المؤلفون: Salpietro V., Maroofian R., Zaki M. S., Wangen J., Ciolfi A., Barresi S., Efthymiou S., Lamaze A., Aughey G. N., Al Mutairi F., Rad A., Rocca C., Cali E., Accogli A., Zara F., Striano P., Mojarrad M., Tariq H., Giacopuzzi E., Taylor J. C., Oprea G., Skrahina V., Rehman K. U., Abd Elmaksoud M., Bassiony M., El Said H. G., Abdel-Hamid M. S., Al Shalan M., Seo G., Kim S., Lee H., Khang R., Issa M. Y., Elbendary H. M., Rafat K., Marinakis N. M., Traeger-Synodinos J., Ververi A., Sourmpi M., Eslahi A., Khadivi Zand F., Beiraghi Toosi M., Babaei M., Jackson A., Hannah M. G., Bugiardini E., Bertini E., Kriouile Y., El-Khorassani M., Aguennouz M., Groppa S., Karashova B. M., Goraya J. S., Sultan T., Avdjieva D., Kathom H., Tincheva R., Banu S., Veggiotti P., Verrotti A., Lanari M., Savasta S., Macaya A., Garavaglia B., Borgione E., Papacostas S., Vikelis M., Chelban V., Kaiyrzhanov R., Cortese A., Sullivan R., Papanicolaou E. Z., Dardiotis E., Maqbool S., Ibrahim S., Kirmani S., Rana N. N., Atawneh O., Lim S. -Y., Zuccotti G. V., Marseglia G. L., Esposito S., Shaikh F., Cogo P., Corsello G., Mangano S., Nardello R., Mangano D., Scardamaglia A., Koutsis G., Scuderi C., Ferrara P., Morello G., Zollo M., Berni-Canani R., Terracciano L. M., Sisto A., Di Fabio S., Strano F., Scorrano G., Di Bella S., Di Francesco L., Manizha G., Isrofilov M., Guliyeva U., Salayev K., Khachatryan S., Xiromerisiou G., Spanaki C., Fiorillo C., Iacomino M., Gaudio E., Munell F., Gagliano A., Jan F., Chimenz R., Gitto E., Iughetti L., Di Rosa G., Maghnie M., Pettoello-Mantovani M., Gupta N., Kabra M., Benrhouma H., Tazir M., Bottone G., Farello G., Delvecchio M., Di-Donato G., Obeid M., Bakhtadze S., Saadi N. W., Miraglia-Del-Giudice M., Maccarone R., Triki C. C., Kara M., Karimiani E. G., Salih A. M., Ramenghi L. A., Seri M., Di-Falco G., Mandara L., Barrano G., Elisa M., Cherubini E., Operto F. F., Valenzise M., Cattaneo A., Zazzeroni F., Alesse E., Matricardi S., Zafar F., Ullah E., Afzal E., Rahman F., Ahmed M. M., Parisi P., Spalice A., De Filippo M., Licari A., Trebbi E., Romano F., Heimer G., Al-Khawaja I., Al-Mutairi F., Alkuraya F. S., Rizig M., Shashkin C., Zharkynbekova N., Koneyev K., Bertoli-Avella A., Pagnamenta A. T., Niceta M., Battini R., Corsello A., Leoni C., Chiarelli F., Dallapiccola B., Faqeih E. A., Tallur K. K., Alfadhel M., Alobeid E., Maddirevula S., Mankad K., Banka S., Ghayoor-Karimiani E., Tartaglia M., Chung W. K., Green R., Jepson J. E. C., Houlden H.

المساهمون: Salpietro, V., Maroofian, R., Zaki, M. S., Wangen, J., Ciolfi, A., Barresi, S., Efthymiou, S., Lamaze, A., Aughey, G. N., Al Mutairi, F., Rad, A., Rocca, C., Cali, E., Accogli, A., Zara, F., Striano, P., Mojarrad, M., Tariq, H., Giacopuzzi, E., Taylor, J. C., Oprea, G., Skrahina, V., Rehman, K. U., Abd Elmaksoud, M., Bassiony, M., El Said, H. G., Abdel-Hamid, M. S., Al Shalan, M., Seo, G., Kim, S., Lee, H., Khang, R., Issa, M. Y., Elbendary, H. M., Rafat, K., Marinakis, N. M., Traeger-Synodinos, J., Ververi, A., Sourmpi, M., Eslahi, A., Khadivi Zand, F., Beiraghi Toosi, M., Babaei, M., Jackson, A., Hannah, M. G., Bugiardini, E., Bertini, E., Kriouile, Y., El-Khorassani, M., Aguennouz, M., Groppa, S., Karashova, B. M., Goraya, J. S., Sultan, T., Avdjieva, D., Kathom, H., Tincheva, R., Banu, S., Veggiotti, P., Verrotti, A., Lanari, M., Savasta, S., Macaya, A., Garavaglia, B., Borgione, E., Papacostas, S., Vikelis, M., Chelban, V., Kaiyrzhanov, R., Cortese, A., Sullivan, R., Papanicolaou, E. Z., Dardiotis, E., Maqbool, S., Ibrahim, S., Kirmani, S., Rana, N. N., Atawneh, O., Lim, S. -Y., Zuccotti, G. V., Marseglia, G. L., Esposito, S., Shaikh, F., Cogo, P., Corsello, G., Mangano, S., Nardello, R., Mangano, D., Scardamaglia, A., Koutsis, G., Scuderi, C., Ferrara, P., Morello, G., Zollo, M., Berni-Canani, R., Terracciano, L. M., Sisto, A., Di Fabio, S., Strano, F., Scorrano, G.

مصطلحات موضوعية: GREND syndrome, GTPBP1, GTPBP2, NBIA, animal model, ectodermal disorder, neurodegeneration, neurodevelopmental disorder, ribosome stalling, ribosomopathies

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/38118446; volume:111; issue:1; firstpage:200; lastpage:210; numberofpages:11; journal:AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS; https://hdl.handle.net/11573/1700551; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85180561163

الاتاحة: https://hdl.handle.net/11573/1700551
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2023.11.012

المؤلفون: Demidov, German, Laurie, Steven, Torella, Annalaura, Piluso, Giulio, Scala, Marcello, Morleo, Manuela, Nigro, Vincenzo, Graessner, Holm, Banka, Siddharth, Lohmann, Katja, Ossowski, Stephan, Macaya, A., Perez-Duenas, B., Jackson, A., Stevanin, G., de Sainte Agathe, J. -M., Havlovicova, M., Horvath, R., Pinelli, M., van Os, N. J. H., van de Warrenburg, B. P. C., Denomme-Pichon, A. -S., Savarese, M., Johari, M., Dallapiccola, B., Tartaglia, M., Pauly, M. G., Sommer, A. K., Haack, T. B., Topf, A., Didier, L., Fallerini, C., Renieri, A., Chinnery, P. F., Natera-de Benito, D., Nascimento, A., Trimouille, A., Munell, F., Marce-Grau, A., Rabah, B. Y., Bonne, G., Van de Vondel, L.

المساهمون: Demidov, German, Laurie, Steven, Torella, Annalaura, Piluso, Giulio, Scala, Marcello, Morleo, Manuela, Nigro, Vincenzo, Graessner, Holm, Banka, Siddharth, Lohmann, Katja, Ossowski, Stephan, Macaya, A., Perez-Duenas, B., Jackson, A., Stevanin, G., de Sainte Agathe, J. -M., Havlovicova, M., Horvath, R., Pinelli, M., van Os, N. J. H., van de Warrenburg, B. P. C., Denomme-Pichon, A. -S., Savarese, M., Johari, M., Dallapiccola, B., Tartaglia, M., Pauly, M. G., Sommer, A. K., Haack, T. B., Topf, A., Didier, L., Fallerini, C., Renieri, A., Chinnery, P. F., Natera-de Benito, D., Nascimento, A., Trimouille, A., Munell, F., Marce-Grau, A., Rabah, B. Y., Bonne, G., Van de Vondel, L.

