المؤلفون: Bisciglia, M., Malfatti, E.

المساهمون: Université libre de Bruxelles (ULB), Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologies appliquées (END-ICAP), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Raymond Poincaré AP-HP

المصدر: ISSN: 0987-7983 ; Journal de Pédiatrie et de Puériculture ; https://hal.science/hal-03492860 ; Journal de Pédiatrie et de Puériculture, 2020, 33, pp.260 - 267. ⟨10.1016/j.jpp.2020.09.007⟩.

مصطلحات موضوعية: Myopathies congénitales, Hypotonie néonatale, Retard moteur, Myopathie némaline, Myopathie avec cores, Myopathie centronucléaire, Myopathie avec caps, Disproportion de taille des fibres, [SCCO]Cognitive science

Relation: hal-03492860; https://hal.science/hal-03492860; https://hal.science/hal-03492860/document; https://hal.science/hal-03492860/file/S0987798320301225.pdf; PII: S0987-7983(20)30122-5

الاتاحة: https://hal.science/hal-03492860
https://hal.science/hal-03492860/document
https://hal.science/hal-03492860/file/S0987798320301225.pdf
https://doi.org/10.1016/j.jpp.2020.09.007

المؤلفون: Meunier, Justine

المساهمون: Unité de Biologie Fonctionnelle et Adaptative (BFA (UMR_8251 / U1133)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Université Paris Cité, Ana Ferreiro

المصدر: https://theses.hal.science/tel-04760578 ; Biologie cellulaire. Université Paris Cité, 2023. Français. ⟨NNT : 2023UNIP5273⟩.

مصطلحات موضوعية: ASC-1, TRIP4, Myogenesis regulation, Transcriptional coregulation, Congenital myopathies, Spinal muscular atrophy, Rare genetic diseases, Transcriptomics, SRF, MyoD, Régulation de la myogenèse, Co-régulation transcriptionnelle, Myopathies congénitales, Amyotrophie spinale, Maladies génétiques rares, Transcriptomique, [SDV.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology

Relation: NNT: 2023UNIP5273

الاتاحة: https://theses.hal.science/tel-04760578
https://theses.hal.science/tel-04760578v1/document
https://theses.hal.science/tel-04760578v1/file/va_Meunier_Justine.pdf

المؤلفون: Mandel, Jean-Louis

مصطلحات موضوعية: génétique humaine, génétique, maladies à expansions instables de répétitions polynucléotidiques, maladies génétiques, empreinte génomique parentale, syndrome X fragile, protéine FMRP, retard mental, syndrome de Coffin-Lowry, kinase RSK2, mécanismes physiopathologiques, maladies neuromusculaires, myopathies congénitales, syndromes à ARN toxiques, ataxies, génétique moléculaire, ataxies récessives, maladies à expansion de polyglutamine

Relation: urn:doi:10.4000/annuaire-cdf.2392; http://annuaire-cdf.revues.org/2392

الاتاحة: http://annuaire-cdf.revues.org/2392

المؤلفون: Edoardo Malfatti, M. Bisciglia

المساهمون: Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologies appliquées (END-ICAP), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université libre de Bruxelles (ULB), Hôpital Raymond Poincaré [AP-HP], CCSD, Accord Elsevier

المصدر: Journal de Pédiatrie et de Puériculture
Journal de Pédiatrie et de Puériculture, Elsevier Masson, 2020, 33, pp.260-267. ⟨10.1016/j.jpp.2020.09.007⟩
Journal de Pédiatrie et de Puériculture, 2020, 33, pp.260-267. ⟨10.1016/j.jpp.2020.09.007⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Hypotonie néonatale, [SCCO] Cognitive science, Myopathie némaline, 030105 genetics & heredity, 3. Good health, 03 medical and health sciences, [SCCO]Cognitive science, 0302 clinical medicine, Disproportion de taille des fibres, Myopathie avec caps, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Myopathie avec cores, Myopathie centronucléaire, 030217 neurology & neurosurgery, Myopathies congénitales, Retard moteur

