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1Academic Journal
المؤلفون: Desguerre, Isabelle, Barrois, Rémi, Barnerias, Christine, Audic, Frédérique, Chabrol, Brigitte, Davion, Jean Baptiste, Durigneux, Julien, Espil-Taris, Caroline, Gomez-Garcia de la Banda, Marta, Quijano-Roy, Susana, Guichard, Marine, Isapof, Arnaud, Nougues, Marie Christine, Laugel, Vincent, Le Goff, Laure, Mercier, Sandra, Pervillé, Anne, Richelme, Christian, Thibaud, Marie, Sarret, Catherine, Schweitzer, Cyril, Testard, Hervé, Trommsdorff, Valérie, Vanhulle, Catherine, Walther-Louvier, Ulrike, Altuzarra, Cécilia, Chouchane, Mondher, Ropars, Juliette, Cances, Claude
المساهمون: Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Service de Neurologie pédiatrique Hôpital Necker-Enfants Malades, Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de pédiatrie multidisciplinaire Hôpital de la Timone Enfants - APHM, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Service de Neuro-pédiatrie Lille, Hôpital Jeanne de Flandre Lille -Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Centre de reference des maladies neuromusculaires Nantes-Angers, CHU d'Angers et Nantes, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Hôpital Pellegrin, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux (CHU Bordeaux)-Groupe hospitalier Pellegrin, CIT-IT Garches, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Raymond Poincaré AP-HP -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Service de neurologie Univ. Paris VII, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Lariboisière-Fernand-Widal APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Cité (UPCité), Hôpital de Hautepierre Strasbourg, Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL), Service de Neurologie CHU Nice, Hôpital Pasteur Nice (CHU)-Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), Hôpital universitaire Robert Debré Reims (CHU Reims), Hôpital Hôtel-Dieu de Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA), Hôpital saint Pierre, GH Sud Réunion, Hôpital Charles Nicolle Rouen, CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Département de Neurologie Hôpital Gui de Chauliac - CHU Montpellier, Hôpital Gui de Chauliac CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Service de Neurologie CHRU Besançon, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Hôpital d'Enfants CHU Dijon, Hôpital du Bocage, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Laboratoire de Traitement de l'Information Medicale (LaTIM), Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest)-IMT Atlantique (IMT Atlantique), Institut Mines-Télécom Paris (IMT)-Institut Mines-Télécom Paris (IMT)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO), Service Neurologie Pédiatrique CHU Toulouse, Pôle Enfants CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), ATU Gene Therapy, Agence Nationale de Sécurité du Médicament, European Reference Network of Neuromuscular Diseases, Agence Nationale de Sécurité du Médicament et des Produits de Santé (ANSM).
المصدر: ISSN: 1750-1172 ; Orphanet Journal of Rare Diseases ; https://hal.science/hal-04831727 ; Orphanet Journal of Rare Diseases, 2024, 19 (1), ⟨10.1186/s13023-024-03326-3⟩.
مصطلحات موضوعية: Gene transfer therapy, Real-world outcome, Spinal muscular atrophy, [SDV]Life Sciences [q-bio]
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/39272200; PUBMED: 39272200
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2Academic Journal
المؤلفون: Masingue, Marion, Cattaneo, Olivia, Wolff, Nicolas, Buon, Céline, Sternberg, Damien, Euchparmakian, Morgane, Boex, Myriam, Behin, Anthony, Mamchaouhi, Kamel, Maisonobe, Thierry, Nougues, Marie-Christine, Isapof, Arnaud, Fontaine, Bertrand, Messéant, Julien, Eymard, Bruno, Strochlic, Laure, Bauché, Stéphanie
المساهمون: Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Université de Genève = University of Geneva (UNIGE), Récepteurs Canaux - Channel Receptors, Institut Pasteur Paris (IP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), CHU Trousseau APHP, This study was supported by Fondation de l’avenir grant number AP-RM-18-022 (SB), AFM-Téléthon (BF, LS), INSERM and Sorbonne University.
المصدر: ISSN: 2045-2322.
مصطلحات موضوعية: [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/37640745; hal-04191765; https://hal.science/hal-04191765; https://hal.science/hal-04191765/document; https://hal.science/hal-04191765/file/s41598-023-41008-5.pdf; PUBMED: 37640745; PUBMEDCENTRAL: PMC10462681
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3Academic Journal
المؤلفون: Cheminelle, Marie, Nougues, Marie-Christine, Isapof, Arnaud, Aubertin, Guillaume, Corvol, Harriet, Beydon, Nicole, Taytard, Jessica
المساهمون: CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Mucoviscidose: physiopathologie et phénogénomique CRSA, Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Sorbonne Université - Faculté de Médecine (SU FM), Sorbonne Université (SU), Neurophysiologie Respiratoire Expérimentale et Clinique (UMRS 1158), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)
المصدر: ISSN: 0960-8966 ; Neuromuscular Disorders ; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03989648 ; Neuromuscular Disorders, 2023, 33 (3), pp.263-269. ⟨10.1016/j.nmd.2023.01.008⟩.
مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]
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4Academic Journal
المؤلفون: Mochel, Fanny, Gras, Domitille, Luton, Marie-Pierre, Nizou, Manon, Giovannini, Donatella, Delattre, Caroline, Aubart, Mélodie, Barth, Magalie, de Saint-Martin, Anne, Doummar, Diane, Essid, Nouha, Garros, Alexa, Le Camus, Caroline Hachon, Hoebeke, Celia, The Tich, Sylvie Nguyen, Perivier, Maximilien, Rivera, Serge, Rolland, Anne, Roubertie, Agathe, Sarret, Catherine, Sevin, Caroline, Ville, Dorothee, Sitbon, Marc, Costa, Jean-Marc, Pons, Roser, Garcia-Cazorla, Angels, Vuillaumier, Sandrine, Petit, Vincent, Boespflug-Tanguy, Odile, de Vivo, Darryl, C, An, Isabelle, Bailly, Laurent, Bendetowicz, David, Charles, Perrine, Delorme, Cécile, Demeret, Sophie, Giron, Camille, Heide, Solveig, Heinzmann, Anna, Lalaude, Mathilde, Méneret, Aurélie, Mezouar, Nicolas, Monin, Marie-Lorraine, Mouthon, Linda, Roze, Emmanuel, Tarrano, Clément, Villain, Nicolas, Yazbeck, Elise, Auvin, Stéphane, Da Costa, Lydie, Dozières, Blandine, Portes, Vincent Des, Gokce-Samar, Zeynep, Panagiotakaki, Eleni, Souci, Sabrine, Toulouse, Joseph, Bellesme, Céline, Maurey, Hélène, Salah, Lucie, de Villemeur, Thierry Billette, Garzon, Pauline, Héron, Bénédicte, Isapof, Arnaud, Nougues, Marie-Christine, Ravelli, Claudia, Renaldo, Florence, Rodriguez, Diana, Valence, Stéphanie, Dangles, Marie-Thérèse, de Lonlay, Pascale, Desguerre, Isabelle, Durrleman, Chloé, Hully, Marie, Albertini, Francesca, Cano, Aline, Chabrol, Brigitte, Chavany, Julie, Kaphan, Elsa, Lagarde, Stanislas, Villeneuve, Nathalie, Avez-Couturier, Justine, Chaton, Laurence, Cuvellier, Jean-Christophe, Dehak, Rabha, Ballay, Florence Flamein, Floret, Valentine, Remérand, Ganaëlle, Abi Warde, Marie-Thérèse, Anheim, Mathieu, de Feraudy, Yvan, Gebus, Odile, Perriard, Caroline, Spitz, Marie-Aude, Khalil, Mirna, Tosi, Cécilia Marelli, Alvarez, Blanca Mercedes, Meyer, Pierre, Valle, Sarai Urtiaga, Canon, Mathilde, Ioos, Christine, Espil, Caroline, Husson, Marie, Goizet, Cyril, Michaud, Vincent, Pedespan, Jean-Michel, Damaj, Léna, Hadjadj, Sarah, Lavillaureix, Alinoë, Lepage, Jean-Marie, Ugolin, Mélissa, Froget, Rachel, Laroche, Cécile, Cancès, Claude, Salel, Yu Jin, Viguier, Agnès, Mazzola, Laure, Perrin, Laurine, Besson, Gérard, Dubois, Fanny, Lametery, Elodie, Jacquet, Coralie, de Pontual, Loïc, Castelnau, Pierre, Lagrue, Emmanuelle, Gibaud, Marc, Chouchane, Mondher, Darmency, Véronique, Fatus, Clémence Fauconnier, Bilbault, Claire, Cullier, Anne Charlotte, Mekary, Jacinthe, Touhami, Jawida, Baer, Marie-Elodie, Litou, Nadine, Samaan, Simon, Béesau, Christophe, Bitaudeau, Floriane, Cousin, Christelle, Desport, Elodie, Djouadi, Lynda, Hamadi, Yasmine, Lebreton, Emeline, Moriceau, Sandra
المساهمون: Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP
المصدر: ISSN: 0028-3878.