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/38822122; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:001236099600001; journal:EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS; https://hdl.handle.net/11591/527928

الاتاحة: https://hdl.handle.net/11591/527928
https://doi.org/10.1038/s41431-024-01637-4

المؤلفون: Baranello, Giovanni, Roy, S. Q., Servais, L., Munell, F., Molinero, M. A., Natera de Benito, D., Nascimento, A., Gomez-Andres, D., Comellas, L. C., Exposito, J., Tizzano, E. F., Cuppen, I., Van der Pol, L., Aleman, A., Lochmuller, H., Mcmillan, H., Kirschner, J., Muller, C., Oskoui, M., Masson, R., Bruno, C., Gonorazky, H. D., Tesi-Rocha, C., Yaworski, A. M., Zanoteli, E., Mendonca, R., D'Amico, A., Cumbo, F., Tosi, Clelia Maria, Pane, Marika, Mercuri, Eugenio Maria, Nardes, F., Prufer, A., Arci, B. K., Pascual, S. I., Fattal-Valevski, A., De Waele, L., Deconinck, N., Farrar, M., Haberlova, J., Gomez-Garcia de la Banda, M., Childs, A. -M., Martos, C., Wraige, E., Gowda, V., Illingworth, M., Ong, M., Majundar, A., Hughes, I., Torne, K., Willis, T., Ramdas, S., De Goede, C., Erbas, Y., Brusa, C., Scoto, M., Muntoni, F., Baranello G., Tosi M., Pane M. (ORCID:0000-0002-4851-6124), Mercuri E. (ORCID:0000-0002-9851-5365)

مصطلحات الفهرس: N/A, Settore MED/33 - MALATTIE APPARATO LOCOMOTORE, Settore MED/39 - NEUROPSICHIATRIA INFANTILE, info:eu-repo/semantics/article

URL: https://hdl.handle.net/10807/260290
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/38043384
volume:48
issue:November
firstpage:67
lastpage:68
numberofpages:2
issueyear:2024
journal:EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY

المؤلفون: Calì, E, Lin, SJ, Rocca, C, Sahin, Y, Al Shamsi, A, El Chehadeh, S, Chaabouni, M, Mankad, K, Galanaki, E, Efthymiou, S, Sudhakar, S, Athanasiou-Fragkouli, A, Çelik, T, Narlı, N, Bianca, S, Murphy, D, De Carvalho Moreira, FM, Hannah, MG, Bugiardini, E, Kriouile, Y, El Khorassani, M, Aguennouz, M, Groppa, S, Karashova, BM, Di Rosa, G, Goraya, JS, Sultan, T, Avdjieva, D, Kathom, H, Tincheva, R, Banu, S, Veggiotti, P, Verrotti, A, Savasta, S, Ruiz, AM, Garavaglia, B, Borgione, E, Papacostas, S, Compagnoni, C, Piccirilli, A, Vikelis, M, Chelban, V, Kaiyrzhanov, R, Cortese, A, Sullivan, R, Papanicolaou, EZ, Dardiotis, E, Maqbool, S, Ibrahim, S, Kirmani, S, Rana, NN, Atawneh, O, Lim, SY, Shaikh, F, Scardamaglia, A, Koutsis, G, Mangano, S, Scuderi, C, Morello, G, Zollo, M, Heimer, G, Striano, P, Al-Khawaja, I, Al-Mutairi, F, Alkuraya, FS, Rizig, M, Shashkin, C, Zharkynbekova, N, Koneyev, K, Manizha, G, Isrofilov, M, Guliyeva, U, Salayev, K, Khachatryan, S, Xiromerisiou, G, Spanaki, C, Tucci, A, Fiorillo, C, Rissotto, F, Munell, F, Gagliano, A, Jan, F, Chimenz, R, Gitto, E, Cuppari, C, Romeo, C, Magrinelli, F, Gupta, N, Kabra, M, Benrhouma, H, Tazir, M, Zagaroli, L, Caloisi, C, Fabiano, C, Bottone, G, Farello, G, Di Fabio, S, Obeid, M, Bakhtadze, S, Saadi, NW

المصدر: Genetics in Medicine (2022) (In press).

مصطلحات موضوعية: Human mediator complex, MED11, MEDopathies

وصف الملف: text

Relation: https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10155099/1/Rizig_A%20homozygous%20MED11%20C-terminal%20variant%20causes%20a%20lethal%20neurodegenerative%20disease_VoR.pdf; https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10155099/

الاتاحة: https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10155099/1/Rizig_A%20homozygous%20MED11%20C-terminal%20variant%20causes%20a%20lethal%20neurodegenerative%20disease_VoR.pdf
https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10155099/

المؤلفون: Pitarch Castellano, I, Cabrera-Serrano, M, Calvo Medina, R, Cattinari, M G, Espinosa García, S, Fernández-Ramos, J A, García Campos, O, Gómez-Andrés, D, Grimalt Calatayud, M A, Gutiérrez Martínez, A J, Ibáñez Albert, E, Kapetanovic García, S, Madruga-Garrido, M, Martínez-Moreno, M, Medina Cantillo, J, Melián Suárez, A I, Moreno Escribano, A, Munell, F, Nascimento Osorio, A, Pascual-Pascual, S I, Povedano, M, Santana Casiano, I M, Vázquez-Costa, J F

مصطلحات موضوعية: Atrofia muscular espinal (AME), Delphi, Neuromuscular, Spinal muscular atrophy (SMA), Tratamiento, Treatment, Child, Consensus, Delphi Technique, Humans, Infant, Newborn, Muscular Atrophy, Spinal, Neurodegenerative Diseases, Spain

Relation: http://hdl.handle.net/10668/22454; https://doi.org/10.1016/j.nrleng.2021.07.002

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10668/22454
https://doi.org/10.1016/j.nrleng.2021.07.002

المؤلفون: Pitarch Castellano, I., Cabrera-Serrano, M., Calvo Medina, R., Cattinari, M.G., Espinosa García, S., Fernández-Ramos, J.A., García Campos, O., Gómez-Andrés, D., Grimalt Calatayud, M.A., Gutiérrez Martínez, A.J., Ibáñez Albert, E., Kapetanovic García, S., Madruga-Garrido, M., Martínez-Moreno, M., Medina Cantillo, J., Melián Suárez, A.I., Moreno Escribano, A., Munell, F., Nascimento Osorio, A., Pascual-Pascual, S.I., Povedano, M., Santana Casiano, I.M., Vázquez-Costa, J.F.

المصدر: Neurología ; volume 37, issue 3, page 216-228 ; ISSN 0213-4853

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.nrl.2021.07.008
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0213485321001419?httpAccept=text/xml
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المؤلفون: Salpietro V., Malintan N. T., Llano-Rivas I., Spaeth C. G., Efthymiou S., Striano P., Vandrovcova J., Cutrupi M. C., Chimenz R., David E., Di Rosa G., Marce-Grau A., Raspall-Chaure M., Martin-Hernandez E., Zara F., Minetti C., Kriouile Y., El Khorassani M., Aguennouz M., Karashova B., Avdjieva D., Kathom H., Tincheva R., Van Maldergem L., Nachbauer W., Boesch S., Arning L., Timmann D., Cormand B., Perez-Duenas B., Pironti E., Goraya J. S., Sultan T., Kirmani S., Ibrahim S., Jan F., Mine J., Banu S., Veggiotti P., Ferrari M. D., Verrotti A., Marseglia G. L., Savasta S., Garavaglia B., Scuderi C., Borgione E., Dipasquale V., Portaro S., Sanchez B. M., Pineda-Marfa M., Munell F., Macaya A., Boles R., Heimer G., Papacostas S., Manole A., Malintan N., Zanetti M. N., Hanna M. G., Rothman J. E., Kullmann D. M., Houlden H., Bello O. D., De Zorzi R., Fortuna S., Dauber A., Alkhawaja M., Mankad K., Vitobello A., Thomas Q., Mau-Them F. T., Faivre L., Martinez-Azorin F., Prada C. E., Krishnakumar S. S.

