المؤلفون: Jurkute, Neringa, Shanmugarajah, Priya D, Hadjivassiliou, Marios, Higgs, Jenny, Vojcic, Miodrag, Horrocks, Iain, Nadjar, Yann, Touitou, Valerie, Lenaers, Guy, Poh, Roy, Acheson, James, Robson, Anthony G, Raymond, F Lucy, Reilly, Mary M, Yu-Wai-Man, Patrick, Moore, Anthony T, Webster, Andrew R, Arno, Gavin, Consortium, for the Genomics England Research

المصدر: Investigative Ophthalmology & Visual Science. 62(6)

مصطلحات موضوعية: Rare Diseases, Clinical Research, Genetics, Biotechnology, Neurosciences, Eye Disease and Disorders of Vision, Human Genome, 2.1 Biological and endogenous factors, Aetiology, Eye, Adolescent, Adult, Child, Child, Preschool, Electroretinography, Female, Ferredoxin-NADP Reductase, Humans, Male, Mutation, Missense, Pedigree, Phenotype, Retina, Retinal Dystrophies, Retrospective Studies, Visual Acuity, Exome Sequencing, Young Adult, FDXR, ferredoxin reductase, syndromic optic neuropathy, retinal dystrophy, neurodegenerative disorder, iron accumulation, Genomics England Research Consortium, Biological Sciences, Medical and Health Sciences, Ophthalmology & Optometry

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://escholarship.org/uc/item/3x32m4g1
https://escholarship.org/content/qt3x32m4g1/qt3x32m4g1.pdf

المؤلفون: Mansour-Hendili, Lamisse, Gitiaux, Cyril, Harion, Madeleine, Latouche, Céline, Heron, Bénédicte, Stojkovic, Tanya, Rama, Mélanie, Smol, Thomas, Jourdain, Anne-Sophie, Mention, Karine, Nadjar, Yann, Schiff, Manuel, Lemale, Julie, Ghoumid, Jamal, Gottrand, Fréderic, Talbotec, Cécile, Rötig, Agnès, Funalot, Benoit, Desguerre, Isabelle

المساهمون: Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Université Paris Cité (UPCité), Sorbonne Université (SU), CHU Henri Mondor Créteil, CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 (RADEME), Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Hôpital Jeanne de Flandre Lille, CHU Trousseau APHP, Institute for Translational Research in Inflammation - U 1286 (INFINITE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)

المصدر: ISSN: 1664-8021 ; Frontiers in Genetics ; https://hal.univ-lille.fr/hal-04674630 ; Frontiers in Genetics, 2024, Frontiers in Genetics, 15, ⟨10.3389/fgene.2024.1352006⟩.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/38348452; PUBMED: 38348452

الاتاحة: https://hal.univ-lille.fr/hal-04674630
https://hal.univ-lille.fr/hal-04674630v1/document
https://hal.univ-lille.fr/hal-04674630v1/file/fgene-15-1352006.pdf
https://doi.org/10.3389/fgene.2024.1352006

المؤلفون: Khrouf, Walid, Saracino, Dario, Rucheton, Benoit, Houot, Marion, Clot, Fabienne, Rinaldi, Daisy, Vitor, Joana, Huynh, Marie, Heng, Evelyne, Schlemmer, Dimitri, Pasquier, Florence, Deramecourt, Vincent, Auriacombe, Sophie, Azuar, Carole, Levy, Richard, Bombois, Stephanie, Boutoleau-Brétonnière, Claire, Pariente, Jérémie, Didic, Mira, Wallon, David, Fluchère, Frédérique, Auvin, Stéphane, Ben Younes, Imen, Nadjar, Yann, Brice, Alexis, Dubois, Bruno, Bonnefont-Rousselot, Dominique, Le Ber, Isabelle, Lamari, Foudil, Belliard, Serge, Blanc, Frédéric, Ceccaldi, Mathieu, Couratier, Philippe, Etcharry-Bouyx, Frédérique, Formaglio, Maïté, Golfier, Véronique, Lacomblez, Lucette, Lagarde, Julien, Michel, Bernard-François, Roué-Jagot, Carole, Sellal, François, Thauvin-Robinet, Christel, Thomas-Antérion, Catherine, Vercelletto, Martine, Girard, Nadine, Guedj, Eric, Puel, Michèle, Berry, Isabelle, Payoux, Pierre, Boutoleau-Brétonnière, C., Auffray-Calvier, Elisabeth, Pallardy, Amandine, Lebouvier, Thibaud, Martinaud, Olivier, Gerardin, Emmanuel, Camuzat, Agnes, Chupin, Marie, Kas, Aurélie, Lemercier, Valérie-Causse, Masmanian, Merry, Oya, Hervé