مصطلحات موضوعية: [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/37076312; hal-04347222; https://hal.science/hal-04347222; https://hal.science/hal-04347222/document; https://hal.science/hal-04347222/file/WNL-2023-000173.pdf; PUBMED: 37076312; PUBMEDCENTRAL: PMC10256121
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5Academic Journal
المؤلفون: Kraatari‐tiri, Minna, Soikkonen, Leila, Myllykoski, Matti, Jamshidi, Yalda, Karimiani, Ehsan, G, Komulainen-Ebrahim, Jonna, Kallankari, Hanna, Mignot, Cyril, Depienne, Christel, Keren, Boris, Nougues, Marie‐christine, Alsahlawi, Zahra, Romito, Antonio, Martini, Javier, Toosi, Mehran, B, Carroll, Christopher, J, Tripolszki, Kornelia, Bauer, Peter, Uusimaa, Johanna, Bertoli‐avella, Aida, M, Koivunen, Peppi, Rahikkala, Elisa
المساهمون: Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)
المصدر: ISSN: 0009-9163.
مصطلحات موضوعية: Genes, frequency GDD, global developmental delay ID, intellectual disability, frequency, GDD, global developmental delay, ID, recessive, HIDEA P4HTM, [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35908151; hal-04610659; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-04610659; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-04610659/document; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-04610659/file/Clinical%20Genetics%20-%202022%20-%20Kraatari%E2%80%90Tiri%20-%20HIDEA%20syndrome%20is%20caused%20by%20biallelic%20pathogenic%20rare%20or%20founder%20P4HTM.pdf; PUBMED: 35908151; PUBMEDCENTRAL: PMC9804808
الاتاحة: https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-04610659
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-04610659/document
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-04610659/file/Clinical%20Genetics%20-%202022%20-%20Kraatari%E2%80%90Tiri%20-%20HIDEA%20syndrome%20is%20caused%20by%20biallelic%20pathogenic%20rare%20or%20founder%20P4HTM.pdf
https://doi.org/10.1111/cge.14203 -
6Academic Journal
المؤلفون: Boursange, Sophie, Araneda, Marco, Stalens, Caroline, Desguerre, Isabelle, Barnerias, Christine, Nougues, Marie-Christine, Isapof, Arnaud, Quijano-Roy, Susana, Blu Genestine, Nadia, Ouillade, Laetitia, Martinez Jalilie, Maripaz, Castiglioni, Claudia, Boespflug-Tanguy, Odile, Gargiulo, Marcela
المصدر: Frontiers in Pediatrics ; volume 10 ; ISSN 2296-2360
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7Academic Journal
المؤلفون: Audic, Frédérique, Dubois, Sonia M., Durigneux, Julien, Barnerias, Christine, Isapof, Arnaud, Nougues, Marie-Christine, Davion, Jean-Baptiste, Richelme, Christian, Vuillerot, Carole, Legoff, Laure, Sabouraud, Pascal, Cances, Claude, Laugel, Vincent, Ropars, Juliette, Espil-Taris, Caroline, Trommsdorff, Valérie, Pervillé, Anne, Garcia-de-la-Banda, Marta Gomez, Testard, Hervé, Chouchane, Mondher, Walther-Louvier, Ulrike, Schweizer, Cyril, Halbert, Cécile, Badri, Myriam, Quijano-Roy, Susana, Chabrol, Brigitte, Desguerre, Isabelle
المصدر: Archives de Pédiatrie ; volume 31, issue 2, page 117-123 ; ISSN 0929-693X
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8Academic Journal
المؤلفون: Levy, Michael A., Beck, David B., Metcalfe, Kay, Douzgou, Sofia, Sithambaram, Sivagamy, Cottrell, Trudie, Ansar, Muhammad, Kerkhof, Jennifer, Mignot, Cyril, Nougues, Marie-Christine, Keren, Boris, Moore, Hannah W., Oegema, Renske, Giltay, Jacques C., Simon, Marleen, van Jaarsveld, Richard H., Bos, Jessica, van Haelst, Mieke, Motazacker, M. Mahdi, Boon, Elles M. J., Santen, Gijs W. E., Ruivenkamp, Claudia A. L., Alders, Marielle, Luperchio, Teresa Romeo, Boukas, Leandros, Ramsey, Keri, Narayanan, Vinodh, Schaefer, G. Bradley, Bonasio, Roberto, Doheny, Kimberly F., Stevenson, Roger E., Banka, Siddharth, Sadikovic, Bekim, Fahrner, Jill A.