المساهمون: Salpietro, V., Malintan, N. T., Llano-Rivas, I., Spaeth, C. G., Efthymiou, S., Striano, P., Vandrovcova, J., Cutrupi, M. C., Chimenz, R., David, E., Di Rosa, G., Marce-Grau, A., Raspall-Chaure, M., Martin-Hernandez, E., Zara, F., Minetti, C., Kriouile, Y., El Khorassani, M., Aguennouz, M., Karashova, B., Avdjieva, D., Kathom, H., Tincheva, R., Van Maldergem, L., Nachbauer, W., Boesch, S., Arning, L., Timmann, D., Cormand, B., Perez-Duenas, B., Pironti, E., Goraya, J. S., Sultan, T., Kirmani, S., Ibrahim, S., Jan, F., Mine, J., Banu, S., Veggiotti, P., Ferrari, M. D., Verrotti, A., Marseglia, G. L., Savasta, S., Garavaglia, B., Scuderi, C., Borgione, E., Dipasquale, V., Portaro, S., Sanchez, B. M., Pineda-Marfa, M., Munell, F., Macaya, A., Boles, R., Heimer, G., Papacostas, S., Manole, A., Malintan, N., Zanetti, M. N., Hanna, M. G., Rothman, J. E., Kullmann, D. M., Houlden, H., Bello, O. D., De Zorzi, R., Fortuna, S., Dauber, A., Alkhawaja, M., Mankad, K., Vitobello, A., Thomas, Q., Mau-Them, F. T., Faivre, L., Martinez-Azorin, F., Prada, C. E., Krishnakumar, S. S.

مصطلحات موضوعية: autism, epilepsy, movement disorder, neurodevelopmental disorder, neuronal exocytosi, SNARE, synaptobrevin, synaptopathy, VAMP2, vesicle fusion

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/30929742; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000463474700012; volume:104; issue:4; firstpage:721; lastpage:730; numberofpages:10; journal:AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS; info:eu-repo/grantAgreement/EC/FP7/2012-305121; http://hdl.handle.net/11368/2945858; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85063684737; http://www.elsevier.com/wps/find/journaldescription.cws_home/713561/description#description

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11368/2945858
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.02.016
http://www.elsevier.com/wps/find/journaldescription.cws_home/713561/description#description

المؤلفون: Dominguez-Gonzalez C., Madruga-Garrido M., Mavillard F., Garone C., Aguirre-Rodriguez F. J., Donati M. A., Kleinsteuber K., Marti I., Martin-Hernandez E., Morealejo-Aycinena J. P., Munell F., Nascimento A., Kalko S. G., Sardina M. D., Alvarez del Vayo C., Serrano O., Long Y., Tu Y., Levin B., Thompson J. L. P., Engelstad K., Uddin J., Torres-Torronteras J., Jimenez-Mallebrera C., Marti R., Paradas C., Hirano M.

المساهمون: Dominguez-Gonzalez C., Madruga-Garrido M., Mavillard F., Garone C., Aguirre-Rodriguez F.J., Donati M.A., Kleinsteuber K., Marti I., Martin-Hernandez E., Morealejo-Aycinena J.P., Munell F., Nascimento A., Kalko S.G., Sardina M.D., Alvarez del Vayo C., Serrano O., Long Y., Tu Y., Levin B., Thompson J.L.P., Engelstad K., Uddin J., Torres-Torronteras J., Jimenez-Mallebrera C., Marti R., Paradas C., Hirano M.

مصطلحات موضوعية: tk2, myopathy, nucleosides, therapy

وصف الملف: STAMPA

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/31125140; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000475670500013; volume:86; issue:2; firstpage:293; lastpage:303; numberofpages:11; journal:ANNALS OF NEUROLOGY; http://hdl.handle.net/11585/715887; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85067438708; http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1002/(ISSN)1531-8249

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11585/715887
https://doi.org/10.1002/ana.25506
http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1002/(ISSN)1531-8249

المؤلفون: Denomme-Pichon A. -S., Bruel A. -L., Duffourd Y., Safraou H., Thauvin-Robinet C., Tran Mau-Them F., Philippe C., Vitobello A., Jean-Marcais N., Moutton S., Thevenon J., Faivre L., Matalonga L., de Boer E., Gilissen C., Hoischen A., Kleefstra T., Pfundt R., de Vries B. B. A., Willemsen M. H., Vissers L. E. L. M., Jackson A., Banka S., Clayton-Smith J., Benetti E., Fallerini C., Renieri A., Ciolfi A., Dallapiccola B., Pizzi S., Radio F. C., Tartaglia M., Ellwanger K., Graessner H., Haack T. B., Zurek B., Havlovicova M., Macek M., Ryba L., Schwarz M., Votypka P., Lopez-Martin E., Posada M., Mencarelli M. A., Rooryck C., Trimouille A., Verloes A., Abbott K. M., Kerstjens M., Martin E. L., Maystadt I., Morleo M., Nigro V., Pinelli M., Riess O., Agathe J. -M. D. S., Santen G. W. E., Thauvin C., Torella A., Vissers L., Zguro K., Boer E. D., Cohen E., Danis D., Gao F., Horvath R., Johari M., Johanson L., Li S., Morsy H., Nelson I., Paramonov I., te Paske I. B. A. W., Robinson P., Savarese M., Steyaert W., Topf A., van der Velde J. K., Vandrovcova J., Ossowski S., Demidov G., Sturm M., Schulze-Hentrich J. M., Schule R., Xu J., Kessler C., Wayand M., Synofzik M., Wilke C., Traschutz A., Schols L., Hengel H., Lerche H., Kegele J., Heutink P., Brunner H., Scheffer H., Hoogerbrugge N., 't Hoen P. A. C., Sablauskas K., de Voer R. M., Kamsteeg E. -J., van de Warrenburg B., van Os N., Paske I. T., Janssen E., Steehouwer M., Yaldiz B., Brookes A. J., Veal C., Gibson S., Maddi V., Mehtarizadeh M., Riaz U., Warren G., Dizjikan F. Y., Shorter T., Straub V., Bettolo C. M., Manera J. D., Hambleton S., Engelhardt K., Alexander E., Peyron C., Pelissier A., Beltran S., Gut I. G., Laurie S., Piscia D., Papakonstantinou A., Bullich G., Corvo A., Fernandez-Callejo M., Hernandez C., Pico D., Lochmuller H., Gumus G., Bros-Facer V., Rath A., Hanauer M., Lagorce D., Hongnat O., Chahdil M., Lebreton E., Stevanin G., Durr A., Davoine C. -S., Guillot-Noel L., Heinzmann A., Coarelli G., Bonne G., Evangelista T., Allamand V., Ben Yaou R., Metay C., Eymard B., Atalaia A., Stojkovic T., Turnovec M., Thomasova D., Kremlikova R. P., Frankova V., Liskova P., Dolezalova P., Parkinson H., Keane T., Freeberg M., Thomas C., Spalding D., Robert G., Costa A., Patch C., Hanna M., Houlden H., Reilly M., Efthymiou S., Cali E., Magrinelli F., Sisodiya S. M., Rohrer J., Muntoni F., Zaharieva I., Sarkozy A., Timmerman V., Baets J., de Vries G., De Winter J., Beijer D., de Jonghe P., Van de Vondel L., De Ridder W., Weckhuysen S., Mutarelli M., Varavallo A., Banfi S., Musacchia F., Piluso G., Ferlini A., Selvatici R., Gualandi F., Bigoni S., Rossi R., Neri M., Aretz S., Spier I., Sommer A. K., Peters S., Oliveira C., Pelaez J. G., Matos A. R., Jose C. S., Ferreira M., Gullo I., Fernandes S., Garrido L., Ferreira P., Carneiro F., Swertz M. A., Johansson L., van der Vries G., Neerincx P. B., Ruvolo D., Kerstjens Frederikse W. S., Zonneveld-Huijssoon E., Roelofs-Prins D., van Gijn M., Kohler S., Metcalfe A., Drunat S., Heron D., Mignot C., Keren B., Lacombe D., Capella G., Valle L., Holinski-Feder E., Laner A., Steinke-Lange V., Cilio M. -R., Carpancea E., Depondt C., Lederer D., Sznajer Y., Duerinckx S., Mary S., Macaya A., Cazurro-Gutierrez A., Perez-Duenas B., Munell F., Jarava C. F., Maso L. B., Marce-Grau A., Colobran R., Hackman P., Udd B., Hemelsoet D., Dermaut B., Schuermans N., Poppe B., Verdin H., Osorio A. N., Depienne C., Roos A., Cordts I., Deschauer M., Striano P., Zara F., Riva A., Iacomino M., Uva P., Scala M., Scudieri P., Basak A. N., Claeys K., Boztug K., Haimel M., W. E G., Ruivenkamp C. A. L., Natera de Benito D., Thompson R., Polavarapu K., Grimbacher B., Zaganas I., Kokosali E., Lambros M., Evangeliou A., Spilioti M., Kapaki E., Bourbouli M., Balicza P., Molnar M. J., De la Paz M. P., Sanchez E. B., Delgado B. M., Alonso Garcia de la Rosa F. J., Schrock E., Rump A., Mei D., Vetro A., Balestrini S., Guerrini R., Chinnery P. F., Ratnaike T., Schon K., Maver A., Peterlin B., Munchau A., Lohmann K., Herzog R., Pauly M., May P., Beeson D., Cossins J., Furini S., Afenjar A., Goldenberg A., Masurel A., Phan A., Dieux-Coeslier A., Fargeot A., Guerrot A. -M., Toutain A., Molin A., Sorlin A., Putoux A., Jouret B., Laudier B., Demeer B., Doray B., Bonniaud B., Isidor B., Gilbert-Dussardier B., Leheup B., Reversade B., Paul C., Vincent-Delorme C., Neiva C., Poirsier C., Quelin C., Chiaverini C., Coubes C., Francannet C., Colson C., Desplantes C., Wells C., Goizet C., Sanlaville D., Amram D., Lehalle D., Genevieve D., Gaillard D., Zivi E., Sarrazin E., Steichen E., Schaefer E., Lacaze E., Jacquemin E., Bongers E., Kilic E., Colin E., Giuliano F., Prieur F., Laffargue F., Morice-Picard F., Petit F., Cartault F., Feillet F., Baujat G., Morin G., Diene G., Journel H., Perthus I., Lespinasse J., Alessandri J. -L., Amiel J., Martinovic J., Delanne J., Albuisson J., Lambert L., Perrin L., Ousager L. B., Van Maldergem L., Pinson L., Ruaud L., Samimi M., Bournez M., Bonnet-Dupeyron M. N., Vincent M., Jacquemont M. -L., Cordier-Alex M. -P., Gerard-Blanluet M., Willems M., Spodenkiewicz M., Doco-Fenzy M., Rossi M., Renaud M., Fradin M., Mathieu M., Holder-Espinasse M. H., Houcinat N., Hanna N., Leperrier N., Chassaing N., Philip N., Boute O., Van Kien P. K., Parent P., Bitoun P., Sarda P., Vabres P., Jouk P. -S., Touraine R., El Chehadeh S., Whalen S., Marlin S., Passemard S., Grotto S., Bellanger S. A., Blesson S., Nambot S., Naudion S., Lyonnet S., Odent S., Attie-Bitach T., Busa T., Drouin-Garraud V., Layet V., Bizaoui V., Cusin V., Capri Y., Alembik Y.