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c8591b15fc11a8622bef4bb853caa739
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03492860

المؤلفون: Lornage, Xavière

المساهمون: Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA), Université de Strasbourg, Valérie Biancalana, STAR, ABES, Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: Rhumatology and musculoskeletal system. Université de Strasbourg, 2019. English. ⟨NNT : 2019STRAJ067⟩

مصطلحات موضوعية: [SDV.MHEP.RSOA] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Rhumatology and musculoskeletal system, Congenital myopathies, Génétique humaine, Human genetics, [SDV.MHEP.RSOA]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Rhumatology and musculoskeletal system, MYPN, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], [SDV.BBM.GTP] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], Muscle, ACTN2, Myopathies congénitales

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::ed575c2be7b60d9efd6d2855d4ca6d8f
https://tel.archives-ouvertes.fr/tel-02900858

المؤلفون: Lornage, Xavière

المساهمون: Strasbourg, Biancalana, Valérie

مصطلحات موضوعية: Myopathies congénitales, MYPN, ACTN2, Génétique humaine, Muscle, Congenital myopathies, Human genetics, 572.8, 616.8

Relation: http://www.theses.fr/2019STRAJ067/document

الاتاحة: http://www.theses.fr/2019STRAJ067/document

المؤلفون: Schartner, Vanessa

Thesis Advisors: Strasbourg, Laporte, Jocelyn, Biancalana, Valérie

مصطلحات موضوعية: Myopathies congénitales, Séquençage d'exomes, PYROXD1, CACNA1S, Congenital myopathies, Exome sequencing, 572.8, 616.748

الاتاحة: http://www.theses.fr/2017STRAJ026/document

المؤلفون: Schartner, Vanessa

المساهمون: STAR, ABES, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Strasbourg, Jocelyn Laporte, Valérie Biancalana

المصدر: Rhumatologie et système ostéo-articulaire. Université de Strasbourg, 2017. Français. ⟨NNT : 2017STRAJ026⟩

مصطلحات موضوعية: Exome sequencing, Séquençage d'exomes, Congenital myopathies, [SDV.MHEP.RSOA] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Rhumatology and musculoskeletal system, CACNA1S, [SDV.MHEP.RSOA]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Rhumatology and musculoskeletal system, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], [SDV.BBM.GTP] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], PYROXD1, Myopathies congénitales

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1398::57925519185bb6ad166e9768fe67d4ba
https://theses.hal.science/tel-01830198

المؤلفون: Schartner, Vanessa

المساهمون: Strasbourg, Laporte, Jocelyn, Biancalana, Valérie

مصطلحات موضوعية: Myopathies congénitales, Séquençage d'exomes, PYROXD1, CACNA1S, Congenital myopathies, Exome sequencing, 572.8, 616.748

Relation: http://www.theses.fr/2017STRAJ026/document

الاتاحة: http://www.theses.fr/2017STRAJ026/document

المؤلفون: Schartner, Vanessa

المساهمون: Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Strasbourg, Jocelyn Laporte, Valérie Biancalana

المصدر: https://theses.hal.science/tel-01830198 ; Rhumatologie et système ostéo-articulaire. Université de Strasbourg, 2017. Français. ⟨NNT : 2017STRAJ026⟩.

مصطلحات موضوعية: Congenital myopathies, Exome sequencing, PYROXD1, CACNA1S, Myopathies congénitales, Séquençage d'exomes, [SDV.MHEP.RSOA]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Rhumatology and musculoskeletal system, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN]

Relation: NNT: 2017STRAJ026; tel-01830198; https://theses.hal.science/tel-01830198; https://theses.hal.science/tel-01830198/document; https://theses.hal.science/tel-01830198/file/SCHARTNER_Vanessa_2017_ED414.pdf

الاتاحة: https://theses.hal.science/tel-01830198
https://theses.hal.science/tel-01830198/document
https://theses.hal.science/tel-01830198/file/SCHARTNER_Vanessa_2017_ED414.pdf