المصدر: Levy , M A , Beck , D B , Metcalfe , K , Douzgou , S , Sithambaram , S , Cottrell , T , Ansar , M , Kerkhof , J , Mignot , C , Nougues , M-C , Keren , B , Moore , H W , Oegema , R , Giltay , J C , Simon , M , van Jaarsveld , R H , Bos , J , van Haelst , M , Motazacker , M M , Boon , E M J , Santen , G W E , Ruivenkamp , C ....
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9Academic Journal
المؤلفون: Levy, Michael A., Beck, David B., Metcalfe, Kay, Douzgou, Sofia, Sithambaram, Sivagamy, Cottrell, Trudie, Ansar, Muhammad, Kerkhof, Jennifer, Mignot, Cyril, Nougues, Marie-Christine, Keren, Boris, Moore, Hannah W., Oegema, Renske, Giltay, Jacques C., Simon, Marleen, van Jaarsveld, Richard H., Bos, Jessica, van Haelst, Mieke, Motazacker, M. Mahdi, Boon, Elles M. J., Santen, Gijs W. E., Ruivenkamp, Claudia A. L., Alders, Marielle, Luperchio, Teresa Romeo, Boukas, Leandros, Ramsey, Keri, Narayanan, Vinodh, Schaefer, G. Bradley, Bonasio, Roberto, Doheny, Kimberly F., Stevenson, Roger E., Banka, Sidharth, Sadikovic, Bekim, Fahrner, Jill A.
المصدر: Levy , M A , Beck , D B , Metcalfe , K , Douzgou , S , Sithambaram , S , Cottrell , T , Ansar , M , Kerkhof , J , Mignot , C , Nougues , M-C , Keren , B , Moore , H W , Oegema , R , Giltay , J C , Simon , M , van Jaarsveld , R H , Bos , J , van Haelst , M , Motazacker , M M , Boon , E M J , Santen , G W E , Ruivenkamp , C ....
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10Academic Journal
المؤلفون: Guimarães-Costa, Raquel, Fernández-Eulate, Gorka, Wahbi, Karim, Leturcq, France, Malfatti, Edoardo, Behin, Anthony, Leonard-Louis, Sarah, Desguerre, Isabelle, Barnerias, Christine, Nougues, Marie Christine, Isapof, Arnaud, Estournet-Mathiaud, Brigitte, Quijano-Roy, Susana, Fayssoil, Abdallah, Orlikowski, David, Fauroux, Brigitte, Richard, Isabelle, Semplicini, Claudio, Romero, Norma Beatriz, Querin, Giorgia, Eymard, Bruno, Stojkovic, Tanya, Laforêt, Pascal
المساهمون: Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), AP-HP - Hôpital Cochin Broca Hôtel Dieu Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologies appliquées (END-ICAP), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Raymond Poincaré AP-HP, Approches génétiques intégrées et nouvelles thérapies pour les maladies rares (INTEGRARE), Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Saclay-Généthon
المصدر: ISSN: 1351-5101.
مصطلحات موضوعية: genetic, limb-girdle muscular dystrophies, neuromuscular diseases, outcome measures, sarcoglycan, [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC], [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, [SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/33051934; hal-03141476; https://hal.science/hal-03141476; https://hal.science/hal-03141476v2/document; https://hal.science/hal-03141476v2/file/RaquelGuimaraesCosta_EJoN.pdf; PUBMED: 33051934
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11Academic Journal
المؤلفون: Levy, Michael A, Beck, David B, Metcalfe, Kay, Douzgou, Sofia, Sithambaram, Sivagamy, Cottrell, Trudie, Ansar, Muhammad, Kerkhof, Jennifer, Mignot, Cyril, Nougues, Marie-Christine, Keren, Boris, Moore, Hannah W, Oegema, Renske, Giltay, Jacques C, Simon, Marleen, van Jaarsveld, Richard H, Bos, Jessica, van Haelst, Mieke, Motazacker, M Mahdi, Boon, Elles M J, Santen, Gijs W E, Ruivenkamp, Claudia A L, Alders, Marielle, Luperchio, Teresa Romeo, Boukas, Leandros, Ramsey, Keri, Narayanan, Vinodh, Schaefer, G Bradley, Bonasio, Roberto, Doheny, Kimberly F, Stevenson, Roger E, Banka, Sidharth, Sadikovic, Bekim, Fahrner, Jill A
المساهمون: Genetica Klinische Genetica, Brain, Child Health, Genetica Sectie Genoomdiagnostiek
مصطلحات موضوعية: Genetics(clinical), Genetics, Molecular Biology, Journal Article
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12Academic Journal