المساهمون: Unión Europea. Comisión Europea. H2020, Unión Europea. Comisión Europea. 7 Programa Marco, Instituto de Salud Carlos III, Instituto Nacional de Bioinformatica (España), Ministry of Health (República Checa), Ministry of Education, Youth and Sports (República Checa), Denomme-Pichon, A. -S., Bruel, A. -L., Duffourd, Y., Safraou, H., Thauvin-Robinet, C., Tran Mau-Them, F., Philippe, C., Vitobello, A., Jean-Marcais, N., Moutton, S., Thevenon, J., Faivre, L., Matalonga, L., de Boer, E., Gilissen, C., Hoischen, A., Kleefstra, T., Pfundt, R., de Vries, B. B. A., Willemsen, M. H., Vissers, L. E. L. M., Jackson, A., Banka, S., Clayton-Smith, J., Benetti, E., Fallerini, C., Renieri, A., Ciolfi, A., Dallapiccola, B., Pizzi, S., Radio, F. C., Tartaglia, M., Ellwanger, K., Graessner, H., Haack, T. B., Zurek, B., Havlovicova, M., Macek, M., Ryba, L., Schwarz, M., Votypka, P., Lopez-Martin, E., Posada, M., Mencarelli, M. A., Rooryck, C., Trimouille, A., Verloes, A., Abbott, K. M., Kerstjens, M., Martin, E. L., Maystadt, I., Morleo, M., Nigro, V., Pinelli, M., Riess, O., Agathe, J. -M. D. S., Santen, G. W. E., Thauvin, C., Torella, A., Vissers, L., Zguro, K., Boer, E. D., Cohen, E., Danis, D., Gao, F., Horvath, R., Johari, M., Johanson, L., Li, S., Morsy, H., Nelson, I., Paramonov, I., te Paske, I. B. A. W., Robinson, P., Savarese, M., Steyaert, W., Topf, A., van der Velde, J. K., Vandrovcova, J., Ossowski, S., Demidov, G., Sturm, M., Schulze-Hentrich, J. M., Schule, R., Xu, J., Kessler, C., Wayand, M., Synofzik, M., Wilke, C., Traschutz, A., Schols, L., Hengel, H., Lerche, H., Kegele, J., Heutink, P., Brunner, H., Scheffer, H., Hoogerbrugge, N., 't Hoen, P. A. C., Sablauskas, K., de Voer, R. M., Kamsteeg, E. -J., van de Warrenburg, B., van Os, N., Paske, I. T., Janssen, E., Steehouwer, M., Yaldiz, B., Brookes, A. J., Veal, C., Gibson, S., Maddi, V., Mehtarizadeh, M., Riaz, U., Warren, G., Dizjikan, F. Y., Shorter, T., Straub, V., Bettolo, C. M., Manera, J. D., Hambleton, S., Engelhardt, K., Alexander, E., Peyron, C., Pelissier, A., Beltran, S., Gut, I. G., Laurie, S., Piscia, D., Papakonstantinou, A., Bullich, G., Corvo, A., Fernandez-Callejo, M., Hernandez, C., Pico, D., Lochmuller, H., Gumus, G., Bros-Facer, V., Rath, A., Hanauer, M., Lagorce, D., Hongnat, O., Chahdil, M., Lebreton, E., Stevanin, G., Durr, A., Davoine, C. -S., Guillot-Noel, L., Heinzmann, A., Coarelli, G., Bonne, G., Evangelista, T., Allamand, V., Ben Yaou, R., Metay, C., Eymard, B., Atalaia, A., Stojkovic, T., Turnovec, M., Thomasova, D., Kremlikova, R. P., Frankova, V., Liskova, P., Dolezalova, P., Parkinson, H., Keane, T., Freeberg, M., Thomas, C., Spalding, D., Robert, G., Costa, A., Patch, C., Hanna, M., Houlden, H., Reilly, M., Efthymiou, S., Cali, E., Magrinelli, F., Sisodiya, S. M., Rohrer, J., Muntoni, F., Zaharieva, I., Sarkozy, A., Timmerman, V., Baets, J., de Vries, G., De Winter, J., Beijer, D., de Jonghe, P., Van de Vondel, L., De Ridder, W., Weckhuysen, S., Mutarelli, M., Varavallo, A., Banfi, S., Musacchia, F., Piluso, G., Ferlini, A., Selvatici, R., Gualandi, F., Bigoni, S., Rossi, R., Neri, M., Aretz, S., Spier, I., Sommer, A. K., Peters, S., Oliveira, C., Pelaez, J. G., Matos, A. R., Jose, C. S., Ferreira, M., Gullo, I., Fernandes, S., Garrido, L., Ferreira, P., Carneiro, F., Swertz, M. A., Johansson, L., van der Vries, G., Neerincx, P. B., Ruvolo, D., Kerstjens Frederikse, W. S., Zonneveld-Huijssoon, E., Roelofs-Prins, D., van Gijn, M., Kohler, S., Metcalfe, A., Drunat, S., Heron, D., Mignot, C., Keren, B., Lacombe, D., Capella, G., Valle, L., Holinski-Feder, E., Laner, A., Steinke-Lange, V., Cilio, M. -R., Carpancea, E., Depondt, C., Lederer, D., Sznajer, Y., Duerinckx, S., Mary, S., Macaya, A., Cazurro-Gutierrez, A., Perez-Duenas, B., Munell, F., Jarava, C. F., Maso, L. B., Marce-Grau, A., Colobran, R., Hackman, P., Udd, B., Hemelsoet, D., Dermaut, B., Schuermans, N., Poppe, B., Verdin, H., Osorio, A. N., Depienne, C., Roos, A., Cordts, I., Deschauer, M., Striano, P., Zara, F., Riva, A., Iacomino, M., Uva, P., Scala, M., Scudieri, P., Basak, A. N., Claeys, K., Boztug, K., Haimel, M., W. E, G., Ruivenkamp, C. A. L., Natera de Benito, D., Thompson, R., Polavarapu, K., Grimbacher, B., Zaganas, I., Kokosali, E., Lambros, M., Evangeliou, A., Spilioti, M., Kapaki, E., Bourbouli, M., Balicza, P., Molnar, M. J., De la Paz, M. P., Sanchez, E. B., Delgado, B. M., Alonso Garcia de la Rosa, F. J., Schrock, E., Rump, A., Mei, D., Vetro, A., Balestrini, S., Guerrini, R., Chinnery, P. F., Ratnaike, T., Schon, K., Maver, A., Peterlin, B., Munchau, A., Lohmann, K., Herzog, R., Pauly, M., May, P., Beeson, D., Cossins, J., Furini, S., Afenjar, A., Goldenberg, A., Masurel, A., Phan, A., Dieux-Coeslier, A., Fargeot, A., Guerrot, A. -M., Toutain, A., Molin, A., Sorlin, A., Putoux, A., Jouret, B., Laudier, B., Demeer, B., Doray, B., Bonniaud, B., Isidor, B., Gilbert-Dussardier, B., Leheup, B., Reversade, B., Paul, C., Vincent-Delorme, C., Neiva, C., Poirsier, C., Quelin, C., Chiaverini, C., Coubes, C., Francannet, C., Colson, C., Desplantes, C., Wells, C., Goizet, C., Sanlaville, D., Amram, D., Lehalle, D., Genevieve, D., Gaillard, D., Zivi, E., Sarrazin, E., Steichen, E., Schaefer, E., Lacaze, E., Jacquemin, E., Bongers, E., Kilic, E., Colin, E., Giuliano, F., Prieur, F., Laffargue, F., Morice-Picard, F., Petit, F., Cartault, F., Feillet, F., Baujat, G., Morin, G., Diene, G., Journel, H., Perthus, I., Lespinasse, J., Alessandri, J. -L., Amiel, J., Martinovic, J., Delanne, J., Albuisson, J., Lambert, L., Perrin, L., Ousager, L. B., Van Maldergem, L., Pinson, L., Ruaud, L., Samimi, M., Bournez, M., Bonnet-Dupeyron, M. N., Vincent, M., Jacquemont, M. -L., Cordier-Alex, M. -P., Gerard-Blanluet, M., Willems, M., Spodenkiewicz, M., Doco-Fenzy, M., Rossi, M., Renaud, M., Fradin, M., Mathieu, M., Holder-Espinasse, M. H., Houcinat, N., Hanna, N., Leperrier, N., Chassaing, N., Philip, N., Boute, O., Van Kien, P. K., Parent, P., Bitoun, P., Sarda, P., Vabres, P., Jouk, P. -S., Touraine, R., El Chehadeh, S., Whalen, S., Marlin, S., Passemard, S., Grotto, S., Bellanger, S. A., Blesson, S., Nambot, S., Naudion, S., Lyonnet, S., Odent, S., Attie-Bitach, T., Busa, T., Drouin-Garraud, V., Layet, V., Bizaoui, V., Cusin, V., Capri, Y., Alembik, Y., Luxembourg Centre for Systems Biomedicine (LCSB): Bioinformatics Core (R. Schneider Group) [research center]

