المؤلفون: Kenza Dafir, Fatima Zahrae Bouzid, Maria Mansouri, Hassan Akallakh, Imane Ait Sab, Mohammed Bouskraoui, Nisrine Aboussair

المصدر: Journal of Medical Sciences and Health, Vol 9, Iss 3, Pp 324-330 (2023)

مصطلحات موضوعية: Medicine

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://jmsh.ac.in/articles/clinical-and-radiological-aspects-of-pycnodysostosis-1st-series-of-the-genetics-department-of-the-mohammed-vi-university-hospital-of-marrakech; https://doaj.org/toc/2394-9481; https://doaj.org/toc/2394-949X

URL الوصول: https://doaj.org/article/598981ffa4a149f59df392ca55209750

المؤلفون: Karima Lafhal, Es-said Sabir, Abdelmalek Hakmaoui, Miloud Hammoud, Abdelmohcine Aimrane, Samira Najeh, Imane Assiri, Abdelaati Berrachid, Najwa Imad, Chaima Ait Boujemaa, Faissal Aziz, Fatima Zahra El Hanafi, Abdessamad Lalaoui, Hasna Aamri, Iryna Boyko, Ana Sánchez-Monteagudo, Carmen Espinós, Imane Ait Sab, Nisrine Aboussair, Aicha Bourrahouat, Naima Fdil

المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 36, Iss , Pp 100984- (2023)

مصطلحات موضوعية: Wilson disease, Molecular genetic diagnosis, Mutations, ATP7B gene, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426923000307; https://doaj.org/toc/2214-4269

URL الوصول: https://doaj.org/article/2b5a71fe814d4cfc853165f69d5a9f6a

المؤلفون: Fatima Zahra Bouzid, Maria Mansouri, Chaikhy Abdelaziz, Nisrine Louhab, Sablonniere Bernard, Isabelle Strubi-vuillaume, Kenza Dafir, Nisrine Aboussair

المصدر: The Pan African Medical Journal, Vol 38, Iss 162 (2021)

مصطلحات موضوعية: case report, spinocerebellar ataxia type 7, atxn7 gene, cag repeats, Medicine

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.panafrican-med-journal.com/content/article/38/162/pdf/162.pdf; https://doaj.org/toc/1937-8688

URL الوصول: https://doaj.org/article/3f82a58558be4c39bf1df5c5e0ea4e35

المؤلفون: Kenza Dafir, Fatima Zahra Bouzid, Maria Mansouri, Nisrine Aboussair

المصدر: The Pan African Medical Journal, Vol 37, Iss 349 (2020)

مصطلحات موضوعية: 1p36 deletion, fluorescence in situ hybridization, facial dysmorphia, delayed development, case report, Medicine

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.panafrican-med-journal.com/content/article/37/349/pdf/349.pdf; https://doaj.org/toc/1937-8688

URL الوصول: https://doaj.org/article/62b05830545840ceafcdedcb90566cf2

المؤلفون: Isabelle Perrault, Alejandro Estrada-Cuzcano, Irma Lopez, Susanne Kohl, Shiqiang Li, Francesco Testa, Renate Zekveld-Vroon, Xia Wang, Esther Pomares, Jean Andorf, Nisrine Aboussair, Sandro Banfi, Nathalie Delphin, Anneke I den Hollander, Catherine Edelson, Ralph Florijn, Marc Jean-Pierre, Corinne Leowski, Andre Megarbane, Cristina Villanueva, Blanca Flores, Arnold Munnich, Huanan Ren, Ditta Zobor, Arthur Bergen, Rui Chen, Frans P M Cremers, Roser Gonzalez-Duarte, Robert K Koenekoop, Francesca Simonelli, Edwin Stone, Bernd Wissinger, Qingjiong Zhang, Josseline Kaplan, Jean-Michel Rozet

المصدر: PLoS ONE, Vol 8, Iss 1, p e51622 (2013)

مصطلحات موضوعية: Medicine, Science

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://europepmc.org/articles/PMC3538699?pdf=render; https://doaj.org/toc/1932-6203

URL الوصول: https://doaj.org/article/29dac93162e44f828a2d726fc0dc1501

المؤلفون: Maria Mansouri, Hassan Akallakh, Kenza Dafir, Fatimazahrae Bouzid, Aitbenali Said, Nisrine Aboussair