المؤلفون: Biancalana, Valérie, Rendu, John, Chaussenot, Annabelle, Mecili, Helen, Bieth, Eric, Fradin, Mélanie, Mercier, Sandra, Michaud, Maud, Nougues, Marie-Christine, Pasquier, Laurent, Sacconi, Sabrina, Romero, Norma, Marcorelles, Pascale, Authier, François Jérôme, Gelot Bernabe, Antoinette, Uro-Coste, Emmanuelle, Cances, Claude, Isidor, Bertrand, Magot, Armelle, Minot-Myhie, Marie-Christine, Péréon, Yann, Perrier-Boeswillwald, Julie, Bretaudeau, Gilles, Dondaine, Nicolas, Bouzenard, Alison, Pizzimenti, Mégane, Eymard, Bruno, Ferreiro, Ana, Laporte, Jocelyn, Fauré, Julien, Böhm, Johann
المساهمون: Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA), GIN Grenoble Institut des Neurosciences (GIN), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes (UGA), Hôpital l'Archet, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Service Génétique Médicale CHU Toulouse, Institut Fédératif de Biologie (IFB), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Biologie CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Hôpital Sud CHU Rennes, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou, Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest Rennes, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), Université Côte d'Azur (UniCA), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Université de Bretagne Occidentale - UFR Médecine et Sciences de la Santé (UBO UFR MSS), Université de Brest (UBO), Hôpital Henri Mondor, Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Institut de Neurobiologie de la Méditerranée Aix-Marseille Université (INMED - INSERM U1249), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Unité de Biologie Fonctionnelle et Adaptative (BFA (UMR_8251 / U1133)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Dynamique et Structure du Cytosquelette Neuronal, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes (UGA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes (UGA), ANR-10-IDEX-0002,UNISTRA,Par-delà les frontières, l'Université de Strasbourg(2010), ANR-10-LABX-0030,INRT,Integrative Biology : Nuclear dynamics- Regenerative medicine - Translational medicine(2010), ANR-10-INBS-0009,France Génomique,Organisation et montée en puissance d'une Infrastructure Nationale de Génomique(2010)
المصدر: ISSN: 2051-5960 ; Acta Neuropathologica Communications ; https://hal.science/hal-03613310 ; Acta Neuropathologica Communications, 2021, 9 (1), pp.155. ⟨10.1186/s40478-021-01254-y⟩.
مصطلحات موضوعية: Congenital myopathy, Excitation–contraction coupling, Muscle weakness, Neuromuscular disorder, Triad, Calcium, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], [SDV.BC.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology/Subcellular Processes [q-bio.SC], [SDV.GEN.GA]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Animal genetics, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.MHEP.PED]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pediatrics, [SDV.SP.PHARMA]Life Sciences [q-bio]/Pharmaceutical sciences/Pharmacology
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34535181; PUBMED: 34535181; PUBMEDCENTRAL: PMC8447513
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13Academic Journal
المؤلفون: Bonardi, Claudia M, Heyne, Henrike O, Fiannacca, Martina, Fitzgerald, Mark P, Gardella, Elena, Gunning, Boudewijn, Olofsson, Kern, Lesca, Gaétan, Verbeek, Nienke, Stamberger, Hannah, Striano, Pasquale, Zara, Federico, Mancardi, Maria M, Nava, Caroline, Syrbe, Steffen, Buono, Salvatore, Baulac, Stephanie, Coppola, Antonietta, Weckhuysen, Sarah, Schoonjans, An-Sofie, Ceulemans, Berten, Sarret, Catherine, Baumgartner, Tobias, Muhle, Hiltrud, des Portes, Vincent, Toulouse, Joseph, Nougues, Marie-Christine, Rossi, Massimiliano, Demarquay, Geneviève, Ville, Dorothée, Hirsch, Edouard, Maurey, Hélène, Willems, Marjolaine, de Bellescize, Julitta, Altuzarra, Cecilia Desmettre, Villeneuve, Nathalie, Bartolomei, Fabrice, Picard, Fabienne, Hornemann, Frauke, Koolen, David A, Kroes, Hester Y, Reale, Chiara, Fenger, Christina D, Tan, Wen-Hann, Dibbens, Leanne, Bearden, David R, Møller, Rikke S, Rubboli, Guido
المصدر: ISSN: 0006-8950 ; Brain, vol. 144, no. 12 (2021) p. 3635-3650.