المصدر: Genetics in Medicine, 25
GENETICS IN MEDICINE
Solve-RD DITF-ITHACA 2023, ' A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1,522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing ', Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, vol. 25, no. 4, pp. 100018 . https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018
Genetics in Medicine, 25, 4

مصطلحات موضوعية: Exome reanalysis, Neurodevelopmental disorders Donders Center for Medical Neuroscience [Radboudumc 7], Multidisciplinaire, généralités & autres [D99] [Sciences de la santé humaine], Developmental disorder, lnfectious Diseases and Global Health Radboud Institute for Molecular Life Sciences [Radboudumc 4], Biology and Life Sciences, Metabolic Disorders Radboud Institute for Molecular Life Sciences [Radboudumc 6], ClinVar, Rare diseases, All institutes and research themes of the Radboud University Medical Center, Medicine and Health Sciences, Genetics & genetic processes [F10] [Life sciences], Génétique & processus génétiques [F10] [Sciences du vivant], Multidisciplinary, general & others [D99] [Human health sciences], Exome reanalysi, Genetics (clinical)

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URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::595c5dc88c1376b42f99283c2dea407e
https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018

المؤلفون: Segovia-Simon, S., Nungo, C., Vazquez Costa, J., Pitarch, I., Caballero, J., Rodriguez Sanchez, C., Pascual, S., Exposito, J., Marco Cazcarra, C., Povedano, M., Pareja, A., Lopez Lobato, M., Alvarez, M., Costa, L., Gomez Andres, D., Munell, F., Moreno, A., Martinez, E., Nascimento, A., C CuidAME Study Grp

المساهمون: Segovia-Simon, S. Inst Recerca Sant Joan De Deu, Esplugas de Llobregat, Spain, Exposito, J. Inst Recerca Sant Joan De Deu, Esplugas de Llobregat, Spain, Nungo, C. Hosp Univ Politecn La Fe, Valencia, Spain, Vazquez Costa, J. Hosp Univ Politecn La Fe, Valencia, Spain, Pitarch, I. Hosp Univ Politecn La Fe, Valencia, Spain, Caballero, J. Hosp Paz, Madrid, Spain, Rodriguez Sanchez, C. Hosp Paz, Madrid, Spain, Marco Cazcarra, C. Bellvitge Hosp IDIBELL, Hospital De Llobregat, Spain, Povedano, M. Bellvitge Hosp IDIBELL, Hospital De Llobregat, Spain, Pareja, A. Hosp Univ Virgen Del Rocio, Seville, Spain, Lopez Lobato, M. Hosp Univ Virgen Del Rocio, Seville, Spain, Alvarez, M. Vall Hebron Inst Recerca VHIR, Barcelona, Spain, Costa, L. Vall Hebron Inst Recerca VHIR, Barcelona, Spain, Gomez Andres, D. Vall Hebron Inst Recerca VHIR, Barcelona, Spain, Munell, F. Vall Hebron Inst Recerca VHIR, Barcelona, Spain, Moreno, A. Hosp Clin Virgen Arrixaca, Murcia, Spain, Martinez, E. Hosp Clin Virgen Arrixaca, Murcia, Spain, C CuidAME Study Grp CuidAME network, Esplugas de Llobregat, Spain

Relation: http://hdl.handle.net/10668/22427; 873062200076

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10668/22427
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2022.07.078

المؤلفون: Tasca G., Monforte M., Diaz-Manera J., Brisca G., Semplicini C., D'Amico A., Fattori F., Pichiecchio A., Berardinelli A., Maggi L., Maccagnano E., Lokken N., Marini-Bettolo C., Munell F., Sanchez A., Alshaikh N., Voermans N. C., Dastgir J., Vlodavets D., Haberlova J., Magnano G., Walter M. C., Quijano-Roy S., Carlier R. -Y., Van Engelen B. G. M., Vissing J., Straub V., Bonnemann C. G., Mercuri E., Muntoni F., Pegoraro E., Bertini E., Udd B., Ricci E., Bruno C.

