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1Academic Journal
المؤلفون: Marcin W. Wlodarski, Lydie Da Costa, Marie-Françoise O’Donohue, Marc Gastou, Narjesse Karboul, Nathalie Montel-Lehry, Ina Hainmann, Dominika Danda, Amina Szvetnik, Victor Pastor, Nahuel Paolini, Franca M. di Summa, Hannah Tamary, Abed Abu Quider, Anna Aspesi, Riekelt H. Houtkooper, Thierry Leblanc, Charlotte M. Niemeyer, Pierre-Emmanuel Gleizes, Alyson W. MacInnes
المصدر: Haematologica, Vol 103, Iss 6 (2018)
مصطلحات موضوعية: Diseases of the blood and blood-forming organs, RC633-647.5
وصف الملف: electronic resource
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المؤلفون: François Morlé, Stéphane Giraudier, Eric Soler, Naomi Taylor, Charlotte Andrieu-Soler, Olivier Hermine, Patrick Mayeux, Célia Floquet, Rose Ann Padua, Frédérique Verdier, Sarah Ducamp, Michaela Fontenay, Mohammad Salma, Elisabeth M. Cramer-Borde, Ismael Boussaid, Anna Raimbault, Isabelle Hatin, Diane d'Allard, Amandine Houvert, Narla Mohandas, Boris Guyot, Emilie-Fleur Gautier, Sandrina Kinet, Marjorie Leduc, Pierre-Emmanuel Gleizes, Jean-Jacques Diaz, Salomé Le Goff, François Guillonneau, Nathalie Montel-Lehry
المساهمون: Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon (UNICANCER/CRCL), Centre Léon Bérard [Lyon]-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Paris (UP), Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (IGMM), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Plateforme protéomique 3P5 [Institut Cochin] (3P5), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Génomique, Structure et Traduction (GST), Département Biologie des Génomes (DBG), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire d'Excellence : Biogenèse et pathologies du globule rouge (Labex Gr-Ex), Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Paris (UP), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Paris (UP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Paris (UP), Centre de Biologie Intégrative (CBI), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hématopoïèse normale et pathologique : émergence, environnement et recherche translationnelle [Paris] ((UMR_S1131 / U1131)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Paris (UP), Institut NeuroMyoGène (INMG), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), New York Blood Center, Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Institut de génétique et microbiologie [Orsay] (IGM), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Procédés Alimentaires et Microbiologiques (PAM), Université de Bourgogne (UB)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, ANR-18-IDEX-0001,Université de Paris,Université de Paris(2018), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
المصدر: Blood
Blood, American Society of Hematology, 2021, 137 (1), pp.89-102. ⟨10.1182/blood.2019003439⟩
Blood, 2020, ⟨10.1182/blood.2019003439⟩
Blood, American Society of Hematology, 2020, ⟨10.1182/blood.2019003439⟩
Blood, American Society of Hematology, 2020, 137 (1), pp.89-102. ⟨10.1182/blood.2019003439⟩
Blood, 2021, 137 (1), pp.89-102. ⟨10.1182/blood.2019003439⟩مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, [SDV]Life Sciences [q-bio], Immunology, Ribosome biogenesis, Biology, Biochemistry, Ribosome, Mice, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Erythroid Cells, Downregulation and upregulation, Transcription (biology), Ribosomal protein, hemic and lymphatic diseases, Animals, Humans, Erythropoiesis, Gene, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Organelle Biogenesis, RNA, Cell Differentiation, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, Cell Biology, Hematology, Hematopoietic Stem Cells, Cell biology, 030104 developmental biology, 030220 oncology & carcinogenesis, Organelle biogenesis, Tumor Suppressor Protein p53, Ribosomes