المساهمون: Université de Lille, Inserm, CHU Lille, Lille Neurosciences & Cognition (LilNCog) - U 1172, Lille Neurosciences & Cognition - U 1172 LilNCog

مصطلحات موضوعية: Frontotemporal dementia (FTD), Neuronal ceroid lipofuscinosis-11 (CLN-11), Progranulin, Lysosphingolipids, Lysosome, Lysosomal storage disease (LSD)

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Relation: Infrastructure de Recherche Translationnelle pour les Biothérapies en Neurosciences; Neurobiology of Disease; Neurobiol Dis; http://hdl.handle.net/20.500.12210/101824

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.12210/101824

المؤلفون: Uguen, Kevin, Redon, Sylvia, Rouault, Karen, Pensec, Marine, Benech, Caroline, Schutz, Sacha, Zanlonghi, Xavier, Nadjar, Yann, Le Maréchal, Cédric, Férec, Claude, Audebert‐bellanger, Séverine

المساهمون: Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) (GGB), EFS-Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou, CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)

المصدر: ISSN: 1552-4825.

مصطلحات موضوعية: alpha-mannosidosis, CNV, exome sequencing, MAN2B1, retinopathy, [SDV]Life Sciences [q-bio]

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/38192009; PUBMED: 38192009

الاتاحة: https://hal.science/hal-04503163
https://hal.science/hal-04503163v1/document
https://hal.science/hal-04503163v1/file/American%20J%20of%20Med%20Genetics%20Pt%20A%20-%202024%20-%20Uguen%20-%20An%20unusual%20diagnosis%20of%20alpha%E2%80%90mannosidosis%20with%20ocular%20anomalies%20Behind.pdf
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63532

المؤلفون: Salardaine, Quentin, Shor, Natalia, Villain, Nicolas, Bozon, Frédérique, Amador, Maria Del Mar, Duchon, Clarisse, Mélé, Nicolas, Schiff, Manuel, Brassier, Anaïs, Nadjar, Yann

المصدر: Journal of Inherited Metabolic Disease ; volume 47, issue 5, page 1069-1079 ; ISSN 0141-8955 1573-2665

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1002/jimd.12765
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1002/jimd.12765

المؤلفون: Nadjar, Yann

Thesis Advisors: Paris 6, Marty, Serge

مصطلحات موضوعية: Domaines CCP, Synaptogénèse, Croissance axonale, Croissance dendritique, Protéines d'adhésion, Autisme, CCP domains, Dendritic outgrowth, 573.8

الاتاحة: http://www.theses.fr/2014PA066664/document

المؤلفون: Thabut, Dominique, Bouzbib, Charlotte, Meunier, Lucy, Haas, Manon, Weiss, Nicolas, Louvet, Alexandre, Imbert‐bismut, Francois, Mochel, Fanny, Nadjar, Yann, Santiago, Antoine, Thevenot, Thierry, Duhalde, Véronique, Oberti, Frédéric, Francoz, Claire, Coilly, Audrey, Hilleret, Marie‐noelle, Lebray, Pascal, Liou‐schischmanoff, Amélie, Barbier, Louise, Duvoux, Christophe, Pageaux, Georges‐philippe, Bismuth, Michael, Galanaud, Damien, Broucker, Thomas, De, Cadranel, Jean‐françois, Leroy, Vincent, Di Martino, Vincent, Larrey, Dominique, Camus, Christophe, Scatton, Olivier, de Ledinghen, Victor, Mallat, Ariane, Rudler, Marika, Bureau, Christophe