المساهمون: Tasca, G., Monforte, M., Diaz-Manera, J., Brisca, G., Semplicini, C., D'Amico, A., Fattori, F., Pichiecchio, A., Berardinelli, A., Maggi, L., Maccagnano, E., Lokken, N., Marini-Bettolo, C., Munell, F., Sanchez, A., Alshaikh, N., Voermans, N. C., Dastgir, J., Vlodavets, D., Haberlova, J., Magnano, G., Walter, M. C., Quijano-Roy, S., Carlier, R. -Y., Van Engelen, B. G. M., Vissing, J., Straub, V., Bonnemann, C. G., Mercuri, E., Muntoni, F., Pegoraro, E., Bertini, E., Udd, B., Ricci, E., Bruno, C.

مصطلحات موضوعية: Adolescent, Adult, Child, Preschool, Europe, Female, Human, Magnetic Resonance Imaging, Male, Middle Aged, Muscle, Skeletal, Mutation, Phenotype, Sarcoglycanopathie, Sarcoglycan, United States

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/28889091; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000418228400012; volume:89; issue:1; firstpage:72-77; lastpage:77; journal:JOURNAL OF NEUROLOGY, NEUROSURGERY AND PSYCHIATRY; http://hdl.handle.net/11571/1348616; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85039991338

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11571/1348616
https://doi.org/10.1136/jnnp-2017-316736

المؤلفون: Salpietro V., Dixon C. L., Guo H., Bello O. D., Vandrovcova J., Efthymiou S., Maroofian R., Heimer G., Burglen L., Valence S., Torti E., Hacke M., Rankin J., Tariq H., Colin E., Procaccio V., Striano P., Mankad K., Lieb A., Chen S., Pisani L., Bettencourt C., Mannikko R., Manole A., Brusco A., Grosso E., Ferrero G. B., Armstrong-Moron J., Gueden S., Bar-Yosef O., Tzadok M., Monaghan K. G., Santiago-Sim T., Person R. E., Cho M. T., Willaert R., Yoo Y., Chae J. -H., Quan Y., Wu H., Wang T., Bernier R. A., Xia K., Blesson A., Jain M., Motazacker M. M., Jaeger B., Schneider A. L., Boysen K., Muir A. M., Myers C. T., Gavrilova R. H., Gunderson L., Schultz-Rogers L., Klee E. W., Dyment D., Osmond M., Parellada M., Llorente C., Gonzalez-Penas J., Carracedo A., Van Haeringen A., Ruivenkamp C., Nava C., Heron D., Nardello R., Iacomino M., Minetti C., Skabar A., Fabretto A., Hanna M. G., Bugiardini E., Hostettler I., O'Callaghan B., Khan A., Cortese A., O'Connor E., Yau W. Y., Bourinaris T., Kaiyrzhanov R., Chelban V., Madej M., Diana M. C., Vari M. S., Pedemonte M., Bruno C., Balagura G., Scala M., Fiorillo C., Nobili L., Malintan N. T., Zanetti M. N., Krishnakumar S. S., Lignani G., Jepson J. E. C., Broda P., Baldassari S., Rossi P., Fruscione F., Madia F., Traverso M., De-Marco P., Perez-Duenas B., Munell F., Kriouile Y., El-Khorassani M., Karashova B., Avdjieva D., Kathom H., Tincheva R., Van-Maldergem L., Nachbauer W., Boesch S., Gagliano A., Amadori E., Goraya J. S., Sultan T., Kirmani S., Ibrahim S., Jan F., Mine J., Banu S., Veggiotti P., Zuccotti G. V., Ferrari M. D., Van Den Maagdenberg A. M. J., Verrotti A., Marseglia G. L., Savasta S., Soler M. A., Scuderi C., Borgione E., Chimenz R., Gitto E., Dipasquale V., Sallemi A., Fusco M., Cuppari C., Cutrupi M. C., Ruggieri M., Cama A., Capra V., Mencacci N. E., Boles R., Gupta N., Kabra M., Papacostas S., Zamba-Papanicolaou E., Dardiotis E., Maqbool S., Rana N., Atawneh O., Lim S. Y., Shaikh F., Koutsis G., Breza M., Coviello D. A., Dauvilliers Y. A., AlKhawaja I., AlKhawaja M., Al-Mutairi F., Stojkovic T., Ferrucci V., Zollo M., Alkuraya F. S., Kinali M., Sherifa H., Benrhouma H., Turki I. B. Y., Tazir M., Obeid M., Bakhtadze S., Saadi N. W., Zaki M. S., Triki C. C., Benfenati F., Gustincich S., Kara M., Belcastro V., Specchio N., Capovilla G., Karimiani E. G., Salih A. M., Okubadejo N. U., Ojo O. O., Oshinaike O. O., Oguntunde O., Wahab K., Bello A. H., Abubakar S., Obiabo Y., Nwazor E., Ekenze O., Williams U., Iyagba A., Taiwo L., Komolafe M., Senkevich K., Shashkin C., Zharkynbekova N., Koneyev K., Manizha G., Isrofilov M., Guliyeva U., Salayev K., Khachatryan S., Rossi S., Silvestri G., Haridy N., Ramenghi L. A., Xiromerisiou G., David E., Aguennouz M., Fidani L., Spanaki C., Tucci A., Raspall-Chaure M., Chez M., Tsai A., Fassi E., Shinawi M., Constantino J. N., De Zorzi R., Fortuna S., Kok F., Keren B., Bonneau D., Choi M., Benzeev B., Zara F., Mefford H. C., Scheffer I. E., Clayton-Smith J., Macaya A., Rothman J. E., Eichler E. E., Kullmann D. M., Houlden H.

المساهمون: Salpietro, V., Dixon, C. L., Guo, H., Bello, O. D., Vandrovcova, J., Efthymiou, S., Maroofian, R., Heimer, G., Burglen, L., Valence, S., Torti, E., Hacke, M., Rankin, J., Tariq, H., Colin, E., Procaccio, V., Striano, P., Mankad, K., Lieb, A., Chen, S., Pisani, L., Bettencourt, C., Mannikko, R., Manole, A., Brusco, A., Grosso, E., Ferrero, G. B., Armstrong-Moron, J., Gueden, S., Bar-Yosef, O., Tzadok, M., Monaghan, K. G., Santiago-Sim, T., Person, R. E., Cho, M. T., Willaert, R., Yoo, Y., Chae, J. -H., Quan, Y., Wu, H., Wang, T., Bernier, R. A., Xia, K., Blesson, A., Jain, M., Motazacker, M. M., Jaeger, B., Schneider, A. L., Boysen, K., Muir, A. M., Myers, C. T., Gavrilova, R. H., Gunderson, L., Schultz-Rogers, L., Klee, E. W., Dyment, D., Osmond, M., Parellada, M., Llorente, C., Gonzalez-Penas, J., Carracedo, A., Van Haeringen, A., Ruivenkamp, C., Nava, C., Heron, D., Nardello, R., Iacomino, M., Minetti, C., Skabar, A., Fabretto, A., Hanna, M. G., Bugiardini, E., Hostettler, I., O'Callaghan, B., Khan, A., Cortese, A., O'Connor, E., Yau, W. Y., Bourinaris, T., Kaiyrzhanov, R., Chelban, V., Madej, M., Diana, M. C., Vari, M. S., Pedemonte, M., Bruno, C., Balagura, G., Scala, M., Fiorillo, C., Nobili, L., Malintan, N. T., Zanetti, M. N., Krishnakumar, S. S., Lignani, G., Jepson, J. E. C., Broda, P., Baldassari, S., Rossi, P., Fruscione, F., Madia, F.