مصطلحات موضوعية: info:eu-repo/classification/ddc/616.8, KCNT1, Developmental and epileptic encephalopathies, Epilepsy of infancy with migrating focal seizures, Epileptic encephalopathies, Sleep-related hypermotor epilepsy
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34114611; info:eu-repo/grantAgreement/EC/H2020/682345/EU/NEUROBIOLOGY OF EPILEPSY GENES/EPITOR; https://archive-ouverte.unige.ch/unige:158799; unige:158799
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14Academic Journal
المؤلفون: Bonardi, Claudia M., Heyne, Henrike O., Fiannacca, Martina, Fitzgerald, Mark P., Gardella, Elena, Gunning, Boudewijn, Olofsson, Kern, Lesca, Gaétan, Verbeek, Nienke, Stamberger, Hannah, Striano, Pasquale, Zara, Federico, Mancardi, Maria M., Nava, Caroline, Syrbe, Steffen, Buono, Salvatore, Baulac, Stephanie, Coppola, Antonietta, Weckhuysen, Sarah, Schoonjans, An-Sofie, Ceulemans, Berten, Sarret, Catherine, Baumgartner, Tobias, Muhle, Hiltrud, des Portes, Vincent, Toulouse, Joseph, Nougues, Marie-Christine, Rossi, Massimiliano, Demarquay, Geneviève, Ville, Dorothée, Hirsch, Edouard, Maurey, Hélène, Willems, Marjolaine, de Bellescize, Julitta, Altuzarra, Cecilia Desmettre, Villeneuve, Nathalie, Bartolomei, Fabrice, Picard, Fabienne, Hornemann, Frauke, Koolen, David A., Kroes, Hester Y., Reale, Chiara, Fenger, Christina D., Tan, Wen-Hann, Dibbens, Leanne, Bearden, David R., Møller, Rikke S., Rubboli, Guido
المصدر: 0006-8950 ; Brain
مصطلحات موضوعية: Human medicine
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/isi/000743525200016
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15Academic Journal
المؤلفون: Bonardi, Claudia M, Heyne, Henrike O, Fiannacca, Martina, Fitzgerald, Mark P, Gardella, Elena, Gunning, Boudewijn, Olofsson, Kern, Lesca, Gaétan, Verbeek, Nienke, Stamberger, Hannah, Striano, Pasquale, Zara, Federico, Mancardi, Maria M, Nava, Caroline, Syrbe, Steffen, Buono, Salvatore, Baulac, Stephanie, Coppola, Antonietta, Weckhuysen, Sarah, Schoonjans, An-Sofie, Ceulemans, Berten, Sarret, Catherine, Baumgartner, Tobias, Muhle, Hiltrud, des Portes, Vincent, Toulouse, Joseph, Nougues, Marie-Christine, Rossi, Massimiliano, Demarquay, Geneviève, Ville, Dorothée, Hirsch, Edouard, Maurey, Hélène, Willems, Marjolaine, de Bellescize, Julitta, Altuzarra, Cecilia Desmettre, Villeneuve, Nathalie, Bartolomei, Fabrice, Picard, Fabienne, Hornemann, Frauke, Koolen, David A, Kroes, Hester Y, Reale, Chiara, Fenger, Christina D, Tan, Wen-Hann, Dibbens, Leanne, Bearden, David R, Møller, Rikke S, Rubboli, Guido
المصدر: Bonardi , C M , Heyne , H O , Fiannacca , M , Fitzgerald , M P , Gardella , E , Gunning , B , Olofsson , K , Lesca , G , Verbeek , N , Stamberger , H , Striano , P , Zara , F , Mancardi , M M , Nava , C , Syrbe , S , Buono , S , Baulac , S , Coppola , A , Weckhuysen , S , Schoonjans , A-S , Ceulemans , B , Sarret , C , Baumgartner , T , Muhle , H ....
وصف الملف: application/pdf
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16Academic Journal
المؤلفون: Rice, Gillian I., Park, Sehoon, Gavazzi, Francesco, Adang, Laura A., Ayuk, Loveline A., Van Eyck, Lien, Seabra, Luis, Barrea, Christophe, Battini, Roberta, Belot, Alexandre, Berg, Stefan, Billette de Villemeur, Thierry, Bley, Annette E., Blumkin, Lubov, Boespflug‐Tanguy, Odile, Briggs, Tracy A., Brimble, Elise, Dale, Russell C., Darin, Niklas, Debray, François Guillaume, De Giorgis, Valentina, Denecke, Jonas, Doummar, Diane, Drake af Hagelsrum, Gunilla, Eleftheriou, Despina, Estienne, Margherita, Fazzi, Elisa, Feillet, François, Galli, Jessica, Hartog, Nicholas, Harvengt, Julie, Heron, Bénédicte, Heron, Delphine, Kelly, Diedre A., Lev, Dorit, Levrat, Virginie, Livingston, John H., Martí Carrera, María Itxaso, Mignot, Cyril, Mochel, Fanny, Nougues, Marie Christine, Oppermann, Ilena, Pérez Dueñas, Belén, Popp, Bernt, Rodero, Mathieu P., Rodríguez, Diana, Saletti, Veronica, Sharpe, Cia, Tonduti, Davide, Vadlamani, Gayatri, Van Haren, Keith, Tomás Vila, Miguel, Vogt, Julie, Wassmer, Evangeline, Wiedemann, Arnaud, Wilson, Callum J., Zerem, Ayelet, Zweier, Christiane, Zuberi, Sameer M., Orcesi, Simona, Vanderver, Adeline L., Hur, Sun, Crow, Yanick J.
