-
1Academic Journal
المؤلفون: O. A. Levchenko, G. E. Rudenskaya, T. V. Markova, L. A. Bessonova, A. V. Marakhonov, S. E. Nagieva, O. A. Shchagina, A. V. Lavrov, O. А. Левченко, Г. Е. Руденская, Т. В. Маркова, Л. А. Бессонова, А. В. Марахонов, С. Э. Нагиева, О. А. Щагина, А. В. Лавров
المصدر: Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics); Том 67, № 1 (2022); 101-107 ; Российский вестник перинатологии и педиатрии; Том 67, № 1 (2022); 101-107 ; 2500-2228 ; 1027-4065
مصطلحات موضوعية: гонадный мозаицизм, intellectual disability, MRFACD, MED13L gene, massive parallel sequencing, gonadal mosaicism, умственная отсталость, ген MED13L, массовое параллельное секвенирование
وصف الملف: application/pdf
Relation: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1586/1207; Лавров А.В., Банников А.В., Чаушева А.И., Дадали Е.Л. Генетика умственной отсталости. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2016; 61(6): 13–20.; Vissers L., de Ligt J., Gilissen C., Janssen I., Steehouwer M., de Vries P. et al. A de novo paradigm for mental retardation. Nat Publ Gr 2010; 42(12): 1109–1112. DOI:10.1038/ng.712; Muncke N., Jung C., Rüdiger H., Ulmer H., Roeth R., Hubert A. et al. Missense Mutations and Gene Interruption in PROSIT240, a Novel TRAP240-Like Gene, in Patients with Congenital Heart Defect (Transposition of the Great Arteries). Circulation 2003; 108(23): 2843–2850. DOI:10.1161/ 01.CIR.0000103684.77636.CD; Tørring P.M., Larsen M.J., Brasch-Andersen C., Krogh L.N., Kibæk M., Laulund L. et al. Is MED13L-related intellectual disability a recognizable syndrome? Eur J Med Genet 2019; 62(2): 129–136. DOI:10.1016/j.ejmg.2018.06.014; Wieczorek D. Autosomal dominant intellectual disability. Medgen 2018; 30(3): 318–322. DOI:10.1007/s11825–018– 0206–2; The Deciphering Developmental Disorders Study., Fitzgerald T., Gerety S., Jones W., Van Kogelenberg M., King D. et al. Largescale discovery of novel genetic causes of developmental disorders. Nature 2015; 519(7542): 223–228. DOI:10.1038/ nature14135; Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б., Коновалов Ф.А., Масленников А.Б., Степанов В.А. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности днк человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (mps) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика 2019; 18(2): 3–23.; Smol T., Petit F., Piton A., Keren B., Sanlaville D., Afenjar A. et al. MED13L-related intellectual disability : involvement of missense variants and delineation of the phenotype. Neurogenetics 2018; 19(2): 93–103. DOI:10.1007/s10048–018– 0541–0; Asadollahi R., Zweier M., Gogoll L., Schiffmann R., Sticht H., Steindl K. et al. Genotype-phenotype evaluation of MED13L defects in the light of a novel truncating and a recurrent missense mutation. Eur J Med Genet 2017; 60(9): 451–464. DOI:10.1016/j.ejmg.2017.06.004; Aoi H., Mizuguchi T., Ceroni J.R., Kim V.E.H., Furquim I., Honjo R.S. et al. Comprehensive genetic analysis of 57 families with clinically suspected Cornelia de Lange syndrome. J Hum Genet 2019; 64(10): 967–978. DOI:10.1038/s10038– 019–0643-z; Utami K.H., Winata C.L., Hillmer A.M., Aksoy I., Long H.T., Liany H. et al. Impaired development of neural-crest cellderived organs and intellectual disability caused by MED13L haploinsufficiency. Hum Mutat 2014; 35(11): 1311–1320. DOI:10.1002/humu.22636; Yamamoto T., Shimojima K., Ondo Y., Shimakawa S., Okamoto N. MED13L haploinsufficiency syndrome: A de novo frameshift and recurrent intragenic deletions due to parental mosaicism. Am J Med Genet Part A 2017; 173(5): 1264– 1269. DOI:10.1002/ajmg.a.38168; Helderman-van Den Enden A.T., de Jong R., den Dunnen J.T, Houwing-Duistermaat J.J., Kneppers A.L., Ginjaar H.B. et al. Recurrence risk due to germ line mosaicism: Duchenne and Becker muscular dystrophy. Clin Genet 2009; 75(4): 465– 472. DOI:10.1111/j.1399–0004.2009.01173.x; https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1586