المساهمون: CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre de recherche en épidémiologie et santé des populations (CESP), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Paul Brousse-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Saclay, Service Addictologie CHU Nîmes (Pôle ICAGNE), Hôpital Universitaire de Réadaptation, de Rééducation et d'Addictologie du CHU de Nîmes Grau-du-Roi (CHU Nîmes), Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes)-Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Sorbonne Université (SU), CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Institute for Translational Research in Inflammation - U 1286 (INFINITE (Ex-Liric)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Service d'Hépatologie CHRU Besançon, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Hôpital Beaujon AP-HP, Hôpital Paul Brousse, CHU Henri Mondor Créteil, Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Hôpital Saint Eloi (CHRU Montpellier)

المصدر: ISSN: 1478-3223.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

Relation: hal-03980566; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03980566; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03980566/document; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03980566/file/Liver%20International%20-%202023%20-%20Thabut%20-%20Diagnosis%20and%20management%20of%20hepatic%20encephalopathy%20%20The%20French%20recommendations.pdf

الاتاحة: https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03980566
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https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03980566/file/Liver%20International%20-%202023%20-%20Thabut%20-%20Diagnosis%20and%20management%20of%20hepatic%20encephalopathy%20%20The%20French%20recommendations.pdf
https://doi.org/10.1111/liv.15510

المؤلفون: Khrouf, Walid, Saracino, Dario, Rucheton, Benoit, Houot, Marion, Clot, Fabienne, Rinaldi, Daisy, Vitor, Joana, Huynh, Marie, Heng, Evelyne, Schlemmer, Dimitri, Pasquier, Florence, Deramecourt, Vincent, Auriacombe, Sophie, Azuar, Carole, Levy, Richard, Bombois, Stephanie, Boutoleau-Bretonniere, Claire, Pariente, Jeremie, Didic, Mira, Wallon, David, Fluchere, Frederique, Auvin, Stephane, Ben Younes, Imen, Nadjar, Yann, Brice, Alexis, Dubois, Bruno, Bonnefont-Rousselot, Dominique, Le Ber, Isabelle, Lamari, Foudil, Belliard, Serge, Blanc, Frederic, Ceccaldi, Mathieu, Couratier, Philippe, Etcharry-Bouyx, Frederique, Formaglio, Maite, Golfier, Veronique, Hannequin, Didier, Lacomblez, Lucette, Lagarde, Julien, Michel, Bernard-Francois, Roue-Jagot, Carole, Sellal, Francois, Thauvin-Robinet, Christel, Thomas-Anterion, Catherine, Vercelletto, Martine, Girard, Nadine, Guedj, Eric, Puel, Michele, Berry, Isabelle, Payoux, Pierre, Auffray-Calvier, Elisabeth, Pallardy, Amandine, Lebouvier, Thibaud, Rollin, Adeline, Kuchinski, Gregory, Martinaud, Olivier, Gerardin, Emmanuel, Vera, Pierre, Camuzat, Agnes, Chupin, Marie, Bardinet, Eric, Kas, Aurelie, Lemercier, Valerie-Causse, Masmanian, Merry, Oya, Herve

المساهمون: CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Bordeaux population health (BPH), Université de Bordeaux (UB)-Institut de Santé Publique, d'Épidémiologie et de Développement (ISPED)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département Neurologie CHU Toulouse, Pôle Neurosciences CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Toulouse NeuroImaging Center (ToNIC), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Toulouse Mind & Brain Institut (TMBI), Université Toulouse - Jean Jaurès (UT2J), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université Toulouse - Jean Jaurès (UT2J), Université de Toulouse (UT)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT), Institut de Neurosciences des Systèmes (INS), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), ANR-11-INBS-0011,NeurATRIS,Infrastructure de Recherche Translationnelle pour les Biothérapies en Neurosciences(2011)

المصدر: ISSN: 0969-9961.