المساهمون: European Commission
مصطلحات موضوعية: Aicardi-Goutieres syndrome, IFIH1, MDA5, Singleton Merten syndrome, type I interferonopathy, function mutation, disease
وصف الملف: application/pdf
Relation: info:eu-repo/grantAgreement/EC/H2020/786142; http://hdl.handle.net/10810/42692
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17Academic Journal
المؤلفون: Hully, Marie, Barnérias, Christine, Chabalier, Delphine, Le Guen, Sophie, Germa, Virginie, Deladriere, Elodie, Vanhulle, Catherine, Cuisset, Jean-Marie, Chabrol, Brigitte, Cances, Claude, Vuillerot, Carole, Espil, Caroline, Mayer, Michèle, Nougues, Marie-Christine, Sabouraud, Pascal, Lefranc, Jérémie, Laugel, Vincent, Rivier, Francois, Louvier, Ulrike Walther, Durigneux, Julien, Napuri, Sylvia, Sarret, Catherine, Renouil, Michel, Masurel, Alice, Viallard, Marcel-Louis, Desguerre, Isabelle
المساهمون: Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de neurologie pédiatrique CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Clinical Research Department, Necker–Enfants Malades Hospital, APHP, Paris, France, Physical Rehabilitation Department, Necker–Enfants Malades Hospital, APHP, Paris , France, Service de Pédiatrie Néonatale et Réanimation – Neuropédiatrie CHU Rouen, Hôpital Charles Nicolle Rouen, CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Maladies Neuromusculaires de l'Enfant, Hôpital Roger Salengro Lille, Aix-Marseille Université - Faculté de médecine (AMU MED), Aix Marseille Université (AMU), Pôle Enfants CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Biostatistiques santé LBBE, Département biostatistiques et modélisation pour la santé et l'environnement LBBE, Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université de Lyon-Université de Lyon-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de neuropédiatrie, CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), American Memorial Hospital (Reims), CHRU de Brest - Département de Pédiatrie (CHU BREST Pédiatrie), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Hôpital de Hautepierre Strasbourg, Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Pediatric Neurology Department, University Hospital, Ang ers, France, Service de pédiatrie, hôpital Sud, Institut Pascal (IP), SIGMA Clermont (SIGMA Clermont)-Université Clermont Auvergne 2017-2020 (UCA 2017-2020 )-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Palliative Care Team, Necker–Enfants Malades Hospital, AP HP, Paris, France, Éthique, recherches, translations = Ethics, research, translations CRC (ETRES), Centre de Recherche des Cordeliers (CRC (UMR_S_1138 / U1138)), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Université Paris Cité (UPCité)-École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Université Paris Cité (UPCité), Service de neurométabolisme, Pediatric Neurology Department, Necker–Enfants Malades H ospital, APHP, Paris, France
المصدر: ISSN: 2296-2360 ; Frontiers in Pediatrics ; https://hal.science/hal-02500990 ; Frontiers in Pediatrics, 2020, 8, pp.4. ⟨10.3389/fped.2020.00004⟩.