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000475295700001; volume:10; issue:1; firstpage:3094; journal:NATURE COMMUNICATIONS; https://hdl.handle.net/11390/1243137; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85068965744

الاتاحة: https://hdl.handle.net/11390/1243137
https://doi.org/10.1038/s41467-019-10910-w

المؤلفون: Salpietro, V, Dixon, CL, Guo, H, Bello, OD, Vandrovcova, J, Efthymiou, S, Maroofian, R, Heimer, G, Burglen, L, Valence, S, Torti, E, Hacke, M, Rankin, J, Tariq, H, Colin, E, Procaccio, V, Striano, P, Mankad, K, Lieb, A, Chen, S, Pisani, L, Bettencourt, C, Mannikko, R, Manole, A, Brusco, A, Grosso, E, Ferrero, GB, Armstrong-Moron, J, Gueden, S, Bar-Yosef, O, Tzadok, M, Monaghan, KG, Santiago-Sim, T, Person, RE, Cho, MT, Willaert, R, Yoo, Y, Chae, J-H, Quan, Y, Wu, H, Wang, T, Bernier, RA, Xia, K, Blesson, A, Jain, M, Motazacker, MM, Jaeger, B, Schneider, AL, Boysen, K, Muir, AM, Myers, CT, Gavrilova, RH, Gunderson, L, Schultz-Rogers, L, Klee, EW, Dyment, D, Osmond, M, Parellada, M, Llorente, C, Gonzalez-Penas, J, Carracedo, A, Van Haeringen, A, Ruivenkamp, C, Nava, C, Heron, D, Nardello, R, Iacomino, M, Minetti, C, Skabar, A, Fabretto, A, Chez, M, Tsai, A, Fassi, E, Shinawi, M, Constantino, JN, De Zorzi, R, Fortuna, S, Kok, F, Keren, B, Bonneau, D, Choi, M, Benzeev, B, Zara, F, Mefford, HC, Scheffer, IE, Clayton-Smith, J, Macaya, A, Rothman, JE, Eichler, EE, Kullmann, DM, Houlden, H, Raspall-Chaure, M, Hanna, MG, Bugiardini, E, Hostettler, I, O'Callaghan, B, Khan, A, Cortese, A, O'Connor, E, Yau, WY, Bourinaris, T, Kaiyrzhanov, R, Chelban, V, Madej, M, Diana, MC, Vari, MS, Pedemonte, M, Bruno, C, Balagura, G, Scala, M, Fiorillo, C, Nobili, L, Malintan, NT, Zanetti, MN, Krishnakumar, SS, Lignani, G, Jepson, JEC, Broda, P, Baldassari, S, Rossi, P, Fruscione, F, Madia, F, Traverso, M, De-Marco, P, Perez-Duenas, B, Munell, F, Kriouile, Y, El-Khorassani, M, Karashova, B, Avdjieva, D, Kathom, H, Tincheva, R, Van-Maldergem, L, Nachbauer, W, Boesch, S, Gagliano, A, Amadori, E, Goraya, JS, Sultan, T, Kirmani, S, Ibrahim, S, Jan, F, Mine, J, Banu, S, Veggiotti, P, Zuccotti, G, Ferrari, MD, Van Den Maagdenberg, AMJ, Verrotti, A, Marseglia, GL, Savasta, S, Soler, MA, Scuderi, C, Borgione, E, Chimenz, R, Gitto, E, Dipasquale, V, Sallemi, A, Fusco, M, Cuppari, C, Cutrupi, MC, Ruggieri, M, Cama, A, Capra, V, Mencacci, NE, Boles, R, Gupta, N, Kabra, M, Papacostas, S, Zamba-Papanicolaou, E, Dardiotis, E, Maqbool, S, Rana, N, Atawneh, O, Lim, SY, Shaikh, F, Koutsis, G, Breza, M, Coviello, DA, Dauvilliers, YA, AlKhawaja, I, AlKhawaja, M, Al-Mutairi, F, Stojkovic, T, Ferrucci, V, Zollo, M, Alkuraya, FS, Kinali, M, Sherifa, H, Benrhouma, H, Turki, IBY, Tazir, M, Obeid, M, Bakhtadze, S, Saadi, NW, Zaki, MS, Triki, CC, Benfenati, F, Gustincich, S, Kara, M, Belcastro, V, Specchio, N, Capovilla, G, Karimiani, EG, Salih, AM, Okubadejo, NU, Ojo, OO, Oshinaike, OO, Oguntunde, O, Wahab, K, Bello, AH, Abubakar, S, Obiabo, Y, Nwazor, E, Ekenze, O, Williams, U, Iyagba, A, Taiwo, L, Komolafe, M, Senkevich, K, Shashkin, C, Zharkynbekova, N, Koneyev, K, Manizha, G, Isrofilov, M, Guliyeva, U, Salayev, K, Khachatryan, S, Rossi, S, Silvestri, G, Haridy, N, Ramenghi, LA, Xiromerisiou, G, David, E, Aguennouz, M, Fidani, L, Spanaki, C, Tucci, A

Relation: pii: 10.1038/s41467-019-10910-w; Salpietro, V., Dixon, C. L., Guo, H., Bello, O. D., Vandrovcova, J., Efthymiou, S., Maroofian, R., Heimer, G., Burglen, L., Valence, S., Torti, E., Hacke, M., Rankin, J., Tariq, H., Colin, E., Procaccio, V., Striano, P., Mankad, K., Lieb, A. ,. Tucci, A. (2019). AMPA receptor GluA2 subunit defects are a cause of neurodevelopmental disorders. NATURE COMMUNICATIONS, 10 (1), https://doi.org/10.1038/s41467-019-10910-w.; http://hdl.handle.net/11343/246204

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11343/246204

المؤلفون: Rodríguez Cruz, P, Cossins, J, De Paula Estephan, E, Munell, F, Selby, K, Hirano, M, Maroofin, R, Mehrjardi, M, Chow, G, Carr, A, Manzur, A, Robb, S, Munot, P, Wei Liu, W, Banka, S, Fraser, H, De Goede, C, Zanoteli, E, Conti Reed, U, Sage, A, Gratacos, M, Macaya, A, Dusl, M, Senderek, J, Töpf, A, Hofer, M, Knight, R, Ramdas, S, Jayawant, S, Lochmüller, H, Palace, J, Beeson, D

Relation: https://ora.ox.ac.uk/objects/uuid:0607d759-2e0f-42ca-adeb-121d484bb0cb; https://doi.org/10.1093/brain/awz107

الاتاحة: https://doi.org/10.1093/brain/awz107
https://ora.ox.ac.uk/objects/uuid:0607d759-2e0f-42ca-adeb-121d484bb0cb

المؤلفون: Rodríguez Cruz, PM, Cossins, J, Estephan, EDP, Munell, F, Selby, K, Hirano, M, Maroofin, R, Mehrjardi, MYV, Chow, G, Carr, A, Manzur, A, Robb, S, Munot, P, Wei Liu, W, Banka, S, Fraser, H, De Goede, C, Zanoteli, E, Conti Reed, U, Sage, A, Gratacos, M, Macaya, A, Dusl, M, Senderek, J, Töpf, A, Hofer, M, Knight, R, Ramdas, S, Jayawant, S, Lochmüller, H, Palace, J, Beeson, D

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://openaccess.sgul.ac.uk/id/eprint/111252/1/awz107.pdf; Rodríguez Cruz, PM; Cossins, J; Estephan, EDP; Munell, F; Selby, K; Hirano, M; Maroofin, R; Mehrjardi, MYV; Chow, G; Carr, A; et al. Rodríguez Cruz, PM; Cossins, J; Estephan, EDP; Munell, F; Selby, K; Hirano, M; Maroofin, R; Mehrjardi, MYV; Chow, G; Carr, A; Manzur, A; Robb, S; Munot, P; Wei Liu, W; Banka, S; Fraser, H; De Goede, C; Zanoteli, E; Conti Reed, U; Sage, A; Gratacos, M; Macaya, A; Dusl, M; Senderek, J; Töpf, A; Hofer, M; Knight, R; Ramdas, S; Jayawant, S; Lochmüller, H; Palace, J; Beeson, D (2019) The clinical spectrum of the congenital myasthenic syndrome resulting from COL13A1 mutations. Brain, 142 (6). pp. 1547-1560. ISSN 1460-2156 https://doi.org/10.1093/brain/awz107 SGUL Authors: Maroofian, Reza