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المؤلفون: Marie-Françoise O’Donohue, Lydie Da Costa, Marco Lezzerini, Sule Unal, Clément Joret, Marije Bartels, Eva Brilstra, Marijn Scheijde-Vermeulen, Ludivine Wacheul, Kim De Keersmaecker, Stijn Vereecke, Veerle Labarque, Manon Saby, Sophie D. Lefevre, Jessica Platon, Nathalie Montel-Lehry, Nathalie Laugero, Eric Lacazette, Koen van Gassen, Riekelt H. Houtkooper, Pelin Ozlem Simsek-Kiper, Thierry Leblanc, Nese Yarali, Arda Cetinkaya, Nurten A. Akarsu, Pierre-Emmanuel Gleizes, Denis L. J. Lafontaine, Alyson W. MacInnes
المساهمون: Laboratory Medicine, ACS - Diabetes & metabolism, Laboratory Genetic Metabolic Diseases, ACS - Heart failure & arrhythmias, AGEM - Amsterdam Gastroenterology Endocrinology Metabolism, Laboratory for General Clinical Chemistry
المصدر: Blood, 139(21), 3111-3126. American Society of Hematology
O'Donohue, M-F, da Costa, L, Lezzerini, M, Unal, S, Joret, C, Bartels, M, Brilstra, E, Scheijde-Vermeulen, M, Wacheul, L, de Keersmaecker, K, Vereecke, S, Labarque, V, Saby, M, Lefevre, S D, Platon, J, Montel-Lehry, N, Laugero, N, Lacazette, E, van Gassen, K, Houtkooper, R H, Simsek-Kiper, P O, Leblanc, T, Yarali, N, Cetinkaya, A, Akarsu, N A, Gleizes, P-E, Lafontaine, D L J & MacInnes, A W 2022, ' HEATR3 variants impair nuclear import of uL18 (RPL5) and drive Diamond-Blackfan anemia ', Blood, vol. 139, no. 21, pp. 3111-3126 . https://doi.org/10.1182/blood.2021011846مصطلحات موضوعية: Ribosomal Proteins, Saccharomyces cerevisiae Proteins, Immunology, Active Transport, Cell Nucleus, Proteins, RNA-Binding Proteins, Saccharomyces cerevisiae, Cell Biology, Hematology, Biochemistry, Mutation, Humans, Tumor Suppressor Protein p53, Ribosomes, Anemia, Diamond-Blackfan
وصف الملف: Print
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المؤلفون: Aaron Cheng, David J. Amor, Colin A. Sieff, Nour J. Abdulhay, Claudia Fiorini, David G. Nathan, Beryl B. Cummings, Bertil Glader, Leif S. Ludwig, Peter E. Newburger, Stacey Gabriel, Giulio Genovese, Anupama Narla, Daniel G. MacArthur, Shideh Kazerounian, Alan H. Beggs, Edyta Niewiadomska, Namrata Gupta, Elaine T. Lim, Ron Do, Adrianna Vlachos, Casie A. Genetti, Katherine R. Chao, Pierre-Emmanuel Gleizes, Jeffrey M. Verboon, Jeffrey M. Lipton, Hanna T. Gazda, Lydie Da Costa, Jacob C. Ulirsch, Andrei A. Korostelev, Robert E. Handsaker, Eric S. Lander, Daniel Yuan, Steven A. McCarroll, Michał Matysiak, Vijay G. Sankaran, Monkol Lek, Michael H. Guo, Eva Atsidaftos, Anne H. O’Donnell-Luria, Marie-Françoise O'Donohue, Nathalie Montel-Lehry
المساهمون: Broad Institute of MIT and Harvard (BROAD INSTITUTE), Harvard Medical School [Boston] (HMS)-Massachusetts Institute of Technology (MIT)-Massachusetts General Hospital [Boston], Analytic and Translational Genetics Unit, Department of Medicine, Massachusetts General Hospital and Harvard Medical School, Harvard Medical School [Boston] (HMS), Duke University [Durham], Boston Children's Hospital, Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, The Feinstein Institute for Medical Research, Laboratoire de biologie moléculaire eucaryote (LBME), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre de Biologie Intégrative (CBI), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Murdoch Children's Research Institute (MCRI), Stanley Center for Psychiatric Research, Harvard Medical School [Boston] (HMS)-Massachusetts Institute of Technology (MIT)-Massachusetts General Hospital [Boston]-Harvard Medical School [Boston] (HMS)-Massachusetts Institute of Technology (MIT)-Massachusetts General Hospital [Boston], Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of Harvard and MIT, Massachusetts Institute of Technology (MIT), Department of Neuroscience, Uppsala University, AP-HP, Service d'Hématologie Biologique, Hôpital Robert-Debré, Broad Institute of MIT and Harvard, Massachusetts Institute of Technology. Department of Biology
المصدر: American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2018, 103 (6), pp.930-947. ⟨10.1016/j.ajhg.2018.10.027⟩