مصطلحات موضوعية: SMA, caregivers, ethics, palliative care, standard of care, [SDV]Life Sciences [q-bio]
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/32133329; hal-02500990; https://hal.science/hal-02500990; https://hal.science/hal-02500990/document; https://hal.science/hal-02500990/file/2020%20Hully%20et%20al.,%20Palliative.pdf; PUBMED: 32133329; PUBMEDCENTRAL: PMC7039815
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18Academic Journal
المؤلفون: Beck, David B, Petracovici, Ana, He, Chongsheng, Moore, Hannah W, Louie, Raymond J, Ansar, Muhammad, Douzgou, Sofia, Sithambaram, Sivagamy, Cottrell, Trudie, Santos-Cortez, Regie Lyn P, Prijoles, Eloise J, Bend, Renee, Keren, Boris, Mignot, Cyril, Nougues, Marie-Christine, Õunap, Katrin, Reimand, Tiia, Pajusalu, Sander, Saqib, Muhammad Arif Nadeem, Buratti, Julien, Seaby, Eleanor G, McWalter, Kirsty, Telegrafi, Aida, Baldridge, Dustin, Shinawi, Marwan, Leal, Suzanne M, Schaefer, G Bradley, Stevenson, Roger E, Banka, Siddharth, Bonasio, Roberto, Fahrner, Jill A
المصدر: Beck , D B , Petracovici , A , He , C , Moore , H W , Louie , R J , Ansar , M , Douzgou , S , Sithambaram , S , Cottrell , T , Santos-Cortez , R L P , Prijoles , E J , Bend , R , Keren , B , Mignot , C , Nougues , M-C , Õunap , K , Reimand , T , Pajusalu , S , Saqib , M A N , Buratti , J , Seaby , E G , McWalter , K , Telegrafi , ....
وصف الملف: application/pdf
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19Academic Journal
المؤلفون: Bauché, Stéphanie, Sureau, Alain, Sternberg, Damien, Rendu, John, Buon, Céline, Messéant, Julien, Boëx, Myriam, Furling, Denis, Fauré, Julien, Latypova, Xénia, Gelot, Antoinette Bernabe, Mayer, Michèle, Mary, Pierre, Whalen, Sandra, Fournier, Emmanuel, Cloix, Isabelle, Remerand, Ganaelle, Laffargue, Fanny, Nougues, Marie-Christine, Fontaine, Bertrand, Eymard, Bruno, Isapof, Arnaud, Strochlic, Laure
المساهمون: Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA), GIN Grenoble Institut des Neurosciences (GIN), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes (UGA), Institut de Neurobiologie de la Méditerranée Aix-Marseille Université (INMED - INSERM U1249), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Trousseau APHP, CHU Clermont-Ferrand
المصدر: EISSN: 2376-7839 ; Neurology Genetics ; https://inserm.hal.science/inserm-03555554 ; Neurology Genetics, 2020, 6 (6), pp.e534. ⟨10.1212/NXG.0000000000000534⟩
مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/33659639; PUBMED: 33659639; PUBMEDCENTRAL: PMC7803339
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20Academic Journal
المؤلفون: Bayat, Allan, Knaus, Alexej, Pendziwiat, Manuela, Afenjar, Alexandra, Stefan Barakat, Tahsin, Bosch, Friedrich, Callewaert, Bert, Calvas, Patrick, Ceulemans, Berten, Chassaing, Nicolas, Depienne, Christel, Endziniene, Milda, Ferreira, Carlos R, Moura de Souza, Carolina Fischinger, Freihuber, Cécile, Ganesan, Shiva, Gataullina, Svetlana, Guerrini, Renzo, Guerrot, Anne-Marie, Hansen, Lars, Jezela-Stanek, Aleksandra, Karsenty, Caroline, Kievit, Anneke, Kooy, Frank R, Korff, Christian M, Kragh Hansen, Johanne, Larsen, Martin, Layet, Valérie, Lesca, Gaetan, McBride, Kim L, Meuwissen, Marije, Mignot, Cyril, Montomoli, Martino, Moore, Hannah, Naudion, Sophie, Nava, Caroline, Nougues, Marie-Christine, Parrini, Elena, Pastore, Matthew, Schelhaas, Jurgen H, Skinner, Steven, Szczałuba, Krzysztoł, Thomas, Ashley, Thomassen, Mads, Tranebjaerg, Lisbeth, van Slegtenhorst, Marjon, Wolfe, Lynne A, Lal, Dennis, Gardella, Elena, Bomme Ousager, Lilian, Brünger, Tobias, Helbig, Ingo, Krawitz, Peter, Møller, Rikke S
المصدر: Bayat , A , Knaus , A , Pendziwiat , M , Afenjar , A , Stefan Barakat , T , Bosch , F , Callewaert , B , Calvas , P , Ceulemans , B , Chassaing , N , Depienne , C , Endziniene , M , Ferreira , C R , Moura de Souza , C F , Freihuber , C , Ganesan , S , Gataullina , S , Guerrini , R , Guerrot , A-M , Hansen , L , Jezela-Stanek , A , Karsenty , C , Kievit , A , Kooy , ....
مصطلحات موضوعية: Fryns syndrome phenotype, PIGA, bioinformatical comparison, genotype-phenotype correlation, mild developmental delay
وصف الملف: application/pdf
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