الاتاحة: https://openaccess.sgul.ac.uk/id/eprint/111252/
https://openaccess.sgul.ac.uk/id/eprint/111252/1/awz107.pdf

المؤلفون: Comellas, L Costa, Sánchez-Montáñez, Á, Maggi, L., Díaz-Manera, J., D'Amico, A., Pichiecchio, A., Pegoraro, E., Monforte, M., Løkken, N., Marini-Bettolo, C., Vlodavets, D., Walter, M., Voermans, N., Monges, S., Claeys, K., Bevilacqua, J., Alonso, J., Comi, G., Bruno, C., Leonardis, L., Straub, V., Quijano-Roy, S., Carlier, R Yves, Vissing, J., Mercuri, E., Bertini, E., Gomez-Andres, D., Munell, F., Tasca, G.

المصدر: Neuromuscular Disorders ; volume 33, page S77 ; ISSN 0960-8966

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2023.07.055
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المؤلفون: Andres, D. Gomez, Comellas, L Costa, Quijano-Roy, S., Munell, F.

المصدر: Neuromuscular Disorders ; volume 33, page S76 ; ISSN 0960-8966

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2023.07.050
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المؤلفون: McDonald, C., Servais, L., Munell, F., Schara-Schmidt, U., Bertini, E., Comi, G., Blaschek, A., Cazzaniga, S., Bettica, P., Vandenborne, K., Mercuri, E.

المصدر: Neuromuscular Disorders ; volume 33, page S106 ; ISSN 0960-8966

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2023.07.163
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المؤلفون: Cali E., Lin S. -J., Rocca C., Sahin Y., Al Shamsi A., El Chehadeh S., Chaabouni M., Mankad K., Galanaki E., Efthymiou S., Sudhakar S., Athanasiou-Fragkouli A., Celik T., Narli N., Bianca S., Murphy D., De Carvalho Moreira F. M., Hannah M. G., Bugiardini E., Kriouile Y., El Khorassani M., Aguennouz M., Groppa S., Karashova B. M., Di Rosa G., Goraya J. S., Sultan T., Avdjieva D., Kathom H., Tincheva R., Banu S., Veggiotti P., Verrotti A., Savasta S., Ruiz A. M., Garavaglia B., Borgione E., Papacostas S., Compagnoni C., Piccirilli A., Vikelis M., Chelban V., Kaiyrzhanov R., Cortese A., Sullivan R., Papanicolaou E. Z., Dardiotis E., Maqbool S., Ibrahim S., Kirmani S., Rana N. N., Atawneh O., Lim S. -Y., Shaikh F., Scardamaglia A., Koutsis G., Mangano S., Scuderi C., Morello G., Zollo M., Heimer G., Striano P., Al-Khawaja I., Al-Mutairi F., Alkuraya F. S., Rizig M., Shashkin C., Zharkynbekova N., Koneyev K., Manizha G., Isrofilov M., Guliyeva U., Salayev K., Khachatryan S., Xiromerisiou G., Spanaki C., Tucci A., Fiorillo C., Rissotto F., Munell F., Gagliano A., Jan F., Chimenz R., Gitto E., Cuppari C., Romeo C., Magrinelli F., Gupta N., Kabra M., Benrhouma H., Tazir M., Zagaroli L., Caloisi C., Fabiano C., Bottone G., Farello G., Di Fabio S., Obeid M., Bakhtadze S., Saadi N. W., Zaki M. S., Triki C. C., Kara M., Belcastro V., Specchio N., Karimiani E. G., Salih A. M., Ramenghi L. A., David E., Curro R., Iezzi M. L., Iapadre G., Nanni G., Scorrano G., Fiorile M. F., Brancati F., Di Falco G., Mandara L., Barrano G., Elia M., Terrone G., Operto F. F., Valenzise M., Della Rocca Y., Zazzeroni F., Alesse E., Manti F., Galosi S., Nardecchia F., Leuzzi V., Pironti E., Amore G., Ceravolo G., Zafar F., Ullah E., Afzal E., Javed I., Rahman F., Ahmed M. M., Parisi P., Borgia P., Mangano G. D., Chiarelli F., Genomics Q. S., Andrea Accogli, Petree C., Huang K., Monastiri K., Edizadeh M., Nardello R., Ognibene M., De Marco P., Ruggieri M., Zara F., Al-Gazali L., Abi Warde M. T., Gerard B., Zifarelli G., Beetz C., Fortuna S., Soler M., Valente E. M., Varshney G., Maroofian R., Salpietro V., Houlden H.

المساهمون: Cali, E., Lin, S. -J., Rocca, C., Sahin, Y., Al Shamsi, A., El Chehadeh, S., Chaabouni, M., Mankad, K., Galanaki, E., Efthymiou, S., Sudhakar, S., Athanasiou-Fragkouli, A., Celik, T., Narli, N., Bianca, S., Murphy, D., De Carvalho Moreira, F. M., Hannah, M. G., Bugiardini, E., Kriouile, Y., El Khorassani, M., Aguennouz, M., Groppa, S., Karashova, B. M., Di Rosa, G., Goraya, J. S., Sultan, T., Avdjieva, D., Kathom, H., Tincheva, R., Banu, S., Veggiotti, P., Verrotti, A., Savasta, S., Ruiz, A. M., Garavaglia, B., Borgione, E., Papacostas, S., Compagnoni, C., Piccirilli, A., Vikelis, M., Chelban, V., Kaiyrzhanov, R., Cortese, A., Sullivan, R., Papanicolaou, E. Z., Dardiotis, E., Maqbool, S., Ibrahim, S., Kirmani, S., Rana, N. N., Atawneh, O., Lim, S. -Y., Shaikh, F., Scardamaglia, A., Koutsis, G., Mangano, S., Scuderi, C., Morello, G., Zollo, M., Heimer, G., Striano, P., Al-Khawaja, I., Al-Mutairi, F., Alkuraya, F. S., Rizig, M., Shashkin, C., Zharkynbekova, N., Koneyev, K., Manizha, G., Isrofilov, M., Guliyeva, U., Salayev, K., Khachatryan, S., Xiromerisiou, G., Spanaki, C., Tucci, A., Fiorillo, C., Rissotto, F., Munell, F., Gagliano, A., Jan, F., Chimenz, R., Gitto, E., Cuppari, C., Romeo, C., Magrinelli, F., Gupta, N., Kabra, M., Benrhouma, H., Tazir, M., Zagaroli, L., Caloisi, C., Fabiano, C., Bottone, G., Farello, G., Di Fabio, S., Obeid, M., Bakhtadze, S., Saadi, N. W.

مصطلحات موضوعية: Human mediator complex, MED11, MEDopathies

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000879580900020; volume:24; issue:10; firstpage:2194; lastpage:2203; numberofpages:10; journal:GENETICS IN MEDICINE; https://hdl.handle.net/11588/967924; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85136518302

الاتاحة: https://hdl.handle.net/11588/967924
https://doi.org/10.1016/j.gim.2022.07.013

المؤلفون: McDonald, C., Servais, L., Munell, F., Schmidt, U. Schara, Bettini, E., Comi, G., Blaschek, A., Johannsen, J., Cazzaniga, S., Bettica, P., Vandenborne, K., Mercuri, E.

المصدر: Neuropediatrics; 2023 Supplement 1, Vol. 54, pS1-S32, 32p

مصطلحات موضوعية: DUCHENNE muscular dystrophy, HISTONE deacetylase inhibitors, PATIENT experience, NATURAL history, DISEASE progression