المصدر: Scholars Journal of Medical Case Reports. 10:811-814

مصطلحات موضوعية: General Medicine

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::d7b3016d466be2fa7a940c24cfff2978
https://doi.org/10.36347/sjmcr.2022.v10i08.015

المؤلفون: Loubna SOUFIAN, Meriem El Qabli, Abdelmajid MOUSSAOUI, Maria MANSOURI, Nisrine ABOUSSAIR

المصدر: (IJRE) International Journal of Research and Ethics (ISSN 2665-7481). 5

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::9e947d64342c86b19c2df7bb49b8c064
https://doi.org/10.51766/ijre.v5i2.177

المؤلفون: Hanane Ait hammou, Mariam Tajir, Nisrine Aboussair

المصدر: Scholars Journal of Medical Case Reports. :79-82

مصطلحات موضوعية: Pediatrics, medicine.medical_specialty, business.industry, medicine, General Medicine, Microdeletion syndrome, business

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::eac23843d667d354271c47f1249d1098
https://doi.org/10.36347/sjmcr.2020.v08i01.025

المؤلفون: Abderraouf Soummani, Nisrine Aboussair, Bouchra Fakhir, Amal Ait Benhassi, Oussama Rachid

المصدر: Open Journal of Obstetrics and Gynecology. 10:341-347

مصطلحات موضوعية: Pediatrics, medicine.medical_specialty, Microcephaly, business.industry, Ichthyosis, Strategy and Management, Mechanical Engineering, Genetic counseling, Metals and Alloys, Intrauterine growth restriction, Consanguinity, medicine.disease, Industrial and Manufacturing Engineering, Medicine, Neu-Laxova syndrome, Craniofacial, business, Ventriculomegaly

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::db9a4edb59cd4a40824d479e39495c99
https://doi.org/10.4236/ojog.2020.1030031

المؤلفون: Nisrine Aboussair, Céline Bris, Mostafa Kandil, Halima Nahili, David Goudenège, Patrizia Amati-Bonneau, Abdelhamid Barakat, Majida Charif, Aymane Bouzidi, Najat Sifeddine, Guy Lenaers, Kenza Dafir, Vincent Procaccio, Valérie Desquiret-Dumas, Ghita Amalou, Meriem Elqabli

المساهمون: Physiopathologie Cardiovasculaire et Mitochondriale (MITOVASC), Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: Eye
Eye, Nature Publishing Group: Open Access Hybrid Model Option B, 2020, ⟨10.1038/s41433-019-0755-x⟩
Eye (Lond)

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio], Pedigree chart, North africa, Optic Atrophy, Hereditary, Leber, DNA, Mitochondrial, Genealogy, Pedigree, 03 medical and health sciences, Ophthalmology, 0302 clinical medicine, Geography, Africa, Northern, Mutation, Correspondence, 030221 ophthalmology & optometry, Humans, 030217 neurology & neurosurgery, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1bc53b748f5b3ea0cb05e901295fcb5c
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02942813

المؤلفون: Meriem El Qabli, Nisrine Aboussair, Latifa Adarmouch, Abdelmajid Moussaoui

المصدر: Meta Gene. 28:100895

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, medicine.medical_specialty, Hearing loss, business.industry, 03 medical and health sciences, 030104 developmental biology, 0302 clinical medicine, 35delg mutation, 030220 oncology & carcinogenesis, Meta-analysis, Internal medicine, otorhinolaryngologic diseases, Genetics, medicine, Etiology, In patient, North african, medicine.symptom, business, Gene, Genetics (clinical), Non syndromic

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::214dbe3d081bd5263676169cbd409a70
https://doi.org/10.1016/j.mgene.2021.100895