Prof. Lander via Courtney Crummettمصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, [SDV]Life Sciences [q-bio], Cohort Studies, Exon, 0302 clinical medicine, Exome, Diamond–Blackfan anemia, Child, Genetics (clinical), Exome sequencing, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Anemia, Diamond-Blackfan, Genetics, 0303 health sciences, education.field_of_study, Exons, 3. Good health, Phenotype, Child, Preschool, 030220 oncology & carcinogenesis, Intercellular Signaling Peptides and Proteins, Female, Ribosomal Proteins, Adolescent, Sequence analysis, Population, Biology, Article, 03 medical and health sciences, Exome Sequencing, medicine, Humans, education, Gene, Genetic Association Studies, Loss function, 030304 developmental biology, Phenocopy, Sequence Analysis, RNA, Genetic heterogeneity, Correction, medicine.disease, Human genetics, 030104 developmental biology, Mutation, Ribosomes, Gene Deletion, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology
وصف الملف: application/octet-stream; application/pdf
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المؤلفون: Dominika Danda, Marcin W. Wlodarski, Riekelt H. Houtkooper, Ina Hainmann, Marie-Françoise O'Donohue, Victor B Pastor, Charlotte M. Niemeyer, Amina Szvetnik, Thierry Leblanc, Narjesse Karboul, Anna Aspesi, Marc Gastou, Lydie Da Costa, Nahuel A. Paolini, Abed Abu Quider, Alyson W. MacInnes, Pierre-Emmanuel Gleizes, Hannah Tamary, Franca di Summa, Nathalie Montel-Lehry
المساهمون: Landsteiner Laboratory, Laboratory Genetic Metabolic Diseases, AGEM - Endocrinology, metabolism and nutrition, AGEM - Inborn errors of metabolism, APH - Aging & Later Life, ARD - Amsterdam Reproduction and Development, AP-HP, Service d'Hématologie Biologique, Hôpital Robert-Debré, Hématopoïèse normale et pathologique (U1170 Inserm), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de recherche translationnelle, Institut Curie [Paris], Pediatric Hematology Unit (Pediatric Hematology Unit), Schneider Children's Medical Center of Israel, Dept. Medical Sciences, Università degli Studi del Piemonte Orientale - Amedeo Avogadro (UPO), The Beatson Institute for Cancer Research, University of Glasgow, Jet Propulsion Laboratory (JPL), NASA-California Institute of Technology (CALTECH), Laboratoire de biologie moléculaire eucaryote (LBME), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre de Biologie Intégrative (CBI), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre de Biologie Intégrative (CBI), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
المصدر: Haematologica, 103(6), 949-958. Ferrata Storti Foundation
Haematologica
Haematologica, Ferrata Storti Foundation, 2018, 103 (6), pp.949-958. ⟨10.3324/haematol.2017.177980⟩مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Mutation, business.industry, [SDV]Life Sciences [q-bio], Point mutation, Bone marrow failure, Hematology, Gene mutation, medicine.disease_cause, medicine.disease, 3. Good health, 03 medical and health sciences, 030104 developmental biology, Hydrops fetalis, Immunology, Genotype, medicine, Missense mutation, Diamond–Blackfan anemia, business, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a5b0c4781067985667cd54f64eee6e46
https://pure.amc.nl/en/publications/recurring-mutations-in-rpl15-are-linked-to-hydrops-fetalis-and-treatment-independence-in-diamondblackfan-anemia(9cf9c4c9-b6ae-4d35-a585-7926591a3fd0).html -
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المؤلفون: Marcin W, Wlodarski, Lydie, Da Costa, Marie-Françoise, O'Donohue, Marc, Gastou, Narjesse, Karboul, Nathalie, Montel-Lehry, Ina, Hainmann, Dominika, Danda, Amina, Szvetnik, Victor, Pastor, Nahuel, Paolini, Franca M, di Summa, Hannah, Tamary, Abed Abu, Quider, Anna, Aspesi, Riekelt H, Houtkooper, Thierry, Leblanc, Charlotte M, Niemeyer, Pierre-Emmanuel, Gleizes, Alyson W, MacInnes
المصدر: Haematologica
مصطلحات موضوعية: Erythrocyte Indices, Male, Ribosomal Proteins, Genotype, Hydrops Fetalis, DNA Mutational Analysis, Pregnancy Complications, Hematologic, Apoptosis, Cell Differentiation, Genes, p53, Article, Cell Line, Pedigree, Phenotype, Pregnancy, Protein Biosynthesis, Mutation, Humans, Female, Genetic Predisposition to Disease, Red Cell Biology & its Disorders, Biomarkers, Genetic Association Studies, Anemia, Diamond-Blackfan, Cell Proliferation