مصطلحات موضوعية: rontotemporal dementia (FTD), Neuronal ceroid lipofuscinosis-11 (CLN-11), Progranulin, Lysosphingolipids, Lysosome, Lysosomal storage disease (LSD), [SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie

الاتاحة: https://hal.science/hal-04072526
https://hal.science/hal-04072526v1/document
https://hal.science/hal-04072526v1/file/BPH_ND_2023_Khrouf.pdf
https://doi.org/10.1016/j.nbd.2023.106108

المؤلفون: GARDIN, Antoine, CASTELLE, Martin, PICHARD, Samia, CANO, Aline, CHABROL, Brigitte, PIARROUX, Julie, ROUBERTIE, Agathe, NADJAR, Yann, GUEMANN, Anne-Sophie, TARDIEU, Marine, LACOMBE, Didier, ROBERT, Matthieu P, CAILLAUD, Catherine, FROISSART, Roseline, LEBOEUF, Virginie, BARBIER, Valérie, BOUCHEREAU, Juliette, SCHIFF, Manuel, FAUROUX, Brigitte, THIERRY, Briac, LUSCAN, Romain, JAMES, Syril, DE SAINT-DENIS, Timothée, PANNIER, Stéphanie, GITIAUX, Cyril, VERGNAUD, Estelle, BODDAERT, Nathalie, LASCOURREGES, Claire, LEMOINE, Michel, BONNET, Damien, BLANCHE, Stéphane, DALLE, Jean-Hugues, NEVEN, Bénédicte, DE LONLAY, Pascale, BRASSIER, Anaïs

مصطلحات موضوعية: Adult, Humans, Mucopolysaccharidosis I, Follow-Up Studies, Retrospective Studies, Hematopoietic Stem Cell Transplantation, Genetic Therapy, Iduronidase, Sciences du Vivant [q-bio]

Relation: https://oskar-bordeaux.fr/handle/20.500.12278/184567

الاتاحة: https://oskar-bordeaux.fr/handle/20.500.12278/184567
https://hdl.handle.net/20.500.12278/184567
https://doi.org/10.1038/s41409-022-01886-1

المؤلفون: Blondel, Amélie, Kraoua, Ichraf, Marcelino, Chloé, Khrouf, Walid, Schlemmer, Dimitri, Ganne, Benjamin, Caillaud, Catherine, Fernández-Eulate, Gorka, Turki, Ilhem Ben Youssef, Dauriat, Benjamin, Bonnefont-Rousselot, Dominique, Nadjar, Yann, Lamari, Foudil

المصدر: Molecular Genetics and Metabolism ; volume 138, issue 2, page 106983 ; ISSN 1096-7192

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2022.106983
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المؤلفون: Fernández-Eulate, Gorka, Carreau, Christophe, Benoist, Jean-François, Lamari, Foudil, Rucheton, Benoit, Shor, Natalia, Nadjar, Yann

المساهمون: CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hopital Saint-Louis AP-HP (AP-HP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de biochimie métabolique CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP

المصدر: ISSN: 0022-3050.

مصطلحات موضوعية: [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

Relation: hal-03571929; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03571929; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03571929/document; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03571929/file/jnnp-2021-328045.full%281%29.pdf

الاتاحة: https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03571929
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03571929/document
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03571929/file/jnnp-2021-328045.full%281%29.pdf
https://doi.org/10.1136/jnnp-2021-328045

المؤلفون: Nadjar, Yann, Levy, Pierre, Nguyen-Michel, Vi-Huong, Luyt, Charles-Edouard, Puybasset, Louis, Navarro, Vincent

المساهمون: Unité de Recherche sur les Maladies Cardiovasculaires, du Métabolisme et de la Nutrition = Research Unit on Cardiovascular and Metabolic Diseases (ICAN), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Institut de Cardiométabolisme et Nutrition = Institute of Cardiometabolism and Nutrition CHU Pitié Salpêtrière (IHU ICAN), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)

المصدر: ISSN: 0987-7053 ; Neurophysiologie Clinique = Clinical Neurophysiology ; https://hal.science/hal-03983238 ; Neurophysiologie Clinique = Clinical Neurophysiology, 2022, 52 (3), pp.223-231. ⟨10.1016/j.neucli.2022.03.007⟩.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

الاتاحة: https://hal.science/hal-03983238
https://hal.science/hal-03983238v1/document
https://hal.science/hal-03983238v1/file/S0987705322000272.pdf
https://doi.org/10.1016/j.neucli.2022.03.007

المؤلفون: Fernández-Eulate, Gorka, Martin, Gilles C., Dureau, Pascal, Speeg-Spatz, Claude, Brassier, Anais, Gillard, Perrine, Bremond-Gignac, Dominique, Thouvenin, Dominique, Pagan, Cecile, Lamari, Foudil, Nadjar, Yann