المؤلفون: Marie, Vincent, David, Geneviève, Agnès, Ostertag, Sandrine, Marlin, Didier, Lacombe, Dominique, Martin-Coignard, Christine, Coubes, Albert, David, Stanislas, Lyonnet, Catheline, Vilain, Anne, Dieux-Coeslier, Sylvie, Manouvrier, Bertrand, Isidor, Marie-Line, Jacquemont, Sophie, Julia, Valérie, Layet, Sophie, Naudion, Sylvie, Odent, Laurent, Pasquier, Sybille, Pelras, Nicole, Philip, Geneviève, Pierquin, Fabienne, Prieur, Nisrine, Aboussair, Tania, Attie-Bitach, Geneviève, Baujat, Patricia, Blanchet, Catherine, Blanchet, Hélène, Dollfus, Bérénice, Doray, Elise, Schaefer, Patrick, Edery, Fabienne, Giuliano, Alice, Goldenberg, Cyril, Goizet, Agnès, Guichet, Christian, Herlin, Laetitia, Lambert, Bruno, Leheup, Jelena, Martinovic, Sandra, Mercier, Cyril, Mignot, Marie-Laure, Moutard, Marie-José, Perez, Lucile, Pinson, Jacques, Puechberty, Marjolaine, Willems, Hanitra, Randrianaivo, Kateline, Szakszon, Kateline, Szaskon, Annick, Toutain, Alain, Verloes, Jacqueline, Vigneron, Elodie, Sanchez, Pierre, Sarda, Jean-Louis, Laplanche, Corinne, Collet

المساهمون: Service de génétique médicale, Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux [Bordeaux]-Groupe hospitalier Pellegrin, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Clinique de Génétique médicale Guy Fontaine [CHRU LIlle], Hôpital Jeanne de Flandres, Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes], Université de Nantes (UN)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Service de génétique médicale [Toulouse], CHU Toulouse [Toulouse]-Hôpital Purpan [Toulouse], CHU Toulouse [Toulouse], Unité de Cytogénétique et Génétique Médicale, Groupe Hospitalier du Havre-Hôpital Gustave Flaubert, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES), Service de Génétique, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Centre de Génétique Humaine, Université de Liège-CHU Liège, Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de Génétique Médicale [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Institut de recherche en santé, environnement et travail (Irset), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-École des Hautes Études en Santé Publique [EHESP] (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) et Service de Génétique Médicale, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre [Strasbourg], Centre de recherche en neurosciences de Lyon (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut Jacques Monod (IJM (UMR_7592)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique [CHRU Nancy], Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux (NGERE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), Service de foetopathologie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Groupe de recherche clinique 'déficience intellectuelle et autisme', Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Unité fonctionnelle de neurogénétique moléculaire et cellulaire, CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de génétique, CHU Dijon, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Institut de génétique humaine (IGH), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique [Tours], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Physiopathologie et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de génétique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Institut Lavoisier de Versailles (ILV), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU de Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Service Génétique Médicale [CHU Toulouse], Institut Fédératif de Biologie (IFB), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Biologie [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes (UR)-École des Hautes Études en Santé Publique [EHESP] (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Université de Bordeaux ( UB ) -CHU Bordeaux [Bordeaux]-Groupe hospitalier Pellegrin, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Head of the Department of Medical Genetics, Service de Génétique Clinique et Université Lille 2, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] ( CHRU Lille ), Université de Nantes ( UN ) -Centre hospitalier universitaire de Nantes ( CHU Nantes ), Institut de Génétique et Développement de Rennes ( IGDR ), Université de Rennes 1 ( UR1 ), Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ), Imagine - Institut des maladies génétiques ( IMAGINE - U1163 ), Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement ( Inserm U781 ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Institut de recherche, santé, environnement et travail ( Irset ), Université d'Angers ( UA ) -Université de Rennes 1 ( UR1 ), Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -École des Hautes Études en Santé Publique [EHESP] ( EHESP ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ) -Université des Antilles ( UA ), Centre de recherche en neurosciences de Lyon ( CRNL ), Université Claude Bernard Lyon 1 ( UCBL ), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] ( UJM ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Institut Jacques Monod ( IJM ), Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy ( CHRU Nancy ), Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux ( NGERE ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université de Lorraine ( UL ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ), Service de Génétique [Pitié-Salpêtrière], Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ) -Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP]-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ) -Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand ( CHU Dijon ) -Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand ( CHU Dijon ), Institut de génétique humaine ( IGH ), Université de Montpellier ( UM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Hôpital Bretonneau-CHRU Tours, Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ), Institut Lavoisier de Versailles ( ILV ), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines ( UVSQ ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] ( CHRU Montpellier ), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Université de Lorraine (UL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP]-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Hôpital Bretonneau-Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-École des Hautes Études en Santé Publique [EHESP] (EHESP)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université d'Angers (UA)