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المؤلفون: Christian, Montellese, Nathalie, Montel-Lehry, Anthony K, Henras, Ulrike, Kutay, Pierre-Emmanuel, Gleizes, Marie-Françoise, O'Donohue
المساهمون: Laboratoire de biologie moléculaire eucaryote (LBME), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre de Biologie Intégrative (CBI), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
المصدر: Nucleic Acids Research
Nucleic Acids Research, Oxford University Press, 2017, 45 (11), pp.6822-6836. ⟨10.1093/nar/gkx253⟩
Nucleic Acids Research, 45 (11)مصطلحات موضوعية: Cell Nucleus, Ribosome Subunits, Small, Eukaryotic, [SDV]Life Sciences [q-bio], Nuclear Proteins, RNA-Binding Proteins, [SDV.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology, HEK293 Cells, DNA, Ribosomal Spacer, Exoribonucleases, RNA, Ribosomal, 18S, Humans, RNA, RNA Processing, Post-Transcriptional, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, HeLa Cells
وصف الملف: application/application/pdf
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المؤلفون: Christopher Buros, Roxanne Ghazvinian, Marie-Françoise O'Donohue, Bertil Glader, Colin A. Sieff, Michał Matysiak, Michael Landowski, Hanna T. Gazda, Jeffrey M. Lipton, Alan H. Beggs, Edyta Niewiadomska, Eva Atsidaftos, Adrianna Vlachos, Peter E. Newburger, Pierre-Emmanuel Gleizes, Nathalie Montel-Lehry
المساهمون: Division of Genetics and Program in Genomics, The Manton Center for Orphan Disease Research, Boston Children's Hospital, The Feinstein Institute for Medical Research, Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Laboratoire de biologie moléculaire eucaryote (LBME), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre de Biologie Intégrative (CBI), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
المصدر: Human Genetics
Human Genetics, Springer Verlag, 2013, 132 (11), pp.1265-1274. ⟨10.1007/s00439-013-1326-z⟩مصطلحات موضوعية: Ribosomal Proteins, DNA Copy Number Variations, Anemia, [SDV]Life Sciences [q-bio], Biology, Article, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Genetics, medicine, Humans, Reticulocytopenia, RNA, Small Interfering, Diamond–Blackfan anemia, Gene, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Genetics (clinical), Anemia, Diamond-Blackfan, 030304 developmental biology, Comparative Genomic Hybridization, 0303 health sciences, Point mutation, GATA1, medicine.disease, Molecular biology, 3. Good health, RNA, Ribosomal, Gene Knockdown Techniques, 030220 oncology & carcinogenesis, Mutation, Macrocytic anemia, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, Gene Deletion, HeLa Cells, Comparative genomic hybridization
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المؤلفون: Marie-Line Bortolin-Cavaillé, Milena Preti, Valérie Choesmel, Pierre-Emmanuel Gleizes, Nathalie Montel-Lehry, Marie-Françoise O'Donohue
المساهمون: Laboratoire de biologie moléculaire eucaryote (LBME), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre de Biologie Intégrative (CBI), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
المصدر: Nucleic Acids Research
Nucleic Acids Research, Oxford University Press, 2013, 41 (8), pp.4709-4723. ⟨10.1093/nar/gkt160⟩مصطلحات موضوعية: Ribosomal Proteins, Cytoplasm, Nucleolus, [SDV]Life Sciences [q-bio], Ribosome biogenesis, [SDV.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology, Biology, Ribosome, Conserved sequence, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Ribosomal protein, RNA Precursors, RNA, Ribosomal, 18S, Genetics, Humans, RNA Processing, Post-Transcriptional, Internal transcribed spacer, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Conserved Sequence, 030304 developmental biology, 0303 health sciences, Base Sequence, Exosome Multienzyme Ribonuclease Complex, RNA, Ribosomal RNA, Molecular biology, Cell biology, 030220 oncology & carcinogenesis, Exoribonucleases, Cell Nucleolus, HeLa Cells