón, Elisabet, Vinagre, Ana, Fernández‐Torrón, Roberto, Moreno, Fermín, Equiza, Jon, Campo‐Caballero, David, Poza, Juan José, Ruibal, Marta, Formica, Alessandro, Dicaire, Marie‐Josée, Danzi, Matt C., Zuchner, Stephan, Croitoru, Ioana, Ruiz, Montserrat, Schlüter, Agatha, Casasnovas, Carlos

المصدر: European Journal of Neurology; Dec2023, Vol. 30 Issue 12, p3828-3833, 6p

مصطلحات موضوعية: SPINOCEREBELLAR ataxia, CEREBELLAR ataxia, CEREBELLUM degeneration, FREQUENCY spectra, FIBROBLAST growth factors, GENETIC testing, AGE of onset

المؤلفون: Fernández-Torrón, Roberto, García-Puga, Mikel, Emparanza, José-Ignacio, Maneiro, Miren, Cobo, Ana-María, Poza, Juan-José, Espinal, Juan-Bautista, Zulaica, Miren, Ruiz, Irune, Martorell, Loreto, Otaegui, David, Matheu, Ander, López de Munain, Adolfo

المصدر: Neurology ; volume 87, issue 12, page 1250-1257 ; ISSN 0028-3878 1526-632X

الاتاحة: https://doi.org/10.1212/wnl.0000000000003124
https://www.neurology.org/doi/pdfdirect/10.1212/WNL.0000000000003124

المؤلفون: COBO, ANA MARÍA, SÁENZ, AMETZ, POZA, JUAN JOSÉ, URTASUN, MIGUEL, INDAKOETXEA, BEGOÑA, URTIZBEREA, JON ANDONI, DE MUNAIN, ADOLFO LÓPEZ, CALAFELL, FRANCESC

المصدر: Human Biology, 2004 Oct 01. 76(5), 731-741.

URL الوصول: https://www.jstor.org/stable/41466276

المؤلفون: Fonseca, Elena, Campos Blanco, Dulce M., Castro Vilanova, María Dolores, Garamendi, Íñigo, Gómez-Eguilaz, María, Pérez Díaz, Hernando, Poza, Juan José, Querol-Pascual, María Rosa, Quiroga-Subirana, Pablo, Rodríguez-Osorio, Xiana, Zurita Santamaría, Jorge, Centeno, María, Díaz de Cerio Julián, Leyre, Estévez-María, José Carlos, Martínez Agredano, Paula, Mauri Llerda, José Ángel, Sala-Padró, Jacint, Falip, Mercè, Abraira, Laura, Santamarina, Estevo, Seijo-Raposo, Iván, Quintana, Manuel, Toledo, Manuel

المصدر: Epilepsy & Behavior ; volume 122, page 108127 ; ISSN 1525-5050

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.yebeh.2021.108127
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1525505021003735?httpAccept=text/xml
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1525505021003735?httpAccept=text/plain

المؤلفون: Olivé i Plana, Montserrat, Odgerel, Zagaa, Martínez, Amaia, Poza, Juan José, García Bragado, Federico, Zabalza, Ramón J., Jericó, Ivonne, González Mera, Laura, Shatunov, Alexey, Lee, Hee Suk, Armstrong i Morón, Judith, Maraví, Elías, Ramos Arroyo, María, Pascual Calvet, Jordi, Navarro, Carmen, Paradas, Carmen, Huerta Villanueva, Mariano, Márquez, Fabian, Gutierrez Rivas, Eduardo, Pou, Adolf, Ferrer, Isidro (Ferrer Abizanda), Goldfarb, Lev G.

المصدر: Articles publicats en revistes (Patologia i Terapèutica Experimental)

مصطلحات موضوعية: Malalties musculars, Genètica, Malalties hereditàries, Espanya, Muscular Diseases, Genetics, Genetic diseases, Spain

وصف الملف: 10 p.; application/pdf

Relation: Versió postprint del document publicat a: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2011.05.002; Neuromuscular Disorders, 2011, vol. 21, num. 8, p. 533-542; https://doi.org/10.1016/j.nmd.2011.05.002; http://hdl.handle.net/2445/126272; 600948

الاتاحة: http://hdl.handle.net/2445/126272

المؤلفون: Toledano Delgado, Rafael, García‐Morales, Irene, Parejo‐Carbonell, Beatriz, Jiménez‐Huete, Adolfo, Herrera‐Ramirez, David, González‐Hernández, Ayoze, Ayuga Loro, Fernando, Santamarina, Estevo, Toledo, Manuel, Ojeda, Joaquín, Poza, Juan José, Molins, Albert, Giner, Pau, Estévez María, José Carlos, Castro‐Vilanova, María Dolores, Zurita, Jorge, Saiz‐Diaz, Rosa Ana, Gómez‐Ibañez, Asier, Rodriguez‐Uranga, Juan, Gil‐Nagel, Antonio, Campos, Dulce, Sánchez‐Larsen, Álvaro, Aguilar‐Amat Prior, Maria José, Mauri Llerda, José Angel, Huertas González, Nuria, García‐Barragán, Nuria

المساهمون: Eisai

المصدر: Epilepsia ; volume 61, issue 6, page 1109-1119 ; ISSN 0013-9580 1528-1167

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1111/epi.16548
https://api.wiley.com/onlinelibrary/tdm/v1/articles/10.1111%2Fepi.16548
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1111/epi.16548
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full-xml/10.1111/epi.16548

المؤلفون: Instituto de Salud Carlos III, European Commission, Fundación Mutua Madrileña, Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (España), González-Quereda, Lidia, Rodríguez, María José, Díaz-Manera, Jordi, Alonso-Pérez, Jorge, Gallardo, Eduard, Nascimento, Andrés, Ortez, Carlos, Natera-de Benito, Daniel, Olivé, Montse, González-Mera, Laura, López de Munain, Adolfo, Zulaica, Miren, Poza, Juan José, Jericó, Ivonne, Torne, Laura, Riera, Pau, Milisenda, José, Sánchez, Aurora, Garrabou, Glòria, Llano, Isabel, Madruga, Marcos, Gallano, Pia

مصطلحات الفهرس: Neuromuscular diseases, Congenital myopathies, Muscular dystrophies, Congenital myasthenic syndromes, Targeted next-generation sequencing, artículo

URL: http://hdl.handle.net/10261/235431
http://doi.org/10.3390/genes11050539
Publisher's version
http://doi.org/10.3390/genes11050539
Sí

المؤلفون: Sáenz, Amets, Galán, Juan, Caloustian, Christophe, Lorenzo, Frederic, Márquez, Celedonio, Rodríguez, Nuria, Jiménez, Maria Dolores, Poza, Juan Jose, Cobo, Ana Maria, Grid, Djamel, Prud'homme, Jean-François, López de Munain, Adolfo

المصدر: Archives of Neurology ; volume 56, issue 8, page 1004 ; ISSN 0003-9942

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1001/archneur.56.8.1004
http://jamanetwork.com/journals/jamaneurology/fullarticle/775266