المصدر: Genetics in Medicine
Genetics in Medicine, Nature Publishing Group, 2016, 18 (1), pp.49-56. ⟨10.1038/gim.2015.29⟩
Genetics in Medicine, 2016, 18 (1), pp.49-56. ⟨10.1038/gim.2015.29⟩
Genetics in Medicine, Nature Publishing Group, 2016, 18, pp.49-56. 〈10.1038/gim.2015.29〉

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, 0301 basic medicine, Franceschetti syndrome, medicine.medical_specialty, Adolescent, [SDV]Life Sciences [q-bio], Molecular Sequence Data, Biology, Treacher Collins syndrome, Young Adult, 03 medical and health sciences, medicine, Humans, Base sequence, POLR1D, Amino Acid Sequence, Child, Genetic Association Studies, Ribonucleoprotein, U5 Small Nuclear, Genetics (clinical), Sequence Deletion, phenotype–genotype correlations, Base Sequence, [ SDV ] Life Sciences [q-bio], Nuclear Proteins, Large series, DNA-Directed RNA Polymerases, Mandibulofacial dysostosis, Middle Aged, Peptide Elongation Factors, Phosphoproteins, medicine.disease, Dermatology, 3. Good health, Surgery, TCOF1, 030104 developmental biology, Mutation, Microcephaly, Female, Mandibulofacial Dysostosis

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4cb62e91d6cf292fbecb3f363a37a423
https://hal-univ-rennes1.archives-ouvertes.fr/hal-01134364

المؤلفون: Hicham Baïzri, Mariam Tajir, Hanane Aïthammou, Nisrine Aboussair

المصدر: Research.

مصطلحات موضوعية: Embryology, Cell Biology, Anatomy, Developmental Biology

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::9debe3f0bc46525dbc5aaef0549a3ace
https://doi.org/10.13070/rs.fr.1.1259

المؤلفون: Bernd Wissinger, Renate C. Zekveld-Vroon, Alejandro Estrada-Cuzcano, Sandro Banfi, Jean-Michel Rozet, Ditta Zobor, Esther Pomares, Isabelle Perrault, Huanan Ren, Shiqiang Li, Susanne Kohl, Frans P.M. Cremers, André Mégarbané, Anneke I. den Hollander, Ralph J. Florijn, Rui Chen, Marc Jeanpierre, Irma Lopez, Francesco Testa, Nisrine Aboussair, Roser Gonzàlez-Duarte, Blanca C. Flores, Corinne Leowski, Francesca Simonelli, Edwin M. Stone, Josseline Kaplan, Qingjiong Zhang, Catherine Edelson, Arthur A.B. Bergen, Jean Andorf, Arnold Munnich, Cristina Villanueva, Nathalie Delphin, Robert K. Koenekoop, Xia Wang

المساهمون: Universitat de Barcelona, Perrault, I, Estrada Cuzcano, A, Lopez, I, Kohl, S, Li, S, Testa, Francesco, Zekveld Vroon, R, Wang, X, Pomares, E, Andorf, J, Aboussair, N, Banfi, Sandro, Delphin, N, den Hollander, Ai, Edelson, C, Florijn, R, Jean Pierre, M, Leowski, C, Megarbane, A, Villanueva, C, Flores, B, Munnich, A, Ren, H, Zobor, D, Bergen, A, Chen, R, Cremers, Fp, Gonzalez Duarte, R, Koenekoop, Rk, Simonelli, Francesca, Stone, E, Wissinger, B, Zhang, Q, Kaplan, J, Rozet, Jm, Human Genetics, ANS - Amsterdam Neuroscience, ARD - Amsterdam Reproduction and Development

المصدر: PLoS One, 8, 1
Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
PLoS One
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunya
instname
PLoS ONE
PLoS One, 8
PLoS ONE, 8(1). Public Library of Science
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
PLoS ONE, Vol 8, Iss 1, p e51622 (2013)