المساهمون: Leadiant Biosciences

المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases ; volume 17, issue 1 ; ISSN 1750-1172

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1186/s13023-022-02591-4
https://link.springer.com/content/pdf/10.1186/s13023-022-02591-4.pdf
https://link.springer.com/article/10.1186/s13023-022-02591-4/fulltext.html

المؤلفون: Mandia, Daniele, Metodiev, Metodi, Benoist, Jean-François, Gaignard, Pauline, Fernandez-Eulate, Gorka, Masingue, Marion, Shor, Natalia, Nadjar, Yann

المصدر: Revue Neurologique ; volume 180, page S23 ; ISSN 0035-3787

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2024.02.045
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0035378724000717?httpAccept=text/xml
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المؤلفون: Gonzalez-Calvo, Inés, Iyer, Keerthana, Carquin, Mélanie, Khayachi, Anouar, Giuliani, Fernando, A, Sigoillot, Séverine, M, Vincent, Jean, Séveno, Martial, Veleanu, Maxime, Tahraoui, Sylvana, Albert, Mélanie, Vigy, Oana, Bosso-Lefèvre, Célia, Nadjar, Yann, Dumoulin, Andréa, Triller, Antoine, Bessereau, J.-L, Rondi-Reig, Laure, Isope, Philippe, Selimi, Fekrije

المساهمون: Centre interdisciplinaire de recherche en biologie (CIRB), Labex MemoLife, École normale supérieure - Paris (ENS-PSL), Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Collège de France (CdF (institution))-Ecole Superieure de Physique et de Chimie Industrielles de la Ville de Paris (ESPCI Paris), Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-École normale supérieure - Paris (ENS-PSL), Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut des Neurosciences Cellulaires et Intégratives (INCI), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Biologie Paris Seine (IBPS), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Neuroscience Paris Seine (NPS), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Biologie Paris Seine (IBPS), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CeZaMe - Cervelet, navigation et mémoire = Memory, Navigation and Aging (NPS), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Biologie Paris Seine (IBPS), BioCampus (BCM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Génomique Fonctionnelle (IGF), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Institut de biologie de l'ENS Paris (IBENS), Département de Biologie - ENS Paris, Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École normale supérieure - Paris (ENS-PSL), Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut NeuroMyoGène (INMG), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), ANR-10-IDEX-0001,PSL,Paris Sciences et Lettres(2010), ANR-11-IDEX-0004,SUPER,Sorbonne Universités à Paris pour l'Enseignement et la Recherche(2011), ANR-15-CE37-0001,CeMod,Traitement modulaire de l'information dans le cervelet et mouvements anormaux(2015), ANR-10-LABX-0054,MEMOLIFE,Memory in living systems: an integrated approach(2010), European Project: 724601,SynID

المصدر: EISSN: 2050-084X ; eLife ; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03160965 ; eLife, 2021, 10, ⟨10.7554/eLife.65712⟩

مصطلحات موضوعية: mouse, neuroscience, [SDV]Life Sciences [q-bio]

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/33661101; info:eu-repo/grantAgreement//724601/EU/ Activity-dependent modulation of synapse identity/SynID; PUBMED: 33661101

الاتاحة: https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03160965
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03160965v2/document
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03160965v2/file/elife-65712-v1.pdf
https://doi.org/10.7554/eLife.65712

المؤلفون: Thabut, Dominique, Bouzbib, Charlotte, Meunier, Lucy, Haas, Manon, Weiss, Nicolas, Louvet, Alexandre, Imbert-Bismut, François, Mochel, Fanny, Nadjar, Yann, Santiago, Antoine, Thevenot, Thierry, Duhalde, Véronique, Oberti, Frédéric, Francoz, Claire, Coilly, Audrey, Hilleret, Marie-Noelle, Lebray, Pascal, Liou-Schischmanoff, Amélie, Barbier, Louise, Duvoux, Christophe, Pageaux, Georges-Philippe, Bismuth, Michael, Galanaud, Damien, De Broucker, Thomas, Cadranel, Jean-François, Leroy, Vincent, Di Martino, Vincent, Larrey, Dominique, Camus, Christophe, Scatton, Olivier, De Ledinghen, Victor, Mallat, Ariane, Rudler, Marika, Bureau, Christophe