مصطلحات موضوعية: Male, Retinal degeneration, Photoreceptors, Genetic Screens, genetic structures, Genetics and epigenetic pathways of disease [NCMLS 6], Leber Congenital Amaurosis, lcsh:Medicine, Social and Behavioral Sciences, medicine.disease_cause, Linkage Disequilibrium, Fotoreceptors, Cohort Studies, 0302 clinical medicine, Sociology, Human Families, lcsh:Science, Child, Genetics, 0303 health sciences, Mutation, Multidisciplinary, Retinal Degeneration, Pedigree, 3. Good health, Europe, Phenotype, Child, Preschool, Medicine, Retinal Disorders, GUCY2D, Female, Research Article, Adult, Canada, China, Adolescent, Nonsense mutation, Genetic Counseling, Biology, Retina, Frameshift mutation, Young Adult, 03 medical and health sciences, Genetic Mutation, medicine, Humans, Allele, Eye Proteins, 030304 developmental biology, Polymorphism, Genetic, lcsh:R, Mutació (Biologia), Infant, Human Genetics, Heterozygote advantage, Mutation (Biology), medicine.disease, United States, eye diseases, Ophthalmology, Genetics of Disease, Genetic Polymorphism, Pediatric Ophthalmology, 030221 ophthalmology & optometry, lcsh:Q, sense organs, Genetics and epigenetic pathways of disease Genomic disorders and inherited multi-system disorders [NCMLS 6], Population Genetics, Founder effect

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::651dd505d873f0a51a487071d6819a44
https://hdl.handle.net/2066/117915

المؤلفون: Fatiha Elkerch, Benbouchta Yahya, Nisrine Aboussair, Abdelhafid Natiq, Aziza Sbiti, Imane Cherkaoui Jaouad, Souad Cherkaoui Dequaqui, Abdelaziz Sefiani

المصدر: Genetic testing and molecular biomarkers. 16(6)

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, medicine.medical_specialty, Pediatrics, Down syndrome, Adolescent, Karyotype, Turner Syndrome, Chromosome Disorders, Young Adult, Klinefelter Syndrome, Recurrent miscarriage, Turner syndrome, medicine, Prevalence, Humans, Child, Genetics (clinical), Chromosome Aberrations, business.industry, Infant, Newborn, Infant, General Medicine, Middle Aged, medicine.disease, Morocco, Child, Preschool, Cytogenetic Analysis, Medical genetics, Amenorrhea, Female, Chromosome breakage, Klinefelter syndrome, medicine.symptom, Down Syndrome, business

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3dbdab16ec53369fb0c974876747ebb3
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22506488

المؤلفون: Imane Cherkaoui Jaouad, Noureddine Benjaafar, Fatima Zahra Laarabi, Abdelouahed Jalil, Nisrine Aboussair, Brahim El Gueddari, Karim Ouldim, Abdelaziz Sefiani

مصطلحات موضوعية: Gynecology, Oncology, Breast ovarian cancer, Cancer Research, medicine.medical_specialty, Mutation, medicine.diagnostic_test, endocrine system diseases, business.industry, Incidence (epidemiology), Cancer, Articles, medicine.disease, medicine.disease_cause, Asymptomatic, Germline mutation, Breast cancer, Internal medicine, medicine, medicine.symptom, business, skin and connective tissue diseases, Genetic testing

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4804f22636cb1ec7b4554506c537fb39
https://europepmc.org/articles/PMC3410606/

المؤلفون: Jean-Michel Rozet, Nisrine Aboussair, Josseline Kaplan, Jean-Louis Dufier, Sylvain Hanein, Sylvie Gerber, Corinne Leowski, Olivier Roche, Nathalie Delphin, Isabelle Perrault, Arnold Munnich

المصدر: Human Mutation. 28:1245-1245

مصطلحات موضوعية: Male, Genotype, genetic structures, DNA Mutational Analysis, Optic Atrophy, Hereditary, Leber, Biology, medicine.disease_cause, Novel gene, Severe visual impairment, Genetics, medicine, Humans, Eye Proteins, Gene, Genetics (clinical), Family Health, Mutation, Dystrophy, Leber congenital amaurosis, Phenotype, eye diseases, Pedigree, Female, sense organs, Microtubule-Associated Proteins

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::57949dcbbdc6623d60c79ec4f70fd42d
https://doi.org/10.1002/humu.9513