المساهمون: Université de Lille, Inserm, CHU Lille, Centre de Recherche Saint-Antoine CRSA, Hôpital Saint Eloi CHRU Montpellier, Centre Hépato-Biliaire Hôpital Paul Brousse CHB, Institut de Recherche Translationnelle sur l'Inflammation (INFINITE) - U1286, Service des Maladies de l'Appareil Digestif et de la Nutrition CHRU Lille, CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Hôpital JeanMinjoz, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers CHU Angers, Hôpital Beaujon AP-HP, Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble CHUGA, CHU Trousseau Tours, Hôpital Henri Mondor, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier CHRU Montpellier, Centre Hospitalier de Saint-Denis Ile-de-France, Service d'Hépato-Gastroentérologie, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Hôpital Haut-Lévêque CHU Bordeaux

مصطلحات موضوعية: ammonia, cirrhosis, hepatic encephalopathy, liver transplantation, TIPS

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Relation: Liver International; Liver Int; http://hdl.handle.net/20.500.12210/100656

الاتاحة: https://hdl.handle.net/20.500.12210/100656

المؤلفون: Nadjar, Yann, Fernandez, Gorka

المصدر: Vitamins and Minerals in Neurological Disorders ; page 107-118 ; ISBN 9780323898355

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/b978-0-323-89835-5.00014-4
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المؤلفون: Carreau, Christophe, Lenglet, Timothee, Mosnier, Isabelle, Lahlou, Ghizlene, Fargeot, Guillaume, Weiss, Nicolas, Demeret, Sophie, Salachas, François, Veauville-Merllié, Alice, Acquaviva, Cécile, Nadjar, Yann

المساهمون: CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CIC CHU Lyon (inserm), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

المصدر: EISSN: 2328-9503 ; Annals of Clinical and Translational Neurology ; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02489642 ; Annals of Clinical and Translational Neurology, 2020, 7 (2), pp.250 - 253. ⟨10.1002/acn3.50977⟩

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/32022482; hal-02489642; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02489642; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02489642/document; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02489642/file/acn3.50977.pdf; PUBMED: 32022482

الاتاحة: https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02489642
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المؤلفون: Tebani, Abdellah, Mauhin, Wladimir, Abily-Donval, Lénaïg, Lesueur, Céline, Berger, Marc, Nadjar, Yann, Berger, Juliette, Benveniste, Oliver, Lamari, Foudil, Laforêt, Pascal, Noel, Esther, Marret, Stéphane, Lidove, Olivier, Bekri, Soumeya

المساهمون: CHU Rouen, Normandie Université (NU), Groupe Hospitalier Diaconesses Croix Saint-Simon, Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Role of intra-Clonal Heterogeneity and Leukemic environment in ThErapy Resistance of chronic leukemias (CHELTER), Université Clermont Auvergne 2017-2020 (UCA 2017-2020 ), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Sorbonne Université (SU), Hôpital Raymond Poincaré AP-HP, Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)

المصدر: ISSN: 2077-0383 ; Journal of Clinical Medicine ; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02881962 ; Journal of Clinical Medicine, 2020, 9 (5), pp.1325. ⟨10.3390/jcm9051325⟩.

مصطلحات موضوعية: proteomics, lysosomal storage diseases, Fabry disease, inborn errors of metabolism, machine learning, systems biology, [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], [SDV.MHEP.HEM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Hematology

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/32370284; hal-02881962; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02881962; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02881962/document; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02881962/file/jcm-09-01325-v2.pdf; PUBMED: 32370284; PUBMEDCENTRAL: PMC7290805

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https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02881962/file/jcm-09-01325-v2.pdf
https://doi.org/10.3390/jcm9051325

المؤلفون: Patterson, Marc C., Garver, William S., Giugliani, Robert, Imrie, Jackie, Jahnova, Helena, Meaney, F John, Nadjar, Yann, Vanier, Marie T., Moneuse, Patrick, Morand, Olivier, Rosenberg, Daniel, Schwierin, Barbara, Héron, Benedicte

المساهمون: Actelion Pharmaceuticals

المصدر: Journal of Inherited Metabolic Disease ; volume 43, issue 5, page 1060-1069 ; ISSN 0141-8955 1573-2665

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1002/jimd.12245
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